UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77589802A= | CA2438956379 | ATRX | c.6217+32T= (n.6217+32T=) n.39+32T= c.1315+32T= (n.1315+32T=) c.6103+32T= (n.6103+32T=) c.*5845+32T= (n.*5845+32T=) c.701+32T= n.3287+32T= c.6214+32T= (n.6214+32T=) c.6130+32T= (n.6130+32T=) c.6100+32T= (n.6100+32T=) c.6052+32T= (n.6052+32T=) c.6013+32T= (n.6013+32T=) c.5938+32T= (n.5938+32T=) n.6559+32T= c.6127+32T= (n.6127+32T=) c.6097+32T= (n.6097+32T=) c.6049+32T= (n.6049+32T=) c.6016+32T= (n.6016+32T=) c.5986+32T= (n.5986+32T=) c.5983+32T= (n.5983+32T=) c.5935+32T= (n.5935+32T=) c.5899+32T= (n.5899+32T=) c.5896+32T= (n.5896+32T=) c.5851+32T= (n.5851+32T=) n.6516+32T= | |
| X | g.77589802A>T | CA10457534 | ATRX | c.6217+32T>A (n.6217+32T>A) n.39+32T>A c.1315+32T>A (n.1315+32T>A) c.6103+32T>A (n.6103+32T>A) c.*5845+32T>A (n.*5845+32T>A) c.701+32T>A n.3287+32T>A c.6214+32T>A (n.6214+32T>A) c.6130+32T>A (n.6130+32T>A) c.6100+32T>A (n.6100+32T>A) c.6052+32T>A (n.6052+32T>A) c.6013+32T>A (n.6013+32T>A) c.5938+32T>A (n.5938+32T>A) n.6559+32T>A c.6127+32T>A (n.6127+32T>A) c.6097+32T>A (n.6097+32T>A) c.6049+32T>A (n.6049+32T>A) c.6016+32T>A (n.6016+32T>A) c.5986+32T>A (n.5986+32T>A) c.5983+32T>A (n.5983+32T>A) c.5935+32T>A (n.5935+32T>A) c.5899+32T>A (n.5899+32T>A) c.5896+32T>A (n.5896+32T>A) c.5851+32T>A (n.5851+32T>A) n.6516+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77589805del | CA2694140495 | ATRX | c.6217+32del (n.6217+32del) n.39+32del c.1315+32del (n.1315+32del) c.6103+32del (n.6103+32del) c.*5845+32del (n.*5845+32del) c.701+32del n.3287+32del c.6214+32del (n.6214+32del) c.6130+32del (n.6130+32del) c.6100+32del (n.6100+32del) c.6052+32del (n.6052+32del) c.6013+32del (n.6013+32del) c.5938+32del (n.5938+32del) n.6559+32del c.6127+32del (n.6127+32del) c.6097+32del (n.6097+32del) c.6049+32del (n.6049+32del) c.6016+32del (n.6016+32del) c.5986+32del (n.5986+32del) c.5983+32del (n.5983+32del) c.5935+32del (n.5935+32del) c.5899+32del (n.5899+32del) c.5896+32del (n.5896+32del) c.5851+32del (n.5851+32del) n.6516+32del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77589805A>G | CA2738739856 | ATRX | c.6217+29T>C (n.6217+29T>C) n.39+29T>C c.1315+29T>C (n.1315+29T>C) c.6103+29T>C (n.6103+29T>C) c.*5845+29T>C (n.*5845+29T>C) c.701+29T>C n.3287+29T>C c.6214+29T>C (n.6214+29T>C) c.6130+29T>C (n.6130+29T>C) c.6100+29T>C (n.6100+29T>C) c.6052+29T>C (n.6052+29T>C) c.6013+29T>C (n.6013+29T>C) c.5938+29T>C (n.5938+29T>C) n.6559+29T>C c.6127+29T>C (n.6127+29T>C) c.6097+29T>C (n.6097+29T>C) c.6049+29T>C (n.6049+29T>C) c.6016+29T>C (n.6016+29T>C) c.5986+29T>C (n.5986+29T>C) c.5983+29T>C (n.5983+29T>C) c.5935+29T>C (n.5935+29T>C) c.5899+29T>C (n.5899+29T>C) c.5896+29T>C (n.5896+29T>C) c.5851+29T>C (n.5851+29T>C) n.6516+29T>C | dbSNP |
| X | g.77589806T>G | CA2738739923 | ATRX | c.6217+28A>C (n.6217+28A>C) n.39+28A>C c.1315+28A>C (n.1315+28A>C) c.6103+28A>C (n.6103+28A>C) c.*5845+28A>C (n.*5845+28A>C) c.701+28A>C n.3287+28A>C c.6214+28A>C (n.6214+28A>C) c.6130+28A>C (n.6130+28A>C) c.6100+28A>C (n.6100+28A>C) c.6052+28A>C (n.6052+28A>C) c.6013+28A>C (n.6013+28A>C) c.5938+28A>C (n.5938+28A>C) n.6559+28A>C c.6127+28A>C (n.6127+28A>C) c.6097+28A>C (n.6097+28A>C) c.6049+28A>C (n.6049+28A>C) c.6016+28A>C (n.6016+28A>C) c.5986+28A>C (n.5986+28A>C) c.5983+28A>C (n.5983+28A>C) c.5935+28A>C (n.5935+28A>C) c.5899+28A>C (n.5899+28A>C) c.5896+28A>C (n.5896+28A>C) c.5851+28A>C (n.5851+28A>C) n.6516+28A>C | dbSNP |
| X | g.77589807T>C | CA10457535 | ATRX | c.6217+27A>G (n.6217+27A>G) n.39+27A>G c.1315+27A>G (n.1315+27A>G) c.6103+27A>G (n.6103+27A>G) c.*5845+27A>G (n.*5845+27A>G) c.701+27A>G n.3287+27A>G c.6214+27A>G (n.6214+27A>G) c.6130+27A>G (n.6130+27A>G) c.6100+27A>G (n.6100+27A>G) c.6052+27A>G (n.6052+27A>G) c.6013+27A>G (n.6013+27A>G) c.5938+27A>G (n.5938+27A>G) n.6559+27A>G c.6127+27A>G (n.6127+27A>G) c.6097+27A>G (n.6097+27A>G) c.6049+27A>G (n.6049+27A>G) c.6016+27A>G (n.6016+27A>G) c.5986+27A>G (n.5986+27A>G) c.5983+27A>G (n.5983+27A>G) c.5935+27A>G (n.5935+27A>G) c.5899+27A>G (n.5899+27A>G) c.5896+27A>G (n.5896+27A>G) c.5851+27A>G (n.5851+27A>G) n.6516+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77589807T= | CA2438956380 | ATRX | c.6217+27A= (n.6217+27A=) n.39+27A= c.1315+27A= (n.1315+27A=) c.6103+27A= (n.6103+27A=) c.*5845+27A= (n.*5845+27A=) c.701+27A= n.3287+27A= c.6214+27A= (n.6214+27A=) c.6130+27A= (n.6130+27A=) c.6100+27A= (n.6100+27A=) c.6052+27A= (n.6052+27A=) c.6013+27A= (n.6013+27A=) c.5938+27A= (n.5938+27A=) n.6559+27A= c.6127+27A= (n.6127+27A=) c.6097+27A= (n.6097+27A=) c.6049+27A= (n.6049+27A=) c.6016+27A= (n.6016+27A=) c.5986+27A= (n.5986+27A=) c.5983+27A= (n.5983+27A=) c.5935+27A= (n.5935+27A=) c.5899+27A= (n.5899+27A=) c.5896+27A= (n.5896+27A=) c.5851+27A= (n.5851+27A=) n.6516+27A= | |
| X | g.77589808del | CA2738739958 | ATRX | c.6217+26del (n.6217+26del) n.39+26del c.1315+26del (n.1315+26del) c.6103+26del (n.6103+26del) c.*5845+26del (n.*5845+26del) c.701+26del n.3287+26del c.6214+26del (n.6214+26del) c.6130+26del (n.6130+26del) c.6100+26del (n.6100+26del) c.6052+26del (n.6052+26del) c.6013+26del (n.6013+26del) c.5938+26del (n.5938+26del) n.6559+26del c.6127+26del (n.6127+26del) c.6097+26del (n.6097+26del) c.6049+26del (n.6049+26del) c.6016+26del (n.6016+26del) c.5986+26del (n.5986+26del) c.5983+26del (n.5983+26del) c.5935+26del (n.5935+26del) c.5899+26del (n.5899+26del) c.5896+26del (n.5896+26del) c.5851+26del (n.5851+26del) n.6516+26del | dbSNP |
| X | g.77589808A>G | CA2738739956 | ATRX | c.6217+26T>C (n.6217+26T>C) n.39+26T>C c.1315+26T>C (n.1315+26T>C) c.6103+26T>C (n.6103+26T>C) c.*5845+26T>C (n.*5845+26T>C) c.701+26T>C n.3287+26T>C c.6214+26T>C (n.6214+26T>C) c.6130+26T>C (n.6130+26T>C) c.6100+26T>C (n.6100+26T>C) c.6052+26T>C (n.6052+26T>C) c.6013+26T>C (n.6013+26T>C) c.5938+26T>C (n.5938+26T>C) n.6559+26T>C c.6127+26T>C (n.6127+26T>C) c.6097+26T>C (n.6097+26T>C) c.6049+26T>C (n.6049+26T>C) c.6016+26T>C (n.6016+26T>C) c.5986+26T>C (n.5986+26T>C) c.5983+26T>C (n.5983+26T>C) c.5935+26T>C (n.5935+26T>C) c.5899+26T>C (n.5899+26T>C) c.5896+26T>C (n.5896+26T>C) c.5851+26T>C (n.5851+26T>C) n.6516+26T>C | dbSNP |
| X | g.77589809C>A | CA2438956382 | ATRX | c.6217+25G>T (n.6217+25G>T) n.39+25G>T c.1315+25G>T (n.1315+25G>T) c.6103+25G>T (n.6103+25G>T) c.*5845+25G>T (n.*5845+25G>T) c.701+25G>T n.3287+25G>T c.6214+25G>T (n.6214+25G>T) c.6130+25G>T (n.6130+25G>T) c.6100+25G>T (n.6100+25G>T) c.6052+25G>T (n.6052+25G>T) c.6013+25G>T (n.6013+25G>T) c.5938+25G>T (n.5938+25G>T) n.6559+25G>T c.6127+25G>T (n.6127+25G>T) c.6097+25G>T (n.6097+25G>T) c.6049+25G>T (n.6049+25G>T) c.6016+25G>T (n.6016+25G>T) c.5986+25G>T (n.5986+25G>T) c.5983+25G>T (n.5983+25G>T) c.5935+25G>T (n.5935+25G>T) c.5899+25G>T (n.5899+25G>T) c.5896+25G>T (n.5896+25G>T) c.5851+25G>T (n.5851+25G>T) n.6516+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77589809C= | CA2438956381 | ATRX | c.6217+25G= (n.6217+25G=) n.39+25G= c.1315+25G= (n.1315+25G=) c.6103+25G= (n.6103+25G=) c.*5845+25G= (n.*5845+25G=) c.701+25G= n.3287+25G= c.6214+25G= (n.6214+25G=) c.6130+25G= (n.6130+25G=) c.6100+25G= (n.6100+25G=) c.6052+25G= (n.6052+25G=) c.6013+25G= (n.6013+25G=) c.5938+25G= (n.5938+25G=) n.6559+25G= c.6127+25G= (n.6127+25G=) c.6097+25G= (n.6097+25G=) c.6049+25G= (n.6049+25G=) c.6016+25G= (n.6016+25G=) c.5986+25G= (n.5986+25G=) c.5983+25G= (n.5983+25G=) c.5935+25G= (n.5935+25G=) c.5899+25G= (n.5899+25G=) c.5896+25G= (n.5896+25G=) c.5851+25G= (n.5851+25G=) n.6516+25G= | |
| X | g.77589809C>G | CA2738530747 | ATRX | c.6217+25G>C (n.6217+25G>C) n.39+25G>C c.1315+25G>C (n.1315+25G>C) c.6103+25G>C (n.6103+25G>C) c.*5845+25G>C (n.*5845+25G>C) c.701+25G>C n.3287+25G>C c.6214+25G>C (n.6214+25G>C) c.6130+25G>C (n.6130+25G>C) c.6100+25G>C (n.6100+25G>C) c.6052+25G>C (n.6052+25G>C) c.6013+25G>C (n.6013+25G>C) c.5938+25G>C (n.5938+25G>C) n.6559+25G>C c.6127+25G>C (n.6127+25G>C) c.6097+25G>C (n.6097+25G>C) c.6049+25G>C (n.6049+25G>C) c.6016+25G>C (n.6016+25G>C) c.5986+25G>C (n.5986+25G>C) c.5983+25G>C (n.5983+25G>C) c.5935+25G>C (n.5935+25G>C) c.5899+25G>C (n.5899+25G>C) c.5896+25G>C (n.5896+25G>C) c.5851+25G>C (n.5851+25G>C) n.6516+25G>C | dbSNP |
| X | g.77589809C>T | CA10457536 | ATRX | c.6217+25G>A (n.6217+25G>A) n.39+25G>A c.1315+25G>A (n.1315+25G>A) c.6103+25G>A (n.6103+25G>A) c.*5845+25G>A (n.*5845+25G>A) c.701+25G>A n.3287+25G>A c.6214+25G>A (n.6214+25G>A) c.6130+25G>A (n.6130+25G>A) c.6100+25G>A (n.6100+25G>A) c.6052+25G>A (n.6052+25G>A) c.6013+25G>A (n.6013+25G>A) c.5938+25G>A (n.5938+25G>A) n.6559+25G>A c.6127+25G>A (n.6127+25G>A) c.6097+25G>A (n.6097+25G>A) c.6049+25G>A (n.6049+25G>A) c.6016+25G>A (n.6016+25G>A) c.5986+25G>A (n.5986+25G>A) c.5983+25G>A (n.5983+25G>A) c.5935+25G>A (n.5935+25G>A) c.5899+25G>A (n.5899+25G>A) c.5896+25G>A (n.5896+25G>A) c.5851+25G>A (n.5851+25G>A) n.6516+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.77589810G>A | CA10457537 | ATRX | c.6217+24C>T (n.6217+24C>T) n.39+24C>T c.1315+24C>T (n.1315+24C>T) c.6103+24C>T (n.6103+24C>T) c.*5845+24C>T (n.*5845+24C>T) c.701+24C>T n.3287+24C>T c.6214+24C>T (n.6214+24C>T) c.6130+24C>T (n.6130+24C>T) c.6100+24C>T (n.6100+24C>T) c.6052+24C>T (n.6052+24C>T) c.6013+24C>T (n.6013+24C>T) c.5938+24C>T (n.5938+24C>T) n.6559+24C>T c.6127+24C>T (n.6127+24C>T) c.6097+24C>T (n.6097+24C>T) c.6049+24C>T (n.6049+24C>T) c.6016+24C>T (n.6016+24C>T) c.5986+24C>T (n.5986+24C>T) c.5983+24C>T (n.5983+24C>T) c.5935+24C>T (n.5935+24C>T) c.5899+24C>T (n.5899+24C>T) c.5896+24C>T (n.5896+24C>T) c.5851+24C>T (n.5851+24C>T) n.6516+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77589810G>C | CA2738533622 | ATRX | c.6217+24C>G (n.6217+24C>G) n.39+24C>G c.1315+24C>G (n.1315+24C>G) c.6103+24C>G (n.6103+24C>G) c.*5845+24C>G (n.*5845+24C>G) c.701+24C>G n.3287+24C>G c.6214+24C>G (n.6214+24C>G) c.6130+24C>G (n.6130+24C>G) c.6100+24C>G (n.6100+24C>G) c.6052+24C>G (n.6052+24C>G) c.6013+24C>G (n.6013+24C>G) c.5938+24C>G (n.5938+24C>G) n.6559+24C>G c.6127+24C>G (n.6127+24C>G) c.6097+24C>G (n.6097+24C>G) c.6049+24C>G (n.6049+24C>G) c.6016+24C>G (n.6016+24C>G) c.5986+24C>G (n.5986+24C>G) c.5983+24C>G (n.5983+24C>G) c.5935+24C>G (n.5935+24C>G) c.5899+24C>G (n.5899+24C>G) c.5896+24C>G (n.5896+24C>G) c.5851+24C>G (n.5851+24C>G) n.6516+24C>G | dbSNP |
| X | g.77589810G= | CA2438956383 | ATRX | c.6217+24C= (n.6217+24C=) n.39+24C= c.1315+24C= (n.1315+24C=) c.6103+24C= (n.6103+24C=) c.*5845+24C= (n.*5845+24C=) c.701+24C= n.3287+24C= c.6214+24C= (n.6214+24C=) c.6130+24C= (n.6130+24C=) c.6100+24C= (n.6100+24C=) c.6052+24C= (n.6052+24C=) c.6013+24C= (n.6013+24C=) c.5938+24C= (n.5938+24C=) n.6559+24C= c.6127+24C= (n.6127+24C=) c.6097+24C= (n.6097+24C=) c.6049+24C= (n.6049+24C=) c.6016+24C= (n.6016+24C=) c.5986+24C= (n.5986+24C=) c.5983+24C= (n.5983+24C=) c.5935+24C= (n.5935+24C=) c.5899+24C= (n.5899+24C=) c.5896+24C= (n.5896+24C=) c.5851+24C= (n.5851+24C=) n.6516+24C= | |
| X | g.77589810G>T | CA2738533621 | ATRX | c.6217+24C>A (n.6217+24C>A) n.39+24C>A c.1315+24C>A (n.1315+24C>A) c.6103+24C>A (n.6103+24C>A) c.*5845+24C>A (n.*5845+24C>A) c.701+24C>A n.3287+24C>A c.6214+24C>A (n.6214+24C>A) c.6130+24C>A (n.6130+24C>A) c.6100+24C>A (n.6100+24C>A) c.6052+24C>A (n.6052+24C>A) c.6013+24C>A (n.6013+24C>A) c.5938+24C>A (n.5938+24C>A) n.6559+24C>A c.6127+24C>A (n.6127+24C>A) c.6097+24C>A (n.6097+24C>A) c.6049+24C>A (n.6049+24C>A) c.6016+24C>A (n.6016+24C>A) c.5986+24C>A (n.5986+24C>A) c.5983+24C>A (n.5983+24C>A) c.5935+24C>A (n.5935+24C>A) c.5899+24C>A (n.5899+24C>A) c.5896+24C>A (n.5896+24C>A) c.5851+24C>A (n.5851+24C>A) n.6516+24C>A | dbSNP |
| X | g.77589810_77589812delinsGAC | CA2438956384 | ATRX | c.6217+22_6217+24delinsGTC (n.6217+22_6217+24delinsGTC) n.39+22_39+24delinsGTC c.1315+22_1315+24delinsGTC (n.1315+22_1315+24delinsGTC) c.6103+22_6103+24delinsGTC (n.6103+22_6103+24delinsGTC) c.*5845+22_*5845+24delinsGTC (n.*5845+22_*5845+24delinsGTC) c.701+22_701+24delinsGTC n.3287+22_3287+24delinsGTC c.6214+22_6214+24delinsGTC (n.6214+22_6214+24delinsGTC) c.6130+22_6130+24delinsGTC (n.6130+22_6130+24delinsGTC) c.6100+22_6100+24delinsGTC (n.6100+22_6100+24delinsGTC) c.6052+22_6052+24delinsGTC (n.6052+22_6052+24delinsGTC) c.6013+22_6013+24delinsGTC (n.6013+22_6013+24delinsGTC) c.5938+22_5938+24delinsGTC (n.5938+22_5938+24delinsGTC) n.6559+22_6559+24delinsGTC c.6127+22_6127+24delinsGTC (n.6127+22_6127+24delinsGTC) c.6097+22_6097+24delinsGTC (n.6097+22_6097+24delinsGTC) c.6049+22_6049+24delinsGTC (n.6049+22_6049+24delinsGTC) c.6016+22_6016+24delinsGTC (n.6016+22_6016+24delinsGTC) c.5986+22_5986+24delinsGTC (n.5986+22_5986+24delinsGTC) c.5983+22_5983+24delinsGTC (n.5983+22_5983+24delinsGTC) c.5935+22_5935+24delinsGTC (n.5935+22_5935+24delinsGTC) c.5899+22_5899+24delinsGTC (n.5899+22_5899+24delinsGTC) c.5896+22_5896+24delinsGTC (n.5896+22_5896+24delinsGTC) c.5851+22_5851+24delinsGTC (n.5851+22_5851+24delinsGTC) n.6516+22_6516+24delinsGTC | |
| X | g.77589811A>T | CA2738739961 | ATRX | c.6217+23T>A (n.6217+23T>A) n.39+23T>A c.1315+23T>A (n.1315+23T>A) c.6103+23T>A (n.6103+23T>A) c.*5845+23T>A (n.*5845+23T>A) c.701+23T>A n.3287+23T>A c.6214+23T>A (n.6214+23T>A) c.6130+23T>A (n.6130+23T>A) c.6100+23T>A (n.6100+23T>A) c.6052+23T>A (n.6052+23T>A) c.6013+23T>A (n.6013+23T>A) c.5938+23T>A (n.5938+23T>A) n.6559+23T>A c.6127+23T>A (n.6127+23T>A) c.6097+23T>A (n.6097+23T>A) c.6049+23T>A (n.6049+23T>A) c.6016+23T>A (n.6016+23T>A) c.5986+23T>A (n.5986+23T>A) c.5983+23T>A (n.5983+23T>A) c.5935+23T>A (n.5935+23T>A) c.5899+23T>A (n.5899+23T>A) c.5896+23T>A (n.5896+23T>A) c.5851+23T>A (n.5851+23T>A) n.6516+23T>A | dbSNP |
| X | g.77589814_77589815del | CA2438956385 | ATRX | c.6217+22_6217+23del (n.6217+22_6217+23del) n.39+22_39+23del c.1315+22_1315+23del (n.1315+22_1315+23del) c.6103+22_6103+23del (n.6103+22_6103+23del) c.*5845+22_*5845+23del (n.*5845+22_*5845+23del) c.701+22_701+23del n.3287+22_3287+23del c.6214+22_6214+23del (n.6214+22_6214+23del) c.6130+22_6130+23del (n.6130+22_6130+23del) c.6100+22_6100+23del (n.6100+22_6100+23del) c.6052+22_6052+23del (n.6052+22_6052+23del) c.6013+22_6013+23del (n.6013+22_6013+23del) c.5938+22_5938+23del (n.5938+22_5938+23del) n.6559+22_6559+23del c.6127+22_6127+23del (n.6127+22_6127+23del) c.6097+22_6097+23del (n.6097+22_6097+23del) c.6049+22_6049+23del (n.6049+22_6049+23del) c.6016+22_6016+23del (n.6016+22_6016+23del) c.5986+22_5986+23del (n.5986+22_5986+23del) c.5983+22_5983+23del (n.5983+22_5983+23del) c.5935+22_5935+23del (n.5935+22_5935+23del) c.5899+22_5899+23del (n.5899+22_5899+23del) c.5896+22_5896+23del (n.5896+22_5896+23del) c.5851+22_5851+23del (n.5851+22_5851+23del) n.6516+22_6516+23del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77589812C>A | CA2694140496 | ATRX | c.6217+22G>T (n.6217+22G>T) n.39+22G>T c.1315+22G>T (n.1315+22G>T) c.6103+22G>T (n.6103+22G>T) c.*5845+22G>T (n.*5845+22G>T) c.701+22G>T n.3287+22G>T c.6214+22G>T (n.6214+22G>T) c.6130+22G>T (n.6130+22G>T) c.6100+22G>T (n.6100+22G>T) c.6052+22G>T (n.6052+22G>T) c.6013+22G>T (n.6013+22G>T) c.5938+22G>T (n.5938+22G>T) n.6559+22G>T c.6127+22G>T (n.6127+22G>T) c.6097+22G>T (n.6097+22G>T) c.6049+22G>T (n.6049+22G>T) c.6016+22G>T (n.6016+22G>T) c.5986+22G>T (n.5986+22G>T) c.5983+22G>T (n.5983+22G>T) c.5935+22G>T (n.5935+22G>T) c.5899+22G>T (n.5899+22G>T) c.5896+22G>T (n.5896+22G>T) c.5851+22G>T (n.5851+22G>T) n.6516+22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77589812C>T | CA2738739991 | ATRX | c.6217+22G>A (n.6217+22G>A) n.39+22G>A c.1315+22G>A (n.1315+22G>A) c.6103+22G>A (n.6103+22G>A) c.*5845+22G>A (n.*5845+22G>A) c.701+22G>A n.3287+22G>A c.6214+22G>A (n.6214+22G>A) c.6130+22G>A (n.6130+22G>A) c.6100+22G>A (n.6100+22G>A) c.6052+22G>A (n.6052+22G>A) c.6013+22G>A (n.6013+22G>A) c.5938+22G>A (n.5938+22G>A) n.6559+22G>A c.6127+22G>A (n.6127+22G>A) c.6097+22G>A (n.6097+22G>A) c.6049+22G>A (n.6049+22G>A) c.6016+22G>A (n.6016+22G>A) c.5986+22G>A (n.5986+22G>A) c.5983+22G>A (n.5983+22G>A) c.5935+22G>A (n.5935+22G>A) c.5899+22G>A (n.5899+22G>A) c.5896+22G>A (n.5896+22G>A) c.5851+22G>A (n.5851+22G>A) n.6516+22G>A | dbSNP |
| X | g.77589814C>T | CA2738739996 | ATRX | c.6217+20G>A (n.6217+20G>A) n.39+20G>A c.1315+20G>A (n.1315+20G>A) c.6103+20G>A (n.6103+20G>A) c.*5845+20G>A (n.*5845+20G>A) c.701+20G>A n.3287+20G>A c.6214+20G>A (n.6214+20G>A) c.6130+20G>A (n.6130+20G>A) c.6100+20G>A (n.6100+20G>A) c.6052+20G>A (n.6052+20G>A) c.6013+20G>A (n.6013+20G>A) c.5938+20G>A (n.5938+20G>A) n.6559+20G>A c.6127+20G>A (n.6127+20G>A) c.6097+20G>A (n.6097+20G>A) c.6049+20G>A (n.6049+20G>A) c.6016+20G>A (n.6016+20G>A) c.5986+20G>A (n.5986+20G>A) c.5983+20G>A (n.5983+20G>A) c.5935+20G>A (n.5935+20G>A) c.5899+20G>A (n.5899+20G>A) c.5896+20G>A (n.5896+20G>A) c.5851+20G>A (n.5851+20G>A) n.6516+20G>A | dbSNP |
| X | g.77589814_77589816delinsCAG | CA2438956386 | ATRX | c.6217+18_6217+20delinsCTG (n.6217+18_6217+20delinsCTG) n.39+18_39+20delinsCTG c.1315+18_1315+20delinsCTG (n.1315+18_1315+20delinsCTG) c.6103+18_6103+20delinsCTG (n.6103+18_6103+20delinsCTG) c.*5845+18_*5845+20delinsCTG (n.*5845+18_*5845+20delinsCTG) c.701+18_701+20delinsCTG n.3287+18_3287+20delinsCTG c.6214+18_6214+20delinsCTG (n.6214+18_6214+20delinsCTG) c.6130+18_6130+20delinsCTG (n.6130+18_6130+20delinsCTG) c.6100+18_6100+20delinsCTG (n.6100+18_6100+20delinsCTG) c.6052+18_6052+20delinsCTG (n.6052+18_6052+20delinsCTG) c.6013+18_6013+20delinsCTG (n.6013+18_6013+20delinsCTG) c.5938+18_5938+20delinsCTG (n.5938+18_5938+20delinsCTG) n.6559+18_6559+20delinsCTG c.6127+18_6127+20delinsCTG (n.6127+18_6127+20delinsCTG) c.6097+18_6097+20delinsCTG (n.6097+18_6097+20delinsCTG) c.6049+18_6049+20delinsCTG (n.6049+18_6049+20delinsCTG) c.6016+18_6016+20delinsCTG (n.6016+18_6016+20delinsCTG) c.5986+18_5986+20delinsCTG (n.5986+18_5986+20delinsCTG) c.5983+18_5983+20delinsCTG (n.5983+18_5983+20delinsCTG) c.5935+18_5935+20delinsCTG (n.5935+18_5935+20delinsCTG) c.5899+18_5899+20delinsCTG (n.5899+18_5899+20delinsCTG) c.5896+18_5896+20delinsCTG (n.5896+18_5896+20delinsCTG) c.5851+18_5851+20delinsCTG (n.5851+18_5851+20delinsCTG) n.6516+18_6516+20delinsCTG | |
| X | g.77589815A>T | CA2738739999 | ATRX | c.6217+19T>A (n.6217+19T>A) n.39+19T>A c.1315+19T>A (n.1315+19T>A) c.6103+19T>A (n.6103+19T>A) c.*5845+19T>A (n.*5845+19T>A) c.701+19T>A n.3287+19T>A c.6214+19T>A (n.6214+19T>A) c.6130+19T>A (n.6130+19T>A) c.6100+19T>A (n.6100+19T>A) c.6052+19T>A (n.6052+19T>A) c.6013+19T>A (n.6013+19T>A) c.5938+19T>A (n.5938+19T>A) n.6559+19T>A c.6127+19T>A (n.6127+19T>A) c.6097+19T>A (n.6097+19T>A) c.6049+19T>A (n.6049+19T>A) c.6016+19T>A (n.6016+19T>A) c.5986+19T>A (n.5986+19T>A) c.5983+19T>A (n.5983+19T>A) c.5935+19T>A (n.5935+19T>A) c.5899+19T>A (n.5899+19T>A) c.5896+19T>A (n.5896+19T>A) c.5851+19T>A (n.5851+19T>A) n.6516+19T>A | dbSNP |
| X | g.77589816_77589817del | CA10457538 | ATRX | c.6217+18_6217+19del (n.6217+18_6217+19del) n.39+18_39+19del c.1315+18_1315+19del (n.1315+18_1315+19del) c.6103+18_6103+19del (n.6103+18_6103+19del) c.*5845+18_*5845+19del (n.*5845+18_*5845+19del) c.701+18_701+19del n.3287+18_3287+19del c.6214+18_6214+19del (n.6214+18_6214+19del) c.6130+18_6130+19del (n.6130+18_6130+19del) c.6100+18_6100+19del (n.6100+18_6100+19del) c.6052+18_6052+19del (n.6052+18_6052+19del) c.6013+18_6013+19del (n.6013+18_6013+19del) c.5938+18_5938+19del (n.5938+18_5938+19del) n.6559+18_6559+19del c.6127+18_6127+19del (n.6127+18_6127+19del) c.6097+18_6097+19del (n.6097+18_6097+19del) c.6049+18_6049+19del (n.6049+18_6049+19del) c.6016+18_6016+19del (n.6016+18_6016+19del) c.5986+18_5986+19del (n.5986+18_5986+19del) c.5983+18_5983+19del (n.5983+18_5983+19del) c.5935+18_5935+19del (n.5935+18_5935+19del) c.5899+18_5899+19del (n.5899+18_5899+19del) c.5896+18_5896+19del (n.5896+18_5896+19del) c.5851+18_5851+19del (n.5851+18_5851+19del) n.6516+18_6516+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77589816G>A | CA2694140497 | ATRX | c.6217+18C>T (n.6217+18C>T) n.39+18C>T c.1315+18C>T (n.1315+18C>T) c.6103+18C>T (n.6103+18C>T) c.*5845+18C>T (n.*5845+18C>T) c.701+18C>T n.3287+18C>T c.6214+18C>T (n.6214+18C>T) c.6130+18C>T (n.6130+18C>T) c.6100+18C>T (n.6100+18C>T) c.6052+18C>T (n.6052+18C>T) c.6013+18C>T (n.6013+18C>T) c.5938+18C>T (n.5938+18C>T) n.6559+18C>T c.6127+18C>T (n.6127+18C>T) c.6097+18C>T (n.6097+18C>T) c.6049+18C>T (n.6049+18C>T) c.6016+18C>T (n.6016+18C>T) c.5986+18C>T (n.5986+18C>T) c.5983+18C>T (n.5983+18C>T) c.5935+18C>T (n.5935+18C>T) c.5899+18C>T (n.5899+18C>T) c.5896+18C>T (n.5896+18C>T) c.5851+18C>T (n.5851+18C>T) n.6516+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77589816G>C | CA2694140498 | ATRX | c.6217+18C>G (n.6217+18C>G) n.39+18C>G c.1315+18C>G (n.1315+18C>G) c.6103+18C>G (n.6103+18C>G) c.*5845+18C>G (n.*5845+18C>G) c.701+18C>G n.3287+18C>G c.6214+18C>G (n.6214+18C>G) c.6130+18C>G (n.6130+18C>G) c.6100+18C>G (n.6100+18C>G) c.6052+18C>G (n.6052+18C>G) c.6013+18C>G (n.6013+18C>G) c.5938+18C>G (n.5938+18C>G) n.6559+18C>G c.6127+18C>G (n.6127+18C>G) c.6097+18C>G (n.6097+18C>G) c.6049+18C>G (n.6049+18C>G) c.6016+18C>G (n.6016+18C>G) c.5986+18C>G (n.5986+18C>G) c.5983+18C>G (n.5983+18C>G) c.5935+18C>G (n.5935+18C>G) c.5899+18C>G (n.5899+18C>G) c.5896+18C>G (n.5896+18C>G) c.5851+18C>G (n.5851+18C>G) n.6516+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77589816G>T | CA2579648837 | ATRX | c.6217+18C>A (n.6217+18C>A) n.39+18C>A c.1315+18C>A (n.1315+18C>A) c.6103+18C>A (n.6103+18C>A) c.*5845+18C>A (n.*5845+18C>A) c.701+18C>A n.3287+18C>A c.6214+18C>A (n.6214+18C>A) c.6130+18C>A (n.6130+18C>A) c.6100+18C>A (n.6100+18C>A) c.6052+18C>A (n.6052+18C>A) c.6013+18C>A (n.6013+18C>A) c.5938+18C>A (n.5938+18C>A) n.6559+18C>A c.6127+18C>A (n.6127+18C>A) c.6097+18C>A (n.6097+18C>A) c.6049+18C>A (n.6049+18C>A) c.6016+18C>A (n.6016+18C>A) c.5986+18C>A (n.5986+18C>A) c.5983+18C>A (n.5983+18C>A) c.5935+18C>A (n.5935+18C>A) c.5899+18C>A (n.5899+18C>A) c.5896+18C>A (n.5896+18C>A) c.5851+18C>A (n.5851+18C>A) n.6516+18C>A | |
| X | g.77589818A>C | CA2580101561 | ATRX | c.6217+16T>G (n.6217+16T>G) n.39+16T>G c.1315+16T>G (n.1315+16T>G) c.6103+16T>G (n.6103+16T>G) c.*5845+16T>G (n.*5845+16T>G) c.701+16T>G n.3287+16T>G c.6214+16T>G (n.6214+16T>G) c.6130+16T>G (n.6130+16T>G) c.6100+16T>G (n.6100+16T>G) c.6052+16T>G (n.6052+16T>G) c.6013+16T>G (n.6013+16T>G) c.5938+16T>G (n.5938+16T>G) n.6559+16T>G c.6127+16T>G (n.6127+16T>G) c.6097+16T>G (n.6097+16T>G) c.6049+16T>G (n.6049+16T>G) c.6016+16T>G (n.6016+16T>G) c.5986+16T>G (n.5986+16T>G) c.5983+16T>G (n.5983+16T>G) c.5935+16T>G (n.5935+16T>G) c.5899+16T>G (n.5899+16T>G) c.5896+16T>G (n.5896+16T>G) c.5851+16T>G (n.5851+16T>G) n.6516+16T>G | ClinVar |
| X | g.77589819A>G | CA2694140499 | ATRX | c.6217+15T>C (n.6217+15T>C) n.39+15T>C c.1315+15T>C (n.1315+15T>C) c.6103+15T>C (n.6103+15T>C) c.*5845+15T>C (n.*5845+15T>C) c.701+15T>C n.3287+15T>C c.6214+15T>C (n.6214+15T>C) c.6130+15T>C (n.6130+15T>C) c.6100+15T>C (n.6100+15T>C) c.6052+15T>C (n.6052+15T>C) c.6013+15T>C (n.6013+15T>C) c.5938+15T>C (n.5938+15T>C) n.6559+15T>C c.6127+15T>C (n.6127+15T>C) c.6097+15T>C (n.6097+15T>C) c.6049+15T>C (n.6049+15T>C) c.6016+15T>C (n.6016+15T>C) c.5986+15T>C (n.5986+15T>C) c.5983+15T>C (n.5983+15T>C) c.5935+15T>C (n.5935+15T>C) c.5899+15T>C (n.5899+15T>C) c.5896+15T>C (n.5896+15T>C) c.5851+15T>C (n.5851+15T>C) n.6516+15T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.77589820T>C | CA10457539 | ATRX | c.6217+14A>G (n.6217+14A>G) n.39+14A>G c.1315+14A>G (n.1315+14A>G) c.6103+14A>G (n.6103+14A>G) c.*5845+14A>G (n.*5845+14A>G) c.701+14A>G n.3287+14A>G c.6214+14A>G (n.6214+14A>G) c.6130+14A>G (n.6130+14A>G) c.6100+14A>G (n.6100+14A>G) c.6052+14A>G (n.6052+14A>G) c.6013+14A>G (n.6013+14A>G) c.5938+14A>G (n.5938+14A>G) n.6559+14A>G c.6127+14A>G (n.6127+14A>G) c.6097+14A>G (n.6097+14A>G) c.6049+14A>G (n.6049+14A>G) c.6016+14A>G (n.6016+14A>G) c.5986+14A>G (n.5986+14A>G) c.5983+14A>G (n.5983+14A>G) c.5935+14A>G (n.5935+14A>G) c.5899+14A>G (n.5899+14A>G) c.5896+14A>G (n.5896+14A>G) c.5851+14A>G (n.5851+14A>G) n.6516+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77589820T= | CA2438956387 | ATRX | c.6217+14A= (n.6217+14A=) n.39+14A= c.1315+14A= (n.1315+14A=) c.6103+14A= (n.6103+14A=) c.*5845+14A= (n.*5845+14A=) c.701+14A= n.3287+14A= c.6214+14A= (n.6214+14A=) c.6130+14A= (n.6130+14A=) c.6100+14A= (n.6100+14A=) c.6052+14A= (n.6052+14A=) c.6013+14A= (n.6013+14A=) c.5938+14A= (n.5938+14A=) n.6559+14A= c.6127+14A= (n.6127+14A=) c.6097+14A= (n.6097+14A=) c.6049+14A= (n.6049+14A=) c.6016+14A= (n.6016+14A=) c.5986+14A= (n.5986+14A=) c.5983+14A= (n.5983+14A=) c.5935+14A= (n.5935+14A=) c.5899+14A= (n.5899+14A=) c.5896+14A= (n.5896+14A=) c.5851+14A= (n.5851+14A=) n.6516+14A= | |
| X | g.77589822T>A | CA2694140500 | ATRX | c.6217+12A>T (n.6217+12A>T) n.39+12A>T c.1315+12A>T (n.1315+12A>T) c.6103+12A>T (n.6103+12A>T) c.*5845+12A>T (n.*5845+12A>T) c.701+12A>T n.3287+12A>T c.6214+12A>T (n.6214+12A>T) c.6130+12A>T (n.6130+12A>T) c.6100+12A>T (n.6100+12A>T) c.6052+12A>T (n.6052+12A>T) c.6013+12A>T (n.6013+12A>T) c.5938+12A>T (n.5938+12A>T) n.6559+12A>T c.6127+12A>T (n.6127+12A>T) c.6097+12A>T (n.6097+12A>T) c.6049+12A>T (n.6049+12A>T) c.6016+12A>T (n.6016+12A>T) c.5986+12A>T (n.5986+12A>T) c.5983+12A>T (n.5983+12A>T) c.5935+12A>T (n.5935+12A>T) c.5899+12A>T (n.5899+12A>T) c.5896+12A>T (n.5896+12A>T) c.5851+12A>T (n.5851+12A>T) n.6516+12A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.77589822T>C | CA2573159528 | ATRX | c.6217+12A>G (n.6217+12A>G) n.39+12A>G c.1315+12A>G (n.1315+12A>G) c.6103+12A>G (n.6103+12A>G) c.*5845+12A>G (n.*5845+12A>G) c.701+12A>G n.3287+12A>G c.6214+12A>G (n.6214+12A>G) c.6130+12A>G (n.6130+12A>G) c.6100+12A>G (n.6100+12A>G) c.6052+12A>G (n.6052+12A>G) c.6013+12A>G (n.6013+12A>G) c.5938+12A>G (n.5938+12A>G) n.6559+12A>G c.6127+12A>G (n.6127+12A>G) c.6097+12A>G (n.6097+12A>G) c.6049+12A>G (n.6049+12A>G) c.6016+12A>G (n.6016+12A>G) c.5986+12A>G (n.5986+12A>G) c.5983+12A>G (n.5983+12A>G) c.5935+12A>G (n.5935+12A>G) c.5899+12A>G (n.5899+12A>G) c.5896+12A>G (n.5896+12A>G) c.5851+12A>G (n.5851+12A>G) n.6516+12A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.77589823T>G | CA2573159529 | ATRX | c.6217+11A>C (n.6217+11A>C) n.39+11A>C c.1315+11A>C (n.1315+11A>C) c.6103+11A>C (n.6103+11A>C) c.*5845+11A>C (n.*5845+11A>C) c.701+11A>C n.3287+11A>C c.6214+11A>C (n.6214+11A>C) c.6130+11A>C (n.6130+11A>C) c.6100+11A>C (n.6100+11A>C) c.6052+11A>C (n.6052+11A>C) c.6013+11A>C (n.6013+11A>C) c.5938+11A>C (n.5938+11A>C) n.6559+11A>C c.6127+11A>C (n.6127+11A>C) c.6097+11A>C (n.6097+11A>C) c.6049+11A>C (n.6049+11A>C) c.6016+11A>C (n.6016+11A>C) c.5986+11A>C (n.5986+11A>C) c.5983+11A>C (n.5983+11A>C) c.5935+11A>C (n.5935+11A>C) c.5899+11A>C (n.5899+11A>C) c.5896+11A>C (n.5896+11A>C) c.5851+11A>C (n.5851+11A>C) n.6516+11A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.77589825G>A | CA2694140501 | ATRX | c.6217+9C>T (n.6217+9C>T) n.39+9C>T c.1315+9C>T (n.1315+9C>T) c.6103+9C>T (n.6103+9C>T) c.*5845+9C>T (n.*5845+9C>T) c.701+9C>T n.3287+9C>T c.6214+9C>T (n.6214+9C>T) c.6130+9C>T (n.6130+9C>T) c.6100+9C>T (n.6100+9C>T) c.6052+9C>T (n.6052+9C>T) c.6013+9C>T (n.6013+9C>T) c.5938+9C>T (n.5938+9C>T) n.6559+9C>T c.6127+9C>T (n.6127+9C>T) c.6097+9C>T (n.6097+9C>T) c.6049+9C>T (n.6049+9C>T) c.6016+9C>T (n.6016+9C>T) c.5986+9C>T (n.5986+9C>T) c.5983+9C>T (n.5983+9C>T) c.5935+9C>T (n.5935+9C>T) c.5899+9C>T (n.5899+9C>T) c.5896+9C>T (n.5896+9C>T) c.5851+9C>T (n.5851+9C>T) n.6516+9C>T | gnomAD v4 |
| X | g.77589825G>C | CA2738740489 | ATRX | c.6217+9C>G (n.6217+9C>G) n.39+9C>G c.1315+9C>G (n.1315+9C>G) c.6103+9C>G (n.6103+9C>G) c.*5845+9C>G (n.*5845+9C>G) c.701+9C>G n.3287+9C>G c.6214+9C>G (n.6214+9C>G) c.6130+9C>G (n.6130+9C>G) c.6100+9C>G (n.6100+9C>G) c.6052+9C>G (n.6052+9C>G) c.6013+9C>G (n.6013+9C>G) c.5938+9C>G (n.5938+9C>G) n.6559+9C>G c.6127+9C>G (n.6127+9C>G) c.6097+9C>G (n.6097+9C>G) c.6049+9C>G (n.6049+9C>G) c.6016+9C>G (n.6016+9C>G) c.5986+9C>G (n.5986+9C>G) c.5983+9C>G (n.5983+9C>G) c.5935+9C>G (n.5935+9C>G) c.5899+9C>G (n.5899+9C>G) c.5896+9C>G (n.5896+9C>G) c.5851+9C>G (n.5851+9C>G) n.6516+9C>G | dbSNP |
| X | g.77589826T>A | CA2821944650 | ATRX | c.6217+8A>T (n.6217+8A>T) n.39+8A>T c.1315+8A>T (n.1315+8A>T) c.6103+8A>T (n.6103+8A>T) c.*5845+8A>T (n.*5845+8A>T) c.701+8A>T n.3287+8A>T c.6214+8A>T (n.6214+8A>T) c.6130+8A>T (n.6130+8A>T) c.6100+8A>T (n.6100+8A>T) c.6052+8A>T (n.6052+8A>T) c.6013+8A>T (n.6013+8A>T) c.5938+8A>T (n.5938+8A>T) n.6559+8A>T c.6127+8A>T (n.6127+8A>T) c.6097+8A>T (n.6097+8A>T) c.6049+8A>T (n.6049+8A>T) c.6016+8A>T (n.6016+8A>T) c.5986+8A>T (n.5986+8A>T) c.5983+8A>T (n.5983+8A>T) c.5935+8A>T (n.5935+8A>T) c.5899+8A>T (n.5899+8A>T) c.5896+8A>T (n.5896+8A>T) c.5851+8A>T (n.5851+8A>T) n.6516+8A>T | |
| X | g.77589826T>C | CA2694140502 | ATRX | c.6217+8A>G (n.6217+8A>G) n.39+8A>G c.1315+8A>G (n.1315+8A>G) c.6103+8A>G (n.6103+8A>G) c.*5845+8A>G (n.*5845+8A>G) c.701+8A>G n.3287+8A>G c.6214+8A>G (n.6214+8A>G) c.6130+8A>G (n.6130+8A>G) c.6100+8A>G (n.6100+8A>G) c.6052+8A>G (n.6052+8A>G) c.6013+8A>G (n.6013+8A>G) c.5938+8A>G (n.5938+8A>G) n.6559+8A>G c.6127+8A>G (n.6127+8A>G) c.6097+8A>G (n.6097+8A>G) c.6049+8A>G (n.6049+8A>G) c.6016+8A>G (n.6016+8A>G) c.5986+8A>G (n.5986+8A>G) c.5983+8A>G (n.5983+8A>G) c.5935+8A>G (n.5935+8A>G) c.5899+8A>G (n.5899+8A>G) c.5896+8A>G (n.5896+8A>G) c.5851+8A>G (n.5851+8A>G) n.6516+8A>G | gnomAD v4 |
| X | g.77589827A>G | CA2694140503 | ATRX | c.6217+7T>C (n.6217+7T>C) n.39+7T>C c.1315+7T>C (n.1315+7T>C) c.6103+7T>C (n.6103+7T>C) c.*5845+7T>C (n.*5845+7T>C) c.701+7T>C n.3287+7T>C c.6214+7T>C (n.6214+7T>C) c.6130+7T>C (n.6130+7T>C) c.6100+7T>C (n.6100+7T>C) c.6052+7T>C (n.6052+7T>C) c.6013+7T>C (n.6013+7T>C) c.5938+7T>C (n.5938+7T>C) n.6559+7T>C c.6127+7T>C (n.6127+7T>C) c.6097+7T>C (n.6097+7T>C) c.6049+7T>C (n.6049+7T>C) c.6016+7T>C (n.6016+7T>C) c.5986+7T>C (n.5986+7T>C) c.5983+7T>C (n.5983+7T>C) c.5935+7T>C (n.5935+7T>C) c.5899+7T>C (n.5899+7T>C) c.5896+7T>C (n.5896+7T>C) c.5851+7T>C (n.5851+7T>C) n.6516+7T>C | gnomAD v4 |
| X | g.77589827A>T | CA2738740566 | ATRX | c.6217+7T>A (n.6217+7T>A) n.39+7T>A c.1315+7T>A (n.1315+7T>A) c.6103+7T>A (n.6103+7T>A) c.*5845+7T>A (n.*5845+7T>A) c.701+7T>A n.3287+7T>A c.6214+7T>A (n.6214+7T>A) c.6130+7T>A (n.6130+7T>A) c.6100+7T>A (n.6100+7T>A) c.6052+7T>A (n.6052+7T>A) c.6013+7T>A (n.6013+7T>A) c.5938+7T>A (n.5938+7T>A) n.6559+7T>A c.6127+7T>A (n.6127+7T>A) c.6097+7T>A (n.6097+7T>A) c.6049+7T>A (n.6049+7T>A) c.6016+7T>A (n.6016+7T>A) c.5986+7T>A (n.5986+7T>A) c.5983+7T>A (n.5983+7T>A) c.5935+7T>A (n.5935+7T>A) c.5899+7T>A (n.5899+7T>A) c.5896+7T>A (n.5896+7T>A) c.5851+7T>A (n.5851+7T>A) n.6516+7T>A | dbSNP |
| X | g.77589828G>A | CA2738740647 | ATRX | c.6217+6C>T (n.6217+6C>T) n.39+6C>T c.1315+6C>T (n.1315+6C>T) c.6103+6C>T (n.6103+6C>T) c.*5845+6C>T (n.*5845+6C>T) c.701+6C>T n.3287+6C>T c.6214+6C>T (n.6214+6C>T) c.6130+6C>T (n.6130+6C>T) c.6100+6C>T (n.6100+6C>T) c.6052+6C>T (n.6052+6C>T) c.6013+6C>T (n.6013+6C>T) c.5938+6C>T (n.5938+6C>T) n.6559+6C>T c.6127+6C>T (n.6127+6C>T) c.6097+6C>T (n.6097+6C>T) c.6049+6C>T (n.6049+6C>T) c.6016+6C>T (n.6016+6C>T) c.5986+6C>T (n.5986+6C>T) c.5983+6C>T (n.5983+6C>T) c.5935+6C>T (n.5935+6C>T) c.5899+6C>T (n.5899+6C>T) c.5896+6C>T (n.5896+6C>T) c.5851+6C>T (n.5851+6C>T) n.6516+6C>T | dbSNP |
| X | g.77589828G>C | CA2738740648 | ATRX | c.6217+6C>G (n.6217+6C>G) n.39+6C>G c.1315+6C>G (n.1315+6C>G) c.6103+6C>G (n.6103+6C>G) c.*5845+6C>G (n.*5845+6C>G) c.701+6C>G n.3287+6C>G c.6214+6C>G (n.6214+6C>G) c.6130+6C>G (n.6130+6C>G) c.6100+6C>G (n.6100+6C>G) c.6052+6C>G (n.6052+6C>G) c.6013+6C>G (n.6013+6C>G) c.5938+6C>G (n.5938+6C>G) n.6559+6C>G c.6127+6C>G (n.6127+6C>G) c.6097+6C>G (n.6097+6C>G) c.6049+6C>G (n.6049+6C>G) c.6016+6C>G (n.6016+6C>G) c.5986+6C>G (n.5986+6C>G) c.5983+6C>G (n.5983+6C>G) c.5935+6C>G (n.5935+6C>G) c.5899+6C>G (n.5899+6C>G) c.5896+6C>G (n.5896+6C>G) c.5851+6C>G (n.5851+6C>G) n.6516+6C>G | dbSNP |
| X | g.77589828G>T | CA2694140504 | ATRX | c.6217+6C>A (n.6217+6C>A) n.39+6C>A c.1315+6C>A (n.1315+6C>A) c.6103+6C>A (n.6103+6C>A) c.*5845+6C>A (n.*5845+6C>A) c.701+6C>A n.3287+6C>A c.6214+6C>A (n.6214+6C>A) c.6130+6C>A (n.6130+6C>A) c.6100+6C>A (n.6100+6C>A) c.6052+6C>A (n.6052+6C>A) c.6013+6C>A (n.6013+6C>A) c.5938+6C>A (n.5938+6C>A) n.6559+6C>A c.6127+6C>A (n.6127+6C>A) c.6097+6C>A (n.6097+6C>A) c.6049+6C>A (n.6049+6C>A) c.6016+6C>A (n.6016+6C>A) c.5986+6C>A (n.5986+6C>A) c.5983+6C>A (n.5983+6C>A) c.5935+6C>A (n.5935+6C>A) c.5899+6C>A (n.5899+6C>A) c.5896+6C>A (n.5896+6C>A) c.5851+6C>A (n.5851+6C>A) n.6516+6C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.77589831C>G | CA2738740711 | ATRX | c.6217+3G>C (n.6217+3G>C) n.39+3G>C c.1315+3G>C (n.1315+3G>C) c.6103+3G>C (n.6103+3G>C) c.*5845+3G>C (n.*5845+3G>C) c.701+3G>C n.3287+3G>C c.6214+3G>C (n.6214+3G>C) c.6130+3G>C (n.6130+3G>C) c.6100+3G>C (n.6100+3G>C) c.6052+3G>C (n.6052+3G>C) c.6013+3G>C (n.6013+3G>C) c.5938+3G>C (n.5938+3G>C) n.6559+3G>C c.6127+3G>C (n.6127+3G>C) c.6097+3G>C (n.6097+3G>C) c.6049+3G>C (n.6049+3G>C) c.6016+3G>C (n.6016+3G>C) c.5986+3G>C (n.5986+3G>C) c.5983+3G>C (n.5983+3G>C) c.5935+3G>C (n.5935+3G>C) c.5899+3G>C (n.5899+3G>C) c.5896+3G>C (n.5896+3G>C) c.5851+3G>C (n.5851+3G>C) n.6516+3G>C | dbSNP |
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