Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78011158dupCA1134508445ATP7A,PGK1c.1900-18dup (n.1900-18dup)
n.307dup
c.1870-18dup (n.1870-18dup)
n.687dup
n.2010-18dup
n.2181-18dup
n.3865dup
n.2022-18dup
c.1963-18dup (n.1963-18dup)
c.1870-291dup (n.1870-291dup)
c.1786-18dup (n.1786-18dup)
c.-19-98709dup (n.-19-98709dup)
c.*1784-18dup (n.*1784-18dup)
c.*1043-18dup (n.*1043-18dup)
n.322-20242dup
n.285-20242dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011158delCA878432340ATP7A,PGK1c.1900-18del (n.1900-18del)
n.307del
c.1870-18del (n.1870-18del)
n.687del
n.2010-18del
n.2181-18del
n.3865del
n.2022-18del
c.1963-18del (n.1963-18del)
c.1870-291del (n.1870-291del)
c.1786-18del (n.1786-18del)
c.-19-98709del (n.-19-98709del)
c.*1784-18del (n.*1784-18del)
c.*1043-18del (n.*1043-18del)
n.322-20242del
n.285-20242del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011158T>CCA642477222ATP7A,PGK1c.1900-18T>C (n.1900-18T>C)
n.307T>C
c.1870-18T>C (n.1870-18T>C)
n.687T>C
n.2010-18T>C
n.2181-18T>C
n.3865T>C
n.2022-18T>C
c.1963-18T>C (n.1963-18T>C)
c.1870-291T>C (n.1870-291T>C)
c.1786-18T>C (n.1786-18T>C)
c.-19-98709T>C (n.-19-98709T>C)
c.*1784-18T>C (n.*1784-18T>C)
c.*1043-18T>C (n.*1043-18T>C)
n.322-20242T>C
n.285-20242T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011158T=CA2439100431ATP7A,PGK1c.1900-18T= (n.1900-18T=)
n.307T=
c.1870-18T= (n.1870-18T=)
n.687T=
n.2010-18T=
n.2181-18T=
n.3865T=
n.2022-18T=
c.1963-18T= (n.1963-18T=)
c.1870-291T= (n.1870-291T=)
c.1786-18T= (n.1786-18T=)
c.-19-98709T= (n.-19-98709T=)
c.*1784-18T= (n.*1784-18T=)
c.*1043-18T= (n.*1043-18T=)
n.322-20242T=
n.285-20242T=
Xg.78011160T>CCA10459150ATP7A,PGK1c.1900-16T>C (n.1900-16T>C)
n.309T>C
c.1870-16T>C (n.1870-16T>C)
n.689T>C
n.2010-16T>C
n.2181-16T>C
n.3867T>C
n.2022-16T>C
c.1963-16T>C (n.1963-16T>C)
c.1870-289T>C (n.1870-289T>C)
c.1786-16T>C (n.1786-16T>C)
c.-19-98707T>C (n.-19-98707T>C)
c.*1784-16T>C (n.*1784-16T>C)
c.*1043-16T>C (n.*1043-16T>C)
n.322-20240T>C
n.285-20240T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78011160T=CA2439100432ATP7A,PGK1c.1900-16T= (n.1900-16T=)
n.309T=
c.1870-16T= (n.1870-16T=)
n.689T=
n.2010-16T=
n.2181-16T=
n.3867T=
n.2022-16T=
c.1963-16T= (n.1963-16T=)
c.1870-289T= (n.1870-289T=)
c.1786-16T= (n.1786-16T=)
c.-19-98707T= (n.-19-98707T=)
c.*1784-16T= (n.*1784-16T=)
c.*1043-16T= (n.*1043-16T=)
n.322-20240T=
n.285-20240T=
Xg.78011161C>ACA2579650169ATP7A,PGK1c.1900-15C>A (n.1900-15C>A)
n.310C>A
c.1870-15C>A (n.1870-15C>A)
n.690C>A
n.2010-15C>A
n.2181-15C>A
n.3868C>A
n.2022-15C>A
c.1963-15C>A (n.1963-15C>A)
c.1870-288C>A (n.1870-288C>A)
c.1786-15C>A (n.1786-15C>A)
c.-19-98706C>A (n.-19-98706C>A)
c.*1784-15C>A (n.*1784-15C>A)
c.*1043-15C>A (n.*1043-15C>A)
n.322-20239C>A
n.285-20239C>A
Xg.78011161C>TCA2694152940ATP7A,PGK1c.1900-15C>T (n.1900-15C>T)
n.310C>T
c.1870-15C>T (n.1870-15C>T)
n.690C>T
n.2010-15C>T
n.2181-15C>T
n.3868C>T
n.2022-15C>T
c.1963-15C>T (n.1963-15C>T)
c.1870-288C>T (n.1870-288C>T)
c.1786-15C>T (n.1786-15C>T)
c.-19-98706C>T (n.-19-98706C>T)
c.*1784-15C>T (n.*1784-15C>T)
c.*1043-15C>T (n.*1043-15C>T)
n.322-20239C>T
n.285-20239C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011162A=CA2439100433ATP7A,PGK1c.1900-14A= (n.1900-14A=)
n.311A=
c.1870-14A= (n.1870-14A=)
n.691A=
n.2010-14A=
n.2181-14A=
n.3869A=
n.2022-14A=
c.1963-14A= (n.1963-14A=)
c.1870-287A= (n.1870-287A=)
c.1786-14A= (n.1786-14A=)
c.-19-98705A= (n.-19-98705A=)
c.*1784-14A= (n.*1784-14A=)
c.*1043-14A= (n.*1043-14A=)
n.322-20238A=
n.285-20238A=
Xg.78011162A>GCA10459151ATP7A,PGK1c.1900-14A>G (n.1900-14A>G)
n.311A>G
c.1870-14A>G (n.1870-14A>G)
n.691A>G
n.2010-14A>G
n.2181-14A>G
n.3869A>G
n.2022-14A>G
c.1963-14A>G (n.1963-14A>G)
c.1870-287A>G (n.1870-287A>G)
c.1786-14A>G (n.1786-14A>G)
c.-19-98705A>G (n.-19-98705A>G)
c.*1784-14A>G (n.*1784-14A>G)
c.*1043-14A>G (n.*1043-14A>G)
n.322-20238A>G
n.285-20238A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011163T>CCA2694152941ATP7A,PGK1c.1900-13T>C (n.1900-13T>C)
n.312T>C
c.1870-13T>C (n.1870-13T>C)
n.692T>C
n.2010-13T>C
n.2181-13T>C
n.3870T>C
n.2022-13T>C
c.1963-13T>C (n.1963-13T>C)
c.1870-286T>C (n.1870-286T>C)
c.1786-13T>C (n.1786-13T>C)
c.-19-98704T>C (n.-19-98704T>C)
c.*1784-13T>C (n.*1784-13T>C)
c.*1043-13T>C (n.*1043-13T>C)
n.322-20237T>C
n.285-20237T>C
 gnomAD v4
Xg.78011163T>GCA2695235699ATP7A,PGK1c.1900-13T>G (n.1900-13T>G)
n.312T>G
c.1870-13T>G (n.1870-13T>G)
n.692T>G
n.2010-13T>G
n.2181-13T>G
n.3870T>G
n.2022-13T>G
c.1963-13T>G (n.1963-13T>G)
c.1870-286T>G (n.1870-286T>G)
c.1786-13T>G (n.1786-13T>G)
c.-19-98704T>G (n.-19-98704T>G)
c.*1784-13T>G (n.*1784-13T>G)
c.*1043-13T>G (n.*1043-13T>G)
n.322-20237T>G
n.285-20237T>G
Xg.78011164G=CA2439100434ATP7A,PGK1c.1900-12G= (n.1900-12G=)
n.313G=
c.1870-12G= (n.1870-12G=)
n.693G=
n.2010-12G=
n.2181-12G=
n.3871G=
n.2022-12G=
c.1963-12G= (n.1963-12G=)
c.1870-285G= (n.1870-285G=)
c.1786-12G= (n.1786-12G=)
c.-19-98703G= (n.-19-98703G=)
c.*1784-12G= (n.*1784-12G=)
c.*1043-12G= (n.*1043-12G=)
n.322-20236G=
n.285-20236G=
Xg.78011164G>TCA642477225ATP7A,PGK1c.1900-12G>T (n.1900-12G>T)
n.313G>T
c.1870-12G>T (n.1870-12G>T)
n.693G>T
n.2010-12G>T
n.2181-12G>T
n.3871G>T
n.2022-12G>T
c.1963-12G>T (n.1963-12G>T)
c.1870-285G>T (n.1870-285G>T)
c.1786-12G>T (n.1786-12G>T)
c.-19-98703G>T (n.-19-98703G>T)
c.*1784-12G>T (n.*1784-12G>T)
c.*1043-12G>T (n.*1043-12G>T)
n.322-20236G>T
n.285-20236G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011165A>GCA2694152942ATP7A,PGK1c.1900-11A>G (n.1900-11A>G)
n.314A>G
c.1870-11A>G (n.1870-11A>G)
n.694A>G
n.2010-11A>G
n.2181-11A>G
n.3872A>G
n.2022-11A>G
c.1963-11A>G (n.1963-11A>G)
c.1870-284A>G (n.1870-284A>G)
c.1786-11A>G (n.1786-11A>G)
c.-19-98702A>G (n.-19-98702A>G)
c.*1784-11A>G (n.*1784-11A>G)
c.*1043-11A>G (n.*1043-11A>G)
n.322-20235A>G
n.285-20235A>G
 gnomAD v4
Xg.78011166A>GCA2694152943ATP7A,PGK1c.1900-10A>G (n.1900-10A>G)
n.315A>G
c.1870-10A>G (n.1870-10A>G)
n.695A>G
n.2010-10A>G
n.2181-10A>G
n.3873A>G
n.2022-10A>G
c.1963-10A>G (n.1963-10A>G)
c.1870-283A>G (n.1870-283A>G)
c.1786-10A>G (n.1786-10A>G)
c.-19-98701A>G (n.-19-98701A>G)
c.*1784-10A>G (n.*1784-10A>G)
c.*1043-10A>G (n.*1043-10A>G)
n.322-20234A>G
n.285-20234A>G
 gnomAD v4
Xg.78011167T>CCA2694152944ATP7A,PGK1c.1900-9T>C (n.1900-9T>C)
n.316T>C
c.1870-9T>C (n.1870-9T>C)
n.696T>C
n.2010-9T>C
n.2181-9T>C
n.3874T>C
n.2022-9T>C
c.1963-9T>C (n.1963-9T>C)
c.1870-282T>C (n.1870-282T>C)
c.1786-9T>C (n.1786-9T>C)
c.-19-98700T>C (n.-19-98700T>C)
c.*1784-9T>C (n.*1784-9T>C)
c.*1043-9T>C (n.*1043-9T>C)
n.322-20233T>C
n.285-20233T>C
 gnomAD v4
Xg.78011168T>CCA2694152945ATP7A,PGK1c.1900-8T>C (n.1900-8T>C)
n.317T>C
c.1870-8T>C (n.1870-8T>C)
n.697T>C
n.2010-8T>C
n.2181-8T>C
n.3875T>C
n.2022-8T>C
c.1963-8T>C (n.1963-8T>C)
c.1870-281T>C (n.1870-281T>C)
c.1786-8T>C (n.1786-8T>C)
c.-19-98699T>C (n.-19-98699T>C)
c.*1784-8T>C (n.*1784-8T>C)
c.*1043-8T>C (n.*1043-8T>C)
n.322-20232T>C
n.285-20232T>C
 gnomAD v4
Xg.78011169T>GCA2740092213ATP7A,PGK1c.1900-7T>G (n.1900-7T>G)
n.318T>G
c.1870-7T>G (n.1870-7T>G)
n.698T>G
n.2010-7T>G
n.2181-7T>G
n.3876T>G
n.2022-7T>G
c.1963-7T>G (n.1963-7T>G)
c.1870-280T>G (n.1870-280T>G)
c.1786-7T>G (n.1786-7T>G)
c.-19-98698T>G (n.-19-98698T>G)
c.*1784-7T>G (n.*1784-7T>G)
c.*1043-7T>G (n.*1043-7T>G)
n.322-20231T>G
n.285-20231T>G
 ClinVar
Xg.78011170C>GCA2694152946ATP7A,PGK1c.1900-6C>G (n.1900-6C>G)
n.319C>G
c.1870-6C>G (n.1870-6C>G)
n.699C>G
n.2010-6C>G
n.2181-6C>G
n.3877C>G
n.2022-6C>G
c.1963-6C>G (n.1963-6C>G)
c.1870-279C>G (n.1870-279C>G)
c.1786-6C>G (n.1786-6C>G)
c.-19-98697C>G (n.-19-98697C>G)
c.*1784-6C>G (n.*1784-6C>G)
c.*1043-6C>G (n.*1043-6C>G)
n.322-20230C>G
n.285-20230C>G
 gnomAD v4
Xg.78011171C>ACA2439100436ATP7A,PGK1c.1900-5C>A (n.1900-5C>A)
n.320C>A
c.1870-5C>A (n.1870-5C>A)
n.700C>A
n.2010-5C>A
n.2181-5C>A
n.3878C>A
n.2022-5C>A
c.1963-5C>A (n.1963-5C>A)
c.1870-278C>A (n.1870-278C>A)
c.1786-5C>A (n.1786-5C>A)
c.-19-98696C>A (n.-19-98696C>A)
c.*1784-5C>A (n.*1784-5C>A)
c.*1043-5C>A (n.*1043-5C>A)
n.322-20229C>A
n.285-20229C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011171C=CA2439100435ATP7A,PGK1c.1900-5C= (n.1900-5C=)
n.320C=
c.1870-5C= (n.1870-5C=)
n.700C=
n.2010-5C=
n.2181-5C=
n.3878C=
n.2022-5C=
c.1963-5C= (n.1963-5C=)
c.1870-278C= (n.1870-278C=)
c.1786-5C= (n.1786-5C=)
c.-19-98696C= (n.-19-98696C=)
c.*1784-5C= (n.*1784-5C=)
c.*1043-5C= (n.*1043-5C=)
n.322-20229C=
n.285-20229C=
Xg.78011173T>ACA658659020ATP7A,PGK1c.1900-3T>A (n.1900-3T>A)
n.322T>A
c.1870-3T>A (n.1870-3T>A)
n.702T>A
n.2010-3T>A
n.2181-3T>A
n.3880T>A
n.2022-3T>A
c.1963-3T>A (n.1963-3T>A)
c.1870-276T>A (n.1870-276T>A)
c.1786-3T>A (n.1786-3T>A)
c.-19-98694T>A (n.-19-98694T>A)
c.*1784-3T>A (n.*1784-3T>A)
c.*1043-3T>A (n.*1043-3T>A)
n.322-20227T>A
n.285-20227T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011173T=CA2439100437ATP7A,PGK1c.1900-3T= (n.1900-3T=)
n.322T=
c.1870-3T= (n.1870-3T=)
n.702T=
n.2010-3T=
n.2181-3T=
n.3880T=
n.2022-3T=
c.1963-3T= (n.1963-3T=)
c.1870-276T= (n.1870-276T=)
c.1786-3T= (n.1786-3T=)
c.-19-98694T= (n.-19-98694T=)
c.*1784-3T= (n.*1784-3T=)
c.*1043-3T= (n.*1043-3T=)
n.322-20227T=
n.285-20227T=
Xg.78011174A>CCA413597890ATP7A,PGK1c.1900-2A>C (n.1900-2A>C)
n.323A>C
c.1870-2A>C (n.1870-2A>C)
n.703A>C
n.2010-2A>C
n.2181-2A>C
n.3881A>C
n.2022-2A>C
c.1963-2A>C (n.1963-2A>C)
c.1870-275A>C (n.1870-275A>C)
c.1786-2A>C (n.1786-2A>C)
c.-19-98693A>C (n.-19-98693A>C)
c.*1784-2A>C (n.*1784-2A>C)
c.*1043-2A>C (n.*1043-2A>C)
n.322-20226A>C
n.285-20226A>C
 gnomAD v4
Xg.78011174A>GCA413597891ATP7A,PGK1c.1900-2A>G (n.1900-2A>G)
n.323A>G
c.1870-2A>G (n.1870-2A>G)
n.703A>G
n.2010-2A>G
n.2181-2A>G
n.3881A>G
n.2022-2A>G
c.1963-2A>G (n.1963-2A>G)
c.1870-275A>G (n.1870-275A>G)
c.1786-2A>G (n.1786-2A>G)
c.-19-98693A>G (n.-19-98693A>G)
c.*1784-2A>G (n.*1784-2A>G)
c.*1043-2A>G (n.*1043-2A>G)
n.322-20226A>G
n.285-20226A>G
Xg.78011174A>TCA413597892ATP7A,PGK1c.1900-2A>T (n.1900-2A>T)
n.323A>T
c.1870-2A>T (n.1870-2A>T)
n.703A>T
n.2010-2A>T
n.2181-2A>T
n.3881A>T
n.2022-2A>T
c.1963-2A>T (n.1963-2A>T)
c.1870-275A>T (n.1870-275A>T)
c.1786-2A>T (n.1786-2A>T)
c.-19-98693A>T (n.-19-98693A>T)
c.*1784-2A>T (n.*1784-2A>T)
c.*1043-2A>T (n.*1043-2A>T)
n.322-20226A>T
n.285-20226A>T
 ClinVar
Xg.78011175G>ACA413597893ATP7A,PGK1c.1900-1G>A (n.1900-1G>A)
n.324G>A
c.1870-1G>A (n.1870-1G>A)
n.704G>A
n.2010-1G>A
n.2181-1G>A
n.3882G>A
n.2022-1G>A
c.1963-1G>A (n.1963-1G>A)
c.1870-274G>A (n.1870-274G>A)
c.1786-1G>A (n.1786-1G>A)
c.-19-98692G>A (n.-19-98692G>A)
c.*1784-1G>A (n.*1784-1G>A)
c.*1043-1G>A (n.*1043-1G>A)
n.322-20225G>A
n.285-20225G>A
Xg.78011175G>CCA277439ATP7A,PGK1c.1900-1G>C (n.1900-1G>C)
n.324G>C
c.1870-1G>C (n.1870-1G>C)
n.704G>C
n.2010-1G>C
n.2181-1G>C
n.3882G>C
n.2022-1G>C
c.1963-1G>C (n.1963-1G>C)
c.1870-274G>C (n.1870-274G>C)
c.1786-1G>C (n.1786-1G>C)
c.-19-98692G>C (n.-19-98692G>C)
c.*1784-1G>C (n.*1784-1G>C)
c.*1043-1G>C (n.*1043-1G>C)
n.322-20225G>C
n.285-20225G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011175G=CA2439100438ATP7A,PGK1c.1900-1G= (n.1900-1G=)
n.324G=
c.1870-1G= (n.1870-1G=)
n.704G=
n.2010-1G=
n.2181-1G=
n.3882G=
n.2022-1G=
c.1963-1G= (n.1963-1G=)
c.1870-274G= (n.1870-274G=)
c.1786-1G= (n.1786-1G=)
c.-19-98692G= (n.-19-98692G=)
c.*1784-1G= (n.*1784-1G=)
c.*1043-1G= (n.*1043-1G=)
n.322-20225G=
n.285-20225G=
Xg.78011175G>TCA413597894ATP7A,PGK1c.1900-1G>T (n.1900-1G>T)
n.324G>T
c.1870-1G>T (n.1870-1G>T)
n.704G>T
n.2010-1G>T
n.2181-1G>T
n.3882G>T
n.2022-1G>T
c.1963-1G>T (n.1963-1G>T)
c.1870-274G>T (n.1870-274G>T)
c.1786-1G>T (n.1786-1G>T)
c.-19-98692G>T (n.-19-98692G>T)
c.*1784-1G>T (n.*1784-1G>T)
c.*1043-1G>T (n.*1043-1G>T)
n.322-20225G>T
n.285-20225G>T
Xg.78011176A>CCA413597896ATP7A,PGK1c.1900A>C (p.Ser634Arg)
n.325A>C
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
n.705A>C
n.2010A>C
n.2181A>C
n.3883A>C
n.2022A>C
c.1963A>C (p.Ser655Arg)
c.1870-273A>C (n.1870-273A>C)
c.1786A>C (p.Ser596Arg)
c.-19-98691A>C (n.-19-98691A>C)
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.322-20224A>C
n.285-20224A>C
Xg.78011176A>GCA413597897ATP7A,PGK1c.1900A>G (p.Ser634Gly)
n.325A>G
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
n.705A>G
n.2010A>G
n.2181A>G
n.3883A>G
n.2022A>G
c.1963A>G (p.Ser655Gly)
c.1870-273A>G (n.1870-273A>G)
c.1786A>G (p.Ser596Gly)
c.-19-98691A>G (n.-19-98691A>G)
c.*1784A>G (n.*1784A>G)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.322-20224A>G
n.285-20224A>G
Xg.78011176A>TCA413597895ATP7A,PGK1c.1900A>T (p.Ser634Cys)
n.325A>T
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
n.705A>T
n.2010A>T
n.2181A>T
n.3883A>T
n.2022A>T
c.1963A>T (p.Ser655Cys)
c.1870-273A>T (n.1870-273A>T)
c.1786A>T (p.Ser596Cys)
c.-19-98691A>T (n.-19-98691A>T)
c.*1784A>T (n.*1784A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.322-20224A>T
n.285-20224A>T
Xg.78011177G>ACA413597900ATP7A,PGK1c.1901G>A (p.Ser634Asn)
n.326G>A
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
n.706G>A
n.2011G>A
n.2182G>A
n.3884G>A
n.2023G>A
c.1964G>A (p.Ser655Asn)
c.1870-272G>A (n.1870-272G>A)
c.1787G>A (p.Ser596Asn)
c.-19-98690G>A (n.-19-98690G>A)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
n.322-20223G>A
n.285-20223G>A
 gnomAD v4
Xg.78011177G>CCA413597898ATP7A,PGK1c.1901G>C (p.Ser634Thr)
n.326G>C
c.1871G>C (p.Ser624Thr)
n.706G>C
n.2011G>C
n.2182G>C
n.3884G>C
n.2023G>C
c.1964G>C (p.Ser655Thr)
c.1870-272G>C (n.1870-272G>C)
c.1787G>C (p.Ser596Thr)
c.-19-98690G>C (n.-19-98690G>C)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.322-20223G>C
n.285-20223G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011177G=CA2439100439ATP7A,PGK1c.1901G= (p.Ser634=)
n.326G=
c.1871G= (p.Ser624=)
n.706G=
n.2011G=
n.2182G=
n.3884G=
n.2023G=
c.1964G= (p.Ser655=)
c.1870-272G= (n.1870-272G=)
c.1787G= (p.Ser596=)
c.-19-98690G= (n.-19-98690G=)
c.*1785G= (n.*1785G=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
n.322-20223G=
n.285-20223G=
Xg.78011177G>TCA413597899ATP7A,PGK1c.1901G>T (p.Ser634Ile)
n.326G>T
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
n.706G>T
n.2011G>T
n.2182G>T
n.3884G>T
n.2023G>T
c.1964G>T (p.Ser655Ile)
c.1870-272G>T (n.1870-272G>T)
c.1787G>T (p.Ser596Ile)
c.-19-98690G>T (n.-19-98690G>T)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.322-20223G>T
n.285-20223G>T
Xg.78011178C>ACA413597901ATP7A,PGK1c.1902C>A (p.Ser634Arg)
n.327C>A
c.1872C>A (p.Ser624Arg)
n.707C>A
n.2012C>A
n.2183C>A
n.3885C>A
n.2024C>A
c.1965C>A (p.Ser655Arg)
c.1870-271C>A (n.1870-271C>A)
c.1788C>A (p.Ser596Arg)
c.-19-98689C>A (n.-19-98689C>A)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.322-20222C>A
n.285-20222C>A
Xg.78011178C=CA2439100440ATP7A,PGK1c.1902C= (p.Ser634=)
n.327C=
c.1872C= (p.Ser624=)
n.707C=
n.2012C=
n.2183C=
n.3885C=
n.2024C=
c.1965C= (p.Ser655=)
c.1870-271C= (n.1870-271C=)
c.1788C= (p.Ser596=)
c.-19-98689C= (n.-19-98689C=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
n.322-20222C=
n.285-20222C=
Xg.78011178C>GCA413597902ATP7A,PGK1c.1902C>G (p.Ser634Arg)
n.327C>G
c.1872C>G (p.Ser624Arg)
n.707C>G
n.2012C>G
n.2183C>G
n.3885C>G
n.2024C>G
c.1965C>G (p.Ser655Arg)
c.1870-271C>G (n.1870-271C>G)
c.1788C>G (p.Ser596Arg)
c.-19-98689C>G (n.-19-98689C>G)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.322-20222C>G
n.285-20222C>G
Xg.78011178C>TCA517057961ATP7A,PGK1c.1902C>T (p.Ser634=)
n.327C>T
c.1872C>T (p.Ser624=)
n.707C>T
n.2012C>T
n.2183C>T
n.3885C>T
n.2024C>T
c.1965C>T (p.Ser655=)
c.1870-271C>T (n.1870-271C>T)
c.1788C>T (p.Ser596=)
c.-19-98689C>T (n.-19-98689C>T)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.322-20222C>T
n.285-20222C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011179T>ACA413597903ATP7A,PGK1c.1903T>A (p.Leu635Ile)
n.328T>A
c.1873T>A (p.Leu625Ile)
n.708T>A
n.2013T>A
n.2184T>A
n.3886T>A
n.2025T>A
c.1966T>A (p.Leu656Ile)
c.1870-270T>A (n.1870-270T>A)
c.1789T>A (p.Leu597Ile)
c.-19-98688T>A (n.-19-98688T>A)
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
n.322-20221T>A
n.285-20221T>A
Xg.78011179T>CCA517057965ATP7A,PGK1c.1903T>C (p.Leu635=)
n.328T>C
c.1873T>C (p.Leu625=)
n.708T>C
n.2013T>C
n.2184T>C
n.3886T>C
n.2025T>C
c.1966T>C (p.Leu656=)
c.1870-270T>C (n.1870-270T>C)
c.1789T>C (p.Leu597=)
c.-19-98688T>C (n.-19-98688T>C)
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.322-20221T>C
n.285-20221T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011179T>GCA413597904ATP7A,PGK1c.1903T>G (p.Leu635Val)
n.328T>G
c.1873T>G (p.Leu625Val)
n.708T>G
n.2013T>G
n.2184T>G
n.3886T>G
n.2025T>G
c.1966T>G (p.Leu656Val)
c.1870-270T>G (n.1870-270T>G)
c.1789T>G (p.Leu597Val)
c.-19-98688T>G (n.-19-98688T>G)
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
n.322-20221T>G
n.285-20221T>G
Xg.78011180T>ACA413597906ATP7A,PGK1c.1904T>A (p.Leu635Ter)
n.329T>A
c.1874T>A (p.Leu625Ter)
n.709T>A
n.2014T>A
n.2185T>A
n.3887T>A
n.2026T>A
c.1967T>A (p.Leu656Ter)
c.1870-269T>A (n.1870-269T>A)
c.1790T>A (p.Leu597Ter)
c.-19-98687T>A (n.-19-98687T>A)
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.322-20220T>A
n.285-20220T>A
Xg.78011180T>CCA413597905ATP7A,PGK1c.1904T>C (p.Leu635Ser)
n.329T>C
c.1874T>C (p.Leu625Ser)
n.709T>C
n.2014T>C
n.2185T>C
n.3887T>C
n.2026T>C
c.1967T>C (p.Leu656Ser)
c.1870-269T>C (n.1870-269T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Ser)
c.-19-98687T>C (n.-19-98687T>C)
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.322-20220T>C
n.285-20220T>C
Xg.78011180T>GCA277093ATP7A,PGK1c.1904T>G (p.Leu635Ter)
n.329T>G
c.1874T>G (p.Leu625Ter)
n.709T>G
n.2014T>G
n.2185T>G
n.3887T>G
n.2026T>G
c.1967T>G (p.Leu656Ter)
c.1870-269T>G (n.1870-269T>G)
c.1790T>G (p.Leu597Ter)
c.-19-98687T>G (n.-19-98687T>G)
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.322-20220T>G
n.285-20220T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78011180T=CA2439100441ATP7A,PGK1c.1904T= (p.Leu635=)
n.329T=
c.1874T= (p.Leu625=)
n.709T=
n.2014T=
n.2185T=
n.3887T=
n.2026T=
c.1967T= (p.Leu656=)
c.1870-269T= (n.1870-269T=)
c.1790T= (p.Leu597=)
c.-19-98687T= (n.-19-98687T=)
c.*1788T= (n.*1788T=)
c.*1047T= (n.*1047T=)
n.322-20220T=
n.285-20220T=
Xg.78011181A>CCA413597907ATP7A,PGK1c.1905A>C (p.Leu635Phe)
n.330A>C
c.1875A>C (p.Leu625Phe)
n.710A>C
n.2015A>C
n.2186A>C
n.3888A>C
n.2027A>C
c.1968A>C (p.Leu656Phe)
c.1870-268A>C (n.1870-268A>C)
c.1791A>C (p.Leu597Phe)
c.-19-98686A>C (n.-19-98686A>C)
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
n.322-20219A>C
n.285-20219A>C

Number of alleles fetched