UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011480_78011510dup | CA276975 | ATP7A,PGK1 | c.2008_2038dup (p.Tyr680PhefsTer25) n.629_659dup c.1978_2008dup (p.Tyr670PhefsTer25) n.1009_1039dup n.2118_2148dup n.2289_2319dup n.4187_4217dup n.2130_2160dup n.20_50dup c.2071_2101dup (p.Tyr701PhefsTer25) c.1901_1931dup (p.Tyr645SerfsTer5) c.1894_1924dup (p.Tyr642PhefsTer25) c.-19-98387_-19-98357dup (n.-19-98387_-19-98357dup) c.*1892_*1922dup (n.*1892_*1922dup) c.*1151_*1181dup (n.*1151_*1181dup) n.322-19920_322-19890dup n.285-19920_285-19890dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011500del | CA2579650220 | ATP7A,PGK1 | c.2028del (p.Leu677Ter) n.649del c.1998del (p.Leu667Ter) n.1029del n.2138del n.2309del n.4207del n.2150del n.40del c.2091del (p.Leu698Ter) c.1921del (p.Ala641LeufsTer?) c.1914del (p.Leu639Ter) c.-19-98367del (n.-19-98367del) c.*1912del (n.*1912del) c.*1171del (n.*1171del) n.322-19900del n.285-19900del | |
| X | g.78011498G>A | CA277154 | ATP7A,PGK1 | c.2026G>A (p.Gly676Arg) n.647G>A c.1996G>A (p.Gly666Arg) n.1027G>A n.2136G>A n.2307G>A n.4205G>A n.2148G>A n.38G>A c.2089G>A (p.Gly697Arg) c.1919G>A (p.Gly640Glu) c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.-19-98369G>A (n.-19-98369G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.322-19902G>A n.285-19902G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011498G>C | CA277408 | ATP7A,PGK1 | c.2026G>C (p.Gly676Arg) n.647G>C c.1996G>C (p.Gly666Arg) n.1027G>C n.2136G>C n.2307G>C n.4205G>C n.2148G>C n.38G>C c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.-19-98369G>C (n.-19-98369G>C) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.322-19902G>C n.285-19902G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011498G= | CA2439100576 | ATP7A,PGK1 | c.2026G= (p.Gly676=) n.647G= c.1996G= (p.Gly666=) n.1027G= n.2136G= n.2307G= n.4205G= n.2148G= n.38G= c.2089G= (p.Gly697=) c.1919G= (p.Gly640=) c.1912G= (p.Gly638=) c.-19-98369G= (n.-19-98369G=) c.*1910G= (n.*1910G=) c.*1169G= (n.*1169G=) n.322-19902G= n.285-19902G= | |
| X | g.78011498G>T | CA413598175 | ATP7A,PGK1 | c.2026G>T (p.Gly676Trp) n.647G>T c.1996G>T (p.Gly666Trp) n.1027G>T n.2136G>T n.2307G>T n.4205G>T n.2148G>T n.38G>T c.2089G>T (p.Gly697Trp) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.1912G>T (p.Gly638Trp) c.-19-98369G>T (n.-19-98369G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.322-19902G>T n.285-19902G>T | |
| X | g.78011499G>A | CA413598176 | ATP7A,PGK1 | c.2027G>A (p.Gly676Glu) n.648G>A c.1997G>A (p.Gly666Glu) n.1028G>A n.2137G>A n.2308G>A n.4206G>A n.2149G>A n.39G>A c.2090G>A (p.Gly697Glu) c.1920G>A (p.Gly640=) c.1913G>A (p.Gly638Glu) c.-19-98368G>A (n.-19-98368G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.322-19901G>A n.285-19901G>A | |
