Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009013G>TCA1134507561ATP7A,PGK1c.1738-89G>T (n.1738-89G>T)
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n.2017-89G>T
c.1801-89G>T (n.1801-89G>T)
c.1624-89G>T (n.1624-89G>T)
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c.-20+98178G>T (n.-20+98178G>T)
c.*1622-89G>T (n.*1622-89G>T)
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n.322-22387G>T
n.285-22387G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009014T>ACA2694152684ATP7A,PGK1c.1738-88T>A (n.1738-88T>A)
n.1870-88T>A
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n.1742-88T>A
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n.2017-88T>A
c.1801-88T>A (n.1801-88T>A)
c.1624-88T>A (n.1624-88T>A)
c.*1637-88T>A (n.*1637-88T>A)
c.-20+98179T>A (n.-20+98179T>A)
c.*1622-88T>A (n.*1622-88T>A)
c.*881-88T>A (n.*881-88T>A)
n.322-22386T>A
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 gnomAD v4
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n.1870-88T>C
c.1708-88T>C (n.1708-88T>C)
n.1742-88T>C
n.2062-88T>C
n.1848-88T>C
n.2019-88T>C
n.1809-88T>C
n.1860-88T>C
n.2017-88T>C
c.1801-88T>C (n.1801-88T>C)
c.1624-88T>C (n.1624-88T>C)
c.*1637-88T>C (n.*1637-88T>C)
c.-20+98179T>C (n.-20+98179T>C)
c.*1622-88T>C (n.*1622-88T>C)
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n.322-22386T>C
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 dbSNP
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n.1870-88T>G
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c.1801-88T>G (n.1801-88T>G)
c.1624-88T>G (n.1624-88T>G)
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c.-20+98179T>G (n.-20+98179T>G)
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n.322-22386T>G
n.285-22386T>G
 gnomAD v4
Xg.78009014T=CA2439099539ATP7A,PGK1c.1738-88T= (n.1738-88T=)
n.1870-88T=
c.1708-88T= (n.1708-88T=)
n.1742-88T=
n.2062-88T=
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n.2019-88T=
n.1809-88T=
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n.2017-88T=
c.1801-88T= (n.1801-88T=)
c.1624-88T= (n.1624-88T=)
c.*1637-88T= (n.*1637-88T=)
c.-20+98179T= (n.-20+98179T=)
c.*1622-88T= (n.*1622-88T=)
c.*881-88T= (n.*881-88T=)
n.322-22386T=
n.285-22386T=
Xg.78009015C>ACA1134507563ATP7A,PGK1c.1738-87C>A (n.1738-87C>A)
n.1870-87C>A
c.1708-87C>A (n.1708-87C>A)
n.1742-87C>A
n.2062-87C>A
n.1848-87C>A
n.2019-87C>A
n.1809-87C>A
n.1860-87C>A
n.2017-87C>A
c.1801-87C>A (n.1801-87C>A)
c.1624-87C>A (n.1624-87C>A)
c.*1637-87C>A (n.*1637-87C>A)
c.-20+98180C>A (n.-20+98180C>A)
c.*1622-87C>A (n.*1622-87C>A)
c.*881-87C>A (n.*881-87C>A)
n.322-22385C>A
n.285-22385C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009015C>TCA1134507564ATP7A,PGK1c.1738-87C>T (n.1738-87C>T)
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n.1809-87C>T
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n.2017-87C>T
c.1801-87C>T (n.1801-87C>T)
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c.*1637-87C>T (n.*1637-87C>T)
c.-20+98180C>T (n.-20+98180C>T)
c.*1622-87C>T (n.*1622-87C>T)
c.*881-87C>T (n.*881-87C>T)
n.322-22385C>T
n.285-22385C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009016T>ACA1134507566ATP7A,PGK1c.1738-86T>A (n.1738-86T>A)
n.1870-86T>A
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n.1742-86T>A
n.2062-86T>A
n.1848-86T>A
n.2019-86T>A
n.1809-86T>A
n.1860-86T>A
n.2017-86T>A
c.1801-86T>A (n.1801-86T>A)
c.1624-86T>A (n.1624-86T>A)
c.*1637-86T>A (n.*1637-86T>A)
c.-20+98181T>A (n.-20+98181T>A)
c.*1622-86T>A (n.*1622-86T>A)
c.*881-86T>A (n.*881-86T>A)
n.322-22384T>A
n.285-22384T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009016T>CCA2694152686ATP7A,PGK1c.1738-86T>C (n.1738-86T>C)
n.1870-86T>C
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n.2019-86T>C
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n.2017-86T>C
c.1801-86T>C (n.1801-86T>C)
c.1624-86T>C (n.1624-86T>C)
c.*1637-86T>C (n.*1637-86T>C)
c.-20+98181T>C (n.-20+98181T>C)
c.*1622-86T>C (n.*1622-86T>C)
c.*881-86T>C (n.*881-86T>C)
n.322-22384T>C
n.285-22384T>C
 gnomAD v4
Xg.78009016T=CA2439099541ATP7A,PGK1c.1738-86T= (n.1738-86T=)
n.1870-86T=
c.1708-86T= (n.1708-86T=)
n.1742-86T=
n.2062-86T=
n.1848-86T=
n.2019-86T=
n.1809-86T=
n.1860-86T=
n.2017-86T=
c.1801-86T= (n.1801-86T=)
c.1624-86T= (n.1624-86T=)
c.*1637-86T= (n.*1637-86T=)
c.-20+98181T= (n.-20+98181T=)
c.*1622-86T= (n.*1622-86T=)
c.*881-86T= (n.*881-86T=)
n.322-22384T=
n.285-22384T=
Xg.78009016_78009017delinsTCCA2439099542ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85delinsTC (n.1738-86_1738-85delinsTC)
n.1870-86_1870-85delinsTC
c.1708-86_1708-85delinsTC (n.1708-86_1708-85delinsTC)
n.1742-86_1742-85delinsTC
n.2062-86_2062-85delinsTC
n.1848-86_1848-85delinsTC
n.2019-86_2019-85delinsTC
n.1809-86_1809-85delinsTC
n.1860-86_1860-85delinsTC
n.2017-86_2017-85delinsTC
c.1801-86_1801-85delinsTC (n.1801-86_1801-85delinsTC)
c.1624-86_1624-85delinsTC (n.1624-86_1624-85delinsTC)
c.*1637-86_*1637-85delinsTC (n.*1637-86_*1637-85delinsTC)
c.-20+98181_-20+98182delinsTC (n.-20+98181_-20+98182delinsTC)
c.*1622-86_*1622-85delinsTC (n.*1622-86_*1622-85delinsTC)
c.*881-86_*881-85delinsTC (n.*881-86_*881-85delinsTC)
n.322-22384_322-22383delinsTC
n.285-22384_285-22383delinsTC
Xg.78009016_78009018delCA2579650130ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-84del (n.1738-86_1738-84del)
n.1870-86_1870-84del
c.1708-86_1708-84del (n.1708-86_1708-84del)
n.1742-86_1742-84del
n.2062-86_2062-84del
n.1848-86_1848-84del
n.2019-86_2019-84del
n.1809-86_1809-84del
n.1860-86_1860-84del
n.2017-86_2017-84del
c.1801-86_1801-84del (n.1801-86_1801-84del)
c.1624-86_1624-84del (n.1624-86_1624-84del)
c.*1637-86_*1637-84del (n.*1637-86_*1637-84del)
c.-20+98181_-20+98183del (n.-20+98181_-20+98183del)
c.*1622-86_*1622-84del (n.*1622-86_*1622-84del)
c.*881-86_*881-84del (n.*881-86_*881-84del)
n.322-22384_322-22382del
n.285-22384_285-22382del
Xg.78009016_78009017insACA642476771ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85insA (n.1738-86_1738-85insA)
n.1870-86_1870-85insA
c.1708-86_1708-85insA (n.1708-86_1708-85insA)
n.1742-86_1742-85insA
n.2062-86_2062-85insA
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n.2019-86_2019-85insA
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n.2017-86_2017-85insA
c.1801-86_1801-85insA (n.1801-86_1801-85insA)
c.1624-86_1624-85insA (n.1624-86_1624-85insA)
c.*1637-86_*1637-85insA (n.*1637-86_*1637-85insA)
c.-20+98181_-20+98182insA (n.-20+98181_-20+98182insA)
c.*1622-86_*1622-85insA (n.*1622-86_*1622-85insA)
c.*881-86_*881-85insA (n.*881-86_*881-85insA)
n.322-22384_322-22383insA
n.285-22384_285-22383insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009016_78009017insAACA2439099545ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85insAA (n.1738-86_1738-85insAA)
n.1870-86_1870-85insAA
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n.2019-86_2019-85insAA
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n.1860-86_1860-85insAA
n.2017-86_2017-85insAA
c.1801-86_1801-85insAA (n.1801-86_1801-85insAA)
c.1624-86_1624-85insAA (n.1624-86_1624-85insAA)
c.*1637-86_*1637-85insAA (n.*1637-86_*1637-85insAA)
c.-20+98181_-20+98182insAA (n.-20+98181_-20+98182insAA)
c.*1622-86_*1622-85insAA (n.*1622-86_*1622-85insAA)
c.*881-86_*881-85insAA (n.*881-86_*881-85insAA)
n.322-22384_322-22383insAA
n.285-22384_285-22383insAA
 dbSNP
Xg.78009016_78009017insGACA2821936947ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85insGA (n.1738-86_1738-85insGA)
n.1870-86_1870-85insGA
c.1708-86_1708-85insGA (n.1708-86_1708-85insGA)
n.1742-86_1742-85insGA
n.2062-86_2062-85insGA
n.1848-86_1848-85insGA
n.2019-86_2019-85insGA
n.1809-86_1809-85insGA
n.1860-86_1860-85insGA
n.2017-86_2017-85insGA
c.1801-86_1801-85insGA (n.1801-86_1801-85insGA)
c.1624-86_1624-85insGA (n.1624-86_1624-85insGA)
c.*1637-86_*1637-85insGA (n.*1637-86_*1637-85insGA)
c.-20+98181_-20+98182insGA (n.-20+98181_-20+98182insGA)
c.*1622-86_*1622-85insGA (n.*1622-86_*1622-85insGA)
c.*881-86_*881-85insGA (n.*881-86_*881-85insGA)
n.322-22384_322-22383insGA
n.285-22384_285-22383insGA
Xg.78009017delCA1134507570ATP7A,PGK1c.1738-85del (n.1738-85del)
n.1870-85del
c.1708-85del (n.1708-85del)
n.1742-85del
n.2062-85del
n.1848-85del
n.2019-85del
n.1809-85del
n.1860-85del
n.2017-85del
c.1801-85del (n.1801-85del)
c.1624-85del (n.1624-85del)
c.*1637-85del (n.*1637-85del)
c.-20+98182del (n.-20+98182del)
c.*1622-85del (n.*1622-85del)
c.*881-85del (n.*881-85del)
n.322-22383del
n.285-22383del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009017C>ACA517057157ATP7A,PGK1c.1738-85C>A (n.1738-85C>A)
n.1870-85C>A
c.1708-85C>A (n.1708-85C>A)
n.1742-85C>A
n.2062-85C>A
n.1848-85C>A
n.2019-85C>A
n.1809-85C>A
n.1860-85C>A
n.2017-85C>A
c.1801-85C>A (n.1801-85C>A)
c.1624-85C>A (n.1624-85C>A)
c.*1637-85C>A (n.*1637-85C>A)
c.-20+98182C>A (n.-20+98182C>A)
c.*1622-85C>A (n.*1622-85C>A)
c.*881-85C>A (n.*881-85C>A)
n.322-22383C>A
n.285-22383C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009017C=CA2439099543ATP7A,PGK1c.1738-85C= (n.1738-85C=)
n.1870-85C=
c.1708-85C= (n.1708-85C=)
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n.2062-85C=
n.1848-85C=
n.2019-85C=
n.1809-85C=
n.1860-85C=
n.2017-85C=
c.1801-85C= (n.1801-85C=)
c.1624-85C= (n.1624-85C=)
c.*1637-85C= (n.*1637-85C=)
c.-20+98182C= (n.-20+98182C=)
c.*1622-85C= (n.*1622-85C=)
c.*881-85C= (n.*881-85C=)
n.322-22383C=
n.285-22383C=
Xg.78009017_78009018delCA2694152687ATP7A,PGK1c.1738-85_1738-84del (n.1738-85_1738-84del)
n.1870-85_1870-84del
c.1708-85_1708-84del (n.1708-85_1708-84del)
n.1742-85_1742-84del
n.2062-85_2062-84del
n.1848-85_1848-84del
n.2019-85_2019-84del
n.1809-85_1809-84del
n.1860-85_1860-84del
n.2017-85_2017-84del
c.1801-85_1801-84del (n.1801-85_1801-84del)
c.1624-85_1624-84del (n.1624-85_1624-84del)
c.*1637-85_*1637-84del (n.*1637-85_*1637-84del)
c.-20+98182_-20+98183del (n.-20+98182_-20+98183del)
c.*1622-85_*1622-84del (n.*1622-85_*1622-84del)
c.*881-85_*881-84del (n.*881-85_*881-84del)
n.322-22383_322-22382del
n.285-22383_285-22382del
 gnomAD v4
Xg.78009017_78009019delinsCAACA2439099544ATP7A,PGK1c.1738-85_1738-83delinsCAA (n.1738-85_1738-83delinsCAA)
n.1870-85_1870-83delinsCAA
c.1708-85_1708-83delinsCAA (n.1708-85_1708-83delinsCAA)
n.1742-85_1742-83delinsCAA
n.2062-85_2062-83delinsCAA
n.1848-85_1848-83delinsCAA
n.2019-85_2019-83delinsCAA
n.1809-85_1809-83delinsCAA
n.1860-85_1860-83delinsCAA
n.2017-85_2017-83delinsCAA
c.1801-85_1801-83delinsCAA (n.1801-85_1801-83delinsCAA)
c.1624-85_1624-83delinsCAA (n.1624-85_1624-83delinsCAA)
c.*1637-85_*1637-83delinsCAA (n.*1637-85_*1637-83delinsCAA)
c.-20+98182_-20+98184delinsCAA (n.-20+98182_-20+98184delinsCAA)
c.*1622-85_*1622-83delinsCAA (n.*1622-85_*1622-83delinsCAA)
c.*881-85_*881-83delinsCAA (n.*881-85_*881-83delinsCAA)
n.322-22383_322-22381delinsCAA
n.285-22383_285-22381delinsCAA
Xg.78009018A=CA2439099546ATP7A,PGK1c.1738-84A= (n.1738-84A=)
n.1870-84A=
c.1708-84A= (n.1708-84A=)
n.1742-84A=
n.2062-84A=
n.1848-84A=
n.2019-84A=
n.1809-84A=
n.1860-84A=
n.2017-84A=
c.1801-84A= (n.1801-84A=)
c.1624-84A= (n.1624-84A=)
c.*1637-84A= (n.*1637-84A=)
c.-20+98183A= (n.-20+98183A=)
c.*1622-84A= (n.*1622-84A=)
c.*881-84A= (n.*881-84A=)
n.322-22382A=
n.285-22382A=
Xg.78009018A>CCA2439099547ATP7A,PGK1c.1738-84A>C (n.1738-84A>C)
n.1870-84A>C
c.1708-84A>C (n.1708-84A>C)
n.1742-84A>C
n.2062-84A>C
n.1848-84A>C
n.2019-84A>C
n.1809-84A>C
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n.285-22382A>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.285-22365dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1742-67del
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n.2017-67del
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n.322-22365del
n.285-22365del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.322-22366_322-22365del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009033_78009035delCA642476772ATP7A,PGK1c.1738-69_1738-67del (n.1738-69_1738-67del)
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c.-20+98198_-20+98200del (n.-20+98198_-20+98200del)
c.*1622-69_*1622-67del (n.*1622-69_*1622-67del)
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n.322-22367_322-22365del
n.285-22367_285-22365del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched