| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78013001T>A | CA517059279 | ATP7A,PGK1 | c.2325T>A (p.Leu775=) n.823+1327T>A c.2295T>A (p.Leu765=) n.1326T>A c.2172+1327T>A (n.2172+1327T>A) n.3651T>A n.337T>A c.2388T>A (p.Leu796=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.-19-96866T>A (n.-19-96866T>A) c.*2209T>A (n.*2209T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.322-18399T>A n.285-18399T>A | |
| X | g.78013001T>C | CA517059280 | ATP7A,PGK1 | c.2325T>C (p.Leu775=) n.823+1327T>C c.2295T>C (p.Leu765=) n.1326T>C c.2172+1327T>C (n.2172+1327T>C) n.3651T>C n.337T>C c.2388T>C (p.Leu796=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.-19-96866T>C (n.-19-96866T>C) c.*2209T>C (n.*2209T>C) c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.322-18399T>C n.285-18399T>C | |
| X | g.78013001T>G | CA517059282 | ATP7A,PGK1 | c.2325T>G (p.Leu775=) n.823+1327T>G c.2295T>G (p.Leu765=) n.1326T>G c.2172+1327T>G (n.2172+1327T>G) n.3651T>G n.337T>G c.2388T>G (p.Leu796=) c.*244T>G (n.*244T>G) c.-19-96866T>G (n.-19-96866T>G) c.*2209T>G (n.*2209T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.322-18399T>G n.285-18399T>G | |
| X | g.78013002C>A | CA413599110 | ATP7A,PGK1 | c.2326C>A (p.Leu776Ile) n.823+1328C>A c.2296C>A (p.Leu766Ile) n.1327C>A c.2172+1328C>A (n.2172+1328C>A) n.3652C>A n.338C>A c.2389C>A (p.Leu797Ile) c.*245C>A (n.*245C>A) c.-19-96865C>A (n.-19-96865C>A) c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.322-18398C>A n.285-18398C>A | |
| X | g.78013002C>G | CA413599112 | ATP7A,PGK1 | c.2326C>G (p.Leu776Val) n.823+1328C>G c.2296C>G (p.Leu766Val) n.1327C>G c.2172+1328C>G (n.2172+1328C>G) n.3652C>G n.338C>G c.2389C>G (p.Leu797Val) c.*245C>G (n.*245C>G) c.-19-96865C>G (n.-19-96865C>G) c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.322-18398C>G n.285-18398C>G | |
| X | g.78013002C>T | CA517059285 | ATP7A,PGK1 | c.2326C>T (p.Leu776=) n.823+1328C>T c.2296C>T (p.Leu766=) n.1327C>T c.2172+1328C>T (n.2172+1328C>T) n.3652C>T n.338C>T c.2389C>T (p.Leu797=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.-19-96865C>T (n.-19-96865C>T) c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.322-18398C>T n.285-18398C>T | |
| X | g.78013003T>A | CA413599115 | ATP7A,PGK1 | c.2327T>A (p.Leu776Gln) n.823+1329T>A c.2297T>A (p.Leu766Gln) n.1328T>A c.2172+1329T>A (n.2172+1329T>A) n.3653T>A n.339T>A c.2390T>A (p.Leu797Gln) c.*246T>A (n.*246T>A) c.-19-96864T>A (n.-19-96864T>A) c.*2211T>A (n.*2211T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.322-18397T>A n.285-18397T>A | |
| X | g.78013003T>C | CA413599117 | ATP7A,PGK1 | c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.823+1329T>C c.2297T>C (p.Leu766Pro) n.1328T>C c.2172+1329T>C (n.2172+1329T>C) n.3653T>C n.339T>C c.2390T>C (p.Leu797Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) c.-19-96864T>C (n.-19-96864T>C) c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.322-18397T>C n.285-18397T>C | |
| X | g.78013003T>G | CA413599119 | ATP7A,PGK1 | c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.823+1329T>G c.2297T>G (p.Leu766Arg) n.1328T>G c.2172+1329T>G (n.2172+1329T>G) n.3653T>G n.339T>G c.2390T>G (p.Leu797Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.-19-96864T>G (n.-19-96864T>G) c.*2211T>G (n.*2211T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.322-18397T>G n.285-18397T>G | |
| X | g.78013004A>C | CA517059294 | ATP7A,PGK1 | c.2328A>C (p.Leu776=) n.823+1330A>C c.2298A>C (p.Leu766=) n.1329A>C c.2172+1330A>C (n.2172+1330A>C) n.3654A>C n.340A>C c.2391A>C (p.Leu797=) c.*247A>C (n.*247A>C) c.-19-96863A>C (n.-19-96863A>C) c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*1471A>C (n.*1471A>C) n.322-18396A>C n.285-18396A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78013004A>G | CA517059291 | ATP7A,PGK1 | c.2328A>G (p.Leu776=) n.823+1330A>G c.2298A>G (p.Leu766=) n.1329A>G c.2172+1330A>G (n.2172+1330A>G) n.3654A>G n.340A>G c.2391A>G (p.Leu797=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.-19-96863A>G (n.-19-96863A>G) c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.322-18396A>G n.285-18396A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78013004A>T | CA517059293 | ATP7A,PGK1 | c.2328A>T (p.Leu776=) n.823+1330A>T c.2298A>T (p.Leu766=) n.1329A>T c.2172+1330A>T (n.2172+1330A>T) n.3654A>T n.340A>T c.2391A>T (p.Leu797=) c.*247A>T (n.*247A>T) c.-19-96863A>T (n.-19-96863A>T) c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.*1471A>T (n.*1471A>T) n.322-18396A>T n.285-18396A>T | |
| X | g.78013004_78013008del | CA2548285759 | ATP7A,PGK1 | c.2328_2332del (p.Val777AsnfsTer3) n.823+1330_823+1334del c.2298_2302del (p.Val767AsnfsTer3) n.1329_1333del c.2172+1330_2172+1334del (n.2172+1330_2172+1334del) n.3654_3658del n.340_344del c.2391_2395del (p.Val798AsnfsTer3) c.*247_*251del (n.*247_*251del) c.-19-96863_-19-96859del (n.-19-96863_-19-96859del) c.*2212_*2216del (n.*2212_*2216del) c.*1471_*1475del (n.*1471_*1475del) n.322-18396_322-18392del n.285-18396_285-18392del | |
| X | g.78013005G>A | CA413599122 | ATP7A,PGK1 | c.2329G>A (p.Val777Ile) n.823+1331G>A c.2299G>A (p.Val767Ile) n.1330G>A c.2172+1331G>A (n.2172+1331G>A) n.3655G>A n.341G>A c.2392G>A (p.Val798Ile) c.*248G>A (n.*248G>A) c.-19-96862G>A (n.-19-96862G>A) c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.322-18395G>A n.285-18395G>A | |
| X | g.78013005G>C | CA145663 | ATP7A,PGK1 | c.2329G>C (p.Val777Leu) n.823+1331G>C c.2299G>C (p.Val767Leu) n.1330G>C c.2172+1331G>C (n.2172+1331G>C) n.3655G>C n.341G>C c.2392G>C (p.Val798Leu) c.*248G>C (n.*248G>C) c.-19-96862G>C (n.-19-96862G>C) c.*2213G>C (n.*2213G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.322-18395G>C n.285-18395G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013005G= | CA2439101079 | ATP7A,PGK1 | c.2329G= (p.Val777=) n.823+1331G= c.2299G= (p.Val767=) n.1330G= c.2172+1331G= (n.2172+1331G=) n.3655G= n.341G= c.2392G= (p.Val798=) c.*248G= (n.*248G=) c.-19-96862G= (n.-19-96862G=) c.*2213G= (n.*2213G=) c.*1472G= (n.*1472G=) n.322-18395G= n.285-18395G= | |
| X | g.78013005G>T | CA413599125 | ATP7A,PGK1 | c.2329G>T (p.Val777Phe) n.823+1331G>T c.2299G>T (p.Val767Phe) n.1330G>T c.2172+1331G>T (n.2172+1331G>T) n.3655G>T n.341G>T c.2392G>T (p.Val798Phe) c.*248G>T (n.*248G>T) c.-19-96862G>T (n.-19-96862G>T) c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.322-18395G>T n.285-18395G>T | |
| X | g.78013006T>A | CA413599129 | ATP7A,PGK1 | c.2330T>A (p.Val777Asp) n.823+1332T>A c.2300T>A (p.Val767Asp) n.1331T>A c.2172+1332T>A (n.2172+1332T>A) n.3656T>A n.342T>A c.2393T>A (p.Val798Asp) c.*249T>A (n.*249T>A) c.-19-96861T>A (n.-19-96861T>A) c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.322-18394T>A n.285-18394T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013006T>C | CA413599131 | ATP7A,PGK1 | c.2330T>C (p.Val777Ala) n.823+1332T>C c.2300T>C (p.Val767Ala) n.1331T>C c.2172+1332T>C (n.2172+1332T>C) n.3656T>C n.342T>C c.2393T>C (p.Val798Ala) c.*249T>C (n.*249T>C) c.-19-96861T>C (n.-19-96861T>C) c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.322-18394T>C n.285-18394T>C | |
| X | g.78013006T>G | CA413599132 | ATP7A,PGK1 | c.2330T>G (p.Val777Gly) n.823+1332T>G c.2300T>G (p.Val767Gly) n.1331T>G c.2172+1332T>G (n.2172+1332T>G) n.3656T>G n.342T>G c.2393T>G (p.Val798Gly) c.*249T>G (n.*249T>G) c.-19-96861T>G (n.-19-96861T>G) c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.322-18394T>G n.285-18394T>G | |
| X | g.78013007T>A | CA517059302 | ATP7A,PGK1 | c.2331T>A (p.Val777=) n.823+1333T>A c.2301T>A (p.Val767=) n.1332T>A c.2172+1333T>A (n.2172+1333T>A) n.3657T>A n.343T>A c.2394T>A (p.Val798=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.-19-96860T>A (n.-19-96860T>A) c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.*1474T>A (n.*1474T>A) n.322-18393T>A n.285-18393T>A | |
| X | g.78013007T>C | CA517059304 | ATP7A,PGK1 | c.2331T>C (p.Val777=) n.823+1333T>C c.2301T>C (p.Val767=) n.1332T>C c.2172+1333T>C (n.2172+1333T>C) n.3657T>C n.343T>C c.2394T>C (p.Val798=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.-19-96860T>C (n.-19-96860T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.322-18393T>C n.285-18393T>C | |
| X | g.78013007T>G | CA517059305 | ATP7A,PGK1 | c.2331T>G (p.Val777=) n.823+1333T>G c.2301T>G (p.Val767=) n.1332T>G c.2172+1333T>G (n.2172+1333T>G) n.3657T>G n.343T>G c.2394T>G (p.Val798=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.-19-96860T>G (n.-19-96860T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) n.322-18393T>G n.285-18393T>G | |
| X | g.78013007_78013008delinsTG | CA2439101080 | ATP7A,PGK1 | c.2331_2332delinsTG (p.Val777=) n.823+1333_823+1334delinsTG c.2301_2302delinsTG (p.Val767=) n.1332_1333delinsTG c.2172+1333_2172+1334delinsTG (n.2172+1333_2172+1334delinsTG) n.3657_3658delinsTG n.343_344delinsTG c.2394_2395delinsTG (p.Val798=) c.*250_*251delinsTG (n.*250_*251delinsTG) c.-19-96860_-19-96859delinsTG (n.-19-96860_-19-96859delinsTG) c.*2215_*2216delinsTG (n.*2215_*2216delinsTG) c.*1474_*1475delinsTG (n.*1474_*1475delinsTG) n.322-18393_322-18392delinsTG n.285-18393_285-18392delinsTG | |
| X | g.78013008del | CA277286 | ATP7A,PGK1 | c.2332del (p.Ala778GlnfsTer8) n.823+1334del c.2302del (p.Ala768GlnfsTer8) n.1333del c.2172+1334del (n.2172+1334del) n.3658del n.344del c.2395del (p.Ala799GlnfsTer8) c.*251del (n.*251del) c.-19-96859del (n.-19-96859del) c.*2216del (n.*2216del) c.*1475del (n.*1475del) n.322-18392del n.285-18392del | ClinVar dbSNP |
| X | g.78013008G>A | CA413599138 | ATP7A,PGK1 | c.2332G>A (p.Ala778Thr) n.823+1334G>A c.2302G>A (p.Ala768Thr) n.1333G>A c.2172+1334G>A (n.2172+1334G>A) n.3658G>A n.344G>A c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.*251G>A (n.*251G>A) c.-19-96859G>A (n.-19-96859G>A) c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.322-18392G>A n.285-18392G>A | |
| X | g.78013008G>C | CA413599141 | ATP7A,PGK1 | c.2332G>C (p.Ala778Pro) n.823+1334G>C c.2302G>C (p.Ala768Pro) n.1333G>C c.2172+1334G>C (n.2172+1334G>C) n.3658G>C n.344G>C c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.*251G>C (n.*251G>C) c.-19-96859G>C (n.-19-96859G>C) c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.322-18392G>C n.285-18392G>C | |
| X | g.78013008G>T | CA413599135 | ATP7A,PGK1 | c.2332G>T (p.Ala778Ser) n.823+1334G>T c.2302G>T (p.Ala768Ser) n.1333G>T c.2172+1334G>T (n.2172+1334G>T) n.3658G>T n.344G>T c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.*251G>T (n.*251G>T) c.-19-96859G>T (n.-19-96859G>T) c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.322-18392G>T n.285-18392G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78013009C>A | CA413599145 | ATP7A,PGK1 | c.2333C>A (p.Ala778Glu) n.823+1335C>A c.2303C>A (p.Ala768Glu) n.1334C>A c.2172+1335C>A (n.2172+1335C>A) n.3659C>A n.345C>A c.2396C>A (p.Ala799Glu) c.*252C>A (n.*252C>A) c.-19-96858C>A (n.-19-96858C>A) c.*2217C>A (n.*2217C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.322-18391C>A n.285-18391C>A | |
| X | g.78013009C= | CA2439101081 | ATP7A,PGK1 | c.2333C= (p.Ala778=) n.823+1335C= c.2303C= (p.Ala768=) n.1334C= c.2172+1335C= (n.2172+1335C=) n.3659C= n.345C= c.2396C= (p.Ala799=) c.*252C= (n.*252C=) c.-19-96858C= (n.-19-96858C=) c.*2217C= (n.*2217C=) c.*1476C= (n.*1476C=) n.322-18391C= n.285-18391C= | |
| X | g.78013009C>G | CA10459251 | ATP7A,PGK1 | c.2333C>G (p.Ala778Gly) n.823+1335C>G c.2303C>G (p.Ala768Gly) n.1334C>G c.2172+1335C>G (n.2172+1335C>G) n.3659C>G n.345C>G c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.*252C>G (n.*252C>G) c.-19-96858C>G (n.-19-96858C>G) c.*2217C>G (n.*2217C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.322-18391C>G n.285-18391C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78013009C>T | CA413599146 | ATP7A,PGK1 | c.2333C>T (p.Ala778Val) n.823+1335C>T c.2303C>T (p.Ala768Val) n.1334C>T c.2172+1335C>T (n.2172+1335C>T) n.3659C>T n.345C>T c.2396C>T (p.Ala799Val) c.*252C>T (n.*252C>T) c.-19-96858C>T (n.-19-96858C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.322-18391C>T n.285-18391C>T | |
| X | g.78013010A>C | CA517059311 | ATP7A,PGK1 | c.2334A>C (p.Ala778=) n.823+1336A>C c.2304A>C (p.Ala768=) n.1335A>C c.2172+1336A>C (n.2172+1336A>C) n.3660A>C n.346A>C c.2397A>C (p.Ala799=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.-19-96857A>C (n.-19-96857A>C) c.*2218A>C (n.*2218A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.322-18390A>C n.285-18390A>C | |
| X | g.78013010A>G | CA517059312 | ATP7A,PGK1 | c.2334A>G (p.Ala778=) n.823+1336A>G c.2304A>G (p.Ala768=) n.1335A>G c.2172+1336A>G (n.2172+1336A>G) n.3660A>G n.346A>G c.2397A>G (p.Ala799=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.-19-96857A>G (n.-19-96857A>G) c.*2218A>G (n.*2218A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.322-18390A>G n.285-18390A>G | ClinVar |
| X | g.78013010A>T | CA517059313 | ATP7A,PGK1 | c.2334A>T (p.Ala778=) n.823+1336A>T c.2304A>T (p.Ala768=) n.1335A>T c.2172+1336A>T (n.2172+1336A>T) n.3660A>T n.346A>T c.2397A>T (p.Ala799=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.-19-96857A>T (n.-19-96857A>T) c.*2218A>T (n.*2218A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.322-18390A>T n.285-18390A>T | |
| X | g.78013011A= | CA2439101082 | ATP7A,PGK1 | c.2335A= (p.Met779=) n.823+1337A= c.2305A= (p.Met769=) n.1336A= c.2172+1337A= (n.2172+1337A=) n.3661A= n.347A= c.2398A= (p.Met800=) c.*254A= (n.*254A=) c.-19-96856A= (n.-19-96856A=) c.*2219A= (n.*2219A=) c.*1478A= (n.*1478A=) n.322-18389A= n.285-18389A= | |
| X | g.78013011A>C | CA413599149 | ATP7A,PGK1 | c.2335A>C (p.Met779Leu) n.823+1337A>C c.2305A>C (p.Met769Leu) n.1336A>C c.2172+1337A>C (n.2172+1337A>C) n.3661A>C n.347A>C c.2398A>C (p.Met800Leu) c.*254A>C (n.*254A>C) c.-19-96856A>C (n.-19-96856A>C) c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.322-18389A>C n.285-18389A>C | |
| X | g.78013011A>G | CA331097574 | ATP7A,PGK1 | c.2335A>G (p.Met779Val) n.823+1337A>G c.2305A>G (p.Met769Val) n.1336A>G c.2172+1337A>G (n.2172+1337A>G) n.3661A>G n.347A>G c.2398A>G (p.Met800Val) c.*254A>G (n.*254A>G) c.-19-96856A>G (n.-19-96856A>G) c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.322-18389A>G n.285-18389A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78013011A>T | CA413599152 | ATP7A,PGK1 | c.2335A>T (p.Met779Leu) n.823+1337A>T c.2305A>T (p.Met769Leu) n.1336A>T c.2172+1337A>T (n.2172+1337A>T) n.3661A>T n.347A>T c.2398A>T (p.Met800Leu) c.*254A>T (n.*254A>T) c.-19-96856A>T (n.-19-96856A>T) c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.322-18389A>T n.285-18389A>T | |
| X | g.78013012T>A | CA413599156 | ATP7A,PGK1 | c.2336T>A (p.Met779Lys) n.823+1338T>A c.2306T>A (p.Met769Lys) n.1337T>A c.2172+1338T>A (n.2172+1338T>A) n.3662T>A n.348T>A c.2399T>A (p.Met800Lys) c.*255T>A (n.*255T>A) c.-19-96855T>A (n.-19-96855T>A) c.*2220T>A (n.*2220T>A) c.*1479T>A (n.*1479T>A) n.322-18388T>A n.285-18388T>A | |
| X | g.78013012T>C | CA413599158 | ATP7A,PGK1 | c.2336T>C (p.Met779Thr) n.823+1338T>C c.2306T>C (p.Met769Thr) n.1337T>C c.2172+1338T>C (n.2172+1338T>C) n.3662T>C n.348T>C c.2399T>C (p.Met800Thr) c.*255T>C (n.*255T>C) c.-19-96855T>C (n.-19-96855T>C) c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.322-18388T>C n.285-18388T>C | |
| X | g.78013012T>G | CA413599160 | ATP7A,PGK1 | c.2336T>G (p.Met779Arg) n.823+1338T>G c.2306T>G (p.Met769Arg) n.1337T>G c.2172+1338T>G (n.2172+1338T>G) n.3662T>G n.348T>G c.2399T>G (p.Met800Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) c.-19-96855T>G (n.-19-96855T>G) c.*2220T>G (n.*2220T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.322-18388T>G n.285-18388T>G | |
| X | g.78013012_78013013insAACTTAAA | CA2545649643 | ATP7A,PGK1 | c.2336_2337insAACTTAAA (p.Met779IlefsTer3) n.823+1338_823+1339insAACTTAAA c.2306_2307insAACTTAAA (p.Met769IlefsTer3) n.1337_1338insAACTTAAA c.2172+1338_2172+1339insAACTTAAA (n.2172+1338_2172+1339insAACTTAAA) n.3662_3663insAACTTAAA n.348_349insAACTTAAA c.2399_2400insAACTTAAA (p.Met800IlefsTer3) c.*255_*256insAACTTAAA (n.*255_*256insAACTTAAA) c.-19-96855_-19-96854insAACTTAAA (n.-19-96855_-19-96854insAACTTAAA) c.*2220_*2221insAACTTAAA (n.*2220_*2221insAACTTAAA) c.*1479_*1480insAACTTAAA (n.*1479_*1480insAACTTAAA) n.322-18388_322-18387insAACTTAAA n.285-18388_285-18387insAACTTAAA | |
| X | g.78013013G>A | CA413599163 | ATP7A,PGK1 | c.2337G>A (p.Met779Ile) n.823+1339G>A c.2307G>A (p.Met769Ile) n.1338G>A c.2172+1339G>A (n.2172+1339G>A) n.3663G>A n.349G>A c.2400G>A (p.Met800Ile) c.*256G>A (n.*256G>A) c.-19-96854G>A (n.-19-96854G>A) c.*2221G>A (n.*2221G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.322-18387G>A n.285-18387G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78013013G>C | CA413599165 | ATP7A,PGK1 | c.2337G>C (p.Met779Ile) n.823+1339G>C c.2307G>C (p.Met769Ile) n.1338G>C c.2172+1339G>C (n.2172+1339G>C) n.3663G>C n.349G>C c.2400G>C (p.Met800Ile) c.*256G>C (n.*256G>C) c.-19-96854G>C (n.-19-96854G>C) c.*2221G>C (n.*2221G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) n.322-18387G>C n.285-18387G>C | |
| X | g.78013013G>T | CA413599167 | ATP7A,PGK1 | c.2337G>T (p.Met779Ile) n.823+1339G>T c.2307G>T (p.Met769Ile) n.1338G>T c.2172+1339G>T (n.2172+1339G>T) n.3663G>T n.349G>T c.2400G>T (p.Met800Ile) c.*256G>T (n.*256G>T) c.-19-96854G>T (n.-19-96854G>T) c.*2221G>T (n.*2221G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.322-18387G>T n.285-18387G>T | |
| X | g.78013014T>A | CA413599170 | ATP7A,PGK1 | c.2338T>A (p.Tyr780Asn) n.823+1340T>A c.2308T>A (p.Tyr770Asn) n.1339T>A c.2172+1340T>A (n.2172+1340T>A) n.3664T>A n.350T>A c.2401T>A (p.Tyr801Asn) c.*257T>A (n.*257T>A) c.-19-96853T>A (n.-19-96853T>A) c.*2222T>A (n.*2222T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.322-18386T>A n.285-18386T>A | |
| X | g.78013014T>C | CA413599172 | ATP7A,PGK1 | c.2338T>C (p.Tyr780His) n.823+1340T>C c.2308T>C (p.Tyr770His) n.1339T>C c.2172+1340T>C (n.2172+1340T>C) n.3664T>C n.350T>C c.2401T>C (p.Tyr801His) c.*257T>C (n.*257T>C) c.-19-96853T>C (n.-19-96853T>C) c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.322-18386T>C n.285-18386T>C | |
| X | g.78013014T>G | CA413599175 | ATP7A,PGK1 | c.2338T>G (p.Tyr780Asp) n.823+1340T>G c.2308T>G (p.Tyr770Asp) n.1339T>G c.2172+1340T>G (n.2172+1340T>G) n.3664T>G n.350T>G c.2401T>G (p.Tyr801Asp) c.*257T>G (n.*257T>G) c.-19-96853T>G (n.-19-96853T>G) c.*2222T>G (n.*2222T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.322-18386T>G n.285-18386T>G | |
| X | g.78013015A= | CA2439101083 | ATP7A,PGK1 | c.2339A= (p.Tyr780=) n.823+1341A= c.2309A= (p.Tyr770=) n.1340A= c.2172+1341A= (n.2172+1341A=) n.3665A= n.351A= c.2402A= (p.Tyr801=) c.*258A= (n.*258A=) c.-19-96852A= (n.-19-96852A=) c.*2223A= (n.*2223A=) c.*1482A= (n.*1482A=) n.322-18385A= n.285-18385A= |