UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011396_78011402del | CA2694153001 | ATP7A,PGK1 | c.1977-53_1977-47del (n.1977-53_1977-47del) n.545_551del c.1947-53_1947-47del (n.1947-53_1947-47del) n.925_931del n.2087-53_2087-47del n.2258-53_2258-47del n.4103_4109del n.2099-53_2099-47del c.2040-53_2040-47del (n.2040-53_2040-47del) c.1870-53_1870-47del (n.1870-53_1870-47del) c.1863-53_1863-47del (n.1863-53_1863-47del) c.-19-98471_-19-98465del (n.-19-98471_-19-98465del) c.*1861-53_*1861-47del (n.*1861-53_*1861-47del) c.*1120-53_*1120-47del (n.*1120-53_*1120-47del) n.322-20004_322-19998del n.285-20004_285-19998del | gnomAD v4 |
| X | g.78011398del | CA2694153002 | ATP7A,PGK1 | c.1977-51del (n.1977-51del) n.547del c.1947-51del (n.1947-51del) n.927del n.2087-51del n.2258-51del n.4105del n.2099-51del c.2040-51del (n.2040-51del) c.1870-51del (n.1870-51del) c.1863-51del (n.1863-51del) c.-19-98469del (n.-19-98469del) c.*1861-51del (n.*1861-51del) c.*1120-51del (n.*1120-51del) n.322-20002del n.285-20002del | gnomAD v4 |
| X | g.78011398C>A | CA2579650212 | ATP7A,PGK1 | c.1977-51C>A (n.1977-51C>A) n.547C>A c.1947-51C>A (n.1947-51C>A) n.927C>A n.2087-51C>A n.2258-51C>A n.4105C>A n.2099-51C>A c.2040-51C>A (n.2040-51C>A) c.1870-51C>A (n.1870-51C>A) c.1863-51C>A (n.1863-51C>A) c.-19-98469C>A (n.-19-98469C>A) c.*1861-51C>A (n.*1861-51C>A) c.*1120-51C>A (n.*1120-51C>A) n.322-20002C>A n.285-20002C>A | |
| X | g.78011399A= | CA2439100528 | ATP7A,PGK1 | c.1977-50A= (n.1977-50A=) n.548A= c.1947-50A= (n.1947-50A=) n.928A= n.2087-50A= n.2258-50A= n.4106A= n.2099-50A= c.2040-50A= (n.2040-50A=) c.1870-50A= (n.1870-50A=) c.1863-50A= (n.1863-50A=) c.-19-98468A= (n.-19-98468A=) c.*1861-50A= (n.*1861-50A=) c.*1120-50A= (n.*1120-50A=) n.322-20001A= n.285-20001A= | |
| X | g.78011399A>G | CA878432594 | ATP7A,PGK1 | c.1977-50A>G (n.1977-50A>G) n.548A>G c.1947-50A>G (n.1947-50A>G) n.928A>G n.2087-50A>G n.2258-50A>G n.4106A>G n.2099-50A>G c.2040-50A>G (n.2040-50A>G) c.1870-50A>G (n.1870-50A>G) c.1863-50A>G (n.1863-50A>G) c.-19-98468A>G (n.-19-98468A>G) c.*1861-50A>G (n.*1861-50A>G) c.*1120-50A>G (n.*1120-50A>G) n.322-20001A>G n.285-20001A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011399_78011407delinsATTAGCTAT | CA2439100527 | ATP7A,PGK1 | c.1977-50_1977-42delinsATTAGCTAT (n.1977-50_1977-42delinsATTAGCTAT) n.548_556delinsATTAGCTAT c.1947-50_1947-42delinsATTAGCTAT (n.1947-50_1947-42delinsATTAGCTAT) n.928_936delinsATTAGCTAT n.2087-50_2087-42delinsATTAGCTAT n.2258-50_2258-42delinsATTAGCTAT n.4106_4114delinsATTAGCTAT n.2099-50_2099-42delinsATTAGCTAT c.2040-50_2040-42delinsATTAGCTAT (n.2040-50_2040-42delinsATTAGCTAT) c.1870-50_1870-42delinsATTAGCTAT (n.1870-50_1870-42delinsATTAGCTAT) c.1863-50_1863-42delinsATTAGCTAT (n.1863-50_1863-42delinsATTAGCTAT) c.-19-98468_-19-98460delinsATTAGCTAT (n.-19-98468_-19-98460delinsATTAGCTAT) c.*1861-50_*1861-42delinsATTAGCTAT (n.*1861-50_*1861-42delinsATTAGCTAT) c.*1120-50_*1120-42delinsATTAGCTAT (n.*1120-50_*1120-42delinsATTAGCTAT) n.322-20001_322-19993delinsATTAGCTAT n.285-20001_285-19993delinsATTAGCTAT | |
| X | g.78011403_78011410del | CA10459171 | ATP7A,PGK1 | c.1977-46_1977-39del (n.1977-46_1977-39del) n.552_559del c.1947-46_1947-39del (n.1947-46_1947-39del) n.932_939del n.2087-46_2087-39del n.2258-46_2258-39del n.4110_4117del n.2099-46_2099-39del c.2040-46_2040-39del (n.2040-46_2040-39del) c.1870-46_1870-39del (n.1870-46_1870-39del) c.1863-46_1863-39del (n.1863-46_1863-39del) c.-19-98464_-19-98457del (n.-19-98464_-19-98457del) c.*1861-46_*1861-39del (n.*1861-46_*1861-39del) c.*1120-46_*1120-39del (n.*1120-46_*1120-39del) n.322-19997_322-19990del n.285-19997_285-19990del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011402A>G | CA2694153005 | ATP7A,PGK1 | c.1977-47A>G (n.1977-47A>G) n.551A>G c.1947-47A>G (n.1947-47A>G) n.931A>G n.2087-47A>G n.2258-47A>G n.4109A>G n.2099-47A>G c.2040-47A>G (n.2040-47A>G) c.1870-47A>G (n.1870-47A>G) c.1863-47A>G (n.1863-47A>G) c.-19-98465A>G (n.-19-98465A>G) c.*1861-47A>G (n.*1861-47A>G) c.*1120-47A>G (n.*1120-47A>G) n.322-19998A>G n.285-19998A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011403G>C | CA643005177 | ATP7A,PGK1 | c.1977-46G>C (n.1977-46G>C) n.552G>C c.1947-46G>C (n.1947-46G>C) n.932G>C n.2087-46G>C n.2258-46G>C n.4110G>C n.2099-46G>C c.2040-46G>C (n.2040-46G>C) c.1870-46G>C (n.1870-46G>C) c.1863-46G>C (n.1863-46G>C) c.-19-98464G>C (n.-19-98464G>C) c.*1861-46G>C (n.*1861-46G>C) c.*1120-46G>C (n.*1120-46G>C) n.322-19997G>C n.285-19997G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011403G= | CA2439100529 | ATP7A,PGK1 | c.1977-46G= (n.1977-46G=) n.552G= c.1947-46G= (n.1947-46G=) n.932G= n.2087-46G= n.2258-46G= n.4110G= n.2099-46G= c.2040-46G= (n.2040-46G=) c.1870-46G= (n.1870-46G=) c.1863-46G= (n.1863-46G=) c.-19-98464G= (n.-19-98464G=) c.*1861-46G= (n.*1861-46G=) c.*1120-46G= (n.*1120-46G=) n.322-19997G= n.285-19997G= | |
| X | g.78011404C= | CA2439100530 | ATP7A,PGK1 | c.1977-45C= (n.1977-45C=) n.553C= c.1947-45C= (n.1947-45C=) n.933C= n.2087-45C= n.2258-45C= n.4111C= n.2099-45C= c.2040-45C= (n.2040-45C=) c.1870-45C= (n.1870-45C=) c.1863-45C= (n.1863-45C=) c.-19-98463C= (n.-19-98463C=) c.*1861-45C= (n.*1861-45C=) c.*1120-45C= (n.*1120-45C=) n.322-19996C= n.285-19996C= | |
| X | g.78011404C>T | CA2439100531 | ATP7A,PGK1 | c.1977-45C>T (n.1977-45C>T) n.553C>T c.1947-45C>T (n.1947-45C>T) n.933C>T n.2087-45C>T n.2258-45C>T n.4111C>T n.2099-45C>T c.2040-45C>T (n.2040-45C>T) c.1870-45C>T (n.1870-45C>T) c.1863-45C>T (n.1863-45C>T) c.-19-98463C>T (n.-19-98463C>T) c.*1861-45C>T (n.*1861-45C>T) c.*1120-45C>T (n.*1120-45C>T) n.322-19996C>T n.285-19996C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011406A= | CA2439100532 | ATP7A,PGK1 | c.1977-43A= (n.1977-43A=) n.555A= c.1947-43A= (n.1947-43A=) n.935A= n.2087-43A= n.2258-43A= n.4113A= n.2099-43A= c.2040-43A= (n.2040-43A=) c.1870-43A= (n.1870-43A=) c.1863-43A= (n.1863-43A=) c.-19-98461A= (n.-19-98461A=) c.*1861-43A= (n.*1861-43A=) c.*1120-43A= (n.*1120-43A=) n.322-19994A= n.285-19994A= | |
| X | g.78011406A>G | CA643005178 | ATP7A,PGK1 | c.1977-43A>G (n.1977-43A>G) n.555A>G c.1947-43A>G (n.1947-43A>G) n.935A>G n.2087-43A>G n.2258-43A>G n.4113A>G n.2099-43A>G c.2040-43A>G (n.2040-43A>G) c.1870-43A>G (n.1870-43A>G) c.1863-43A>G (n.1863-43A>G) c.-19-98461A>G (n.-19-98461A>G) c.*1861-43A>G (n.*1861-43A>G) c.*1120-43A>G (n.*1120-43A>G) n.322-19994A>G n.285-19994A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011407T>C | CA10459172 | ATP7A,PGK1 | c.1977-42T>C (n.1977-42T>C) n.556T>C c.1947-42T>C (n.1947-42T>C) n.936T>C n.2087-42T>C n.2258-42T>C n.4114T>C n.2099-42T>C c.2040-42T>C (n.2040-42T>C) c.1870-42T>C (n.1870-42T>C) c.1863-42T>C (n.1863-42T>C) c.-19-98460T>C (n.-19-98460T>C) c.*1861-42T>C (n.*1861-42T>C) c.*1120-42T>C (n.*1120-42T>C) n.322-19993T>C n.285-19993T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011407T= | CA2439100533 | ATP7A,PGK1 | c.1977-42T= (n.1977-42T=) n.556T= c.1947-42T= (n.1947-42T=) n.936T= n.2087-42T= n.2258-42T= n.4114T= n.2099-42T= c.2040-42T= (n.2040-42T=) c.1870-42T= (n.1870-42T=) c.1863-42T= (n.1863-42T=) c.-19-98460T= (n.-19-98460T=) c.*1861-42T= (n.*1861-42T=) c.*1120-42T= (n.*1120-42T=) n.322-19993T= n.285-19993T= | |
| X | g.78011408T>C | CA2694153006 | ATP7A,PGK1 | c.1977-41T>C (n.1977-41T>C) n.557T>C c.1947-41T>C (n.1947-41T>C) n.937T>C n.2087-41T>C n.2258-41T>C n.4115T>C n.2099-41T>C c.2040-41T>C (n.2040-41T>C) c.1870-41T>C (n.1870-41T>C) c.1863-41T>C (n.1863-41T>C) c.-19-98459T>C (n.-19-98459T>C) c.*1861-41T>C (n.*1861-41T>C) c.*1120-41T>C (n.*1120-41T>C) n.322-19992T>C n.285-19992T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011409T>C | CA2821937273 | ATP7A,PGK1 | c.1977-40T>C (n.1977-40T>C) n.558T>C c.1947-40T>C (n.1947-40T>C) n.938T>C n.2087-40T>C n.2258-40T>C n.4116T>C n.2099-40T>C c.2040-40T>C (n.2040-40T>C) c.1870-40T>C (n.1870-40T>C) c.1863-40T>C (n.1863-40T>C) c.-19-98458T>C (n.-19-98458T>C) c.*1861-40T>C (n.*1861-40T>C) c.*1120-40T>C (n.*1120-40T>C) n.322-19991T>C n.285-19991T>C | |
| X | g.78011412G>A | CA2439100535 | ATP7A,PGK1 | c.1977-37G>A (n.1977-37G>A) n.561G>A c.1947-37G>A (n.1947-37G>A) n.941G>A n.2087-37G>A n.2258-37G>A n.4119G>A n.2099-37G>A c.2040-37G>A (n.2040-37G>A) c.1870-37G>A (n.1870-37G>A) c.1863-37G>A (n.1863-37G>A) c.-19-98455G>A (n.-19-98455G>A) c.*1861-37G>A (n.*1861-37G>A) c.*1120-37G>A (n.*1120-37G>A) n.322-19988G>A n.285-19988G>A | dbSNP |
| X | g.78011412G= | CA2439100534 | ATP7A,PGK1 | c.1977-37G= (n.1977-37G=) n.561G= c.1947-37G= (n.1947-37G=) n.941G= n.2087-37G= n.2258-37G= n.4119G= n.2099-37G= c.2040-37G= (n.2040-37G=) c.1870-37G= (n.1870-37G=) c.1863-37G= (n.1863-37G=) c.-19-98455G= (n.-19-98455G=) c.*1861-37G= (n.*1861-37G=) c.*1120-37G= (n.*1120-37G=) n.322-19988G= n.285-19988G= | |
| X | g.78011412G>T | CA2694153007 | ATP7A,PGK1 | c.1977-37G>T (n.1977-37G>T) n.561G>T c.1947-37G>T (n.1947-37G>T) n.941G>T n.2087-37G>T n.2258-37G>T n.4119G>T n.2099-37G>T c.2040-37G>T (n.2040-37G>T) c.1870-37G>T (n.1870-37G>T) c.1863-37G>T (n.1863-37G>T) c.-19-98455G>T (n.-19-98455G>T) c.*1861-37G>T (n.*1861-37G>T) c.*1120-37G>T (n.*1120-37G>T) n.322-19988G>T n.285-19988G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011413A>G | CA1134508541 | ATP7A,PGK1 | c.1977-36A>G (n.1977-36A>G) n.562A>G c.1947-36A>G (n.1947-36A>G) n.942A>G n.2087-36A>G n.2258-36A>G n.4120A>G n.2099-36A>G c.2040-36A>G (n.2040-36A>G) c.1870-36A>G (n.1870-36A>G) c.1863-36A>G (n.1863-36A>G) c.-19-98454A>G (n.-19-98454A>G) c.*1861-36A>G (n.*1861-36A>G) c.*1120-36A>G (n.*1120-36A>G) n.322-19987A>G n.285-19987A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011414C>G | CA2694153008 | ATP7A,PGK1 | c.1977-35C>G (n.1977-35C>G) n.563C>G c.1947-35C>G (n.1947-35C>G) n.943C>G n.2087-35C>G n.2258-35C>G n.4121C>G n.2099-35C>G c.2040-35C>G (n.2040-35C>G) c.1870-35C>G (n.1870-35C>G) c.1863-35C>G (n.1863-35C>G) c.-19-98453C>G (n.-19-98453C>G) c.*1861-35C>G (n.*1861-35C>G) c.*1120-35C>G (n.*1120-35C>G) n.322-19986C>G n.285-19986C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011415C= | CA2439100536 | ATP7A,PGK1 | c.1977-34C= (n.1977-34C=) n.564C= c.1947-34C= (n.1947-34C=) n.944C= n.2087-34C= n.2258-34C= n.4122C= n.2099-34C= c.2040-34C= (n.2040-34C=) c.1870-34C= (n.1870-34C=) c.1863-34C= (n.1863-34C=) c.-19-98452C= (n.-19-98452C=) c.*1861-34C= (n.*1861-34C=) c.*1120-34C= (n.*1120-34C=) n.322-19985C= n.285-19985C= | |
| X | g.78011415C>G | CA2439100537 | ATP7A,PGK1 | c.1977-34C>G (n.1977-34C>G) n.564C>G c.1947-34C>G (n.1947-34C>G) n.944C>G n.2087-34C>G n.2258-34C>G n.4122C>G n.2099-34C>G c.2040-34C>G (n.2040-34C>G) c.1870-34C>G (n.1870-34C>G) c.1863-34C>G (n.1863-34C>G) c.-19-98452C>G (n.-19-98452C>G) c.*1861-34C>G (n.*1861-34C>G) c.*1120-34C>G (n.*1120-34C>G) n.322-19985C>G n.285-19985C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011417T>C | CA2439100540 | ATP7A,PGK1 | c.1977-32T>C (n.1977-32T>C) n.566T>C c.1947-32T>C (n.1947-32T>C) n.946T>C n.2087-32T>C n.2258-32T>C n.4124T>C n.2099-32T>C c.2040-32T>C (n.2040-32T>C) c.1870-32T>C (n.1870-32T>C) c.1863-32T>C (n.1863-32T>C) c.-19-98450T>C (n.-19-98450T>C) c.*1861-32T>C (n.*1861-32T>C) c.*1120-32T>C (n.*1120-32T>C) n.322-19983T>C n.285-19983T>C | dbSNP |
