WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011204_78011217del | CA2499226879 | ATP7A,PGK1 | c.1928_1941del (p.Lys643SerfsTer7) n.353_366del c.1898_1911del (p.Lys633SerfsTer7) n.733_746del n.2038_2051del n.2209_2222del n.3911_3924del n.2050_2063del c.1991_2004del (p.Lys664SerfsTer7) c.1870-245_1870-232del (n.1870-245_1870-232del) c.1814_1827del (p.Lys605SerfsTer7) c.-19-98663_-19-98650del (n.-19-98663_-19-98650del) c.*1812_*1825del (n.*1812_*1825del) c.*1071_*1084del (n.*1071_*1084del) n.322-20196_322-20183del n.285-20196_285-20183del | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011216C>A | CA413597981 | ATP7A,PGK1 | c.1940C>A (p.Ser647Ter) n.365C>A c.1910C>A (p.Ser637Ter) n.745C>A n.2050C>A n.2221C>A n.3923C>A n.2062C>A c.2003C>A (p.Ser668Ter) c.1870-233C>A (n.1870-233C>A) c.1826C>A (p.Ser609Ter) c.-19-98651C>A (n.-19-98651C>A) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.322-20184C>A n.285-20184C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011216C= | CA2439100459 | ATP7A,PGK1 | c.1940C= (p.Ser647=) n.365C= c.1910C= (p.Ser637=) n.745C= n.2050C= n.2221C= n.3923C= n.2062C= c.2003C= (p.Ser668=) c.1870-233C= (n.1870-233C=) c.1826C= (p.Ser609=) c.-19-98651C= (n.-19-98651C=) c.*1824C= (n.*1824C=) c.*1083C= (n.*1083C=) n.322-20184C= n.285-20184C= | |
| X | g.78011216C>G | CA331096610 | ATP7A,PGK1 | c.1940C>G (p.Ser647Ter) n.365C>G c.1910C>G (p.Ser637Ter) n.745C>G n.2050C>G n.2221C>G n.3923C>G n.2062C>G c.2003C>G (p.Ser668Ter) c.1870-233C>G (n.1870-233C>G) c.1826C>G (p.Ser609Ter) c.-19-98651C>G (n.-19-98651C>G) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.322-20184C>G n.285-20184C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011216C>T | CA256065 | ATP7A,PGK1 | c.1940C>T (p.Ser647Leu) n.365C>T c.1910C>T (p.Ser637Leu) n.745C>T n.2050C>T n.2221C>T n.3923C>T n.2062C>T c.2003C>T (p.Ser668Leu) c.1870-233C>T (n.1870-233C>T) c.1826C>T (p.Ser609Leu) c.-19-98651C>T (n.-19-98651C>T) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.322-20184C>T n.285-20184C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011217A= | CA2439100460 | ATP7A,PGK1 | c.1941A= (p.Ser647=) n.366A= c.1911A= (p.Ser637=) n.746A= n.2051A= n.2222A= n.3924A= n.2063A= c.2004A= (p.Ser668=) c.1870-232A= (n.1870-232A=) c.1827A= (p.Ser609=) c.-19-98650A= (n.-19-98650A=) c.*1825A= (n.*1825A=) c.*1084A= (n.*1084A=) n.322-20183A= n.285-20183A= | |
| X | g.78011217A>C | CA517058070 | ATP7A,PGK1 | c.1941A>C (p.Ser647=) n.366A>C c.1911A>C (p.Ser637=) n.746A>C n.2051A>C n.2222A>C n.3924A>C n.2063A>C c.2004A>C (p.Ser668=) c.1870-232A>C (n.1870-232A>C) c.1827A>C (p.Ser609=) c.-19-98650A>C (n.-19-98650A>C) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.322-20183A>C n.285-20183A>C | |
| X | g.78011217A>G | CA517058072 | ATP7A,PGK1 | c.1941A>G (p.Ser647=) n.366A>G c.1911A>G (p.Ser637=) n.746A>G n.2051A>G n.2222A>G n.3924A>G n.2063A>G c.2004A>G (p.Ser668=) c.1870-232A>G (n.1870-232A>G) c.1827A>G (p.Ser609=) c.-19-98650A>G (n.-19-98650A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.322-20183A>G n.285-20183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011217A>T | CA517058077 | ATP7A,PGK1 | c.1941A>T (p.Ser647=) n.366A>T c.1911A>T (p.Ser637=) n.746A>T n.2051A>T n.2222A>T n.3924A>T n.2063A>T c.2004A>T (p.Ser668=) c.1870-232A>T (n.1870-232A>T) c.1827A>T (p.Ser609=) c.-19-98650A>T (n.-19-98650A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.322-20183A>T n.285-20183A>T | |
| X | g.78011218G>A | CA413597982 | ATP7A,PGK1 | c.1942G>A (p.Ala648Thr) n.367G>A c.1912G>A (p.Ala638Thr) n.747G>A n.2052G>A n.2223G>A n.3925G>A n.2064G>A c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1870-231G>A (n.1870-231G>A) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.-19-98649G>A (n.-19-98649G>A) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.322-20182G>A n.285-20182G>A | |
| X | g.78011218G>C | CA413597983 | ATP7A,PGK1 | c.1942G>C (p.Ala648Pro) n.367G>C c.1912G>C (p.Ala638Pro) n.747G>C n.2052G>C n.2223G>C n.3925G>C n.2064G>C c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1870-231G>C (n.1870-231G>C) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.-19-98649G>C (n.-19-98649G>C) c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.322-20182G>C n.285-20182G>C | |
| X | g.78011218G>T | CA413597984 | ATP7A,PGK1 | c.1942G>T (p.Ala648Ser) n.367G>T c.1912G>T (p.Ala638Ser) n.747G>T n.2052G>T n.2223G>T n.3925G>T n.2064G>T c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1870-231G>T (n.1870-231G>T) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.-19-98649G>T (n.-19-98649G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.322-20182G>T n.285-20182G>T | |
| X | g.78011219C>A | CA413597985 | ATP7A,PGK1 | c.1943C>A (p.Ala648Glu) n.368C>A c.1913C>A (p.Ala638Glu) n.748C>A n.2053C>A n.2224C>A n.3926C>A n.2065C>A c.2006C>A (p.Ala669Glu) c.1870-230C>A (n.1870-230C>A) c.1829C>A (p.Ala610Glu) c.-19-98648C>A (n.-19-98648C>A) c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.322-20181C>A n.285-20181C>A | |
| X | g.78011219C>G | CA413597986 | ATP7A,PGK1 | c.1943C>G (p.Ala648Gly) n.368C>G c.1913C>G (p.Ala638Gly) n.748C>G n.2053C>G n.2224C>G n.3926C>G n.2065C>G c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1870-230C>G (n.1870-230C>G) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.-19-98648C>G (n.-19-98648C>G) c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) n.322-20181C>G n.285-20181C>G | |
| X | g.78011219C>T | CA413597987 | ATP7A,PGK1 | c.1943C>T (p.Ala648Val) n.368C>T c.1913C>T (p.Ala638Val) n.748C>T n.2053C>T n.2224C>T n.3926C>T n.2065C>T c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1870-230C>T (n.1870-230C>T) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.-19-98648C>T (n.-19-98648C>T) c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) n.322-20181C>T n.285-20181C>T | |
| X | g.78011220A>C | CA517058087 | ATP7A,PGK1 | c.1944A>C (p.Ala648=) n.369A>C c.1914A>C (p.Ala638=) n.749A>C n.2054A>C n.2225A>C n.3927A>C n.2066A>C c.2007A>C (p.Ala669=) c.1870-229A>C (n.1870-229A>C) c.1830A>C (p.Ala610=) c.-19-98647A>C (n.-19-98647A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) n.322-20180A>C n.285-20180A>C | |
| X | g.78011220A>G | CA517058083 | ATP7A,PGK1 | c.1944A>G (p.Ala648=) n.369A>G c.1914A>G (p.Ala638=) n.749A>G n.2054A>G n.2225A>G n.3927A>G n.2066A>G c.2007A>G (p.Ala669=) c.1870-229A>G (n.1870-229A>G) c.1830A>G (p.Ala610=) c.-19-98647A>G (n.-19-98647A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.322-20180A>G n.285-20180A>G | |
| X | g.78011220A>T | CA517058086 | ATP7A,PGK1 | c.1944A>T (p.Ala648=) n.369A>T c.1914A>T (p.Ala638=) n.749A>T n.2054A>T n.2225A>T n.3927A>T n.2066A>T c.2007A>T (p.Ala669=) c.1870-229A>T (n.1870-229A>T) c.1830A>T (p.Ala610=) c.-19-98647A>T (n.-19-98647A>T) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) n.322-20180A>T n.285-20180A>T | |
| X | g.78011221A= | CA2439100461 | ATP7A,PGK1 | c.1945A= (p.Ser649=) n.370A= c.1915A= (p.Ser639=) n.750A= n.2055A= n.2226A= n.3928A= n.2067A= c.2008A= (p.Ser670=) c.1870-228A= (n.1870-228A=) c.1831A= (p.Ser611=) c.-19-98646A= (n.-19-98646A=) c.*1829A= (n.*1829A=) c.*1088A= (n.*1088A=) n.322-20179A= n.285-20179A= | |
| X | g.78011221A>C | CA413597989 | ATP7A,PGK1 | c.1945A>C (p.Ser649Arg) n.370A>C c.1915A>C (p.Ser639Arg) n.750A>C n.2055A>C n.2226A>C n.3928A>C n.2067A>C c.2008A>C (p.Ser670Arg) c.1870-228A>C (n.1870-228A>C) c.1831A>C (p.Ser611Arg) c.-19-98646A>C (n.-19-98646A>C) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.322-20179A>C n.285-20179A>C | |
| X | g.78011221A>G | CA10459158 | ATP7A,PGK1 | c.1945A>G (p.Ser649Gly) n.370A>G c.1915A>G (p.Ser639Gly) n.750A>G n.2055A>G n.2226A>G n.3928A>G n.2067A>G c.2008A>G (p.Ser670Gly) c.1870-228A>G (n.1870-228A>G) c.1831A>G (p.Ser611Gly) c.-19-98646A>G (n.-19-98646A>G) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.322-20179A>G n.285-20179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011221A>T | CA413597988 | ATP7A,PGK1 | c.1945A>T (p.Ser649Cys) n.370A>T c.1915A>T (p.Ser639Cys) n.750A>T n.2055A>T n.2226A>T n.3928A>T n.2067A>T c.2008A>T (p.Ser670Cys) c.1870-228A>T (n.1870-228A>T) c.1831A>T (p.Ser611Cys) c.-19-98646A>T (n.-19-98646A>T) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.322-20179A>T n.285-20179A>T | |
| X | g.78011222G>A | CA413597990 | ATP7A,PGK1 | c.1946G>A (p.Ser649Asn) n.371G>A c.1916G>A (p.Ser639Asn) n.751G>A n.2056G>A n.2227G>A n.3929G>A n.2068G>A c.2009G>A (p.Ser670Asn) c.1870-227G>A (n.1870-227G>A) c.1832G>A (p.Ser611Asn) c.-19-98645G>A (n.-19-98645G>A) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.322-20178G>A n.285-20178G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78011222G>C | CA10459159 | ATP7A,PGK1 | c.1946G>C (p.Ser649Thr) n.371G>C c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.751G>C n.2056G>C n.2227G>C n.3929G>C n.2068G>C c.2009G>C (p.Ser670Thr) c.1870-227G>C (n.1870-227G>C) c.1832G>C (p.Ser611Thr) c.-19-98645G>C (n.-19-98645G>C) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.322-20178G>C n.285-20178G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011222G= | CA2439100462 | ATP7A,PGK1 | c.1946G= (p.Ser649=) n.371G= c.1916G= (p.Ser639=) n.751G= n.2056G= n.2227G= n.3929G= n.2068G= c.2009G= (p.Ser670=) c.1870-227G= (n.1870-227G=) c.1832G= (p.Ser611=) c.-19-98645G= (n.-19-98645G=) c.*1830G= (n.*1830G=) c.*1089G= (n.*1089G=) n.322-20178G= n.285-20178G= | |
