WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78012885G>A | CA277238 | ATP7A,PGK1 | c.2209G>A (p.Gly737Arg) n.823+1211G>A c.2179G>A (p.Gly727Arg) n.1210G>A c.2172+1211G>A (n.2172+1211G>A) n.3535G>A n.221G>A c.2272G>A (p.Gly758Arg) c.*128G>A (n.*128G>A) c.-19-96982G>A (n.-19-96982G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.322-18515G>A n.285-18515G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012885G>C | CA413598602 | ATP7A,PGK1 | c.2209G>C (p.Gly737Arg) n.823+1211G>C c.2179G>C (p.Gly727Arg) n.1210G>C c.2172+1211G>C (n.2172+1211G>C) n.3535G>C n.221G>C c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.*128G>C (n.*128G>C) c.-19-96982G>C (n.-19-96982G>C) c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.322-18515G>C n.285-18515G>C | |
| X | g.78012885G= | CA2439101048 | ATP7A,PGK1 | c.2209G= (p.Gly737=) n.823+1211G= c.2179G= (p.Gly727=) n.1210G= c.2172+1211G= (n.2172+1211G=) n.3535G= n.221G= c.2272G= (p.Gly758=) c.*128G= (n.*128G=) c.-19-96982G= (n.-19-96982G=) c.*2093G= (n.*2093G=) c.*1352G= (n.*1352G=) n.322-18515G= n.285-18515G= | |
| X | g.78012885G>T | CA277420 | ATP7A,PGK1 | c.2209G>T (p.Gly737Ter) n.823+1211G>T c.2179G>T (p.Gly727Ter) n.1210G>T c.2172+1211G>T (n.2172+1211G>T) n.3535G>T n.221G>T c.2272G>T (p.Gly758Ter) c.*128G>T (n.*128G>T) c.-19-96982G>T (n.-19-96982G>T) c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.322-18515G>T n.285-18515G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012886G>A | CA413598603 | ATP7A,PGK1 | c.2210G>A (p.Gly737Glu) n.823+1212G>A c.2180G>A (p.Gly727Glu) n.1211G>A c.2172+1212G>A (n.2172+1212G>A) n.3536G>A n.222G>A c.2273G>A (p.Gly758Glu) c.*129G>A (n.*129G>A) c.-19-96981G>A (n.-19-96981G>A) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.322-18514G>A n.285-18514G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012886G>C | CA413598605 | ATP7A,PGK1 | c.2210G>C (p.Gly737Ala) n.823+1212G>C c.2180G>C (p.Gly727Ala) n.1211G>C c.2172+1212G>C (n.2172+1212G>C) n.3536G>C n.222G>C c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.*129G>C (n.*129G>C) c.-19-96981G>C (n.-19-96981G>C) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.322-18514G>C n.285-18514G>C | |
| X | g.78012886G>T | CA413598604 | ATP7A,PGK1 | c.2210G>T (p.Gly737Val) n.823+1212G>T c.2180G>T (p.Gly727Val) n.1211G>T c.2172+1212G>T (n.2172+1212G>T) n.3536G>T n.222G>T c.2273G>T (p.Gly758Val) c.*129G>T (n.*129G>T) c.-19-96981G>T (n.-19-96981G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.322-18514G>T n.285-18514G>T | |
| X | g.78012887A>C | CA517058838 | ATP7A,PGK1 | c.2211A>C (p.Gly737=) n.823+1213A>C c.2181A>C (p.Gly727=) n.1212A>C c.2172+1213A>C (n.2172+1213A>C) n.3537A>C n.223A>C c.2274A>C (p.Gly758=) c.*130A>C (n.*130A>C) c.-19-96980A>C (n.-19-96980A>C) c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.322-18513A>C n.285-18513A>C | |
| X | g.78012887A>G | CA517058840 | ATP7A,PGK1 | c.2211A>G (p.Gly737=) n.823+1213A>G c.2181A>G (p.Gly727=) n.1212A>G c.2172+1213A>G (n.2172+1213A>G) n.3537A>G n.223A>G c.2274A>G (p.Gly758=) c.*130A>G (n.*130A>G) c.-19-96980A>G (n.-19-96980A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.322-18513A>G n.285-18513A>G | |
| X | g.78012887A>T | CA517058841 | ATP7A,PGK1 | c.2211A>T (p.Gly737=) n.823+1213A>T c.2181A>T (p.Gly727=) n.1212A>T c.2172+1213A>T (n.2172+1213A>T) n.3537A>T n.223A>T c.2274A>T (p.Gly758=) c.*130A>T (n.*130A>T) c.-19-96980A>T (n.-19-96980A>T) c.*2095A>T (n.*2095A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.322-18513A>T n.285-18513A>T | |
| X | g.78012888G>A | CA413598606 | ATP7A,PGK1 | c.2212G>A (p.Gly738Ser) n.823+1214G>A c.2182G>A (p.Gly728Ser) n.1213G>A c.2172+1214G>A (n.2172+1214G>A) n.3538G>A n.224G>A c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.*131G>A (n.*131G>A) c.-19-96979G>A (n.-19-96979G>A) c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.322-18512G>A n.285-18512G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012888G>C | CA413598607 | ATP7A,PGK1 | c.2212G>C (p.Gly738Arg) n.823+1214G>C c.2182G>C (p.Gly728Arg) n.1213G>C c.2172+1214G>C (n.2172+1214G>C) n.3538G>C n.224G>C c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.*131G>C (n.*131G>C) c.-19-96979G>C (n.-19-96979G>C) c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.322-18512G>C n.285-18512G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012888G= | CA2439101049 | ATP7A,PGK1 | c.2212G= (p.Gly738=) n.823+1214G= c.2182G= (p.Gly728=) n.1213G= c.2172+1214G= (n.2172+1214G=) n.3538G= n.224G= c.2275G= (p.Gly759=) c.*131G= (n.*131G=) c.-19-96979G= (n.-19-96979G=) c.*2096G= (n.*2096G=) c.*1355G= (n.*1355G=) n.322-18512G= n.285-18512G= | |
| X | g.78012888G>T | CA413598608 | ATP7A,PGK1 | c.2212G>T (p.Gly738Cys) n.823+1214G>T c.2182G>T (p.Gly728Cys) n.1213G>T c.2172+1214G>T (n.2172+1214G>T) n.3538G>T n.224G>T c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.*131G>T (n.*131G>T) c.-19-96979G>T (n.-19-96979G>T) c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.322-18512G>T n.285-18512G>T | |
| X | g.78012889G>A | CA277066 | ATP7A,PGK1 | c.2213G>A (p.Gly738Asp) n.823+1215G>A c.2183G>A (p.Gly728Asp) n.1214G>A c.2172+1215G>A (n.2172+1215G>A) n.3539G>A n.225G>A c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.*132G>A (n.*132G>A) c.-19-96978G>A (n.-19-96978G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.322-18511G>A n.285-18511G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012889G>C | CA413598609 | ATP7A,PGK1 | c.2213G>C (p.Gly738Ala) n.823+1215G>C c.2183G>C (p.Gly728Ala) n.1214G>C c.2172+1215G>C (n.2172+1215G>C) n.3539G>C n.225G>C c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.*132G>C (n.*132G>C) c.-19-96978G>C (n.-19-96978G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.322-18511G>C n.285-18511G>C | |
