Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78011257G>ACA276937ATP7A,PGK1c.1976+5G>A (n.1976+5G>A)
n.406G>A
c.1946+5G>A (n.1946+5G>A)
n.786G>A
n.2086+5G>A
n.2257+5G>A
n.3964G>A
n.2098+5G>A
c.2039+5G>A (n.2039+5G>A)
c.1870-192G>A (n.1870-192G>A)
c.1862+5G>A (n.1862+5G>A)
c.-19-98610G>A (n.-19-98610G>A)
c.*1860+5G>A (n.*1860+5G>A)
c.*1119+5G>A (n.*1119+5G>A)
n.322-20143G>A
n.285-20143G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011257G>CCA2580612273ATP7A,PGK1c.1976+5G>C (n.1976+5G>C)
n.406G>C
c.1946+5G>C (n.1946+5G>C)
n.786G>C
n.2086+5G>C
n.2257+5G>C
n.3964G>C
n.2098+5G>C
c.2039+5G>C (n.2039+5G>C)
c.1870-192G>C (n.1870-192G>C)
c.1862+5G>C (n.1862+5G>C)
c.-19-98610G>C (n.-19-98610G>C)
c.*1860+5G>C (n.*1860+5G>C)
c.*1119+5G>C (n.*1119+5G>C)
n.322-20143G>C
n.285-20143G>C
 ClinVar
Xg.78011257G=CA2439100474ATP7A,PGK1c.1976+5G= (n.1976+5G=)
n.406G=
c.1946+5G= (n.1946+5G=)
n.786G=
n.2086+5G=
n.2257+5G=
n.3964G=
n.2098+5G=
c.2039+5G= (n.2039+5G=)
c.1870-192G= (n.1870-192G=)
c.1862+5G= (n.1862+5G=)
c.-19-98610G= (n.-19-98610G=)
c.*1860+5G= (n.*1860+5G=)
c.*1119+5G= (n.*1119+5G=)
n.322-20143G=
n.285-20143G=
Xg.78011258T>CCA2695235701ATP7A,PGK1c.1976+6T>C (n.1976+6T>C)
n.407T>C
c.1946+6T>C (n.1946+6T>C)
n.787T>C
n.2086+6T>C
n.2257+6T>C
n.3965T>C
n.2098+6T>C
c.2039+6T>C (n.2039+6T>C)
c.1870-191T>C (n.1870-191T>C)
c.1862+6T>C (n.1862+6T>C)
c.-19-98609T>C (n.-19-98609T>C)
c.*1860+6T>C (n.*1860+6T>C)
c.*1119+6T>C (n.*1119+6T>C)
n.322-20142T>C
n.285-20142T>C
Xg.78011258T>GCA2580612274ATP7A,PGK1c.1976+6T>G (n.1976+6T>G)
n.407T>G
c.1946+6T>G (n.1946+6T>G)
n.787T>G
n.2086+6T>G
n.2257+6T>G
n.3965T>G
n.2098+6T>G
c.2039+6T>G (n.2039+6T>G)
c.1870-191T>G (n.1870-191T>G)
c.1862+6T>G (n.1862+6T>G)
c.-19-98609T>G (n.-19-98609T>G)
c.*1860+6T>G (n.*1860+6T>G)
c.*1119+6T>G (n.*1119+6T>G)
n.322-20142T>G
n.285-20142T>G
 ClinVar
Xg.78011262T>GCA2499226880ATP7A,PGK1c.1976+10T>G (n.1976+10T>G)
n.411T>G
c.1946+10T>G (n.1946+10T>G)
n.791T>G
n.2086+10T>G
n.2257+10T>G
n.3969T>G
n.2098+10T>G
c.2039+10T>G (n.2039+10T>G)
c.1870-187T>G (n.1870-187T>G)
c.1862+10T>G (n.1862+10T>G)
c.-19-98605T>G (n.-19-98605T>G)
c.*1860+10T>G (n.*1860+10T>G)
c.*1119+10T>G (n.*1119+10T>G)
n.322-20138T>G
n.285-20138T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78011263T>CCA642477245ATP7A,PGK1c.1976+11T>C (n.1976+11T>C)
n.412T>C
c.1946+11T>C (n.1946+11T>C)
n.792T>C
n.2086+11T>C
n.2257+11T>C
n.3970T>C
n.2098+11T>C
c.2039+11T>C (n.2039+11T>C)
c.1870-186T>C (n.1870-186T>C)
c.1862+11T>C (n.1862+11T>C)
c.-19-98604T>C (n.-19-98604T>C)
c.*1860+11T>C (n.*1860+11T>C)
c.*1119+11T>C (n.*1119+11T>C)
n.322-20137T>C
n.285-20137T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011263T=CA2439100475ATP7A,PGK1c.1976+11T= (n.1976+11T=)
n.412T=
c.1946+11T= (n.1946+11T=)
n.792T=
n.2086+11T=
n.2257+11T=
n.3970T=
n.2098+11T=
c.2039+11T= (n.2039+11T=)
c.1870-186T= (n.1870-186T=)
c.1862+11T= (n.1862+11T=)
c.-19-98604T= (n.-19-98604T=)
c.*1860+11T= (n.*1860+11T=)
c.*1119+11T= (n.*1119+11T=)
n.322-20137T=
n.285-20137T=
Xg.78011264G>ACA2694152947ATP7A,PGK1c.1976+12G>A (n.1976+12G>A)
n.413G>A
c.1946+12G>A (n.1946+12G>A)
n.793G>A
n.2086+12G>A
n.2257+12G>A
n.3971G>A
n.2098+12G>A
c.2039+12G>A (n.2039+12G>A)
c.1870-185G>A (n.1870-185G>A)
c.1862+12G>A (n.1862+12G>A)
c.-19-98603G>A (n.-19-98603G>A)
c.*1860+12G>A (n.*1860+12G>A)
c.*1119+12G>A (n.*1119+12G>A)
n.322-20136G>A
n.285-20136G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011264G>CCA642477247ATP7A,PGK1c.1976+12G>C (n.1976+12G>C)
n.413G>C
c.1946+12G>C (n.1946+12G>C)
n.793G>C
n.2086+12G>C
n.2257+12G>C
n.3971G>C
n.2098+12G>C
c.2039+12G>C (n.2039+12G>C)
c.1870-185G>C (n.1870-185G>C)
c.1862+12G>C (n.1862+12G>C)
c.-19-98603G>C (n.-19-98603G>C)
c.*1860+12G>C (n.*1860+12G>C)
c.*1119+12G>C (n.*1119+12G>C)
n.322-20136G>C
n.285-20136G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011264G=CA2439100476ATP7A,PGK1c.1976+12G= (n.1976+12G=)
n.413G=
c.1946+12G= (n.1946+12G=)
n.793G=
n.2086+12G=
n.2257+12G=
n.3971G=
n.2098+12G=
c.2039+12G= (n.2039+12G=)
c.1870-185G= (n.1870-185G=)
c.1862+12G= (n.1862+12G=)
c.-19-98603G= (n.-19-98603G=)
c.*1860+12G= (n.*1860+12G=)
c.*1119+12G= (n.*1119+12G=)
n.322-20136G=
n.285-20136G=
Xg.78011265G>CCA2579650177ATP7A,PGK1c.1976+13G>C (n.1976+13G>C)
n.414G>C
c.1946+13G>C (n.1946+13G>C)
n.794G>C
n.2086+13G>C
n.2257+13G>C
n.3972G>C
n.2098+13G>C
c.2039+13G>C (n.2039+13G>C)
c.1870-184G>C (n.1870-184G>C)
c.1862+13G>C (n.1862+13G>C)
c.-19-98602G>C (n.-19-98602G>C)
c.*1860+13G>C (n.*1860+13G>C)
c.*1119+13G>C (n.*1119+13G>C)
n.322-20135G>C
n.285-20135G>C
 gnomAD v4
Xg.78011265G>TCA2540297958ATP7A,PGK1c.1976+13G>T (n.1976+13G>T)
n.414G>T
c.1946+13G>T (n.1946+13G>T)
n.794G>T
n.2086+13G>T
n.2257+13G>T
n.3972G>T
n.2098+13G>T
c.2039+13G>T (n.2039+13G>T)
c.1870-184G>T (n.1870-184G>T)
c.1862+13G>T (n.1862+13G>T)