| X | g.78011222G>T | CA413597991 | ATP7A,PGK1 | c.1946G>T (p.Ser649Ile) n.371G>T c.1916G>T (p.Ser639Ile) n.751G>T n.2056G>T n.2227G>T n.3929G>T n.2068G>T c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.1870-227G>T (n.1870-227G>T) c.1832G>T (p.Ser611Ile) c.-19-98645G>T (n.-19-98645G>T) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.322-20178G>T n.285-20178G>T | |
| X | g.78011223T>A | CA413597992 | ATP7A,PGK1 | c.1947T>A (p.Ser649Arg) n.372T>A c.1917T>A (p.Ser639Arg) n.752T>A n.2057T>A n.2228T>A n.3930T>A n.2069T>A c.2010T>A (p.Ser670Arg) c.1870-226T>A (n.1870-226T>A) c.1833T>A (p.Ser611Arg) c.-19-98644T>A (n.-19-98644T>A) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.322-20177T>A n.285-20177T>A | |
| X | g.78011223T>C | CA517058094 | ATP7A,PGK1 | c.1947T>C (p.Ser649=) n.372T>C c.1917T>C (p.Ser639=) n.752T>C n.2057T>C n.2228T>C n.3930T>C n.2069T>C c.2010T>C (p.Ser670=) c.1870-226T>C (n.1870-226T>C) c.1833T>C (p.Ser611=) c.-19-98644T>C (n.-19-98644T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.322-20177T>C n.285-20177T>C | |
| X | g.78011223T>G | CA413597993 | ATP7A,PGK1 | c.1947T>G (p.Ser649Arg) n.372T>G c.1917T>G (p.Ser639Arg) n.752T>G n.2057T>G n.2228T>G n.3930T>G n.2069T>G c.2010T>G (p.Ser670Arg) c.1870-226T>G (n.1870-226T>G) c.1833T>G (p.Ser611Arg) c.-19-98644T>G (n.-19-98644T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.322-20177T>G n.285-20177T>G | |
| X | g.78011224C>A | CA413597994 | ATP7A,PGK1 | c.1948C>A (p.His650Asn) n.373C>A c.1918C>A (p.His640Asn) n.753C>A n.2058C>A n.2229C>A n.3931C>A n.2070C>A c.2011C>A (p.His671Asn) c.1870-225C>A (n.1870-225C>A) c.1834C>A (p.His612Asn) c.-19-98643C>A (n.-19-98643C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.322-20176C>A n.285-20176C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011224C>G | CA413597996 | ATP7A,PGK1 | c.1948C>G (p.His650Asp) n.373C>G c.1918C>G (p.His640Asp) n.753C>G n.2058C>G n.2229C>G n.3931C>G n.2070C>G c.2011C>G (p.His671Asp) c.1870-225C>G (n.1870-225C>G) c.1834C>G (p.His612Asp) c.-19-98643C>G (n.-19-98643C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.322-20176C>G n.285-20176C>G | |
| X | g.78011224C>T | CA413597995 | ATP7A,PGK1 | c.1948C>T (p.His650Tyr) n.373C>T c.1918C>T (p.His640Tyr) n.753C>T n.2058C>T n.2229C>T n.3931C>T n.2070C>T c.2011C>T (p.His671Tyr) c.1870-225C>T (n.1870-225C>T) c.1834C>T (p.His612Tyr) c.-19-98643C>T (n.-19-98643C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.322-20176C>T n.285-20176C>T | |
| X | g.78011225A>C | CA413597997 | ATP7A,PGK1 | c.1949A>C (p.His650Pro) n.374A>C c.1919A>C (p.His640Pro) n.754A>C n.2059A>C n.2230A>C n.3932A>C n.2071A>C c.2012A>C (p.His671Pro) c.1870-224A>C (n.1870-224A>C) c.1835A>C (p.His612Pro) c.-19-98642A>C (n.-19-98642A>C) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.322-20175A>C n.285-20175A>C | |
| X | g.78011225A>G | CA413597998 | ATP7A,PGK1 | c.1949A>G (p.His650Arg) n.374A>G c.1919A>G (p.His640Arg) n.754A>G n.2059A>G n.2230A>G n.3932A>G n.2071A>G c.2012A>G (p.His671Arg) c.1870-224A>G (n.1870-224A>G) c.1835A>G (p.His612Arg) c.-19-98642A>G (n.-19-98642A>G) c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.322-20175A>G n.285-20175A>G | |
| X | g.78011225A>T | CA413597999 | ATP7A,PGK1 | c.1949A>T (p.His650Leu) n.374A>T c.1919A>T (p.His640Leu) n.754A>T n.2059A>T n.2230A>T n.3932A>T n.2071A>T c.2012A>T (p.His671Leu) c.1870-224A>T (n.1870-224A>T) c.1835A>T (p.His612Leu) c.-19-98642A>T (n.-19-98642A>T) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.322-20175A>T n.285-20175A>T | |
| X | g.78011226C>A | CA413598000 | ATP7A,PGK1 | c.1950C>A (p.His650Gln) n.375C>A c.1920C>A (p.His640Gln) n.755C>A n.2060C>A n.2231C>A n.3933C>A n.2072C>A c.2013C>A (p.His671Gln) c.1870-223C>A (n.1870-223C>A) c.1836C>A (p.His612Gln) c.-19-98641C>A (n.-19-98641C>A) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.322-20174C>A n.285-20174C>A | |
| X | g.78011226C>G | CA413598001 | ATP7A,PGK1 | c.1950C>G (p.His650Gln) n.375C>G c.1920C>G (p.His640Gln) n.755C>G n.2060C>G n.2231C>G n.3933C>G n.2072C>G c.2013C>G (p.His671Gln) c.1870-223C>G (n.1870-223C>G) c.1836C>G (p.His612Gln) c.-19-98641C>G (n.-19-98641C>G) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.322-20174C>G n.285-20174C>G | |
| X | g.78011226C>T | CA517058102 | ATP7A,PGK1 | c.1950C>T (p.His650=) n.375C>T c.1920C>T (p.His640=) n.755C>T n.2060C>T n.2231C>T n.3933C>T n.2072C>T c.2013C>T (p.His671=) c.1870-223C>T (n.1870-223C>T) c.1836C>T (p.His612=) c.-19-98641C>T (n.-19-98641C>T) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.322-20174C>T n.285-20174C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011227T>A | CA413598002 | ATP7A,PGK1 | c.1951T>A (p.Leu651Ile) n.376T>A c.1921T>A (p.Leu641Ile) n.756T>A n.2061T>A n.2232T>A n.3934T>A n.2073T>A c.2014T>A (p.Leu672Ile) c.1870-222T>A (n.1870-222T>A) c.1837T>A (p.Leu613Ile) c.-19-98640T>A (n.-19-98640T>A) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.322-20173T>A n.285-20173T>A | |
| X | g.78011227T>C | CA517058103 | ATP7A,PGK1 | c.1951T>C (p.Leu651=) n.376T>C c.1921T>C (p.Leu641=) n.756T>C n.2061T>C n.2232T>C n.3934T>C n.2073T>C c.2014T>C (p.Leu672=) c.1870-222T>C (n.1870-222T>C) c.1837T>C (p.Leu613=) c.-19-98640T>C (n.-19-98640T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.322-20173T>C n.285-20173T>C | |
| X | g.78011227T>G | CA413598003 | ATP7A,PGK1 | c.1951T>G (p.Leu651Val) n.376T>G c.1921T>G (p.Leu641Val) n.756T>G n.2061T>G n.2232T>G n.3934T>G n.2073T>G c.2014T>G (p.Leu672Val) c.1870-222T>G (n.1870-222T>G) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.-19-98640T>G (n.-19-98640T>G) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.322-20173T>G n.285-20173T>G | |
| X | g.78011228T>A | CA413598004 | ATP7A,PGK1 | c.1952T>A (p.Leu651Ter) n.377T>A c.1922T>A (p.Leu641Ter) n.757T>A n.2062T>A n.2233T>A n.3935T>A n.2074T>A c.2015T>A (p.Leu672Ter) c.1870-221T>A (n.1870-221T>A) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.-19-98639T>A (n.-19-98639T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.322-20172T>A n.285-20172T>A | |
| X | g.78011228T>C | CA413598005 | ATP7A,PGK1 | c.1952T>C (p.Leu651Ser) n.377T>C c.1922T>C (p.Leu641Ser) n.757T>C n.2062T>C n.2233T>C n.3935T>C n.2074T>C c.2015T>C (p.Leu672Ser) c.1870-221T>C (n.1870-221T>C) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.-19-98639T>C (n.-19-98639T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.322-20172T>C n.285-20172T>C | |
| X | g.78011228T>G | CA413598006 | ATP7A,PGK1 | c.1952T>G (p.Leu651Ter) n.377T>G c.1922T>G (p.Leu641Ter) n.757T>G n.2062T>G n.2233T>G n.3935T>G n.2074T>G c.2015T>G (p.Leu672Ter) c.1870-221T>G (n.1870-221T>G) c.1838T>G (p.Leu613Ter) c.-19-98639T>G (n.-19-98639T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.322-20172T>G n.285-20172T>G | |
| X | g.78011229A>C | CA413598007 | ATP7A,PGK1 | c.1953A>C (p.Leu651Phe) n.378A>C c.1923A>C (p.Leu641Phe) n.758A>C n.2063A>C n.2234A>C n.3936A>C n.2075A>C c.2016A>C (p.Leu672Phe) c.1870-220A>C (n.1870-220A>C) c.1839A>C (p.Leu613Phe) c.-19-98638A>C (n.-19-98638A>C) c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.322-20171A>C n.285-20171A>C | |
| X | g.78011229A>G | CA517058110 | ATP7A,PGK1 | c.1953A>G (p.Leu651=) n.378A>G c.1923A>G (p.Leu641=) n.758A>G n.2063A>G n.2234A>G n.3936A>G n.2075A>G c.2016A>G (p.Leu672=) c.1870-220A>G (n.1870-220A>G) c.1839A>G (p.Leu613=) c.-19-98638A>G (n.-19-98638A>G) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.322-20171A>G n.285-20171A>G | |
| X | g.78011229A>T | CA413598008 | ATP7A,PGK1 | c.1953A>T (p.Leu651Phe) n.378A>T c.1923A>T (p.Leu641Phe) n.758A>T n.2063A>T n.2234A>T n.3936A>T n.2075A>T c.2016A>T (p.Leu672Phe) c.1870-220A>T (n.1870-220A>T) c.1839A>T (p.Leu613Phe) c.-19-98638A>T (n.-19-98638A>T) c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.322-20171A>T n.285-20171A>T | |
| X | g.78011230_78011231del | CA2580101476 | ATP7A,PGK1 | c.1954_1955del (p.Asp652SerfsTer2) n.379_380del c.1924_1925del (p.Asp642SerfsTer2) n.759_760del n.2064_2065del n.2235_2236del n.3937_3938del n.2076_2077del c.2017_2018del (p.Asp673SerfsTer2) c.1870-219_1870-218del (n.1870-219_1870-218del) c.1840_1841del (p.Asp614SerfsTer2) c.-19-98637_-19-98636del (n.-19-98637_-19-98636del) c.*1838_*1839del (n.*1838_*1839del) c.*1097_*1098del (n.*1097_*1098del) n.322-20170_322-20169del n.285-20170_285-20169del | ClinVar |
| X | g.78011230del | CA2580101477 | ATP7A,PGK1 | c.1954del (p.Asp652IlefsTer6) n.379del c.1924del (p.Asp642IlefsTer6) n.759del n.2064del n.2235del n.3937del n.2076del c.2017del (p.Asp673IlefsTer6) c.1870-219del (n.1870-219del) c.1840del (p.Asp614IlefsTer6) c.-19-98637del (n.-19-98637del) c.*1838del (n.*1838del) c.*1097del (n.*1097del) n.322-20170del n.285-20170del | ClinVar |
| X | g.78011230G>A | CA413598010 | ATP7A,PGK1 | c.1954G>A (p.Asp652Asn) n.379G>A c.1924G>A (p.Asp642Asn) n.759G>A n.2064G>A n.2235G>A n.3937G>A n.2076G>A c.2017G>A (p.Asp673Asn) c.1870-219G>A (n.1870-219G>A) c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.-19-98637G>A (n.-19-98637G>A) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.322-20170G>A n.285-20170G>A | ClinVar |