UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78012905del | CA517058931 | ATP7A,PGK1 | c.2229del (p.Gln744ArgfsTer6) n.823+1231del c.2199del (p.Gln734ArgfsTer6) n.1230del c.2172+1231del (n.2172+1231del) n.3555del n.241del c.2292del (p.Gln765ArgfsTer6) c.*148del (n.*148del) c.-19-96962del (n.-19-96962del) c.*2113del (n.*2113del) c.*1372del (n.*1372del) n.322-18495del n.285-18495del | |
| X | g.78012905T>A | CA517058933 | ATP7A,PGK1 | c.2229T>A (p.Ile743=) n.823+1231T>A c.2199T>A (p.Ile733=) n.1230T>A c.2172+1231T>A (n.2172+1231T>A) n.3555T>A n.241T>A c.2292T>A (p.Ile764=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.-19-96962T>A (n.-19-96962T>A) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) n.322-18495T>A n.285-18495T>A | |
| X | g.78012905T>C | CA517058935 | ATP7A,PGK1 | c.2229T>C (p.Ile743=) n.823+1231T>C c.2199T>C (p.Ile733=) n.1230T>C c.2172+1231T>C (n.2172+1231T>C) n.3555T>C n.241T>C c.2292T>C (p.Ile764=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.-19-96962T>C (n.-19-96962T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.322-18495T>C n.285-18495T>C | |
| X | g.78012905T>G | CA413598651 | ATP7A,PGK1 | c.2229T>G (p.Ile743Met) n.823+1231T>G c.2199T>G (p.Ile733Met) n.1230T>G c.2172+1231T>G (n.2172+1231T>G) n.3555T>G n.241T>G c.2292T>G (p.Ile764Met) c.*148T>G (n.*148T>G) c.-19-96962T>G (n.-19-96962T>G) c.*2113T>G (n.*2113T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) n.322-18495T>G n.285-18495T>G | |
| X | g.78012906C>A | CA10459240 | ATP7A,PGK1 | c.2230C>A (p.Gln744Lys) n.823+1232C>A c.2200C>A (p.Gln734Lys) n.1231C>A c.2172+1232C>A (n.2172+1232C>A) n.3556C>A n.242C>A c.2293C>A (p.Gln765Lys) c.*149C>A (n.*149C>A) c.-19-96961C>A (n.-19-96961C>A) c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.322-18494C>A n.285-18494C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78012906C= | CA2439101053 | ATP7A,PGK1 | c.2230C= (p.Gln744=) n.823+1232C= c.2200C= (p.Gln734=) n.1231C= c.2172+1232C= (n.2172+1232C=) n.3556C= n.242C= c.2293C= (p.Gln765=) c.*149C= (n.*149C=) c.-19-96961C= (n.-19-96961C=) c.*2114C= (n.*2114C=) c.*1373C= (n.*1373C=) n.322-18494C= n.285-18494C= | |
| X | g.78012906C>G | CA413598653 | ATP7A,PGK1 | c.2230C>G (p.Gln744Glu) n.823+1232C>G c.2200C>G (p.Gln734Glu) n.1231C>G c.2172+1232C>G (n.2172+1232C>G) n.3556C>G n.242C>G c.2293C>G (p.Gln765Glu) c.*149C>G (n.*149C>G) c.-19-96961C>G (n.-19-96961C>G) c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.322-18494C>G n.285-18494C>G | |
| X | g.78012906C>T | CA413598654 | ATP7A,PGK1 | c.2230C>T (p.Gln744Ter) n.823+1232C>T c.2200C>T (p.Gln734Ter) n.1231C>T c.2172+1232C>T (n.2172+1232C>T) n.3556C>T n.242C>T c.2293C>T (p.Gln765Ter) c.*149C>T (n.*149C>T) c.-19-96961C>T (n.-19-96961C>T) c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.322-18494C>T n.285-18494C>T | |
