Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78012786A>GCA2694153123ATP7A,PGK1c.2203-93A>G (n.2203-93A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.78012795A>GCA642477349ATP7A,PGK1c.2203-84A>G (n.2203-84A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012796C>ACA2694153128ATP7A,PGK1c.2203-83C>A (n.2203-83C>A)
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 gnomAD v4
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n.322-18601T=
n.285-18601T=
Xg.78012802A>GCA2694153129ATP7A,PGK1c.2203-77A>G (n.2203-77A>G)
n.823+1128A>G
c.2173-77A>G (n.2173-77A>G)
n.1204-77A>G
c.2172+1128A>G (n.2172+1128A>G)
n.3452A>G
n.215-77A>G
c.2266-77A>G (n.2266-77A>G)
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c.-19-97065A>G (n.-19-97065A>G)
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n.322-18598A>G
n.285-18598A>G
 gnomAD v4
Xg.78012805C>TCA2694153130ATP7A,PGK1c.2203-74C>T (n.2203-74C>T)
n.823+1131C>T
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c.*122-74C>T (n.*122-74C>T)
c.-19-97062C>T (n.-19-97062C>T)
c.*2087-74C>T (n.*2087-74C>T)
c.*1346-74C>T (n.*1346-74C>T)
n.322-18595C>T
n.285-18595C>T
 gnomAD v4
Xg.78012806T>CCA642477352ATP7A,PGK1c.2203-73T>C (n.2203-73T>C)
n.823+1132T>C
c.2173-73T>C (n.2173-73T>C)
n.1204-73T>C
c.2172+1132T>C (n.2172+1132T>C)
n.3456T>C
n.215-73T>C
c.2266-73T>C (n.2266-73T>C)
c.*122-73T>C (n.*122-73T>C)
c.-19-97061T>C (n.-19-97061T>C)
c.*2087-73T>C (n.*2087-73T>C)
c.*1346-73T>C (n.*1346-73T>C)
n.322-18594T>C
n.285-18594T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012806T=CA2439101024ATP7A,PGK1c.2203-73T= (n.2203-73T=)
n.823+1132T=
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c.*122-73T= (n.*122-73T=)
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n.322-18594T=
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Xg.78012808T>CCA2694153131ATP7A,PGK1c.2203-71T>C (n.2203-71T>C)
n.823+1134T>C
c.2173-71T>C (n.2173-71T>C)
n.1204-71T>C
c.2172+1134T>C (n.2172+1134T>C)
n.3458T>C
n.215-71T>C
c.2266-71T>C (n.2266-71T>C)
c.*122-71T>C (n.*122-71T>C)
c.-19-97059T>C (n.-19-97059T>C)
c.*2087-71T>C (n.*2087-71T>C)
c.*1346-71T>C (n.*1346-71T>C)
n.322-18592T>C
n.285-18592T>C
 gnomAD v4
Xg.78012808_78012810delinsTAACA2439101025ATP7A,PGK1c.2203-71_2203-69delinsTAA (n.2203-71_2203-69delinsTAA)
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n.3458_3460delinsTAA
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c.*122-71_*122-69delinsTAA (n.*122-71_*122-69delinsTAA)
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n.322-18592_322-18590delinsTAA
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Xg.78012809A>CCA2694153132ATP7A,PGK1c.2203-70A>C (n.2203-70A>C)
n.823+1135A>C
c.2173-70A>C (n.2173-70A>C)
n.1204-70A>C
c.2172+1135A>C (n.2172+1135A>C)
n.3459A>C
n.215-70A>C
c.2266-70A>C (n.2266-70A>C)
c.*122-70A>C (n.*122-70A>C)
c.-19-97058A>C (n.-19-97058A>C)
c.*2087-70A>C (n.*2087-70A>C)
c.*1346-70A>C (n.*1346-70A>C)
n.322-18591A>C
n.285-18591A>C
 gnomAD v4
Xg.78012809_78012810delCA2439101026ATP7A,PGK1c.2203-70_2203-69del (n.2203-70_2203-69del)
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n.3459_3460del
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c.*122-70_*122-69del (n.*122-70_*122-69del)
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c.*2087-70_*2087-69del (n.*2087-70_*2087-69del)
c.*1346-70_*1346-69del (n.*1346-70_*1346-69del)
n.322-18591_322-18590del
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-19-97048_-19-97047del (n.-19-97048_-19-97047del)
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n.322-18581_322-18580del
n.285-18581_285-18580del
 gnomAD v4
Xg.78012818A=CA2439101028ATP7A,PGK1c.2203-61A= (n.2203-61A=)
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n.285-18582A=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.322-18576A>T
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n.322-18575T>G
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 gnomAD v4
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c.-19-97040T>C (n.-19-97040T>C)
c.*2087-52T>C (n.*2087-52T>C)
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n.322-18573T>C
n.285-18573T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.322-18573T=
n.285-18573T=
Xg.78012828G>TCA2694153137ATP7A,PGK1c.2203-51G>T (n.2203-51G>T)
n.823+1154G>T
c.2173-51G>T (n.2173-51G>T)
n.1204-51G>T
c.2172+1154G>T (n.2172+1154G>T)
n.3478G>T
n.215-51G>T
c.2266-51G>T (n.2266-51G>T)
c.*122-51G>T (n.*122-51G>T)
c.-19-97039G>T (n.-19-97039G>T)
c.*2087-51G>T (n.*2087-51G>T)
c.*1346-51G>T (n.*1346-51G>T)
n.322-18572G>T
n.285-18572G>T
 gnomAD v4
Xg.78012829T>ACA642477357ATP7A,PGK1c.2203-50T>A (n.2203-50T>A)
n.823+1155T>A
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n.1204-50T>A
c.2172+1155T>A (n.2172+1155T>A)
n.3479T>A
n.215-50T>A
c.2266-50T>A (n.2266-50T>A)
c.*122-50T>A (n.*122-50T>A)
c.-19-97038T>A (n.-19-97038T>A)
c.*2087-50T>A (n.*2087-50T>A)
c.*1346-50T>A (n.*1346-50T>A)
n.322-18571T>A
n.285-18571T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012829T=CA2439101032ATP7A,PGK1c.2203-50T= (n.2203-50T=)
n.823+1155T=
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n.1204-50T=
c.2172+1155T= (n.2172+1155T=)
n.3479T=
n.215-50T=
c.2266-50T= (n.2266-50T=)
c.*122-50T= (n.*122-50T=)
c.-19-97038T= (n.-19-97038T=)
c.*2087-50T= (n.*2087-50T=)
c.*1346-50T= (n.*1346-50T=)
n.322-18571T=
n.285-18571T=
Xg.78012834T>CCA2694153138ATP7A,PGK1c.2203-45T>C (n.2203-45T>C)
n.823+1160T>C
c.2173-45T>C (n.2173-45T>C)
n.1204-45T>C
c.2172+1160T>C (n.2172+1160T>C)
n.3484T>C
n.215-45T>C
c.2266-45T>C (n.2266-45T>C)
c.*122-45T>C (n.*122-45T>C)
c.-19-97033T>C (n.-19-97033T>C)
c.*2087-45T>C (n.*2087-45T>C)
c.*1346-45T>C (n.*1346-45T>C)
n.322-18566T>C
n.285-18566T>C
 gnomAD v4
Xg.78012835T>CCA2694153140ATP7A,PGK1c.2203-44T>C (n.2203-44T>C)
n.823+1161T>C
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n.1204-44T>C
c.2172+1161T>C (n.2172+1161T>C)
n.3485T>C
n.215-44T>C
c.2266-44T>C (n.2266-44T>C)
c.*122-44T>C (n.*122-44T>C)
c.-19-97032T>C (n.-19-97032T>C)
c.*2087-44T>C (n.*2087-44T>C)
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n.322-18565T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.78012837A>GCA2694153142ATP7A,PGK1c.2203-42A>G (n.2203-42A>G)
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 gnomAD v4
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c.*122-41G>T (n.*122-41G>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched