| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011180T>A | CA413597906 | ATP7A,PGK1 | c.1904T>A (p.Leu635Ter) n.329T>A c.1874T>A (p.Leu625Ter) n.709T>A n.2014T>A n.2185T>A n.3887T>A n.2026T>A c.1967T>A (p.Leu656Ter) c.1870-269T>A (n.1870-269T>A) c.1790T>A (p.Leu597Ter) c.-19-98687T>A (n.-19-98687T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.322-20220T>A n.285-20220T>A | |
| X | g.78011180T>C | CA413597905 | ATP7A,PGK1 | c.1904T>C (p.Leu635Ser) n.329T>C c.1874T>C (p.Leu625Ser) n.709T>C n.2014T>C n.2185T>C n.3887T>C n.2026T>C c.1967T>C (p.Leu656Ser) c.1870-269T>C (n.1870-269T>C) c.1790T>C (p.Leu597Ser) c.-19-98687T>C (n.-19-98687T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.322-20220T>C n.285-20220T>C | |
| X | g.78011180T>G | CA277093 | ATP7A,PGK1 | c.1904T>G (p.Leu635Ter) n.329T>G c.1874T>G (p.Leu625Ter) n.709T>G n.2014T>G n.2185T>G n.3887T>G n.2026T>G c.1967T>G (p.Leu656Ter) c.1870-269T>G (n.1870-269T>G) c.1790T>G (p.Leu597Ter) c.-19-98687T>G (n.-19-98687T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.322-20220T>G n.285-20220T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011180T= | CA2439100441 | ATP7A,PGK1 | c.1904T= (p.Leu635=) n.329T= c.1874T= (p.Leu625=) n.709T= n.2014T= n.2185T= n.3887T= n.2026T= c.1967T= (p.Leu656=) c.1870-269T= (n.1870-269T=) c.1790T= (p.Leu597=) c.-19-98687T= (n.-19-98687T=) c.*1788T= (n.*1788T=) c.*1047T= (n.*1047T=) n.322-20220T= n.285-20220T= | |
| X | g.78011181A>C | CA413597907 | ATP7A,PGK1 | c.1905A>C (p.Leu635Phe) n.330A>C c.1875A>C (p.Leu625Phe) n.710A>C n.2015A>C n.2186A>C n.3888A>C n.2027A>C c.1968A>C (p.Leu656Phe) c.1870-268A>C (n.1870-268A>C) c.1791A>C (p.Leu597Phe) c.-19-98686A>C (n.-19-98686A>C) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.322-20219A>C n.285-20219A>C | |
| X | g.78011181A>G | CA517057971 | ATP7A,PGK1 | c.1905A>G (p.Leu635=) n.330A>G c.1875A>G (p.Leu625=) n.710A>G n.2015A>G n.2186A>G n.3888A>G n.2027A>G c.1968A>G (p.Leu656=) c.1870-268A>G (n.1870-268A>G) c.1791A>G (p.Leu597=) c.-19-98686A>G (n.-19-98686A>G) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.322-20219A>G n.285-20219A>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.78011181A>T | CA413597908 | ATP7A,PGK1 | c.1905A>T (p.Leu635Phe) n.330A>T c.1875A>T (p.Leu625Phe) n.710A>T n.2015A>T n.2186A>T n.3888A>T n.2027A>T c.1968A>T (p.Leu656Phe) c.1870-268A>T (n.1870-268A>T) c.1791A>T (p.Leu597Phe) c.-19-98686A>T (n.-19-98686A>T) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.322-20219A>T n.285-20219A>T | |
| X | g.78011181_78011182del | CA2580101469 | ATP7A,PGK1 | c.1905_1906del (p.Gly636PhefsTer2) n.330_331del c.1875_1876del (p.Gly626PhefsTer2) n.710_711del n.2015_2016del n.2186_2187del n.3888_3889del n.2027_2028del c.1968_1969del (p.Gly657PhefsTer2) c.1870-268_1870-267del (n.1870-268_1870-267del) c.1791_1792del (p.Gly598PhefsTer2) c.-19-98686_-19-98685del (n.-19-98686_-19-98685del) c.*1789_*1790del (n.*1789_*1790del) c.*1048_*1049del (n.*1048_*1049del) n.322-20219_322-20218del n.285-20219_285-20218del | ClinVar |
| X | g.78011182G>A | CA413597909 | ATP7A,PGK1 | c.1906G>A (p.Gly636Ser) n.331G>A c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.711G>A n.2016G>A n.2187G>A n.3889G>A n.2028G>A c.1969G>A (p.Gly657Ser) c.1870-267G>A (n.1870-267G>A) c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.-19-98685G>A (n.-19-98685G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.322-20218G>A n.285-20218G>A | |