| X | g.78011499G>C | CA413598178 | ATP7A,PGK1 | c.2027G>C (p.Gly676Ala) n.648G>C c.1997G>C (p.Gly666Ala) n.1028G>C n.2137G>C n.2308G>C n.4206G>C n.2149G>C n.39G>C c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.1920G>C (p.Gly640=) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.-19-98368G>C (n.-19-98368G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.322-19901G>C n.285-19901G>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.78011499G>T | CA413598177 | ATP7A,PGK1 | c.2027G>T (p.Gly676Val) n.648G>T c.1997G>T (p.Gly666Val) n.1028G>T n.2137G>T n.2308G>T n.4206G>T n.2149G>T n.39G>T c.2090G>T (p.Gly697Val) c.1920G>T (p.Gly640=) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.-19-98368G>T (n.-19-98368G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.322-19901G>T n.285-19901G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.78011500G>A | CA517460645 | ATP7A,PGK1 | c.2028G>A (p.Gly676=) n.649G>A c.1998G>A (p.Gly666=) n.1029G>A n.2138G>A n.2309G>A n.4207G>A n.2150G>A n.40G>A c.2091G>A (p.Gly697=) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.1914G>A (p.Gly638=) c.-19-98367G>A (n.-19-98367G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.322-19900G>A n.285-19900G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011500G>C | CA517460646 | ATP7A,PGK1 | c.2028G>C (p.Gly676=) n.649G>C c.1998G>C (p.Gly666=) n.1029G>C n.2138G>C n.2309G>C n.4207G>C n.2150G>C n.40G>C c.2091G>C (p.Gly697=) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.1914G>C (p.Gly638=) c.-19-98367G>C (n.-19-98367G>C) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.322-19900G>C n.285-19900G>C | |
| X | g.78011500G>T | CA517460647 | ATP7A,PGK1 | c.2028G>T (p.Gly676=) n.649G>T c.1998G>T (p.Gly666=) n.1029G>T n.2138G>T n.2309G>T n.4207G>T n.2150G>T n.40G>T c.2091G>T (p.Gly697=) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.1914G>T (p.Gly638=) c.-19-98367G>T (n.-19-98367G>T) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.322-19900G>T n.285-19900G>T | |
| X | g.78011501C>A | CA413598179 | ATP7A,PGK1 | c.2029C>A (p.Leu677Met) n.650C>A c.1999C>A (p.Leu667Met) n.1030C>A n.2139C>A n.2310C>A n.4208C>A n.2151C>A n.41C>A c.2092C>A (p.Leu698Met) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.1915C>A (p.Leu639Met) c.-19-98366C>A (n.-19-98366C>A) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.322-19899C>A n.285-19899C>A | |
| X | g.78011501C>G | CA413598180 | ATP7A,PGK1 | c.2029C>G (p.Leu677Val) n.650C>G c.1999C>G (p.Leu667Val) n.1030C>G n.2139C>G n.2310C>G n.4208C>G n.2151C>G n.41C>G c.2092C>G (p.Leu698Val) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.-19-98366C>G (n.-19-98366C>G) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.322-19899C>G n.285-19899C>G | |
| X | g.78011501C>T | CA517460648 | ATP7A,PGK1 | c.2029C>T (p.Leu677=) n.650C>T c.1999C>T (p.Leu667=) n.1030C>T n.2139C>T n.2310C>T n.4208C>T n.2151C>T n.41C>T c.2092C>T (p.Leu698=) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.1915C>T (p.Leu639=) c.-19-98366C>T (n.-19-98366C>T) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.322-19899C>T n.285-19899C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011502T>A | CA413598181 | ATP7A,PGK1 | c.2030T>A (p.Leu677Gln) n.651T>A c.2000T>A (p.Leu667Gln) n.1031T>A n.2140T>A n.2311T>A n.4209T>A n.2152T>A n.42T>A c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.1923T>A (p.Ala641=) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.-19-98365T>A (n.-19-98365T>A) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.322-19898T>A n.285-19898T>A | |
