WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77989827dup | CA645618038 | ATP7A,PGK1 | c.1235dup (p.Pro413AlafsTer13) n.1367dup n.1868dup c.1205dup (p.Pro403AlafsTer13) n.1323dup c.1241dup (p.Pro415AlafsTer13) n.1559dup n.1345dup n.1516dup n.1306dup n.1357dup c.*1119dup (n.*1119dup) n.1514dup n.1496dup c.*1134dup (n.*1134dup) c.-20+78992dup (n.-20+78992dup) c.*378dup (n.*378dup) n.321+18066dup n.284+18066dup | COSMIC |
| X | g.77989827del | CA220302 | ATP7A,PGK1 | c.1235del (p.Lys412SerfsTer4) n.1367del n.1868del c.1205del (p.Lys402SerfsTer4) n.1323del c.1241del (p.Lys414SerfsTer4) n.1559del n.1345del n.1516del n.1306del n.1357del c.*1119del (n.*1119del) n.1514del n.1496del c.*1134del (n.*1134del) c.-20+78992del (n.-20+78992del) c.*378del (n.*378del) n.321+18066del n.284+18066del | ClinVar dbSNP |
| X | g.77989827A>C | CA413602045 | ATP7A,PGK1 | c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.1367A>C n.1868A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.1323A>C c.1241A>C (p.Lys414Thr) n.1559A>C n.1345A>C n.1516A>C n.1306A>C n.1357A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.1514A>C n.1496A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.-20+78992A>C (n.-20+78992A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.321+18066A>C n.284+18066A>C | |
| X | g.77989827A>G | CA413602046 | ATP7A,PGK1 | c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.1367A>G n.1868A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.1323A>G c.1241A>G (p.Lys414Arg) n.1559A>G n.1345A>G n.1516A>G n.1306A>G n.1357A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.1514A>G n.1496A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.-20+78992A>G (n.-20+78992A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.321+18066A>G n.284+18066A>G | |
| X | g.77989827A>T | CA413602047 | ATP7A,PGK1 | c.1235A>T (p.Lys412Met) n.1367A>T n.1868A>T c.1205A>T (p.Lys402Met) n.1323A>T c.1241A>T (p.Lys414Met) n.1559A>T n.1345A>T n.1516A>T n.1306A>T n.1357A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.1514A>T n.1496A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.-20+78992A>T (n.-20+78992A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.321+18066A>T n.284+18066A>T | |
| X | g.77989828G>A | CA517464647 | ATP7A,PGK1 | c.1236G>A (p.Lys412=) n.1368G>A n.1869G>A c.1206G>A (p.Lys402=) n.1324G>A c.1242G>A (p.Lys414=) n.1560G>A n.1346G>A n.1517G>A n.1307G>A n.1358G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1515G>A n.1497G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.-20+78993G>A (n.-20+78993G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.321+18067G>A n.284+18067G>A | gnomAD v4 |
| X | g.77989828G>C | CA413602048 | ATP7A,PGK1 | c.1236G>C (p.Lys412Asn) n.1368G>C n.1869G>C c.1206G>C (p.Lys402Asn) n.1324G>C c.1242G>C (p.Lys414Asn) n.1560G>C n.1346G>C n.1517G>C n.1307G>C n.1358G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1515G>C n.1497G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.-20+78993G>C (n.-20+78993G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.321+18067G>C n.284+18067G>C | |
| X | g.77989828G>T | CA413602049 | ATP7A,PGK1 | c.1236G>T (p.Lys412Asn) n.1368G>T n.1869G>T c.1206G>T (p.Lys402Asn) n.1324G>T c.1242G>T (p.Lys414Asn) n.1560G>T n.1346G>T n.1517G>T n.1307G>T n.1358G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1515G>T n.1497G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.-20+78993G>T (n.-20+78993G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.321+18067G>T n.284+18067G>T | |
| X | g.77989829C>A | CA413602050 | ATP7A,PGK1 | c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.1369C>A n.1870C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.1325C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.1561C>A n.1347C>A n.1518C>A n.1308C>A n.1359C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1516C>A n.1498C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.-20+78994C>A (n.-20+78994C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.321+18068C>A n.284+18068C>A | |
| X | g.77989829C>G | CA413602051 | ATP7A,PGK1 | c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.1369C>G n.1870C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.1325C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.1561C>G n.1347C>G n.1518C>G n.1308C>G n.1359C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.1516C>G n.1498C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.-20+78994C>G (n.-20+78994C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.321+18068C>G n.284+18068C>G | |
| X | g.77989829C>T | CA413602052 | ATP7A,PGK1 | c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.1369C>T n.1870C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.1325C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.1561C>T n.1347C>T n.1518C>T n.1308C>T n.1359C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.1516C>T n.1498C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.-20+78994C>T (n.-20+78994C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.321+18068C>T n.284+18068C>T | ClinVar |
| X | g.77989830C>A | CA413602053 | ATP7A,PGK1 | c.1238C>A (p.Pro413Gln) n.1370C>A n.1871C>A c.1208C>A (p.Pro403Gln) n.1326C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.1562C>A n.1348C>A n.1519C>A n.1309C>A n.1360C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.1517C>A n.1499C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.-20+78995C>A (n.-20+78995C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.321+18069C>A n.284+18069C>A | |
| X | g.77989830C>G | CA413602054 | ATP7A,PGK1 | c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.1370C>G n.1871C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.1326C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.1562C>G n.1348C>G n.1519C>G n.1309C>G n.1360C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.1517C>G n.1499C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.-20+78995C>G (n.-20+78995C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.321+18069C>G n.284+18069C>G | |
| X | g.77989830C>T | CA413602055 | ATP7A,PGK1 | c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.1370C>T n.1871C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.1326C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.1562C>T n.1348C>T n.1519C>T n.1309C>T n.1360C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.1517C>T n.1499C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.-20+78995C>T (n.-20+78995C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.321+18069C>T n.284+18069C>T | |
| X | g.77989831A= | CA2439093412 | ATP7A,PGK1 | c.1239A= (p.Pro413=) n.1371A= n.1872A= c.1209A= (p.Pro403=) n.1327A= c.1245A= (p.Pro415=) n.1563A= n.1349A= n.1520A= n.1310A= n.1361A= c.*1123A= (n.*1123A=) n.1518A= n.1500A= c.*1138A= (n.*1138A=) c.-20+78996A= (n.-20+78996A=) c.*382A= (n.*382A=) n.321+18070A= n.284+18070A= | |
| X | g.77989831A>C | CA517464650 | ATP7A,PGK1 | c.1239A>C (p.Pro413=) n.1371A>C n.1872A>C c.1209A>C (p.Pro403=) n.1327A>C c.1245A>C (p.Pro415=) n.1563A>C n.1349A>C n.1520A>C n.1310A>C n.1361A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.1518A>C n.1500A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.-20+78996A>C (n.-20+78996A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) n.321+18070A>C n.284+18070A>C | |
| X | g.77989831A>G | CA10459003 | ATP7A,PGK1 | c.1239A>G (p.Pro413=) n.1371A>G n.1872A>G c.1209A>G (p.Pro403=) n.1327A>G c.1245A>G (p.Pro415=) n.1563A>G n.1349A>G n.1520A>G n.1310A>G n.1361A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.1518A>G n.1500A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.-20+78996A>G (n.-20+78996A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.321+18070A>G n.284+18070A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77989831A>T | CA517464652 | ATP7A,PGK1 | c.1239A>T (p.Pro413=) n.1371A>T n.1872A>T c.1209A>T (p.Pro403=) n.1327A>T c.1245A>T (p.Pro415=) n.1563A>T n.1349A>T n.1520A>T n.1310A>T n.1361A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.1518A>T n.1500A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.-20+78996A>T (n.-20+78996A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.321+18070A>T n.284+18070A>T | |
| X | g.77989832G>A | CA413602056 | ATP7A,PGK1 | c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.1372G>A n.1873G>A c.1210G>A (p.Gly404Ser) n.1328G>A c.1246G>A (p.Gly416Ser) n.1564G>A n.1350G>A n.1521G>A n.1311G>A n.1362G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.1519G>A n.1501G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.-20+78997G>A (n.-20+78997G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.321+18071G>A n.284+18071G>A | |
| X | g.77989832G>C | CA413602057 | ATP7A,PGK1 | c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.1372G>C n.1873G>C c.1210G>C (p.Gly404Arg) n.1328G>C c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.1564G>C n.1350G>C n.1521G>C n.1311G>C n.1362G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.1519G>C n.1501G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.-20+78997G>C (n.-20+78997G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) n.321+18071G>C n.284+18071G>C | |
| X | g.77989832G>T | CA413602058 | ATP7A,PGK1 | c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.1372G>T n.1873G>T c.1210G>T (p.Gly404Cys) n.1328G>T c.1246G>T (p.Gly416Cys) n.1564G>T n.1350G>T n.1521G>T n.1311G>T n.1362G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.1519G>T n.1501G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.-20+78997G>T (n.-20+78997G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.321+18071G>T n.284+18071G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.77989833G>A | CA10459004 | ATP7A,PGK1 | c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.1373G>A n.1874G>A c.1211G>A (p.Gly404Asp) n.1329G>A c.1247G>A (p.Gly416Asp) n.1565G>A n.1351G>A n.1522G>A n.1312G>A n.1363G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.1520G>A n.1502G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.-20+78998G>A (n.-20+78998G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.321+18072G>A n.284+18072G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77989833G>C | CA413602060 | ATP7A,PGK1 | c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.1373G>C n.1874G>C c.1211G>C (p.Gly404Ala) n.1329G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.1565G>C n.1351G>C n.1522G>C n.1312G>C n.1363G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.1520G>C n.1502G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.-20+78998G>C (n.-20+78998G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.321+18072G>C n.284+18072G>C | |
| X | g.77989833G= | CA2439093413 | ATP7A,PGK1 | c.1241G= (p.Gly414=) n.1373G= n.1874G= c.1211G= (p.Gly404=) n.1329G= c.1247G= (p.Gly416=) n.1565G= n.1351G= n.1522G= n.1312G= n.1363G= c.*1125G= (n.*1125G=) n.1520G= n.1502G= c.*1140G= (n.*1140G=) c.-20+78998G= (n.-20+78998G=) c.*384G= (n.*384G=) n.321+18072G= n.284+18072G= | |
| X | g.77989833G>T | CA413602059 | ATP7A,PGK1 | c.1241G>T (p.Gly414Val) n.1373G>T n.1874G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) n.1329G>T c.1247G>T (p.Gly416Val) n.1565G>T n.1351G>T n.1522G>T n.1312G>T n.1363G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.1520G>T n.1502G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.-20+78998G>T (n.-20+78998G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.321+18072G>T n.284+18072G>T | ClinVar |
| X | g.77989834T>A | CA517464655 | ATP7A,PGK1 | c.1242T>A (p.Gly414=) n.1374T>A n.1875T>A c.1212T>A (p.Gly404=) n.1330T>A c.1248T>A (p.Gly416=) n.1566T>A n.1352T>A n.1523T>A n.1313T>A n.1364T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.1521T>A n.1503T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.-20+78999T>A (n.-20+78999T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.321+18073T>A n.284+18073T>A | |
| X | g.77989834T>C | CA517464654 | ATP7A,PGK1 | c.1242T>C (p.Gly414=) n.1374T>C n.1875T>C c.1212T>C (p.Gly404=) n.1330T>C c.1248T>C (p.Gly416=) n.1566T>C n.1352T>C n.1523T>C n.1313T>C n.1364T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.1521T>C n.1503T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.-20+78999T>C (n.-20+78999T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.321+18073T>C n.284+18073T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77989834T>G | CA517464653 | ATP7A,PGK1 | c.1242T>G (p.Gly414=) n.1374T>G n.1875T>G c.1212T>G (p.Gly404=) n.1330T>G c.1248T>G (p.Gly416=) n.1566T>G n.1352T>G n.1523T>G n.1313T>G n.1364T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.1521T>G n.1503T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.-20+78999T>G (n.-20+78999T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.321+18073T>G n.284+18073T>G | |
| X | g.77989834T= | CA2439093414 | ATP7A,PGK1 | c.1242T= (p.Gly414=) n.1374T= n.1875T= c.1212T= (p.Gly404=) n.1330T= c.1248T= (p.Gly416=) n.1566T= n.1352T= n.1523T= n.1313T= n.1364T= c.*1126T= (n.*1126T=) n.1521T= n.1503T= c.*1141T= (n.*1141T=) c.-20+78999T= (n.-20+78999T=) c.*385T= (n.*385T=) n.321+18073T= n.284+18073T= | |
| X | g.77989835G>A | CA413602061 | ATP7A,PGK1 | c.1243G>A (p.Val415Ile) n.1375G>A n.1876G>A c.1213G>A (p.Val405Ile) n.1331G>A c.1249G>A (p.Val417Ile) n.1567G>A n.1353G>A n.1524G>A n.1314G>A n.1365G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.1522G>A n.1504G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.-20+79000G>A (n.-20+79000G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.321+18074G>A n.284+18074G>A | dbSNP |
