Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78020873C>ACA2694152204ATP7A,PGK1c.2812-72C>A (n.2812-72C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1813-65T>G
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n.824-65T>G
c.2875-65T>G (n.2875-65T>G)
c.-19-88987T>G (n.-19-88987T>G)
c.*2696-65T>G (n.*2696-65T>G)
c.*1955-65T>G (n.*1955-65T>G)
n.322-10520T>G
n.285-10520T>G
 gnomAD v4
Xg.78020881T>GCA2694152209ATP7A,PGK1c.2812-64T>G (n.2812-64T>G)
n.1199-64T>G
c.375+483T>G (n.375+483T>G)
c.2782-64T>G (n.2782-64T>G)
n.1813-64T>G
c.2548-64T>G (n.2548-64T>G)
n.824-64T>G
c.2875-64T>G (n.2875-64T>G)
c.-19-88986T>G (n.-19-88986T>G)
c.*2696-64T>G (n.*2696-64T>G)
c.*1955-64T>G (n.*1955-64T>G)
n.322-10519T>G
n.285-10519T>G
 gnomAD v4
Xg.78020882C>ACA2579650325ATP7A,PGK1c.2812-63C>A (n.2812-63C>A)
n.1199-63C>A
c.375+484C>A (n.375+484C>A)
c.2782-63C>A (n.2782-63C>A)
n.1813-63C>A
c.2548-63C>A (n.2548-63C>A)
n.824-63C>A
c.2875-63C>A (n.2875-63C>A)
c.-19-88985C>A (n.-19-88985C>A)
c.*2696-63C>A (n.*2696-63C>A)
c.*1955-63C>A (n.*1955-63C>A)
n.322-10518C>A
n.285-10518C>A
 gnomAD v4
Xg.78020882C=CA2439103603ATP7A,PGK1c.2812-63C= (n.2812-63C=)
n.1199-63C=
c.375+484C= (n.375+484C=)
c.2782-63C= (n.2782-63C=)
n.1813-63C=
c.2548-63C= (n.2548-63C=)
n.824-63C=
c.2875-63C= (n.2875-63C=)
c.-19-88985C= (n.-19-88985C=)
c.*2696-63C= (n.*2696-63C=)
c.*1955-63C= (n.*1955-63C=)
n.322-10518C=
n.285-10518C=
Xg.78020882C>TCA642478731ATP7A,PGK1c.2812-63C>T (n.2812-63C>T)
n.1199-63C>T
c.375+484C>T (n.375+484C>T)
c.2782-63C>T (n.2782-63C>T)
n.1813-63C>T
c.2548-63C>T (n.2548-63C>T)
n.824-63C>T
c.2875-63C>T (n.2875-63C>T)
c.-19-88985C>T (n.-19-88985C>T)
c.*2696-63C>T (n.*2696-63C>T)
c.*1955-63C>T (n.*1955-63C>T)
n.322-10518C>T
n.285-10518C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020883A>CCA2821957021ATP7A,PGK1c.2812-62A>C (n.2812-62A>C)
n.1199-62A>C
c.375+485A>C (n.375+485A>C)
c.2782-62A>C (n.2782-62A>C)
n.1813-62A>C
c.2548-62A>C (n.2548-62A>C)
n.824-62A>C
c.2875-62A>C (n.2875-62A>C)
c.-19-88984A>C (n.-19-88984A>C)
c.*2696-62A>C (n.*2696-62A>C)
c.*1955-62A>C (n.*1955-62A>C)
n.322-10517A>C
n.285-10517A>C
Xg.78020884G>ACA2694152210ATP7A,PGK1c.2812-61G>A (n.2812-61G>A)
n.1199-61G>A
c.375+486G>A (n.375+486G>A)
c.2782-61G>A (n.2782-61G>A)
n.1813-61G>A
c.2548-61G>A (n.2548-61G>A)
n.824-61G>A
c.2875-61G>A (n.2875-61G>A)
c.-19-88983G>A (n.-19-88983G>A)
c.*2696-61G>A (n.*2696-61G>A)
c.*1955-61G>A (n.*1955-61G>A)
n.322-10516G>A
n.285-10516G>A
 gnomAD v4
Xg.78020884G>TCA2694152211ATP7A,PGK1c.2812-61G>T (n.2812-61G>T)
n.1199-61G>T
c.375+486G>T (n.375+486G>T)
c.2782-61G>T (n.2782-61G>T)
n.1813-61G>T
c.2548-61G>T (n.2548-61G>T)
n.824-61G>T
c.2875-61G>T (n.2875-61G>T)
c.-19-88983G>T (n.-19-88983G>T)
c.*2696-61G>T (n.*2696-61G>T)
c.*1955-61G>T (n.*1955-61G>T)
n.322-10516G>T
n.285-10516G>T
 gnomAD v4
Xg.78020885T>CCA2439103604ATP7A,PGK1c.2812-60T>C (n.2812-60T>C)
n.1199-60T>C
c.375+487T>C (n.375+487T>C)
c.2782-60T>C (n.2782-60T>C)
n.1813-60T>C
c.2548-60T>C (n.2548-60T>C)
n.824-60T>C
c.2875-60T>C (n.2875-60T>C)
c.-19-88982T>C (n.-19-88982T>C)
c.*2696-60T>C (n.*2696-60T>C)
c.*1955-60T>C (n.*1955-60T>C)
n.322-10515T>C
n.285-10515T>C
 dbSNP
Xg.78020885T>GCA2694152212ATP7A,PGK1c.2812-60T>G (n.2812-60T>G)
n.1199-60T>G
c.375+487T>G (n.375+487T>G)
c.2782-60T>G (n.2782-60T>G)
n.1813-60T>G
c.2548-60T>G (n.2548-60T>G)
n.824-60T>G
c.2875-60T>G (n.2875-60T>G)
c.-19-88982T>G (n.-19-88982T>G)
c.*2696-60T>G (n.*2696-60T>G)
c.*1955-60T>G (n.*1955-60T>G)
n.322-10515T>G
n.285-10515T>G
 gnomAD v4
Xg.78020885T=CA2439103605ATP7A,PGK1c.2812-60T= (n.2812-60T=)
n.1199-60T=
c.375+487T= (n.375+487T=)
c.2782-60T= (n.2782-60T=)
n.1813-60T=
c.2548-60T= (n.2548-60T=)
n.824-60T=
c.2875-60T= (n.2875-60T=)
c.-19-88982T= (n.-19-88982T=)
c.*2696-60T= (n.*2696-60T=)
c.*1955-60T= (n.*1955-60T=)
n.322-10515T=
n.285-10515T=
Xg.78020887T>ACA2694152213ATP7A,PGK1c.2812-58T>A (n.2812-58T>A)
n.1199-58T>A
c.375+489T>A (n.375+489T>A)
c.2782-58T>A (n.2782-58T>A)
n.1813-58T>A
c.2548-58T>A (n.2548-58T>A)
n.824-58T>A
c.2875-58T>A (n.2875-58T>A)
c.-19-88980T>A (n.-19-88980T>A)
c.*2696-58T>A (n.*2696-58T>A)
c.*1955-58T>A (n.*1955-58T>A)
n.322-10513T>A
n.285-10513T>A
 gnomAD v4
Xg.78020887T>GCA2579650326ATP7A,PGK1c.2812-58T>G (n.2812-58T>G)
n.1199-58T>G
c.375+489T>G (n.375+489T>G)
c.2782-58T>G (n.2782-58T>G)
n.1813-58T>G
c.2548-58T>G (n.2548-58T>G)
n.824-58T>G
c.2875-58T>G (n.2875-58T>G)
c.-19-88980T>G (n.-19-88980T>G)
c.*2696-58T>G (n.*2696-58T>G)
c.*1955-58T>G (n.*1955-58T>G)
n.322-10513T>G
n.285-10513T>G
Xg.78020888C>ACA2694152214ATP7A,PGK1c.2812-57C>A (n.2812-57C>A)
n.1199-57C>A
c.375+490C>A (n.375+490C>A)
c.2782-57C>A (n.2782-57C>A)
n.1813-57C>A
c.2548-57C>A (n.2548-57C>A)
n.824-57C>A
c.2875-57C>A (n.2875-57C>A)
c.-19-88979C>A (n.-19-88979C>A)
c.*2696-57C>A (n.*2696-57C>A)
c.*1955-57C>A (n.*1955-57C>A)
n.322-10512C>A
