UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77574226A= | CA2438951384 | ATRX | c.6326+24T= (n.6326+24T=) c.1424+24T= (n.1424+24T=) c.6212+24T= (n.6212+24T=) c.*5954+24T= (n.*5954+24T=) n.3396+24T= c.6323+24T= (n.6323+24T=) c.6239+24T= (n.6239+24T=) c.6209+24T= (n.6209+24T=) c.6161+24T= (n.6161+24T=) c.6122+24T= (n.6122+24T=) c.6047+24T= (n.6047+24T=) n.6668+24T= c.6236+24T= (n.6236+24T=) c.6206+24T= (n.6206+24T=) c.6158+24T= (n.6158+24T=) c.6125+24T= (n.6125+24T=) c.6095+24T= (n.6095+24T=) c.6092+24T= (n.6092+24T=) c.6044+24T= (n.6044+24T=) c.6008+24T= (n.6008+24T=) c.6005+24T= (n.6005+24T=) c.5960+24T= (n.5960+24T=) n.6625+24T= | |
| X | g.77574226A>G | CA2438951385 | ATRX | c.6326+24T>C (n.6326+24T>C) c.1424+24T>C (n.1424+24T>C) c.6212+24T>C (n.6212+24T>C) c.*5954+24T>C (n.*5954+24T>C) n.3396+24T>C c.6323+24T>C (n.6323+24T>C) c.6239+24T>C (n.6239+24T>C) c.6209+24T>C (n.6209+24T>C) c.6161+24T>C (n.6161+24T>C) c.6122+24T>C (n.6122+24T>C) c.6047+24T>C (n.6047+24T>C) n.6668+24T>C c.6236+24T>C (n.6236+24T>C) c.6206+24T>C (n.6206+24T>C) c.6158+24T>C (n.6158+24T>C) c.6125+24T>C (n.6125+24T>C) c.6095+24T>C (n.6095+24T>C) c.6092+24T>C (n.6092+24T>C) c.6044+24T>C (n.6044+24T>C) c.6008+24T>C (n.6008+24T>C) c.6005+24T>C (n.6005+24T>C) c.5960+24T>C (n.5960+24T>C) n.6625+24T>C | dbSNP |
| X | g.77574226A>T | CA2579648806 | ATRX | c.6326+24T>A (n.6326+24T>A) c.1424+24T>A (n.1424+24T>A) c.6212+24T>A (n.6212+24T>A) c.*5954+24T>A (n.*5954+24T>A) n.3396+24T>A c.6323+24T>A (n.6323+24T>A) c.6239+24T>A (n.6239+24T>A) c.6209+24T>A (n.6209+24T>A) c.6161+24T>A (n.6161+24T>A) c.6122+24T>A (n.6122+24T>A) c.6047+24T>A (n.6047+24T>A) n.6668+24T>A c.6236+24T>A (n.6236+24T>A) c.6206+24T>A (n.6206+24T>A) c.6158+24T>A (n.6158+24T>A) c.6125+24T>A (n.6125+24T>A) c.6095+24T>A (n.6095+24T>A) c.6092+24T>A (n.6092+24T>A) c.6044+24T>A (n.6044+24T>A) c.6008+24T>A (n.6008+24T>A) c.6005+24T>A (n.6005+24T>A) c.5960+24T>A (n.5960+24T>A) n.6625+24T>A | |
| X | g.77574227_77574228del | CA2821944062 | ATRX | c.6326+23_6326+24del (n.6326+23_6326+24del) c.1424+23_1424+24del (n.1424+23_1424+24del) c.6212+23_6212+24del (n.6212+23_6212+24del) c.*5954+23_*5954+24del (n.*5954+23_*5954+24del) n.3396+23_3396+24del c.6323+23_6323+24del (n.6323+23_6323+24del) c.6239+23_6239+24del (n.6239+23_6239+24del) c.6209+23_6209+24del (n.6209+23_6209+24del) c.6161+23_6161+24del (n.6161+23_6161+24del) c.6122+23_6122+24del (n.6122+23_6122+24del) c.6047+23_6047+24del (n.6047+23_6047+24del) n.6668+23_6668+24del c.6236+23_6236+24del (n.6236+23_6236+24del) c.6206+23_6206+24del (n.6206+23_6206+24del) c.6158+23_6158+24del (n.6158+23_6158+24del) c.6125+23_6125+24del (n.6125+23_6125+24del) c.6095+23_6095+24del (n.6095+23_6095+24del) c.6092+23_6092+24del (n.6092+23_6092+24del) c.6044+23_6044+24del (n.6044+23_6044+24del) c.6008+23_6008+24del (n.6008+23_6008+24del) c.6005+23_6005+24del (n.6005+23_6005+24del) c.5960+23_5960+24del (n.5960+23_5960+24del) n.6625+23_6625+24del | |
| X | g.77574227C>A | CA2694140366 | ATRX | c.6326+23G>T (n.6326+23G>T) c.1424+23G>T (n.1424+23G>T) c.6212+23G>T (n.6212+23G>T) c.*5954+23G>T (n.*5954+23G>T) n.3396+23G>T c.6323+23G>T (n.6323+23G>T) c.6239+23G>T (n.6239+23G>T) c.6209+23G>T (n.6209+23G>T) c.6161+23G>T (n.6161+23G>T) c.6122+23G>T (n.6122+23G>T) c.6047+23G>T (n.6047+23G>T) n.6668+23G>T c.6236+23G>T (n.6236+23G>T) c.6206+23G>T (n.6206+23G>T) c.6158+23G>T (n.6158+23G>T) c.6125+23G>T (n.6125+23G>T) c.6095+23G>T (n.6095+23G>T) c.6092+23G>T (n.6092+23G>T) c.6044+23G>T (n.6044+23G>T) c.6008+23G>T (n.6008+23G>T) c.6005+23G>T (n.6005+23G>T) c.5960+23G>T (n.5960+23G>T) n.6625+23G>T | gnomAD v4 |
| X | g.77574228A>G | CA2579648807 | ATRX | c.6326+22T>C (n.6326+22T>C) c.1424+22T>C (n.1424+22T>C) c.6212+22T>C (n.6212+22T>C) c.*5954+22T>C (n.*5954+22T>C) n.3396+22T>C c.6323+22T>C (n.6323+22T>C) c.6239+22T>C (n.6239+22T>C) c.6209+22T>C (n.6209+22T>C) c.6161+22T>C (n.6161+22T>C) c.6122+22T>C (n.6122+22T>C) c.6047+22T>C (n.6047+22T>C) n.6668+22T>C c.6236+22T>C (n.6236+22T>C) c.6206+22T>C (n.6206+22T>C) c.6158+22T>C (n.6158+22T>C) c.6125+22T>C (n.6125+22T>C) c.6095+22T>C (n.6095+22T>C) c.6092+22T>C (n.6092+22T>C) c.6044+22T>C (n.6044+22T>C) c.6008+22T>C (n.6008+22T>C) c.6005+22T>C (n.6005+22T>C) c.5960+22T>C (n.5960+22T>C) n.6625+22T>C | |
| X | g.77574229T>C | CA517374738 | ATRX | c.6326+21A>G (n.6326+21A>G) c.1424+21A>G (n.1424+21A>G) c.6212+21A>G (n.6212+21A>G) c.*5954+21A>G (n.*5954+21A>G) n.3396+21A>G c.6323+21A>G (n.6323+21A>G) c.6239+21A>G (n.6239+21A>G) c.6209+21A>G (n.6209+21A>G) c.6161+21A>G (n.6161+21A>G) c.6122+21A>G (n.6122+21A>G) c.6047+21A>G (n.6047+21A>G) n.6668+21A>G c.6236+21A>G (n.6236+21A>G) c.6206+21A>G (n.6206+21A>G) c.6158+21A>G (n.6158+21A>G) c.6125+21A>G (n.6125+21A>G) c.6095+21A>G (n.6095+21A>G) c.6092+21A>G (n.6092+21A>G) c.6044+21A>G (n.6044+21A>G) c.6008+21A>G (n.6008+21A>G) c.6005+21A>G (n.6005+21A>G) c.5960+21A>G (n.5960+21A>G) n.6625+21A>G | gnomAD v4 |
| X | g.77574231T>C | CA1134485818 | ATRX | c.6326+19A>G (n.6326+19A>G) c.1424+19A>G (n.1424+19A>G) c.6212+19A>G (n.6212+19A>G) c.*5954+19A>G (n.*5954+19A>G) n.3396+19A>G c.6323+19A>G (n.6323+19A>G) c.6239+19A>G (n.6239+19A>G) c.6209+19A>G (n.6209+19A>G) c.6161+19A>G (n.6161+19A>G) c.6122+19A>G (n.6122+19A>G) c.6047+19A>G (n.6047+19A>G) n.6668+19A>G c.6236+19A>G (n.6236+19A>G) c.6206+19A>G (n.6206+19A>G) c.6158+19A>G (n.6158+19A>G) c.6125+19A>G (n.6125+19A>G) c.6095+19A>G (n.6095+19A>G) c.6092+19A>G (n.6092+19A>G) c.6044+19A>G (n.6044+19A>G) c.6008+19A>G (n.6008+19A>G) c.6005+19A>G (n.6005+19A>G) c.5960+19A>G (n.5960+19A>G) n.6625+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77574231T= | CA2438951386 | ATRX | c.6326+19A= (n.6326+19A=) c.1424+19A= (n.1424+19A=) c.6212+19A= (n.6212+19A=) c.*5954+19A= (n.*5954+19A=) n.3396+19A= c.6323+19A= (n.6323+19A=) c.6239+19A= (n.6239+19A=) c.6209+19A= (n.6209+19A=) c.6161+19A= (n.6161+19A=) c.6122+19A= (n.6122+19A=) c.6047+19A= (n.6047+19A=) n.6668+19A= c.6236+19A= (n.6236+19A=) c.6206+19A= (n.6206+19A=) c.6158+19A= (n.6158+19A=) c.6125+19A= (n.6125+19A=) c.6095+19A= (n.6095+19A=) c.6092+19A= (n.6092+19A=) c.6044+19A= (n.6044+19A=) c.6008+19A= (n.6008+19A=) c.6005+19A= (n.6005+19A=) c.5960+19A= (n.5960+19A=) n.6625+19A= | |
| X | g.77574233C>T | CA2694140367 | ATRX | c.6326+17G>A (n.6326+17G>A) c.1424+17G>A (n.1424+17G>A) c.6212+17G>A (n.6212+17G>A) c.*5954+17G>A (n.*5954+17G>A) n.3396+17G>A c.6323+17G>A (n.6323+17G>A) c.6239+17G>A (n.6239+17G>A) c.6209+17G>A (n.6209+17G>A) c.6161+17G>A (n.6161+17G>A) c.6122+17G>A (n.6122+17G>A) c.6047+17G>A (n.6047+17G>A) n.6668+17G>A c.6236+17G>A (n.6236+17G>A) c.6206+17G>A (n.6206+17G>A) c.6158+17G>A (n.6158+17G>A) c.6125+17G>A (n.6125+17G>A) c.6095+17G>A (n.6095+17G>A) c.6092+17G>A (n.6092+17G>A) c.6044+17G>A (n.6044+17G>A) c.6008+17G>A (n.6008+17G>A) c.6005+17G>A (n.6005+17G>A) c.5960+17G>A (n.5960+17G>A) n.6625+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77574234A>G | CA2694140368 | ATRX | c.6326+16T>C (n.6326+16T>C) c.1424+16T>C (n.1424+16T>C) c.6212+16T>C (n.6212+16T>C) c.*5954+16T>C (n.*5954+16T>C) n.3396+16T>C c.6323+16T>C (n.6323+16T>C) c.6239+16T>C (n.6239+16T>C) c.6209+16T>C (n.6209+16T>C) c.6161+16T>C (n.6161+16T>C) c.6122+16T>C (n.6122+16T>C) c.6047+16T>C (n.6047+16T>C) n.6668+16T>C c.6236+16T>C (n.6236+16T>C) c.6206+16T>C (n.6206+16T>C) c.6158+16T>C (n.6158+16T>C) c.6125+16T>C (n.6125+16T>C) c.6095+16T>C (n.6095+16T>C) c.6092+16T>C (n.6092+16T>C) c.6044+16T>C (n.6044+16T>C) c.6008+16T>C (n.6008+16T>C) c.6005+16T>C (n.6005+16T>C) c.5960+16T>C (n.5960+16T>C) n.6625+16T>C | gnomAD v4 |
| X | g.77574235G>T | CA2694140369 | ATRX | c.6326+15C>A (n.6326+15C>A) c.1424+15C>A (n.1424+15C>A) c.6212+15C>A (n.6212+15C>A) c.*5954+15C>A (n.*5954+15C>A) n.3396+15C>A c.6323+15C>A (n.6323+15C>A) c.6239+15C>A (n.6239+15C>A) c.6209+15C>A (n.6209+15C>A) c.6161+15C>A (n.6161+15C>A) c.6122+15C>A (n.6122+15C>A) c.6047+15C>A (n.6047+15C>A) n.6668+15C>A c.6236+15C>A (n.6236+15C>A) c.6206+15C>A (n.6206+15C>A) c.6158+15C>A (n.6158+15C>A) c.6125+15C>A (n.6125+15C>A) c.6095+15C>A (n.6095+15C>A) c.6092+15C>A (n.6092+15C>A) c.6044+15C>A (n.6044+15C>A) c.6008+15C>A (n.6008+15C>A) c.6005+15C>A (n.6005+15C>A) c.5960+15C>A (n.5960+15C>A) n.6625+15C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77574236A>G | CA2521524627 | ATRX | c.6326+14T>C (n.6326+14T>C) c.1424+14T>C (n.1424+14T>C) c.6212+14T>C (n.6212+14T>C) c.*5954+14T>C (n.*5954+14T>C) n.3396+14T>C c.6323+14T>C (n.6323+14T>C) c.6239+14T>C (n.6239+14T>C) c.6209+14T>C (n.6209+14T>C) c.6161+14T>C (n.6161+14T>C) c.6122+14T>C (n.6122+14T>C) c.6047+14T>C (n.6047+14T>C) n.6668+14T>C c.6236+14T>C (n.6236+14T>C) c.6206+14T>C (n.6206+14T>C) c.6158+14T>C (n.6158+14T>C) c.6125+14T>C (n.6125+14T>C) c.6095+14T>C (n.6095+14T>C) c.6092+14T>C (n.6092+14T>C) c.6044+14T>C (n.6044+14T>C) c.6008+14T>C (n.6008+14T>C) c.6005+14T>C (n.6005+14T>C) c.5960+14T>C (n.5960+14T>C) n.6625+14T>C | |
| X | g.77574239del | CA2694140370 | ATRX | c.6326+14del (n.6326+14del) c.1424+14del (n.1424+14del) c.6212+14del (n.6212+14del) c.*5954+14del (n.*5954+14del) n.3396+14del c.6323+14del (n.6323+14del) c.6239+14del (n.6239+14del) c.6209+14del (n.6209+14del) c.6161+14del (n.6161+14del) c.6122+14del (n.6122+14del) c.6047+14del (n.6047+14del) n.6668+14del c.6236+14del (n.6236+14del) c.6206+14del (n.6206+14del) c.6158+14del (n.6158+14del) c.6125+14del (n.6125+14del) c.6095+14del (n.6095+14del) c.6092+14del (n.6092+14del) c.6044+14del (n.6044+14del) c.6008+14del (n.6008+14del) c.6005+14del (n.6005+14del) c.5960+14del (n.5960+14del) n.6625+14del | gnomAD v4 |
| X | g.77574237A= | CA2438951387 | ATRX | c.6326+13T= (n.6326+13T=) c.1424+13T= (n.1424+13T=) c.6212+13T= (n.6212+13T=) c.*5954+13T= (n.*5954+13T=) n.3396+13T= c.6323+13T= (n.6323+13T=) c.6239+13T= (n.6239+13T=) c.6209+13T= (n.6209+13T=) c.6161+13T= (n.6161+13T=) c.6122+13T= (n.6122+13T=) c.6047+13T= (n.6047+13T=) n.6668+13T= c.6236+13T= (n.6236+13T=) c.6206+13T= (n.6206+13T=) c.6158+13T= (n.6158+13T=) c.6125+13T= (n.6125+13T=) c.6095+13T= (n.6095+13T=) c.6092+13T= (n.6092+13T=) c.6044+13T= (n.6044+13T=) c.6008+13T= (n.6008+13T=) c.6005+13T= (n.6005+13T=) c.5960+13T= (n.5960+13T=) n.6625+13T= | |
| X | g.77574237A>C | CA10457518 | ATRX | c.6326+13T>G (n.6326+13T>G) c.1424+13T>G (n.1424+13T>G) c.6212+13T>G (n.6212+13T>G) c.*5954+13T>G (n.*5954+13T>G) n.3396+13T>G c.6323+13T>G (n.6323+13T>G) c.6239+13T>G (n.6239+13T>G) c.6209+13T>G (n.6209+13T>G) c.6161+13T>G (n.6161+13T>G) c.6122+13T>G (n.6122+13T>G) c.6047+13T>G (n.6047+13T>G) n.6668+13T>G c.6236+13T>G (n.6236+13T>G) c.6206+13T>G (n.6206+13T>G) c.6158+13T>G (n.6158+13T>G) c.6125+13T>G (n.6125+13T>G) c.6095+13T>G (n.6095+13T>G) c.6092+13T>G (n.6092+13T>G) c.6044+13T>G (n.6044+13T>G) c.6008+13T>G (n.6008+13T>G) c.6005+13T>G (n.6005+13T>G) c.5960+13T>G (n.5960+13T>G) n.6625+13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.77574238A= | CA2438951388 | ATRX | c.6326+12T= (n.6326+12T=) c.1424+12T= (n.1424+12T=) c.6212+12T= (n.6212+12T=) c.*5954+12T= (n.*5954+12T=) n.3396+12T= c.6323+12T= (n.6323+12T=) c.6239+12T= (n.6239+12T=) c.6209+12T= (n.6209+12T=) c.6161+12T= (n.6161+12T=) c.6122+12T= (n.6122+12T=) c.6047+12T= (n.6047+12T=) n.6668+12T= c.6236+12T= (n.6236+12T=) c.6206+12T= (n.6206+12T=) c.6158+12T= (n.6158+12T=) c.6125+12T= (n.6125+12T=) c.6095+12T= (n.6095+12T=) c.6092+12T= (n.6092+12T=) c.6044+12T= (n.6044+12T=) c.6008+12T= (n.6008+12T=) c.6005+12T= (n.6005+12T=) c.5960+12T= (n.5960+12T=) n.6625+12T= | |
| X | g.77574238A>C | CA878405005 | ATRX | c.6326+12T>G (n.6326+12T>G) c.1424+12T>G (n.1424+12T>G) c.6212+12T>G (n.6212+12T>G) c.*5954+12T>G (n.*5954+12T>G) n.3396+12T>G c.6323+12T>G (n.6323+12T>G) c.6239+12T>G (n.6239+12T>G) c.6209+12T>G (n.6209+12T>G) c.6161+12T>G (n.6161+12T>G) c.6122+12T>G (n.6122+12T>G) c.6047+12T>G (n.6047+12T>G) n.6668+12T>G c.6236+12T>G (n.6236+12T>G) c.6206+12T>G (n.6206+12T>G) c.6158+12T>G (n.6158+12T>G) c.6125+12T>G (n.6125+12T>G) c.6095+12T>G (n.6095+12T>G) c.6092+12T>G (n.6092+12T>G) c.6044+12T>G (n.6044+12T>G) c.6008+12T>G (n.6008+12T>G) c.6005+12T>G (n.6005+12T>G) c.5960+12T>G (n.5960+12T>G) n.6625+12T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.77574238A>G | CA2694140371 | ATRX | c.6326+12T>C (n.6326+12T>C) c.1424+12T>C (n.1424+12T>C) c.6212+12T>C (n.6212+12T>C) c.*5954+12T>C (n.*5954+12T>C) n.3396+12T>C c.6323+12T>C (n.6323+12T>C) c.6239+12T>C (n.6239+12T>C) c.6209+12T>C (n.6209+12T>C) c.6161+12T>C (n.6161+12T>C) c.6122+12T>C (n.6122+12T>C) c.6047+12T>C (n.6047+12T>C) n.6668+12T>C c.6236+12T>C (n.6236+12T>C) c.6206+12T>C (n.6206+12T>C) c.6158+12T>C (n.6158+12T>C) c.6125+12T>C (n.6125+12T>C) c.6095+12T>C (n.6095+12T>C) c.6092+12T>C (n.6092+12T>C) c.6044+12T>C (n.6044+12T>C) c.6008+12T>C (n.6008+12T>C) c.6005+12T>C (n.6005+12T>C) c.5960+12T>C (n.5960+12T>C) n.6625+12T>C | gnomAD v4 |
| X | g.77574239A>T | CA2821944069 | ATRX | c.6326+11T>A (n.6326+11T>A) c.1424+11T>A (n.1424+11T>A) c.6212+11T>A (n.6212+11T>A) c.*5954+11T>A (n.*5954+11T>A) n.3396+11T>A c.6323+11T>A (n.6323+11T>A) c.6239+11T>A (n.6239+11T>A) c.6209+11T>A (n.6209+11T>A) c.6161+11T>A (n.6161+11T>A) c.6122+11T>A (n.6122+11T>A) c.6047+11T>A (n.6047+11T>A) n.6668+11T>A c.6236+11T>A (n.6236+11T>A) c.6206+11T>A (n.6206+11T>A) c.6158+11T>A (n.6158+11T>A) c.6125+11T>A (n.6125+11T>A) c.6095+11T>A (n.6095+11T>A) c.6092+11T>A (n.6092+11T>A) c.6044+11T>A (n.6044+11T>A) c.6008+11T>A (n.6008+11T>A) c.6005+11T>A (n.6005+11T>A) c.5960+11T>A (n.5960+11T>A) n.6625+11T>A | |
| X | g.77574240T>A | CA2694140372 | ATRX | c.6326+10A>T (n.6326+10A>T) c.1424+10A>T (n.1424+10A>T) c.6212+10A>T (n.6212+10A>T) c.*5954+10A>T (n.*5954+10A>T) n.3396+10A>T c.6323+10A>T (n.6323+10A>T) c.6239+10A>T (n.6239+10A>T) c.6209+10A>T (n.6209+10A>T) c.6161+10A>T (n.6161+10A>T) c.6122+10A>T (n.6122+10A>T) c.6047+10A>T (n.6047+10A>T) n.6668+10A>T c.6236+10A>T (n.6236+10A>T) c.6206+10A>T (n.6206+10A>T) c.6158+10A>T (n.6158+10A>T) c.6125+10A>T (n.6125+10A>T) c.6095+10A>T (n.6095+10A>T) c.6092+10A>T (n.6092+10A>T) c.6044+10A>T (n.6044+10A>T) c.6008+10A>T (n.6008+10A>T) c.6005+10A>T (n.6005+10A>T) c.5960+10A>T (n.5960+10A>T) n.6625+10A>T | gnomAD v4 |
| X | g.77574240T>G | CA10457519 | ATRX | c.6326+10A>C (n.6326+10A>C) c.1424+10A>C (n.1424+10A>C) c.6212+10A>C (n.6212+10A>C) c.*5954+10A>C (n.*5954+10A>C) n.3396+10A>C c.6323+10A>C (n.6323+10A>C) c.6239+10A>C (n.6239+10A>C) c.6209+10A>C (n.6209+10A>C) c.6161+10A>C (n.6161+10A>C) c.6122+10A>C (n.6122+10A>C) c.6047+10A>C (n.6047+10A>C) n.6668+10A>C c.6236+10A>C (n.6236+10A>C) c.6206+10A>C (n.6206+10A>C) c.6158+10A>C (n.6158+10A>C) c.6125+10A>C (n.6125+10A>C) c.6095+10A>C (n.6095+10A>C) c.6092+10A>C (n.6092+10A>C) c.6044+10A>C (n.6044+10A>C) c.6008+10A>C (n.6008+10A>C) c.6005+10A>C (n.6005+10A>C) c.5960+10A>C (n.5960+10A>C) n.6625+10A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77574240T= | CA2438951389 | ATRX | c.6326+10A= (n.6326+10A=) c.1424+10A= (n.1424+10A=) c.6212+10A= (n.6212+10A=) c.*5954+10A= (n.*5954+10A=) n.3396+10A= c.6323+10A= (n.6323+10A=) c.6239+10A= (n.6239+10A=) c.6209+10A= (n.6209+10A=) c.6161+10A= (n.6161+10A=) c.6122+10A= (n.6122+10A=) c.6047+10A= (n.6047+10A=) n.6668+10A= c.6236+10A= (n.6236+10A=) c.6206+10A= (n.6206+10A=) c.6158+10A= (n.6158+10A=) c.6125+10A= (n.6125+10A=) c.6095+10A= (n.6095+10A=) c.6092+10A= (n.6092+10A=) c.6044+10A= (n.6044+10A=) c.6008+10A= (n.6008+10A=) c.6005+10A= (n.6005+10A=) c.5960+10A= (n.5960+10A=) n.6625+10A= | |
| X | g.77574244del | CA2579648808 | ATRX | c.6326+10del (n.6326+10del) c.1424+10del (n.1424+10del) c.6212+10del (n.6212+10del) c.*5954+10del (n.*5954+10del) n.3396+10del c.6323+10del (n.6323+10del) c.6239+10del (n.6239+10del) c.6209+10del (n.6209+10del) c.6161+10del (n.6161+10del) c.6122+10del (n.6122+10del) c.6047+10del (n.6047+10del) n.6668+10del c.6236+10del (n.6236+10del) c.6206+10del (n.6206+10del) c.6158+10del (n.6158+10del) c.6125+10del (n.6125+10del) c.6095+10del (n.6095+10del) c.6092+10del (n.6092+10del) c.6044+10del (n.6044+10del) c.6008+10del (n.6008+10del) c.6005+10del (n.6005+10del) c.5960+10del (n.5960+10del) n.6625+10del | |
| X | g.77574241T>A | CA2579648809 | ATRX | c.6326+9A>T (n.6326+9A>T) c.1424+9A>T (n.1424+9A>T) c.6212+9A>T (n.6212+9A>T) c.*5954+9A>T (n.*5954+9A>T) n.3396+9A>T c.6323+9A>T (n.6323+9A>T) c.6239+9A>T (n.6239+9A>T) c.6209+9A>T (n.6209+9A>T) c.6161+9A>T (n.6161+9A>T) c.6122+9A>T (n.6122+9A>T) c.6047+9A>T (n.6047+9A>T) n.6668+9A>T c.6236+9A>T (n.6236+9A>T) c.6206+9A>T (n.6206+9A>T) c.6158+9A>T (n.6158+9A>T) c.6125+9A>T (n.6125+9A>T) c.6095+9A>T (n.6095+9A>T) c.6092+9A>T (n.6092+9A>T) c.6044+9A>T (n.6044+9A>T) c.6008+9A>T (n.6008+9A>T) c.6005+9A>T (n.6005+9A>T) c.5960+9A>T (n.5960+9A>T) n.6625+9A>T | |
| X | g.77574241T>G | CA2694140373 | ATRX | c.6326+9A>C (n.6326+9A>C) c.1424+9A>C (n.1424+9A>C) c.6212+9A>C (n.6212+9A>C) c.*5954+9A>C (n.*5954+9A>C) n.3396+9A>C c.6323+9A>C (n.6323+9A>C) c.6239+9A>C (n.6239+9A>C) c.6209+9A>C (n.6209+9A>C) c.6161+9A>C (n.6161+9A>C) c.6122+9A>C (n.6122+9A>C) c.6047+9A>C (n.6047+9A>C) n.6668+9A>C c.6236+9A>C (n.6236+9A>C) c.6206+9A>C (n.6206+9A>C) c.6158+9A>C (n.6158+9A>C) c.6125+9A>C (n.6125+9A>C) c.6095+9A>C (n.6095+9A>C) c.6092+9A>C (n.6092+9A>C) c.6044+9A>C (n.6044+9A>C) c.6008+9A>C (n.6008+9A>C) c.6005+9A>C (n.6005+9A>C) c.5960+9A>C (n.5960+9A>C) n.6625+9A>C | gnomAD v4 |
| X | g.77574244T>C | CA2694140374 | ATRX | c.6326+6A>G (n.6326+6A>G) c.1424+6A>G (n.1424+6A>G) c.6212+6A>G (n.6212+6A>G) c.*5954+6A>G (n.*5954+6A>G) n.3396+6A>G c.6323+6A>G (n.6323+6A>G) c.6239+6A>G (n.6239+6A>G) c.6209+6A>G (n.6209+6A>G) c.6161+6A>G (n.6161+6A>G) c.6122+6A>G (n.6122+6A>G) c.6047+6A>G (n.6047+6A>G) n.6668+6A>G c.6236+6A>G (n.6236+6A>G) c.6206+6A>G (n.6206+6A>G) c.6158+6A>G (n.6158+6A>G) c.6125+6A>G (n.6125+6A>G) c.6095+6A>G (n.6095+6A>G) c.6092+6A>G (n.6092+6A>G) c.6044+6A>G (n.6044+6A>G) c.6008+6A>G (n.6008+6A>G) c.6005+6A>G (n.6005+6A>G) c.5960+6A>G (n.5960+6A>G) n.6625+6A>G | gnomAD v4 |
| X | g.77574245C>T | CA2694140375 | ATRX | c.6326+5G>A (n.6326+5G>A) c.1424+5G>A (n.1424+5G>A) c.6212+5G>A (n.6212+5G>A) c.*5954+5G>A (n.*5954+5G>A) n.3396+5G>A c.6323+5G>A (n.6323+5G>A) c.6239+5G>A (n.6239+5G>A) c.6209+5G>A (n.6209+5G>A) c.6161+5G>A (n.6161+5G>A) c.6122+5G>A (n.6122+5G>A) c.6047+5G>A (n.6047+5G>A) n.6668+5G>A c.6236+5G>A (n.6236+5G>A) c.6206+5G>A (n.6206+5G>A) c.6158+5G>A (n.6158+5G>A) c.6125+5G>A (n.6125+5G>A) c.6095+5G>A (n.6095+5G>A) c.6092+5G>A (n.6092+5G>A) c.6044+5G>A (n.6044+5G>A) c.6008+5G>A (n.6008+5G>A) c.6005+5G>A (n.6005+5G>A) c.5960+5G>A (n.5960+5G>A) n.6625+5G>A | gnomAD v4 |
| X | g.77574247T>C | CA878405013 | ATRX | c.6326+3A>G (n.6326+3A>G) c.1424+3A>G (n.1424+3A>G) c.6212+3A>G (n.6212+3A>G) c.*5954+3A>G (n.*5954+3A>G) n.3396+3A>G c.6323+3A>G (n.6323+3A>G) c.6239+3A>G (n.6239+3A>G) c.6209+3A>G (n.6209+3A>G) c.6161+3A>G (n.6161+3A>G) c.6122+3A>G (n.6122+3A>G) c.6047+3A>G (n.6047+3A>G) n.6668+3A>G c.6236+3A>G (n.6236+3A>G) c.6206+3A>G (n.6206+3A>G) c.6158+3A>G (n.6158+3A>G) c.6125+3A>G (n.6125+3A>G) c.6095+3A>G (n.6095+3A>G) c.6092+3A>G (n.6092+3A>G) c.6044+3A>G (n.6044+3A>G) c.6008+3A>G (n.6008+3A>G) c.6005+3A>G (n.6005+3A>G) c.5960+3A>G (n.5960+3A>G) n.6625+3A>G | dbSNP |
| X | g.77574247T= | CA2438951390 | ATRX | c.6326+3A= (n.6326+3A=) c.1424+3A= (n.1424+3A=) c.6212+3A= (n.6212+3A=) c.*5954+3A= (n.*5954+3A=) n.3396+3A= c.6323+3A= (n.6323+3A=) c.6239+3A= (n.6239+3A=) c.6209+3A= (n.6209+3A=) c.6161+3A= (n.6161+3A=) c.6122+3A= (n.6122+3A=) c.6047+3A= (n.6047+3A=) n.6668+3A= c.6236+3A= (n.6236+3A=) c.6206+3A= (n.6206+3A=) c.6158+3A= (n.6158+3A=) c.6125+3A= (n.6125+3A=) c.6095+3A= (n.6095+3A=) c.6092+3A= (n.6092+3A=) c.6044+3A= (n.6044+3A=) c.6008+3A= (n.6008+3A=) c.6005+3A= (n.6005+3A=) c.5960+3A= (n.5960+3A=) n.6625+3A= | |
| X | g.77574248A>C | CA413700807 | ATRX | c.6326+2T>G (n.6326+2T>G) c.1424+2T>G (n.1424+2T>G) c.6212+2T>G (n.6212+2T>G) c.*5954+2T>G (n.*5954+2T>G) n.3396+2T>G c.6323+2T>G (n.6323+2T>G) c.6239+2T>G (n.6239+2T>G) c.6209+2T>G (n.6209+2T>G) c.6161+2T>G (n.6161+2T>G) c.6122+2T>G (n.6122+2T>G) c.6047+2T>G (n.6047+2T>G) n.6668+2T>G c.6236+2T>G (n.6236+2T>G) c.6206+2T>G (n.6206+2T>G) c.6158+2T>G (n.6158+2T>G) c.6125+2T>G (n.6125+2T>G) c.6095+2T>G (n.6095+2T>G) c.6092+2T>G (n.6092+2T>G) c.6044+2T>G (n.6044+2T>G) c.6008+2T>G (n.6008+2T>G) c.6005+2T>G (n.6005+2T>G) c.5960+2T>G (n.5960+2T>G) n.6625+2T>G | |
| X | g.77574248A>G | CA413700809 | ATRX | c.6326+2T>C (n.6326+2T>C) c.1424+2T>C (n.1424+2T>C) c.6212+2T>C (n.6212+2T>C) c.*5954+2T>C (n.*5954+2T>C) n.3396+2T>C c.6323+2T>C (n.6323+2T>C) c.6239+2T>C (n.6239+2T>C) c.6209+2T>C (n.6209+2T>C) c.6161+2T>C (n.6161+2T>C) c.6122+2T>C (n.6122+2T>C) c.6047+2T>C (n.6047+2T>C) n.6668+2T>C c.6236+2T>C (n.6236+2T>C) c.6206+2T>C (n.6206+2T>C) c.6158+2T>C (n.6158+2T>C) c.6125+2T>C (n.6125+2T>C) c.6095+2T>C (n.6095+2T>C) c.6092+2T>C (n.6092+2T>C) c.6044+2T>C (n.6044+2T>C) c.6008+2T>C (n.6008+2T>C) c.6005+2T>C (n.6005+2T>C) c.5960+2T>C (n.5960+2T>C) n.6625+2T>C | gnomAD v4 |
| X | g.77574248A>T | CA413700811 | ATRX | c.6326+2T>A (n.6326+2T>A) c.1424+2T>A (n.1424+2T>A) c.6212+2T>A (n.6212+2T>A) c.*5954+2T>A (n.*5954+2T>A) n.3396+2T>A c.6323+2T>A (n.6323+2T>A) c.6239+2T>A (n.6239+2T>A) c.6209+2T>A (n.6209+2T>A) c.6161+2T>A (n.6161+2T>A) c.6122+2T>A (n.6122+2T>A) c.6047+2T>A (n.6047+2T>A) n.6668+2T>A c.6236+2T>A (n.6236+2T>A) c.6206+2T>A (n.6206+2T>A) c.6158+2T>A (n.6158+2T>A) c.6125+2T>A (n.6125+2T>A) c.6095+2T>A (n.6095+2T>A) c.6092+2T>A (n.6092+2T>A) c.6044+2T>A (n.6044+2T>A) c.6008+2T>A (n.6008+2T>A) c.6005+2T>A (n.6005+2T>A) c.5960+2T>A (n.5960+2T>A) n.6625+2T>A | |
| X | g.77574249C>A | CA413700814 | ATRX | c.6326+1G>T (n.6326+1G>T) c.1424+1G>T (n.1424+1G>T) c.6212+1G>T (n.6212+1G>T) c.*5954+1G>T (n.*5954+1G>T) n.3396+1G>T c.6323+1G>T (n.6323+1G>T) c.6239+1G>T (n.6239+1G>T) c.6209+1G>T (n.6209+1G>T) c.6161+1G>T (n.6161+1G>T) c.6122+1G>T (n.6122+1G>T) c.6047+1G>T (n.6047+1G>T) n.6668+1G>T c.6236+1G>T (n.6236+1G>T) c.6206+1G>T (n.6206+1G>T) c.6158+1G>T (n.6158+1G>T) c.6125+1G>T (n.6125+1G>T) c.6095+1G>T (n.6095+1G>T) c.6092+1G>T (n.6092+1G>T) c.6044+1G>T (n.6044+1G>T) c.6008+1G>T (n.6008+1G>T) c.6005+1G>T (n.6005+1G>T) c.5960+1G>T (n.5960+1G>T) n.6625+1G>T | |
| X | g.77574249C>G | CA413700817 | ATRX | c.6326+1G>C (n.6326+1G>C) c.1424+1G>C (n.1424+1G>C) c.6212+1G>C (n.6212+1G>C) c.*5954+1G>C (n.*5954+1G>C) n.3396+1G>C c.6323+1G>C (n.6323+1G>C) c.6239+1G>C (n.6239+1G>C) c.6209+1G>C (n.6209+1G>C) c.6161+1G>C (n.6161+1G>C) c.6122+1G>C (n.6122+1G>C) c.6047+1G>C (n.6047+1G>C) n.6668+1G>C c.6236+1G>C (n.6236+1G>C) c.6206+1G>C (n.6206+1G>C) c.6158+1G>C (n.6158+1G>C) c.6125+1G>C (n.6125+1G>C) c.6095+1G>C (n.6095+1G>C) c.6092+1G>C (n.6092+1G>C) c.6044+1G>C (n.6044+1G>C) c.6008+1G>C (n.6008+1G>C) c.6005+1G>C (n.6005+1G>C) c.5960+1G>C (n.5960+1G>C) n.6625+1G>C | |
| X | g.77574249C>T | CA413700818 | ATRX | c.6326+1G>A (n.6326+1G>A) c.1424+1G>A (n.1424+1G>A) c.6212+1G>A (n.6212+1G>A) c.*5954+1G>A (n.*5954+1G>A) n.3396+1G>A c.6323+1G>A (n.6323+1G>A) c.6239+1G>A (n.6239+1G>A) c.6209+1G>A (n.6209+1G>A) c.6161+1G>A (n.6161+1G>A) c.6122+1G>A (n.6122+1G>A) c.6047+1G>A (n.6047+1G>A) n.6668+1G>A c.6236+1G>A (n.6236+1G>A) c.6206+1G>A (n.6206+1G>A) c.6158+1G>A (n.6158+1G>A) c.6125+1G>A (n.6125+1G>A) c.6095+1G>A (n.6095+1G>A) c.6092+1G>A (n.6092+1G>A) c.6044+1G>A (n.6044+1G>A) c.6008+1G>A (n.6008+1G>A) c.6005+1G>A (n.6005+1G>A) c.5960+1G>A (n.5960+1G>A) n.6625+1G>A | gnomAD v4 |
| X | g.77574250C>A | CA413700821 | ATRX | c.6326G>T (p.Arg2109Ile) c.1424G>T (p.Arg475Ile) c.6212G>T (p.Arg2071Ile) c.*5954G>T (n.*5954G>T) n.3396G>T c.6323G>T (p.Arg2108Ile) c.6239G>T (p.Arg2080Ile) c.6209G>T (p.Arg2070Ile) c.6161G>T (p.Arg2054Ile) c.6122G>T (p.Arg2041Ile) c.6047G>T (p.Arg2016Ile) n.6668G>T c.6236G>T (p.Arg2079Ile) c.6206G>T (p.Arg2069Ile) c.6158G>T (p.Arg2053Ile) c.6125G>T (p.Arg2042Ile) c.6095G>T (p.Arg2032Ile) c.6092G>T (p.Arg2031Ile) c.6044G>T (p.Arg2015Ile) c.6008G>T (p.Arg2003Ile) c.6005G>T (p.Arg2002Ile) c.5960G>T (p.Arg1987Ile) n.6625G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.77574250C>G | CA413700826 | ATRX | c.6326G>C (p.Arg2109Thr) c.1424G>C (p.Arg475Thr) c.6212G>C (p.Arg2071Thr) c.*5954G>C (n.*5954G>C) n.3396G>C c.6323G>C (p.Arg2108Thr) c.6239G>C (p.Arg2080Thr) c.6209G>C (p.Arg2070Thr) c.6161G>C (p.Arg2054Thr) c.6122G>C (p.Arg2041Thr) c.6047G>C (p.Arg2016Thr) n.6668G>C c.6236G>C (p.Arg2079Thr) c.6206G>C (p.Arg2069Thr) c.6158G>C (p.Arg2053Thr) c.6125G>C (p.Arg2042Thr) c.6095G>C (p.Arg2032Thr) c.6092G>C (p.Arg2031Thr) c.6044G>C (p.Arg2015Thr) c.6008G>C (p.Arg2003Thr) c.6005G>C (p.Arg2002Thr) c.5960G>C (p.Arg1987Thr) n.6625G>C | |
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| X | g.77574251T>C | CA413700829 | ATRX | c.6325A>G (p.Arg2109Gly) c.1423A>G (p.Arg475Gly) c.6211A>G (p.Arg2071Gly) c.*5953A>G (n.*5953A>G) n.3395A>G c.6322A>G (p.Arg2108Gly) c.6238A>G (p.Arg2080Gly) c.6208A>G (p.Arg2070Gly) c.6160A>G (p.Arg2054Gly) c.6121A>G (p.Arg2041Gly) c.6046A>G (p.Arg2016Gly) n.6667A>G c.6235A>G (p.Arg2079Gly) c.6205A>G (p.Arg2069Gly) c.6157A>G (p.Arg2053Gly) c.6124A>G (p.Arg2042Gly) c.6094A>G (p.Arg2032Gly) c.6091A>G (p.Arg2031Gly) c.6043A>G (p.Arg2015Gly) c.6007A>G (p.Arg2003Gly) c.6004A>G (p.Arg2002Gly) c.5959A>G (p.Arg1987Gly) n.6624A>G | |
| X | g.77574251T>G | CA517374740 | ATRX | c.6325A>C (p.Arg2109=) c.1423A>C (p.Arg475=) c.6211A>C (p.Arg2071=) c.*5953A>C (n.*5953A>C) n.3395A>C c.6322A>C (p.Arg2108=) c.6238A>C (p.Arg2080=) c.6208A>C (p.Arg2070=) c.6160A>C (p.Arg2054=) c.6121A>C (p.Arg2041=) c.6046A>C (p.Arg2016=) n.6667A>C c.6235A>C (p.Arg2079=) c.6205A>C (p.Arg2069=) c.6157A>C (p.Arg2053=) c.6124A>C (p.Arg2042=) c.6094A>C (p.Arg2032=) c.6091A>C (p.Arg2031=) c.6043A>C (p.Arg2015=) c.6007A>C (p.Arg2003=) c.6004A>C (p.Arg2002=) c.5959A>C (p.Arg1987=) n.6624A>C | |
| X | g.77574252C>A | CA517374742 | ATRX | c.6324G>T (p.Val2108=) c.1422G>T (p.Val474=) c.6210G>T (p.Val2070=) c.*5952G>T (n.*5952G>T) n.3394G>T c.6321G>T (p.Val2107=) c.6237G>T (p.Val2079=) c.6207G>T (p.Val2069=) c.6159G>T (p.Val2053=) c.6120G>T (p.Val2040=) c.6045G>T (p.Val2015=) n.6666G>T c.6234G>T (p.Val2078=) c.6204G>T (p.Val2068=) c.6156G>T (p.Val2052=) c.6123G>T (p.Val2041=) c.6093G>T (p.Val2031=) c.6090G>T (p.Val2030=) c.6042G>T (p.Val2014=) c.6006G>T (p.Val2002=) c.6003G>T (p.Val2001=) c.5958G>T (p.Val1986=) n.6623G>T | |
| X | g.77574252C>G | CA517374743 | ATRX | c.6324G>C (p.Val2108=) c.1422G>C (p.Val474=) c.6210G>C (p.Val2070=) c.*5952G>C (n.*5952G>C) n.3394G>C c.6321G>C (p.Val2107=) c.6237G>C (p.Val2079=) c.6207G>C (p.Val2069=) c.6159G>C (p.Val2053=) c.6120G>C (p.Val2040=) c.6045G>C (p.Val2015=) n.6666G>C c.6234G>C (p.Val2078=) c.6204G>C (p.Val2068=) c.6156G>C (p.Val2052=) c.6123G>C (p.Val2041=) c.6093G>C (p.Val2031=) c.6090G>C (p.Val2030=) c.6042G>C (p.Val2014=) c.6006G>C (p.Val2002=) c.6003G>C (p.Val2001=) c.5958G>C (p.Val1986=) n.6623G>C | |
| X | g.77574252C>T | CA517374744 | ATRX | c.6324G>A (p.Val2108=) c.1422G>A (p.Val474=) c.6210G>A (p.Val2070=) c.*5952G>A (n.*5952G>A) n.3394G>A c.6321G>A (p.Val2107=) c.6237G>A (p.Val2079=) c.6207G>A (p.Val2069=) c.6159G>A (p.Val2053=) c.6120G>A (p.Val2040=) c.6045G>A (p.Val2015=) n.6666G>A c.6234G>A (p.Val2078=) c.6204G>A (p.Val2068=) c.6156G>A (p.Val2052=) c.6123G>A (p.Val2041=) c.6093G>A (p.Val2031=) c.6090G>A (p.Val2030=) c.6042G>A (p.Val2014=) c.6006G>A (p.Val2002=) c.6003G>A (p.Val2001=) c.5958G>A (p.Val1986=) n.6623G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.77574254_77574255del | CA2579648810 | ATRX | c.6323_6324del (p.Val2108GlufsTer10) c.1421_1422del (p.Val474GlufsTer10) c.6209_6210del (p.Val2070GlufsTer10) c.*5951_*5952del (n.*5951_*5952del) n.3393_3394del c.6320_6321del (p.Val2107GlufsTer10) c.6236_6237del (p.Val2079GlufsTer10) c.6206_6207del (p.Val2069GlufsTer10) c.6158_6159del (p.Val2053GlufsTer10) c.6119_6120del (p.Val2040GlufsTer10) c.6044_6045del (p.Val2015GlufsTer10) n.6665_6666del c.6233_6234del (p.Val2078GlufsTer10) c.6203_6204del (p.Val2068GlufsTer10) c.6155_6156del (p.Val2052GlufsTer10) c.6122_6123del (p.Val2041GlufsTer10) c.6092_6093del (p.Val2031GlufsTer10) c.6089_6090del (p.Val2030GlufsTer10) c.6041_6042del (p.Val2014GlufsTer10) c.6005_6006del (p.Val2002GlufsTer10) c.6002_6003del (p.Val2001GlufsTer10) c.5957_5958del (p.Val1986GlufsTer10) n.6622_6623del | |
| X | g.77574253A>C | CA413700832 | ATRX | c.6323T>G (p.Val2108Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.6209T>G (p.Val2070Gly) c.*5951T>G (n.*5951T>G) n.3393T>G c.6320T>G (p.Val2107Gly) c.6236T>G (p.Val2079Gly) c.6206T>G (p.Val2069Gly) c.6158T>G (p.Val2053Gly) c.6119T>G (p.Val2040Gly) c.6044T>G (p.Val2015Gly) n.6665T>G c.6233T>G (p.Val2078Gly) c.6203T>G (p.Val2068Gly) c.6155T>G (p.Val2052Gly) c.6122T>G (p.Val2041Gly) c.6092T>G (p.Val2031Gly) c.6089T>G (p.Val2030Gly) c.6041T>G (p.Val2014Gly) c.6005T>G (p.Val2002Gly) c.6002T>G (p.Val2001Gly) c.5957T>G (p.Val1986Gly) n.6622T>G | |
| X | g.77574253A>G | CA413700834 | ATRX | c.6323T>C (p.Val2108Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.6209T>C (p.Val2070Ala) c.*5951T>C (n.*5951T>C) n.3393T>C c.6320T>C (p.Val2107Ala) c.6236T>C (p.Val2079Ala) c.6206T>C (p.Val2069Ala) c.6158T>C (p.Val2053Ala) c.6119T>C (p.Val2040Ala) c.6044T>C (p.Val2015Ala) n.6665T>C c.6233T>C (p.Val2078Ala) c.6203T>C (p.Val2068Ala) c.6155T>C (p.Val2052Ala) c.6122T>C (p.Val2041Ala) c.6092T>C (p.Val2031Ala) c.6089T>C (p.Val2030Ala) c.6041T>C (p.Val2014Ala) c.6005T>C (p.Val2002Ala) c.6002T>C (p.Val2001Ala) c.5957T>C (p.Val1986Ala) n.6622T>C | |
| X | g.77574253A>T | CA413700836 | ATRX | c.6323T>A (p.Val2108Glu) c.1421T>A (p.Val474Glu) c.6209T>A (p.Val2070Glu) c.*5951T>A (n.*5951T>A) n.3393T>A c.6320T>A (p.Val2107Glu) c.6236T>A (p.Val2079Glu) c.6206T>A (p.Val2069Glu) c.6158T>A (p.Val2053Glu) c.6119T>A (p.Val2040Glu) c.6044T>A (p.Val2015Glu) n.6665T>A c.6233T>A (p.Val2078Glu) c.6203T>A (p.Val2068Glu) c.6155T>A (p.Val2052Glu) c.6122T>A (p.Val2041Glu) c.6092T>A (p.Val2031Glu) c.6089T>A (p.Val2030Glu) c.6041T>A (p.Val2014Glu) c.6005T>A (p.Val2002Glu) c.6002T>A (p.Val2001Glu) c.5957T>A (p.Val1986Glu) n.6622T>A | |
| X | g.77574254C>A | CA413700838 | ATRX | c.6322G>T (p.Val2108Leu) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.6208G>T (p.Val2070Leu) c.*5950G>T (n.*5950G>T) n.3392G>T c.6319G>T (p.Val2107Leu) c.6235G>T (p.Val2079Leu) c.6205G>T (p.Val2069Leu) c.6157G>T (p.Val2053Leu) c.6118G>T (p.Val2040Leu) c.6043G>T (p.Val2015Leu) n.6664G>T c.6232G>T (p.Val2078Leu) c.6202G>T (p.Val2068Leu) c.6154G>T (p.Val2052Leu) c.6121G>T (p.Val2041Leu) c.6091G>T (p.Val2031Leu) c.6088G>T (p.Val2030Leu) c.6040G>T (p.Val2014Leu) c.6004G>T (p.Val2002Leu) c.6001G>T (p.Val2001Leu) c.5956G>T (p.Val1986Leu) n.6621G>T |