UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77988719C>A | CA413600372 | ATP7A,PGK1 | c.628C>A (p.Gln210Lys) n.760C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) n.716C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) n.952C>A n.738C>A n.909C>A n.901C>A n.699C>A n.750C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.907C>A n.889C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.-20+77884C>A (n.-20+77884C>A) n.321+16958C>A n.284+16958C>A | |
| X | g.77988719C= | CA2439093115 | ATP7A,PGK1 | c.628C= (p.Gln210=) n.760C= c.598C= (p.Gln200=) n.716C= c.634C= (p.Gln212=) n.952C= n.738C= n.909C= n.901C= n.699C= n.750C= c.*512C= (n.*512C=) n.907C= n.889C= c.*527C= (n.*527C=) c.-20+77884C= (n.-20+77884C=) n.321+16958C= n.284+16958C= | |
| X | g.77988719C>G | CA413600373 | ATP7A,PGK1 | c.628C>G (p.Gln210Glu) n.760C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) n.716C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) n.952C>G n.738C>G n.909C>G n.901C>G n.699C>G n.750C>G c.*512C>G (n.*512C>G) n.907C>G n.889C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.-20+77884C>G (n.-20+77884C>G) n.321+16958C>G n.284+16958C>G | ClinVar |
| X | g.77988719C>T | CA277283 | ATP7A,PGK1 | c.628C>T (p.Gln210Ter) n.760C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) n.716C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) n.952C>T n.738C>T n.909C>T n.901C>T n.699C>T n.750C>T c.*512C>T (n.*512C>T) n.907C>T n.889C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.-20+77884C>T (n.-20+77884C>T) n.321+16958C>T n.284+16958C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.77988719_77988721delinsCAG | CA2439093114 | ATP7A,PGK1 | c.628_630delinsCAG (p.Gln210=) n.760_762delinsCAG c.598_600delinsCAG (p.Gln200=) n.716_718delinsCAG c.634_636delinsCAG (p.Gln212=) n.952_954delinsCAG n.738_740delinsCAG n.909_911delinsCAG n.901_903delinsCAG n.699_701delinsCAG n.750_752delinsCAG c.*512_*514delinsCAG (n.*512_*514delinsCAG) n.907_909delinsCAG n.889_891delinsCAG c.*527_*529delinsCAG (n.*527_*529delinsCAG) c.-20+77884_-20+77886delinsCAG (n.-20+77884_-20+77886delinsCAG) n.321+16958_321+16960delinsCAG n.284+16958_284+16960delinsCAG | |
| X | g.77988720A= | CA2439093116 | ATP7A,PGK1 | c.629A= (p.Gln210=) n.761A= c.599A= (p.Gln200=) n.717A= c.635A= (p.Gln212=) n.953A= n.739A= n.910A= n.902A= n.700A= n.751A= c.*513A= (n.*513A=) n.908A= n.890A= c.*528A= (n.*528A=) c.-20+77885A= (n.-20+77885A=) n.321+16959A= n.284+16959A= | |
| X | g.77988720A>C | CA413600374 | ATP7A,PGK1 | c.629A>C (p.Gln210Pro) n.761A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) n.717A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) n.953A>C n.739A>C n.910A>C n.902A>C n.700A>C n.751A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.908A>C n.890A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.-20+77885A>C (n.-20+77885A>C) n.321+16959A>C n.284+16959A>C | |
| X | g.77988720A>G | CA413600375 | ATP7A,PGK1 | c.629A>G (p.Gln210Arg) n.761A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) n.717A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) n.953A>G n.739A>G n.910A>G n.902A>G n.700A>G n.751A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.908A>G n.890A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.-20+77885A>G (n.-20+77885A>G) n.321+16959A>G n.284+16959A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77988720A>T | CA413600376 | ATP7A,PGK1 | c.629A>T (p.Gln210Leu) n.761A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) n.717A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) n.953A>T n.739A>T n.910A>T n.902A>T n.700A>T n.751A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.908A>T n.890A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.-20+77885A>T (n.-20+77885A>T) n.321+16959A>T n.284+16959A>T | |
| X | g.77988720_77988721del | CA643005160 | ATP7A,PGK1 | c.629_630del (p.Gln210ProfsTer3) n.761_762del c.599_600del (p.Gln200ProfsTer3) n.717_718del c.635_636del (p.Gln212ProfsTer3) n.953_954del n.739_740del n.910_911del n.902_903del n.700_701del n.751_752del c.*513_*514del (n.*513_*514del) n.908_909del n.890_891del c.*528_*529del (n.*528_*529del) c.-20+77885_-20+77886del (n.-20+77885_-20+77886del) n.321+16959_321+16960del n.284+16959_284+16960del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77988721G>A | CA517464149 | ATP7A,PGK1 | c.630G>A (p.Gln210=) n.762G>A c.600G>A (p.Gln200=) n.718G>A c.636G>A (p.Gln212=) n.954G>A n.740G>A n.911G>A n.903G>A n.701G>A n.752G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.909G>A n.891G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.-20+77886G>A (n.-20+77886G>A) n.321+16960G>A n.284+16960G>A | |
| X | g.77988721G>C | CA413600377 | ATP7A,PGK1 | c.630G>C (p.Gln210His) n.762G>C c.600G>C (p.Gln200His) n.718G>C c.636G>C (p.Gln212His) n.954G>C n.740G>C n.911G>C n.903G>C n.701G>C n.752G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.909G>C n.891G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.-20+77886G>C (n.-20+77886G>C) n.321+16960G>C n.284+16960G>C | |
| X | g.77988721G>T | CA413600378 | ATP7A,PGK1 | c.630G>T (p.Gln210His) n.762G>T c.600G>T (p.Gln200His) n.718G>T c.636G>T (p.Gln212His) n.954G>T n.740G>T n.911G>T n.903G>T n.701G>T n.752G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.909G>T n.891G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.-20+77886G>T (n.-20+77886G>T) n.321+16960G>T n.284+16960G>T | |
| X | g.77988722C>A | CA517464150 | ATP7A,PGK1 | c.631C>A (p.Arg211=) n.763C>A c.601C>A (p.Arg201=) n.719C>A c.637C>A (p.Arg213=) n.955C>A n.741C>A n.912C>A n.904C>A n.702C>A n.753C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.910C>A n.892C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.-20+77887C>A (n.-20+77887C>A) n.321+16961C>A n.284+16961C>A | |
| X | g.77988722C= | CA2439093117 | ATP7A,PGK1 | c.631C= (p.Arg211=) n.763C= c.601C= (p.Arg201=) n.719C= c.637C= (p.Arg213=) n.955C= n.741C= n.912C= n.904C= n.702C= n.753C= c.*515C= (n.*515C=) n.910C= n.892C= c.*530C= (n.*530C=) c.-20+77887C= (n.-20+77887C=) n.321+16961C= n.284+16961C= | |
| X | g.77988722C>G | CA413600379 | ATP7A,PGK1 | c.631C>G (p.Arg211Gly) n.763C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) n.719C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) n.955C>G n.741C>G n.912C>G n.904C>G n.702C>G n.753C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.910C>G n.892C>G c.*530C>G (n.*530C>G) c.-20+77887C>G (n.-20+77887C>G) n.321+16961C>G n.284+16961C>G | |
| X | g.77988722C>T | CA256073 | ATP7A,PGK1 | c.631C>T (p.Arg211Ter) n.763C>T c.601C>T (p.Arg201Ter) n.719C>T c.637C>T (p.Arg213Ter) n.955C>T n.741C>T n.912C>T n.904C>T n.702C>T n.753C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.910C>T n.892C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.-20+77887C>T (n.-20+77887C>T) n.321+16961C>T n.284+16961C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.77988722_77988723insAA | CA643005161 | ATP7A,PGK1 | c.631_632insAA (p.Arg211GlnfsTer23) n.763_764insAA c.601_602insAA (p.Arg201GlnfsTer23) n.719_720insAA c.637_638insAA (p.Arg213GlnfsTer23) n.955_956insAA n.741_742insAA n.912_913insAA n.904_905insAA n.702_703insAA n.753_754insAA c.*515_*516insAA (n.*515_*516insAA) n.910_911insAA n.892_893insAA c.*530_*531insAA (n.*530_*531insAA) c.-20+77887_-20+77888insAA (n.-20+77887_-20+77888insAA) n.321+16961_321+16962insAA n.284+16961_284+16962insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77988723G>A | CA331103049 | ATP7A,PGK1 | c.632G>A (p.Arg211Gln) n.764G>A c.602G>A (p.Arg201Gln) n.720G>A c.638G>A (p.Arg213Gln) n.956G>A n.742G>A n.913G>A n.905G>A n.703G>A n.754G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.911G>A n.893G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.-20+77888G>A (n.-20+77888G>A) n.321+16962G>A n.284+16962G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988723G>C | CA413600381 | ATP7A,PGK1 | c.632G>C (p.Arg211Pro) n.764G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) n.720G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) n.956G>C n.742G>C n.913G>C n.905G>C n.703G>C n.754G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.911G>C n.893G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.-20+77888G>C (n.-20+77888G>C) n.321+16962G>C n.284+16962G>C | gnomAD v4 |
| X | g.77988723G= | CA2439093118 | ATP7A,PGK1 | c.632G= (p.Arg211=) n.764G= c.602G= (p.Arg201=) n.720G= c.638G= (p.Arg213=) n.956G= n.742G= n.913G= n.905G= n.703G= n.754G= c.*516G= (n.*516G=) n.911G= n.893G= c.*531G= (n.*531G=) c.-20+77888G= (n.-20+77888G=) n.321+16962G= n.284+16962G= | |
| X | g.77988723G>T | CA413600380 | ATP7A,PGK1 | c.632G>T (p.Arg211Leu) n.764G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) n.720G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) n.956G>T n.742G>T n.913G>T n.905G>T n.703G>T n.754G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.911G>T n.893G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.-20+77888G>T (n.-20+77888G>T) n.321+16962G>T n.284+16962G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.77988724A>C | CA517464155 | ATP7A,PGK1 | c.633A>C (p.Arg211=) n.765A>C c.603A>C (p.Arg201=) n.721A>C c.639A>C (p.Arg213=) n.957A>C n.743A>C n.914A>C n.906A>C n.704A>C n.755A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.912A>C n.894A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.-20+77889A>C (n.-20+77889A>C) n.321+16963A>C n.284+16963A>C | |
| X | g.77988724A>G | CA517464156 | ATP7A,PGK1 | c.633A>G (p.Arg211=) n.765A>G c.603A>G (p.Arg201=) n.721A>G c.639A>G (p.Arg213=) n.957A>G n.743A>G n.914A>G n.906A>G n.704A>G n.755A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.912A>G n.894A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.-20+77889A>G (n.-20+77889A>G) n.321+16963A>G n.284+16963A>G | |
| X | g.77988724A>T | CA517464154 | ATP7A,PGK1 | c.633A>T (p.Arg211=) n.765A>T c.603A>T (p.Arg201=) n.721A>T c.639A>T (p.Arg213=) n.957A>T n.743A>T n.914A>T n.906A>T n.704A>T n.755A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.912A>T n.894A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.-20+77889A>T (n.-20+77889A>T) n.321+16963A>T n.284+16963A>T | |
| X | g.77988725A>C | CA413600382 | ATP7A,PGK1 | c.634A>C (p.Ile212Leu) n.766A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) n.722A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) n.958A>C n.744A>C n.915A>C n.907A>C n.705A>C n.756A>C c.*518A>C (n.*518A>C) n.913A>C n.895A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.-20+77890A>C (n.-20+77890A>C) n.321+16964A>C n.284+16964A>C | |
| X | g.77988725A>G | CA413600383 | ATP7A,PGK1 | c.634A>G (p.Ile212Val) n.766A>G c.604A>G (p.Ile202Val) n.722A>G c.640A>G (p.Ile214Val) n.958A>G n.744A>G n.915A>G n.907A>G n.705A>G n.756A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.913A>G n.895A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.-20+77890A>G (n.-20+77890A>G) n.321+16964A>G n.284+16964A>G | |
| X | g.77988725A>T | CA413600384 | ATP7A,PGK1 | c.634A>T (p.Ile212Phe) n.766A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) n.722A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) n.958A>T n.744A>T n.915A>T n.907A>T n.705A>T n.756A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.913A>T n.895A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.-20+77890A>T (n.-20+77890A>T) n.321+16964A>T n.284+16964A>T | |
| X | g.77988726T>A | CA413600385 | ATP7A,PGK1 | c.635T>A (p.Ile212Asn) n.767T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) n.723T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) n.959T>A n.745T>A n.916T>A n.908T>A n.706T>A n.757T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.914T>A n.896T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.-20+77891T>A (n.-20+77891T>A) n.321+16965T>A n.284+16965T>A | |
| X | g.77988726T>C | CA413600386 | ATP7A,PGK1 | c.635T>C (p.Ile212Thr) n.767T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) n.723T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) n.959T>C n.745T>C n.916T>C n.908T>C n.706T>C n.757T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.914T>C n.896T>C c.*534T>C (n.*534T>C) c.-20+77891T>C (n.-20+77891T>C) n.321+16965T>C n.284+16965T>C | |
| X | g.77988726T>G | CA413600387 | ATP7A,PGK1 | c.635T>G (p.Ile212Ser) n.767T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) n.723T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) n.959T>G n.745T>G n.916T>G n.908T>G n.706T>G n.757T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.914T>G n.896T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.-20+77891T>G (n.-20+77891T>G) n.321+16965T>G n.284+16965T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77988726T= | CA2439093119 | ATP7A,PGK1 | c.635T= (p.Ile212=) n.767T= c.605T= (p.Ile202=) n.723T= c.641T= (p.Ile214=) n.959T= n.745T= n.916T= n.908T= n.706T= n.757T= c.*519T= (n.*519T=) n.914T= n.896T= c.*534T= (n.*534T=) c.-20+77891T= (n.-20+77891T=) n.321+16965T= n.284+16965T= | |
| X | g.77988727T>A | CA517464157 | ATP7A,PGK1 | c.636T>A (p.Ile212=) n.768T>A c.606T>A (p.Ile202=) n.724T>A c.642T>A (p.Ile214=) n.960T>A n.746T>A n.917T>A n.909T>A n.707T>A n.758T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.915T>A n.897T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.-20+77892T>A (n.-20+77892T>A) n.321+16966T>A n.284+16966T>A | |
| X | g.77988727T>C | CA517464158 | ATP7A,PGK1 | c.636T>C (p.Ile212=) n.768T>C c.606T>C (p.Ile202=) n.724T>C c.642T>C (p.Ile214=) n.960T>C n.746T>C n.917T>C n.909T>C n.707T>C n.758T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.915T>C n.897T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.-20+77892T>C (n.-20+77892T>C) n.321+16966T>C n.284+16966T>C | |
| X | g.77988727T>G | CA413600388 | ATP7A,PGK1 | c.636T>G (p.Ile212Met) n.768T>G c.606T>G (p.Ile202Met) n.724T>G c.642T>G (p.Ile214Met) n.960T>G n.746T>G n.917T>G n.909T>G n.707T>G n.758T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.915T>G n.897T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.-20+77892T>G (n.-20+77892T>G) n.321+16966T>G n.284+16966T>G | |
| X | g.77988728A>C | CA413600389 | ATP7A,PGK1 | c.637A>C (p.Lys213Gln) n.769A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) n.725A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) n.961A>C n.747A>C n.918A>C n.910A>C n.708A>C n.759A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.916A>C n.898A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.-20+77893A>C (n.-20+77893A>C) n.321+16967A>C n.284+16967A>C | |
| X | g.77988728A>G | CA413600390 | ATP7A,PGK1 | c.637A>G (p.Lys213Glu) n.769A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) n.725A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) n.961A>G n.747A>G n.918A>G n.910A>G n.708A>G n.759A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.916A>G n.898A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.-20+77893A>G (n.-20+77893A>G) n.321+16967A>G n.284+16967A>G | |
| X | g.77988728A>T | CA413600391 | ATP7A,PGK1 | c.637A>T (p.Lys213Ter) n.769A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) n.725A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) n.961A>T n.747A>T n.918A>T n.910A>T n.708A>T n.759A>T c.*521A>T (n.*521A>T) n.916A>T n.898A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.-20+77893A>T (n.-20+77893A>T) n.321+16967A>T n.284+16967A>T | |
| X | g.77988729A>C | CA413600392 | ATP7A,PGK1 | c.638A>C (p.Lys213Thr) n.770A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) n.726A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) n.962A>C n.748A>C n.919A>C n.911A>C n.709A>C n.760A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.917A>C n.899A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.-20+77894A>C (n.-20+77894A>C) n.321+16968A>C n.284+16968A>C | |
| X | g.77988729A>G | CA413600393 | ATP7A,PGK1 | c.638A>G (p.Lys213Arg) n.770A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) n.726A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) n.962A>G n.748A>G n.919A>G n.911A>G n.709A>G n.760A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.917A>G n.899A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.-20+77894A>G (n.-20+77894A>G) n.321+16968A>G n.284+16968A>G | |
| X | g.77988729A>T | CA413600394 | ATP7A,PGK1 | c.638A>T (p.Lys213Ile) n.770A>T c.608A>T (p.Lys203Ile) n.726A>T c.644A>T (p.Lys215Ile) n.962A>T n.748A>T n.919A>T n.911A>T n.709A>T n.760A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.917A>T n.899A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.-20+77894A>T (n.-20+77894A>T) n.321+16968A>T n.284+16968A>T | |
| X | g.77988730A>C | CA413600396 | ATP7A,PGK1 | c.639A>C (p.Lys213Asn) n.771A>C c.609A>C (p.Lys203Asn) n.727A>C c.645A>C (p.Lys215Asn) n.963A>C n.749A>C n.920A>C n.912A>C n.710A>C n.761A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.918A>C n.900A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.-20+77895A>C (n.-20+77895A>C) n.321+16969A>C n.284+16969A>C | |
| X | g.77988730A>G | CA517464163 | ATP7A,PGK1 | c.639A>G (p.Lys213=) n.771A>G c.609A>G (p.Lys203=) n.727A>G c.645A>G (p.Lys215=) n.963A>G n.749A>G n.920A>G n.912A>G n.710A>G n.761A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.918A>G n.900A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.-20+77895A>G (n.-20+77895A>G) n.321+16969A>G n.284+16969A>G | |
| X | g.77988730A>T | CA413600395 | ATP7A,PGK1 | c.639A>T (p.Lys213Asn) n.771A>T c.609A>T (p.Lys203Asn) n.727A>T c.645A>T (p.Lys215Asn) n.963A>T n.749A>T n.920A>T n.912A>T n.710A>T n.761A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.918A>T n.900A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.-20+77895A>T (n.-20+77895A>T) n.321+16969A>T n.284+16969A>T | |
| X | g.77988731G>A | CA413600397 | ATP7A,PGK1 | c.640G>A (p.Val214Ile) n.772G>A c.610G>A (p.Val204Ile) n.728G>A c.646G>A (p.Val216Ile) n.964G>A n.750G>A n.921G>A n.913G>A n.711G>A n.762G>A c.*524G>A (n.*524G>A) n.919G>A n.901G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.-20+77896G>A (n.-20+77896G>A) n.321+16970G>A n.284+16970G>A | |
| X | g.77988731G>C | CA413600398 | ATP7A,PGK1 | c.640G>C (p.Val214Leu) n.772G>C c.610G>C (p.Val204Leu) n.728G>C c.646G>C (p.Val216Leu) n.964G>C n.750G>C n.921G>C n.913G>C n.711G>C n.762G>C c.*524G>C (n.*524G>C) n.919G>C n.901G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.-20+77896G>C (n.-20+77896G>C) n.321+16970G>C n.284+16970G>C | |
| X | g.77988731G>T | CA413600399 | ATP7A,PGK1 | c.640G>T (p.Val214Phe) n.772G>T c.610G>T (p.Val204Phe) n.728G>T c.646G>T (p.Val216Phe) n.964G>T n.750G>T n.921G>T n.913G>T n.711G>T n.762G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.919G>T n.901G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.-20+77896G>T (n.-20+77896G>T) n.321+16970G>T n.284+16970G>T | |
| X | g.77988732G>A | CA413600400 | ATP7A,PGK1 | c.640+1G>A (n.640+1G>A) n.772+1G>A n.773G>A c.610+1G>A (n.610+1G>A) n.728+1G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) n.964+1G>A n.750+1G>A n.921+1G>A n.729G>A n.914G>A n.711+1G>A n.762+1G>A c.*524+1G>A (n.*524+1G>A) n.919+1G>A n.901+1G>A c.*539+1G>A (n.*539+1G>A) c.-20+77897G>A (n.-20+77897G>A) n.321+16971G>A n.284+16971G>A | |
| X | g.77988732G>C | CA413600401 | ATP7A,PGK1 | c.640+1G>C (n.640+1G>C) n.772+1G>C n.773G>C c.610+1G>C (n.610+1G>C) n.728+1G>C c.646+1G>C (n.646+1G>C) n.964+1G>C n.750+1G>C n.921+1G>C n.729G>C n.914G>C n.711+1G>C n.762+1G>C c.*524+1G>C (n.*524+1G>C) n.919+1G>C n.901+1G>C c.*539+1G>C (n.*539+1G>C) c.-20+77897G>C (n.-20+77897G>C) n.321+16971G>C n.284+16971G>C | |
| X | g.77988732G>T | CA413600402 | ATP7A,PGK1 | c.640+1G>T (n.640+1G>T) n.772+1G>T n.773G>T c.610+1G>T (n.610+1G>T) n.728+1G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) n.964+1G>T n.750+1G>T n.921+1G>T n.729G>T n.914G>T n.711+1G>T n.762+1G>T c.*524+1G>T (n.*524+1G>T) n.919+1G>T n.901+1G>T c.*539+1G>T (n.*539+1G>T) c.-20+77897G>T (n.-20+77897G>T) n.321+16971G>T n.284+16971G>T |