n.285-10512C>A
 gnomAD v4
Xg.78020888C=CA2439103606ATP7A,PGK1c.2812-57C= (n.2812-57C=)
n.1199-57C=
c.375+490C= (n.375+490C=)
c.2782-57C= (n.2782-57C=)
n.1813-57C=
c.2548-57C= (n.2548-57C=)
n.824-57C=
c.2875-57C= (n.2875-57C=)
c.-19-88979C= (n.-19-88979C=)
c.*2696-57C= (n.*2696-57C=)
c.*1955-57C= (n.*1955-57C=)
n.322-10512C=
n.285-10512C=
Xg.78020888C>GCA658017495ATP7A,PGK1c.2812-57C>G (n.2812-57C>G)
n.1199-57C>G
c.375+490C>G (n.375+490C>G)
c.2782-57C>G (n.2782-57C>G)
n.1813-57C>G
c.2548-57C>G (n.2548-57C>G)
n.824-57C>G
c.2875-57C>G (n.2875-57C>G)
c.-19-88979C>G (n.-19-88979C>G)
c.*2696-57C>G (n.*2696-57C>G)
c.*1955-57C>G (n.*1955-57C>G)
n.322-10512C>G
n.285-10512C>G
 COSMIC
Xg.78020888C>TCA1134511874ATP7A,PGK1c.2812-57C>T (n.2812-57C>T)
n.1199-57C>T
c.375+490C>T (n.375+490C>T)
c.2782-57C>T (n.2782-57C>T)
n.1813-57C>T
c.2548-57C>T (n.2548-57C>T)
n.824-57C>T
c.2875-57C>T (n.2875-57C>T)
c.-19-88979C>T (n.-19-88979C>T)
c.*2696-57C>T (n.*2696-57C>T)
c.*1955-57C>T (n.*1955-57C>T)
n.322-10512C>T
n.285-10512C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020890G>TCA2694152215ATP7A,PGK1c.2812-55G>T (n.2812-55G>T)
n.1199-55G>T
c.375+492G>T (n.375+492G>T)
c.2782-55G>T (n.2782-55G>T)
n.1813-55G>T
c.2548-55G>T (n.2548-55G>T)
n.824-55G>T
c.2875-55G>T (n.2875-55G>T)
c.-19-88977G>T (n.-19-88977G>T)
c.*2696-55G>T (n.*2696-55G>T)
c.*1955-55G>T (n.*1955-55G>T)
n.322-10510G>T
n.285-10510G>T
 gnomAD v4
Xg.78020891A>GCA2694152216ATP7A,PGK1c.2812-54A>G (n.2812-54A>G)
n.1199-54A>G
c.375+493A>G (n.375+493A>G)
c.2782-54A>G (n.2782-54A>G)
n.1813-54A>G
c.2548-54A>G (n.2548-54A>G)
n.824-54A>G
c.2875-54A>G (n.2875-54A>G)
c.-19-88976A>G (n.-19-88976A>G)
c.*2696-54A>G (n.*2696-54A>G)
c.*1955-54A>G (n.*1955-54A>G)
n.322-10509A>G
n.285-10509A>G
 gnomAD v4
Xg.78020892A=CA2439103607ATP7A,PGK1c.2812-53A= (n.2812-53A=)
n.1199-53A=
c.375+494A= (n.375+494A=)
c.2782-53A= (n.2782-53A=)
n.1813-53A=
c.2548-53A= (n.2548-53A=)
n.824-53A=
c.2875-53A= (n.2875-53A=)
c.-19-88975A= (n.-19-88975A=)
c.*2696-53A= (n.*2696-53A=)
c.*1955-53A= (n.*1955-53A=)
n.322-10508A=
n.285-10508A=
Xg.78020892A>GCA1134511878ATP7A,PGK1c.2812-53A>G (n.2812-53A>G)
n.1199-53A>G
c.375+494A>G (n.375+494A>G)
c.2782-53A>G (n.2782-53A>G)
n.1813-53A>G
c.2548-53A>G (n.2548-53A>G)
n.824-53A>G
c.2875-53A>G (n.2875-53A>G)
c.-19-88975A>G (n.-19-88975A>G)
c.*2696-53A>G (n.*2696-53A>G)
c.*1955-53A>G (n.*1955-53A>G)
n.322-10508A>G
n.285-10508A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020894A>GCA2694152217ATP7A,PGK1c.2812-51A>G (n.2812-51A>G)
n.1199-51A>G
c.375+496A>G (n.375+496A>G)
c.2782-51A>G (n.2782-51A>G)
n.1813-51A>G
c.2548-51A>G (n.2548-51A>G)
n.824-51A>G
c.2875-51A>G (n.2875-51A>G)
c.-19-88973A>G (n.-19-88973A>G)
c.*2696-51A>G (n.*2696-51A>G)
c.*1955-51A>G (n.*1955-51A>G)
n.322-10506A>G
n.285-10506A>G
 gnomAD v4
Xg.78020895G=CA2439103608ATP7A,PGK1c.2812-50G= (n.2812-50G=)
n.1199-50G=
c.375+497G= (n.375+497G=)
c.2782-50G= (n.2782-50G=)
n.1813-50G=
c.2548-50G= (n.2548-50G=)
n.824-50G=
c.2875-50G= (n.2875-50G=)
c.-19-88972G= (n.-19-88972G=)
c.*2696-50G= (n.*2696-50G=)
c.*1955-50G= (n.*1955-50G=)
n.322-10505G=
n.285-10505G=
Xg.78020895G>TCA2439103609ATP7A,PGK1c.2812-50G>T (n.2812-50G>T)
n.1199-50G>T
c.375+497G>T (n.375+497G>T)
c.2782-50G>T (n.2782-50G>T)
n.1813-50G>T
c.2548-50G>T (n.2548-50G>T)
n.824-50G>T
c.2875-50G>T (n.2875-50G>T)
c.-19-88972G>T (n.-19-88972G>T)
c.*2696-50G>T (n.*2696-50G>T)
c.*1955-50G>T (n.*1955-50G>T)
n.322-10505G>T
n.285-10505G>T
 dbSNP
Xg.78020896A>GCA2694152218ATP7A,PGK1c.2812-49A>G (n.2812-49A>G)
n.1199-49A>G
c.375+498A>G (n.375+498A>G)
c.2782-49A>G (n.2782-49A>G)
n.1813-49A>G
c.2548-49A>G (n.2548-49A>G)
n.824-49A>G
c.2875-49A>G (n.2875-49A>G)
c.-19-88971A>G (n.-19-88971A>G)
c.*2696-49A>G (n.*2696-49A>G)
c.*1955-49A>G (n.*1955-49A>G)
n.322-10504A>G
n.285-10504A>G
 gnomAD v4
Xg.78020897C=CA2439103610ATP7A,PGK1c.2812-48C= (n.2812-48C=)
n.1199-48C=
c.375+499C= (n.375+499C=)
c.2782-48C= (n.2782-48C=)
n.1813-48C=
c.2548-48C= (n.2548-48C=)
n.824-48C=
c.2875-48C= (n.2875-48C=)
c.-19-88970C= (n.-19-88970C=)
c.*2696-48C= (n.*2696-48C=)
c.*1955-48C= (n.*1955-48C=)
n.322-10503C=
n.285-10503C=
Xg.78020897C>TCA10459325ATP7A,PGK1c.2812-48C>T (n.2812-48C>T)
n.1199-48C>T
c.375+499C>T (n.375+499C>T)
c.2782-48C>T (n.2782-48C>T)
n.1813-48C>T
c.2548-48C>T (n.2548-48C>T)
n.824-48C>T
c.2875-48C>T (n.2875-48C>T)
c.-19-88970C>T (n.-19-88970C>T)
c.*2696-48C>T (n.*2696-48C>T)
c.*1955-48C>T (n.*1955-48C>T)
n.322-10503C>T
n.285-10503C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78020900dupCA2579650327ATP7A,PGK1c.2812-45dup (n.2812-45dup)
n.1199-45dup
c.375+502dup (n.375+502dup)
c.2782-45dup (n.2782-45dup)
n.1813-45dup
c.2548-45dup (n.2548-45dup)
n.824-45dup
c.2875-45dup (n.2875-45dup)
c.-19-88967dup (n.-19-88967dup)
c.*2696-45dup (n.*2696-45dup)
c.*1955-45dup (n.*1955-45dup)
n.322-10500dup
n.285-10500dup
