| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78013100_78013111delinsACATATAGCAAA | CA2439101109 | ATP7A,PGK1 | c.2424_2435delinsACATATAGCAAA (p.Glu808=) n.823+1426_823+1437delinsACATATAGCAAA c.2394_2405delinsACATATAGCAAA (p.Glu798=) n.1425_1436delinsACATATAGCAAA c.2172+1426_2172+1437delinsACATATAGCAAA (n.2172+1426_2172+1437delinsACATATAGCAAA) n.3750_3761delinsACATATAGCAAA n.436_447delinsACATATAGCAAA c.2487_2498delinsACATATAGCAAA (p.Glu829=) c.*343_*354delinsACATATAGCAAA (n.*343_*354delinsACATATAGCAAA) c.-19-96767_-19-96756delinsACATATAGCAAA (n.-19-96767_-19-96756delinsACATATAGCAAA) c.*2308_*2319delinsACATATAGCAAA (n.*2308_*2319delinsACATATAGCAAA) c.*1567_*1578delinsACATATAGCAAA (n.*1567_*1578delinsACATATAGCAAA) n.322-18300_322-18289delinsACATATAGCAAA n.285-18300_285-18289delinsACATATAGCAAA | |
| X | g.78013101C>A | CA413599635 | ATP7A,PGK1 | c.2425C>A (p.His809Asn) n.823+1427C>A c.2395C>A (p.His799Asn) n.1426C>A c.2172+1427C>A (n.2172+1427C>A) n.3751C>A n.437C>A c.2488C>A (p.His830Asn) c.*344C>A (n.*344C>A) c.-19-96766C>A (n.-19-96766C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.322-18299C>A n.285-18299C>A | |
| X | g.78013101C>G | CA413599636 | ATP7A,PGK1 | c.2425C>G (p.His809Asp) n.823+1427C>G c.2395C>G (p.His799Asp) n.1426C>G c.2172+1427C>G (n.2172+1427C>G) n.3751C>G n.437C>G c.2488C>G (p.His830Asp) c.*344C>G (n.*344C>G) c.-19-96766C>G (n.-19-96766C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.322-18299C>G n.285-18299C>G | |
| X | g.78013101C>T | CA413599637 | ATP7A,PGK1 | c.2425C>T (p.His809Tyr) n.823+1427C>T c.2395C>T (p.His799Tyr) n.1426C>T c.2172+1427C>T (n.2172+1427C>T) n.3751C>T n.437C>T c.2488C>T (p.His830Tyr) c.*344C>T (n.*344C>T) c.-19-96766C>T (n.-19-96766C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.322-18299C>T n.285-18299C>T | |
| X | g.78013101_78013111delinsAGCATC | CA277299 | ATP7A,PGK1 | c.2425_2435delinsAGCATC (p.His809SerfsTer26) n.823+1427_823+1437delinsAGCATC c.2395_2405delinsAGCATC (p.His799SerfsTer26) n.1426_1436delinsAGCATC c.2172+1427_2172+1437delinsAGCATC (n.2172+1427_2172+1437delinsAGCATC) n.3751_3761delinsAGCATC n.437_447delinsAGCATC c.2488_2498delinsAGCATC (p.His830SerfsTer26) c.*344_*354delinsAGCATC (n.*344_*354delinsAGCATC) c.-19-96766_-19-96756delinsAGCATC (n.-19-96766_-19-96756delinsAGCATC) c.*2309_*2319delinsAGCATC (n.*2309_*2319delinsAGCATC) c.*1568_*1578delinsAGCATC (n.*1568_*1578delinsAGCATC) n.322-18299_322-18289delinsAGCATC n.285-18299_285-18289delinsAGCATC | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013102A>C | CA413599639 | ATP7A,PGK1 | c.2426A>C (p.His809Pro) n.823+1428A>C c.2396A>C (p.His799Pro) n.1427A>C c.2172+1428A>C (n.2172+1428A>C) n.3752A>C n.438A>C c.2489A>C (p.His830Pro) c.*345A>C (n.*345A>C) c.-19-96765A>C (n.-19-96765A>C) c.*2310A>C (n.*2310A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) n.322-18298A>C n.285-18298A>C | |
| X | g.78013102A>G | CA413599641 | ATP7A,PGK1 | c.2426A>G (p.His809Arg) n.823+1428A>G c.2396A>G (p.His799Arg) n.1427A>G c.2172+1428A>G (n.2172+1428A>G) n.3752A>G n.438A>G c.2489A>G (p.His830Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) c.-19-96765A>G (n.-19-96765A>G) c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) n.322-18298A>G n.285-18298A>G | |
| X | g.78013102A>T | CA413599643 | ATP7A,PGK1 | c.2426A>T (p.His809Leu) n.823+1428A>T c.2396A>T (p.His799Leu) n.1427A>T c.2172+1428A>T (n.2172+1428A>T) n.3752A>T n.438A>T c.2489A>T (p.His830Leu) c.*345A>T (n.*345A>T) c.-19-96765A>T (n.-19-96765A>T) c.*2310A>T (n.*2310A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) n.322-18298A>T n.285-18298A>T | |
| X | g.78013103T>A | CA413599645 | ATP7A,PGK1 | c.2427T>A (p.His809Gln) n.823+1429T>A c.2397T>A (p.His799Gln) n.1428T>A c.2172+1429T>A (n.2172+1429T>A) n.3753T>A n.439T>A c.2490T>A (p.His830Gln) c.*346T>A (n.*346T>A) c.-19-96764T>A (n.-19-96764T>A) c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.*1570T>A (n.*1570T>A) n.322-18297T>A n.285-18297T>A | |
| X | g.78013103T>C | CA517059631 | ATP7A,PGK1 | c.2427T>C (p.His809=) n.823+1429T>C c.2397T>C (p.His799=) n.1428T>C c.2172+1429T>C (n.2172+1429T>C) n.3753T>C n.439T>C c.2490T>C (p.His830=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.-19-96764T>C (n.-19-96764T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.322-18297T>C n.285-18297T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013103T>G | CA413599647 | ATP7A,PGK1 | c.2427T>G (p.His809Gln) n.823+1429T>G c.2397T>G (p.His799Gln) n.1428T>G c.2172+1429T>G (n.2172+1429T>G) n.3753T>G n.439T>G c.2490T>G (p.His830Gln) c.*346T>G (n.*346T>G) c.-19-96764T>G (n.-19-96764T>G) c.*2311T>G (n.*2311T>G) c.*1570T>G (n.*1570T>G) n.322-18297T>G n.285-18297T>G | |
| X | g.78013103T= | CA2439101110 | ATP7A,PGK1 | c.2427T= (p.His809=) n.823+1429T= c.2397T= (p.His799=) n.1428T= c.2172+1429T= (n.2172+1429T=) n.3753T= n.439T= c.2490T= (p.His830=) c.*346T= (n.*346T=) c.-19-96764T= (n.-19-96764T=) c.*2311T= (n.*2311T=) c.*1570T= (n.*1570T=) n.322-18297T= n.285-18297T= | |
| X | g.78013104A>C | CA413599651 | ATP7A,PGK1 | c.2428A>C (p.Ile810Leu) n.823+1430A>C c.2398A>C (p.Ile800Leu) n.1429A>C c.2172+1430A>C (n.2172+1430A>C) n.3754A>C n.440A>C c.2491A>C (p.Ile831Leu) c.*347A>C (n.*347A>C) c.-19-96763A>C (n.-19-96763A>C) c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.322-18296A>C n.285-18296A>C | |
| X | g.78013104A>G | CA413599653 | ATP7A,PGK1 | c.2428A>G (p.Ile810Val) n.823+1430A>G c.2398A>G (p.Ile800Val) n.1429A>G c.2172+1430A>G (n.2172+1430A>G) n.3754A>G n.440A>G c.2491A>G (p.Ile831Val) c.*347A>G (n.*347A>G) c.-19-96763A>G (n.-19-96763A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.322-18296A>G n.285-18296A>G | |
| X | g.78013104A>T | CA413599649 | ATP7A,PGK1 | c.2428A>T (p.Ile810Leu) n.823+1430A>T c.2398A>T (p.Ile800Leu) n.1429A>T c.2172+1430A>T (n.2172+1430A>T) n.3754A>T n.440A>T c.2491A>T (p.Ile831Leu) c.*347A>T (n.*347A>T) c.-19-96763A>T (n.-19-96763A>T) c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) n.322-18296A>T n.285-18296A>T | |
| X | g.78013105T>A | CA413599655 | ATP7A,PGK1 | c.2429T>A (p.Ile810Lys) n.823+1431T>A c.2399T>A (p.Ile800Lys) n.1430T>A c.2172+1431T>A (n.2172+1431T>A) n.3755T>A n.441T>A c.2492T>A (p.Ile831Lys) c.*348T>A (n.*348T>A) c.-19-96762T>A (n.-19-96762T>A) c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.*1572T>A (n.*1572T>A) n.322-18295T>A n.285-18295T>A | |
| X | g.78013105T>C | CA413599656 | ATP7A,PGK1 | c.2429T>C (p.Ile810Thr) n.823+1431T>C c.2399T>C (p.Ile800Thr) n.1430T>C c.2172+1431T>C (n.2172+1431T>C) n.3755T>C n.441T>C c.2492T>C (p.Ile831Thr) c.*348T>C (n.*348T>C) c.-19-96762T>C (n.-19-96762T>C) c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.*1572T>C (n.*1572T>C) n.322-18295T>C n.285-18295T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013105T>G | CA413599657 | ATP7A,PGK1 | c.2429T>G (p.Ile810Arg) n.823+1431T>G c.2399T>G (p.Ile800Arg) n.1430T>G c.2172+1431T>G (n.2172+1431T>G) n.3755T>G n.441T>G c.2492T>G (p.Ile831Arg) c.*348T>G (n.*348T>G) c.-19-96762T>G (n.-19-96762T>G) c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.*1572T>G (n.*1572T>G) n.322-18295T>G n.285-18295T>G | |
| X | g.78013106A>C | CA517059634 | ATP7A,PGK1 | c.2430A>C (p.Ile810=) n.823+1432A>C c.2400A>C (p.Ile800=) n.1431A>C c.2172+1432A>C (n.2172+1432A>C) n.3756A>C n.442A>C c.2493A>C (p.Ile831=) c.*349A>C (n.*349A>C) c.-19-96761A>C (n.-19-96761A>C) c.*2314A>C (n.*2314A>C) c.*1573A>C (n.*1573A>C) n.322-18294A>C n.285-18294A>C | |
| X | g.78013106A>G | CA413599660 | ATP7A,PGK1 | c.2430A>G (p.Ile810Met) n.823+1432A>G c.2400A>G (p.Ile800Met) n.1431A>G c.2172+1432A>G (n.2172+1432A>G) n.3756A>G n.442A>G c.2493A>G (p.Ile831Met) c.*349A>G (n.*349A>G) c.-19-96761A>G (n.-19-96761A>G) c.*2314A>G (n.*2314A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) n.322-18294A>G n.285-18294A>G | |
| X | g.78013106A>T | CA517059635 | ATP7A,PGK1 | c.2430A>T (p.Ile810=) n.823+1432A>T c.2400A>T (p.Ile800=) n.1431A>T c.2172+1432A>T (n.2172+1432A>T) n.3756A>T n.442A>T c.2493A>T (p.Ile831=) c.*349A>T (n.*349A>T) c.-19-96761A>T (n.-19-96761A>T) c.*2314A>T (n.*2314A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) n.322-18294A>T n.285-18294A>T | |
| X | g.78013107G>A | CA413599662 | ATP7A,PGK1 | c.2431G>A (p.Ala811Thr) n.823+1433G>A c.2401G>A (p.Ala801Thr) n.1432G>A c.2172+1433G>A (n.2172+1433G>A) n.3757G>A n.443G>A c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.*350G>A (n.*350G>A) c.-19-96760G>A (n.-19-96760G>A) c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) n.322-18293G>A n.285-18293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013107G>C | CA413599663 | ATP7A,PGK1 | c.2431G>C (p.Ala811Pro) n.823+1433G>C c.2401G>C (p.Ala801Pro) n.1432G>C c.2172+1433G>C (n.2172+1433G>C) n.3757G>C n.443G>C c.2494G>C (p.Ala832Pro) c.*350G>C (n.*350G>C) c.-19-96760G>C (n.-19-96760G>C) c.*2315G>C (n.*2315G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) n.322-18293G>C n.285-18293G>C | |
| X | g.78013107G= | CA2439101111 | ATP7A,PGK1 | c.2431G= (p.Ala811=) n.823+1433G= c.2401G= (p.Ala801=) n.1432G= c.2172+1433G= (n.2172+1433G=) n.3757G= n.443G= c.2494G= (p.Ala832=) c.*350G= (n.*350G=) c.-19-96760G= (n.-19-96760G=) c.*2315G= (n.*2315G=) c.*1574G= (n.*1574G=) n.322-18293G= n.285-18293G= | |
| X | g.78013107G>T | CA413599666 | ATP7A,PGK1 | c.2431G>T (p.Ala811Ser) n.823+1433G>T c.2401G>T (p.Ala801Ser) n.1432G>T c.2172+1433G>T (n.2172+1433G>T) n.3757G>T n.443G>T c.2494G>T (p.Ala832Ser) c.*350G>T (n.*350G>T) c.-19-96760G>T (n.-19-96760G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) n.322-18293G>T n.285-18293G>T | |
| X | g.78013108C>A | CA413599669 | ATP7A,PGK1 | c.2432C>A (p.Ala811Glu) n.823+1434C>A c.2402C>A (p.Ala801Glu) n.1433C>A c.2172+1434C>A (n.2172+1434C>A) n.3758C>A n.444C>A c.2495C>A (p.Ala832Glu) c.*351C>A (n.*351C>A) c.-19-96759C>A (n.-19-96759C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) n.322-18292C>A n.285-18292C>A | |
| X | g.78013108C>G | CA413599671 | ATP7A,PGK1 | c.2432C>G (p.Ala811Gly) n.823+1434C>G c.2402C>G (p.Ala801Gly) n.1433C>G c.2172+1434C>G (n.2172+1434C>G) n.3758C>G n.444C>G c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) c.-19-96759C>G (n.-19-96759C>G) c.*2316C>G (n.*2316C>G) c.*1575C>G (n.*1575C>G) n.322-18292C>G n.285-18292C>G | |
| X | g.78013108C>T | CA413599673 | ATP7A,PGK1 | c.2432C>T (p.Ala811Val) n.823+1434C>T c.2402C>T (p.Ala801Val) n.1433C>T c.2172+1434C>T (n.2172+1434C>T) n.3758C>T n.444C>T c.2495C>T (p.Ala832Val) c.*351C>T (n.*351C>T) c.-19-96759C>T (n.-19-96759C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*1575C>T (n.*1575C>T) n.322-18292C>T n.285-18292C>T | |
| X | g.78013109A>C | CA517059643 | ATP7A,PGK1 | c.2433A>C (p.Ala811=) n.823+1435A>C c.2403A>C (p.Ala801=) n.1434A>C c.2172+1435A>C (n.2172+1435A>C) n.3759A>C n.445A>C c.2496A>C (p.Ala832=) c.*352A>C (n.*352A>C) c.-19-96758A>C (n.-19-96758A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) c.*1576A>C (n.*1576A>C) n.322-18291A>C n.285-18291A>C | |
| X | g.78013109A>G | CA517059645 | ATP7A,PGK1 | c.2433A>G (p.Ala811=) n.823+1435A>G c.2403A>G (p.Ala801=) n.1434A>G c.2172+1435A>G (n.2172+1435A>G) n.3759A>G n.445A>G c.2496A>G (p.Ala832=) c.*352A>G (n.*352A>G) c.-19-96758A>G (n.-19-96758A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) n.322-18291A>G n.285-18291A>G | |
| X | g.78013109A>T | CA517059641 | ATP7A,PGK1 | c.2433A>T (p.Ala811=) n.823+1435A>T c.2403A>T (p.Ala801=) n.1434A>T c.2172+1435A>T (n.2172+1435A>T) n.3759A>T n.445A>T c.2496A>T (p.Ala832=) c.*352A>T (n.*352A>T) c.-19-96758A>T (n.-19-96758A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) n.322-18291A>T n.285-18291A>T | |
| X | g.78013110A>C | CA413599675 | ATP7A,PGK1 | c.2434A>C (p.Lys812Gln) n.823+1436A>C c.2404A>C (p.Lys802Gln) n.1435A>C c.2172+1436A>C (n.2172+1436A>C) n.3760A>C n.446A>C c.2497A>C (p.Lys833Gln) c.*353A>C (n.*353A>C) c.-19-96757A>C (n.-19-96757A>C) c.*2318A>C (n.*2318A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.322-18290A>C n.285-18290A>C | |
| X | g.78013110A>G | CA413599677 | ATP7A,PGK1 | c.2434A>G (p.Lys812Glu) n.823+1436A>G c.2404A>G (p.Lys802Glu) n.1435A>G c.2172+1436A>G (n.2172+1436A>G) n.3760A>G n.446A>G c.2497A>G (p.Lys833Glu) c.*353A>G (n.*353A>G) c.-19-96757A>G (n.-19-96757A>G) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.322-18290A>G n.285-18290A>G | ClinVar |
| X | g.78013110A>T | CA413599679 | ATP7A,PGK1 | c.2434A>T (p.Lys812Ter) n.823+1436A>T c.2404A>T (p.Lys802Ter) n.1435A>T c.2172+1436A>T (n.2172+1436A>T) n.3760A>T n.446A>T c.2497A>T (p.Lys833Ter) c.*353A>T (n.*353A>T) c.-19-96757A>T (n.-19-96757A>T) c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.322-18290A>T n.285-18290A>T | |
| X | g.78013110_78013113delinsAAGG | CA2439101112 | ATP7A,PGK1 | c.2434_2436+1delinsAAGG n.823+1436_823+1439delinsAAGG c.2404_2406+1delinsAAGG n.1435_1437+1delinsAAGG c.2172+1436_2172+1439delinsAAGG (n.2172+1436_2172+1439delinsAAGG) n.3760_3763delinsAAGG n.446_448+1delinsAAGG c.2497_2499+1delinsAAGG c.*353_*355+1delinsAAGG c.-19-96757_-19-96754delinsAAGG (n.-19-96757_-19-96754delinsAAGG) c.*2318_*2320+1delinsAAGG c.*1577_*1579+1delinsAAGG n.322-18290_322-18287delinsAAGG n.285-18290_285-18287delinsAAGG | |
| X | g.78013111A>C | CA413599686 | ATP7A,PGK1 | c.2435A>C (p.Lys812Thr) n.823+1437A>C c.2405A>C (p.Lys802Thr) n.1436A>C c.2172+1437A>C (n.2172+1437A>C) n.3761A>C n.447A>C c.2498A>C (p.Lys833Thr) c.*354A>C (n.*354A>C) c.-19-96756A>C (n.-19-96756A>C) c.*2319A>C (n.*2319A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) n.322-18289A>C n.285-18289A>C | |
| X | g.78013111A>G | CA413599683 | ATP7A,PGK1 | c.2435A>G (p.Lys812Arg) n.823+1437A>G c.2405A>G (p.Lys802Arg) n.1436A>G c.2172+1437A>G (n.2172+1437A>G) n.3761A>G n.447A>G c.2498A>G (p.Lys833Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.-19-96756A>G (n.-19-96756A>G) c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.322-18289A>G n.285-18289A>G | |
| X | g.78013111A>T | CA413599685 | ATP7A,PGK1 | c.2435A>T (p.Lys812Met) n.823+1437A>T c.2405A>T (p.Lys802Met) n.1436A>T c.2172+1437A>T (n.2172+1437A>T) n.3761A>T n.447A>T c.2498A>T (p.Lys833Met) c.*354A>T (n.*354A>T) c.-19-96756A>T (n.-19-96756A>T) c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) n.322-18289A>T n.285-18289A>T | |
| X | g.78013111_78013113delinsT | CA276956 | ATP7A,PGK1 | c.2435_2436+1delinsT n.823+1437_823+1439delinsT c.2405_2406+1delinsT n.1436_1437+1delinsT c.2172+1437_2172+1439delinsT (n.2172+1437_2172+1439delinsT) n.3761_3763delinsT n.447_448+1delinsT c.2498_2499+1delinsT c.*354_*355+1delinsT c.-19-96756_-19-96754delinsT (n.-19-96756_-19-96754delinsT) c.*2319_*2320+1delinsT c.*1578_*1579+1delinsT n.322-18289_322-18287delinsT n.285-18289_285-18287delinsT | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013112G>A | CA517059653 | ATP7A,PGK1 | c.2436G>A (p.Lys812=) n.823+1438G>A c.2406G>A (p.Lys802=) n.1437G>A c.2172+1438G>A (n.2172+1438G>A) n.3762G>A n.448G>A c.2499G>A (p.Lys833=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.-19-96755G>A (n.-19-96755G>A) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*1579G>A (n.*1579G>A) n.322-18288G>A n.285-18288G>A | |
| X | g.78013112G>C | CA413599691 | ATP7A,PGK1 | c.2436G>C (p.Lys812Asn) n.823+1438G>C c.2406G>C (p.Lys802Asn) n.1437G>C c.2172+1438G>C (n.2172+1438G>C) n.3762G>C n.448G>C c.2499G>C (p.Lys833Asn) c.*355G>C (n.*355G>C) c.-19-96755G>C (n.-19-96755G>C) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.*1579G>C (n.*1579G>C) n.322-18288G>C n.285-18288G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013112G= | CA2439101113 | ATP7A,PGK1 | c.2436G= (p.Lys812=) n.823+1438G= c.2406G= (p.Lys802=) n.1437G= c.2172+1438G= (n.2172+1438G=) n.3762G= n.448G= c.2499G= (p.Lys833=) c.*355G= (n.*355G=) c.-19-96755G= (n.-19-96755G=) c.*2320G= (n.*2320G=) c.*1579G= (n.*1579G=) n.322-18288G= n.285-18288G= | |
| X | g.78013112G>T | CA413599693 | ATP7A,PGK1 | c.2436G>T (p.Lys812Asn) n.823+1438G>T c.2406G>T (p.Lys802Asn) n.1437G>T c.2172+1438G>T (n.2172+1438G>T) n.3762G>T n.448G>T c.2499G>T (p.Lys833Asn) c.*355G>T (n.*355G>T) c.-19-96755G>T (n.-19-96755G>T) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) n.322-18288G>T n.285-18288G>T | |
| X | g.78013113G>A | CA413599696 | ATP7A,PGK1 | c.2436+1G>A (n.2436+1G>A) n.823+1439G>A c.2406+1G>A (n.2406+1G>A) n.1437+1G>A c.2172+1439G>A (n.2172+1439G>A) n.3763G>A n.448+1G>A c.2499+1G>A (n.2499+1G>A) c.*355+1G>A (n.*355+1G>A) c.-19-96754G>A (n.-19-96754G>A) c.*2320+1G>A (n.*2320+1G>A) c.*1579+1G>A (n.*1579+1G>A) n.322-18287G>A n.285-18287G>A | |
| X | g.78013113G>C | CA413599698 | ATP7A,PGK1 | c.2436+1G>C (n.2436+1G>C) n.823+1439G>C c.2406+1G>C (n.2406+1G>C) n.1437+1G>C c.2172+1439G>C (n.2172+1439G>C) n.3763G>C n.448+1G>C c.2499+1G>C (n.2499+1G>C) c.*355+1G>C (n.*355+1G>C) c.-19-96754G>C (n.-19-96754G>C) c.*2320+1G>C (n.*2320+1G>C) c.*1579+1G>C (n.*1579+1G>C) n.322-18287G>C n.285-18287G>C | |
| X | g.78013113G>T | CA413599700 | ATP7A,PGK1 | c.2436+1G>T (n.2436+1G>T) n.823+1439G>T c.2406+1G>T (n.2406+1G>T) n.1437+1G>T c.2172+1439G>T (n.2172+1439G>T) n.3763G>T n.448+1G>T c.2499+1G>T (n.2499+1G>T) c.*355+1G>T (n.*355+1G>T) c.-19-96754G>T (n.-19-96754G>T) c.*2320+1G>T (n.*2320+1G>T) c.*1579+1G>T (n.*1579+1G>T) n.322-18287G>T n.285-18287G>T | |
| X | g.78013114T>A | CA413599702 | ATP7A,PGK1 | c.2436+2T>A (n.2436+2T>A) n.823+1440T>A c.2406+2T>A (n.2406+2T>A) n.1437+2T>A c.2172+1440T>A (n.2172+1440T>A) n.3764T>A n.448+2T>A c.2499+2T>A (n.2499+2T>A) c.*355+2T>A (n.*355+2T>A) c.-19-96753T>A (n.-19-96753T>A) c.*2320+2T>A (n.*2320+2T>A) c.*1579+2T>A (n.*1579+2T>A) n.322-18286T>A n.285-18286T>A | |
| X | g.78013114T>C | CA413599704 | ATP7A,PGK1 | c.2436+2T>C (n.2436+2T>C) n.823+1440T>C c.2406+2T>C (n.2406+2T>C) n.1437+2T>C c.2172+1440T>C (n.2172+1440T>C) n.3764T>C n.448+2T>C c.2499+2T>C (n.2499+2T>C) c.*355+2T>C (n.*355+2T>C) c.-19-96753T>C (n.-19-96753T>C) c.*2320+2T>C (n.*2320+2T>C) c.*1579+2T>C (n.*1579+2T>C) n.322-18286T>C n.285-18286T>C | |
| X | g.78013114T>G | CA413599706 | ATP7A,PGK1 | c.2436+2T>G (n.2436+2T>G) n.823+1440T>G c.2406+2T>G (n.2406+2T>G) n.1437+2T>G c.2172+1440T>G (n.2172+1440T>G) n.3764T>G n.448+2T>G c.2499+2T>G (n.2499+2T>G) c.*355+2T>G (n.*355+2T>G) c.-19-96753T>G (n.-19-96753T>G) c.*2320+2T>G (n.*2320+2T>G) c.*1579+2T>G (n.*1579+2T>G) n.322-18286T>G n.285-18286T>G | |
| X | g.78013115A>C | CA2580101516 | ATP7A,PGK1 | c.2436+3A>C (n.2436+3A>C) n.823+1441A>C c.2406+3A>C (n.2406+3A>C) n.1437+3A>C c.2172+1441A>C (n.2172+1441A>C) n.3765A>C n.448+3A>C c.2499+3A>C (n.2499+3A>C) c.*355+3A>C (n.*355+3A>C) c.-19-96752A>C (n.-19-96752A>C) c.*2320+3A>C (n.*2320+3A>C) c.*1579+3A>C (n.*1579+3A>C) n.322-18285A>C n.285-18285A>C | ClinVar |