| X | g.78011502T>C | CA413598182 | ATP7A,PGK1 | c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.651T>C c.2000T>C (p.Leu667Pro) n.1031T>C n.2140T>C n.2311T>C n.4209T>C n.2152T>C n.42T>C c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.1923T>C (p.Ala641=) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.-19-98365T>C (n.-19-98365T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.322-19898T>C n.285-19898T>C | |
| X | g.78011502T>G | CA413598183 | ATP7A,PGK1 | c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.651T>G c.2000T>G (p.Leu667Arg) n.1031T>G n.2140T>G n.2311T>G n.4209T>G n.2152T>G n.42T>G c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.1923T>G (p.Ala641=) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.-19-98365T>G (n.-19-98365T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.322-19898T>G n.285-19898T>G | |
| X | g.78011503G>A | CA517460649 | ATP7A,PGK1 | c.2031G>A (p.Leu677=) n.652G>A c.2001G>A (p.Leu667=) n.1032G>A n.2141G>A n.2312G>A n.4210G>A n.2153G>A n.43G>A c.2094G>A (p.Leu698=) c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.1917G>A (p.Leu639=) c.-19-98364G>A (n.-19-98364G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.322-19897G>A n.285-19897G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011503G>C | CA517460650 | ATP7A,PGK1 | c.2031G>C (p.Leu677=) n.652G>C c.2001G>C (p.Leu667=) n.1032G>C n.2141G>C n.2312G>C n.4210G>C n.2153G>C n.43G>C c.2094G>C (p.Leu698=) c.1924G>C (p.Asp642His) c.1917G>C (p.Leu639=) c.-19-98364G>C (n.-19-98364G>C) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.322-19897G>C n.285-19897G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011503G= | CA2439100577 | ATP7A,PGK1 | c.2031G= (p.Leu677=) n.652G= c.2001G= (p.Leu667=) n.1032G= n.2141G= n.2312G= n.4210G= n.2153G= n.43G= c.2094G= (p.Leu698=) c.1924G= (p.Asp642=) c.1917G= (p.Leu639=) c.-19-98364G= (n.-19-98364G=) c.*1915G= (n.*1915G=) c.*1174G= (n.*1174G=) n.322-19897G= n.285-19897G= | |
| X | g.78011503G>T | CA517460651 | ATP7A,PGK1 | c.2031G>T (p.Leu677=) n.652G>T c.2001G>T (p.Leu667=) n.1032G>T n.2141G>T n.2312G>T n.4210G>T n.2153G>T n.43G>T c.2094G>T (p.Leu698=) c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.1917G>T (p.Leu639=) c.-19-98364G>T (n.-19-98364G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.322-19897G>T n.285-19897G>T | |
| X | g.78011504A= | CA2439100578 | ATP7A,PGK1 | c.2032A= (p.Met678=) n.653A= c.2002A= (p.Met668=) n.1033A= n.2142A= n.2313A= n.4211A= n.2154A= n.44A= c.2095A= (p.Met699=) c.1925A= (p.Asp642=) c.1918A= (p.Met640=) c.-19-98363A= (n.-19-98363A=) c.*1916A= (n.*1916A=) c.*1175A= (n.*1175A=) n.322-19896A= n.285-19896A= | |
| X | g.78011504A>C | CA413598184 | ATP7A,PGK1 | c.2032A>C (p.Met678Leu) n.653A>C c.2002A>C (p.Met668Leu) n.1033A>C n.2142A>C n.2313A>C n.4211A>C n.2154A>C n.44A>C c.2095A>C (p.Met699Leu) c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.1918A>C (p.Met640Leu) c.-19-98363A>C (n.-19-98363A>C) c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.322-19896A>C n.285-19896A>C | |
| X | g.78011504A>G | CA413598185 | ATP7A,PGK1 | c.2032A>G (p.Met678Val) n.653A>G c.2002A>G (p.Met668Val) n.1033A>G n.2142A>G n.2313A>G n.4211A>G n.2154A>G n.44A>G c.2095A>G (p.Met699Val) c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.1918A>G (p.Met640Val) c.-19-98363A>G (n.-19-98363A>G) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.322-19896A>G n.285-19896A>G | dbSNP |
| X | g.78011504A>T | CA413598186 | ATP7A,PGK1 | c.2032A>T (p.Met678Leu) n.653A>T c.2002A>T (p.Met668Leu) n.1033A>T n.2142A>T n.2313A>T n.4211A>T n.2154A>T n.44A>T c.2095A>T (p.Met699Leu) c.1925A>T (p.Asp642Val) c.1918A>T (p.Met640Leu) c.-19-98363A>T (n.-19-98363A>T) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.322-19896A>T n.285-19896A>T | |
| X | g.78011505T>A | CA413598187 | ATP7A,PGK1 | c.2033T>A (p.Met678Lys) n.654T>A c.2003T>A (p.Met668Lys) n.1034T>A n.2143T>A n.2314T>A n.4212T>A n.2155T>A n.45T>A c.2096T>A (p.Met699Lys) c.1926T>A (p.Asp642Glu) c.1919T>A (p.Met640Lys) c.-19-98362T>A (n.-19-98362T>A) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.322-19895T>A n.285-19895T>A | |
| X | g.78011505T>C | CA413598188 | ATP7A,PGK1 | c.2033T>C (p.Met678Thr) n.654T>C c.2003T>C (p.Met668Thr) n.1034T>C n.2143T>C n.2314T>C n.4212T>C n.2155T>C n.45T>C c.2096T>C (p.Met699Thr) c.1926T>C (p.Asp642=) c.1919T>C (p.Met640Thr) c.-19-98362T>C (n.-19-98362T>C) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.322-19895T>C n.285-19895T>C | |
| X | g.78011505T>G | CA413598189 | ATP7A,PGK1 | c.2033T>G (p.Met678Arg) n.654T>G c.2003T>G (p.Met668Arg) n.1034T>G n.2143T>G n.2314T>G n.4212T>G n.2155T>G n.45T>G c.2096T>G (p.Met699Arg) c.1926T>G (p.Asp642Glu) c.1919T>G (p.Met640Arg) c.-19-98362T>G (n.-19-98362T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.322-19895T>G n.285-19895T>G | |
| X | g.78011506G>A | CA413598190 | ATP7A,PGK1 | c.2034G>A (p.Met678Ile) n.655G>A c.2004G>A (p.Met668Ile) n.1035G>A n.2144G>A n.2315G>A n.4213G>A n.2156G>A n.46G>A c.2097G>A (p.Met699Ile) c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.1920G>A (p.Met640Ile) c.-19-98361G>A (n.-19-98361G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.322-19894G>A n.285-19894G>A | |
| X | g.78011506G>C | CA413598192 | ATP7A,PGK1 | c.2034G>C (p.Met678Ile) n.655G>C c.2004G>C (p.Met668Ile) n.1035G>C n.2144G>C n.2315G>C n.4213G>C n.2156G>C n.46G>C c.2097G>C (p.Met699Ile) c.1927G>C (p.Asp643His) c.1920G>C (p.Met640Ile) c.-19-98361G>C (n.-19-98361G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.322-19894G>C n.285-19894G>C | |
| X | g.78011506G>T | CA413598191 | ATP7A,PGK1 | c.2034G>T (p.Met678Ile) n.655G>T c.2004G>T (p.Met668Ile) n.1035G>T n.2144G>T n.2315G>T n.4213G>T n.2156G>T n.46G>T c.2097G>T (p.Met699Ile) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.1920G>T (p.Met640Ile) c.-19-98361G>T (n.-19-98361G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.322-19894G>T n.285-19894G>T | |
| X | g.78011507A>C | CA413598193 | ATP7A,PGK1 | c.2035A>C (p.Ile679Leu) n.656A>C c.2005A>C (p.Ile669Leu) n.1036A>C n.2145A>C n.2316A>C n.4214A>C n.2157A>C n.47A>C c.2098A>C (p.Ile700Leu) c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.-19-98360A>C (n.-19-98360A>C) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.322-19893A>C n.285-19893A>C | |
| X | g.78011507A>G | CA413598194 | ATP7A,PGK1 | c.2035A>G (p.Ile679Val) n.656A>G c.2005A>G (p.Ile669Val) n.1036A>G n.2145A>G n.2316A>G n.4214A>G n.2157A>G n.47A>G c.2098A>G (p.Ile700Val) c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.-19-98360A>G (n.-19-98360A>G) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.322-19893A>G n.285-19893A>G | |
| X | g.78011507A>T | CA413598195 | ATP7A,PGK1 | c.2035A>T (p.Ile679Leu) n.656A>T c.2005A>T (p.Ile669Leu) n.1036A>T n.2145A>T n.2316A>T n.4214A>T n.2157A>T n.47A>T c.2098A>T (p.Ile700Leu) c.1928A>T (p.Asp643Val) c.1921A>T (p.Ile641Leu) c.-19-98360A>T (n.-19-98360A>T) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.322-19893A>T n.285-19893A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011513_78011514dup | CA2695235703 | ATP7A,PGK1 | c.2041_2042dup (p.Met681IlefsTer2) n.662_663dup c.2011_2012dup (p.Met671IlefsTer2) n.1042_1043dup n.2151_2152dup n.2322_2323dup n.4220_4221dup n.2163_2164dup n.53_54dup c.2104_2105dup (p.Met702IlefsTer2) c.1934_1935dup (p.Asp646MetfsTer?) c.1927_1928dup (p.Met643IlefsTer2) c.-19-98354_-19-98353dup (n.-19-98354_-19-98353dup) c.*1925_*1926dup (n.*1925_*1926dup) c.*1184_*1185dup (n.*1184_*1185dup) n.322-19887_322-19886dup n.285-19887_285-19886dup | |
| X | g.78011508T>A | CA413598196 | ATP7A,PGK1 | c.2036T>A (p.Ile679Lys) n.657T>A c.2006T>A (p.Ile669Lys) n.1037T>A n.2146T>A n.2317T>A n.4215T>A n.2158T>A n.48T>A c.2099T>A (p.Ile700Lys) c.1929T>A (p.Asp643Glu) c.1922T>A (p.Ile641Lys) c.-19-98359T>A (n.-19-98359T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.322-19892T>A n.285-19892T>A | |
| X | g.78011508T>C | CA205409 | ATP7A,PGK1 | c.2036T>C (p.Ile679Thr) n.657T>C c.2006T>C (p.Ile669Thr) n.1037T>C n.2146T>C n.2317T>C n.4215T>C n.2158T>C n.48T>C c.2099T>C (p.Ile700Thr) c.1929T>C (p.Asp643=) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.-19-98359T>C (n.-19-98359T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.322-19892T>C n.285-19892T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011508T>G | CA413598197 | ATP7A,PGK1 | c.2036T>G (p.Ile679Arg) n.657T>G c.2006T>G (p.Ile669Arg) n.1037T>G n.2146T>G n.2317T>G n.4215T>G n.2158T>G n.48T>G c.2099T>G (p.Ile700Arg) c.1929T>G (p.Asp643Glu) c.1922T>G (p.Ile641Arg) c.-19-98359T>G (n.-19-98359T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.322-19892T>G n.285-19892T>G | |
| X | g.78011508T= | CA2439100579 | ATP7A,PGK1 | c.2036T= (p.Ile679=) n.657T= c.2006T= (p.Ile669=) n.1037T= n.2146T= n.2317T= n.4215T= n.2158T= n.48T= c.2099T= (p.Ile700=) c.1929T= (p.Asp643=) c.1922T= (p.Ile641=) c.-19-98359T= (n.-19-98359T=) c.*1920T= (n.*1920T=) c.*1179T= (n.*1179T=) n.322-19892T= n.285-19892T= | |
| X | g.78011509A>C | CA517460652 | ATP7A,PGK1 | c.2037A>C (p.Ile679=) n.658A>C c.2007A>C (p.Ile669=) n.1038A>C n.2147A>C n.2318A>C n.4216A>C n.2159A>C n.49A>C c.2100A>C (p.Ile700=) c.1930A>C (p.Ile644Leu) c.1923A>C (p.Ile641=) c.-19-98358A>C (n.-19-98358A>C) c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.322-19891A>C n.285-19891A>C | |
| X | g.78011509A>G | CA413598198 | ATP7A,PGK1 | c.2037A>G (p.Ile679Met) n.658A>G c.2007A>G (p.Ile669Met) n.1038A>G n.2147A>G n.2318A>G n.4216A>G n.2159A>G n.49A>G c.2100A>G (p.Ile700Met) c.1930A>G (p.Ile644Val) c.1923A>G (p.Ile641Met) c.-19-98358A>G (n.-19-98358A>G) c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.322-19891A>G n.285-19891A>G | |
| X | g.78011509A>T | CA517460653 | ATP7A,PGK1 | c.2037A>T (p.Ile679=) n.658A>T c.2007A>T (p.Ile669=) n.1038A>T n.2147A>T n.2318A>T n.4216A>T n.2159A>T n.49A>T c.2100A>T (p.Ile700=) c.1930A>T (p.Ile644Leu) c.1923A>T (p.Ile641=) c.-19-98358A>T (n.-19-98358A>T) c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.322-19891A>T n.285-19891A>T | |
| X | g.78011510T>A | CA413598199 | ATP7A,PGK1 | c.2038T>A (p.Tyr680Asn) n.659T>A c.2008T>A (p.Tyr670Asn) n.1039T>A n.2148T>A n.2319T>A n.4217T>A n.2160T>A n.50T>A c.2101T>A (p.Tyr701Asn) c.1931T>A (p.Ile644Lys) c.1924T>A (p.Tyr642Asn) c.-19-98357T>A (n.-19-98357T>A) c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.322-19890T>A n.285-19890T>A | |
| X | g.78011510T>C | CA413598200 | ATP7A,PGK1 | c.2038T>C (p.Tyr680His) n.659T>C c.2008T>C (p.Tyr670His) n.1039T>C n.2148T>C n.2319T>C n.4217T>C n.2160T>C n.50T>C c.2101T>C (p.Tyr701His) c.1931T>C (p.Ile644Thr) c.1924T>C (p.Tyr642His) c.-19-98357T>C (n.-19-98357T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.322-19890T>C n.285-19890T>C | |
| X | g.78011510T>G | CA413598201 | ATP7A,PGK1 | c.2038T>G (p.Tyr680Asp) n.659T>G c.2008T>G (p.Tyr670Asp) n.1039T>G n.2148T>G n.2319T>G n.4217T>G n.2160T>G n.50T>G c.2101T>G (p.Tyr701Asp) c.1931T>G (p.Ile644Arg) c.1924T>G (p.Tyr642Asp) c.-19-98357T>G (n.-19-98357T>G) c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) n.322-19890T>G n.285-19890T>G | |
| X | g.78011511A>C | CA413598202 | ATP7A,PGK1 | c.2039A>C (p.Tyr680Ser) n.660A>C c.2009A>C (p.Tyr670Ser) n.1040A>C n.2149A>C n.2320A>C n.4218A>C n.2161A>C n.51A>C c.2102A>C (p.Tyr701Ser) c.1932A>C (p.Ile644=) c.1925A>C (p.Tyr642Ser) c.-19-98356A>C (n.-19-98356A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.322-19889A>C n.285-19889A>C | |
| X | g.78011511A>G | CA413598203 | ATP7A,PGK1 | c.2039A>G (p.Tyr680Cys) n.660A>G c.2009A>G (p.Tyr670Cys) n.1040A>G n.2149A>G n.2320A>G n.4218A>G n.2161A>G n.51A>G c.2102A>G (p.Tyr701Cys) c.1932A>G (p.Ile644Met) c.1925A>G (p.Tyr642Cys) c.-19-98356A>G (n.-19-98356A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.322-19889A>G n.285-19889A>G | |
| X | g.78011511A>T | CA413598204 | ATP7A,PGK1 | c.2039A>T (p.Tyr680Phe) n.660A>T c.2009A>T (p.Tyr670Phe) n.1040A>T n.2149A>T n.2320A>T n.4218A>T n.2161A>T n.51A>T c.2102A>T (p.Tyr701Phe) c.1932A>T (p.Ile644=) c.1925A>T (p.Tyr642Phe) c.-19-98356A>T (n.-19-98356A>T) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.322-19889A>T n.285-19889A>T | |
| X | g.78011512T>A | CA413598205 | ATP7A,PGK1 | c.2040T>A (p.Tyr680Ter) n.661T>A c.2010T>A (p.Tyr670Ter) n.1041T>A n.2150T>A n.2321T>A n.4219T>A n.2162T>A n.52T>A c.2103T>A (p.Tyr701Ter) c.1933T>A (p.Tyr645Asn) c.1926T>A (p.Tyr642Ter) c.-19-98355T>A (n.-19-98355T>A) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.322-19888T>A n.285-19888T>A |