Xg.78020899T>CCA10459326ATP7A,PGK1c.2812-46T>C (n.2812-46T>C)
n.1199-46T>C
c.375+501T>C (n.375+501T>C)
c.2782-46T>C (n.2782-46T>C)
n.1813-46T>C
c.2548-46T>C (n.2548-46T>C)
n.824-46T>C
c.2875-46T>C (n.2875-46T>C)
c.-19-88968T>C (n.-19-88968T>C)
c.*2696-46T>C (n.*2696-46T>C)
c.*1955-46T>C (n.*1955-46T>C)
n.322-10501T>C
n.285-10501T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78020899T=CA2439103611ATP7A,PGK1c.2812-46T= (n.2812-46T=)
n.1199-46T=
c.375+501T= (n.375+501T=)
c.2782-46T= (n.2782-46T=)
n.1813-46T=
c.2548-46T= (n.2548-46T=)
n.824-46T=
c.2875-46T= (n.2875-46T=)
c.-19-88968T= (n.-19-88968T=)
c.*2696-46T= (n.*2696-46T=)
c.*1955-46T= (n.*1955-46T=)
n.322-10501T=
n.285-10501T=
Xg.78020901G>ACA2694152219ATP7A,PGK1c.2812-44G>A (n.2812-44G>A)
n.1199-44G>A
c.375+503G>A (n.375+503G>A)
c.2782-44G>A (n.2782-44G>A)
n.1813-44G>A
c.2548-44G>A (n.2548-44G>A)
n.824-44G>A
c.2875-44G>A (n.2875-44G>A)
c.-19-88966G>A (n.-19-88966G>A)
c.*2696-44G>A (n.*2696-44G>A)
c.*1955-44G>A (n.*1955-44G>A)
n.322-10499G>A
n.285-10499G>A
 gnomAD v4
Xg.78020901G=CA2439103612ATP7A,PGK1c.2812-44G= (n.2812-44G=)
n.1199-44G=
c.375+503G= (n.375+503G=)
c.2782-44G= (n.2782-44G=)
n.1813-44G=
c.2548-44G= (n.2548-44G=)
n.824-44G=
c.2875-44G= (n.2875-44G=)
c.-19-88966G= (n.-19-88966G=)
c.*2696-44G= (n.*2696-44G=)
c.*1955-44G= (n.*1955-44G=)
n.322-10499G=
n.285-10499G=
Xg.78020901G>TCA10459327ATP7A,PGK1c.2812-44G>T (n.2812-44G>T)
n.1199-44G>T
c.375+503G>T (n.375+503G>T)
c.2782-44G>T (n.2782-44G>T)
n.1813-44G>T
c.2548-44G>T (n.2548-44G>T)
n.824-44G>T
c.2875-44G>T (n.2875-44G>T)
c.-19-88966G>T (n.-19-88966G>T)
c.*2696-44G>T (n.*2696-44G>T)
c.*1955-44G>T (n.*1955-44G>T)
n.322-10499G>T
n.285-10499G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78020902A=CA2439103613ATP7A,PGK1c.2812-43A= (n.2812-43A=)
n.1199-43A=
c.375+504A= (n.375+504A=)
c.2782-43A= (n.2782-43A=)
n.1813-43A=
c.2548-43A= (n.2548-43A=)
n.824-43A=
c.2875-43A= (n.2875-43A=)
c.-19-88965A= (n.-19-88965A=)
c.*2696-43A= (n.*2696-43A=)
c.*1955-43A= (n.*1955-43A=)
n.322-10498A=
n.285-10498A=
Xg.78020902A>CCA2439103614ATP7A,PGK1c.2812-43A>C (n.2812-43A>C)
n.1199-43A>C
c.375+504A>C (n.375+504A>C)
c.2782-43A>C (n.2782-43A>C)
n.1813-43A>C
c.2548-43A>C (n.2548-43A>C)
n.824-43A>C
c.2875-43A>C (n.2875-43A>C)
c.-19-88965A>C (n.-19-88965A>C)
c.*2696-43A>C (n.*2696-43A>C)
c.*1955-43A>C (n.*1955-43A>C)
n.322-10498A>C
n.285-10498A>C
 dbSNP

Number of alleles fetched