WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78012956_78012964del | CA2527670543 | ATP7A,PGK1 | c.2280_2288del (p.Val761_Ala763del) n.823+1282_823+1290del c.2250_2258del (p.Val751_Ala753del) n.1281_1289del c.2172+1282_2172+1290del (n.2172+1282_2172+1290del) n.3606_3614del n.292_300del c.2343_2351del (p.Val782_Ala784del) c.*199_*207del (n.*199_*207del) c.-19-96911_-19-96903del (n.-19-96911_-19-96903del) c.*2164_*2172del (n.*2164_*2172del) c.*1423_*1431del (n.*1423_*1431del) n.322-18444_322-18436del n.285-18444_285-18436del | |
| X | g.78012958T>A | CA413598882 | ATP7A,PGK1 | c.2282T>A (p.Val761Glu) n.823+1284T>A c.2252T>A (p.Val751Glu) n.1283T>A c.2172+1284T>A (n.2172+1284T>A) n.3608T>A n.294T>A c.2345T>A (p.Val782Glu) c.*201T>A (n.*201T>A) c.-19-96909T>A (n.-19-96909T>A) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.322-18442T>A n.285-18442T>A | |
| X | g.78012958T>C | CA413598884 | ATP7A,PGK1 | c.2282T>C (p.Val761Ala) n.823+1284T>C c.2252T>C (p.Val751Ala) n.1283T>C c.2172+1284T>C (n.2172+1284T>C) n.3608T>C n.294T>C c.2345T>C (p.Val782Ala) c.*201T>C (n.*201T>C) c.-19-96909T>C (n.-19-96909T>C) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.322-18442T>C n.285-18442T>C | |
| X | g.78012958T>G | CA413598886 | ATP7A,PGK1 | c.2282T>G (p.Val761Gly) n.823+1284T>G c.2252T>G (p.Val751Gly) n.1283T>G c.2172+1284T>G (n.2172+1284T>G) n.3608T>G n.294T>G c.2345T>G (p.Val782Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) c.-19-96909T>G (n.-19-96909T>G) c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.322-18442T>G n.285-18442T>G | |
| X | g.78012959G>A | CA10459248 | ATP7A,PGK1 | c.2283G>A (p.Val761=) n.823+1285G>A c.2253G>A (p.Val751=) n.1284G>A c.2172+1285G>A (n.2172+1285G>A) n.3609G>A n.295G>A c.2346G>A (p.Val782=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.-19-96908G>A (n.-19-96908G>A) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.322-18441G>A n.285-18441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78012959G>C | CA517059140 | ATP7A,PGK1 | c.2283G>C (p.Val761=) n.823+1285G>C c.2253G>C (p.Val751=) n.1284G>C c.2172+1285G>C (n.2172+1285G>C) n.3609G>C n.295G>C c.2346G>C (p.Val782=) c.*202G>C (n.*202G>C) c.-19-96908G>C (n.-19-96908G>C) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.322-18441G>C n.285-18441G>C | |
| X | g.78012959G= | CA2439101067 | ATP7A,PGK1 | c.2283G= (p.Val761=) n.823+1285G= c.2253G= (p.Val751=) n.1284G= c.2172+1285G= (n.2172+1285G=) n.3609G= n.295G= c.2346G= (p.Val782=) c.*202G= (n.*202G=) c.-19-96908G= (n.-19-96908G=) c.*2167G= (n.*2167G=) c.*1426G= (n.*1426G=) n.322-18441G= n.285-18441G= | |
| X | g.78012959G>T | CA517059136 | ATP7A,PGK1 | c.2283G>T (p.Val761=) n.823+1285G>T c.2253G>T (p.Val751=) n.1284G>T c.2172+1285G>T (n.2172+1285G>T) n.3609G>T n.295G>T c.2346G>T (p.Val782=) c.*202G>T (n.*202G>T) c.-19-96908G>T (n.-19-96908G>T) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.322-18441G>T n.285-18441G>T | ClinVar |
| X | g.78012960C>A | CA413598891 | ATP7A,PGK1 | c.2284C>A (p.Leu762Met) n.823+1286C>A c.2254C>A (p.Leu752Met) n.1285C>A c.2172+1286C>A (n.2172+1286C>A) n.3610C>A n.296C>A c.2347C>A (p.Leu783Met) c.*203C>A (n.*203C>A) c.-19-96907C>A (n.-19-96907C>A) c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.322-18440C>A n.285-18440C>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.78012960C= | CA2439101068 | ATP7A,PGK1 | c.2284C= (p.Leu762=) n.823+1286C= c.2254C= (p.Leu752=) n.1285C= c.2172+1286C= (n.2172+1286C=) n.3610C= n.296C= c.2347C= (p.Leu783=) c.*203C= (n.*203C=) c.-19-96907C= (n.-19-96907C=) c.*2168C= (n.*2168C=) c.*1427C= (n.*1427C=) n.322-18440C= n.285-18440C= | |
| X | g.78012960C>G | CA413598892 | ATP7A,PGK1 | c.2284C>G (p.Leu762Val) n.823+1286C>G c.2254C>G (p.Leu752Val) n.1285C>G c.2172+1286C>G (n.2172+1286C>G) n.3610C>G n.296C>G c.2347C>G (p.Leu783Val) c.*203C>G (n.*203C>G) c.-19-96907C>G (n.-19-96907C>G) c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.322-18440C>G n.285-18440C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012960C>T | CA517059141 | ATP7A,PGK1 | c.2284C>T (p.Leu762=) n.823+1286C>T c.2254C>T (p.Leu752=) n.1285C>T c.2172+1286C>T (n.2172+1286C>T) n.3610C>T n.296C>T c.2347C>T (p.Leu783=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.-19-96907C>T (n.-19-96907C>T) c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.322-18440C>T n.285-18440C>T | |
| X | g.78012961T>A | CA413598896 | ATP7A,PGK1 | c.2285T>A (p.Leu762Gln) n.823+1287T>A c.2255T>A (p.Leu752Gln) n.1286T>A c.2172+1287T>A (n.2172+1287T>A) n.3611T>A n.297T>A c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.*204T>A (n.*204T>A) c.-19-96906T>A (n.-19-96906T>A) c.*2169T>A (n.*2169T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) n.322-18439T>A n.285-18439T>A | |
| X | g.78012961T>C | CA413598898 | ATP7A,PGK1 | c.2285T>C (p.Leu762Pro) n.823+1287T>C c.2255T>C (p.Leu752Pro) n.1286T>C c.2172+1287T>C (n.2172+1287T>C) n.3611T>C n.297T>C c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.*204T>C (n.*204T>C) c.-19-96906T>C (n.-19-96906T>C) c.*2169T>C (n.*2169T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.322-18439T>C n.285-18439T>C | |
| X | g.78012961T>G | CA413598900 | ATP7A,PGK1 | c.2285T>G (p.Leu762Arg) n.823+1287T>G c.2255T>G (p.Leu752Arg) n.1286T>G c.2172+1287T>G (n.2172+1287T>G) n.3611T>G n.297T>G c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.*204T>G (n.*204T>G) c.-19-96906T>G (n.-19-96906T>G) c.*2169T>G (n.*2169T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.322-18439T>G n.285-18439T>G | |
| X | g.78012962G>A | CA517059146 | ATP7A,PGK1 | c.2286G>A (p.Leu762=) n.823+1288G>A c.2256G>A (p.Leu752=) n.1287G>A c.2172+1288G>A (n.2172+1288G>A) n.3612G>A n.298G>A c.2349G>A (p.Leu783=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.-19-96905G>A (n.-19-96905G>A) c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.322-18438G>A n.285-18438G>A | |
| X | g.78012962G>C | CA517059148 | ATP7A,PGK1 | c.2286G>C (p.Leu762=) n.823+1288G>C c.2256G>C (p.Leu752=) n.1287G>C c.2172+1288G>C (n.2172+1288G>C) n.3612G>C n.298G>C c.2349G>C (p.Leu783=) c.*205G>C (n.*205G>C) c.-19-96905G>C (n.-19-96905G>C) c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.322-18438G>C n.285-18438G>C | |
| X | g.78012962G>T | CA517059151 | ATP7A,PGK1 | c.2286G>T (p.Leu762=) n.823+1288G>T c.2256G>T (p.Leu752=) n.1287G>T c.2172+1288G>T (n.2172+1288G>T) n.3612G>T n.298G>T c.2349G>T (p.Leu783=) c.*205G>T (n.*205G>T) c.-19-96905G>T (n.-19-96905G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.322-18438G>T n.285-18438G>T | |
| X | g.78012963G>A | CA413598904 | ATP7A,PGK1 | c.2287G>A (p.Ala763Thr) n.823+1289G>A c.2257G>A (p.Ala753Thr) n.1288G>A c.2172+1289G>A (n.2172+1289G>A) n.3613G>A n.299G>A c.2350G>A (p.Ala784Thr) c.*206G>A (n.*206G>A) c.-19-96904G>A (n.-19-96904G>A) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.322-18437G>A n.285-18437G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012963G>C | CA413598905 | ATP7A,PGK1 | c.2287G>C (p.Ala763Pro) n.823+1289G>C c.2257G>C (p.Ala753Pro) n.1288G>C c.2172+1289G>C (n.2172+1289G>C) n.3613G>C n.299G>C c.2350G>C (p.Ala784Pro) c.*206G>C (n.*206G>C) c.-19-96904G>C (n.-19-96904G>C) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.322-18437G>C n.285-18437G>C | |
| X | g.78012963G>T | CA413598907 | ATP7A,PGK1 | c.2287G>T (p.Ala763Ser) n.823+1289G>T c.2257G>T (p.Ala753Ser) n.1288G>T c.2172+1289G>T (n.2172+1289G>T) n.3613G>T n.299G>T c.2350G>T (p.Ala784Ser) c.*206G>T (n.*206G>T) c.-19-96904G>T (n.-19-96904G>T) c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.322-18437G>T n.285-18437G>T | |
| X | g.78012964C>A | CA413598912 | ATP7A,PGK1 | c.2288C>A (p.Ala763Glu) n.823+1290C>A c.2258C>A (p.Ala753Glu) n.1289C>A c.2172+1290C>A (n.2172+1290C>A) n.3614C>A n.300C>A c.2351C>A (p.Ala784Glu) c.*207C>A (n.*207C>A) c.-19-96903C>A (n.-19-96903C>A) c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.322-18436C>A n.285-18436C>A | |
| X | g.78012964C>G | CA413598913 | ATP7A,PGK1 | c.2288C>G (p.Ala763Gly) n.823+1290C>G c.2258C>G (p.Ala753Gly) n.1289C>G c.2172+1290C>G (n.2172+1290C>G) n.3614C>G n.300C>G c.2351C>G (p.Ala784Gly) c.*207C>G (n.*207C>G) c.-19-96903C>G (n.-19-96903C>G) c.*2172C>G (n.*2172C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.322-18436C>G n.285-18436C>G | |
| X | g.78012964C>T | CA413598911 | ATP7A,PGK1 | c.2288C>T (p.Ala763Val) n.823+1290C>T c.2258C>T (p.Ala753Val) n.1289C>T c.2172+1290C>T (n.2172+1290C>T) n.3614C>T n.300C>T c.2351C>T (p.Ala784Val) c.*207C>T (n.*207C>T) c.-19-96903C>T (n.-19-96903C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.322-18436C>T n.285-18436C>T | |
| X | g.78012965A>C | CA517059161 | ATP7A,PGK1 | c.2289A>C (p.Ala763=) n.823+1291A>C c.2259A>C (p.Ala753=) n.1290A>C c.2172+1291A>C (n.2172+1291A>C) n.3615A>C n.301A>C c.2352A>C (p.Ala784=) c.*208A>C (n.*208A>C) c.-19-96902A>C (n.-19-96902A>C) c.*2173A>C (n.*2173A>C) c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.322-18435A>C n.285-18435A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78012965A>G | CA517059159 | ATP7A,PGK1 | c.2289A>G (p.Ala763=) n.823+1291A>G c.2259A>G (p.Ala753=) n.1290A>G c.2172+1291A>G (n.2172+1291A>G) n.3615A>G n.301A>G c.2352A>G (p.Ala784=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.-19-96902A>G (n.-19-96902A>G) c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.322-18435A>G n.285-18435A>G | |
| X | g.78012965A>T | CA517059157 | ATP7A,PGK1 | c.2289A>T (p.Ala763=) n.823+1291A>T c.2259A>T (p.Ala753=) n.1290A>T c.2172+1291A>T (n.2172+1291A>T) n.3615A>T n.301A>T c.2352A>T (p.Ala784=) c.*208A>T (n.*208A>T) c.-19-96902A>T (n.-19-96902A>T) c.*2173A>T (n.*2173A>T) c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.322-18435A>T n.285-18435A>T | |
| X | g.78012966A>C | CA413598916 | ATP7A,PGK1 | c.2290A>C (p.Thr764Pro) n.823+1292A>C c.2260A>C (p.Thr754Pro) n.1291A>C c.2172+1292A>C (n.2172+1292A>C) n.3616A>C n.302A>C c.2353A>C (p.Thr785Pro) c.*209A>C (n.*209A>C) c.-19-96901A>C (n.-19-96901A>C) c.*2174A>C (n.*2174A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) n.322-18434A>C n.285-18434A>C | |
| X | g.78012966A>G | CA413598918 | ATP7A,PGK1 | c.2290A>G (p.Thr764Ala) n.823+1292A>G c.2260A>G (p.Thr754Ala) n.1291A>G c.2172+1292A>G (n.2172+1292A>G) n.3616A>G n.302A>G c.2353A>G (p.Thr785Ala) c.*209A>G (n.*209A>G) c.-19-96901A>G (n.-19-96901A>G) c.*2174A>G (n.*2174A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.322-18434A>G n.285-18434A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012966A>T | CA413598921 | ATP7A,PGK1 | c.2290A>T (p.Thr764Ser) n.823+1292A>T c.2260A>T (p.Thr754Ser) n.1291A>T c.2172+1292A>T (n.2172+1292A>T) n.3616A>T n.302A>T c.2353A>T (p.Thr785Ser) c.*209A>T (n.*209A>T) c.-19-96901A>T (n.-19-96901A>T) c.*2174A>T (n.*2174A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) n.322-18434A>T n.285-18434A>T | |
| X | g.78012970_78012972del | CA2561213531 | ATP7A,PGK1 | c.2294_2296del (p.Thr765del) n.823+1296_823+1298del c.2264_2266del (p.Thr755del) n.1295_1297del c.2172+1296_2172+1298del (n.2172+1296_2172+1298del) n.3620_3622del n.306_308del c.2357_2359del (p.Thr786del) c.*213_*215del (n.*213_*215del) c.-19-96897_-19-96895del (n.-19-96897_-19-96895del) c.*2178_*2180del (n.*2178_*2180del) c.*1437_*1439del (n.*1437_*1439del) n.322-18430_322-18428del n.285-18430_285-18428del | |
| X | g.78012967C>A | CA413598924 | ATP7A,PGK1 | c.2291C>A (p.Thr764Asn) n.823+1293C>A c.2261C>A (p.Thr754Asn) n.1292C>A c.2172+1293C>A (n.2172+1293C>A) n.3617C>A n.303C>A c.2354C>A (p.Thr785Asn) c.*210C>A (n.*210C>A) c.-19-96900C>A (n.-19-96900C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.322-18433C>A n.285-18433C>A | |
| X | g.78012967C>G | CA413598926 | ATP7A,PGK1 | c.2291C>G (p.Thr764Ser) n.823+1293C>G c.2261C>G (p.Thr754Ser) n.1292C>G c.2172+1293C>G (n.2172+1293C>G) n.3617C>G n.303C>G c.2354C>G (p.Thr785Ser) c.*210C>G (n.*210C>G) c.-19-96900C>G (n.-19-96900C>G) c.*2175C>G (n.*2175C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.322-18433C>G n.285-18433C>G | |
| X | g.78012967C>T | CA413598927 | ATP7A,PGK1 | c.2291C>T (p.Thr764Ile) n.823+1293C>T c.2261C>T (p.Thr754Ile) n.1292C>T c.2172+1293C>T (n.2172+1293C>T) n.3617C>T n.303C>T c.2354C>T (p.Thr785Ile) c.*210C>T (n.*210C>T) c.-19-96900C>T (n.-19-96900C>T) c.*2175C>T (n.*2175C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.322-18433C>T n.285-18433C>T | |
| X | g.78012967_78012968del | CA2580101508 | ATP7A,PGK1 | c.2291_2292del (p.Thr764AsnfsTer17) n.823+1293_823+1294del c.2261_2262del (p.Thr754AsnfsTer17) n.1292_1293del c.2172+1293_2172+1294del (n.2172+1293_2172+1294del) n.3617_3618del n.303_304del c.2354_2355del (p.Thr785AsnfsTer17) c.*210_*211del (n.*210_*211del) c.-19-96900_-19-96899del (n.-19-96900_-19-96899del) c.*2175_*2176del (n.*2175_*2176del) c.*1434_*1435del (n.*1434_*1435del) n.322-18433_322-18432del n.285-18433_285-18432del | ClinVar |
| X | g.78012968C>A | CA517059164 | ATP7A,PGK1 | c.2292C>A (p.Thr764=) n.823+1294C>A c.2262C>A (p.Thr754=) n.1293C>A c.2172+1294C>A (n.2172+1294C>A) n.3618C>A n.304C>A c.2355C>A (p.Thr785=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.-19-96899C>A (n.-19-96899C>A) c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.322-18432C>A n.285-18432C>A | |
| X | g.78012968C>G | CA517059165 | ATP7A,PGK1 | c.2292C>G (p.Thr764=) n.823+1294C>G c.2262C>G (p.Thr754=) n.1293C>G c.2172+1294C>G (n.2172+1294C>G) n.3618C>G n.304C>G c.2355C>G (p.Thr785=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.-19-96899C>G (n.-19-96899C>G) c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.322-18432C>G n.285-18432C>G | |
| X | g.78012968C>T | CA517059167 | ATP7A,PGK1 | c.2292C>T (p.Thr764=) n.823+1294C>T c.2262C>T (p.Thr754=) n.1293C>T c.2172+1294C>T (n.2172+1294C>T) n.3618C>T n.304C>T c.2355C>T (p.Thr785=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.-19-96899C>T (n.-19-96899C>T) c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.322-18432C>T n.285-18432C>T | ClinVar |
| X | g.78012969A>C | CA413598931 | ATP7A,PGK1 | c.2293A>C (p.Thr765Pro) n.823+1295A>C c.2263A>C (p.Thr755Pro) n.1294A>C c.2172+1295A>C (n.2172+1295A>C) n.3619A>C n.305A>C c.2356A>C (p.Thr786Pro) c.*212A>C (n.*212A>C) c.-19-96898A>C (n.-19-96898A>C) c.*2177A>C (n.*2177A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) n.322-18431A>C n.285-18431A>C | |
| X | g.78012969A>G | CA413598933 | ATP7A,PGK1 | c.2293A>G (p.Thr765Ala) n.823+1295A>G c.2263A>G (p.Thr755Ala) n.1294A>G c.2172+1295A>G (n.2172+1295A>G) n.3619A>G n.305A>G c.2356A>G (p.Thr786Ala) c.*212A>G (n.*212A>G) c.-19-96898A>G (n.-19-96898A>G) c.*2177A>G (n.*2177A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.322-18431A>G n.285-18431A>G | ClinVar |
| X | g.78012969A>T | CA413598935 | ATP7A,PGK1 | c.2293A>T (p.Thr765Ser) n.823+1295A>T c.2263A>T (p.Thr755Ser) n.1294A>T c.2172+1295A>T (n.2172+1295A>T) n.3619A>T n.305A>T c.2356A>T (p.Thr786Ser) c.*212A>T (n.*212A>T) c.-19-96898A>T (n.-19-96898A>T) c.*2177A>T (n.*2177A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) n.322-18431A>T n.285-18431A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012970C>A | CA413598937 | ATP7A,PGK1 | c.2294C>A (p.Thr765Asn) n.823+1296C>A c.2264C>A (p.Thr755Asn) n.1295C>A c.2172+1296C>A (n.2172+1296C>A) n.3620C>A n.306C>A c.2357C>A (p.Thr786Asn) c.*213C>A (n.*213C>A) c.-19-96897C>A (n.-19-96897C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.322-18430C>A n.285-18430C>A | |
| X | g.78012970C>G | CA413598939 | ATP7A,PGK1 | c.2294C>G (p.Thr765Ser) n.823+1296C>G c.2264C>G (p.Thr755Ser) n.1295C>G c.2172+1296C>G (n.2172+1296C>G) n.3620C>G n.306C>G c.2357C>G (p.Thr786Ser) c.*213C>G (n.*213C>G) c.-19-96897C>G (n.-19-96897C>G) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.322-18430C>G n.285-18430C>G | |
| X | g.78012970C>T | CA413598941 | ATP7A,PGK1 | c.2294C>T (p.Thr765Ile) n.823+1296C>T c.2264C>T (p.Thr755Ile) n.1295C>T c.2172+1296C>T (n.2172+1296C>T) n.3620C>T n.306C>T c.2357C>T (p.Thr786Ile) c.*213C>T (n.*213C>T) c.-19-96897C>T (n.-19-96897C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.322-18430C>T n.285-18430C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012971C>A | CA517059174 | ATP7A,PGK1 | c.2295C>A (p.Thr765=) n.823+1297C>A c.2265C>A (p.Thr755=) n.1296C>A c.2172+1297C>A (n.2172+1297C>A) n.3621C>A n.307C>A c.2358C>A (p.Thr786=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.-19-96896C>A (n.-19-96896C>A) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.322-18429C>A n.285-18429C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012971C>G | CA517059177 | ATP7A,PGK1 | c.2295C>G (p.Thr765=) n.823+1297C>G c.2265C>G (p.Thr755=) n.1296C>G c.2172+1297C>G (n.2172+1297C>G) n.3621C>G n.307C>G c.2358C>G (p.Thr786=) c.*214C>G (n.*214C>G) c.-19-96896C>G (n.-19-96896C>G) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.322-18429C>G n.285-18429C>G | |
| X | g.78012971C>T | CA517059178 | ATP7A,PGK1 | c.2295C>T (p.Thr765=) n.823+1297C>T c.2265C>T (p.Thr755=) n.1296C>T c.2172+1297C>T (n.2172+1297C>T) n.3621C>T n.307C>T c.2358C>T (p.Thr786=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.-19-96896C>T (n.-19-96896C>T) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.322-18429C>T n.285-18429C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012972A>C | CA413598948 | ATP7A,PGK1 | c.2296A>C (p.Ile766Leu) n.823+1298A>C c.2266A>C (p.Ile756Leu) n.1297A>C c.2172+1298A>C (n.2172+1298A>C) n.3622A>C n.308A>C c.2359A>C (p.Ile787Leu) c.*215A>C (n.*215A>C) c.-19-96895A>C (n.-19-96895A>C) c.*2180A>C (n.*2180A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) n.322-18428A>C n.285-18428A>C | |
| X | g.78012972A>G | CA413598944 | ATP7A,PGK1 | c.2296A>G (p.Ile766Val) n.823+1298A>G c.2266A>G (p.Ile756Val) n.1297A>G c.2172+1298A>G (n.2172+1298A>G) n.3622A>G n.308A>G c.2359A>G (p.Ile787Val) c.*215A>G (n.*215A>G) c.-19-96895A>G (n.-19-96895A>G) c.*2180A>G (n.*2180A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) n.322-18428A>G n.285-18428A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012972A>T | CA413598946 | ATP7A,PGK1 | c.2296A>T (p.Ile766Phe) n.823+1298A>T c.2266A>T (p.Ile756Phe) n.1297A>T c.2172+1298A>T (n.2172+1298A>T) n.3622A>T n.308A>T c.2359A>T (p.Ile787Phe) c.*215A>T (n.*215A>T) c.-19-96895A>T (n.-19-96895A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) n.322-18428A>T n.285-18428A>T |