| X | g.78012889G= | CA2439101050 | ATP7A,PGK1 | c.2213G= (p.Gly738=) n.823+1215G= c.2183G= (p.Gly728=) n.1214G= c.2172+1215G= (n.2172+1215G=) n.3539G= n.225G= c.2276G= (p.Gly759=) c.*132G= (n.*132G=) c.-19-96978G= (n.-19-96978G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.*1356G= (n.*1356G=) n.322-18511G= n.285-18511G= | |
| X | g.78012889G>T | CA413598610 | ATP7A,PGK1 | c.2213G>T (p.Gly738Val) n.823+1215G>T c.2183G>T (p.Gly728Val) n.1214G>T c.2172+1215G>T (n.2172+1215G>T) n.3539G>T n.225G>T c.2276G>T (p.Gly759Val) c.*132G>T (n.*132G>T) c.-19-96978G>T (n.-19-96978G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.322-18511G>T n.285-18511G>T | |
| X | g.78012890C>A | CA517058852 | ATP7A,PGK1 | c.2214C>A (p.Gly738=) n.823+1216C>A c.2184C>A (p.Gly728=) n.1215C>A c.2172+1216C>A (n.2172+1216C>A) n.3540C>A n.226C>A c.2277C>A (p.Gly759=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.-19-96977C>A (n.-19-96977C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.322-18510C>A n.285-18510C>A | |
| X | g.78012890C>G | CA517058854 | ATP7A,PGK1 | c.2214C>G (p.Gly738=) n.823+1216C>G c.2184C>G (p.Gly728=) n.1215C>G c.2172+1216C>G (n.2172+1216C>G) n.3540C>G n.226C>G c.2277C>G (p.Gly759=) c.*133C>G (n.*133C>G) c.-19-96977C>G (n.-19-96977C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.322-18510C>G n.285-18510C>G | |
| X | g.78012890C>T | CA517058855 | ATP7A,PGK1 | c.2214C>T (p.Gly738=) n.823+1216C>T c.2184C>T (p.Gly728=) n.1215C>T c.2172+1216C>T (n.2172+1216C>T) n.3540C>T n.226C>T c.2277C>T (p.Gly759=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.-19-96977C>T (n.-19-96977C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.322-18510C>T n.285-18510C>T | |
| X | g.78012891T>A | CA413598611 | ATP7A,PGK1 | c.2215T>A (p.Trp739Arg) n.823+1217T>A c.2185T>A (p.Trp729Arg) n.1216T>A c.2172+1217T>A (n.2172+1217T>A) n.3541T>A n.227T>A c.2278T>A (p.Trp760Arg) c.*134T>A (n.*134T>A) c.-19-96976T>A (n.-19-96976T>A) c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.322-18509T>A n.285-18509T>A | |
| X | g.78012891T>C | CA413598612 | ATP7A,PGK1 | c.2215T>C (p.Trp739Arg) n.823+1217T>C c.2185T>C (p.Trp729Arg) n.1216T>C c.2172+1217T>C (n.2172+1217T>C) n.3541T>C n.227T>C c.2278T>C (p.Trp760Arg) c.*134T>C (n.*134T>C) c.-19-96976T>C (n.-19-96976T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.322-18509T>C n.285-18509T>C | |
| X | g.78012891T>G | CA413598613 | ATP7A,PGK1 | c.2215T>G (p.Trp739Gly) n.823+1217T>G c.2185T>G (p.Trp729Gly) n.1216T>G c.2172+1217T>G (n.2172+1217T>G) n.3541T>G n.227T>G c.2278T>G (p.Trp760Gly) c.*134T>G (n.*134T>G) c.-19-96976T>G (n.-19-96976T>G) c.*2099T>G (n.*2099T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.322-18509T>G n.285-18509T>G | |
| X | g.78012892G>A | CA413598614 | ATP7A,PGK1 | c.2216G>A (p.Trp739Ter) n.823+1218G>A c.2186G>A (p.Trp729Ter) n.1217G>A c.2172+1218G>A (n.2172+1218G>A) n.3542G>A n.228G>A c.2279G>A (p.Trp760Ter) c.*135G>A (n.*135G>A) c.-19-96975G>A (n.-19-96975G>A) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.322-18508G>A n.285-18508G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012892G>C | CA413598615 | ATP7A,PGK1 | c.2216G>C (p.Trp739Ser) n.823+1218G>C c.2186G>C (p.Trp729Ser) n.1217G>C c.2172+1218G>C (n.2172+1218G>C) n.3542G>C n.228G>C c.2279G>C (p.Trp760Ser) c.*135G>C (n.*135G>C) c.-19-96975G>C (n.-19-96975G>C) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.322-18508G>C n.285-18508G>C | |
| X | g.78012892G>T | CA413598616 | ATP7A,PGK1 | c.2216G>T (p.Trp739Leu) n.823+1218G>T c.2186G>T (p.Trp729Leu) n.1217G>T c.2172+1218G>T (n.2172+1218G>T) n.3542G>T n.228G>T c.2279G>T (p.Trp760Leu) c.*135G>T (n.*135G>T) c.-19-96975G>T (n.-19-96975G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.322-18508G>T n.285-18508G>T | |
| X | g.78012893G>A | CA277261 | ATP7A,PGK1 | c.2217G>A (p.Trp739Ter) n.823+1219G>A c.2187G>A (p.Trp729Ter) n.1218G>A c.2172+1219G>A (n.2172+1219G>A) n.3543G>A n.229G>A c.2280G>A (p.Trp760Ter) c.*136G>A (n.*136G>A) c.-19-96974G>A (n.-19-96974G>A) c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.322-18507G>A n.285-18507G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012893G>C | CA413598617 | ATP7A,PGK1 | c.2217G>C (p.Trp739Cys) n.823+1219G>C c.2187G>C (p.Trp729Cys) n.1218G>C c.2172+1219G>C (n.2172+1219G>C) n.3543G>C n.229G>C c.2280G>C (p.Trp760Cys) c.*136G>C (n.*136G>C) c.-19-96974G>C (n.-19-96974G>C) c.*2101G>C (n.*2101G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.322-18507G>C n.285-18507G>C | |
| X | g.78012893G= | CA2439101051 | ATP7A,PGK1 | c.2217G= (p.Trp739=) n.823+1219G= c.2187G= (p.Trp729=) n.1218G= c.2172+1219G= (n.2172+1219G=) n.3543G= n.229G= c.2280G= (p.Trp760=) c.*136G= (n.*136G=) c.-19-96974G= (n.-19-96974G=) c.*2101G= (n.*2101G=) c.*1360G= (n.*1360G=) n.322-18507G= n.285-18507G= | |
| X | g.78012893G>T | CA413598618 | ATP7A,PGK1 | c.2217G>T (p.Trp739Cys) n.823+1219G>T c.2187G>T (p.Trp729Cys) n.1218G>T c.2172+1219G>T (n.2172+1219G>T) n.3543G>T n.229G>T c.2280G>T (p.Trp760Cys) c.*136G>T (n.*136G>T) c.-19-96974G>T (n.-19-96974G>T) c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.322-18507G>T n.285-18507G>T | |
| X | g.78012894T>A | CA413598619 | ATP7A,PGK1 | c.2218T>A (p.Tyr740Asn) n.823+1220T>A c.2188T>A (p.Tyr730Asn) n.1219T>A c.2172+1220T>A (n.2172+1220T>A) n.3544T>A n.230T>A c.2281T>A (p.Tyr761Asn) c.*137T>A (n.*137T>A) c.-19-96973T>A (n.-19-96973T>A) c.*2102T>A (n.*2102T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.322-18506T>A n.285-18506T>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.78012894T>C | CA413598620 | ATP7A,PGK1 | c.2218T>C (p.Tyr740His) n.823+1220T>C c.2188T>C (p.Tyr730His) n.1219T>C c.2172+1220T>C (n.2172+1220T>C) n.3544T>C n.230T>C c.2281T>C (p.Tyr761His) c.*137T>C (n.*137T>C) c.-19-96973T>C (n.-19-96973T>C) c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) n.322-18506T>C n.285-18506T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78012894T>G | CA413598621 | ATP7A,PGK1 | c.2218T>G (p.Tyr740Asp) n.823+1220T>G c.2188T>G (p.Tyr730Asp) n.1219T>G c.2172+1220T>G (n.2172+1220T>G) n.3544T>G n.230T>G c.2281T>G (p.Tyr761Asp) c.*137T>G (n.*137T>G) c.-19-96973T>G (n.-19-96973T>G) c.*2102T>G (n.*2102T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) n.322-18506T>G n.285-18506T>G | |
| X | g.78012895A>C | CA413598622 | ATP7A,PGK1 | c.2219A>C (p.Tyr740Ser) n.823+1221A>C c.2189A>C (p.Tyr730Ser) n.1220A>C c.2172+1221A>C (n.2172+1221A>C) n.3545A>C n.231A>C c.2282A>C (p.Tyr761Ser) c.*138A>C (n.*138A>C) c.-19-96972A>C (n.-19-96972A>C) c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.322-18505A>C n.285-18505A>C | |
| X | g.78012895A>G | CA413598623 | ATP7A,PGK1 | c.2219A>G (p.Tyr740Cys) n.823+1221A>G c.2189A>G (p.Tyr730Cys) n.1220A>G c.2172+1221A>G (n.2172+1221A>G) n.3545A>G n.231A>G c.2282A>G (p.Tyr761Cys) c.*138A>G (n.*138A>G) c.-19-96972A>G (n.-19-96972A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.322-18505A>G n.285-18505A>G | |
| X | g.78012895A>T | CA413598624 | ATP7A,PGK1 | c.2219A>T (p.Tyr740Phe) n.823+1221A>T c.2189A>T (p.Tyr730Phe) n.1220A>T c.2172+1221A>T (n.2172+1221A>T) n.3545A>T n.231A>T c.2282A>T (p.Tyr761Phe) c.*138A>T (n.*138A>T) c.-19-96972A>T (n.-19-96972A>T) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.322-18505A>T n.285-18505A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012896C>A | CA413598625 | ATP7A,PGK1 | c.2220C>A (p.Tyr740Ter) n.823+1222C>A c.2190C>A (p.Tyr730Ter) n.1221C>A c.2172+1222C>A (n.2172+1222C>A) n.3546C>A n.232C>A c.2283C>A (p.Tyr761Ter) c.*139C>A (n.*139C>A) c.-19-96971C>A (n.-19-96971C>A) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.322-18504C>A n.285-18504C>A | |
| X | g.78012896C>G | CA413598626 | ATP7A,PGK1 | c.2220C>G (p.Tyr740Ter) n.823+1222C>G c.2190C>G (p.Tyr730Ter) n.1221C>G c.2172+1222C>G (n.2172+1222C>G) n.3546C>G n.232C>G c.2283C>G (p.Tyr761Ter) c.*139C>G (n.*139C>G) c.-19-96971C>G (n.-19-96971C>G) c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.322-18504C>G n.285-18504C>G | |
| X | g.78012896C>T | CA517058875 | ATP7A,PGK1 | c.2220C>T (p.Tyr740=) n.823+1222C>T c.2190C>T (p.Tyr730=) n.1221C>T c.2172+1222C>T (n.2172+1222C>T) n.3546C>T n.232C>T c.2283C>T (p.Tyr761=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.-19-96971C>T (n.-19-96971C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.322-18504C>T n.285-18504C>T | |
| X | g.78012897T>A | CA413598627 | ATP7A,PGK1 | c.2221T>A (p.Phe741Ile) n.823+1223T>A c.2191T>A (p.Phe731Ile) n.1222T>A c.2172+1223T>A (n.2172+1223T>A) n.3547T>A n.233T>A c.2284T>A (p.Phe762Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) c.-19-96970T>A (n.-19-96970T>A) c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.322-18503T>A n.285-18503T>A | |
| X | g.78012897T>C | CA413598628 | ATP7A,PGK1 | c.2221T>C (p.Phe741Leu) n.823+1223T>C c.2191T>C (p.Phe731Leu) n.1222T>C c.2172+1223T>C (n.2172+1223T>C) n.3547T>C n.233T>C c.2284T>C (p.Phe762Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) c.-19-96970T>C (n.-19-96970T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.322-18503T>C n.285-18503T>C | |
| X | g.78012897T>G | CA413598629 | ATP7A,PGK1 | c.2221T>G (p.Phe741Val) n.823+1223T>G c.2191T>G (p.Phe731Val) n.1222T>G c.2172+1223T>G (n.2172+1223T>G) n.3547T>G n.233T>G c.2284T>G (p.Phe762Val) c.*140T>G (n.*140T>G) c.-19-96970T>G (n.-19-96970T>G) c.*2105T>G (n.*2105T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.322-18503T>G n.285-18503T>G | |
| X | g.78012898T>A | CA413598631 | ATP7A,PGK1 | c.2222T>A (p.Phe741Tyr) n.823+1224T>A c.2192T>A (p.Phe731Tyr) n.1223T>A c.2172+1224T>A (n.2172+1224T>A) n.3548T>A n.234T>A c.2285T>A (p.Phe762Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) c.-19-96969T>A (n.-19-96969T>A) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.322-18502T>A n.285-18502T>A | |
| X | g.78012898T>C | CA413598632 | ATP7A,PGK1 | c.2222T>C (p.Phe741Ser) n.823+1224T>C c.2192T>C (p.Phe731Ser) n.1223T>C c.2172+1224T>C (n.2172+1224T>C) n.3548T>C n.234T>C c.2285T>C (p.Phe762Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) c.-19-96969T>C (n.-19-96969T>C) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.322-18502T>C n.285-18502T>C | |
| X | g.78012898T>G | CA413598630 | ATP7A,PGK1 | c.2222T>G (p.Phe741Cys) n.823+1224T>G c.2192T>G (p.Phe731Cys) n.1223T>G c.2172+1224T>G (n.2172+1224T>G) n.3548T>G n.234T>G c.2285T>G (p.Phe762Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) c.-19-96969T>G (n.-19-96969T>G) c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.322-18502T>G n.285-18502T>G | |
| X | g.78012899C>A | CA413598634 | ATP7A,PGK1 | c.2223C>A (p.Phe741Leu) n.823+1225C>A c.2193C>A (p.Phe731Leu) n.1224C>A c.2172+1225C>A (n.2172+1225C>A) n.3549C>A n.235C>A c.2286C>A (p.Phe762Leu) c.*142C>A (n.*142C>A) c.-19-96968C>A (n.-19-96968C>A) c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.322-18501C>A n.285-18501C>A | |
| X | g.78012899C>G | CA413598633 | ATP7A,PGK1 | c.2223C>G (p.Phe741Leu) n.823+1225C>G c.2193C>G (p.Phe731Leu) n.1224C>G c.2172+1225C>G (n.2172+1225C>G) n.3549C>G n.235C>G c.2286C>G (p.Phe762Leu) c.*142C>G (n.*142C>G) c.-19-96968C>G (n.-19-96968C>G) c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) n.322-18501C>G n.285-18501C>G | |
| X | g.78012899C>T | CA517058902 | ATP7A,PGK1 | c.2223C>T (p.Phe741=) n.823+1225C>T c.2193C>T (p.Phe731=) n.1224C>T c.2172+1225C>T (n.2172+1225C>T) n.3549C>T n.235C>T c.2286C>T (p.Phe762=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.-19-96968C>T (n.-19-96968C>T) c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.322-18501C>T n.285-18501C>T | ClinVar |
| X | g.78012900T>A | CA413598635 | ATP7A,PGK1 | c.2224T>A (p.Tyr742Asn) n.823+1226T>A c.2194T>A (p.Tyr732Asn) n.1225T>A c.2172+1226T>A (n.2172+1226T>A) n.3550T>A n.236T>A c.2287T>A (p.Tyr763Asn) c.*143T>A (n.*143T>A) c.-19-96967T>A (n.-19-96967T>A) c.*2108T>A (n.*2108T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.322-18500T>A n.285-18500T>A |