UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78009108G>A | CA413596762 | ATP7A,PGK1 | c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.1876G>A c.1714G>A (p.Gly572Arg) n.1748G>A n.2068G>A n.1854G>A n.2025G>A n.1815G>A n.1866G>A n.2023G>A c.1807G>A (p.Gly603Arg) c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.-20+98273G>A (n.-20+98273G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) n.322-22292G>A n.285-22292G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78009108G>C | CA413596764 | ATP7A,PGK1 | c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.1876G>C c.1714G>C (p.Gly572Arg) n.1748G>C n.2068G>C n.1854G>C n.2025G>C n.1815G>C n.1866G>C n.2023G>C c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.-20+98273G>C (n.-20+98273G>C) c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) n.322-22292G>C n.285-22292G>C | |
| X | g.78009108G= | CA2439099577 | ATP7A,PGK1 | c.1744G= (p.Gly582=) n.1876G= c.1714G= (p.Gly572=) n.1748G= n.2068G= n.1854G= n.2025G= n.1815G= n.1866G= n.2023G= c.1807G= (p.Gly603=) c.1630G= (p.Gly544=) c.*1643G= (n.*1643G=) c.-20+98273G= (n.-20+98273G=) c.*1628G= (n.*1628G=) c.*887G= (n.*887G=) n.322-22292G= n.285-22292G= | |
| X | g.78009108G>T | CA413596766 | ATP7A,PGK1 | c.1744G>T (p.Gly582Ter) n.1876G>T c.1714G>T (p.Gly572Ter) n.1748G>T n.2068G>T n.1854G>T n.2025G>T n.1815G>T n.1866G>T n.2023G>T c.1807G>T (p.Gly603Ter) c.1630G>T (p.Gly544Ter) c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.-20+98273G>T (n.-20+98273G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) n.322-22292G>T n.285-22292G>T | |
| X | g.78009109G>A | CA413596768 | ATP7A,PGK1 | c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.1877G>A c.1715G>A (p.Gly572Glu) n.1749G>A n.2069G>A n.1855G>A n.2026G>A n.1816G>A n.1867G>A n.2024G>A c.1808G>A (p.Gly603Glu) c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.-20+98274G>A (n.-20+98274G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) n.322-22291G>A n.285-22291G>A | |
| X | g.78009109G>C | CA413596769 | ATP7A,PGK1 | c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.1877G>C c.1715G>C (p.Gly572Ala) n.1749G>C n.2069G>C n.1855G>C n.2026G>C n.1816G>C n.1867G>C n.2024G>C c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.-20+98274G>C (n.-20+98274G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) n.322-22291G>C n.285-22291G>C | |
| X | g.78009109G>T | CA413596770 | ATP7A,PGK1 | c.1745G>T (p.Gly582Val) n.1877G>T c.1715G>T (p.Gly572Val) n.1749G>T n.2069G>T n.1855G>T n.2026G>T n.1816G>T n.1867G>T n.2024G>T c.1808G>T (p.Gly603Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.-20+98274G>T (n.-20+98274G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) n.322-22291G>T n.285-22291G>T | |
| X | g.78009110A= | CA2439099578 | ATP7A,PGK1 | c.1746A= (p.Gly582=) n.1878A= c.1716A= (p.Gly572=) n.1750A= n.2070A= n.1856A= n.2027A= n.1817A= n.1868A= n.2025A= c.1809A= (p.Gly603=) c.1632A= (p.Gly544=) c.*1645A= (n.*1645A=) c.-20+98275A= (n.-20+98275A=) c.*1630A= (n.*1630A=) c.*889A= (n.*889A=) n.322-22290A= n.285-22290A= | |
| X | g.78009110A>C | CA517057202 | ATP7A,PGK1 | c.1746A>C (p.Gly582=) n.1878A>C c.1716A>C (p.Gly572=) n.1750A>C n.2070A>C n.1856A>C n.2027A>C n.1817A>C n.1868A>C n.2025A>C c.1809A>C (p.Gly603=) c.1632A>C (p.Gly544=) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.-20+98275A>C (n.-20+98275A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) n.322-22290A>C n.285-22290A>C | |
| X | g.78009110A>G | CA517057204 | ATP7A,PGK1 | c.1746A>G (p.Gly582=) n.1878A>G c.1716A>G (p.Gly572=) n.1750A>G n.2070A>G n.1856A>G n.2027A>G n.1817A>G n.1868A>G n.2025A>G c.1809A>G (p.Gly603=) c.1632A>G (p.Gly544=) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.-20+98275A>G (n.-20+98275A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) n.322-22290A>G n.285-22290A>G | |
| X | g.78009110A>T | CA517057205 | ATP7A,PGK1 | c.1746A>T (p.Gly582=) n.1878A>T c.1716A>T (p.Gly572=) n.1750A>T n.2070A>T n.1856A>T n.2027A>T n.1817A>T n.1868A>T n.2025A>T c.1809A>T (p.Gly603=) c.1632A>T (p.Gly544=) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.-20+98275A>T (n.-20+98275A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) n.322-22290A>T n.285-22290A>T | dbSNP |
| X | g.78009111A>C | CA413596773 | ATP7A,PGK1 | c.1747A>C (p.Met583Leu) n.1879A>C c.1717A>C (p.Met573Leu) n.1751A>C n.2071A>C n.1857A>C n.2028A>C n.1818A>C n.1869A>C n.2026A>C c.1810A>C (p.Met604Leu) c.1633A>C (p.Met545Leu) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.-20+98276A>C (n.-20+98276A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) n.322-22289A>C n.285-22289A>C | |
| X | g.78009111A>G | CA413596775 | ATP7A,PGK1 | c.1747A>G (p.Met583Val) n.1879A>G c.1717A>G (p.Met573Val) n.1751A>G n.2071A>G n.1857A>G n.2028A>G n.1818A>G n.1869A>G n.2026A>G c.1810A>G (p.Met604Val) c.1633A>G (p.Met545Val) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.-20+98276A>G (n.-20+98276A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) n.322-22289A>G n.285-22289A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78009111A>T | CA413596777 | ATP7A,PGK1 | c.1747A>T (p.Met583Leu) n.1879A>T c.1717A>T (p.Met573Leu) n.1751A>T n.2071A>T n.1857A>T n.2028A>T n.1818A>T n.1869A>T n.2026A>T c.1810A>T (p.Met604Leu) c.1633A>T (p.Met545Leu) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.-20+98276A>T (n.-20+98276A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) n.322-22289A>T n.285-22289A>T | ClinVar |
| X | g.78009112T>A | CA413596780 | ATP7A,PGK1 | c.1748T>A (p.Met583Lys) n.1880T>A c.1718T>A (p.Met573Lys) n.1752T>A n.2072T>A n.1858T>A n.2029T>A n.1819T>A n.1870T>A n.2027T>A c.1811T>A (p.Met604Lys) c.1634T>A (p.Met545Lys) c.*1647T>A (n.*1647T>A) c.-20+98277T>A (n.-20+98277T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) n.322-22288T>A n.285-22288T>A | |
| X | g.78009112T>C | CA413596783 | ATP7A,PGK1 | c.1748T>C (p.Met583Thr) n.1880T>C c.1718T>C (p.Met573Thr) n.1752T>C n.2072T>C n.1858T>C n.2029T>C n.1819T>C n.1870T>C n.2027T>C c.1811T>C (p.Met604Thr) c.1634T>C (p.Met545Thr) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.-20+98277T>C (n.-20+98277T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) n.322-22288T>C n.285-22288T>C | |
| X | g.78009112T>G | CA413596785 | ATP7A,PGK1 | c.1748T>G (p.Met583Arg) n.1880T>G c.1718T>G (p.Met573Arg) n.1752T>G n.2072T>G n.1858T>G n.2029T>G n.1819T>G n.1870T>G n.2027T>G c.1811T>G (p.Met604Arg) c.1634T>G (p.Met545Arg) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.-20+98277T>G (n.-20+98277T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) n.322-22288T>G n.285-22288T>G | |
| X | g.78009113G>A | CA10459091 | ATP7A,PGK1 | c.1749G>A (p.Met583Ile) n.1881G>A c.1719G>A (p.Met573Ile) n.1753G>A n.2073G>A n.1859G>A n.2030G>A n.1820G>A n.1871G>A n.2028G>A c.1812G>A (p.Met604Ile) c.1635G>A (p.Met545Ile) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.-20+98278G>A (n.-20+98278G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) n.322-22287G>A n.285-22287G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.78009113G>C | CA413596791 | ATP7A,PGK1 | c.1749G>C (p.Met583Ile) n.1881G>C c.1719G>C (p.Met573Ile) n.1753G>C n.2073G>C n.1859G>C n.2030G>C n.1820G>C n.1871G>C n.2028G>C c.1812G>C (p.Met604Ile) c.1635G>C (p.Met545Ile) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.-20+98278G>C (n.-20+98278G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) n.322-22287G>C n.285-22287G>C | |
| X | g.78009113G= | CA2439099579 | ATP7A,PGK1 | c.1749G= (p.Met583=) n.1881G= c.1719G= (p.Met573=) n.1753G= n.2073G= n.1859G= n.2030G= n.1820G= n.1871G= n.2028G= c.1812G= (p.Met604=) c.1635G= (p.Met545=) c.*1648G= (n.*1648G=) c.-20+98278G= (n.-20+98278G=) c.*1633G= (n.*1633G=) c.*892G= (n.*892G=) n.322-22287G= n.285-22287G= | |
| X | g.78009113G>T | CA413596790 | ATP7A,PGK1 | c.1749G>T (p.Met583Ile) n.1881G>T c.1719G>T (p.Met573Ile) n.1753G>T n.2073G>T n.1859G>T n.2030G>T n.1820G>T n.1871G>T n.2028G>T c.1812G>T (p.Met604Ile) c.1635G>T (p.Met545Ile) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.-20+98278G>T (n.-20+98278G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) n.322-22287G>T n.285-22287G>T | |
| X | g.78009114A>C | CA413596792 | ATP7A,PGK1 | c.1750A>C (p.Thr584Pro) n.1882A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.1754A>C n.2074A>C n.1860A>C n.2031A>C n.1821A>C n.1872A>C n.2029A>C c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.-20+98279A>C (n.-20+98279A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) n.322-22286A>C n.285-22286A>C | |
| X | g.78009114A>G | CA413596793 | ATP7A,PGK1 | c.1750A>G (p.Thr584Ala) n.1882A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.1754A>G n.2074A>G n.1860A>G n.2031A>G n.1821A>G n.1872A>G n.2029A>G c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.-20+98279A>G (n.-20+98279A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) n.322-22286A>G n.285-22286A>G | |
| X | g.78009114A>T | CA413596795 | ATP7A,PGK1 | c.1750A>T (p.Thr584Ser) n.1882A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.1754A>T n.2074A>T n.1860A>T n.2031A>T n.1821A>T n.1872A>T n.2029A>T c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.-20+98279A>T (n.-20+98279A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) n.322-22286A>T n.285-22286A>T | |
| X | g.78009115C>A | CA10459094 | ATP7A,PGK1 | c.1751C>A (p.Thr584Lys) n.1883C>A c.1721C>A (p.Thr574Lys) n.1755C>A n.2075C>A n.1861C>A n.2032C>A n.1822C>A n.1873C>A n.2030C>A c.1814C>A (p.Thr605Lys) c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.-20+98280C>A (n.-20+98280C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) n.322-22285C>A n.285-22285C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78009115C= | CA2439099580 | ATP7A,PGK1 | c.1751C= (p.Thr584=) n.1883C= c.1721C= (p.Thr574=) n.1755C= n.2075C= n.1861C= n.2032C= n.1822C= n.1873C= n.2030C= c.1814C= (p.Thr605=) c.1637C= (p.Thr546=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.-20+98280C= (n.-20+98280C=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.*894C= (n.*894C=) n.322-22285C= n.285-22285C= | |
| X | g.78009115C>G | CA10459092 | ATP7A,PGK1 | c.1751C>G (p.Thr584Arg) n.1883C>G c.1721C>G (p.Thr574Arg) n.1755C>G n.2075C>G n.1861C>G n.2032C>G n.1822C>G n.1873C>G n.2030C>G c.1814C>G (p.Thr605Arg) c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.-20+98280C>G (n.-20+98280C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) n.322-22285C>G n.285-22285C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78009115C>T | CA10459093 | ATP7A,PGK1 | c.1751C>T (p.Thr584Met) n.1883C>T c.1721C>T (p.Thr574Met) n.1755C>T n.2075C>T n.1861C>T n.2032C>T n.1822C>T n.1873C>T n.2030C>T c.1814C>T (p.Thr605Met) c.1637C>T (p.Thr546Met) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.-20+98280C>T (n.-20+98280C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) n.322-22285C>T n.285-22285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.78009116G>A | CA10459095 | ATP7A,PGK1 | c.1752G>A (p.Thr584=) n.1884G>A c.1722G>A (p.Thr574=) n.1756G>A n.2076G>A n.1862G>A n.2033G>A n.1823G>A n.1874G>A n.2031G>A c.1815G>A (p.Thr605=) c.1638G>A (p.Thr546=) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.-20+98281G>A (n.-20+98281G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) n.322-22284G>A n.285-22284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78009116G>C | CA517057218 | ATP7A,PGK1 | c.1752G>C (p.Thr584=) n.1884G>C c.1722G>C (p.Thr574=) n.1756G>C n.2076G>C n.1862G>C n.2033G>C n.1823G>C n.1874G>C n.2031G>C c.1815G>C (p.Thr605=) c.1638G>C (p.Thr546=) c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.-20+98281G>C (n.-20+98281G>C) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) n.322-22284G>C n.285-22284G>C | |
| X | g.78009116G= | CA2439099581 | ATP7A,PGK1 | c.1752G= (p.Thr584=) n.1884G= c.1722G= (p.Thr574=) n.1756G= n.2076G= n.1862G= n.2033G= n.1823G= n.1874G= n.2031G= c.1815G= (p.Thr605=) c.1638G= (p.Thr546=) c.*1651G= (n.*1651G=) c.-20+98281G= (n.-20+98281G=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.*895G= (n.*895G=) n.322-22284G= n.285-22284G= | |
| X | g.78009116G>T | CA413596802 | ATP7A,PGK1 | c.1752G>T (p.Thr584=) n.1884G>T c.1722G>T (p.Thr574=) n.1756G>T n.2076G>T n.1862G>T n.2033G>T n.1823G>T n.1874G>T n.2031G>T c.1815G>T (p.Thr605=) c.1638G>T (p.Thr546=) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.-20+98281G>T (n.-20+98281G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) n.322-22284G>T n.285-22284G>T | dbSNP |
| X | g.78009117T>A | CA413596804 | ATP7A,PGK1 | c.1753T>A (p.Cys585Ser) n.1885T>A c.1723T>A (p.Cys575Ser) n.1757T>A n.2077T>A n.1863T>A n.2034T>A n.1824T>A n.1875T>A n.2032T>A c.1816T>A (p.Cys606Ser) c.1639T>A (p.Cys547Ser) c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.-20+98282T>A (n.-20+98282T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) n.322-22283T>A n.285-22283T>A | |
| X | g.78009117T>C | CA413596806 | ATP7A,PGK1 | c.1753T>C (p.Cys585Arg) n.1885T>C c.1723T>C (p.Cys575Arg) n.1757T>C n.2077T>C n.1863T>C n.2034T>C n.1824T>C n.1875T>C n.2032T>C c.1816T>C (p.Cys606Arg) c.1639T>C (p.Cys547Arg) c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.-20+98282T>C (n.-20+98282T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) n.322-22283T>C n.285-22283T>C | |
| X | g.78009117T>G | CA413596808 | ATP7A,PGK1 | c.1753T>G (p.Cys585Gly) n.1885T>G c.1723T>G (p.Cys575Gly) n.1757T>G n.2077T>G n.1863T>G n.2034T>G n.1824T>G n.1875T>G n.2032T>G c.1816T>G (p.Cys606Gly) c.1639T>G (p.Cys547Gly) c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.-20+98282T>G (n.-20+98282T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) n.322-22283T>G n.285-22283T>G | |
| X | g.78009118G>A | CA413596811 | ATP7A,PGK1 | c.1754G>A (p.Cys585Tyr) n.1886G>A c.1724G>A (p.Cys575Tyr) n.1758G>A n.2078G>A n.1864G>A n.2035G>A n.1825G>A n.1876G>A n.2033G>A c.1817G>A (p.Cys606Tyr) c.1640G>A (p.Cys547Tyr) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.-20+98283G>A (n.-20+98283G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) n.322-22282G>A n.285-22282G>A | |
| X | g.78009118G>C | CA413596813 | ATP7A,PGK1 | c.1754G>C (p.Cys585Ser) n.1886G>C c.1724G>C (p.Cys575Ser) n.1758G>C n.2078G>C n.1864G>C n.2035G>C n.1825G>C n.1876G>C n.2033G>C c.1817G>C (p.Cys606Ser) c.1640G>C (p.Cys547Ser) c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.-20+98283G>C (n.-20+98283G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) n.322-22282G>C n.285-22282G>C | |
| X | g.78009118G= | CA2439099582 | ATP7A,PGK1 | c.1754G= (p.Cys585=) n.1886G= c.1724G= (p.Cys575=) n.1758G= n.2078G= n.1864G= n.2035G= n.1825G= n.1876G= n.2033G= c.1817G= (p.Cys606=) c.1640G= (p.Cys547=) c.*1653G= (n.*1653G=) c.-20+98283G= (n.-20+98283G=) c.*1638G= (n.*1638G=) c.*897G= (n.*897G=) n.322-22282G= n.285-22282G= | |
| X | g.78009118G>T | CA10459096 | ATP7A,PGK1 | c.1754G>T (p.Cys585Phe) n.1886G>T c.1724G>T (p.Cys575Phe) n.1758G>T n.2078G>T n.1864G>T n.2035G>T n.1825G>T n.1876G>T n.2033G>T c.1817G>T (p.Cys606Phe) c.1640G>T (p.Cys547Phe) c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.-20+98283G>T (n.-20+98283G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) n.322-22282G>T n.285-22282G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78009119T>A | CA413596816 | ATP7A,PGK1 | c.1755T>A (p.Cys585Ter) n.1887T>A c.1725T>A (p.Cys575Ter) n.1759T>A n.2079T>A n.1865T>A n.2036T>A n.1826T>A n.1877T>A n.2034T>A c.1818T>A (p.Cys606Ter) c.1641T>A (p.Cys547Ter) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.-20+98284T>A (n.-20+98284T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) n.322-22281T>A n.285-22281T>A | |
| X | g.78009119T>C | CA517057226 | ATP7A,PGK1 | c.1755T>C (p.Cys585=) n.1887T>C c.1725T>C (p.Cys575=) n.1759T>C n.2079T>C n.1865T>C n.2036T>C n.1826T>C n.1877T>C n.2034T>C c.1818T>C (p.Cys606=) c.1641T>C (p.Cys547=) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.-20+98284T>C (n.-20+98284T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) n.322-22281T>C n.285-22281T>C | |
| X | g.78009119T>G | CA413596818 | ATP7A,PGK1 | c.1755T>G (p.Cys585Trp) n.1887T>G c.1725T>G (p.Cys575Trp) n.1759T>G n.2079T>G n.1865T>G n.2036T>G n.1826T>G n.1877T>G n.2034T>G c.1818T>G (p.Cys606Trp) c.1641T>G (p.Cys547Trp) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.-20+98284T>G (n.-20+98284T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) n.322-22281T>G n.285-22281T>G | |
| X | g.78009120G>A | CA413596821 | ATP7A,PGK1 | c.1756G>A (p.Ala586Thr) n.1888G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.1760G>A n.2080G>A n.1866G>A n.2037G>A n.1827G>A n.1878G>A n.2035G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.-20+98285G>A (n.-20+98285G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) n.322-22280G>A n.285-22280G>A | |
| X | g.78009120G>C | CA413596824 | ATP7A,PGK1 | c.1756G>C (p.Ala586Pro) n.1888G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.1760G>C n.2080G>C n.1866G>C n.2037G>C n.1827G>C n.1878G>C n.2035G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.-20+98285G>C (n.-20+98285G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) n.322-22280G>C n.285-22280G>C | |
| X | g.78009120G>T | CA413596826 | ATP7A,PGK1 | c.1756G>T (p.Ala586Ser) n.1888G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.1760G>T n.2080G>T n.1866G>T n.2037G>T n.1827G>T n.1878G>T n.2035G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.-20+98285G>T (n.-20+98285G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) n.322-22280G>T n.285-22280G>T | |
| X | g.78009121C>A | CA413596829 | ATP7A,PGK1 | c.1757C>A (p.Ala586Asp) n.1889C>A c.1727C>A (p.Ala576Asp) n.1761C>A n.2081C>A n.1867C>A n.2038C>A n.1828C>A n.1879C>A n.2036C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.-20+98286C>A (n.-20+98286C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) n.322-22279C>A n.285-22279C>A | |
| X | g.78009121C>G | CA413596831 | ATP7A,PGK1 | c.1757C>G (p.Ala586Gly) n.1889C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.1761C>G n.2081C>G n.1867C>G n.2038C>G n.1828C>G n.1879C>G n.2036C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.-20+98286C>G (n.-20+98286C>G) c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) n.322-22279C>G n.285-22279C>G | |
| X | g.78009121C>T | CA413596834 | ATP7A,PGK1 | c.1757C>T (p.Ala586Val) n.1889C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) n.1761C>T n.2081C>T n.1867C>T n.2038C>T n.1828C>T n.1879C>T n.2036C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.-20+98286C>T (n.-20+98286C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) n.322-22279C>T n.285-22279C>T | |
| X | g.78009122C>A | CA517057232 | ATP7A,PGK1 | c.1758C>A (p.Ala586=) n.1890C>A c.1728C>A (p.Ala576=) n.1762C>A n.2082C>A n.1868C>A n.2039C>A n.1829C>A n.1880C>A n.2037C>A c.1821C>A (p.Ala607=) c.1644C>A (p.Ala548=) c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.-20+98287C>A (n.-20+98287C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) n.322-22278C>A n.285-22278C>A | |
| X | g.78009122C>G | CA517057233 | ATP7A,PGK1 | c.1758C>G (p.Ala586=) n.1890C>G c.1728C>G (p.Ala576=) n.1762C>G n.2082C>G n.1868C>G n.2039C>G n.1829C>G n.1880C>G n.2037C>G c.1821C>G (p.Ala607=) c.1644C>G (p.Ala548=) c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.-20+98287C>G (n.-20+98287C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) n.322-22278C>G n.285-22278C>G |