c.-19-98602G>T (n.-19-98602G>T)
c.*1860+13G>T (n.*1860+13G>T)
c.*1119+13G>T (n.*1119+13G>T)
n.322-20135G>T
n.285-20135G>T
Xg.78011267G>CCA2740092214ATP7A,PGK1c.1976+15G>C (n.1976+15G>C)
n.416G>C
c.1946+15G>C (n.1946+15G>C)
n.796G>C
n.2086+15G>C
n.2257+15G>C
n.3974G>C
n.2098+15G>C
c.2039+15G>C (n.2039+15G>C)
c.1870-182G>C (n.1870-182G>C)
c.1862+15G>C (n.1862+15G>C)
c.-19-98600G>C (n.-19-98600G>C)
c.*1860+15G>C (n.*1860+15G>C)
c.*1119+15G>C (n.*1119+15G>C)
n.322-20133G>C
n.285-20133G>C
 ClinVar
Xg.78011268T>CCA2694152948ATP7A,PGK1c.1976+16T>C (n.1976+16T>C)
n.417T>C
c.1946+16T>C (n.1946+16T>C)
n.797T>C
n.2086+16T>C
n.2257+16T>C
n.3975T>C
n.2098+16T>C
c.2039+16T>C (n.2039+16T>C)
c.1870-181T>C (n.1870-181T>C)
c.1862+16T>C (n.1862+16T>C)
c.-19-98599T>C (n.-19-98599T>C)
c.*1860+16T>C (n.*1860+16T>C)
c.*1119+16T>C (n.*1119+16T>C)
n.322-20132T>C
n.285-20132T>C
 gnomAD v4
Xg.78011268T>GCA2579650179ATP7A,PGK1c.1976+16T>G (n.1976+16T>G)
n.417T>G
c.1946+16T>G (n.1946+16T>G)
n.797T>G
n.2086+16T>G
n.2257+16T>G
n.3975T>G
n.2098+16T>G
c.2039+16T>G (n.2039+16T>G)
c.1870-181T>G (n.1870-181T>G)
c.1862+16T>G (n.1862+16T>G)
c.-19-98599T>G (n.-19-98599T>G)
c.*1860+16T>G (n.*1860+16T>G)
c.*1119+16T>G (n.*1119+16T>G)
n.322-20132T>G
n.285-20132T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011271C>TCA2694152949ATP7A,PGK1c.1976+19C>T (n.1976+19C>T)
n.420C>T
c.1946+19C>T (n.1946+19C>T)
n.800C>T
n.2086+19C>T
n.2257+19C>T
n.3978C>T
n.2098+19C>T
c.2039+19C>T (n.2039+19C>T)
c.1870-178C>T (n.1870-178C>T)
c.1862+19C>T (n.1862+19C>T)
c.-19-98596C>T (n.-19-98596C>T)
c.*1860+19C>T (n.*1860+19C>T)
c.*1119+19C>T (n.*1119+19C>T)
n.322-20129C>T
n.285-20129C>T
 gnomAD v4
Xg.78011273G>ACA657908267ATP7A,PGK1c.1976+21G>A (n.1976+21G>A)
n.422G>A
c.1946+21G>A (n.1946+21G>A)
n.802G>A
n.2086+21G>A
n.2257+21G>A
n.3980G>A
n.2098+21G>A
c.2039+21G>A (n.2039+21G>A)
c.1870-176G>A (n.1870-176G>A)
c.1862+21G>A (n.1862+21G>A)
c.-19-98594G>A (n.-19-98594G>A)
c.*1860+21G>A (n.*1860+21G>A)
c.*1119+21G>A (n.*1119+21G>A)
n.322-20127G>A
n.285-20127G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78011273G>CCA2694152950ATP7A,PGK1c.1976+21G>C (n.1976+21G>C)
n.422G>C
c.1946+21G>C (n.1946+21G>C)
n.802G>C
n.2086+21G>C
n.2257+21G>C
n.3980G>C
n.2098+21G>C
c.2039+21G>C (n.2039+21G>C)
c.1870-176G>C (n.1870-176G>C)
c.1862+21G>C (n.1862+21G>C)
c.-19-98594G>C (n.-19-98594G>C)
c.*1860+21G>C (n.*1860+21G>C)
c.*1119+21G>C (n.*1119+21G>C)
n.322-20127G>C
n.285-20127G>C
 gnomAD v4
Xg.78011274T=CA2439100477ATP7A,PGK1c.1976+22T= (n.1976+22T=)
n.423T=
c.1946+22T= (n.1946+22T=)
n.803T=
n.2086+22T=
n.2257+22T=
n.3981T=
n.2098+22T=
c.2039+22T= (n.2039+22T=)
c.1870-175T= (n.1870-175T=)
c.1862+22T= (n.1862+22T=)
c.-19-98593T= (n.-19-98593T=)
c.*1860+22T= (n.*1860+22T=)
c.*1119+22T= (n.*1119+22T=)
n.322-20126T=
n.285-20126T=
Xg.78011275A=CA2439100478ATP7A,PGK1c.1976+23A= (n.1976+23A=)
n.424A=
c.1946+23A= (n.1946+23A=)
n.804A=
n.2086+23A=
n.2257+23A=
n.3982A=
n.2098+23A=
c.2039+23A= (n.2039+23A=)
c.1870-174A= (n.1870-174A=)
c.1862+23A= (n.1862+23A=)
c.-19-98592A= (n.-19-98592A=)
c.*1860+23A= (n.*1860+23A=)
c.*1119+23A= (n.*1119+23A=)
n.322-20125A=
n.285-20125A=
Xg.78011275A>GCA2439100479ATP7A,PGK1c.1976+23A>G (n.1976+23A>G)
n.424A>G
c.1946+23A>G (n.1946+23A>G)
n.804A>G
n.2086+23A>G
n.2257+23A>G
n.3982A>G
n.2098+23A>G
c.2039+23A>G (n.2039+23A>G)
c.1870-174A>G (n.1870-174A>G)
c.1862+23A>G (n.1862+23A>G)
c.-19-98592A>G (n.-19-98592A>G)
c.*1860+23A>G (n.*1860+23A>G)
c.*1119+23A>G (n.*1119+23A>G)
n.322-20125A>G
n.285-20125A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011280dupCA1134508485ATP7A,PGK1c.1976+28dup (n.1976+28dup)
n.429dup
c.1946+28dup (n.1946+28dup)
n.809dup
n.2086+28dup
n.2257+28dup
n.3987dup
n.2098+28dup
c.2039+28dup (n.2039+28dup)
c.1870-169dup (n.1870-169dup)
c.1862+28dup (n.1862+28dup)
c.-19-98587dup (n.-19-98587dup)
c.*1860+28dup (n.*1860+28dup)
c.*1119+28dup (n.*1119+28dup)
n.322-20120dup
n.285-20120dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011280delCA657908270ATP7A,PGK1c.1976+28del (n.1976+28del)
n.429del
c.1946+28del (n.1946+28del)
n.809del
n.2086+28del
n.2257+28del
n.3987del
n.2098+28del
c.2039+28del (n.2039+28del)
c.1870-169del (n.1870-169del)
c.1862+28del (n.1862+28del)
c.-19-98587del (n.-19-98587del)
c.*1860+28del (n.*1860+28del)
c.*1119+28del (n.*1119+28del)
n.322-20120del
n.285-20120del
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78011276A>TCA2694152951ATP7A,PGK1c.1976+24A>T (n.1976+24A>T)
n.425A>T
c.1946+24A>T (n.1946+24A>T)
n.805A>T
n.2086+24A>T
n.2257+24A>T
n.3983A>T
n.2098+24A>T
c.2039+24A>T (n.2039+24A>T)
c.1870-173A>T (n.1870-173A>T)
c.1862+24A>T (n.1862+24A>T)
c.-19-98591A>T (n.-19-98591A>T)
c.*1860+24A>T (n.*1860+24A>T)
c.*1119+24A>T (n.*1119+24A>T)
n.322-20124A>T
n.285-20124A>T
 gnomAD v4
Xg.78011279A>GCA2694152952ATP7A,PGK1c.1976+27A>G (n.1976+27A>G)
n.428A>G
c.1946+27A>G (n.1946+27A>G)
n.808A>G
n.2086+27A>G
n.2257+27A>G
n.3986A>G
n.2098+27A>G
c.2039+27A>G (n.2039+27A>G)
c.1870-170A>G (n.1870-170A>G)
c.1862+27A>G (n.1862+27A>G)
c.-19-98588A>G (n.-19-98588A>G)
c.*1860+27A>G (n.*1860+27A>G)
c.*1119+27A>G (n.*1119+27A>G)
n.322-20121A>G
n.285-20121A>G
 gnomAD v4
Xg.78011280A=CA2439100480ATP7A,PGK1c.1976+28A= (n.1976+28A=)
n.429A=
c.1946+28A= (n.1946+28A=)
n.809A=
n.2086+28A=
n.2257+28A=
n.3987A=
n.2098+28A=
c.2039+28A= (n.2039+28A=)
c.1870-169A= (n.1870-169A=)
c.1862+28A= (n.1862+28A=)
c.-19-98587A= (n.-19-98587A=)
c.*1860+28A= (n.*1860+28A=)
c.*1119+28A= (n.*1119+28A=)
n.322-20120A=
n.285-20120A=
Xg.78011280A>GCA642477248ATP7A,PGK1c.1976+28A>G (n.1976+28A>G)
n.429A>G
c.1946+28A>G (n.1946+28A>G)
n.809A>G
n.2086+28A>G
n.2257+28A>G
n.3987A>G
n.2098+28A>G
c.2039+28A>G (n.2039+28A>G)
c.1870-169A>G (n.1870-169A>G)
c.1862+28A>G (n.1862+28A>G)
c.-19-98587A>G (n.-19-98587A>G)
c.*1860+28A>G (n.*1860+28A>G)
c.*1119+28A>G (n.*1119+28A>G)
n.322-20120A>G
n.285-20120A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011281C>ACA2694152953ATP7A,PGK1c.1976+29C>A (n.1976+29C>A)
n.430C>A
c.1946+29C>A (n.1946+29C>A)
n.810C>A
n.2086+29C>A
n.2257+29C>A
n.3988C>A
n.2098+29C>A
c.2039+29C>A (n.2039+29C>A)
c.1870-168C>A (n.1870-168C>A)
c.1862+29C>A (n.1862+29C>A)
c.-19-98586C>A (n.-19-98586C>A)
c.*1860+29C>A (n.*1860+29C>A)
c.*1119+29C>A (n.*1119+29C>A)
n.322-20119C>A
n.285-20119C>A
 gnomAD v4
Xg.78011281C=CA2439100481ATP7A,PGK1c.1976+29C= (n.1976+29C=)
n.430C=
c.1946+29C= (n.1946+29C=)
n.810C=
n.2086+29C=
n.2257+29C=
n.3988C=
n.2098+29C=
c.2039+29C= (n.2039+29C=)
c.1870-168C= (n.1870-168C=)
c.1862+29C= (n.1862+29C=)
c.-19-98586C= (n.-19-98586C=)
c.*1860+29C= (n.*1860+29C=)
c.*1119+29C= (n.*1119+29C=)
n.322-20119C=
n.285-20119C=
Xg.78011281C>GCA2439100482ATP7A,PGK1c.1976+29C>G (n.1976+29C>G)
n.430C>G
c.1946+29C>G (n.1946+29C>G)
n.810C>G
n.2086+29C>G
n.2257+29C>G
n.3988C>G
n.2098+29C>G
c.2039+29C>G (n.2039+29C>G)
c.1870-168C>G (n.1870-168C>G)
c.1862+29C>G (n.1862+29C>G)
c.-19-98586C>G (n.-19-98586C>G)
c.*1860+29C>G (n.*1860+29C>G)
c.*1119+29C>G (n.*1119+29C>G)
n.322-20119C>G
n.285-20119C>G
 dbSNP
Xg.78011289G>CCA878432526ATP7A,PGK1c.1976+37G>C (n.1976+37G>C)
n.438G>C
c.1946+37G>C (n.1946+37G>C)
n.818G>C
n.2086+37G>C
n.2257+37G>C
n.3996G>C
n.2098+37G>C
c.2039+37G>C (n.2039+37G>C)
c.1870-160G>C (n.1870-160G>C)
c.1862+37G>C (n.1862+37G>C)
c.-19-98578G>C (n.-19-98578G>C)
c.*1860+37G>C (n.*1860+37G>C)
c.*1119+37G>C (n.*1119+37G>C)
n.322-20111G>C
n.285-20111G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011289G=CA2439100483ATP7A,PGK1c.1976+37G= (n.1976+37G=)
n.438G=
c.1946+37G= (n.1946+37G=)
n.818G=
n.2086+37G=
n.2257+37G=
n.3996G=
n.2098+37G=
c.2039+37G= (n.2039+37G=)
c.1870-160G= (n.1870-160G=)
c.1862+37G= (n.1862+37G=)
c.-19-98578G= (n.-19-98578G=)
c.*1860+37G= (n.*1860+37G=)
c.*1119+37G= (n.*1119+37G=)
n.322-20111G=
n.285-20111G=
Xg.78011289G>TCA2694152954ATP7A,PGK1c.1976+37G>T (n.1976+37G>T)
n.438G>T
c.1946+37G>T (n.1946+37G>T)
n.818G>T
n.2086+37G>T
n.2257+37G>T
n.3996G>T
n.2098+37G>T
c.2039+37G>T (n.2039+37G>T)
c.1870-160G>T (n.1870-160G>T)
c.1862+37G>T (n.1862+37G>T)
c.-19-98578G>T (n.-19-98578G>T)
c.*1860+37G>T (n.*1860+37G>T)
c.*1119+37G>T (n.*1119+37G>T)
n.322-20111G>T
n.285-20111G>T
 gnomAD v4
Xg.78011290A>GCA2694152955ATP7A,PGK1c.1976+38A>G (n.1976+38A>G)
n.439A>G
c.1946+38A>G (n.1946+38A>G)
n.819A>G
n.2086+38A>G
n.2257+38A>G
n.3997A>G
n.2098+38A>G
c.2039+38A>G (n.2039+38A>G)
c.1870-159A>G (n.1870-159A>G)
c.1862+38A>G (n.1862+38A>G)
c.-19-98577A>G (n.-19-98577A>G)
c.*1860+38A>G (n.*1860+38A>G)
c.*1119+38A>G (n.*1119+38A>G)
n.322-20110A>G
n.285-20110A>G
 gnomAD v4
Xg.78011290A>TCA2504848749ATP7A,PGK1c.1976+38A>T (n.1976+38A>T)
n.439A>T
c.1946+38A>T (n.1946+38A>T)
n.819A>T
n.2086+38A>T
n.2257+38A>T
n.3997A>T
n.2098+38A>T
c.2039+38A>T (n.2039+38A>T)
c.1870-159A>T (n.1870-159A>T)
c.1862+38A>T (n.1862+38A>T)
c.-19-98577A>T (n.-19-98577A>T)
c.*1860+38A>T (n.*1860+38A>T)
c.*1119+38A>T (n.*1119+38A>T)
n.322-20110A>T
n.285-20110A>T
Xg.78011291C=CA2439100484ATP7A,PGK1c.1976+39C= (n.1976+39C=)
n.440C=
c.1946+39C= (n.1946+39C=)
n.820C=
n.2086+39C=
n.2257+39C=
n.3998C=
n.2098+39C=
c.2039+39C= (n.2039+39C=)
c.1870-158C= (n.1870-158C=)
c.1862+39C= (n.1862+39C=)
c.-19-98576C= (n.-19-98576C=)
c.*1860+39C= (n.*1860+39C=)
c.*1119+39C= (n.*1119+39C=)
n.322-20109C=
n.285-20109C=
Xg.78011291C>TCA642477250ATP7A,PGK1c.1976+39C>T (n.1976+39C>T)
n.440C>T
c.1946+39C>T (n.1946+39C>T)
n.820C>T
n.2086+39C>T
n.2257+39C>T
n.3998C>T
n.2098+39C>T
c.2039+39C>T (n.2039+39C>T)
c.1870-158C>T (n.1870-158C>T)
c.1862+39C>T (n.1862+39C>T)
c.-19-98576C>T (n.-19-98576C>T)
c.*1860+39C>T (n.*1860+39C>T)
c.*1119+39C>T (n.*1119+39C>T)
n.322-20109C>T
n.285-20109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011293C=CA2439100485ATP7A,PGK1c.1976+41C= (n.1976+41C=)
n.442C=
c.1946+41C= (n.1946+41C=)
n.822C=
n.2086+41C=
n.2257+41C=
n.4000C=
n.2098+41C=
c.2039+41C= (n.2039+41C=)
c.1870-156C= (n.1870-156C=)
c.1862+41C= (n.1862+41C=)
c.-19-98574C= (n.-19-98574C=)
c.*1860+41C= (n.*1860+41C=)
c.*1119+41C= (n.*1119+41C=)
n.322-20107C=
n.285-20107C=
Xg.78011293C>GCA10459166ATP7A,PGK1c.1976+41C>G (n.1976+41C>G)
n.442C>G
c.1946+41C>G (n.1946+41C>G)
n.822C>G
n.2086+41C>G
n.2257+41C>G
n.4000C>G
n.2098+41C>G
c.2039+41C>G (n.2039+41C>G)
c.1870-156C>G (n.1870-156C>G)
c.1862+41C>G (n.1862+41C>G)
c.-19-98574C>G (n.-19-98574C>G)
c.*1860+41C>G (n.*1860+41C>G)
c.*1119+41C>G (n.*1119+41C>G)
n.322-20107C>G
n.285-20107C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78011294_78011296delCA2694152956ATP7A,PGK1c.1976+42_1976+44del (n.1976+42_1976+44del)
n.443_445del
c.1946+42_1946+44del (n.1946+42_1946+44del)
n.823_825del
n.2086+42_2086+44del
n.2257+42_2257+44del
n.4001_4003del
n.2098+42_2098+44del
c.2039+42_2039+44del (n.2039+42_2039+44del)
c.1870-155_1870-153del (n.1870-155_1870-153del)
c.1862+42_1862+44del (n.1862+42_1862+44del)
c.-19-98573_-19-98571del (n.-19-98573_-19-98571del)
c.*1860+42_*1860+44del (n.*1860+42_*1860+44del)
c.*1119+42_*1119+44del (n.*1119+42_*1119+44del)
n.322-20106_322-20104del
n.285-20106_285-20104del
 gnomAD v4
Xg.78011296T>CCA642477255ATP7A,PGK1c.1976+44T>C (n.1976+44T>C)
n.445T>C
c.1946+44T>C (n.1946+44T>C)
n.825T>C
n.2086+44T>C
n.2257+44T>C
n.4003T>C
n.2098+44T>C
c.2039+44T>C (n.2039+44T>C)
c.1870-153T>C (n.1870-153T>C)
c.1862+44T>C (n.1862+44T>C)
c.-19-98571T>C (n.-19-98571T>C)
c.*1860+44T>C (n.*1860+44T>C)
c.*1119+44T>C (n.*1119+44T>C)
n.322-20104T>C
n.285-20104T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011296T=CA2439100486ATP7A,PGK1c.1976+44T= (n.1976+44T=)
n.445T=
c.1946+44T= (n.1946+44T=)
n.825T=
n.2086+44T=
n.2257+44T=
n.4003T=
n.2098+44T=
c.2039+44T= (n.2039+44T=)
c.1870-153T= (n.1870-153T=)
c.1862+44T= (n.1862+44T=)
c.-19-98571T= (n.-19-98571T=)
c.*1860+44T= (n.*1860+44T=)
c.*1119+44T= (n.*1119+44T=)
n.322-20104T=
n.285-20104T=
Xg.78011297A>TCA2694152957ATP7A,PGK1c.1976+45A>T (n.1976+45A>T)
n.446A>T
c.1946+45A>T (n.1946+45A>T)
n.826A>T
n.2086+45A>T
n.2257+45A>T
n.4004A>T
n.2098+45A>T
c.2039+45A>T (n.2039+45A>T)
c.1870-152A>T (n.1870-152A>T)
c.1862+45A>T (n.1862+45A>T)
c.-19-98570A>T (n.-19-98570A>T)
c.*1860+45A>T (n.*1860+45A>T)
c.*1119+45A>T (n.*1119+45A>T)
n.322-20103A>T
n.285-20103A>T
 gnomAD v4
Xg.78011298T>CCA331096659ATP7A,PGK1c.1976+46T>C (n.1976+46T>C)
n.447T>C
c.1946+46T>C (n.1946+46T>C)
n.827T>C
n.2086+46T>C
n.2257+46T>C
n.4005T>C
n.2098+46T>C
c.2039+46T>C (n.2039+46T>C)
c.1870-151T>C (n.1870-151T>C)
c.1862+46T>C (n.1862+46T>C)
c.-19-98569T>C (n.-19-98569T>C)
c.*1860+46T>C (n.*1860+46T>C)
c.*1119+46T>C (n.*1119+46T>C)
n.322-20102T>C
n.285-20102T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011298T=CA2439100487ATP7A,PGK1c.1976+46T= (n.1976+46T=)
n.447T=
c.1946+46T= (n.1946+46T=)
n.827T=
n.2086+46T=
n.2257+46T=
n.4005T=
n.2098+46T=
c.2039+46T= (n.2039+46T=)
c.1870-151T= (n.1870-151T=)
c.1862+46T= (n.1862+46T=)
c.-19-98569T= (n.-19-98569T=)
c.*1860+46T= (n.*1860+46T=)
c.*1119+46T= (n.*1119+46T=)
n.322-20102T=
n.285-20102T=
Xg.78011299T>ACA2439100488ATP7A,PGK1c.1976+47T>A (n.1976+47T>A)
n.448T>A
c.1946+47T>A (n.1946+47T>A)
n.828T>A
n.2086+47T>A
n.2257+47T>A
n.4006T>A
n.2098+47T>A
c.2039+47T>A (n.2039+47T>A)
c.1870-150T>A (n.1870-150T>A)
c.1862+47T>A (n.1862+47T>A)
c.-19-98568T>A (n.-19-98568T>A)
c.*1860+47T>A (n.*1860+47T>A)
c.*1119+47T>A (n.*1119+47T>A)
n.322-20101T>A
n.285-20101T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011299T=CA2439100489ATP7A,PGK1c.1976+47T= (n.1976+47T=)
n.448T=
c.1946+47T= (n.1946+47T=)
n.828T=
n.2086+47T=
n.2257+47T=
n.4006T=
n.2098+47T=
c.2039+47T= (n.2039+47T=)
c.1870-150T= (n.1870-150T=)
c.1862+47T= (n.1862+47T=)
c.-19-98568T= (n.-19-98568T=)
c.*1860+47T= (n.*1860+47T=)
c.*1119+47T= (n.*1119+47T=)
n.322-20101T=
n.285-20101T=
Xg.78011301delCA2694152958ATP7A,PGK1c.1976+49del (n.1976+49del)
n.450del
c.1946+49del (n.1946+49del)
n.830del
n.2086+49del
n.2257+49del
n.4008del
n.2098+49del
c.2039+49del (n.2039+49del)
c.1870-148del (n.1870-148del)
c.1862+49del (n.1862+49del)
c.-19-98566del (n.-19-98566del)
c.*1860+49del (n.*1860+49del)
c.*1119+49del (n.*1119+49del)
n.322-20099del
n.285-20099del
 gnomAD v4
Xg.78011301C>ACA10459167ATP7A,PGK1c.1976+49C>A (n.1976+49C>A)
n.450C>A
c.1946+49C>A (n.1946+49C>A)
n.830C>A
n.2086+49C>A
n.2257+49C>A
n.4008C>A
n.2098+49C>A
c.2039+49C>A (n.2039+49C>A)
c.1870-148C>A (n.1870-148C>A)
c.1862+49C>A (n.1862+49C>A)
c.-19-98566C>A (n.-19-98566C>A)
c.*1860+49C>A (n.*1860+49C>A)
c.*1119+49C>A (n.*1119+49C>A)
n.322-20099C>A
n.285-20099C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched