UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78012911T>A | CA517058954 | ATP7A,PGK1 | c.2235T>A (p.Ala745=) n.823+1237T>A c.2205T>A (p.Ala735=) n.1236T>A c.2172+1237T>A (n.2172+1237T>A) n.3561T>A n.247T>A c.2298T>A (p.Ala766=) c.*154T>A (n.*154T>A) c.-19-96956T>A (n.-19-96956T>A) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.322-18489T>A n.285-18489T>A | ClinVar |
| X | g.78012911T>C | CA517058957 | ATP7A,PGK1 | c.2235T>C (p.Ala745=) n.823+1237T>C c.2205T>C (p.Ala735=) n.1236T>C c.2172+1237T>C (n.2172+1237T>C) n.3561T>C n.247T>C c.2298T>C (p.Ala766=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.-19-96956T>C (n.-19-96956T>C) c.*2119T>C (n.*2119T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.322-18489T>C n.285-18489T>C | |
| X | g.78012911T>G | CA517058961 | ATP7A,PGK1 | c.2235T>G (p.Ala745=) n.823+1237T>G c.2205T>G (p.Ala735=) n.1236T>G c.2172+1237T>G (n.2172+1237T>G) n.3561T>G n.247T>G c.2298T>G (p.Ala766=) c.*154T>G (n.*154T>G) c.-19-96956T>G (n.-19-96956T>G) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.322-18489T>G n.285-18489T>G | |
| X | g.78012912dup | CA2580612284 | ATP7A,PGK1 | c.2236dup (p.Tyr746LeufsTer2) n.823+1238dup c.2206dup (p.Tyr736LeufsTer2) n.1237dup c.2172+1238dup (n.2172+1238dup) n.3562dup n.248dup c.2299dup (p.Tyr767LeufsTer2) c.*155dup (n.*155dup) c.-19-96955dup (n.-19-96955dup) c.*2120dup (n.*2120dup) c.*1379dup (n.*1379dup) n.322-18488dup n.285-18488dup | ClinVar |
| X | g.78012912T>A | CA413598668 | ATP7A,PGK1 | c.2236T>A (p.Tyr746Asn) n.823+1238T>A c.2206T>A (p.Tyr736Asn) n.1237T>A c.2172+1238T>A (n.2172+1238T>A) n.3562T>A n.248T>A c.2299T>A (p.Tyr767Asn) c.*155T>A (n.*155T>A) c.-19-96955T>A (n.-19-96955T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.322-18488T>A n.285-18488T>A | |
| X | g.78012912T>C | CA413598666 | ATP7A,PGK1 | c.2236T>C (p.Tyr746His) n.823+1238T>C c.2206T>C (p.Tyr736His) n.1237T>C c.2172+1238T>C (n.2172+1238T>C) n.3562T>C n.248T>C c.2299T>C (p.Tyr767His) c.*155T>C (n.*155T>C) c.-19-96955T>C (n.-19-96955T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.322-18488T>C n.285-18488T>C | |
| X | g.78012912T>G | CA413598667 | ATP7A,PGK1 | c.2236T>G (p.Tyr746Asp) n.823+1238T>G c.2206T>G (p.Tyr736Asp) n.1237T>G c.2172+1238T>G (n.2172+1238T>G) n.3562T>G n.248T>G c.2299T>G (p.Tyr767Asp) c.*155T>G (n.*155T>G) c.-19-96955T>G (n.-19-96955T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.322-18488T>G n.285-18488T>G | |
| X | g.78012913del | CA2580101504 | ATP7A,PGK1 | c.2237del (p.Tyr746LeufsTer4) n.823+1239del c.2207del (p.Tyr736LeufsTer4) n.1238del c.2172+1239del (n.2172+1239del) n.3563del n.249del c.2300del (p.Tyr767LeufsTer4) c.*156del (n.*156del) c.-19-96954del (n.-19-96954del) c.*2121del (n.*2121del) c.*1380del (n.*1380del) n.322-18487del n.285-18487del | ClinVar |
| X | g.78012913A= | CA2439101054 | ATP7A,PGK1 | c.2237A= (p.Tyr746=) n.823+1239A= c.2207A= (p.Tyr736=) n.1238A= c.2172+1239A= (n.2172+1239A=) n.3563A= n.249A= c.2300A= (p.Tyr767=) c.*156A= (n.*156A=) c.-19-96954A= (n.-19-96954A=) c.*2121A= (n.*2121A=) c.*1380A= (n.*1380A=) n.322-18487A= n.285-18487A= | |
| X | g.78012913A>C | CA413598669 | ATP7A,PGK1 | c.2237A>C (p.Tyr746Ser) n.823+1239A>C c.2207A>C (p.Tyr736Ser) n.1238A>C c.2172+1239A>C (n.2172+1239A>C) n.3563A>C n.249A>C c.2300A>C (p.Tyr767Ser) c.*156A>C (n.*156A>C) c.-19-96954A>C (n.-19-96954A>C) c.*2121A>C (n.*2121A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.322-18487A>C n.285-18487A>C | |
| X | g.78012913A>G | CA413598670 | ATP7A,PGK1 | c.2237A>G (p.Tyr746Cys) n.823+1239A>G c.2207A>G (p.Tyr736Cys) n.1238A>G c.2172+1239A>G (n.2172+1239A>G) n.3563A>G n.249A>G c.2300A>G (p.Tyr767Cys) c.*156A>G (n.*156A>G) c.-19-96954A>G (n.-19-96954A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.322-18487A>G n.285-18487A>G | |
| X | g.78012913A>T | CA413598671 | ATP7A,PGK1 | c.2237A>T (p.Tyr746Phe) n.823+1239A>T c.2207A>T (p.Tyr736Phe) n.1238A>T c.2172+1239A>T (n.2172+1239A>T) n.3563A>T n.249A>T c.2300A>T (p.Tyr767Phe) c.*156A>T (n.*156A>T) c.-19-96954A>T (n.-19-96954A>T) c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.322-18487A>T n.285-18487A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012914T>A | CA413598672 | ATP7A,PGK1 | c.2238T>A (p.Tyr746Ter) n.823+1240T>A c.2208T>A (p.Tyr736Ter) n.1239T>A c.2172+1240T>A (n.2172+1240T>A) n.3564T>A n.250T>A c.2301T>A (p.Tyr767Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) c.-19-96953T>A (n.-19-96953T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.322-18486T>A n.285-18486T>A | |
| X | g.78012914T>C | CA517058974 | ATP7A,PGK1 | c.2238T>C (p.Tyr746=) n.823+1240T>C c.2208T>C (p.Tyr736=) n.1239T>C c.2172+1240T>C (n.2172+1240T>C) n.3564T>C n.250T>C c.2301T>C (p.Tyr767=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.-19-96953T>C (n.-19-96953T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.322-18486T>C n.285-18486T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012914T>G | CA413598673 | ATP7A,PGK1 | c.2238T>G (p.Tyr746Ter) n.823+1240T>G c.2208T>G (p.Tyr736Ter) n.1239T>G c.2172+1240T>G (n.2172+1240T>G) n.3564T>G n.250T>G c.2301T>G (p.Tyr767Ter) c.*157T>G (n.*157T>G) c.-19-96953T>G (n.-19-96953T>G) c.*2122T>G (n.*2122T>G) c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.322-18486T>G n.285-18486T>G | |
| X | g.78012914T= | CA2439101055 | ATP7A,PGK1 | c.2238T= (p.Tyr746=) n.823+1240T= c.2208T= (p.Tyr736=) n.1239T= c.2172+1240T= (n.2172+1240T=) n.3564T= n.250T= c.2301T= (p.Tyr767=) c.*157T= (n.*157T=) c.-19-96953T= (n.-19-96953T=) c.*2122T= (n.*2122T=) c.*1381T= (n.*1381T=) n.322-18486T= n.285-18486T= | |
| X | g.78012915A= | CA2439101056 | ATP7A,PGK1 | c.2239A= (p.Lys747=) n.823+1241A= c.2209A= (p.Lys737=) n.1240A= c.2172+1241A= (n.2172+1241A=) n.3565A= n.251A= c.2302A= (p.Lys768=) c.*158A= (n.*158A=) c.-19-96952A= (n.-19-96952A=) c.*2123A= (n.*2123A=) c.*1382A= (n.*1382A=) n.322-18485A= n.285-18485A= | |
| X | g.78012915A>C | CA413598674 | ATP7A,PGK1 | c.2239A>C (p.Lys747Gln) n.823+1241A>C c.2209A>C (p.Lys737Gln) n.1240A>C c.2172+1241A>C (n.2172+1241A>C) n.3565A>C n.251A>C c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.*158A>C (n.*158A>C) c.-19-96952A>C (n.-19-96952A>C) c.*2123A>C (n.*2123A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.322-18485A>C n.285-18485A>C | |
| X | g.78012915A>G | CA10459241 | ATP7A,PGK1 | c.2239A>G (p.Lys747Glu) n.823+1241A>G c.2209A>G (p.Lys737Glu) n.1240A>G c.2172+1241A>G (n.2172+1241A>G) n.3565A>G n.251A>G c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.*158A>G (n.*158A>G) c.-19-96952A>G (n.-19-96952A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.322-18485A>G n.285-18485A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78012915A>T | CA413598675 | ATP7A,PGK1 | c.2239A>T (p.Lys747Ter) n.823+1241A>T c.2209A>T (p.Lys737Ter) n.1240A>T c.2172+1241A>T (n.2172+1241A>T) n.3565A>T n.251A>T c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) c.-19-96952A>T (n.-19-96952A>T) c.*2123A>T (n.*2123A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.322-18485A>T n.285-18485A>T | |
| X | g.78012916A>C | CA413598676 | ATP7A,PGK1 | c.2240A>C (p.Lys747Thr) n.823+1242A>C c.2210A>C (p.Lys737Thr) n.1241A>C c.2172+1242A>C (n.2172+1242A>C) n.3566A>C n.252A>C c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) c.-19-96951A>C (n.-19-96951A>C) c.*2124A>C (n.*2124A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.322-18484A>C n.285-18484A>C | |
| X | g.78012916A>G | CA413598677 | ATP7A,PGK1 | c.2240A>G (p.Lys747Arg) n.823+1242A>G c.2210A>G (p.Lys737Arg) n.1241A>G c.2172+1242A>G (n.2172+1242A>G) n.3566A>G n.252A>G c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) c.-19-96951A>G (n.-19-96951A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.322-18484A>G n.285-18484A>G | |
| X | g.78012916A>T | CA413598678 | ATP7A,PGK1 | c.2240A>T (p.Lys747Ile) n.823+1242A>T c.2210A>T (p.Lys737Ile) n.1241A>T c.2172+1242A>T (n.2172+1242A>T) n.3566A>T n.252A>T c.2303A>T (p.Lys768Ile) c.*159A>T (n.*159A>T) c.-19-96951A>T (n.-19-96951A>T) c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.322-18484A>T n.285-18484A>T | |
| X | g.78012917A>C | CA413598680 | ATP7A,PGK1 | c.2241A>C (p.Lys747Asn) n.823+1243A>C c.2211A>C (p.Lys737Asn) n.1242A>C c.2172+1243A>C (n.2172+1243A>C) n.3567A>C n.253A>C c.2304A>C (p.Lys768Asn) c.*160A>C (n.*160A>C) c.-19-96950A>C (n.-19-96950A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.322-18483A>C n.285-18483A>C | |
| X | g.78012917A>G | CA517058981 | ATP7A,PGK1 | c.2241A>G (p.Lys747=) n.823+1243A>G c.2211A>G (p.Lys737=) n.1242A>G c.2172+1243A>G (n.2172+1243A>G) n.3567A>G n.253A>G c.2304A>G (p.Lys768=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.-19-96950A>G (n.-19-96950A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.322-18483A>G n.285-18483A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012917A>T | CA413598679 | ATP7A,PGK1 | c.2241A>T (p.Lys747Asn) n.823+1243A>T c.2211A>T (p.Lys737Asn) n.1242A>T c.2172+1243A>T (n.2172+1243A>T) n.3567A>T n.253A>T c.2304A>T (p.Lys768Asn) c.*160A>T (n.*160A>T) c.-19-96950A>T (n.-19-96950A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.322-18483A>T n.285-18483A>T | |
| X | g.78012918G>A | CA10459242 | ATP7A,PGK1 | c.2242G>A (p.Ala748Thr) n.823+1244G>A c.2212G>A (p.Ala738Thr) n.1243G>A c.2172+1244G>A (n.2172+1244G>A) n.3568G>A n.254G>A c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.-19-96949G>A (n.-19-96949G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.322-18482G>A n.285-18482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012918G>C | CA413598681 | ATP7A,PGK1 | c.2242G>C (p.Ala748Pro) n.823+1244G>C c.2212G>C (p.Ala738Pro) n.1243G>C c.2172+1244G>C (n.2172+1244G>C) n.3568G>C n.254G>C c.2305G>C (p.Ala769Pro) c.*161G>C (n.*161G>C) c.-19-96949G>C (n.-19-96949G>C) c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.322-18482G>C n.285-18482G>C | |
| X | g.78012918G= | CA2439101057 | ATP7A,PGK1 | c.2242G= (p.Ala748=) n.823+1244G= c.2212G= (p.Ala738=) n.1243G= c.2172+1244G= (n.2172+1244G=) n.3568G= n.254G= c.2305G= (p.Ala769=) c.*161G= (n.*161G=) c.-19-96949G= (n.-19-96949G=) c.*2126G= (n.*2126G=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.322-18482G= n.285-18482G= | |
| X | g.78012918G>T | CA413598682 | ATP7A,PGK1 | c.2242G>T (p.Ala748Ser) n.823+1244G>T c.2212G>T (p.Ala738Ser) n.1243G>T c.2172+1244G>T (n.2172+1244G>T) n.3568G>T n.254G>T c.2305G>T (p.Ala769Ser) c.*161G>T (n.*161G>T) c.-19-96949G>T (n.-19-96949G>T) c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.322-18482G>T n.285-18482G>T | |
| X | g.78012919C>A | CA413598683 | ATP7A,PGK1 | c.2243C>A (p.Ala748Glu) n.823+1245C>A c.2213C>A (p.Ala738Glu) n.1244C>A c.2172+1245C>A (n.2172+1245C>A) n.3569C>A n.255C>A c.2306C>A (p.Ala769Glu) c.*162C>A (n.*162C>A) c.-19-96948C>A (n.-19-96948C>A) c.*2127C>A (n.*2127C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.322-18481C>A n.285-18481C>A | |
| X | g.78012919C>G | CA413598684 | ATP7A,PGK1 | c.2243C>G (p.Ala748Gly) n.823+1245C>G c.2213C>G (p.Ala738Gly) n.1244C>G c.2172+1245C>G (n.2172+1245C>G) n.3569C>G n.255C>G c.2306C>G (p.Ala769Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) c.-19-96948C>G (n.-19-96948C>G) c.*2127C>G (n.*2127C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.322-18481C>G n.285-18481C>G | |
| X | g.78012919C>T | CA413598685 | ATP7A,PGK1 | c.2243C>T (p.Ala748Val) n.823+1245C>T c.2213C>T (p.Ala738Val) n.1244C>T c.2172+1245C>T (n.2172+1245C>T) n.3569C>T n.255C>T c.2306C>T (p.Ala769Val) c.*162C>T (n.*162C>T) c.-19-96948C>T (n.-19-96948C>T) c.*2127C>T (n.*2127C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.322-18481C>T n.285-18481C>T | |
| X | g.78012920A>C | CA517058997 | ATP7A,PGK1 | c.2244A>C (p.Ala748=) n.823+1246A>C c.2214A>C (p.Ala738=) n.1245A>C c.2172+1246A>C (n.2172+1246A>C) n.3570A>C n.256A>C c.2307A>C (p.Ala769=) c.*163A>C (n.*163A>C) c.-19-96947A>C (n.-19-96947A>C) c.*2128A>C (n.*2128A>C) c.*1387A>C (n.*1387A>C) n.322-18480A>C n.285-18480A>C | |
| X | g.78012920A>G | CA517058996 | ATP7A,PGK1 | c.2244A>G (p.Ala748=) n.823+1246A>G c.2214A>G (p.Ala738=) n.1245A>G c.2172+1246A>G (n.2172+1246A>G) n.3570A>G n.256A>G c.2307A>G (p.Ala769=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.-19-96947A>G (n.-19-96947A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.322-18480A>G n.285-18480A>G | ClinVar |
| X | g.78012920A>T | CA517058995 | ATP7A,PGK1 | c.2244A>T (p.Ala748=) n.823+1246A>T c.2214A>T (p.Ala738=) n.1245A>T c.2172+1246A>T (n.2172+1246A>T) n.3570A>T n.256A>T c.2307A>T (p.Ala769=) c.*163A>T (n.*163A>T) c.-19-96947A>T (n.-19-96947A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.*1387A>T (n.*1387A>T) n.322-18480A>T n.285-18480A>T | |
| X | g.78012921C>A | CA413598686 | ATP7A,PGK1 | c.2245C>A (p.Leu749Met) n.823+1247C>A c.2215C>A (p.Leu739Met) n.1246C>A c.2172+1247C>A (n.2172+1247C>A) n.3571C>A n.257C>A c.2308C>A (p.Leu770Met) c.*164C>A (n.*164C>A) c.-19-96946C>A (n.-19-96946C>A) c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.322-18479C>A n.285-18479C>A | |
| X | g.78012921C>G | CA413598687 | ATP7A,PGK1 | c.2245C>G (p.Leu749Val) n.823+1247C>G c.2215C>G (p.Leu739Val) n.1246C>G c.2172+1247C>G (n.2172+1247C>G) n.3571C>G n.257C>G c.2308C>G (p.Leu770Val) c.*164C>G (n.*164C>G) c.-19-96946C>G (n.-19-96946C>G) c.*2129C>G (n.*2129C>G) c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.322-18479C>G n.285-18479C>G | |
| X | g.78012921C>T | CA517059000 | ATP7A,PGK1 | c.2245C>T (p.Leu749=) n.823+1247C>T c.2215C>T (p.Leu739=) n.1246C>T c.2172+1247C>T (n.2172+1247C>T) n.3571C>T n.257C>T c.2308C>T (p.Leu770=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.-19-96946C>T (n.-19-96946C>T) c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.322-18479C>T n.285-18479C>T | |
| X | g.78012922T>A | CA413598688 | ATP7A,PGK1 | c.2246T>A (p.Leu749Gln) n.823+1248T>A c.2216T>A (p.Leu739Gln) n.1247T>A c.2172+1248T>A (n.2172+1248T>A) n.3572T>A n.258T>A c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.*165T>A (n.*165T>A) c.-19-96945T>A (n.-19-96945T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.322-18478T>A n.285-18478T>A | |
| X | g.78012922T>C | CA413598689 | ATP7A,PGK1 | c.2246T>C (p.Leu749Pro) n.823+1248T>C c.2216T>C (p.Leu739Pro) n.1247T>C c.2172+1248T>C (n.2172+1248T>C) n.3572T>C n.258T>C c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.-19-96945T>C (n.-19-96945T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.322-18478T>C n.285-18478T>C | |
| X | g.78012922T>G | CA413598690 | ATP7A,PGK1 | c.2246T>G (p.Leu749Arg) n.823+1248T>G c.2216T>G (p.Leu739Arg) n.1247T>G c.2172+1248T>G (n.2172+1248T>G) n.3572T>G n.258T>G c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.*165T>G (n.*165T>G) c.-19-96945T>G (n.-19-96945T>G) c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.322-18478T>G n.285-18478T>G | |
| X | g.78012923G>A | CA517059004 | ATP7A,PGK1 | c.2247G>A (p.Leu749=) n.823+1249G>A c.2217G>A (p.Leu739=) n.1248G>A c.2172+1249G>A (n.2172+1249G>A) n.3573G>A n.259G>A c.2310G>A (p.Leu770=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.-19-96944G>A (n.-19-96944G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) n.322-18477G>A n.285-18477G>A | |
| X | g.78012923G>C | CA517059009 | ATP7A,PGK1 | c.2247G>C (p.Leu749=) n.823+1249G>C c.2217G>C (p.Leu739=) n.1248G>C c.2172+1249G>C (n.2172+1249G>C) n.3573G>C n.259G>C c.2310G>C (p.Leu770=) c.*166G>C (n.*166G>C) c.-19-96944G>C (n.-19-96944G>C) c.*2131G>C (n.*2131G>C) c.*1390G>C (n.*1390G>C) n.322-18477G>C n.285-18477G>C | |
| X | g.78012923G>T | CA517059007 | ATP7A,PGK1 | c.2247G>T (p.Leu749=) n.823+1249G>T c.2217G>T (p.Leu739=) n.1248G>T c.2172+1249G>T (n.2172+1249G>T) n.3573G>T n.259G>T c.2310G>T (p.Leu770=) c.*166G>T (n.*166G>T) c.-19-96944G>T (n.-19-96944G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.322-18477G>T n.285-18477G>T | |
| X | g.78012924A>C | CA413598691 | ATP7A,PGK1 | c.2248A>C (p.Lys750Gln) n.823+1250A>C c.2218A>C (p.Lys740Gln) n.1249A>C c.2172+1250A>C (n.2172+1250A>C) n.3574A>C n.260A>C c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.*167A>C (n.*167A>C) c.-19-96943A>C (n.-19-96943A>C) c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.322-18476A>C n.285-18476A>C | |
| X | g.78012924A>G | CA413598692 | ATP7A,PGK1 | c.2248A>G (p.Lys750Glu) n.823+1250A>G c.2218A>G (p.Lys740Glu) n.1249A>G c.2172+1250A>G (n.2172+1250A>G) n.3574A>G n.260A>G c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.*167A>G (n.*167A>G) c.-19-96943A>G (n.-19-96943A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.322-18476A>G n.285-18476A>G | |
| X | g.78012924A>T | CA413598693 | ATP7A,PGK1 | c.2248A>T (p.Lys750Ter) n.823+1250A>T c.2218A>T (p.Lys740Ter) n.1249A>T c.2172+1250A>T (n.2172+1250A>T) n.3574A>T n.260A>T c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.*167A>T (n.*167A>T) c.-19-96943A>T (n.-19-96943A>T) c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.322-18476A>T n.285-18476A>T | |
| X | g.78012925A= | CA2439101058 | ATP7A,PGK1 | c.2249A= (p.Lys750=) n.823+1251A= c.2219A= (p.Lys740=) n.1250A= c.2172+1251A= (n.2172+1251A=) n.3575A= n.261A= c.2312A= (p.Lys771=) c.*168A= (n.*168A=) c.-19-96942A= (n.-19-96942A=) c.*2133A= (n.*2133A=) c.*1392A= (n.*1392A=) n.322-18475A= n.285-18475A= | |
| X | g.78012925A>C | CA413598695 | ATP7A,PGK1 | c.2249A>C (p.Lys750Thr) n.823+1251A>C c.2219A>C (p.Lys740Thr) n.1250A>C c.2172+1251A>C (n.2172+1251A>C) n.3575A>C n.261A>C c.2312A>C (p.Lys771Thr) c.*168A>C (n.*168A>C) c.-19-96942A>C (n.-19-96942A>C) c.*2133A>C (n.*2133A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.322-18475A>C n.285-18475A>C |