UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78009097A= | CA2439099575 | ATP7A,PGK1 | c.1738-5A= (n.1738-5A=) n.1870-5A= c.1708-5A= (n.1708-5A=) n.1742-5A= n.2062-5A= n.1848-5A= n.2019-5A= n.1809-5A= n.1860-5A= n.2017-5A= c.1801-5A= (n.1801-5A=) c.1624-5A= (n.1624-5A=) c.*1637-5A= (n.*1637-5A=) c.-20+98262A= (n.-20+98262A=) c.*1622-5A= (n.*1622-5A=) c.*881-5A= (n.*881-5A=) n.322-22303A= n.285-22303A= | |
| X | g.78009097A>C | CA10459090 | ATP7A,PGK1 | c.1738-5A>C (n.1738-5A>C) n.1870-5A>C c.1708-5A>C (n.1708-5A>C) n.1742-5A>C n.2062-5A>C n.1848-5A>C n.2019-5A>C n.1809-5A>C n.1860-5A>C n.2017-5A>C c.1801-5A>C (n.1801-5A>C) c.1624-5A>C (n.1624-5A>C) c.*1637-5A>C (n.*1637-5A>C) c.-20+98262A>C (n.-20+98262A>C) c.*1622-5A>C (n.*1622-5A>C) c.*881-5A>C (n.*881-5A>C) n.322-22303A>C n.285-22303A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78009097A>G | CA2439099576 | ATP7A,PGK1 | c.1738-5A>G (n.1738-5A>G) n.1870-5A>G c.1708-5A>G (n.1708-5A>G) n.1742-5A>G n.2062-5A>G n.1848-5A>G n.2019-5A>G n.1809-5A>G n.1860-5A>G n.2017-5A>G c.1801-5A>G (n.1801-5A>G) c.1624-5A>G (n.1624-5A>G) c.*1637-5A>G (n.*1637-5A>G) c.-20+98262A>G (n.-20+98262A>G) c.*1622-5A>G (n.*1622-5A>G) c.*881-5A>G (n.*881-5A>G) n.322-22303A>G n.285-22303A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78009098dup | CA2694152749 | ATP7A,PGK1 | c.1738-4dup (n.1738-4dup) n.1870-4dup c.1708-4dup (n.1708-4dup) n.1742-4dup n.2062-4dup n.1848-4dup n.2019-4dup n.1809-4dup n.1860-4dup n.2017-4dup c.1801-4dup (n.1801-4dup) c.1624-4dup (n.1624-4dup) c.*1637-4dup (n.*1637-4dup) c.-20+98263dup (n.-20+98263dup) c.*1622-4dup (n.*1622-4dup) c.*881-4dup (n.*881-4dup) n.322-22302dup n.285-22302dup | gnomAD v4 |
| X | g.78009100A>C | CA413596713 | ATP7A,PGK1 | c.1738-2A>C (n.1738-2A>C) n.1870-2A>C c.1708-2A>C (n.1708-2A>C) n.1742-2A>C n.2062-2A>C n.1848-2A>C n.2019-2A>C n.1809-2A>C n.1860-2A>C n.2017-2A>C c.1801-2A>C (n.1801-2A>C) c.1624-2A>C (n.1624-2A>C) c.*1637-2A>C (n.*1637-2A>C) c.-20+98265A>C (n.-20+98265A>C) c.*1622-2A>C (n.*1622-2A>C) c.*881-2A>C (n.*881-2A>C) n.322-22300A>C n.285-22300A>C | |
| X | g.78009100A>G | CA413596716 | ATP7A,PGK1 | c.1738-2A>G (n.1738-2A>G) n.1870-2A>G c.1708-2A>G (n.1708-2A>G) n.1742-2A>G n.2062-2A>G n.1848-2A>G n.2019-2A>G n.1809-2A>G n.1860-2A>G n.2017-2A>G c.1801-2A>G (n.1801-2A>G) c.1624-2A>G (n.1624-2A>G) c.*1637-2A>G (n.*1637-2A>G) c.-20+98265A>G (n.-20+98265A>G) c.*1622-2A>G (n.*1622-2A>G) c.*881-2A>G (n.*881-2A>G) n.322-22300A>G n.285-22300A>G | |
| X | g.78009100A>T | CA413596719 | ATP7A,PGK1 | c.1738-2A>T (n.1738-2A>T) n.1870-2A>T c.1708-2A>T (n.1708-2A>T) n.1742-2A>T n.2062-2A>T n.1848-2A>T n.2019-2A>T n.1809-2A>T n.1860-2A>T n.2017-2A>T c.1801-2A>T (n.1801-2A>T) c.1624-2A>T (n.1624-2A>T) c.*1637-2A>T (n.*1637-2A>T) c.-20+98265A>T (n.-20+98265A>T) c.*1622-2A>T (n.*1622-2A>T) c.*881-2A>T (n.*881-2A>T) n.322-22300A>T n.285-22300A>T | |
| X | g.78009101G>A | CA413596722 | ATP7A,PGK1 | c.1738-1G>A (n.1738-1G>A) n.1870-1G>A c.1708-1G>A (n.1708-1G>A) n.1742-1G>A n.2062-1G>A n.1848-1G>A n.2019-1G>A n.1809-1G>A n.1860-1G>A n.2017-1G>A c.1801-1G>A (n.1801-1G>A) c.1624-1G>A (n.1624-1G>A) c.*1637-1G>A (n.*1637-1G>A) c.-20+98266G>A (n.-20+98266G>A) c.*1622-1G>A (n.*1622-1G>A) c.*881-1G>A (n.*881-1G>A) n.322-22299G>A n.285-22299G>A | |
| X | g.78009101G>C | CA413596726 | ATP7A,PGK1 | c.1738-1G>C (n.1738-1G>C) n.1870-1G>C c.1708-1G>C (n.1708-1G>C) n.1742-1G>C n.2062-1G>C n.1848-1G>C n.2019-1G>C n.1809-1G>C n.1860-1G>C n.2017-1G>C c.1801-1G>C (n.1801-1G>C) c.1624-1G>C (n.1624-1G>C) c.*1637-1G>C (n.*1637-1G>C) c.-20+98266G>C (n.-20+98266G>C) c.*1622-1G>C (n.*1622-1G>C) c.*881-1G>C (n.*881-1G>C) n.322-22299G>C n.285-22299G>C | ClinVar |
| X | g.78009101G>T | CA413596724 | ATP7A,PGK1 | c.1738-1G>T (n.1738-1G>T) n.1870-1G>T c.1708-1G>T (n.1708-1G>T) n.1742-1G>T n.2062-1G>T n.1848-1G>T n.2019-1G>T n.1809-1G>T n.1860-1G>T n.2017-1G>T c.1801-1G>T (n.1801-1G>T) c.1624-1G>T (n.1624-1G>T) c.*1637-1G>T (n.*1637-1G>T) c.-20+98266G>T (n.-20+98266G>T) c.*1622-1G>T (n.*1622-1G>T) c.*881-1G>T (n.*881-1G>T) n.322-22299G>T n.285-22299G>T | |
| X | g.78009102G>A | CA413596729 | ATP7A,PGK1 | c.1738G>A (p.Val580Met) n.1870G>A c.1708G>A (p.Val570Met) n.1742G>A n.2062G>A n.1848G>A n.2019G>A n.1809G>A n.1860G>A n.2017G>A c.1801G>A (p.Val601Met) c.1624G>A (p.Val542Met) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.-20+98267G>A (n.-20+98267G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) n.322-22298G>A n.285-22298G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78009102G>C | CA413596731 | ATP7A,PGK1 | c.1738G>C (p.Val580Leu) n.1870G>C c.1708G>C (p.Val570Leu) n.1742G>C n.2062G>C n.1848G>C n.2019G>C n.1809G>C n.1860G>C n.2017G>C c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.-20+98267G>C (n.-20+98267G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) n.322-22298G>C n.285-22298G>C | |
| X | g.78009102G>T | CA413596734 | ATP7A,PGK1 | c.1738G>T (p.Val580Leu) n.1870G>T c.1708G>T (p.Val570Leu) n.1742G>T n.2062G>T n.1848G>T n.2019G>T n.1809G>T n.1860G>T n.2017G>T c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.-20+98267G>T (n.-20+98267G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) n.322-22298G>T n.285-22298G>T | |
| X | g.78009103T>A | CA413596736 | ATP7A,PGK1 | c.1739T>A (p.Val580Glu) n.1871T>A c.1709T>A (p.Val570Glu) n.1743T>A n.2063T>A n.1849T>A n.2020T>A n.1810T>A n.1861T>A n.2018T>A c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.-20+98268T>A (n.-20+98268T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.322-22297T>A n.285-22297T>A | |
| X | g.78009103T>C | CA413596739 | ATP7A,PGK1 | c.1739T>C (p.Val580Ala) n.1871T>C c.1709T>C (p.Val570Ala) n.1743T>C n.2063T>C n.1849T>C n.2020T>C n.1810T>C n.1861T>C n.2018T>C c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.-20+98268T>C (n.-20+98268T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.322-22297T>C n.285-22297T>C | |
| X | g.78009103T>G | CA413596741 | ATP7A,PGK1 | c.1739T>G (p.Val580Gly) n.1871T>G c.1709T>G (p.Val570Gly) n.1743T>G n.2063T>G n.1849T>G n.2020T>G n.1810T>G n.1861T>G n.2018T>G c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.-20+98268T>G (n.-20+98268T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.322-22297T>G n.285-22297T>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.78009104G>A | CA517057182 | ATP7A,PGK1 | c.1740G>A (p.Val580=) n.1872G>A c.1710G>A (p.Val570=) n.1744G>A n.2064G>A n.1850G>A n.2021G>A n.1811G>A n.1862G>A n.2019G>A c.1803G>A (p.Val601=) c.1626G>A (p.Val542=) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.-20+98269G>A (n.-20+98269G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) n.322-22296G>A n.285-22296G>A | |
| X | g.78009104G>C | CA517057184 | ATP7A,PGK1 | c.1740G>C (p.Val580=) n.1872G>C c.1710G>C (p.Val570=) n.1744G>C n.2064G>C n.1850G>C n.2021G>C n.1811G>C n.1862G>C n.2019G>C c.1803G>C (p.Val601=) c.1626G>C (p.Val542=) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.-20+98269G>C (n.-20+98269G>C) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) n.322-22296G>C n.285-22296G>C | |
| X | g.78009104G>T | CA517057185 | ATP7A,PGK1 | c.1740G>T (p.Val580=) n.1872G>T c.1710G>T (p.Val570=) n.1744G>T n.2064G>T n.1850G>T n.2021G>T n.1811G>T n.1862G>T n.2019G>T c.1803G>T (p.Val601=) c.1626G>T (p.Val542=) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.-20+98269G>T (n.-20+98269G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) n.322-22296G>T n.285-22296G>T | |
| X | g.78009105A>C | CA517057187 | ATP7A,PGK1 | c.1741A>C (p.Arg581=) n.1873A>C c.1711A>C (p.Arg571=) n.1745A>C n.2065A>C n.1851A>C n.2022A>C n.1812A>C n.1863A>C n.2020A>C c.1804A>C (p.Arg602=) c.1627A>C (p.Arg543=) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.-20+98270A>C (n.-20+98270A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) n.322-22295A>C n.285-22295A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78009105A>G | CA413596744 | ATP7A,PGK1 | c.1741A>G (p.Arg581Gly) n.1873A>G c.1711A>G (p.Arg571Gly) n.1745A>G n.2065A>G n.1851A>G n.2022A>G n.1812A>G n.1863A>G n.2020A>G c.1804A>G (p.Arg602Gly) c.1627A>G (p.Arg543Gly) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.-20+98270A>G (n.-20+98270A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) n.322-22295A>G n.285-22295A>G | |
| X | g.78009105A>T | CA413596746 | ATP7A,PGK1 | c.1741A>T (p.Arg581Trp) n.1873A>T c.1711A>T (p.Arg571Trp) n.1745A>T n.2065A>T n.1851A>T n.2022A>T n.1812A>T n.1863A>T n.2020A>T c.1804A>T (p.Arg602Trp) c.1627A>T (p.Arg543Trp) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.-20+98270A>T (n.-20+98270A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) n.322-22295A>T n.285-22295A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78009106G>A | CA413596749 | ATP7A,PGK1 | c.1742G>A (p.Arg581Lys) n.1874G>A c.1712G>A (p.Arg571Lys) n.1746G>A n.2066G>A n.1852G>A n.2023G>A n.1813G>A n.1864G>A n.2021G>A c.1805G>A (p.Arg602Lys) c.1628G>A (p.Arg543Lys) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.-20+98271G>A (n.-20+98271G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) n.322-22294G>A n.285-22294G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78009106G>C | CA413596751 | ATP7A,PGK1 | c.1742G>C (p.Arg581Thr) n.1874G>C c.1712G>C (p.Arg571Thr) n.1746G>C n.2066G>C n.1852G>C n.2023G>C n.1813G>C n.1864G>C n.2021G>C c.1805G>C (p.Arg602Thr) c.1628G>C (p.Arg543Thr) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.-20+98271G>C (n.-20+98271G>C) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) n.322-22294G>C n.285-22294G>C | |
| X | g.78009106G>T | CA413596753 | ATP7A,PGK1 | c.1742G>T (p.Arg581Met) n.1874G>T c.1712G>T (p.Arg571Met) n.1746G>T n.2066G>T n.1852G>T n.2023G>T n.1813G>T n.1864G>T n.2021G>T c.1805G>T (p.Arg602Met) c.1628G>T (p.Arg543Met) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.-20+98271G>T (n.-20+98271G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) n.322-22294G>T n.285-22294G>T | |
| X | g.78009107G>A | CA517057196 | ATP7A,PGK1 | c.1743G>A (p.Arg581=) n.1875G>A c.1713G>A (p.Arg571=) n.1747G>A n.2067G>A n.1853G>A n.2024G>A n.1814G>A n.1865G>A n.2022G>A c.1806G>A (p.Arg602=) c.1629G>A (p.Arg543=) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.-20+98272G>A (n.-20+98272G>A) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) n.322-22293G>A n.285-22293G>A | |
| X | g.78009107G>C | CA413596756 | ATP7A,PGK1 | c.1743G>C (p.Arg581Ser) n.1875G>C c.1713G>C (p.Arg571Ser) n.1747G>C n.2067G>C n.1853G>C n.2024G>C n.1814G>C n.1865G>C n.2022G>C c.1806G>C (p.Arg602Ser) c.1629G>C (p.Arg543Ser) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.-20+98272G>C (n.-20+98272G>C) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) n.322-22293G>C n.285-22293G>C | |
| X | g.78009107G>T | CA413596759 | ATP7A,PGK1 | c.1743G>T (p.Arg581Ser) n.1875G>T c.1713G>T (p.Arg571Ser) n.1747G>T n.2067G>T n.1853G>T n.2024G>T n.1814G>T n.1865G>T n.2022G>T c.1806G>T (p.Arg602Ser) c.1629G>T (p.Arg543Ser) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.-20+98272G>T (n.-20+98272G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) n.322-22293G>T n.285-22293G>T | |
| X | g.78009108G>A | CA413596762 | ATP7A,PGK1 | c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.1876G>A c.1714G>A (p.Gly572Arg) n.1748G>A n.2068G>A n.1854G>A n.2025G>A n.1815G>A n.1866G>A n.2023G>A c.1807G>A (p.Gly603Arg) c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.-20+98273G>A (n.-20+98273G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) n.322-22292G>A n.285-22292G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78009108G>C | CA413596764 | ATP7A,PGK1 | c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.1876G>C c.1714G>C (p.Gly572Arg) n.1748G>C n.2068G>C n.1854G>C n.2025G>C n.1815G>C n.1866G>C n.2023G>C c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.-20+98273G>C (n.-20+98273G>C) c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) n.322-22292G>C n.285-22292G>C | |
| X | g.78009108G= | CA2439099577 | ATP7A,PGK1 | c.1744G= (p.Gly582=) n.1876G= c.1714G= (p.Gly572=) n.1748G= n.2068G= n.1854G= n.2025G= n.1815G= n.1866G= n.2023G= c.1807G= (p.Gly603=) c.1630G= (p.Gly544=) c.*1643G= (n.*1643G=) c.-20+98273G= (n.-20+98273G=) c.*1628G= (n.*1628G=) c.*887G= (n.*887G=) n.322-22292G= n.285-22292G= | |
| X | g.78009108G>T | CA413596766 | ATP7A,PGK1 | c.1744G>T (p.Gly582Ter) n.1876G>T c.1714G>T (p.Gly572Ter) n.1748G>T n.2068G>T n.1854G>T n.2025G>T n.1815G>T n.1866G>T n.2023G>T c.1807G>T (p.Gly603Ter) c.1630G>T (p.Gly544Ter) c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.-20+98273G>T (n.-20+98273G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) n.322-22292G>T n.285-22292G>T | |
| X | g.78009109G>A | CA413596768 | ATP7A,PGK1 | c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.1877G>A c.1715G>A (p.Gly572Glu) n.1749G>A n.2069G>A n.1855G>A n.2026G>A n.1816G>A n.1867G>A n.2024G>A c.1808G>A (p.Gly603Glu) c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.-20+98274G>A (n.-20+98274G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) n.322-22291G>A n.285-22291G>A | |
| X | g.78009109G>C | CA413596769 | ATP7A,PGK1 | c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.1877G>C c.1715G>C (p.Gly572Ala) n.1749G>C n.2069G>C n.1855G>C n.2026G>C n.1816G>C n.1867G>C n.2024G>C c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.-20+98274G>C (n.-20+98274G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) n.322-22291G>C n.285-22291G>C | |
| X | g.78009109G>T | CA413596770 | ATP7A,PGK1 | c.1745G>T (p.Gly582Val) n.1877G>T c.1715G>T (p.Gly572Val) n.1749G>T n.2069G>T n.1855G>T n.2026G>T n.1816G>T n.1867G>T n.2024G>T c.1808G>T (p.Gly603Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.-20+98274G>T (n.-20+98274G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) n.322-22291G>T n.285-22291G>T | |
| X | g.78009110A= | CA2439099578 | ATP7A,PGK1 | c.1746A= (p.Gly582=) n.1878A= c.1716A= (p.Gly572=) n.1750A= n.2070A= n.1856A= n.2027A= n.1817A= n.1868A= n.2025A= c.1809A= (p.Gly603=) c.1632A= (p.Gly544=) c.*1645A= (n.*1645A=) c.-20+98275A= (n.-20+98275A=) c.*1630A= (n.*1630A=) c.*889A= (n.*889A=) n.322-22290A= n.285-22290A= | |
| X | g.78009110A>C | CA517057202 | ATP7A,PGK1 | c.1746A>C (p.Gly582=) n.1878A>C c.1716A>C (p.Gly572=) n.1750A>C n.2070A>C n.1856A>C n.2027A>C n.1817A>C n.1868A>C n.2025A>C c.1809A>C (p.Gly603=) c.1632A>C (p.Gly544=) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.-20+98275A>C (n.-20+98275A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) n.322-22290A>C n.285-22290A>C | |
| X | g.78009110A>G | CA517057204 | ATP7A,PGK1 | c.1746A>G (p.Gly582=) n.1878A>G c.1716A>G (p.Gly572=) n.1750A>G n.2070A>G n.1856A>G n.2027A>G n.1817A>G n.1868A>G n.2025A>G c.1809A>G (p.Gly603=) c.1632A>G (p.Gly544=) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.-20+98275A>G (n.-20+98275A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) n.322-22290A>G n.285-22290A>G | |
| X | g.78009110A>T | CA517057205 | ATP7A,PGK1 | c.1746A>T (p.Gly582=) n.1878A>T c.1716A>T (p.Gly572=) n.1750A>T n.2070A>T n.1856A>T n.2027A>T n.1817A>T n.1868A>T n.2025A>T c.1809A>T (p.Gly603=) c.1632A>T (p.Gly544=) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.-20+98275A>T (n.-20+98275A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) n.322-22290A>T n.285-22290A>T | dbSNP |
| X | g.78009111A>C | CA413596773 | ATP7A,PGK1 | c.1747A>C (p.Met583Leu) n.1879A>C c.1717A>C (p.Met573Leu) n.1751A>C n.2071A>C n.1857A>C n.2028A>C n.1818A>C n.1869A>C n.2026A>C c.1810A>C (p.Met604Leu) c.1633A>C (p.Met545Leu) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.-20+98276A>C (n.-20+98276A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) n.322-22289A>C n.285-22289A>C | |
| X | g.78009111A>G | CA413596775 | ATP7A,PGK1 | c.1747A>G (p.Met583Val) n.1879A>G c.1717A>G (p.Met573Val) n.1751A>G n.2071A>G n.1857A>G n.2028A>G n.1818A>G n.1869A>G n.2026A>G c.1810A>G (p.Met604Val) c.1633A>G (p.Met545Val) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.-20+98276A>G (n.-20+98276A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) n.322-22289A>G n.285-22289A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78009111A>T | CA413596777 | ATP7A,PGK1 | c.1747A>T (p.Met583Leu) n.1879A>T c.1717A>T (p.Met573Leu) n.1751A>T n.2071A>T n.1857A>T n.2028A>T n.1818A>T n.1869A>T n.2026A>T c.1810A>T (p.Met604Leu) c.1633A>T (p.Met545Leu) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.-20+98276A>T (n.-20+98276A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) n.322-22289A>T n.285-22289A>T | ClinVar |
| X | g.78009112T>A | CA413596780 | ATP7A,PGK1 | c.1748T>A (p.Met583Lys) n.1880T>A c.1718T>A (p.Met573Lys) n.1752T>A n.2072T>A n.1858T>A n.2029T>A n.1819T>A n.1870T>A n.2027T>A c.1811T>A (p.Met604Lys) c.1634T>A (p.Met545Lys) c.*1647T>A (n.*1647T>A) c.-20+98277T>A (n.-20+98277T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) n.322-22288T>A n.285-22288T>A | |
| X | g.78009112T>C | CA413596783 | ATP7A,PGK1 | c.1748T>C (p.Met583Thr) n.1880T>C c.1718T>C (p.Met573Thr) n.1752T>C n.2072T>C n.1858T>C n.2029T>C n.1819T>C n.1870T>C n.2027T>C c.1811T>C (p.Met604Thr) c.1634T>C (p.Met545Thr) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.-20+98277T>C (n.-20+98277T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) n.322-22288T>C n.285-22288T>C | |
| X | g.78009112T>G | CA413596785 | ATP7A,PGK1 | c.1748T>G (p.Met583Arg) n.1880T>G c.1718T>G (p.Met573Arg) n.1752T>G n.2072T>G n.1858T>G n.2029T>G n.1819T>G n.1870T>G n.2027T>G c.1811T>G (p.Met604Arg) c.1634T>G (p.Met545Arg) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.-20+98277T>G (n.-20+98277T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) n.322-22288T>G n.285-22288T>G | |
| X | g.78009113G>A | CA10459091 | ATP7A,PGK1 | c.1749G>A (p.Met583Ile) n.1881G>A c.1719G>A (p.Met573Ile) n.1753G>A n.2073G>A n.1859G>A n.2030G>A n.1820G>A n.1871G>A n.2028G>A c.1812G>A (p.Met604Ile) c.1635G>A (p.Met545Ile) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.-20+98278G>A (n.-20+98278G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) n.322-22287G>A n.285-22287G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.78009113G>C | CA413596791 | ATP7A,PGK1 | c.1749G>C (p.Met583Ile) n.1881G>C c.1719G>C (p.Met573Ile) n.1753G>C n.2073G>C n.1859G>C n.2030G>C n.1820G>C n.1871G>C n.2028G>C c.1812G>C (p.Met604Ile) c.1635G>C (p.Met545Ile) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.-20+98278G>C (n.-20+98278G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) n.322-22287G>C n.285-22287G>C | |
| X | g.78009113G= | CA2439099579 | ATP7A,PGK1 | c.1749G= (p.Met583=) n.1881G= c.1719G= (p.Met573=) n.1753G= n.2073G= n.1859G= n.2030G= n.1820G= n.1871G= n.2028G= c.1812G= (p.Met604=) c.1635G= (p.Met545=) c.*1648G= (n.*1648G=) c.-20+98278G= (n.-20+98278G=) c.*1633G= (n.*1633G=) c.*892G= (n.*892G=) n.322-22287G= n.285-22287G= | |
| X | g.78009113G>T | CA413596790 | ATP7A,PGK1 | c.1749G>T (p.Met583Ile) n.1881G>T c.1719G>T (p.Met573Ile) n.1753G>T n.2073G>T n.1859G>T n.2030G>T n.1820G>T n.1871G>T n.2028G>T c.1812G>T (p.Met604Ile) c.1635G>T (p.Met545Ile) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.-20+98278G>T (n.-20+98278G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) n.322-22287G>T n.285-22287G>T | |
| X | g.78009114A>C | CA413596792 | ATP7A,PGK1 | c.1750A>C (p.Thr584Pro) n.1882A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.1754A>C n.2074A>C n.1860A>C n.2031A>C n.1821A>C n.1872A>C n.2029A>C c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.-20+98279A>C (n.-20+98279A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) n.322-22286A>C n.285-22286A>C |