| X | g.78012907A>C | CA413598655 | ATP7A,PGK1 | c.2231A>C (p.Gln744Pro) n.823+1233A>C c.2201A>C (p.Gln734Pro) n.1232A>C c.2172+1233A>C (n.2172+1233A>C) n.3557A>C n.243A>C c.2294A>C (p.Gln765Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) c.-19-96960A>C (n.-19-96960A>C) c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.322-18493A>C n.285-18493A>C | |
| X | g.78012907A>G | CA413598656 | ATP7A,PGK1 | c.2231A>G (p.Gln744Arg) n.823+1233A>G c.2201A>G (p.Gln734Arg) n.1232A>G c.2172+1233A>G (n.2172+1233A>G) n.3557A>G n.243A>G c.2294A>G (p.Gln765Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) c.-19-96960A>G (n.-19-96960A>G) c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.322-18493A>G n.285-18493A>G | |
| X | g.78012907A>T | CA413598657 | ATP7A,PGK1 | c.2231A>T (p.Gln744Leu) n.823+1233A>T c.2201A>T (p.Gln734Leu) n.1232A>T c.2172+1233A>T (n.2172+1233A>T) n.3557A>T n.243A>T c.2294A>T (p.Gln765Leu) c.*150A>T (n.*150A>T) c.-19-96960A>T (n.-19-96960A>T) c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.322-18493A>T n.285-18493A>T | |
| X | g.78012908G>A | CA517058944 | ATP7A,PGK1 | c.2232G>A (p.Gln744=) n.823+1234G>A c.2202G>A (p.Gln734=) n.1233G>A c.2172+1234G>A (n.2172+1234G>A) n.3558G>A n.244G>A c.2295G>A (p.Gln765=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.-19-96959G>A (n.-19-96959G>A) c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.322-18492G>A n.285-18492G>A | |
| X | g.78012908G>C | CA413598658 | ATP7A,PGK1 | c.2232G>C (p.Gln744His) n.823+1234G>C c.2202G>C (p.Gln734His) n.1233G>C c.2172+1234G>C (n.2172+1234G>C) n.3558G>C n.244G>C c.2295G>C (p.Gln765His) c.*151G>C (n.*151G>C) c.-19-96959G>C (n.-19-96959G>C) c.*2116G>C (n.*2116G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.322-18492G>C n.285-18492G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012908G>T | CA413598659 | ATP7A,PGK1 | c.2232G>T (p.Gln744His) n.823+1234G>T c.2202G>T (p.Gln734His) n.1233G>T c.2172+1234G>T (n.2172+1234G>T) n.3558G>T n.244G>T c.2295G>T (p.Gln765His) c.*151G>T (n.*151G>T) c.-19-96959G>T (n.-19-96959G>T) c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.322-18492G>T n.285-18492G>T | |
| X | g.78012909G>A | CA413598660 | ATP7A,PGK1 | c.2233G>A (p.Ala745Thr) n.823+1235G>A c.2203G>A (p.Ala735Thr) n.1234G>A c.2172+1235G>A (n.2172+1235G>A) n.3559G>A n.245G>A c.2296G>A (p.Ala766Thr) c.*152G>A (n.*152G>A) c.-19-96958G>A (n.-19-96958G>A) c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.322-18491G>A n.285-18491G>A | |
| X | g.78012909G>C | CA413598661 | ATP7A,PGK1 | c.2233G>C (p.Ala745Pro) n.823+1235G>C c.2203G>C (p.Ala735Pro) n.1234G>C c.2172+1235G>C (n.2172+1235G>C) n.3559G>C n.245G>C c.2296G>C (p.Ala766Pro) c.*152G>C (n.*152G>C) c.-19-96958G>C (n.-19-96958G>C) c.*2117G>C (n.*2117G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.322-18491G>C n.285-18491G>C | |
| X | g.78012909G>T | CA413598662 | ATP7A,PGK1 | c.2233G>T (p.Ala745Ser) n.823+1235G>T c.2203G>T (p.Ala735Ser) n.1234G>T c.2172+1235G>T (n.2172+1235G>T) n.3559G>T n.245G>T c.2296G>T (p.Ala766Ser) c.*152G>T (n.*152G>T) c.-19-96958G>T (n.-19-96958G>T) c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.322-18491G>T n.285-18491G>T | |
| X | g.78012910C>A | CA413598665 | ATP7A,PGK1 | c.2234C>A (p.Ala745Asp) n.823+1236C>A c.2204C>A (p.Ala735Asp) n.1235C>A c.2172+1236C>A (n.2172+1236C>A) n.3560C>A n.246C>A c.2297C>A (p.Ala766Asp) c.*153C>A (n.*153C>A) c.-19-96957C>A (n.-19-96957C>A) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.322-18490C>A n.285-18490C>A | |
| X | g.78012910C>G | CA413598664 | ATP7A,PGK1 | c.2234C>G (p.Ala745Gly) n.823+1236C>G c.2204C>G (p.Ala735Gly) n.1235C>G c.2172+1236C>G (n.2172+1236C>G) n.3560C>G n.246C>G c.2297C>G (p.Ala766Gly) c.*153C>G (n.*153C>G) c.-19-96957C>G (n.-19-96957C>G) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.322-18490C>G n.285-18490C>G | |
| X | g.78012910C>T | CA413598663 | ATP7A,PGK1 | c.2234C>T (p.Ala745Val) n.823+1236C>T c.2204C>T (p.Ala735Val) n.1235C>T c.2172+1236C>T (n.2172+1236C>T) n.3560C>T n.246C>T c.2297C>T (p.Ala766Val) c.*153C>T (n.*153C>T) c.-19-96957C>T (n.-19-96957C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.322-18490C>T n.285-18490C>T | |
| X | g.78012911T>A | CA517058954 | ATP7A,PGK1 | c.2235T>A (p.Ala745=) n.823+1237T>A c.2205T>A (p.Ala735=) n.1236T>A c.2172+1237T>A (n.2172+1237T>A) n.3561T>A n.247T>A c.2298T>A (p.Ala766=) c.*154T>A (n.*154T>A) c.-19-96956T>A (n.-19-96956T>A) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.322-18489T>A n.285-18489T>A | ClinVar |
| X | g.78012911T>C | CA517058957 | ATP7A,PGK1 | c.2235T>C (p.Ala745=) n.823+1237T>C c.2205T>C (p.Ala735=) n.1236T>C c.2172+1237T>C (n.2172+1237T>C) n.3561T>C n.247T>C c.2298T>C (p.Ala766=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.-19-96956T>C (n.-19-96956T>C) c.*2119T>C (n.*2119T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.322-18489T>C n.285-18489T>C | |
| X | g.78012911T>G | CA517058961 | ATP7A,PGK1 | c.2235T>G (p.Ala745=) n.823+1237T>G c.2205T>G (p.Ala735=) n.1236T>G c.2172+1237T>G (n.2172+1237T>G) n.3561T>G n.247T>G c.2298T>G (p.Ala766=) c.*154T>G (n.*154T>G) c.-19-96956T>G (n.-19-96956T>G) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.322-18489T>G n.285-18489T>G | |
| X | g.78012912dup | CA2580612284 | ATP7A,PGK1 | c.2236dup (p.Tyr746LeufsTer2) n.823+1238dup c.2206dup (p.Tyr736LeufsTer2) n.1237dup c.2172+1238dup (n.2172+1238dup) n.3562dup n.248dup c.2299dup (p.Tyr767LeufsTer2) c.*155dup (n.*155dup) c.-19-96955dup (n.-19-96955dup) c.*2120dup (n.*2120dup) c.*1379dup (n.*1379dup) n.322-18488dup n.285-18488dup | ClinVar |
| X | g.78012912T>A | CA413598668 | ATP7A,PGK1 | c.2236T>A (p.Tyr746Asn) n.823+1238T>A c.2206T>A (p.Tyr736Asn) n.1237T>A c.2172+1238T>A (n.2172+1238T>A) n.3562T>A n.248T>A c.2299T>A (p.Tyr767Asn) c.*155T>A (n.*155T>A) c.-19-96955T>A (n.-19-96955T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.322-18488T>A n.285-18488T>A | |
| X | g.78012912T>C | CA413598666 | ATP7A,PGK1 | c.2236T>C (p.Tyr746His) n.823+1238T>C c.2206T>C (p.Tyr736His) n.1237T>C c.2172+1238T>C (n.2172+1238T>C) n.3562T>C n.248T>C c.2299T>C (p.Tyr767His) c.*155T>C (n.*155T>C) c.-19-96955T>C (n.-19-96955T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.322-18488T>C n.285-18488T>C | |
| X | g.78012912T>G | CA413598667 | ATP7A,PGK1 | c.2236T>G (p.Tyr746Asp) n.823+1238T>G c.2206T>G (p.Tyr736Asp) n.1237T>G c.2172+1238T>G (n.2172+1238T>G) n.3562T>G n.248T>G c.2299T>G (p.Tyr767Asp) c.*155T>G (n.*155T>G) c.-19-96955T>G (n.-19-96955T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.322-18488T>G n.285-18488T>G | |
| X | g.78012913del | CA2580101504 | ATP7A,PGK1 | c.2237del (p.Tyr746LeufsTer4) n.823+1239del c.2207del (p.Tyr736LeufsTer4) n.1238del c.2172+1239del (n.2172+1239del) n.3563del n.249del c.2300del (p.Tyr767LeufsTer4) c.*156del (n.*156del) c.-19-96954del (n.-19-96954del) c.*2121del (n.*2121del) c.*1380del (n.*1380del) n.322-18487del n.285-18487del | ClinVar |
| X | g.78012913A= | CA2439101054 | ATP7A,PGK1 | c.2237A= (p.Tyr746=) n.823+1239A= c.2207A= (p.Tyr736=) n.1238A= c.2172+1239A= (n.2172+1239A=) n.3563A= n.249A= c.2300A= (p.Tyr767=) c.*156A= (n.*156A=) c.-19-96954A= (n.-19-96954A=) c.*2121A= (n.*2121A=) c.*1380A= (n.*1380A=) n.322-18487A= n.285-18487A= | |
| X | g.78012913A>C | CA413598669 | ATP7A,PGK1 | c.2237A>C (p.Tyr746Ser) n.823+1239A>C c.2207A>C (p.Tyr736Ser) n.1238A>C c.2172+1239A>C (n.2172+1239A>C) n.3563A>C n.249A>C c.2300A>C (p.Tyr767Ser) c.*156A>C (n.*156A>C) c.-19-96954A>C (n.-19-96954A>C) c.*2121A>C (n.*2121A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.322-18487A>C n.285-18487A>C | |
| X | g.78012913A>G | CA413598670 | ATP7A,PGK1 | c.2237A>G (p.Tyr746Cys) n.823+1239A>G c.2207A>G (p.Tyr736Cys) n.1238A>G c.2172+1239A>G (n.2172+1239A>G) n.3563A>G n.249A>G c.2300A>G (p.Tyr767Cys) c.*156A>G (n.*156A>G) c.-19-96954A>G (n.-19-96954A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.322-18487A>G n.285-18487A>G | |
| X | g.78012913A>T | CA413598671 | ATP7A,PGK1 | c.2237A>T (p.Tyr746Phe) n.823+1239A>T c.2207A>T (p.Tyr736Phe) n.1238A>T c.2172+1239A>T (n.2172+1239A>T) n.3563A>T n.249A>T c.2300A>T (p.Tyr767Phe) c.*156A>T (n.*156A>T) c.-19-96954A>T (n.-19-96954A>T) c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.322-18487A>T n.285-18487A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012914T>A | CA413598672 | ATP7A,PGK1 | c.2238T>A (p.Tyr746Ter) n.823+1240T>A c.2208T>A (p.Tyr736Ter) n.1239T>A c.2172+1240T>A (n.2172+1240T>A) n.3564T>A n.250T>A c.2301T>A (p.Tyr767Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) c.-19-96953T>A (n.-19-96953T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.322-18486T>A n.285-18486T>A | |
| X | g.78012914T>C | CA517058974 | ATP7A,PGK1 | c.2238T>C (p.Tyr746=) n.823+1240T>C c.2208T>C (p.Tyr736=) n.1239T>C c.2172+1240T>C (n.2172+1240T>C) n.3564T>C n.250T>C c.2301T>C (p.Tyr767=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.-19-96953T>C (n.-19-96953T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.322-18486T>C n.285-18486T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012914T>G | CA413598673 | ATP7A,PGK1 | c.2238T>G (p.Tyr746Ter) n.823+1240T>G c.2208T>G (p.Tyr736Ter) n.1239T>G c.2172+1240T>G (n.2172+1240T>G) n.3564T>G n.250T>G c.2301T>G (p.Tyr767Ter) c.*157T>G (n.*157T>G) c.-19-96953T>G (n.-19-96953T>G) c.*2122T>G (n.*2122T>G) c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.322-18486T>G n.285-18486T>G | |
| X | g.78012914T= | CA2439101055 | ATP7A,PGK1 | c.2238T= (p.Tyr746=) n.823+1240T= c.2208T= (p.Tyr736=) n.1239T= c.2172+1240T= (n.2172+1240T=) n.3564T= n.250T= c.2301T= (p.Tyr767=) c.*157T= (n.*157T=) c.-19-96953T= (n.-19-96953T=) c.*2122T= (n.*2122T=) c.*1381T= (n.*1381T=) n.322-18486T= n.285-18486T= | |
| X | g.78012915A= | CA2439101056 | ATP7A,PGK1 | c.2239A= (p.Lys747=) n.823+1241A= c.2209A= (p.Lys737=) n.1240A= c.2172+1241A= (n.2172+1241A=) n.3565A= n.251A= c.2302A= (p.Lys768=) c.*158A= (n.*158A=) c.-19-96952A= (n.-19-96952A=) c.*2123A= (n.*2123A=) c.*1382A= (n.*1382A=) n.322-18485A= n.285-18485A= | |
| X | g.78012915A>C | CA413598674 | ATP7A,PGK1 | c.2239A>C (p.Lys747Gln) n.823+1241A>C c.2209A>C (p.Lys737Gln) n.1240A>C c.2172+1241A>C (n.2172+1241A>C) n.3565A>C n.251A>C c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.*158A>C (n.*158A>C) c.-19-96952A>C (n.-19-96952A>C) c.*2123A>C (n.*2123A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.322-18485A>C n.285-18485A>C | |
| X | g.78012915A>G | CA10459241 | ATP7A,PGK1 | c.2239A>G (p.Lys747Glu) n.823+1241A>G c.2209A>G (p.Lys737Glu) n.1240A>G c.2172+1241A>G (n.2172+1241A>G) n.3565A>G n.251A>G c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.*158A>G (n.*158A>G) c.-19-96952A>G (n.-19-96952A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.322-18485A>G n.285-18485A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78012915A>T | CA413598675 | ATP7A,PGK1 | c.2239A>T (p.Lys747Ter) n.823+1241A>T c.2209A>T (p.Lys737Ter) n.1240A>T c.2172+1241A>T (n.2172+1241A>T) n.3565A>T n.251A>T c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) c.-19-96952A>T (n.-19-96952A>T) c.*2123A>T (n.*2123A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.322-18485A>T n.285-18485A>T | |
| X | g.78012916A>C | CA413598676 | ATP7A,PGK1 | c.2240A>C (p.Lys747Thr) n.823+1242A>C c.2210A>C (p.Lys737Thr) n.1241A>C c.2172+1242A>C (n.2172+1242A>C) n.3566A>C n.252A>C c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) c.-19-96951A>C (n.-19-96951A>C) c.*2124A>C (n.*2124A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.322-18484A>C n.285-18484A>C | |
| X | g.78012916A>G | CA413598677 | ATP7A,PGK1 | c.2240A>G (p.Lys747Arg) n.823+1242A>G c.2210A>G (p.Lys737Arg) n.1241A>G c.2172+1242A>G (n.2172+1242A>G) n.3566A>G n.252A>G c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) c.-19-96951A>G (n.-19-96951A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.322-18484A>G n.285-18484A>G | |
| X | g.78012916A>T | CA413598678 | ATP7A,PGK1 | c.2240A>T (p.Lys747Ile) n.823+1242A>T c.2210A>T (p.Lys737Ile) n.1241A>T c.2172+1242A>T (n.2172+1242A>T) n.3566A>T n.252A>T c.2303A>T (p.Lys768Ile) c.*159A>T (n.*159A>T) c.-19-96951A>T (n.-19-96951A>T) c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.322-18484A>T n.285-18484A>T | |
| X | g.78012917A>C | CA413598680 | ATP7A,PGK1 | c.2241A>C (p.Lys747Asn) n.823+1243A>C c.2211A>C (p.Lys737Asn) n.1242A>C c.2172+1243A>C (n.2172+1243A>C) n.3567A>C n.253A>C c.2304A>C (p.Lys768Asn) c.*160A>C (n.*160A>C) c.-19-96950A>C (n.-19-96950A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.322-18483A>C n.285-18483A>C | |
| X | g.78012917A>G | CA517058981 | ATP7A,PGK1 | c.2241A>G (p.Lys747=) n.823+1243A>G c.2211A>G (p.Lys737=) n.1242A>G c.2172+1243A>G (n.2172+1243A>G) n.3567A>G n.253A>G c.2304A>G (p.Lys768=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.-19-96950A>G (n.-19-96950A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.322-18483A>G n.285-18483A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012917A>T | CA413598679 | ATP7A,PGK1 | c.2241A>T (p.Lys747Asn) n.823+1243A>T c.2211A>T (p.Lys737Asn) n.1242A>T c.2172+1243A>T (n.2172+1243A>T) n.3567A>T n.253A>T c.2304A>T (p.Lys768Asn) c.*160A>T (n.*160A>T) c.-19-96950A>T (n.-19-96950A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.322-18483A>T n.285-18483A>T | |
| X | g.78012918G>A | CA10459242 | ATP7A,PGK1 | c.2242G>A (p.Ala748Thr) n.823+1244G>A c.2212G>A (p.Ala738Thr) n.1243G>A c.2172+1244G>A (n.2172+1244G>A) n.3568G>A n.254G>A c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.-19-96949G>A (n.-19-96949G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.322-18482G>A n.285-18482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012918G>C | CA413598681 | ATP7A,PGK1 | c.2242G>C (p.Ala748Pro) n.823+1244G>C c.2212G>C (p.Ala738Pro) n.1243G>C c.2172+1244G>C (n.2172+1244G>C) n.3568G>C n.254G>C c.2305G>C (p.Ala769Pro) c.*161G>C (n.*161G>C) c.-19-96949G>C (n.-19-96949G>C) c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.322-18482G>C n.285-18482G>C | |
| X | g.78012918G= | CA2439101057 | ATP7A,PGK1 | c.2242G= (p.Ala748=) n.823+1244G= c.2212G= (p.Ala738=) n.1243G= c.2172+1244G= (n.2172+1244G=) n.3568G= n.254G= c.2305G= (p.Ala769=) c.*161G= (n.*161G=) c.-19-96949G= (n.-19-96949G=) c.*2126G= (n.*2126G=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.322-18482G= n.285-18482G= | |
| X | g.78012918G>T | CA413598682 | ATP7A,PGK1 | c.2242G>T (p.Ala748Ser) n.823+1244G>T c.2212G>T (p.Ala738Ser) n.1243G>T c.2172+1244G>T (n.2172+1244G>T) n.3568G>T n.254G>T c.2305G>T (p.Ala769Ser) c.*161G>T (n.*161G>T) c.-19-96949G>T (n.-19-96949G>T) c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.322-18482G>T n.285-18482G>T |