| X | g.78011182G>C | CA10459152 | ATP7A,PGK1 | c.1906G>C (p.Gly636Arg) n.331G>C c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.711G>C n.2016G>C n.2187G>C n.3889G>C n.2028G>C c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.1870-267G>C (n.1870-267G>C) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.-19-98685G>C (n.-19-98685G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.322-20218G>C n.285-20218G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.78011182G= | CA2439100442 | ATP7A,PGK1 | c.1906G= (p.Gly636=) n.331G= c.1876G= (p.Gly626=) n.711G= n.2016G= n.2187G= n.3889G= n.2028G= c.1969G= (p.Gly657=) c.1870-267G= (n.1870-267G=) c.1792G= (p.Gly598=) c.-19-98685G= (n.-19-98685G=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.*1049G= (n.*1049G=) n.322-20218G= n.285-20218G= | |
| X | g.78011182G>T | CA413597910 | ATP7A,PGK1 | c.1906G>T (p.Gly636Cys) n.331G>T c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.711G>T n.2016G>T n.2187G>T n.3889G>T n.2028G>T c.1969G>T (p.Gly657Cys) c.1870-267G>T (n.1870-267G>T) c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.-19-98685G>T (n.-19-98685G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.322-20218G>T n.285-20218G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011183G>A | CA413597912 | ATP7A,PGK1 | c.1907G>A (p.Gly636Asp) n.332G>A c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.712G>A n.2017G>A n.2188G>A n.3890G>A n.2029G>A c.1970G>A (p.Gly657Asp) c.1870-266G>A (n.1870-266G>A) c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.-19-98684G>A (n.-19-98684G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.322-20217G>A n.285-20217G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.78011183G>C | CA10459153 | ATP7A,PGK1 | c.1907G>C (p.Gly636Ala) n.332G>C c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.712G>C n.2017G>C n.2188G>C n.3890G>C n.2029G>C c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.1870-266G>C (n.1870-266G>C) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.-19-98684G>C (n.-19-98684G>C) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.322-20217G>C n.285-20217G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011183G= | CA2439100443 | ATP7A,PGK1 | c.1907G= (p.Gly636=) n.332G= c.1877G= (p.Gly626=) n.712G= n.2017G= n.2188G= n.3890G= n.2029G= c.1970G= (p.Gly657=) c.1870-266G= (n.1870-266G=) c.1793G= (p.Gly598=) c.-19-98684G= (n.-19-98684G=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.*1050G= (n.*1050G=) n.322-20217G= n.285-20217G= | |
| X | g.78011183G>T | CA413597911 | ATP7A,PGK1 | c.1907G>T (p.Gly636Val) n.332G>T c.1877G>T (p.Gly626Val) n.712G>T n.2017G>T n.2188G>T n.3890G>T n.2029G>T c.1970G>T (p.Gly657Val) c.1870-266G>T (n.1870-266G>T) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.-19-98684G>T (n.-19-98684G>T) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.322-20217G>T n.285-20217G>T | |
| X | g.78011184T>A | CA517057979 | ATP7A,PGK1 | c.1908T>A (p.Gly636=) n.333T>A c.1878T>A (p.Gly626=) n.713T>A n.2018T>A n.2189T>A n.3891T>A n.2030T>A c.1971T>A (p.Gly657=) c.1870-265T>A (n.1870-265T>A) c.1794T>A (p.Gly598=) c.-19-98683T>A (n.-19-98683T>A) c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.322-20216T>A n.285-20216T>A | |
| X | g.78011184T>C | CA10459154 | ATP7A,PGK1 | c.1908T>C (p.Gly636=) n.333T>C c.1878T>C (p.Gly626=) n.713T>C n.2018T>C n.2189T>C n.3891T>C n.2030T>C c.1971T>C (p.Gly657=) c.1870-265T>C (n.1870-265T>C) c.1794T>C (p.Gly598=) c.-19-98683T>C (n.-19-98683T>C) c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.322-20216T>C n.285-20216T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011184T>G | CA517057982 | ATP7A,PGK1 | c.1908T>G (p.Gly636=) n.333T>G c.1878T>G (p.Gly626=) n.713T>G n.2018T>G n.2189T>G n.3891T>G n.2030T>G c.1971T>G (p.Gly657=) c.1870-265T>G (n.1870-265T>G) c.1794T>G (p.Gly598=) c.-19-98683T>G (n.-19-98683T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.322-20216T>G n.285-20216T>G | |
| X | g.78011184T= | CA2439100444 | ATP7A,PGK1 | c.1908T= (p.Gly636=) n.333T= c.1878T= (p.Gly626=) n.713T= n.2018T= n.2189T= n.3891T= n.2030T= c.1971T= (p.Gly657=) c.1870-265T= (n.1870-265T=) c.1794T= (p.Gly598=) c.-19-98683T= (n.-19-98683T=) c.*1792T= (n.*1792T=) c.*1051T= (n.*1051T=) n.322-20216T= n.285-20216T= | |
| X | g.78011185T>A | CA413597913 | ATP7A,PGK1 | c.1909T>A (p.Phe637Ile) n.334T>A c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.714T>A n.2019T>A n.2190T>A n.3892T>A n.2031T>A c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.1870-264T>A (n.1870-264T>A) c.1795T>A (p.Phe599Ile) c.-19-98682T>A (n.-19-98682T>A) c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.322-20215T>A n.285-20215T>A | |
| X | g.78011185T>C | CA413597914 | ATP7A,PGK1 | c.1909T>C (p.Phe637Leu) n.334T>C c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.714T>C n.2019T>C n.2190T>C n.3892T>C n.2031T>C c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.1870-264T>C (n.1870-264T>C) c.1795T>C (p.Phe599Leu) c.-19-98682T>C (n.-19-98682T>C) c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.322-20215T>C n.285-20215T>C | |
| X | g.78011185T>G | CA413597915 | ATP7A,PGK1 | c.1909T>G (p.Phe637Val) n.334T>G c.1879T>G (p.Phe627Val) n.714T>G n.2019T>G n.2190T>G n.3892T>G n.2031T>G c.1972T>G (p.Phe658Val) c.1870-264T>G (n.1870-264T>G) c.1795T>G (p.Phe599Val) c.-19-98682T>G (n.-19-98682T>G) c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.322-20215T>G n.285-20215T>G | |
| X | g.78011186T>A | CA413597916 | ATP7A,PGK1 | c.1910T>A (p.Phe637Tyr) n.335T>A c.1880T>A (p.Phe627Tyr) n.715T>A n.2020T>A n.2191T>A n.3893T>A n.2032T>A c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.1870-263T>A (n.1870-263T>A) c.1796T>A (p.Phe599Tyr) c.-19-98681T>A (n.-19-98681T>A) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.322-20214T>A n.285-20214T>A | |
| X | g.78011186T>C | CA413597917 | ATP7A,PGK1 | c.1910T>C (p.Phe637Ser) n.335T>C c.1880T>C (p.Phe627Ser) n.715T>C n.2020T>C n.2191T>C n.3893T>C n.2032T>C c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.1870-263T>C (n.1870-263T>C) c.1796T>C (p.Phe599Ser) c.-19-98681T>C (n.-19-98681T>C) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.322-20214T>C n.285-20214T>C | |
| X | g.78011186T>G | CA413597918 | ATP7A,PGK1 | c.1910T>G (p.Phe637Cys) n.335T>G c.1880T>G (p.Phe627Cys) n.715T>G n.2020T>G n.2191T>G n.3893T>G n.2032T>G c.1973T>G (p.Phe658Cys) c.1870-263T>G (n.1870-263T>G) c.1796T>G (p.Phe599Cys) c.-19-98681T>G (n.-19-98681T>G) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.322-20214T>G n.285-20214T>G | |
| X | g.78011187T>A | CA413597919 | ATP7A,PGK1 | c.1911T>A (p.Phe637Leu) n.336T>A c.1881T>A (p.Phe627Leu) n.716T>A n.2021T>A n.2192T>A n.3894T>A n.2033T>A c.1974T>A (p.Phe658Leu) c.1870-262T>A (n.1870-262T>A) c.1797T>A (p.Phe599Leu) c.-19-98680T>A (n.-19-98680T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.322-20213T>A n.285-20213T>A | |
| X | g.78011187T>C | CA517057989 | ATP7A,PGK1 | c.1911T>C (p.Phe637=) n.336T>C c.1881T>C (p.Phe627=) n.716T>C n.2021T>C n.2192T>C n.3894T>C n.2033T>C c.1974T>C (p.Phe658=) c.1870-262T>C (n.1870-262T>C) c.1797T>C (p.Phe599=) c.-19-98680T>C (n.-19-98680T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.322-20213T>C n.285-20213T>C | |
| X | g.78011187T>G | CA413597920 | ATP7A,PGK1 | c.1911T>G (p.Phe637Leu) n.336T>G c.1881T>G (p.Phe627Leu) n.716T>G n.2021T>G n.2192T>G n.3894T>G n.2033T>G c.1974T>G (p.Phe658Leu) c.1870-262T>G (n.1870-262T>G) c.1797T>G (p.Phe599Leu) c.-19-98680T>G (n.-19-98680T>G) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.322-20213T>G n.285-20213T>G | |
| X | g.78011188G>A | CA413597921 | ATP7A,PGK1 | c.1912G>A (p.Glu638Lys) n.337G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.717G>A n.2022G>A n.2193G>A n.3895G>A n.2034G>A c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1870-261G>A (n.1870-261G>A) c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.-19-98679G>A (n.-19-98679G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.322-20212G>A n.285-20212G>A | |
| X | g.78011188G>C | CA413597922 | ATP7A,PGK1 | c.1912G>C (p.Glu638Gln) n.337G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.717G>C n.2022G>C n.2193G>C n.3895G>C n.2034G>C c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.1870-261G>C (n.1870-261G>C) c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.-19-98679G>C (n.-19-98679G>C) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.322-20212G>C n.285-20212G>C | |
| X | g.78011188G>T | CA413597923 | ATP7A,PGK1 | c.1912G>T (p.Glu638Ter) n.337G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.717G>T n.2022G>T n.2193G>T n.3895G>T n.2034G>T c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1870-261G>T (n.1870-261G>T) c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.-19-98679G>T (n.-19-98679G>T) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.322-20212G>T n.285-20212G>T | |
| X | g.78011189A>C | CA413597924 | ATP7A,PGK1 | c.1913A>C (p.Glu638Ala) n.338A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.718A>C n.2023A>C n.2194A>C n.3896A>C n.2035A>C c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.1870-260A>C (n.1870-260A>C) c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.-19-98678A>C (n.-19-98678A>C) c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.322-20211A>C n.285-20211A>C | |
| X | g.78011189A>G | CA413597926 | ATP7A,PGK1 | c.1913A>G (p.Glu638Gly) n.338A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.718A>G n.2023A>G n.2194A>G n.3896A>G n.2035A>G c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.1870-260A>G (n.1870-260A>G) c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.-19-98678A>G (n.-19-98678A>G) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.322-20211A>G n.285-20211A>G | |
| X | g.78011189A>T | CA413597925 | ATP7A,PGK1 | c.1913A>T (p.Glu638Val) n.338A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) n.718A>T n.2023A>T n.2194A>T n.3896A>T n.2035A>T c.1976A>T (p.Glu659Val) c.1870-260A>T (n.1870-260A>T) c.1799A>T (p.Glu600Val) c.-19-98678A>T (n.-19-98678A>T) c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.322-20211A>T n.285-20211A>T | ClinVar |
| X | g.78011190dup | CA2580612270 | ATP7A,PGK1 | c.1914dup (p.Ala639SerfsTer16) n.339dup c.1884dup (p.Ala629SerfsTer16) n.719dup n.2024dup n.2195dup n.3897dup n.2036dup c.1977dup (p.Ala660SerfsTer16) c.1870-259dup (n.1870-259dup) c.1800dup (p.Ala601SerfsTer16) c.-19-98677dup (n.-19-98677dup) c.*1798dup (n.*1798dup) c.*1057dup (n.*1057dup) n.322-20210dup n.285-20210dup | ClinVar |
| X | g.78011190A>C | CA413597927 | ATP7A,PGK1 | c.1914A>C (p.Glu638Asp) n.339A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) n.719A>C n.2024A>C n.2195A>C n.3897A>C n.2036A>C c.1977A>C (p.Glu659Asp) c.1870-259A>C (n.1870-259A>C) c.1800A>C (p.Glu600Asp) c.-19-98677A>C (n.-19-98677A>C) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.322-20210A>C n.285-20210A>C | |
| X | g.78011190A>G | CA517057995 | ATP7A,PGK1 | c.1914A>G (p.Glu638=) n.339A>G c.1884A>G (p.Glu628=) n.719A>G n.2024A>G n.2195A>G n.3897A>G n.2036A>G c.1977A>G (p.Glu659=) c.1870-259A>G (n.1870-259A>G) c.1800A>G (p.Glu600=) c.-19-98677A>G (n.-19-98677A>G) c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.322-20210A>G n.285-20210A>G | |
| X | g.78011190A>T | CA413597928 | ATP7A,PGK1 | c.1914A>T (p.Glu638Asp) n.339A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) n.719A>T n.2024A>T n.2195A>T n.3897A>T n.2036A>T c.1977A>T (p.Glu659Asp) c.1870-259A>T (n.1870-259A>T) c.1800A>T (p.Glu600Asp) c.-19-98677A>T (n.-19-98677A>T) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.322-20210A>T n.285-20210A>T | |
| X | g.78011191G>A | CA413597929 | ATP7A,PGK1 | c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.340G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) n.720G>A n.2025G>A n.2196G>A n.3898G>A n.2037G>A c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1870-258G>A (n.1870-258G>A) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.-19-98676G>A (n.-19-98676G>A) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.322-20209G>A n.285-20209G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011191G>C | CA277276 | ATP7A,PGK1 | c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.340G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) n.720G>C n.2025G>C n.2196G>C n.3898G>C n.2037G>C c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1870-258G>C (n.1870-258G>C) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.-19-98676G>C (n.-19-98676G>C) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.322-20209G>C n.285-20209G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011191G= | CA2439100445 | ATP7A,PGK1 | c.1915G= (p.Ala639=) n.340G= c.1885G= (p.Ala629=) n.720G= n.2025G= n.2196G= n.3898G= n.2037G= c.1978G= (p.Ala660=) c.1870-258G= (n.1870-258G=) c.1801G= (p.Ala601=) c.-19-98676G= (n.-19-98676G=) c.*1799G= (n.*1799G=) c.*1058G= (n.*1058G=) n.322-20209G= n.285-20209G= | |
| X | g.78011191G>T | CA413597930 | ATP7A,PGK1 | c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.340G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) n.720G>T n.2025G>T n.2196G>T n.3898G>T n.2037G>T c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1870-258G>T (n.1870-258G>T) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.-19-98676G>T (n.-19-98676G>T) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.322-20209G>T n.285-20209G>T | |
| X | g.78011192C>A | CA413597931 | ATP7A,PGK1 | c.1916C>A (p.Ala639Asp) n.341C>A c.1886C>A (p.Ala629Asp) n.721C>A n.2026C>A n.2197C>A n.3899C>A n.2038C>A c.1979C>A (p.Ala660Asp) c.1870-257C>A (n.1870-257C>A) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.-19-98675C>A (n.-19-98675C>A) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) n.322-20208C>A n.285-20208C>A | |
| X | g.78011192C= | CA2439100446 | ATP7A,PGK1 | c.1916C= (p.Ala639=) n.341C= c.1886C= (p.Ala629=) n.721C= n.2026C= n.2197C= n.3899C= n.2038C= c.1979C= (p.Ala660=) c.1870-257C= (n.1870-257C=) c.1802C= (p.Ala601=) c.-19-98675C= (n.-19-98675C=) c.*1800C= (n.*1800C=) c.*1059C= (n.*1059C=) n.322-20208C= n.285-20208C= | |
| X | g.78011192C>G | CA413597932 | ATP7A,PGK1 | c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.341C>G c.1886C>G (p.Ala629Gly) n.721C>G n.2026C>G n.2197C>G n.3899C>G n.2038C>G c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1870-257C>G (n.1870-257C>G) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.-19-98675C>G (n.-19-98675C>G) c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) n.322-20208C>G n.285-20208C>G | |
| X | g.78011192C>T | CA10459155 | ATP7A,PGK1 | c.1916C>T (p.Ala639Val) n.341C>T c.1886C>T (p.Ala629Val) n.721C>T n.2026C>T n.2197C>T n.3899C>T n.2038C>T c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1870-257C>T (n.1870-257C>T) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.-19-98675C>T (n.-19-98675C>T) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.322-20208C>T n.285-20208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011193T>A | CA517058003 | ATP7A,PGK1 | c.1917T>A (p.Ala639=) n.342T>A c.1887T>A (p.Ala629=) n.722T>A n.2027T>A n.2198T>A n.3900T>A n.2039T>A c.1980T>A (p.Ala660=) c.1870-256T>A (n.1870-256T>A) c.1803T>A (p.Ala601=) c.-19-98674T>A (n.-19-98674T>A) c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.322-20207T>A n.285-20207T>A | |
| X | g.78011193T>C | CA517058005 | ATP7A,PGK1 | c.1917T>C (p.Ala639=) n.342T>C c.1887T>C (p.Ala629=) n.722T>C n.2027T>C n.2198T>C n.3900T>C n.2039T>C c.1980T>C (p.Ala660=) c.1870-256T>C (n.1870-256T>C) c.1803T>C (p.Ala601=) c.-19-98674T>C (n.-19-98674T>C) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.322-20207T>C n.285-20207T>C | |
| X | g.78011193T>G | CA517058007 | ATP7A,PGK1 | c.1917T>G (p.Ala639=) n.342T>G c.1887T>G (p.Ala629=) n.722T>G n.2027T>G n.2198T>G n.3900T>G n.2039T>G c.1980T>G (p.Ala660=) c.1870-256T>G (n.1870-256T>G) c.1803T>G (p.Ala601=) c.-19-98674T>G (n.-19-98674T>G) c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.322-20207T>G n.285-20207T>G |