| X | g.78011417T= | CA2439100539 | ATP7A,PGK1 | c.1977-32T= (n.1977-32T=) n.566T= c.1947-32T= (n.1947-32T=) n.946T= n.2087-32T= n.2258-32T= n.4124T= n.2099-32T= c.2040-32T= (n.2040-32T=) c.1870-32T= (n.1870-32T=) c.1863-32T= (n.1863-32T=) c.-19-98450T= (n.-19-98450T=) c.*1861-32T= (n.*1861-32T=) c.*1120-32T= (n.*1120-32T=) n.322-19983T= n.285-19983T= | |
| X | g.78011417_78011418delinsTG | CA2439100538 | ATP7A,PGK1 | c.1977-32_1977-31delinsTG (n.1977-32_1977-31delinsTG) n.566_567delinsTG c.1947-32_1947-31delinsTG (n.1947-32_1947-31delinsTG) n.946_947delinsTG n.2087-32_2087-31delinsTG n.2258-32_2258-31delinsTG n.4124_4125delinsTG n.2099-32_2099-31delinsTG c.2040-32_2040-31delinsTG (n.2040-32_2040-31delinsTG) c.1870-32_1870-31delinsTG (n.1870-32_1870-31delinsTG) c.1863-32_1863-31delinsTG (n.1863-32_1863-31delinsTG) c.-19-98450_-19-98449delinsTG (n.-19-98450_-19-98449delinsTG) c.*1861-32_*1861-31delinsTG (n.*1861-32_*1861-31delinsTG) c.*1120-32_*1120-31delinsTG (n.*1120-32_*1120-31delinsTG) n.322-19983_322-19982delinsTG n.285-19983_285-19982delinsTG | |
| X | g.78011418del | CA643005179 | ATP7A,PGK1 | c.1977-31del (n.1977-31del) n.567del c.1947-31del (n.1947-31del) n.947del n.2087-31del n.2258-31del n.4125del n.2099-31del c.2040-31del (n.2040-31del) c.1870-31del (n.1870-31del) c.1863-31del (n.1863-31del) c.-19-98449del (n.-19-98449del) c.*1861-31del (n.*1861-31del) c.*1120-31del (n.*1120-31del) n.322-19982del n.285-19982del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011418G>A | CA10459173 | ATP7A,PGK1 | c.1977-31G>A (n.1977-31G>A) n.567G>A c.1947-31G>A (n.1947-31G>A) n.947G>A n.2087-31G>A n.2258-31G>A n.4125G>A n.2099-31G>A c.2040-31G>A (n.2040-31G>A) c.1870-31G>A (n.1870-31G>A) c.1863-31G>A (n.1863-31G>A) c.-19-98449G>A (n.-19-98449G>A) c.*1861-31G>A (n.*1861-31G>A) c.*1120-31G>A (n.*1120-31G>A) n.322-19982G>A n.285-19982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011418G= | CA2439100541 | ATP7A,PGK1 | c.1977-31G= (n.1977-31G=) n.567G= c.1947-31G= (n.1947-31G=) n.947G= n.2087-31G= n.2258-31G= n.4125G= n.2099-31G= c.2040-31G= (n.2040-31G=) c.1870-31G= (n.1870-31G=) c.1863-31G= (n.1863-31G=) c.-19-98449G= (n.-19-98449G=) c.*1861-31G= (n.*1861-31G=) c.*1120-31G= (n.*1120-31G=) n.322-19982G= n.285-19982G= | |
| X | g.78011418G>T | CA2579650213 | ATP7A,PGK1 | c.1977-31G>T (n.1977-31G>T) n.567G>T c.1947-31G>T (n.1947-31G>T) n.947G>T n.2087-31G>T n.2258-31G>T n.4125G>T n.2099-31G>T c.2040-31G>T (n.2040-31G>T) c.1870-31G>T (n.1870-31G>T) c.1863-31G>T (n.1863-31G>T) c.-19-98449G>T (n.-19-98449G>T) c.*1861-31G>T (n.*1861-31G>T) c.*1120-31G>T (n.*1120-31G>T) n.322-19982G>T n.285-19982G>T | |
| X | g.78011420T>A | CA643005182 | ATP7A,PGK1 | c.1977-29T>A (n.1977-29T>A) n.569T>A c.1947-29T>A (n.1947-29T>A) n.949T>A n.2087-29T>A n.2258-29T>A n.4127T>A n.2099-29T>A c.2040-29T>A (n.2040-29T>A) c.1870-29T>A (n.1870-29T>A) c.1863-29T>A (n.1863-29T>A) c.-19-98447T>A (n.-19-98447T>A) c.*1861-29T>A (n.*1861-29T>A) c.*1120-29T>A (n.*1120-29T>A) n.322-19980T>A n.285-19980T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011420T>C | CA643005183 | ATP7A,PGK1 | c.1977-29T>C (n.1977-29T>C) n.569T>C c.1947-29T>C (n.1947-29T>C) n.949T>C n.2087-29T>C n.2258-29T>C n.4127T>C n.2099-29T>C c.2040-29T>C (n.2040-29T>C) c.1870-29T>C (n.1870-29T>C) c.1863-29T>C (n.1863-29T>C) c.-19-98447T>C (n.-19-98447T>C) c.*1861-29T>C (n.*1861-29T>C) c.*1120-29T>C (n.*1120-29T>C) n.322-19980T>C n.285-19980T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011420T= | CA2439100542 | ATP7A,PGK1 | c.1977-29T= (n.1977-29T=) n.569T= c.1947-29T= (n.1947-29T=) n.949T= n.2087-29T= n.2258-29T= n.4127T= n.2099-29T= c.2040-29T= (n.2040-29T=) c.1870-29T= (n.1870-29T=) c.1863-29T= (n.1863-29T=) c.-19-98447T= (n.-19-98447T=) c.*1861-29T= (n.*1861-29T=) c.*1120-29T= (n.*1120-29T=) n.322-19980T= n.285-19980T= | |
| X | g.78011422T>G | CA10459174 | ATP7A,PGK1 | c.1977-27T>G (n.1977-27T>G) n.571T>G c.1947-27T>G (n.1947-27T>G) n.951T>G n.2087-27T>G n.2258-27T>G n.4129T>G n.2099-27T>G c.2040-27T>G (n.2040-27T>G) c.1870-27T>G (n.1870-27T>G) c.1863-27T>G (n.1863-27T>G) c.-19-98445T>G (n.-19-98445T>G) c.*1861-27T>G (n.*1861-27T>G) c.*1120-27T>G (n.*1120-27T>G) n.322-19978T>G n.285-19978T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011422T= | CA2439100543 | ATP7A,PGK1 | c.1977-27T= (n.1977-27T=) n.571T= c.1947-27T= (n.1947-27T=) n.951T= n.2087-27T= n.2258-27T= n.4129T= n.2099-27T= c.2040-27T= (n.2040-27T=) c.1870-27T= (n.1870-27T=) c.1863-27T= (n.1863-27T=) c.-19-98445T= (n.-19-98445T=) c.*1861-27T= (n.*1861-27T=) c.*1120-27T= (n.*1120-27T=) n.322-19978T= n.285-19978T= | |
| X | g.78011424T>C | CA2694153009 | ATP7A,PGK1 | c.1977-25T>C (n.1977-25T>C) n.573T>C c.1947-25T>C (n.1947-25T>C) n.953T>C n.2087-25T>C n.2258-25T>C n.4131T>C n.2099-25T>C c.2040-25T>C (n.2040-25T>C) c.1870-25T>C (n.1870-25T>C) c.1863-25T>C (n.1863-25T>C) c.-19-98443T>C (n.-19-98443T>C) c.*1861-25T>C (n.*1861-25T>C) c.*1120-25T>C (n.*1120-25T>C) n.322-19976T>C n.285-19976T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011426T>C | CA643005184 | ATP7A,PGK1 | c.1977-23T>C (n.1977-23T>C) n.575T>C c.1947-23T>C (n.1947-23T>C) n.955T>C n.2087-23T>C n.2258-23T>C n.4133T>C n.2099-23T>C c.2040-23T>C (n.2040-23T>C) c.1870-23T>C (n.1870-23T>C) c.1863-23T>C (n.1863-23T>C) c.-19-98441T>C (n.-19-98441T>C) c.*1861-23T>C (n.*1861-23T>C) c.*1120-23T>C (n.*1120-23T>C) n.322-19974T>C n.285-19974T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011426T>G | CA1134508550 | ATP7A,PGK1 | c.1977-23T>G (n.1977-23T>G) n.575T>G c.1947-23T>G (n.1947-23T>G) n.955T>G n.2087-23T>G n.2258-23T>G n.4133T>G n.2099-23T>G c.2040-23T>G (n.2040-23T>G) c.1870-23T>G (n.1870-23T>G) c.1863-23T>G (n.1863-23T>G) c.-19-98441T>G (n.-19-98441T>G) c.*1861-23T>G (n.*1861-23T>G) c.*1120-23T>G (n.*1120-23T>G) n.322-19974T>G n.285-19974T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011426T= | CA2439100544 | ATP7A,PGK1 | c.1977-23T= (n.1977-23T=) n.575T= c.1947-23T= (n.1947-23T=) n.955T= n.2087-23T= n.2258-23T= n.4133T= n.2099-23T= c.2040-23T= (n.2040-23T=) c.1870-23T= (n.1870-23T=) c.1863-23T= (n.1863-23T=) c.-19-98441T= (n.-19-98441T=) c.*1861-23T= (n.*1861-23T=) c.*1120-23T= (n.*1120-23T=) n.322-19974T= n.285-19974T= | |
| X | g.78011432dup | CA2512489194 | ATP7A,PGK1 | c.1977-17dup (n.1977-17dup) n.581dup c.1947-17dup (n.1947-17dup) n.961dup n.2087-17dup n.2258-17dup n.4139dup n.2099-17dup c.2040-17dup (n.2040-17dup) c.1870-17dup (n.1870-17dup) c.1863-17dup (n.1863-17dup) c.-19-98435dup (n.-19-98435dup) c.*1861-17dup (n.*1861-17dup) c.*1120-17dup (n.*1120-17dup) n.322-19968dup n.285-19968dup | gnomAD v4 |
| X | g.78011431_78011432del | CA2694153010 | ATP7A,PGK1 | c.1977-18_1977-17del (n.1977-18_1977-17del) n.580_581del c.1947-18_1947-17del (n.1947-18_1947-17del) n.960_961del n.2087-18_2087-17del n.2258-18_2258-17del n.4138_4139del n.2099-18_2099-17del c.2040-18_2040-17del (n.2040-18_2040-17del) c.1870-18_1870-17del (n.1870-18_1870-17del) c.1863-18_1863-17del (n.1863-18_1863-17del) c.-19-98436_-19-98435del (n.-19-98436_-19-98435del) c.*1861-18_*1861-17del (n.*1861-18_*1861-17del) c.*1120-18_*1120-17del (n.*1120-18_*1120-17del) n.322-19969_322-19968del n.285-19969_285-19968del | gnomAD v4 |
| X | g.78011427T>G | CA2694153011 | ATP7A,PGK1 | c.1977-22T>G (n.1977-22T>G) n.576T>G c.1947-22T>G (n.1947-22T>G) n.956T>G n.2087-22T>G n.2258-22T>G n.4134T>G n.2099-22T>G c.2040-22T>G (n.2040-22T>G) c.1870-22T>G (n.1870-22T>G) c.1863-22T>G (n.1863-22T>G) c.-19-98440T>G (n.-19-98440T>G) c.*1861-22T>G (n.*1861-22T>G) c.*1120-22T>G (n.*1120-22T>G) n.322-19973T>G n.285-19973T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011429_78011430insG | CA2541903597 | ATP7A,PGK1 | c.1977-20_1977-19insG (n.1977-20_1977-19insG) n.578_579insG c.1947-20_1947-19insG (n.1947-20_1947-19insG) n.958_959insG n.2087-20_2087-19insG n.2258-20_2258-19insG n.4136_4137insG n.2099-20_2099-19insG c.2040-20_2040-19insG (n.2040-20_2040-19insG) c.1870-20_1870-19insG (n.1870-20_1870-19insG) c.1863-20_1863-19insG (n.1863-20_1863-19insG) c.-19-98438_-19-98437insG (n.-19-98438_-19-98437insG) c.*1861-20_*1861-19insG (n.*1861-20_*1861-19insG) c.*1120-20_*1120-19insG (n.*1120-20_*1120-19insG) n.322-19971_322-19970insG n.285-19971_285-19970insG | |
| X | g.78011430T>C | CA2740092215 | ATP7A,PGK1 | c.1977-19T>C (n.1977-19T>C) n.579T>C c.1947-19T>C (n.1947-19T>C) n.959T>C n.2087-19T>C n.2258-19T>C n.4137T>C n.2099-19T>C c.2040-19T>C (n.2040-19T>C) c.1870-19T>C (n.1870-19T>C) c.1863-19T>C (n.1863-19T>C) c.-19-98437T>C (n.-19-98437T>C) c.*1861-19T>C (n.*1861-19T>C) c.*1120-19T>C (n.*1120-19T>C) n.322-19970T>C n.285-19970T>C | ClinVar |
| X | g.78011430_78011433delinsTTTA | CA2439100545 | ATP7A,PGK1 | c.1977-19_1977-16delinsTTTA (n.1977-19_1977-16delinsTTTA) n.579_582delinsTTTA c.1947-19_1947-16delinsTTTA (n.1947-19_1947-16delinsTTTA) n.959_962delinsTTTA n.2087-19_2087-16delinsTTTA n.2258-19_2258-16delinsTTTA n.4137_4140delinsTTTA n.2099-19_2099-16delinsTTTA c.2040-19_2040-16delinsTTTA (n.2040-19_2040-16delinsTTTA) c.1870-19_1870-16delinsTTTA (n.1870-19_1870-16delinsTTTA) c.1863-19_1863-16delinsTTTA (n.1863-19_1863-16delinsTTTA) c.-19-98437_-19-98434delinsTTTA (n.-19-98437_-19-98434delinsTTTA) c.*1861-19_*1861-16delinsTTTA (n.*1861-19_*1861-16delinsTTTA) c.*1120-19_*1120-16delinsTTTA (n.*1120-19_*1120-16delinsTTTA) n.322-19970_322-19967delinsTTTA n.285-19970_285-19967delinsTTTA | |
| X | g.78011431T>A | CA2565651078 | ATP7A,PGK1 | c.1977-18T>A (n.1977-18T>A) n.580T>A c.1947-18T>A (n.1947-18T>A) n.960T>A n.2087-18T>A n.2258-18T>A n.4138T>A n.2099-18T>A c.2040-18T>A (n.2040-18T>A) c.1870-18T>A (n.1870-18T>A) c.1863-18T>A (n.1863-18T>A) c.-19-98436T>A (n.-19-98436T>A) c.*1861-18T>A (n.*1861-18T>A) c.*1120-18T>A (n.*1120-18T>A) n.322-19969T>A n.285-19969T>A | |
| X | g.78011431T>C | CA2580101479 | ATP7A,PGK1 | c.1977-18T>C (n.1977-18T>C) n.580T>C c.1947-18T>C (n.1947-18T>C) n.960T>C n.2087-18T>C n.2258-18T>C n.4138T>C n.2099-18T>C c.2040-18T>C (n.2040-18T>C) c.1870-18T>C (n.1870-18T>C) c.1863-18T>C (n.1863-18T>C) c.-19-98436T>C (n.-19-98436T>C) c.*1861-18T>C (n.*1861-18T>C) c.*1120-18T>C (n.*1120-18T>C) n.322-19969T>C n.285-19969T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78011433_78011435del | CA2439100546 | ATP7A,PGK1 | c.1977-16_1977-14del (n.1977-16_1977-14del) n.582_584del c.1947-16_1947-14del (n.1947-16_1947-14del) n.962_964del n.2087-16_2087-14del n.2258-16_2258-14del n.4140_4142del n.2099-16_2099-14del c.2040-16_2040-14del (n.2040-16_2040-14del) c.1870-16_1870-14del (n.1870-16_1870-14del) c.1863-16_1863-14del (n.1863-16_1863-14del) c.-19-98434_-19-98432del (n.-19-98434_-19-98432del) c.*1861-16_*1861-14del (n.*1861-16_*1861-14del) c.*1120-16_*1120-14del (n.*1120-16_*1120-14del) n.322-19967_322-19965del n.285-19967_285-19965del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |