Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78011674G>ACA517460857ATP7A,PGK1c.2202G>A (p.Gln734=)
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n.285-19726G>A
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n.322-19726G>C
n.285-19726G>C
Xg.78011674G=CA2439100631ATP7A,PGK1c.2202G= (p.Gln734=)
n.823G=
c.2172G= (p.Gln724=)
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n.2483G=
n.4381G=
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n.214G=
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n.322-19726G=
n.285-19726G=
Xg.78011674G>TCA277346ATP7A,PGK1c.2202G>T (p.Gln734His)
n.823G>T
c.2172G>T (p.Gln724His)
n.1203G>T
n.2312G>T
n.2483G>T
n.4381G>T
n.2324G>T
n.214G>T
c.2265G>T (p.Gln755His)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.2088G>T (p.Gln696His)
c.-19-98193G>T (n.-19-98193G>T)
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
n.322-19726G>T
n.285-19726G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78011675G>ACA413598575ATP7A,PGK1c.2202+1G>A (n.2202+1G>A)
n.823+1G>A
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n.1203+1G>A
n.2312+1G>A
n.2484G>A
n.4382G>A
n.2325G>A
n.214+1G>A
c.2265+1G>A (n.2265+1G>A)
c.*121+1G>A (n.*121+1G>A)
c.-19-98192G>A (n.-19-98192G>A)
c.*2086+1G>A (n.*2086+1G>A)
c.*1345+1G>A (n.*1345+1G>A)
n.322-19725G>A
n.285-19725G>A
 ClinVar
Xg.78011675G>CCA413598577ATP7A,PGK1c.2202+1G>C (n.2202+1G>C)
n.823+1G>C
c.2172+1G>C (n.2172+1G>C)
n.1203+1G>C
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n.2484G>C
n.4382G>C
n.2325G>C
n.214+1G>C
c.2265+1G>C (n.2265+1G>C)
c.*121+1G>C (n.*121+1G>C)
c.-19-98192G>C (n.-19-98192G>C)
c.*2086+1G>C (n.*2086+1G>C)
c.*1345+1G>C (n.*1345+1G>C)
n.322-19725G>C
n.285-19725G>C
Xg.78011675G>TCA413598576ATP7A,PGK1c.2202+1G>T (n.2202+1G>T)
n.823+1G>T
c.2172+1G>T (n.2172+1G>T)
n.1203+1G>T
n.2312+1G>T
n.2484G>T
n.4382G>T
n.2325G>T
n.214+1G>T
c.2265+1G>T (n.2265+1G>T)
c.*121+1G>T (n.*121+1G>T)
c.-19-98192G>T (n.-19-98192G>T)
c.*2086+1G>T (n.*2086+1G>T)
c.*1345+1G>T (n.*1345+1G>T)
n.322-19725G>T
n.285-19725G>T
Xg.78011679_78011693delCA2580612280ATP7A,PGK1c.2202+5_2202+19del (n.2202+5_2202+19del)
n.823+5_823+19del
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n.1203+5_1203+19del
n.2312+5_2312+19del
n.2488_2502del
n.4386_4400del
n.2329_2343del
n.214+5_214+19del
c.2265+5_2265+19del (n.2265+5_2265+19del)
c.*121+5_*121+19del (n.*121+5_*121+19del)
c.-19-98188_-19-98174del (n.-19-98188_-19-98174del)
c.*2086+5_*2086+19del (n.*2086+5_*2086+19del)
c.*1345+5_*1345+19del (n.*1345+5_*1345+19del)
n.322-19721_322-19707del
n.285-19721_285-19707del
 ClinVar
Xg.78011676C>ACA413598578ATP7A,PGK1c.2202+2C>A (n.2202+2C>A)
n.823+2C>A
c.2172+2C>A (n.2172+2C>A)
n.1203+2C>A
n.2312+2C>A
n.2485C>A
n.4383C>A
n.2326C>A
n.214+2C>A
c.2265+2C>A (n.2265+2C>A)
c.*121+2C>A (n.*121+2C>A)
c.-19-98191C>A (n.-19-98191C>A)
c.*2086+2C>A (n.*2086+2C>A)
c.*1345+2C>A (n.*1345+2C>A)
n.322-19724C>A
n.285-19724C>A
Xg.78011676C=CA2439100632ATP7A,PGK1c.2202+2C= (n.2202+2C=)
n.823+2C=
c.2172+2C= (n.2172+2C=)
n.1203+2C=
n.2312+2C=
n.2485C=
n.4383C=
n.2326C=
n.214+2C=
c.2265+2C= (n.2265+2C=)
c.*121+2C= (n.*121+2C=)
c.-19-98191C= (n.-19-98191C=)
c.*2086+2C= (n.*2086+2C=)
c.*1345+2C= (n.*1345+2C=)
n.322-19724C=
n.285-19724C=
Xg.78011676C>GCA413598580ATP7A,PGK1c.2202+2C>G (n.2202+2C>G)
n.823+2C>G
c.2172+2C>G (n.2172+2C>G)
n.1203+2C>G
n.2312+2C>G
n.2485C>G
n.4383C>G
n.2326C>G
n.214+2C>G
c.2265+2C>G (n.2265+2C>G)
c.*121+2C>G (n.*121+2C>G)
c.-19-98191C>G (n.-19-98191C>G)
c.*2086+2C>G (n.*2086+2C>G)
c.*1345+2C>G (n.*1345+2C>G)
n.322-19724C>G
n.285-19724C>G
Xg.78011676C>TCA413598579ATP7A,PGK1c.2202+2C>T (n.2202+2C>T)
n.823+2C>T
c.2172+2C>T (n.2172+2C>T)
n.1203+2C>T
n.2312+2C>T
n.2485C>T
n.4383C>T
n.2326C>T
n.214+2C>T
c.2265+2C>T (n.2265+2C>T)
c.*121+2C>T (n.*121+2C>T)
c.-19-98191C>T (n.-19-98191C>T)
c.*2086+2C>T (n.*2086+2C>T)
c.*1345+2C>T (n.*1345+2C>T)
n.322-19724C>T
n.285-19724C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78011679G>ACA2573159563ATP7A,PGK1c.2202+5G>A (n.2202+5G>A)
n.823+5G>A
c.2172+5G>A (n.2172+5G>A)
n.1203+5G>A
n.2312+5G>A
n.2488G>A
n.4386G>A
n.2329G>A
n.214+5G>A
c.2265+5G>A (n.2265+5G>A)
c.*121+5G>A (n.*121+5G>A)
c.-19-98188G>A (n.-19-98188G>A)
c.*2086+5G>A (n.*2086+5G>A)
c.*1345+5G>A (n.*1345+5G>A)
n.322-19721G>A
n.285-19721G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011679G>CCA277221ATP7A,PGK1c.2202+5G>C (n.2202+5G>C)
n.823+5G>C
c.2172+5G>C (n.2172+5G>C)
n.1203+5G>C
n.2312+5G>C
n.2488G>C
n.4386G>C
n.2329G>C
n.214+5G>C
c.2265+5G>C (n.2265+5G>C)
c.*121+5G>C (n.*121+5G>C)
c.-19-98188G>C (n.-19-98188G>C)
c.*2086+5G>C (n.*2086+5G>C)
c.*1345+5G>C (n.*1345+5G>C)
n.322-19721G>C
n.285-19721G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011679G=CA2439100633ATP7A,PGK1c.2202+5G= (n.2202+5G=)
n.823+5G=
c.2172+5G= (n.2172+5G=)
n.1203+5G=
n.2312+5G=
n.2488G=
n.4386G=
n.2329G=
n.214+5G=
c.2265+5G= (n.2265+5G=)
c.*121+5G= (n.*121+5G=)
c.-19-98188G= (n.-19-98188G=)
c.*2086+5G= (n.*2086+5G=)
c.*1345+5G= (n.*1345+5G=)
n.322-19721G=
n.285-19721G=
Xg.78011680T>GCA2580612281ATP7A,PGK1c.2202+6T>G (n.2202+6T>G)
n.823+6T>G
c.2172+6T>G (n.2172+6T>G)
n.1203+6T>G
n.2312+6T>G
n.2489T>G
n.4387T>G
n.2330T>G
n.214+6T>G
c.2265+6T>G (n.2265+6T>G)
c.*121+6T>G (n.*121+6T>G)
c.-19-98187T>G (n.-19-98187T>G)
c.*2086+6T>G (n.*2086+6T>G)
c.*1345+6T>G (n.*1345+6T>G)
n.322-19720T>G
n.285-19720T>G
 ClinVar
Xg.78011682_78011686dupCA10459203ATP7A,PGK1c.2202+8_2202+12dup (n.2202+8_2202+12dup)
n.823+8_823+12dup
c.2172+8_2172+12dup (n.2172+8_2172+12dup)
n.1203+8_1203+12dup
n.2312+8_2312+12dup
n.2491_2495dup
n.4389_4393dup
n.2332_2336dup
n.214+8_214+12dup
c.2265+8_2265+12dup (n.2265+8_2265+12dup)
c.*121+8_*121+12dup (n.*121+8_*121+12dup)
c.-19-98185_-19-98181dup (n.-19-98185_-19-98181dup)
c.*2086+8_*2086+12dup (n.*2086+8_*2086+12dup)
c.*1345+8_*1345+12dup (n.*1345+8_*1345+12dup)
n.322-19718_322-19714dup
n.285-19718_285-19714dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011681G>ACA2694153015ATP7A,PGK1c.2202+7G>A (n.2202+7G>A)
n.823+7G>A
c.2172+7G>A (n.2172+7G>A)
n.1203+7G>A
n.2312+7G>A
n.2490G>A
n.4388G>A
n.2331G>A
n.214+7G>A
c.2265+7G>A (n.2265+7G>A)
c.*121+7G>A (n.*121+7G>A)
c.-19-98186G>A (n.-19-98186G>A)
c.*2086+7G>A (n.*2086+7G>A)
c.*1345+7G>A (n.*1345+7G>A)
n.322-19719G>A
n.285-19719G>A
 gnomAD v4
Xg.78011681G=CA2439100634ATP7A,PGK1c.2202+7G= (n.2202+7G=)
n.823+7G=
c.2172+7G= (n.2172+7G=)
n.1203+7G=
n.2312+7G=
n.2490G=
n.4388G=
n.2331G=
n.214+7G=
c.2265+7G= (n.2265+7G=)
c.*121+7G= (n.*121+7G=)
c.-19-98186G= (n.-19-98186G=)
c.*2086+7G= (n.*2086+7G=)
c.*1345+7G= (n.*1345+7G=)
n.322-19719G=
n.285-19719G=
Xg.78011681G>TCA10459204ATP7A,PGK1c.2202+7G>T (n.2202+7G>T)
n.823+7G>T
c.2172+7G>T (n.2172+7G>T)
n.1203+7G>T
n.2312+7G>T
n.2490G>T
n.4388G>T
n.2331G>T
n.214+7G>T
c.2265+7G>T (n.2265+7G>T)
c.*121+7G>T (n.*121+7G>T)
c.-19-98186G>T (n.-19-98186G>T)
c.*2086+7G>T (n.*2086+7G>T)
c.*1345+7G>T (n.*1345+7G>T)
n.322-19719G>T
n.285-19719G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011682A>CCA2499226882ATP7A,PGK1c.2202+8A>C (n.2202+8A>C)
n.823+8A>C
c.2172+8A>C (n.2172+8A>C)
n.1203+8A>C
n.2312+8A>C
n.2491A>C
n.4389A>C
n.2332A>C
n.214+8A>C
c.2265+8A>C (n.2265+8A>C)
c.*121+8A>C (n.*121+8A>C)
c.-19-98185A>C (n.-19-98185A>C)
c.*2086+8A>C (n.*2086+8A>C)
c.*1345+8A>C (n.*1345+8A>C)
n.322-19718A>C
n.285-19718A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011683A>CCA2597116563ATP7A,PGK1c.2202+9A>C (n.2202+9A>C)
n.823+9A>C
c.2172+9A>C (n.2172+9A>C)
n.1203+9A>C
n.2312+9A>C
n.2492A>C
n.4390A>C
n.2333A>C
n.214+9A>C
c.2265+9A>C (n.2265+9A>C)
c.*121+9A>C (n.*121+9A>C)
c.-19-98184A>C (n.-19-98184A>C)
c.*2086+9A>C (n.*2086+9A>C)
c.*1345+9A>C (n.*1345+9A>C)
n.322-19717A>C
n.285-19717A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011685T>GCA2694153016ATP7A,PGK1c.2202+11T>G (n.2202+11T>G)
n.823+11T>G
c.2172+11T>G (n.2172+11T>G)
n.1203+11T>G
n.2312+11T>G
n.2494T>G
n.4392T>G
n.2335T>G
n.214+11T>G
c.2265+11T>G (n.2265+11T>G)
c.*121+11T>G (n.*121+11T>G)
c.-19-98182T>G (n.-19-98182T>G)
c.*2086+11T>G (n.*2086+11T>G)
c.*1345+11T>G (n.*1345+11T>G)
n.322-19715T>G
n.285-19715T>G
 gnomAD v4
Xg.78011686G>ACA2579650235ATP7A,PGK1c.2202+12G>A (n.2202+12G>A)
n.823+12G>A
c.2172+12G>A (n.2172+12G>A)
n.1203+12G>A
n.2312+12G>A
n.2495G>A
n.4393G>A
n.2336G>A
n.214+12G>A
c.2265+12G>A (n.2265+12G>A)
c.*121+12G>A (n.*121+12G>A)
c.-19-98181G>A (n.-19-98181G>A)
c.*2086+12G>A (n.*2086+12G>A)
c.*1345+12G>A (n.*1345+12G>A)
n.322-19714G>A
n.285-19714G>A
 gnomAD v4
Xg.78011686G>CCA643005190ATP7A,PGK1c.2202+12G>C (n.2202+12G>C)
n.823+12G>C
c.2172+12G>C (n.2172+12G>C)
n.1203+12G>C
n.2312+12G>C
n.2495G>C
n.4393G>C
n.2336G>C
n.214+12G>C
c.2265+12G>C (n.2265+12G>C)
c.*121+12G>C (n.*121+12G>C)
c.-19-98181G>C (n.-19-98181G>C)
c.*2086+12G>C (n.*2086+12G>C)
c.*1345+12G>C (n.*1345+12G>C)
n.322-19714G>C
n.285-19714G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011686G=CA2439100635ATP7A,PGK1c.2202+12G= (n.2202+12G=)
n.823+12G=
c.2172+12G= (n.2172+12G=)
n.1203+12G=
n.2312+12G=
n.2495G=
n.4393G=
n.2336G=
n.214+12G=
c.2265+12G= (n.2265+12G=)
c.*121+12G= (n.*121+12G=)
c.-19-98181G= (n.-19-98181G=)
c.*2086+12G= (n.*2086+12G=)
c.*1345+12G= (n.*1345+12G=)
n.322-19714G=
n.285-19714G=
Xg.78011686G>TCA643005191ATP7A,PGK1c.2202+12G>T (n.2202+12G>T)
n.823+12G>T
c.2172+12G>T (n.2172+12G>T)
n.1203+12G>T
n.2312+12G>T
n.2495G>T
n.4393G>T
n.2336G>T
n.214+12G>T
c.2265+12G>T (n.2265+12G>T)
c.*121+12G>T (n.*121+12G>T)
c.-19-98181G>T (n.-19-98181G>T)
c.*2086+12G>T (n.*2086+12G>T)
c.*1345+12G>T (n.*1345+12G>T)
n.322-19714G>T
n.285-19714G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011687T>CCA10459205ATP7A,PGK1c.2202+13T>C (n.2202+13T>C)
n.823+13T>C
c.2172+13T>C (n.2172+13T>C)
n.1203+13T>C
n.2312+13T>C
n.2496T>C
n.4394T>C
n.2337T>C
n.214+13T>C
c.2265+13T>C (n.2265+13T>C)
c.*121+13T>C (n.*121+13T>C)
c.-19-98180T>C (n.-19-98180T>C)
c.*2086+13T>C (n.*2086+13T>C)
c.*1345+13T>C (n.*1345+13T>C)
n.322-19713T>C
n.285-19713T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011687T=CA2439100636ATP7A,PGK1c.2202+13T= (n.2202+13T=)
n.823+13T=
c.2172+13T= (n.2172+13T=)
n.1203+13T=
n.2312+13T=
n.2496T=
n.4394T=
n.2337T=
n.214+13T=
c.2265+13T= (n.2265+13T=)
c.*121+13T= (n.*121+13T=)
c.-19-98180T= (n.-19-98180T=)
c.*2086+13T= (n.*2086+13T=)
c.*1345+13T= (n.*1345+13T=)
n.322-19713T=
n.285-19713T=
Xg.78011688T>ACA2579650236ATP7A,PGK1c.2202+14T>A (n.2202+14T>A)
n.823+14T>A
c.2172+14T>A (n.2172+14T>A)
n.1203+14T>A
n.2312+14T>A
n.2497T>A
n.4395T>A
n.2338T>A
n.214+14T>A
c.2265+14T>A (n.2265+14T>A)
c.*121+14T>A (n.*121+14T>A)
c.-19-98179T>A (n.-19-98179T>A)
c.*2086+14T>A (n.*2086+14T>A)
c.*1345+14T>A (n.*1345+14T>A)
n.322-19712T>A
n.285-19712T>A
Xg.78011690G>ACA2579650237ATP7A,PGK1c.2202+16G>A (n.2202+16G>A)
n.823+16G>A
c.2172+16G>A (n.2172+16G>A)
n.1203+16G>A
n.2312+16G>A
n.2499G>A
n.4397G>A
n.2340G>A
n.214+16G>A
c.2265+16G>A (n.2265+16G>A)
c.*121+16G>A (n.*121+16G>A)
c.-19-98177G>A (n.-19-98177G>A)
c.*2086+16G>A (n.*2086+16G>A)
c.*1345+16G>A (n.*1345+16G>A)
n.322-19710G>A
n.285-19710G>A
 gnomAD v4
Xg.78011690G>CCA10459206ATP7A,PGK1c.2202+16G>C (n.2202+16G>C)
n.823+16G>C
c.2172+16G>C (n.2172+16G>C)
n.1203+16G>C
n.2312+16G>C
n.2499G>C
n.4397G>C
n.2340G>C
n.214+16G>C
c.2265+16G>C (n.2265+16G>C)
c.*121+16G>C (n.*121+16G>C)
c.-19-98177G>C (n.-19-98177G>C)
c.*2086+16G>C (n.*2086+16G>C)
c.*1345+16G>C (n.*1345+16G>C)
n.322-19710G>C
n.285-19710G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011690G=CA2439100637ATP7A,PGK1c.2202+16G= (n.2202+16G=)
n.823+16G=
c.2172+16G= (n.2172+16G=)
n.1203+16G=
n.2312+16G=
n.2499G=
n.4397G=
n.2340G=
n.214+16G=
c.2265+16G= (n.2265+16G=)
c.*121+16G= (n.*121+16G=)
c.-19-98177G= (n.-19-98177G=)
c.*2086+16G= (n.*2086+16G=)
c.*1345+16G= (n.*1345+16G=)
n.322-19710G=
n.285-19710G=
Xg.78011691C>ACA2694153017ATP7A,PGK1c.2202+17C>A (n.2202+17C>A)
n.823+17C>A
c.2172+17C>A (n.2172+17C>A)
n.1203+17C>A
n.2312+17C>A
n.2500C>A
n.4398C>A
n.2341C>A
n.214+17C>A
c.2265+17C>A (n.2265+17C>A)
c.*121+17C>A (n.*121+17C>A)
c.-19-98176C>A (n.-19-98176C>A)
c.*2086+17C>A (n.*2086+17C>A)
c.*1345+17C>A (n.*1345+17C>A)
n.322-19709C>A
n.285-19709C>A
 gnomAD v4
Xg.78011691C>GCA2694153018ATP7A,PGK1c.2202+17C>G (n.2202+17C>G)
n.823+17C>G
c.2172+17C>G (n.2172+17C>G)
n.1203+17C>G
n.2312+17C>G
n.2500C>G
n.4398C>G
n.2341C>G
n.214+17C>G
c.2265+17C>G (n.2265+17C>G)
c.*121+17C>G (n.*121+17C>G)
c.-19-98176C>G (n.-19-98176C>G)
c.*2086+17C>G (n.*2086+17C>G)
c.*1345+17C>G (n.*1345+17C>G)
n.322-19709C>G
n.285-19709C>G
 gnomAD v4
Xg.78011693A>TCA2694153019ATP7A,PGK1c.2202+19A>T (n.2202+19A>T)
n.823+19A>T
c.2172+19A>T (n.2172+19A>T)
n.1203+19A>T
n.2312+19A>T
n.2502A>T
n.4400A>T
n.2343A>T
n.214+19A>T
c.2265+19A>T (n.2265+19A>T)
c.*121+19A>T (n.*121+19A>T)
c.-19-98174A>T (n.-19-98174A>T)
c.*2086+19A>T (n.*2086+19A>T)
c.*1345+19A>T (n.*1345+19A>T)
n.322-19707A>T
n.285-19707A>T
 gnomAD v4
Xg.78011696A>GCA2694153020ATP7A,PGK1c.2202+22A>G (n.2202+22A>G)
n.823+22A>G
c.2172+22A>G (n.2172+22A>G)
n.1203+22A>G
n.2312+22A>G
n.2505A>G
n.4403A>G
n.2346A>G
n.214+22A>G
c.2265+22A>G (n.2265+22A>G)
c.*121+22A>G (n.*121+22A>G)
c.-19-98171A>G (n.-19-98171A>G)
c.*2086+22A>G (n.*2086+22A>G)
c.*1345+22A>G (n.*1345+22A>G)
n.322-19704A>G
n.285-19704A>G
 gnomAD v4
Xg.78011698A=CA2439100638ATP7A,PGK1c.2202+24A= (n.2202+24A=)
n.823+24A=
c.2172+24A= (n.2172+24A=)
n.1203+24A=
n.2312+24A=
n.2507A=
n.4405A=
n.2348A=
n.214+24A=
c.2265+24A= (n.2265+24A=)
c.*121+24A= (n.*121+24A=)
c.-19-98169A= (n.-19-98169A=)
c.*2086+24A= (n.*2086+24A=)
c.*1345+24A= (n.*1345+24A=)
n.322-19702A=
n.285-19702A=
Xg.78011698A>CCA643005192ATP7A,PGK1c.2202+24A>C (n.2202+24A>C)
n.823+24A>C
c.2172+24A>C (n.2172+24A>C)
n.1203+24A>C
n.2312+24A>C
n.2507A>C
n.4405A>C
n.2348A>C
n.214+24A>C
c.2265+24A>C (n.2265+24A>C)
c.*121+24A>C (n.*121+24A>C)
c.-19-98169A>C (n.-19-98169A>C)
c.*2086+24A>C (n.*2086+24A>C)
c.*1345+24A>C (n.*1345+24A>C)
n.322-19702A>C
n.285-19702A>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.78011698A>GCA2694153021ATP7A,PGK1c.2202+24A>G (n.2202+24A>G)
n.823+24A>G
c.2172+24A>G (n.2172+24A>G)
n.1203+24A>G
n.2312+24A>G
n.2507A>G
n.4405A>G
n.2348A>G
n.214+24A>G
c.2265+24A>G (n.2265+24A>G)
c.*121+24A>G (n.*121+24A>G)
c.-19-98169A>G (n.-19-98169A>G)
c.*2086+24A>G (n.*2086+24A>G)
c.*1345+24A>G (n.*1345+24A>G)
n.322-19702A>G
n.285-19702A>G
 gnomAD v4
Xg.78011699T>CCA2694153022ATP7A,PGK1c.2202+25T>C (n.2202+25T>C)
n.823+25T>C
c.2172+25T>C (n.2172+25T>C)
n.1203+25T>C
n.2312+25T>C
n.2508T>C
n.4406T>C
n.2349T>C
n.214+25T>C
c.2265+25T>C (n.2265+25T>C)
c.*121+25T>C (n.*121+25T>C)
c.-19-98168T>C (n.-19-98168T>C)
c.*2086+25T>C (n.*2086+25T>C)
c.*1345+25T>C (n.*1345+25T>C)
n.322-19701T>C
n.285-19701T>C
 gnomAD v4
Xg.78011702G>CCA878433041ATP7A,PGK1c.2202+28G>C (n.2202+28G>C)
n.823+28G>C
c.2172+28G>C (n.2172+28G>C)
n.1203+28G>C
n.2312+28G>C
n.2511G>C
n.4409G>C
n.2352G>C
n.214+28G>C
c.2265+28G>C (n.2265+28G>C)
c.*121+28G>C (n.*121+28G>C)
c.-19-98165G>C (n.-19-98165G>C)
c.*2086+28G>C (n.*2086+28G>C)
c.*1345+28G>C (n.*1345+28G>C)
n.322-19698G>C
n.285-19698G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011702G=CA2439100639ATP7A,PGK1c.2202+28G= (n.2202+28G=)
n.823+28G=
c.2172+28G= (n.2172+28G=)
n.1203+28G=
n.2312+28G=
n.2511G=
n.4409G=
n.2352G=
n.214+28G=
c.2265+28G= (n.2265+28G=)
c.*121+28G= (n.*121+28G=)
c.-19-98165G= (n.-19-98165G=)
c.*2086+28G= (n.*2086+28G=)
c.*1345+28G= (n.*1345+28G=)
n.322-19698G=
n.285-19698G=
Xg.78011702_78011709delinsGTTAATAACA2439100640ATP7A,PGK1c.2202+28_2202+35delinsGTTAATAA (n.2202+28_2202+35delinsGTTAATAA)
n.823+28_823+35delinsGTTAATAA
c.2172+28_2172+35delinsGTTAATAA (n.2172+28_2172+35delinsGTTAATAA)
n.1203+28_1203+35delinsGTTAATAA
n.2312+28_2312+35delinsGTTAATAA
n.2511_2518delinsGTTAATAA
n.4409_4416delinsGTTAATAA
n.2352_2359delinsGTTAATAA
n.214+28_214+35delinsGTTAATAA
c.2265+28_2265+35delinsGTTAATAA (n.2265+28_2265+35delinsGTTAATAA)
c.*121+28_*121+35delinsGTTAATAA (n.*121+28_*121+35delinsGTTAATAA)
c.-19-98165_-19-98158delinsGTTAATAA (n.-19-98165_-19-98158delinsGTTAATAA)
c.*2086+28_*2086+35delinsGTTAATAA (n.*2086+28_*2086+35delinsGTTAATAA)
c.*1345+28_*1345+35delinsGTTAATAA (n.*1345+28_*1345+35delinsGTTAATAA)
n.322-19698_322-19691delinsGTTAATAA
n.285-19698_285-19691delinsGTTAATAA
Xg.78011703T>CCA2579650238ATP7A,PGK1c.2202+29T>C (n.2202+29T>C)
n.823+29T>C
c.2172+29T>C (n.2172+29T>C)
n.1203+29T>C
n.2312+29T>C
n.2512T>C
n.4410T>C
n.2353T>C
n.214+29T>C
c.2265+29T>C (n.2265+29T>C)
c.*121+29T>C (n.*121+29T>C)
c.-19-98164T>C (n.-19-98164T>C)
c.*2086+29T>C (n.*2086+29T>C)
c.*1345+29T>C (n.*1345+29T>C)
n.322-19697T>C
n.285-19697T>C
Xg.78011703_78011706delinsTTAACA2439100641ATP7A,PGK1c.2202+29_2202+32delinsTTAA (n.2202+29_2202+32delinsTTAA)
n.823+29_823+32delinsTTAA
c.2172+29_2172+32delinsTTAA (n.2172+29_2172+32delinsTTAA)
n.1203+29_1203+32delinsTTAA
n.2312+29_2312+32delinsTTAA
n.2512_2515delinsTTAA
n.4410_4413delinsTTAA
n.2353_2356delinsTTAA
n.214+29_214+32delinsTTAA
c.2265+29_2265+32delinsTTAA (n.2265+29_2265+32delinsTTAA)
c.*121+29_*121+32delinsTTAA (n.*121+29_*121+32delinsTTAA)
c.-19-98164_-19-98161delinsTTAA (n.-19-98164_-19-98161delinsTTAA)
c.*2086+29_*2086+32delinsTTAA (n.*2086+29_*2086+32delinsTTAA)
c.*1345+29_*1345+32delinsTTAA (n.*1345+29_*1345+32delinsTTAA)
n.322-19697_322-19694delinsTTAA
n.285-19697_285-19694delinsTTAA
Xg.78011704_78011710delCA1134508658ATP7A,PGK1c.2202+30_2202+36del (n.2202+30_2202+36del)
n.823+30_823+36del
c.2172+30_2172+36del (n.2172+30_2172+36del)
n.1203+30_1203+36del
n.2312+30_2312+36del
n.2513_2519del
n.4411_4417del
n.2354_2360del
n.214+30_214+36del
c.2265+30_2265+36del (n.2265+30_2265+36del)
c.*121+30_*121+36del (n.*121+30_*121+36del)
c.-19-98163_-19-98157del (n.-19-98163_-19-98157del)
c.*2086+30_*2086+36del (n.*2086+30_*2086+36del)
c.*1345+30_*1345+36del (n.*1345+30_*1345+36del)
n.322-19696_322-19690del
n.285-19696_285-19690del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011710_78011712delCA10459207ATP7A,PGK1c.2202+36_2202+38del (n.2202+36_2202+38del)
n.823+36_823+38del
c.2172+36_2172+38del (n.2172+36_2172+38del)
n.1203+36_1203+38del
n.2312+36_2312+38del
n.2519_2521del
n.4417_4419del
n.2360_2362del
n.214+36_214+38del
c.2265+36_2265+38del (n.2265+36_2265+38del)
c.*121+36_*121+38del (n.*121+36_*121+38del)
c.-19-98157_-19-98155del (n.-19-98157_-19-98155del)
c.*2086+36_*2086+38del (n.*2086+36_*2086+38del)
c.*1345+36_*1345+38del (n.*1345+36_*1345+38del)
n.322-19690_322-19688del
n.285-19690_285-19688del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011707T>CCA2579650239ATP7A,PGK1c.2202+33T>C (n.2202+33T>C)
n.823+33T>C
c.2172+33T>C (n.2172+33T>C)
n.1203+33T>C
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n.214+33T>C
c.2265+33T>C (n.2265+33T>C)
c.*121+33T>C (n.*121+33T>C)
c.-19-98160T>C (n.-19-98160T>C)
c.*2086+33T>C (n.*2086+33T>C)
c.*1345+33T>C (n.*1345+33T>C)
n.322-19693T>C
n.285-19693T>C
Xg.78011710T>ACA2694153023ATP7A,PGK1c.2202+36T>A (n.2202+36T>A)
n.823+36T>A
c.2172+36T>A (n.2172+36T>A)
n.1203+36T>A
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n.2360T>A
n.214+36T>A
c.2265+36T>A (n.2265+36T>A)
c.*121+36T>A (n.*121+36T>A)
c.-19-98157T>A (n.-19-98157T>A)
c.*2086+36T>A (n.*2086+36T>A)
c.*1345+36T>A (n.*1345+36T>A)
n.322-19690T>A
n.285-19690T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched