WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011574A>C | CA413598357 | ATP7A,PGK1 | c.2102A>C (p.Glu701Ala) n.723A>C c.2072A>C (p.Glu691Ala) n.1103A>C n.2212A>C n.2383A>C n.4281A>C n.2224A>C n.114A>C c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.-19-98293A>C (n.-19-98293A>C) c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.322-19826A>C n.285-19826A>C | |
| X | g.78011574A>G | CA413598356 | ATP7A,PGK1 | c.2102A>G (p.Glu701Gly) n.723A>G c.2072A>G (p.Glu691Gly) n.1103A>G n.2212A>G n.2383A>G n.4281A>G n.2224A>G n.114A>G c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.-19-98293A>G (n.-19-98293A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.322-19826A>G n.285-19826A>G | |
| X | g.78011574A>T | CA413598355 | ATP7A,PGK1 | c.2102A>T (p.Glu701Val) n.723A>T c.2072A>T (p.Glu691Val) n.1103A>T n.2212A>T n.2383A>T n.4281A>T n.2224A>T n.114A>T c.2165A>T (p.Glu722Val) c.*21A>T (n.*21A>T) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.-19-98293A>T (n.-19-98293A>T) c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.322-19826A>T n.285-19826A>T | |
| X | g.78011576del | CA517460694 | ATP7A,PGK1 | c.2104del (p.Met702Ter) n.725del c.2074del (p.Met692Ter) n.1105del n.2214del n.2385del n.4283del n.2226del n.116del c.2167del (p.Met723Ter) c.*23del (n.*23del) c.1990del (p.Met664Ter) c.-19-98291del (n.-19-98291del) c.*1988del (n.*1988del) c.*1247del (n.*1247del) n.322-19824del n.285-19824del | COSMIC COSMIC |
| X | g.78011575A>C | CA413598358 | ATP7A,PGK1 | c.2103A>C (p.Glu701Asp) n.724A>C c.2073A>C (p.Glu691Asp) n.1104A>C n.2213A>C n.2384A>C n.4282A>C n.2225A>C n.115A>C c.2166A>C (p.Glu722Asp) c.*22A>C (n.*22A>C) c.1989A>C (p.Glu663Asp) c.-19-98292A>C (n.-19-98292A>C) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.322-19825A>C n.285-19825A>C | |
| X | g.78011575A>G | CA517460697 | ATP7A,PGK1 | c.2103A>G (p.Glu701=) n.724A>G c.2073A>G (p.Glu691=) n.1104A>G n.2213A>G n.2384A>G n.4282A>G n.2225A>G n.115A>G c.2166A>G (p.Glu722=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.1989A>G (p.Glu663=) c.-19-98292A>G (n.-19-98292A>G) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.322-19825A>G n.285-19825A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011575A>T | CA413598359 | ATP7A,PGK1 | c.2103A>T (p.Glu701Asp) n.724A>T c.2073A>T (p.Glu691Asp) n.1104A>T n.2213A>T n.2384A>T n.4282A>T n.2225A>T n.115A>T c.2166A>T (p.Glu722Asp) c.*22A>T (n.*22A>T) c.1989A>T (p.Glu663Asp) c.-19-98292A>T (n.-19-98292A>T) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.322-19825A>T n.285-19825A>T | |
| X | g.78011576A>C | CA413598360 | ATP7A,PGK1 | c.2104A>C (p.Met702Leu) n.725A>C c.2074A>C (p.Met692Leu) n.1105A>C n.2214A>C n.2385A>C n.4283A>C n.2226A>C n.116A>C c.2167A>C (p.Met723Leu) c.*23A>C (n.*23A>C) c.1990A>C (p.Met664Leu) c.-19-98291A>C (n.-19-98291A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.322-19824A>C n.285-19824A>C | |
| X | g.78011576A>G | CA413598361 | ATP7A,PGK1 | c.2104A>G (p.Met702Val) n.725A>G c.2074A>G (p.Met692Val) n.1105A>G n.2214A>G n.2385A>G n.4283A>G n.2226A>G n.116A>G c.2167A>G (p.Met723Val) c.*23A>G (n.*23A>G) c.1990A>G (p.Met664Val) c.-19-98291A>G (n.-19-98291A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.322-19824A>G n.285-19824A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011576A>T | CA413598362 | ATP7A,PGK1 | c.2104A>T (p.Met702Leu) n.725A>T c.2074A>T (p.Met692Leu) n.1105A>T n.2214A>T n.2385A>T n.4283A>T n.2226A>T n.116A>T c.2167A>T (p.Met723Leu) c.*23A>T (n.*23A>T) c.1990A>T (p.Met664Leu) c.-19-98291A>T (n.-19-98291A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) n.322-19824A>T n.285-19824A>T | |
| X | g.78011578_78011580del | CA2580101493 | ATP7A,PGK1 | c.2106_2108del (p.Met702del) n.727_729del c.2076_2078del (p.Met692del) n.1107_1109del n.2216_2218del n.2387_2389del n.4285_4287del n.2228_2230del n.118_120del c.2169_2171del (p.Met723del) c.*25_*27del (n.*25_*27del) c.1992_1994del (p.Met664del) c.-19-98289_-19-98287del (n.-19-98289_-19-98287del) c.*1990_*1992del (n.*1990_*1992del) c.*1249_*1251del (n.*1249_*1251del) n.322-19822_322-19820del n.285-19822_285-19820del | ClinVar |
| X | g.78011577T>A | CA413598363 | ATP7A,PGK1 | c.2105T>A (p.Met702Lys) n.726T>A c.2075T>A (p.Met692Lys) n.1106T>A n.2215T>A n.2386T>A n.4284T>A n.2227T>A n.117T>A c.2168T>A (p.Met723Lys) c.*24T>A (n.*24T>A) c.1991T>A (p.Met664Lys) c.-19-98290T>A (n.-19-98290T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.322-19823T>A n.285-19823T>A | |
| X | g.78011577T>C | CA413598364 | ATP7A,PGK1 | c.2105T>C (p.Met702Thr) n.726T>C c.2075T>C (p.Met692Thr) n.1106T>C n.2215T>C n.2386T>C n.4284T>C n.2227T>C n.117T>C c.2168T>C (p.Met723Thr) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1991T>C (p.Met664Thr) c.-19-98290T>C (n.-19-98290T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.322-19823T>C n.285-19823T>C | |
| X | g.78011577T>G | CA413598365 | ATP7A,PGK1 | c.2105T>G (p.Met702Arg) n.726T>G c.2075T>G (p.Met692Arg) n.1106T>G n.2215T>G n.2386T>G n.4284T>G n.2227T>G n.117T>G c.2168T>G (p.Met723Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) c.1991T>G (p.Met664Arg) c.-19-98290T>G (n.-19-98290T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.322-19823T>G n.285-19823T>G | |
| X | g.78011578G>A | CA413598366 | ATP7A,PGK1 | c.2106G>A (p.Met702Ile) n.727G>A c.2076G>A (p.Met692Ile) n.1107G>A n.2216G>A n.2387G>A n.4285G>A n.2228G>A n.118G>A c.2169G>A (p.Met723Ile) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1992G>A (p.Met664Ile) c.-19-98289G>A (n.-19-98289G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.322-19822G>A n.285-19822G>A | |
| X | g.78011578G>C | CA413598367 | ATP7A,PGK1 | c.2106G>C (p.Met702Ile) n.727G>C c.2076G>C (p.Met692Ile) n.1107G>C n.2216G>C n.2387G>C n.4285G>C n.2228G>C n.118G>C c.2169G>C (p.Met723Ile) c.*25G>C (n.*25G>C) c.1992G>C (p.Met664Ile) c.-19-98289G>C (n.-19-98289G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.322-19822G>C n.285-19822G>C | |
| X | g.78011578G= | CA2439100603 | ATP7A,PGK1 | c.2106G= (p.Met702=) n.727G= c.2076G= (p.Met692=) n.1107G= n.2216G= n.2387G= n.4285G= n.2228G= n.118G= c.2169G= (p.Met723=) c.*25G= (n.*25G=) c.1992G= (p.Met664=) c.-19-98289G= (n.-19-98289G=) c.*1990G= (n.*1990G=) c.*1249G= (n.*1249G=) n.322-19822G= n.285-19822G= | |
| X | g.78011578G>T | CA413598368 | ATP7A,PGK1 | c.2106G>T (p.Met702Ile) n.727G>T c.2076G>T (p.Met692Ile) n.1107G>T n.2216G>T n.2387G>T n.4285G>T n.2228G>T n.118G>T c.2169G>T (p.Met723Ile) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1992G>T (p.Met664Ile) c.-19-98289G>T (n.-19-98289G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.322-19822G>T n.285-19822G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011579A>C | CA413598369 | ATP7A,PGK1 | c.2107A>C (p.Ile703Leu) n.728A>C c.2077A>C (p.Ile693Leu) n.1108A>C n.2217A>C n.2388A>C n.4286A>C n.2229A>C n.119A>C c.2170A>C (p.Ile724Leu) c.*26A>C (n.*26A>C) c.1993A>C (p.Ile665Leu) c.-19-98288A>C (n.-19-98288A>C) c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.322-19821A>C n.285-19821A>C | |
| X | g.78011579A>G | CA413598370 | ATP7A,PGK1 | c.2107A>G (p.Ile703Val) n.728A>G c.2077A>G (p.Ile693Val) n.1108A>G n.2217A>G n.2388A>G n.4286A>G n.2229A>G n.119A>G c.2170A>G (p.Ile724Val) c.*26A>G (n.*26A>G) c.1993A>G (p.Ile665Val) c.-19-98288A>G (n.-19-98288A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.322-19821A>G n.285-19821A>G | |
| X | g.78011579A>T | CA413598371 | ATP7A,PGK1 | c.2107A>T (p.Ile703Phe) n.728A>T c.2077A>T (p.Ile693Phe) n.1108A>T n.2217A>T n.2388A>T n.4286A>T n.2229A>T n.119A>T c.2170A>T (p.Ile724Phe) c.*26A>T (n.*26A>T) c.1993A>T (p.Ile665Phe) c.-19-98288A>T (n.-19-98288A>T) c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.322-19821A>T n.285-19821A>T | |
| X | g.78011580T>A | CA413598373 | ATP7A,PGK1 | c.2108T>A (p.Ile703Asn) n.729T>A c.2078T>A (p.Ile693Asn) n.1109T>A n.2218T>A n.2389T>A n.4287T>A n.2230T>A n.120T>A c.2171T>A (p.Ile724Asn) c.*27T>A (n.*27T>A) c.1994T>A (p.Ile665Asn) c.-19-98287T>A (n.-19-98287T>A) c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.322-19820T>A n.285-19820T>A | |
| X | g.78011580T>C | CA413598374 | ATP7A,PGK1 | c.2108T>C (p.Ile703Thr) n.729T>C c.2078T>C (p.Ile693Thr) n.1109T>C n.2218T>C n.2389T>C n.4287T>C n.2230T>C n.120T>C c.2171T>C (p.Ile724Thr) c.*27T>C (n.*27T>C) c.1994T>C (p.Ile665Thr) c.-19-98287T>C (n.-19-98287T>C) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.322-19820T>C n.285-19820T>C | |
| X | g.78011580T>G | CA413598372 | ATP7A,PGK1 | c.2108T>G (p.Ile703Ser) n.729T>G c.2078T>G (p.Ile693Ser) n.1109T>G n.2218T>G n.2389T>G n.4287T>G n.2230T>G n.120T>G c.2171T>G (p.Ile724Ser) c.*27T>G (n.*27T>G) c.1994T>G (p.Ile665Ser) c.-19-98287T>G (n.-19-98287T>G) c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.322-19820T>G n.285-19820T>G | |
| X | g.78011581C>A | CA517460702 | ATP7A,PGK1 | c.2109C>A (p.Ile703=) n.730C>A c.2079C>A (p.Ile693=) n.1110C>A n.2219C>A n.2390C>A n.4288C>A n.2231C>A n.121C>A c.2172C>A (p.Ile724=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1995C>A (p.Ile665=) c.-19-98286C>A (n.-19-98286C>A) c.*1993C>A (n.*1993C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.322-19819C>A n.285-19819C>A | |
| X | g.78011581C= | CA2439100604 | ATP7A,PGK1 | c.2109C= (p.Ile703=) n.730C= c.2079C= (p.Ile693=) n.1110C= n.2219C= n.2390C= n.4288C= n.2231C= n.121C= c.2172C= (p.Ile724=) c.*28C= (n.*28C=) c.1995C= (p.Ile665=) c.-19-98286C= (n.-19-98286C=) c.*1993C= (n.*1993C=) c.*1252C= (n.*1252C=) n.322-19819C= n.285-19819C= | |
| X | g.78011581C>G | CA10459194 | ATP7A,PGK1 | c.2109C>G (p.Ile703Met) n.730C>G c.2079C>G (p.Ile693Met) n.1110C>G n.2219C>G n.2390C>G n.4288C>G n.2231C>G n.121C>G c.2172C>G (p.Ile724Met) c.*28C>G (n.*28C>G) c.1995C>G (p.Ile665Met) c.-19-98286C>G (n.-19-98286C>G) c.*1993C>G (n.*1993C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.322-19819C>G n.285-19819C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011581C>T | CA517460703 | ATP7A,PGK1 | c.2109C>T (p.Ile703=) n.730C>T c.2079C>T (p.Ile693=) n.1110C>T n.2219C>T n.2390C>T n.4288C>T n.2231C>T n.121C>T c.2172C>T (p.Ile724=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.1995C>T (p.Ile665=) c.-19-98286C>T (n.-19-98286C>T) c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.322-19819C>T n.285-19819C>T | |
| X | g.78011582A>C | CA413598375 | ATP7A,PGK1 | c.2110A>C (p.Asn704His) n.731A>C c.2080A>C (p.Asn694His) n.1111A>C n.2220A>C n.2391A>C n.4289A>C n.2232A>C n.122A>C c.2173A>C (p.Asn725His) c.*29A>C (n.*29A>C) c.1996A>C (p.Asn666His) c.-19-98285A>C (n.-19-98285A>C) c.*1994A>C (n.*1994A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.322-19818A>C n.285-19818A>C | |
| X | g.78011582A>G | CA413598376 | ATP7A,PGK1 | c.2110A>G (p.Asn704Asp) n.731A>G c.2080A>G (p.Asn694Asp) n.1111A>G n.2220A>G n.2391A>G n.4289A>G n.2232A>G n.122A>G c.2173A>G (p.Asn725Asp) c.*29A>G (n.*29A>G) c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.-19-98285A>G (n.-19-98285A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.322-19818A>G n.285-19818A>G | |
| X | g.78011582A>T | CA413598377 | ATP7A,PGK1 | c.2110A>T (p.Asn704Tyr) n.731A>T c.2080A>T (p.Asn694Tyr) n.1111A>T n.2220A>T n.2391A>T n.4289A>T n.2232A>T n.122A>T c.2173A>T (p.Asn725Tyr) c.*29A>T (n.*29A>T) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.-19-98285A>T (n.-19-98285A>T) c.*1994A>T (n.*1994A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.322-19818A>T n.285-19818A>T | |
| X | g.78011583A>C | CA413598378 | ATP7A,PGK1 | c.2111A>C (p.Asn704Thr) n.732A>C c.2081A>C (p.Asn694Thr) n.1112A>C n.2221A>C n.2392A>C n.4290A>C n.2233A>C n.123A>C c.2174A>C (p.Asn725Thr) c.*30A>C (n.*30A>C) c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.-19-98284A>C (n.-19-98284A>C) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.322-19817A>C n.285-19817A>C | |
| X | g.78011583A>G | CA413598379 | ATP7A,PGK1 | c.2111A>G (p.Asn704Ser) n.732A>G c.2081A>G (p.Asn694Ser) n.1112A>G n.2221A>G n.2392A>G n.4290A>G n.2233A>G n.123A>G c.2174A>G (p.Asn725Ser) c.*30A>G (n.*30A>G) c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.-19-98284A>G (n.-19-98284A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.322-19817A>G n.285-19817A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011583A>T | CA413598380 | ATP7A,PGK1 | c.2111A>T (p.Asn704Ile) n.732A>T c.2081A>T (p.Asn694Ile) n.1112A>T n.2221A>T n.2392A>T n.4290A>T n.2233A>T n.123A>T c.2174A>T (p.Asn725Ile) c.*30A>T (n.*30A>T) c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.-19-98284A>T (n.-19-98284A>T) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.322-19817A>T n.285-19817A>T | |
| X | g.78011584C>A | CA413598381 | ATP7A,PGK1 | c.2112C>A (p.Asn704Lys) n.733C>A c.2082C>A (p.Asn694Lys) n.1113C>A n.2222C>A n.2393C>A n.4291C>A n.2234C>A n.124C>A c.2175C>A (p.Asn725Lys) c.*31C>A (n.*31C>A) c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.-19-98283C>A (n.-19-98283C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.322-19816C>A n.285-19816C>A | |
| X | g.78011584C= | CA2439100605 | ATP7A,PGK1 | c.2112C= (p.Asn704=) n.733C= c.2082C= (p.Asn694=) n.1113C= n.2222C= n.2393C= n.4291C= n.2234C= n.124C= c.2175C= (p.Asn725=) c.*31C= (n.*31C=) c.1998C= (p.Asn666=) c.-19-98283C= (n.-19-98283C=) c.*1996C= (n.*1996C=) c.*1255C= (n.*1255C=) n.322-19816C= n.285-19816C= | |
| X | g.78011584C>G | CA413598382 | ATP7A,PGK1 | c.2112C>G (p.Asn704Lys) n.733C>G c.2082C>G (p.Asn694Lys) n.1113C>G n.2222C>G n.2393C>G n.4291C>G n.2234C>G n.124C>G c.2175C>G (p.Asn725Lys) c.*31C>G (n.*31C>G) c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.-19-98283C>G (n.-19-98283C>G) c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.322-19816C>G n.285-19816C>G | |
| X | g.78011584C>T | CA331096938 | ATP7A,PGK1 | c.2112C>T (p.Asn704=) n.733C>T c.2082C>T (p.Asn694=) n.1113C>T n.2222C>T n.2393C>T n.4291C>T n.2234C>T n.124C>T c.2175C>T (p.Asn725=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1998C>T (p.Asn666=) c.-19-98283C>T (n.-19-98283C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.322-19816C>T n.285-19816C>T | dbSNP |
| X | g.78011585C>A | CA413598383 | ATP7A,PGK1 | c.2113C>A (p.Leu705Ile) n.734C>A c.2083C>A (p.Leu695Ile) n.1114C>A n.2223C>A n.2394C>A n.4292C>A n.2235C>A n.125C>A c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.*32C>A (n.*32C>A) c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.-19-98282C>A (n.-19-98282C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.322-19815C>A n.285-19815C>A | |
| X | g.78011585C>G | CA413598384 | ATP7A,PGK1 | c.2113C>G (p.Leu705Val) n.734C>G c.2083C>G (p.Leu695Val) n.1114C>G n.2223C>G n.2394C>G n.4292C>G n.2235C>G n.125C>G c.2176C>G (p.Leu726Val) c.*32C>G (n.*32C>G) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.-19-98282C>G (n.-19-98282C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.322-19815C>G n.285-19815C>G | |
| X | g.78011585C>T | CA413598385 | ATP7A,PGK1 | c.2113C>T (p.Leu705Phe) n.734C>T c.2083C>T (p.Leu695Phe) n.1114C>T n.2223C>T n.2394C>T n.4292C>T n.2235C>T n.125C>T c.2176C>T (p.Leu726Phe) c.*32C>T (n.*32C>T) c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.-19-98282C>T (n.-19-98282C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.322-19815C>T n.285-19815C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011586T>A | CA413598388 | ATP7A,PGK1 | c.2114T>A (p.Leu705His) n.735T>A c.2084T>A (p.Leu695His) n.1115T>A n.2224T>A n.2395T>A n.4293T>A n.2236T>A n.126T>A c.2177T>A (p.Leu726His) c.*33T>A (n.*33T>A) c.2000T>A (p.Leu667His) c.-19-98281T>A (n.-19-98281T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.322-19814T>A n.285-19814T>A | |
| X | g.78011586T>C | CA413598386 | ATP7A,PGK1 | c.2114T>C (p.Leu705Pro) n.735T>C c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.1115T>C n.2224T>C n.2395T>C n.4293T>C n.2236T>C n.126T>C c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.-19-98281T>C (n.-19-98281T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.322-19814T>C n.285-19814T>C | |
| X | g.78011586T>G | CA413598387 | ATP7A,PGK1 | c.2114T>G (p.Leu705Arg) n.735T>G c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.1115T>G n.2224T>G n.2395T>G n.4293T>G n.2236T>G n.126T>G c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.-19-98281T>G (n.-19-98281T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.322-19814T>G n.285-19814T>G | |
| X | g.78011587T>A | CA517460705 | ATP7A,PGK1 | c.2115T>A (p.Leu705=) n.736T>A c.2085T>A (p.Leu695=) n.1116T>A n.2225T>A n.2396T>A n.4294T>A n.2237T>A n.127T>A c.2178T>A (p.Leu726=) c.*34T>A (n.*34T>A) c.2001T>A (p.Leu667=) c.-19-98280T>A (n.-19-98280T>A) c.*1999T>A (n.*1999T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.322-19813T>A n.285-19813T>A | |
| X | g.78011587T>C | CA517460706 | ATP7A,PGK1 | c.2115T>C (p.Leu705=) n.736T>C c.2085T>C (p.Leu695=) n.1116T>C n.2225T>C n.2396T>C n.4294T>C n.2237T>C n.127T>C c.2178T>C (p.Leu726=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.2001T>C (p.Leu667=) c.-19-98280T>C (n.-19-98280T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.322-19813T>C n.285-19813T>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.78011587T>G | CA517460708 | ATP7A,PGK1 | c.2115T>G (p.Leu705=) n.736T>G c.2085T>G (p.Leu695=) n.1116T>G n.2225T>G n.2396T>G n.4294T>G n.2237T>G n.127T>G c.2178T>G (p.Leu726=) c.*34T>G (n.*34T>G) c.2001T>G (p.Leu667=) c.-19-98280T>G (n.-19-98280T>G) c.*1999T>G (n.*1999T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.322-19813T>G n.285-19813T>G | |
| X | g.78011588C>A | CA413598389 | ATP7A,PGK1 | c.2116C>A (p.His706Asn) n.737C>A c.2086C>A (p.His696Asn) n.1117C>A n.2226C>A n.2397C>A n.4295C>A n.2238C>A n.128C>A c.2179C>A (p.His727Asn) c.*35C>A (n.*35C>A) c.2002C>A (p.His668Asn) c.-19-98279C>A (n.-19-98279C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.322-19812C>A n.285-19812C>A | |
| X | g.78011588C>G | CA413598390 | ATP7A,PGK1 | c.2116C>G (p.His706Asp) n.737C>G c.2086C>G (p.His696Asp) n.1117C>G n.2226C>G n.2397C>G n.4295C>G n.2238C>G n.128C>G c.2179C>G (p.His727Asp) c.*35C>G (n.*35C>G) c.2002C>G (p.His668Asp) c.-19-98279C>G (n.-19-98279C>G) c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.322-19812C>G n.285-19812C>G | |
| X | g.78011588C>T | CA413598391 | ATP7A,PGK1 | c.2116C>T (p.His706Tyr) n.737C>T c.2086C>T (p.His696Tyr) n.1117C>T n.2226C>T n.2397C>T n.4295C>T n.2238C>T n.128C>T c.2179C>T (p.His727Tyr) c.*35C>T (n.*35C>T) c.2002C>T (p.His668Tyr) c.-19-98279C>T (n.-19-98279C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.322-19812C>T n.285-19812C>T | COSMIC COSMIC |