UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77688740_77688745delinsGACTGT | CA2438989290 | ATRX | c.594+73_594+78delinsACAGTC (n.594+73_594+78delinsACAGTC) c.480+73_480+78delinsACAGTC (n.480+73_480+78delinsACAGTC) c.*222+73_*222+78delinsACAGTC (n.*222+73_*222+78delinsACAGTC) c.429+73_429+78delinsACAGTC (n.429+73_429+78delinsACAGTC) c.477+73_477+78delinsACAGTC (n.477+73_477+78delinsACAGTC) c.315+73_315+78delinsACAGTC (n.315+73_315+78delinsACAGTC) c.409+73_409+78delinsACAGTC c.591+73_591+78delinsACAGTC (n.591+73_591+78delinsACAGTC) n.862+73_862+78delinsACAGTC c.474+73_474+78delinsACAGTC (n.474+73_474+78delinsACAGTC) c.426+73_426+78delinsACAGTC (n.426+73_426+78delinsACAGTC) c.363+73_363+78delinsACAGTC (n.363+73_363+78delinsACAGTC) c.360+73_360+78delinsACAGTC (n.360+73_360+78delinsACAGTC) c.312+73_312+78delinsACAGTC (n.312+73_312+78delinsACAGTC) n.819+73_819+78delinsACAGTC | |
| X | g.77688741_77688745del | CA2438989291 | ATRX | c.594+73_594+77del (n.594+73_594+77del) c.480+73_480+77del (n.480+73_480+77del) c.*222+73_*222+77del (n.*222+73_*222+77del) c.429+73_429+77del (n.429+73_429+77del) c.477+73_477+77del (n.477+73_477+77del) c.315+73_315+77del (n.315+73_315+77del) c.409+73_409+77del c.591+73_591+77del (n.591+73_591+77del) n.862+73_862+77del c.474+73_474+77del (n.474+73_474+77del) c.426+73_426+77del (n.426+73_426+77del) c.363+73_363+77del (n.363+73_363+77del) c.360+73_360+77del (n.360+73_360+77del) c.312+73_312+77del (n.312+73_312+77del) n.819+73_819+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77688744G>T | CA2579649353 | ATRX | c.594+74C>A (n.594+74C>A) c.480+74C>A (n.480+74C>A) c.*222+74C>A (n.*222+74C>A) c.429+74C>A (n.429+74C>A) c.477+74C>A (n.477+74C>A) c.315+74C>A (n.315+74C>A) c.409+74C>A c.591+74C>A (n.591+74C>A) n.862+74C>A c.474+74C>A (n.474+74C>A) c.426+74C>A (n.426+74C>A) c.363+74C>A (n.363+74C>A) c.360+74C>A (n.360+74C>A) c.312+74C>A (n.312+74C>A) n.819+74C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77688745T>A | CA331569293 | ATRX | c.594+73A>T (n.594+73A>T) c.480+73A>T (n.480+73A>T) c.*222+73A>T (n.*222+73A>T) c.429+73A>T (n.429+73A>T) c.477+73A>T (n.477+73A>T) c.315+73A>T (n.315+73A>T) c.409+73A>T c.591+73A>T (n.591+73A>T) n.862+73A>T c.474+73A>T (n.474+73A>T) c.426+73A>T (n.426+73A>T) c.363+73A>T (n.363+73A>T) c.360+73A>T (n.360+73A>T) c.312+73A>T (n.312+73A>T) n.819+73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77688745T= | CA2438989295 | ATRX | c.594+73A= (n.594+73A=) c.480+73A= (n.480+73A=) c.*222+73A= (n.*222+73A=) c.429+73A= (n.429+73A=) c.477+73A= (n.477+73A=) c.315+73A= (n.315+73A=) c.409+73A= c.591+73A= (n.591+73A=) n.862+73A= c.474+73A= (n.474+73A=) c.426+73A= (n.426+73A=) c.363+73A= (n.363+73A=) c.360+73A= (n.360+73A=) c.312+73A= (n.312+73A=) n.819+73A= | |
| X | g.77688746G>A | CA2694143574 | ATRX | c.594+72C>T (n.594+72C>T) c.480+72C>T (n.480+72C>T) c.*222+72C>T (n.*222+72C>T) c.429+72C>T (n.429+72C>T) c.477+72C>T (n.477+72C>T) c.315+72C>T (n.315+72C>T) c.409+72C>T c.591+72C>T (n.591+72C>T) n.862+72C>T c.474+72C>T (n.474+72C>T) c.426+72C>T (n.426+72C>T) c.363+72C>T (n.363+72C>T) c.360+72C>T (n.360+72C>T) c.312+72C>T (n.312+72C>T) n.819+72C>T | gnomAD v4 |
| X | g.77688746G>T | CA2694143575 | ATRX | c.594+72C>A (n.594+72C>A) c.480+72C>A (n.480+72C>A) c.*222+72C>A (n.*222+72C>A) c.429+72C>A (n.429+72C>A) c.477+72C>A (n.477+72C>A) c.315+72C>A (n.315+72C>A) c.409+72C>A c.591+72C>A (n.591+72C>A) n.862+72C>A c.474+72C>A (n.474+72C>A) c.426+72C>A (n.426+72C>A) c.363+72C>A (n.363+72C>A) c.360+72C>A (n.360+72C>A) c.312+72C>A (n.312+72C>A) n.819+72C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77688747C>A | CA2694143576 | ATRX | c.594+71G>T (n.594+71G>T) c.480+71G>T (n.480+71G>T) c.*222+71G>T (n.*222+71G>T) c.429+71G>T (n.429+71G>T) c.477+71G>T (n.477+71G>T) c.315+71G>T (n.315+71G>T) c.409+71G>T c.591+71G>T (n.591+71G>T) n.862+71G>T c.474+71G>T (n.474+71G>T) c.426+71G>T (n.426+71G>T) c.363+71G>T (n.363+71G>T) c.360+71G>T (n.360+71G>T) c.312+71G>T (n.312+71G>T) n.819+71G>T | gnomAD v4 |
| X | g.77688747C= | CA2438989296 | ATRX | c.594+71G= (n.594+71G=) c.480+71G= (n.480+71G=) c.*222+71G= (n.*222+71G=) c.429+71G= (n.429+71G=) c.477+71G= (n.477+71G=) c.315+71G= (n.315+71G=) c.409+71G= c.591+71G= (n.591+71G=) n.862+71G= c.474+71G= (n.474+71G=) c.426+71G= (n.426+71G=) c.363+71G= (n.363+71G=) c.360+71G= (n.360+71G=) c.312+71G= (n.312+71G=) n.819+71G= | |
| X | g.77688747C>T | CA2579649354 | ATRX | c.594+71G>A (n.594+71G>A) c.480+71G>A (n.480+71G>A) c.*222+71G>A (n.*222+71G>A) c.429+71G>A (n.429+71G>A) c.477+71G>A (n.477+71G>A) c.315+71G>A (n.315+71G>A) c.409+71G>A c.591+71G>A (n.591+71G>A) n.862+71G>A c.474+71G>A (n.474+71G>A) c.426+71G>A (n.426+71G>A) c.363+71G>A (n.363+71G>A) c.360+71G>A (n.360+71G>A) c.312+71G>A (n.312+71G>A) n.819+71G>A | gnomAD v4 |
| X | g.77688748_77688749insTTTC | CA2438989297 | ATRX | c.594+70_594+71insAAAG (n.594+70_594+71insAAAG) c.480+70_480+71insAAAG (n.480+70_480+71insAAAG) c.*222+70_*222+71insAAAG (n.*222+70_*222+71insAAAG) c.429+70_429+71insAAAG (n.429+70_429+71insAAAG) c.477+70_477+71insAAAG (n.477+70_477+71insAAAG) c.315+70_315+71insAAAG (n.315+70_315+71insAAAG) c.409+70_409+71insAAAG c.591+70_591+71insAAAG (n.591+70_591+71insAAAG) n.862+70_862+71insAAAG c.474+70_474+71insAAAG (n.474+70_474+71insAAAG) c.426+70_426+71insAAAG (n.426+70_426+71insAAAG) c.363+70_363+71insAAAG (n.363+70_363+71insAAAG) c.360+70_360+71insAAAG (n.360+70_360+71insAAAG) c.312+70_312+71insAAAG (n.312+70_312+71insAAAG) n.819+70_819+71insAAAG | dbSNP |
| X | g.77688748_77688749insTTT | CA2597087320 | ATRX | c.594+69_594+70insAAA (n.594+69_594+70insAAA) c.480+69_480+70insAAA (n.480+69_480+70insAAA) c.*222+69_*222+70insAAA (n.*222+69_*222+70insAAA) c.429+69_429+70insAAA (n.429+69_429+70insAAA) c.477+69_477+70insAAA (n.477+69_477+70insAAA) c.315+69_315+70insAAA (n.315+69_315+70insAAA) c.409+69_409+70insAAA c.591+69_591+70insAAA (n.591+69_591+70insAAA) n.862+69_862+70insAAA c.474+69_474+70insAAA (n.474+69_474+70insAAA) c.426+69_426+70insAAA (n.426+69_426+70insAAA) c.363+69_363+70insAAA (n.363+69_363+70insAAA) c.360+69_360+70insAAA (n.360+69_360+70insAAA) c.312+69_312+70insAAA (n.312+69_312+70insAAA) n.819+69_819+70insAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77688749C= | CA2438989298 | ATRX | c.594+69G= (n.594+69G=) c.480+69G= (n.480+69G=) c.*222+69G= (n.*222+69G=) c.429+69G= (n.429+69G=) c.477+69G= (n.477+69G=) c.315+69G= (n.315+69G=) c.409+69G= c.591+69G= (n.591+69G=) n.862+69G= c.474+69G= (n.474+69G=) c.426+69G= (n.426+69G=) c.363+69G= (n.363+69G=) c.360+69G= (n.360+69G=) c.312+69G= (n.312+69G=) n.819+69G= | |
| X | g.77688749C>T | CA878372853 | ATRX | c.594+69G>A (n.594+69G>A) c.480+69G>A (n.480+69G>A) c.*222+69G>A (n.*222+69G>A) c.429+69G>A (n.429+69G>A) c.477+69G>A (n.477+69G>A) c.315+69G>A (n.315+69G>A) c.409+69G>A c.591+69G>A (n.591+69G>A) n.862+69G>A c.474+69G>A (n.474+69G>A) c.426+69G>A (n.426+69G>A) c.363+69G>A (n.363+69G>A) c.360+69G>A (n.360+69G>A) c.312+69G>A (n.312+69G>A) n.819+69G>A | dbSNP |
| X | g.77688750dup | CA2597087321 | ATRX | c.594+68dup (n.594+68dup) c.480+68dup (n.480+68dup) c.*222+68dup (n.*222+68dup) c.429+68dup (n.429+68dup) c.477+68dup (n.477+68dup) c.315+68dup (n.315+68dup) c.409+68dup c.591+68dup (n.591+68dup) n.862+68dup c.474+68dup (n.474+68dup) c.426+68dup (n.426+68dup) c.363+68dup (n.363+68dup) c.360+68dup (n.360+68dup) c.312+68dup (n.312+68dup) n.819+68dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77688752A>C | CA2579649355 | ATRX | c.594+66T>G (n.594+66T>G) c.480+66T>G (n.480+66T>G) c.*222+66T>G (n.*222+66T>G) c.429+66T>G (n.429+66T>G) c.477+66T>G (n.477+66T>G) c.315+66T>G (n.315+66T>G) c.409+66T>G c.591+66T>G (n.591+66T>G) n.862+66T>G c.474+66T>G (n.474+66T>G) c.426+66T>G (n.426+66T>G) c.363+66T>G (n.363+66T>G) c.360+66T>G (n.360+66T>G) c.312+66T>G (n.312+66T>G) n.819+66T>G | gnomAD v4 |
| X | g.77688753A= | CA2438989299 | ATRX | c.594+65T= (n.594+65T=) c.480+65T= (n.480+65T=) c.*222+65T= (n.*222+65T=) c.429+65T= (n.429+65T=) c.477+65T= (n.477+65T=) c.315+65T= (n.315+65T=) c.409+65T= c.591+65T= (n.591+65T=) n.862+65T= c.474+65T= (n.474+65T=) c.426+65T= (n.426+65T=) c.363+65T= (n.363+65T=) c.360+65T= (n.360+65T=) c.312+65T= (n.312+65T=) n.819+65T= | |
| X | g.77688753A>C | CA2579649356 | ATRX | c.594+65T>G (n.594+65T>G) c.480+65T>G (n.480+65T>G) c.*222+65T>G (n.*222+65T>G) c.429+65T>G (n.429+65T>G) c.477+65T>G (n.477+65T>G) c.315+65T>G (n.315+65T>G) c.409+65T>G c.591+65T>G (n.591+65T>G) n.862+65T>G c.474+65T>G (n.474+65T>G) c.426+65T>G (n.426+65T>G) c.363+65T>G (n.363+65T>G) c.360+65T>G (n.360+65T>G) c.312+65T>G (n.312+65T>G) n.819+65T>G | gnomAD v4 |
| X | g.77688753A>G | CA878372855 | ATRX | c.594+65T>C (n.594+65T>C) c.480+65T>C (n.480+65T>C) c.*222+65T>C (n.*222+65T>C) c.429+65T>C (n.429+65T>C) c.477+65T>C (n.477+65T>C) c.315+65T>C (n.315+65T>C) c.409+65T>C c.591+65T>C (n.591+65T>C) n.862+65T>C c.474+65T>C (n.474+65T>C) c.426+65T>C (n.426+65T>C) c.363+65T>C (n.363+65T>C) c.360+65T>C (n.360+65T>C) c.312+65T>C (n.312+65T>C) n.819+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77688755G>A | CA331569294 | ATRX | c.594+63C>T (n.594+63C>T) c.480+63C>T (n.480+63C>T) c.*222+63C>T (n.*222+63C>T) c.429+63C>T (n.429+63C>T) c.477+63C>T (n.477+63C>T) c.315+63C>T (n.315+63C>T) c.409+63C>T c.591+63C>T (n.591+63C>T) n.862+63C>T c.474+63C>T (n.474+63C>T) c.426+63C>T (n.426+63C>T) c.363+63C>T (n.363+63C>T) c.360+63C>T (n.360+63C>T) c.312+63C>T (n.312+63C>T) n.819+63C>T | dbSNP |
| X | g.77688755G= | CA2438989300 | ATRX | c.594+63C= (n.594+63C=) c.480+63C= (n.480+63C=) c.*222+63C= (n.*222+63C=) c.429+63C= (n.429+63C=) c.477+63C= (n.477+63C=) c.315+63C= (n.315+63C=) c.409+63C= c.591+63C= (n.591+63C=) n.862+63C= c.474+63C= (n.474+63C=) c.426+63C= (n.426+63C=) c.363+63C= (n.363+63C=) c.360+63C= (n.360+63C=) c.312+63C= (n.312+63C=) n.819+63C= | |
| X | g.77688756G>C | CA2579649357 | ATRX | c.594+62C>G (n.594+62C>G) c.480+62C>G (n.480+62C>G) c.*222+62C>G (n.*222+62C>G) c.429+62C>G (n.429+62C>G) c.477+62C>G (n.477+62C>G) c.315+62C>G (n.315+62C>G) c.409+62C>G c.591+62C>G (n.591+62C>G) n.862+62C>G c.474+62C>G (n.474+62C>G) c.426+62C>G (n.426+62C>G) c.363+62C>G (n.363+62C>G) c.360+62C>G (n.360+62C>G) c.312+62C>G (n.312+62C>G) n.819+62C>G | |
| X | g.77688756G>T | CA2694143577 | ATRX | c.594+62C>A (n.594+62C>A) c.480+62C>A (n.480+62C>A) c.*222+62C>A (n.*222+62C>A) c.429+62C>A (n.429+62C>A) c.477+62C>A (n.477+62C>A) c.315+62C>A (n.315+62C>A) c.409+62C>A c.591+62C>A (n.591+62C>A) n.862+62C>A c.474+62C>A (n.474+62C>A) c.426+62C>A (n.426+62C>A) c.363+62C>A (n.363+62C>A) c.360+62C>A (n.360+62C>A) c.312+62C>A (n.312+62C>A) n.819+62C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77688757C>A | CA2438989302 | ATRX | c.594+61G>T (n.594+61G>T) c.480+61G>T (n.480+61G>T) c.*222+61G>T (n.*222+61G>T) c.429+61G>T (n.429+61G>T) c.477+61G>T (n.477+61G>T) c.315+61G>T (n.315+61G>T) c.409+61G>T c.591+61G>T (n.591+61G>T) n.862+61G>T c.474+61G>T (n.474+61G>T) c.426+61G>T (n.426+61G>T) c.363+61G>T (n.363+61G>T) c.360+61G>T (n.360+61G>T) c.312+61G>T (n.312+61G>T) n.819+61G>T | dbSNP |
| X | g.77688757C= | CA2438989301 | ATRX | c.594+61G= (n.594+61G=) c.480+61G= (n.480+61G=) c.*222+61G= (n.*222+61G=) c.429+61G= (n.429+61G=) c.477+61G= (n.477+61G=) c.315+61G= (n.315+61G=) c.409+61G= c.591+61G= (n.591+61G=) n.862+61G= c.474+61G= (n.474+61G=) c.426+61G= (n.426+61G=) c.363+61G= (n.363+61G=) c.360+61G= (n.360+61G=) c.312+61G= (n.312+61G=) n.819+61G= | |
| X | g.77688759T>G | CA2579649358 | ATRX | c.594+59A>C (n.594+59A>C) c.480+59A>C (n.480+59A>C) c.*222+59A>C (n.*222+59A>C) c.429+59A>C (n.429+59A>C) c.477+59A>C (n.477+59A>C) c.315+59A>C (n.315+59A>C) c.409+59A>C c.591+59A>C (n.591+59A>C) n.862+59A>C c.474+59A>C (n.474+59A>C) c.426+59A>C (n.426+59A>C) c.363+59A>C (n.363+59A>C) c.360+59A>C (n.360+59A>C) c.312+59A>C (n.312+59A>C) n.819+59A>C | gnomAD v4 |
| X | g.77688760G>T | CA2694143578 | ATRX | c.594+58C>A (n.594+58C>A) c.480+58C>A (n.480+58C>A) c.*222+58C>A (n.*222+58C>A) c.429+58C>A (n.429+58C>A) c.477+58C>A (n.477+58C>A) c.315+58C>A (n.315+58C>A) c.409+58C>A c.591+58C>A (n.591+58C>A) n.862+58C>A c.474+58C>A (n.474+58C>A) c.426+58C>A (n.426+58C>A) c.363+58C>A (n.363+58C>A) c.360+58C>A (n.360+58C>A) c.312+58C>A (n.312+58C>A) n.819+58C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77688761G>A | CA2438989304 | ATRX | c.594+57C>T (n.594+57C>T) c.480+57C>T (n.480+57C>T) c.*222+57C>T (n.*222+57C>T) c.429+57C>T (n.429+57C>T) c.477+57C>T (n.477+57C>T) c.315+57C>T (n.315+57C>T) c.409+57C>T c.591+57C>T (n.591+57C>T) n.862+57C>T c.474+57C>T (n.474+57C>T) c.426+57C>T (n.426+57C>T) c.363+57C>T (n.363+57C>T) c.360+57C>T (n.360+57C>T) c.312+57C>T (n.312+57C>T) n.819+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77688761G>C | CA2694143579 | ATRX | c.594+57C>G (n.594+57C>G) c.480+57C>G (n.480+57C>G) c.*222+57C>G (n.*222+57C>G) c.429+57C>G (n.429+57C>G) c.477+57C>G (n.477+57C>G) c.315+57C>G (n.315+57C>G) c.409+57C>G c.591+57C>G (n.591+57C>G) n.862+57C>G c.474+57C>G (n.474+57C>G) c.426+57C>G (n.426+57C>G) c.363+57C>G (n.363+57C>G) c.360+57C>G (n.360+57C>G) c.312+57C>G (n.312+57C>G) n.819+57C>G | gnomAD v4 |
| X | g.77688761G= | CA2438989303 | ATRX | c.594+57C= (n.594+57C=) c.480+57C= (n.480+57C=) c.*222+57C= (n.*222+57C=) c.429+57C= (n.429+57C=) c.477+57C= (n.477+57C=) c.315+57C= (n.315+57C=) c.409+57C= c.591+57C= (n.591+57C=) n.862+57C= c.474+57C= (n.474+57C=) c.426+57C= (n.426+57C=) c.363+57C= (n.363+57C=) c.360+57C= (n.360+57C=) c.312+57C= (n.312+57C=) n.819+57C= | |
| X | g.77688761G>T | CA2694143580 | ATRX | c.594+57C>A (n.594+57C>A) c.480+57C>A (n.480+57C>A) c.*222+57C>A (n.*222+57C>A) c.429+57C>A (n.429+57C>A) c.477+57C>A (n.477+57C>A) c.315+57C>A (n.315+57C>A) c.409+57C>A c.591+57C>A (n.591+57C>A) n.862+57C>A c.474+57C>A (n.474+57C>A) c.426+57C>A (n.426+57C>A) c.363+57C>A (n.363+57C>A) c.360+57C>A (n.360+57C>A) c.312+57C>A (n.312+57C>A) n.819+57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77688762T>G | CA2694143581 | ATRX | c.594+56A>C (n.594+56A>C) c.480+56A>C (n.480+56A>C) c.*222+56A>C (n.*222+56A>C) c.429+56A>C (n.429+56A>C) c.477+56A>C (n.477+56A>C) c.315+56A>C (n.315+56A>C) c.409+56A>C c.591+56A>C (n.591+56A>C) n.862+56A>C c.474+56A>C (n.474+56A>C) c.426+56A>C (n.426+56A>C) c.363+56A>C (n.363+56A>C) c.360+56A>C (n.360+56A>C) c.312+56A>C (n.312+56A>C) n.819+56A>C | gnomAD v4 |
| X | g.77688763A>G | CA2694143582 | ATRX | c.594+55T>C (n.594+55T>C) c.480+55T>C (n.480+55T>C) c.*222+55T>C (n.*222+55T>C) c.429+55T>C (n.429+55T>C) c.477+55T>C (n.477+55T>C) c.315+55T>C (n.315+55T>C) c.409+55T>C c.591+55T>C (n.591+55T>C) n.862+55T>C c.474+55T>C (n.474+55T>C) c.426+55T>C (n.426+55T>C) c.363+55T>C (n.363+55T>C) c.360+55T>C (n.360+55T>C) c.312+55T>C (n.312+55T>C) n.819+55T>C | gnomAD v4 |
| X | g.77688763A>T | CA2738746294 | ATRX | c.594+55T>A (n.594+55T>A) c.480+55T>A (n.480+55T>A) c.*222+55T>A (n.*222+55T>A) c.429+55T>A (n.429+55T>A) c.477+55T>A (n.477+55T>A) c.315+55T>A (n.315+55T>A) c.409+55T>A c.591+55T>A (n.591+55T>A) n.862+55T>A c.474+55T>A (n.474+55T>A) c.426+55T>A (n.426+55T>A) c.363+55T>A (n.363+55T>A) c.360+55T>A (n.360+55T>A) c.312+55T>A (n.312+55T>A) n.819+55T>A | dbSNP |
| X | g.77688764T>C | CA2579649359 | ATRX | c.594+54A>G (n.594+54A>G) c.480+54A>G (n.480+54A>G) c.*222+54A>G (n.*222+54A>G) c.429+54A>G (n.429+54A>G) c.477+54A>G (n.477+54A>G) c.315+54A>G (n.315+54A>G) c.409+54A>G c.591+54A>G (n.591+54A>G) n.862+54A>G c.474+54A>G (n.474+54A>G) c.426+54A>G (n.426+54A>G) c.363+54A>G (n.363+54A>G) c.360+54A>G (n.360+54A>G) c.312+54A>G (n.312+54A>G) n.819+54A>G | gnomAD v4 |
| X | g.77688765A>G | CA2738746295 | ATRX | c.594+53T>C (n.594+53T>C) c.480+53T>C (n.480+53T>C) c.*222+53T>C (n.*222+53T>C) c.429+53T>C (n.429+53T>C) c.477+53T>C (n.477+53T>C) c.315+53T>C (n.315+53T>C) c.409+53T>C c.591+53T>C (n.591+53T>C) n.862+53T>C c.474+53T>C (n.474+53T>C) c.426+53T>C (n.426+53T>C) c.363+53T>C (n.363+53T>C) c.360+53T>C (n.360+53T>C) c.312+53T>C (n.312+53T>C) n.819+53T>C | dbSNP |
| X | g.77688765A>T | CA2738746296 | ATRX | c.594+53T>A (n.594+53T>A) c.480+53T>A (n.480+53T>A) c.*222+53T>A (n.*222+53T>A) c.429+53T>A (n.429+53T>A) c.477+53T>A (n.477+53T>A) c.315+53T>A (n.315+53T>A) c.409+53T>A c.591+53T>A (n.591+53T>A) n.862+53T>A c.474+53T>A (n.474+53T>A) c.426+53T>A (n.426+53T>A) c.363+53T>A (n.363+53T>A) c.360+53T>A (n.360+53T>A) c.312+53T>A (n.312+53T>A) n.819+53T>A | dbSNP |
| X | g.77688766T>C | CA2438989306 | ATRX | c.594+52A>G (n.594+52A>G) c.480+52A>G (n.480+52A>G) c.*222+52A>G (n.*222+52A>G) c.429+52A>G (n.429+52A>G) c.477+52A>G (n.477+52A>G) c.315+52A>G (n.315+52A>G) c.409+52A>G c.591+52A>G (n.591+52A>G) n.862+52A>G c.474+52A>G (n.474+52A>G) c.426+52A>G (n.426+52A>G) c.363+52A>G (n.363+52A>G) c.360+52A>G (n.360+52A>G) c.312+52A>G (n.312+52A>G) n.819+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77688766T>G | CA2438989305 | ATRX | c.594+52A>C (n.594+52A>C) c.480+52A>C (n.480+52A>C) c.*222+52A>C (n.*222+52A>C) c.429+52A>C (n.429+52A>C) c.477+52A>C (n.477+52A>C) c.315+52A>C (n.315+52A>C) c.409+52A>C c.591+52A>C (n.591+52A>C) n.862+52A>C c.474+52A>C (n.474+52A>C) c.426+52A>C (n.426+52A>C) c.363+52A>C (n.363+52A>C) c.360+52A>C (n.360+52A>C) c.312+52A>C (n.312+52A>C) n.819+52A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77688766T= | CA2438989307 | ATRX | c.594+52A= (n.594+52A=) c.480+52A= (n.480+52A=) c.*222+52A= (n.*222+52A=) c.429+52A= (n.429+52A=) c.477+52A= (n.477+52A=) c.315+52A= (n.315+52A=) c.409+52A= c.591+52A= (n.591+52A=) n.862+52A= c.474+52A= (n.474+52A=) c.426+52A= (n.426+52A=) c.363+52A= (n.363+52A=) c.360+52A= (n.360+52A=) c.312+52A= (n.312+52A=) n.819+52A= | |
| X | g.77688767G>A | CA2568782589 | ATRX | c.594+51C>T (n.594+51C>T) c.480+51C>T (n.480+51C>T) c.*222+51C>T (n.*222+51C>T) c.429+51C>T (n.429+51C>T) c.477+51C>T (n.477+51C>T) c.315+51C>T (n.315+51C>T) c.409+51C>T c.591+51C>T (n.591+51C>T) n.862+51C>T c.474+51C>T (n.474+51C>T) c.426+51C>T (n.426+51C>T) c.363+51C>T (n.363+51C>T) c.360+51C>T (n.360+51C>T) c.312+51C>T (n.312+51C>T) n.819+51C>T | |
| X | g.77688767G>T | CA2694143583 | ATRX | c.594+51C>A (n.594+51C>A) c.480+51C>A (n.480+51C>A) c.*222+51C>A (n.*222+51C>A) c.429+51C>A (n.429+51C>A) c.477+51C>A (n.477+51C>A) c.315+51C>A (n.315+51C>A) c.409+51C>A c.591+51C>A (n.591+51C>A) n.862+51C>A c.474+51C>A (n.474+51C>A) c.426+51C>A (n.426+51C>A) c.363+51C>A (n.363+51C>A) c.360+51C>A (n.360+51C>A) c.312+51C>A (n.312+51C>A) n.819+51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77688768del | CA2738746297 | ATRX | c.594+51del (n.594+51del) c.480+51del (n.480+51del) c.*222+51del (n.*222+51del) c.429+51del (n.429+51del) c.477+51del (n.477+51del) c.315+51del (n.315+51del) c.409+51del c.591+51del (n.591+51del) n.862+51del c.474+51del (n.474+51del) c.426+51del (n.426+51del) c.363+51del (n.363+51del) c.360+51del (n.360+51del) c.312+51del (n.312+51del) n.819+51del | dbSNP |
| X | g.77688768G>A | CA2438989309 | ATRX | c.594+50C>T (n.594+50C>T) c.480+50C>T (n.480+50C>T) c.*222+50C>T (n.*222+50C>T) c.429+50C>T (n.429+50C>T) c.477+50C>T (n.477+50C>T) c.315+50C>T (n.315+50C>T) c.409+50C>T c.591+50C>T (n.591+50C>T) n.862+50C>T c.474+50C>T (n.474+50C>T) c.426+50C>T (n.426+50C>T) c.363+50C>T (n.363+50C>T) c.360+50C>T (n.360+50C>T) c.312+50C>T (n.312+50C>T) n.819+50C>T | dbSNP |
| X | g.77688768G>C | CA2738572728 | ATRX | c.594+50C>G (n.594+50C>G) c.480+50C>G (n.480+50C>G) c.*222+50C>G (n.*222+50C>G) c.429+50C>G (n.429+50C>G) c.477+50C>G (n.477+50C>G) c.315+50C>G (n.315+50C>G) c.409+50C>G c.591+50C>G (n.591+50C>G) n.862+50C>G c.474+50C>G (n.474+50C>G) c.426+50C>G (n.426+50C>G) c.363+50C>G (n.363+50C>G) c.360+50C>G (n.360+50C>G) c.312+50C>G (n.312+50C>G) n.819+50C>G | dbSNP |
| X | g.77688768G= | CA2438989308 | ATRX | c.594+50C= (n.594+50C=) c.480+50C= (n.480+50C=) c.*222+50C= (n.*222+50C=) c.429+50C= (n.429+50C=) c.477+50C= (n.477+50C=) c.315+50C= (n.315+50C=) c.409+50C= c.591+50C= (n.591+50C=) n.862+50C= c.474+50C= (n.474+50C=) c.426+50C= (n.426+50C=) c.363+50C= (n.363+50C=) c.360+50C= (n.360+50C=) c.312+50C= (n.312+50C=) n.819+50C= | |
| X | g.77688768G>T | CA2694143584 | ATRX | c.594+50C>A (n.594+50C>A) c.480+50C>A (n.480+50C>A) c.*222+50C>A (n.*222+50C>A) c.429+50C>A (n.429+50C>A) c.477+50C>A (n.477+50C>A) c.315+50C>A (n.315+50C>A) c.409+50C>A c.591+50C>A (n.591+50C>A) n.862+50C>A c.474+50C>A (n.474+50C>A) c.426+50C>A (n.426+50C>A) c.363+50C>A (n.363+50C>A) c.360+50C>A (n.360+50C>A) c.312+50C>A (n.312+50C>A) n.819+50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77688771del | CA2738746298 | ATRX | c.594+48del (n.594+48del) c.480+48del (n.480+48del) c.*222+48del (n.*222+48del) c.429+48del (n.429+48del) c.477+48del (n.477+48del) c.315+48del (n.315+48del) c.409+48del c.591+48del (n.591+48del) n.862+48del c.474+48del (n.474+48del) c.426+48del (n.426+48del) c.363+48del (n.363+48del) c.360+48del (n.360+48del) c.312+48del (n.312+48del) n.819+48del | dbSNP |
| X | g.77688771A>T | CA2738746299 | ATRX | c.594+47T>A (n.594+47T>A) c.480+47T>A (n.480+47T>A) c.*222+47T>A (n.*222+47T>A) c.429+47T>A (n.429+47T>A) c.477+47T>A (n.477+47T>A) c.315+47T>A (n.315+47T>A) c.409+47T>A c.591+47T>A (n.591+47T>A) n.862+47T>A c.474+47T>A (n.474+47T>A) c.426+47T>A (n.426+47T>A) c.363+47T>A (n.363+47T>A) c.360+47T>A (n.360+47T>A) c.312+47T>A (n.312+47T>A) n.819+47T>A | dbSNP |
| X | g.77688772G>A | CA2738746300 | ATRX | c.594+46C>T (n.594+46C>T) c.480+46C>T (n.480+46C>T) c.*222+46C>T (n.*222+46C>T) c.429+46C>T (n.429+46C>T) c.477+46C>T (n.477+46C>T) c.315+46C>T (n.315+46C>T) c.409+46C>T c.591+46C>T (n.591+46C>T) n.862+46C>T c.474+46C>T (n.474+46C>T) c.426+46C>T (n.426+46C>T) c.363+46C>T (n.363+46C>T) c.360+46C>T (n.360+46C>T) c.312+46C>T (n.312+46C>T) n.819+46C>T | dbSNP |