| X | g.77989835G>C | CA413602062 | ATP7A,PGK1 | c.1243G>C (p.Val415Leu) n.1375G>C n.1876G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) n.1331G>C c.1249G>C (p.Val417Leu) n.1567G>C n.1353G>C n.1524G>C n.1314G>C n.1365G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.1522G>C n.1504G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.-20+79000G>C (n.-20+79000G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.321+18074G>C n.284+18074G>C | |
| X | g.77989835G= | CA2439093415 | ATP7A,PGK1 | c.1243G= (p.Val415=) n.1375G= n.1876G= c.1213G= (p.Val405=) n.1331G= c.1249G= (p.Val417=) n.1567G= n.1353G= n.1524G= n.1314G= n.1365G= c.*1127G= (n.*1127G=) n.1522G= n.1504G= c.*1142G= (n.*1142G=) c.-20+79000G= (n.-20+79000G=) c.*386G= (n.*386G=) n.321+18074G= n.284+18074G= | |
| X | g.77989835G>T | CA413602063 | ATP7A,PGK1 | c.1243G>T (p.Val415Leu) n.1375G>T n.1876G>T c.1213G>T (p.Val405Leu) n.1331G>T c.1249G>T (p.Val417Leu) n.1567G>T n.1353G>T n.1524G>T n.1314G>T n.1365G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.1522G>T n.1504G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.-20+79000G>T (n.-20+79000G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.321+18074G>T n.284+18074G>T | |
| X | g.77989836T>A | CA413602064 | ATP7A,PGK1 | c.1244T>A (p.Val415Glu) n.1376T>A n.1877T>A c.1214T>A (p.Val405Glu) n.1332T>A c.1250T>A (p.Val417Glu) n.1568T>A n.1354T>A n.1525T>A n.1315T>A n.1366T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.1523T>A n.1505T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.-20+79001T>A (n.-20+79001T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.321+18075T>A n.284+18075T>A | |
| X | g.77989836T>C | CA413602065 | ATP7A,PGK1 | c.1244T>C (p.Val415Ala) n.1376T>C n.1877T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) n.1332T>C c.1250T>C (p.Val417Ala) n.1568T>C n.1354T>C n.1525T>C n.1315T>C n.1366T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.1523T>C n.1505T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.-20+79001T>C (n.-20+79001T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.321+18075T>C n.284+18075T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77989836T>G | CA413602066 | ATP7A,PGK1 | c.1244T>G (p.Val415Gly) n.1376T>G n.1877T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) n.1332T>G c.1250T>G (p.Val417Gly) n.1568T>G n.1354T>G n.1525T>G n.1315T>G n.1366T>G c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.1523T>G n.1505T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.-20+79001T>G (n.-20+79001T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.321+18075T>G n.284+18075T>G | |
| X | g.77989836T= | CA2439093416 | ATP7A,PGK1 | c.1244T= (p.Val415=) n.1376T= n.1877T= c.1214T= (p.Val405=) n.1332T= c.1250T= (p.Val417=) n.1568T= n.1354T= n.1525T= n.1315T= n.1366T= c.*1128T= (n.*1128T=) n.1523T= n.1505T= c.*1143T= (n.*1143T=) c.-20+79001T= (n.-20+79001T=) c.*387T= (n.*387T=) n.321+18075T= n.284+18075T= | |
| X | g.77989837A>C | CA517464656 | ATP7A,PGK1 | c.1245A>C (p.Val415=) n.1377A>C n.1878A>C c.1215A>C (p.Val405=) n.1333A>C c.1251A>C (p.Val417=) n.1569A>C n.1355A>C n.1526A>C n.1316A>C n.1367A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.1524A>C n.1506A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.-20+79002A>C (n.-20+79002A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.321+18076A>C n.284+18076A>C | |
| X | g.77989837A>G | CA517464658 | ATP7A,PGK1 | c.1245A>G (p.Val415=) n.1377A>G n.1878A>G c.1215A>G (p.Val405=) n.1333A>G c.1251A>G (p.Val417=) n.1569A>G n.1355A>G n.1526A>G n.1316A>G n.1367A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.1524A>G n.1506A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.-20+79002A>G (n.-20+79002A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.321+18076A>G n.284+18076A>G | |
| X | g.77989837A>T | CA517464657 | ATP7A,PGK1 | c.1245A>T (p.Val415=) n.1377A>T n.1878A>T c.1215A>T (p.Val405=) n.1333A>T c.1251A>T (p.Val417=) n.1569A>T n.1355A>T n.1526A>T n.1316A>T n.1367A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.1524A>T n.1506A>T c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.-20+79002A>T (n.-20+79002A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) n.321+18076A>T n.284+18076A>T | |
| X | g.77989838A>C | CA413602069 | ATP7A,PGK1 | c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1378A>C n.1879A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.1334A>C c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.1570A>C n.1356A>C n.1527A>C n.1317A>C n.1368A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.1525A>C n.1507A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.-20+79003A>C (n.-20+79003A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) n.321+18077A>C n.284+18077A>C | |
| X | g.77989838A>G | CA413602067 | ATP7A,PGK1 | c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1378A>G n.1879A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.1334A>G c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.1570A>G n.1356A>G n.1527A>G n.1317A>G n.1368A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.1525A>G n.1507A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.-20+79003A>G (n.-20+79003A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.321+18077A>G n.284+18077A>G | |
| X | g.77989838A>T | CA413602068 | ATP7A,PGK1 | c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1378A>T n.1879A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.1334A>T c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.1570A>T n.1356A>T n.1527A>T n.1317A>T n.1368A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.1525A>T n.1507A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.-20+79003A>T (n.-20+79003A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) n.321+18077A>T n.284+18077A>T | |
| X | g.77989839A>C | CA413602070 | ATP7A,PGK1 | c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1379A>C n.1880A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.1335A>C c.1253A>C (p.Lys418Thr) n.1571A>C n.1357A>C n.1528A>C n.1318A>C n.1369A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.1526A>C n.1508A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.-20+79004A>C (n.-20+79004A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.321+18078A>C n.284+18078A>C | |
| X | g.77989839A>G | CA413602071 | ATP7A,PGK1 | c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1379A>G n.1880A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.1335A>G c.1253A>G (p.Lys418Arg) n.1571A>G n.1357A>G n.1528A>G n.1318A>G n.1369A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.1526A>G n.1508A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.-20+79004A>G (n.-20+79004A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.321+18078A>G n.284+18078A>G | |
| X | g.77989839A>T | CA413602072 | ATP7A,PGK1 | c.1247A>T (p.Lys416Ile) n.1379A>T n.1880A>T c.1217A>T (p.Lys406Ile) n.1335A>T c.1253A>T (p.Lys418Ile) n.1571A>T n.1357A>T n.1528A>T n.1318A>T n.1369A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.1526A>T n.1508A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.-20+79004A>T (n.-20+79004A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.321+18078A>T n.284+18078A>T | |
| X | g.77989840A>C | CA413602073 | ATP7A,PGK1 | c.1248A>C (p.Lys416Asn) n.1380A>C n.1881A>C c.1218A>C (p.Lys406Asn) n.1336A>C c.1254A>C (p.Lys418Asn) n.1572A>C n.1358A>C n.1529A>C n.1319A>C n.1370A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.1527A>C n.1509A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.-20+79005A>C (n.-20+79005A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) n.321+18079A>C n.284+18079A>C | |
| X | g.77989840A>G | CA517085090 | ATP7A,PGK1 | c.1248A>G (p.Lys416=) n.1380A>G n.1881A>G c.1218A>G (p.Lys406=) n.1336A>G c.1254A>G (p.Lys418=) n.1572A>G n.1358A>G n.1529A>G n.1319A>G n.1370A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.1527A>G n.1509A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.-20+79005A>G (n.-20+79005A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.321+18079A>G n.284+18079A>G | |
| X | g.77989840A>T | CA413602074 | ATP7A,PGK1 | c.1248A>T (p.Lys416Asn) n.1380A>T n.1881A>T c.1218A>T (p.Lys406Asn) n.1336A>T c.1254A>T (p.Lys418Asn) n.1572A>T n.1358A>T n.1529A>T n.1319A>T n.1370A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.1527A>T n.1509A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.-20+79005A>T (n.-20+79005A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) n.321+18079A>T n.284+18079A>T | |
| X | g.77989841T>A | CA413602075 | ATP7A,PGK1 | c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.1381T>A n.1882T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.1337T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.1573T>A n.1359T>A n.1530T>A n.1320T>A n.1371T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1528T>A n.1510T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.-20+79006T>A (n.-20+79006T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) n.321+18080T>A n.284+18080T>A |