WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77520726C>A | CA2694139274 | ATRX | c.7200+62G>T (n.7200+62G>T) c.2298+62G>T (n.2298+62G>T) c.7086+62G>T (n.7086+62G>T) c.*6828+62G>T (n.*6828+62G>T) n.5520+62G>T n.431+62G>T c.7197+62G>T (n.7197+62G>T) c.7113+62G>T (n.7113+62G>T) c.7083+62G>T (n.7083+62G>T) c.7035+62G>T (n.7035+62G>T) c.6996+62G>T (n.6996+62G>T) c.6921+62G>T (n.6921+62G>T) n.8792+62G>T c.7110+62G>T (n.7110+62G>T) c.7080+62G>T (n.7080+62G>T) c.7032+62G>T (n.7032+62G>T) c.6999+62G>T (n.6999+62G>T) c.6969+62G>T (n.6969+62G>T) c.6966+62G>T (n.6966+62G>T) c.6918+62G>T (n.6918+62G>T) c.6882+62G>T (n.6882+62G>T) c.6879+62G>T (n.6879+62G>T) c.6834+62G>T (n.6834+62G>T) n.7499+62G>T | gnomAD v4 |
| X | g.77520726C= | CA2438933035 | ATRX | c.7200+62G= (n.7200+62G=) c.2298+62G= (n.2298+62G=) c.7086+62G= (n.7086+62G=) c.*6828+62G= (n.*6828+62G=) n.5520+62G= n.431+62G= c.7197+62G= (n.7197+62G=) c.7113+62G= (n.7113+62G=) c.7083+62G= (n.7083+62G=) c.7035+62G= (n.7035+62G=) c.6996+62G= (n.6996+62G=) c.6921+62G= (n.6921+62G=) n.8792+62G= c.7110+62G= (n.7110+62G=) c.7080+62G= (n.7080+62G=) c.7032+62G= (n.7032+62G=) c.6999+62G= (n.6999+62G=) c.6969+62G= (n.6969+62G=) c.6966+62G= (n.6966+62G=) c.6918+62G= (n.6918+62G=) c.6882+62G= (n.6882+62G=) c.6879+62G= (n.6879+62G=) c.6834+62G= (n.6834+62G=) n.7499+62G= | |
| X | g.77520726C>T | CA1134467918 | ATRX | c.7200+62G>A (n.7200+62G>A) c.2298+62G>A (n.2298+62G>A) c.7086+62G>A (n.7086+62G>A) c.*6828+62G>A (n.*6828+62G>A) n.5520+62G>A n.431+62G>A c.7197+62G>A (n.7197+62G>A) c.7113+62G>A (n.7113+62G>A) c.7083+62G>A (n.7083+62G>A) c.7035+62G>A (n.7035+62G>A) c.6996+62G>A (n.6996+62G>A) c.6921+62G>A (n.6921+62G>A) n.8792+62G>A c.7110+62G>A (n.7110+62G>A) c.7080+62G>A (n.7080+62G>A) c.7032+62G>A (n.7032+62G>A) c.6999+62G>A (n.6999+62G>A) c.6969+62G>A (n.6969+62G>A) c.6966+62G>A (n.6966+62G>A) c.6918+62G>A (n.6918+62G>A) c.6882+62G>A (n.6882+62G>A) c.6879+62G>A (n.6879+62G>A) c.6834+62G>A (n.6834+62G>A) n.7499+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77520726_77520729delinsCTTA | CA2438933034 | ATRX | c.7200+59_7200+62delinsTAAG (n.7200+59_7200+62delinsTAAG) c.2298+59_2298+62delinsTAAG (n.2298+59_2298+62delinsTAAG) c.7086+59_7086+62delinsTAAG (n.7086+59_7086+62delinsTAAG) c.*6828+59_*6828+62delinsTAAG (n.*6828+59_*6828+62delinsTAAG) n.5520+59_5520+62delinsTAAG n.431+59_431+62delinsTAAG c.7197+59_7197+62delinsTAAG (n.7197+59_7197+62delinsTAAG) c.7113+59_7113+62delinsTAAG (n.7113+59_7113+62delinsTAAG) c.7083+59_7083+62delinsTAAG (n.7083+59_7083+62delinsTAAG) c.7035+59_7035+62delinsTAAG (n.7035+59_7035+62delinsTAAG) c.6996+59_6996+62delinsTAAG (n.6996+59_6996+62delinsTAAG) c.6921+59_6921+62delinsTAAG (n.6921+59_6921+62delinsTAAG) n.8792+59_8792+62delinsTAAG c.7110+59_7110+62delinsTAAG (n.7110+59_7110+62delinsTAAG) c.7080+59_7080+62delinsTAAG (n.7080+59_7080+62delinsTAAG) c.7032+59_7032+62delinsTAAG (n.7032+59_7032+62delinsTAAG) c.6999+59_6999+62delinsTAAG (n.6999+59_6999+62delinsTAAG) c.6969+59_6969+62delinsTAAG (n.6969+59_6969+62delinsTAAG) c.6966+59_6966+62delinsTAAG (n.6966+59_6966+62delinsTAAG) c.6918+59_6918+62delinsTAAG (n.6918+59_6918+62delinsTAAG) c.6882+59_6882+62delinsTAAG (n.6882+59_6882+62delinsTAAG) c.6879+59_6879+62delinsTAAG (n.6879+59_6879+62delinsTAAG) c.6834+59_6834+62delinsTAAG (n.6834+59_6834+62delinsTAAG) n.7499+59_7499+62delinsTAAG | |
| X | g.77520731_77520733del | CA878454945 | ATRX | c.7200+59_7200+61del (n.7200+59_7200+61del) c.2298+59_2298+61del (n.2298+59_2298+61del) c.7086+59_7086+61del (n.7086+59_7086+61del) c.*6828+59_*6828+61del (n.*6828+59_*6828+61del) n.5520+59_5520+61del n.431+59_431+61del c.7197+59_7197+61del (n.7197+59_7197+61del) c.7113+59_7113+61del (n.7113+59_7113+61del) c.7083+59_7083+61del (n.7083+59_7083+61del) c.7035+59_7035+61del (n.7035+59_7035+61del) c.6996+59_6996+61del (n.6996+59_6996+61del) c.6921+59_6921+61del (n.6921+59_6921+61del) n.8792+59_8792+61del c.7110+59_7110+61del (n.7110+59_7110+61del) c.7080+59_7080+61del (n.7080+59_7080+61del) c.7032+59_7032+61del (n.7032+59_7032+61del) c.6999+59_6999+61del (n.6999+59_6999+61del) c.6969+59_6969+61del (n.6969+59_6969+61del) c.6966+59_6966+61del (n.6966+59_6966+61del) c.6918+59_6918+61del (n.6918+59_6918+61del) c.6882+59_6882+61del (n.6882+59_6882+61del) c.6879+59_6879+61del (n.6879+59_6879+61del) c.6834+59_6834+61del (n.6834+59_6834+61del) n.7499+59_7499+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77520730T>C | CA2694139276 | ATRX | c.7200+58A>G (n.7200+58A>G) c.2298+58A>G (n.2298+58A>G) c.7086+58A>G (n.7086+58A>G) c.*6828+58A>G (n.*6828+58A>G) n.5520+58A>G n.431+58A>G c.7197+58A>G (n.7197+58A>G) c.7113+58A>G (n.7113+58A>G) c.7083+58A>G (n.7083+58A>G) c.7035+58A>G (n.7035+58A>G) c.6996+58A>G (n.6996+58A>G) c.6921+58A>G (n.6921+58A>G) n.8792+58A>G c.7110+58A>G (n.7110+58A>G) c.7080+58A>G (n.7080+58A>G) c.7032+58A>G (n.7032+58A>G) c.6999+58A>G (n.6999+58A>G) c.6969+58A>G (n.6969+58A>G) c.6966+58A>G (n.6966+58A>G) c.6918+58A>G (n.6918+58A>G) c.6882+58A>G (n.6882+58A>G) c.6879+58A>G (n.6879+58A>G) c.6834+58A>G (n.6834+58A>G) n.7499+58A>G | gnomAD v4 |
| X | g.77520731T>C | CA1134467921 | ATRX | c.7200+57A>G (n.7200+57A>G) c.2298+57A>G (n.2298+57A>G) c.7086+57A>G (n.7086+57A>G) c.*6828+57A>G (n.*6828+57A>G) n.5520+57A>G n.431+57A>G c.7197+57A>G (n.7197+57A>G) c.7113+57A>G (n.7113+57A>G) c.7083+57A>G (n.7083+57A>G) c.7035+57A>G (n.7035+57A>G) c.6996+57A>G (n.6996+57A>G) c.6921+57A>G (n.6921+57A>G) n.8792+57A>G c.7110+57A>G (n.7110+57A>G) c.7080+57A>G (n.7080+57A>G) c.7032+57A>G (n.7032+57A>G) c.6999+57A>G (n.6999+57A>G) c.6969+57A>G (n.6969+57A>G) c.6966+57A>G (n.6966+57A>G) c.6918+57A>G (n.6918+57A>G) c.6882+57A>G (n.6882+57A>G) c.6879+57A>G (n.6879+57A>G) c.6834+57A>G (n.6834+57A>G) n.7499+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77520731T= | CA2438933036 | ATRX | c.7200+57A= (n.7200+57A=) c.2298+57A= (n.2298+57A=) c.7086+57A= (n.7086+57A=) c.*6828+57A= (n.*6828+57A=) n.5520+57A= n.431+57A= c.7197+57A= (n.7197+57A=) c.7113+57A= (n.7113+57A=) c.7083+57A= (n.7083+57A=) c.7035+57A= (n.7035+57A=) c.6996+57A= (n.6996+57A=) c.6921+57A= (n.6921+57A=) n.8792+57A= c.7110+57A= (n.7110+57A=) c.7080+57A= (n.7080+57A=) c.7032+57A= (n.7032+57A=) c.6999+57A= (n.6999+57A=) c.6969+57A= (n.6969+57A=) c.6966+57A= (n.6966+57A=) c.6918+57A= (n.6918+57A=) c.6882+57A= (n.6882+57A=) c.6879+57A= (n.6879+57A=) c.6834+57A= (n.6834+57A=) n.7499+57A= | |
| X | g.77520732del | CA2579648661 | ATRX | c.7200+56del (n.7200+56del) c.2298+56del (n.2298+56del) c.7086+56del (n.7086+56del) c.*6828+56del (n.*6828+56del) n.5520+56del n.431+56del c.7197+56del (n.7197+56del) c.7113+56del (n.7113+56del) c.7083+56del (n.7083+56del) c.7035+56del (n.7035+56del) c.6996+56del (n.6996+56del) c.6921+56del (n.6921+56del) n.8792+56del c.7110+56del (n.7110+56del) c.7080+56del (n.7080+56del) c.7032+56del (n.7032+56del) c.6999+56del (n.6999+56del) c.6969+56del (n.6969+56del) c.6966+56del (n.6966+56del) c.6918+56del (n.6918+56del) c.6882+56del (n.6882+56del) c.6879+56del (n.6879+56del) c.6834+56del (n.6834+56del) n.7499+56del | |
| X | g.77520734A= | CA2438933037 | ATRX | c.7200+54T= (n.7200+54T=) c.2298+54T= (n.2298+54T=) c.7086+54T= (n.7086+54T=) c.*6828+54T= (n.*6828+54T=) n.5520+54T= n.431+54T= c.7197+54T= (n.7197+54T=) c.7113+54T= (n.7113+54T=) c.7083+54T= (n.7083+54T=) c.7035+54T= (n.7035+54T=) c.6996+54T= (n.6996+54T=) c.6921+54T= (n.6921+54T=) n.8792+54T= c.7110+54T= (n.7110+54T=) c.7080+54T= (n.7080+54T=) c.7032+54T= (n.7032+54T=) c.6999+54T= (n.6999+54T=) c.6969+54T= (n.6969+54T=) c.6966+54T= (n.6966+54T=) c.6918+54T= (n.6918+54T=) c.6882+54T= (n.6882+54T=) c.6879+54T= (n.6879+54T=) c.6834+54T= (n.6834+54T=) n.7499+54T= | |
| X | g.77520734A>G | CA331560695 | ATRX | c.7200+54T>C (n.7200+54T>C) c.2298+54T>C (n.2298+54T>C) c.7086+54T>C (n.7086+54T>C) c.*6828+54T>C (n.*6828+54T>C) n.5520+54T>C n.431+54T>C c.7197+54T>C (n.7197+54T>C) c.7113+54T>C (n.7113+54T>C) c.7083+54T>C (n.7083+54T>C) c.7035+54T>C (n.7035+54T>C) c.6996+54T>C (n.6996+54T>C) c.6921+54T>C (n.6921+54T>C) n.8792+54T>C c.7110+54T>C (n.7110+54T>C) c.7080+54T>C (n.7080+54T>C) c.7032+54T>C (n.7032+54T>C) c.6999+54T>C (n.6999+54T>C) c.6969+54T>C (n.6969+54T>C) c.6966+54T>C (n.6966+54T>C) c.6918+54T>C (n.6918+54T>C) c.6882+54T>C (n.6882+54T>C) c.6879+54T>C (n.6879+54T>C) c.6834+54T>C (n.6834+54T>C) n.7499+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77520736del | CA2694139279 | ATRX | c.7200+54del (n.7200+54del) c.2298+54del (n.2298+54del) c.7086+54del (n.7086+54del) c.*6828+54del (n.*6828+54del) n.5520+54del n.431+54del c.7197+54del (n.7197+54del) c.7113+54del (n.7113+54del) c.7083+54del (n.7083+54del) c.7035+54del (n.7035+54del) c.6996+54del (n.6996+54del) c.6921+54del (n.6921+54del) n.8792+54del c.7110+54del (n.7110+54del) c.7080+54del (n.7080+54del) c.7032+54del (n.7032+54del) c.6999+54del (n.6999+54del) c.6969+54del (n.6969+54del) c.6966+54del (n.6966+54del) c.6918+54del (n.6918+54del) c.6882+54del (n.6882+54del) c.6879+54del (n.6879+54del) c.6834+54del (n.6834+54del) n.7499+54del | gnomAD v4 |
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| X | g.77520737G>C | CA331560696 | ATRX | c.7200+51C>G (n.7200+51C>G) c.2298+51C>G (n.2298+51C>G) c.7086+51C>G (n.7086+51C>G) c.*6828+51C>G (n.*6828+51C>G) n.5520+51C>G n.431+51C>G c.7197+51C>G (n.7197+51C>G) c.7113+51C>G (n.7113+51C>G) c.7083+51C>G (n.7083+51C>G) c.7035+51C>G (n.7035+51C>G) c.6996+51C>G (n.6996+51C>G) c.6921+51C>G (n.6921+51C>G) n.8792+51C>G c.7110+51C>G (n.7110+51C>G) c.7080+51C>G (n.7080+51C>G) c.7032+51C>G (n.7032+51C>G) c.6999+51C>G (n.6999+51C>G) c.6969+51C>G (n.6969+51C>G) c.6966+51C>G (n.6966+51C>G) c.6918+51C>G (n.6918+51C>G) c.6882+51C>G (n.6882+51C>G) c.6879+51C>G (n.6879+51C>G) c.6834+51C>G (n.6834+51C>G) n.7499+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.77520737G>T | CA2525868714 | ATRX | c.7200+51C>A (n.7200+51C>A) c.2298+51C>A (n.2298+51C>A) c.7086+51C>A (n.7086+51C>A) c.*6828+51C>A (n.*6828+51C>A) n.5520+51C>A n.431+51C>A c.7197+51C>A (n.7197+51C>A) c.7113+51C>A (n.7113+51C>A) c.7083+51C>A (n.7083+51C>A) c.7035+51C>A (n.7035+51C>A) c.6996+51C>A (n.6996+51C>A) c.6921+51C>A (n.6921+51C>A) n.8792+51C>A c.7110+51C>A (n.7110+51C>A) c.7080+51C>A (n.7080+51C>A) c.7032+51C>A (n.7032+51C>A) c.6999+51C>A (n.6999+51C>A) c.6969+51C>A (n.6969+51C>A) c.6966+51C>A (n.6966+51C>A) c.6918+51C>A (n.6918+51C>A) c.6882+51C>A (n.6882+51C>A) c.6879+51C>A (n.6879+51C>A) c.6834+51C>A (n.6834+51C>A) n.7499+51C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.77520739C>T | CA2438933039 | ATRX | c.7200+49G>A (n.7200+49G>A) c.2298+49G>A (n.2298+49G>A) c.7086+49G>A (n.7086+49G>A) c.*6828+49G>A (n.*6828+49G>A) n.5520+49G>A n.431+49G>A c.7197+49G>A (n.7197+49G>A) c.7113+49G>A (n.7113+49G>A) c.7083+49G>A (n.7083+49G>A) c.7035+49G>A (n.7035+49G>A) c.6996+49G>A (n.6996+49G>A) c.6921+49G>A (n.6921+49G>A) n.8792+49G>A c.7110+49G>A (n.7110+49G>A) c.7080+49G>A (n.7080+49G>A) c.7032+49G>A (n.7032+49G>A) c.6999+49G>A (n.6999+49G>A) c.6969+49G>A (n.6969+49G>A) c.6966+49G>A (n.6966+49G>A) c.6918+49G>A (n.6918+49G>A) c.6882+49G>A (n.6882+49G>A) c.6879+49G>A (n.6879+49G>A) c.6834+49G>A (n.6834+49G>A) n.7499+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.77520743A>T | CA2579648664 | ATRX | c.7200+45T>A (n.7200+45T>A) c.2298+45T>A (n.2298+45T>A) c.7086+45T>A (n.7086+45T>A) c.*6828+45T>A (n.*6828+45T>A) n.5520+45T>A n.431+45T>A c.7197+45T>A (n.7197+45T>A) c.7113+45T>A (n.7113+45T>A) c.7083+45T>A (n.7083+45T>A) c.7035+45T>A (n.7035+45T>A) c.6996+45T>A (n.6996+45T>A) c.6921+45T>A (n.6921+45T>A) n.8792+45T>A c.7110+45T>A (n.7110+45T>A) c.7080+45T>A (n.7080+45T>A) c.7032+45T>A (n.7032+45T>A) c.6999+45T>A (n.6999+45T>A) c.6969+45T>A (n.6969+45T>A) c.6966+45T>A (n.6966+45T>A) c.6918+45T>A (n.6918+45T>A) c.6882+45T>A (n.6882+45T>A) c.6879+45T>A (n.6879+45T>A) c.6834+45T>A (n.6834+45T>A) n.7499+45T>A | |
| X | g.77520747T>C | CA10457410 | ATRX | c.7200+41A>G (n.7200+41A>G) c.2298+41A>G (n.2298+41A>G) c.7086+41A>G (n.7086+41A>G) c.*6828+41A>G (n.*6828+41A>G) n.5520+41A>G n.431+41A>G c.7197+41A>G (n.7197+41A>G) c.7113+41A>G (n.7113+41A>G) c.7083+41A>G (n.7083+41A>G) c.7035+41A>G (n.7035+41A>G) c.6996+41A>G (n.6996+41A>G) c.6921+41A>G (n.6921+41A>G) n.8792+41A>G c.7110+41A>G (n.7110+41A>G) c.7080+41A>G (n.7080+41A>G) c.7032+41A>G (n.7032+41A>G) c.6999+41A>G (n.6999+41A>G) c.6969+41A>G (n.6969+41A>G) c.6966+41A>G (n.6966+41A>G) c.6918+41A>G (n.6918+41A>G) c.6882+41A>G (n.6882+41A>G) c.6879+41A>G (n.6879+41A>G) c.6834+41A>G (n.6834+41A>G) n.7499+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.77520747T= | CA2438933041 | ATRX | c.7200+41A= (n.7200+41A=) c.2298+41A= (n.2298+41A=) c.7086+41A= (n.7086+41A=) c.*6828+41A= (n.*6828+41A=) n.5520+41A= n.431+41A= c.7197+41A= (n.7197+41A=) c.7113+41A= (n.7113+41A=) c.7083+41A= (n.7083+41A=) c.7035+41A= (n.7035+41A=) c.6996+41A= (n.6996+41A=) c.6921+41A= (n.6921+41A=) n.8792+41A= c.7110+41A= (n.7110+41A=) c.7080+41A= (n.7080+41A=) c.7032+41A= (n.7032+41A=) c.6999+41A= (n.6999+41A=) c.6969+41A= (n.6969+41A=) c.6966+41A= (n.6966+41A=) c.6918+41A= (n.6918+41A=) c.6882+41A= (n.6882+41A=) c.6879+41A= (n.6879+41A=) c.6834+41A= (n.6834+41A=) n.7499+41A= | |
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| X | g.77520753del | CA2694139296 | ATRX | c.7200+35del (n.7200+35del) c.2298+35del (n.2298+35del) c.7086+35del (n.7086+35del) c.*6828+35del (n.*6828+35del) n.5520+35del n.431+35del c.7197+35del (n.7197+35del) c.7113+35del (n.7113+35del) c.7083+35del (n.7083+35del) c.7035+35del (n.7035+35del) c.6996+35del (n.6996+35del) c.6921+35del (n.6921+35del) n.8792+35del c.7110+35del (n.7110+35del) c.7080+35del (n.7080+35del) c.7032+35del (n.7032+35del) c.6999+35del (n.6999+35del) c.6969+35del (n.6969+35del) c.6966+35del (n.6966+35del) c.6918+35del (n.6918+35del) c.6882+35del (n.6882+35del) c.6879+35del (n.6879+35del) c.6834+35del (n.6834+35del) n.7499+35del | gnomAD v4 |
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| X | g.77520753A>C | CA10457411 | ATRX | c.7200+35T>G (n.7200+35T>G) c.2298+35T>G (n.2298+35T>G) c.7086+35T>G (n.7086+35T>G) c.*6828+35T>G (n.*6828+35T>G) n.5520+35T>G n.431+35T>G c.7197+35T>G (n.7197+35T>G) c.7113+35T>G (n.7113+35T>G) c.7083+35T>G (n.7083+35T>G) c.7035+35T>G (n.7035+35T>G) c.6996+35T>G (n.6996+35T>G) c.6921+35T>G (n.6921+35T>G) n.8792+35T>G c.7110+35T>G (n.7110+35T>G) c.7080+35T>G (n.7080+35T>G) c.7032+35T>G (n.7032+35T>G) c.6999+35T>G (n.6999+35T>G) c.6969+35T>G (n.6969+35T>G) c.6966+35T>G (n.6966+35T>G) c.6918+35T>G (n.6918+35T>G) c.6882+35T>G (n.6882+35T>G) c.6879+35T>G (n.6879+35T>G) c.6834+35T>G (n.6834+35T>G) n.7499+35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.77520754T>C | CA10457412 | ATRX | c.7200+34A>G (n.7200+34A>G) c.2298+34A>G (n.2298+34A>G) c.7086+34A>G (n.7086+34A>G) c.*6828+34A>G (n.*6828+34A>G) n.5520+34A>G n.431+34A>G c.7197+34A>G (n.7197+34A>G) c.7113+34A>G (n.7113+34A>G) c.7083+34A>G (n.7083+34A>G) c.7035+34A>G (n.7035+34A>G) c.6996+34A>G (n.6996+34A>G) c.6921+34A>G (n.6921+34A>G) n.8792+34A>G c.7110+34A>G (n.7110+34A>G) c.7080+34A>G (n.7080+34A>G) c.7032+34A>G (n.7032+34A>G) c.6999+34A>G (n.6999+34A>G) c.6969+34A>G (n.6969+34A>G) c.6966+34A>G (n.6966+34A>G) c.6918+34A>G (n.6918+34A>G) c.6882+34A>G (n.6882+34A>G) c.6879+34A>G (n.6879+34A>G) c.6834+34A>G (n.6834+34A>G) n.7499+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77520754T= | CA2438933044 | ATRX | c.7200+34A= (n.7200+34A=) c.2298+34A= (n.2298+34A=) c.7086+34A= (n.7086+34A=) c.*6828+34A= (n.*6828+34A=) n.5520+34A= n.431+34A= c.7197+34A= (n.7197+34A=) c.7113+34A= (n.7113+34A=) c.7083+34A= (n.7083+34A=) c.7035+34A= (n.7035+34A=) c.6996+34A= (n.6996+34A=) c.6921+34A= (n.6921+34A=) n.8792+34A= c.7110+34A= (n.7110+34A=) c.7080+34A= (n.7080+34A=) c.7032+34A= (n.7032+34A=) c.6999+34A= (n.6999+34A=) c.6969+34A= (n.6969+34A=) c.6966+34A= (n.6966+34A=) c.6918+34A= (n.6918+34A=) c.6882+34A= (n.6882+34A=) c.6879+34A= (n.6879+34A=) c.6834+34A= (n.6834+34A=) n.7499+34A= | |
| X | g.77520755A>G | CA658110162 | ATRX | c.7200+33T>C (n.7200+33T>C) c.2298+33T>C (n.2298+33T>C) c.7086+33T>C (n.7086+33T>C) c.*6828+33T>C (n.*6828+33T>C) n.5520+33T>C n.431+33T>C c.7197+33T>C (n.7197+33T>C) c.7113+33T>C (n.7113+33T>C) c.7083+33T>C (n.7083+33T>C) c.7035+33T>C (n.7035+33T>C) c.6996+33T>C (n.6996+33T>C) c.6921+33T>C (n.6921+33T>C) n.8792+33T>C c.7110+33T>C (n.7110+33T>C) c.7080+33T>C (n.7080+33T>C) c.7032+33T>C (n.7032+33T>C) c.6999+33T>C (n.6999+33T>C) c.6969+33T>C (n.6969+33T>C) c.6966+33T>C (n.6966+33T>C) c.6918+33T>C (n.6918+33T>C) c.6882+33T>C (n.6882+33T>C) c.6879+33T>C (n.6879+33T>C) c.6834+33T>C (n.6834+33T>C) n.7499+33T>C | COSMIC |
| X | g.77520757C>A | CA10457413 | ATRX | c.7200+31G>T (n.7200+31G>T) c.2298+31G>T (n.2298+31G>T) c.7086+31G>T (n.7086+31G>T) c.*6828+31G>T (n.*6828+31G>T) n.5520+31G>T n.431+31G>T c.7197+31G>T (n.7197+31G>T) c.7113+31G>T (n.7113+31G>T) c.7083+31G>T (n.7083+31G>T) c.7035+31G>T (n.7035+31G>T) c.6996+31G>T (n.6996+31G>T) c.6921+31G>T (n.6921+31G>T) n.8792+31G>T c.7110+31G>T (n.7110+31G>T) c.7080+31G>T (n.7080+31G>T) c.7032+31G>T (n.7032+31G>T) c.6999+31G>T (n.6999+31G>T) c.6969+31G>T (n.6969+31G>T) c.6966+31G>T (n.6966+31G>T) c.6918+31G>T (n.6918+31G>T) c.6882+31G>T (n.6882+31G>T) c.6879+31G>T (n.6879+31G>T) c.6834+31G>T (n.6834+31G>T) n.7499+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.77520760dup | CA2694139303 | ATRX | c.7200+28dup (n.7200+28dup) c.2298+28dup (n.2298+28dup) c.7086+28dup (n.7086+28dup) c.*6828+28dup (n.*6828+28dup) n.5520+28dup n.431+28dup c.7197+28dup (n.7197+28dup) c.7113+28dup (n.7113+28dup) c.7083+28dup (n.7083+28dup) c.7035+28dup (n.7035+28dup) c.6996+28dup (n.6996+28dup) c.6921+28dup (n.6921+28dup) n.8792+28dup c.7110+28dup (n.7110+28dup) c.7080+28dup (n.7080+28dup) c.7032+28dup (n.7032+28dup) c.6999+28dup (n.6999+28dup) c.6969+28dup (n.6969+28dup) c.6966+28dup (n.6966+28dup) c.6918+28dup (n.6918+28dup) c.6882+28dup (n.6882+28dup) c.6879+28dup (n.6879+28dup) c.6834+28dup (n.6834+28dup) n.7499+28dup | gnomAD v4 |
| X | g.77520761G>A | CA2694139307 | ATRX | c.7200+27C>T (n.7200+27C>T) c.2298+27C>T (n.2298+27C>T) c.7086+27C>T (n.7086+27C>T) c.*6828+27C>T (n.*6828+27C>T) n.5520+27C>T n.431+27C>T c.7197+27C>T (n.7197+27C>T) c.7113+27C>T (n.7113+27C>T) c.7083+27C>T (n.7083+27C>T) c.7035+27C>T (n.7035+27C>T) c.6996+27C>T (n.6996+27C>T) c.6921+27C>T (n.6921+27C>T) n.8792+27C>T c.7110+27C>T (n.7110+27C>T) c.7080+27C>T (n.7080+27C>T) c.7032+27C>T (n.7032+27C>T) c.6999+27C>T (n.6999+27C>T) c.6969+27C>T (n.6969+27C>T) c.6966+27C>T (n.6966+27C>T) c.6918+27C>T (n.6918+27C>T) c.6882+27C>T (n.6882+27C>T) c.6879+27C>T (n.6879+27C>T) c.6834+27C>T (n.6834+27C>T) n.7499+27C>T | gnomAD v4 |
| X | g.77520761G>C | CA10457414 | ATRX | c.7200+27C>G (n.7200+27C>G) c.2298+27C>G (n.2298+27C>G) c.7086+27C>G (n.7086+27C>G) c.*6828+27C>G (n.*6828+27C>G) n.5520+27C>G n.431+27C>G c.7197+27C>G (n.7197+27C>G) c.7113+27C>G (n.7113+27C>G) c.7083+27C>G (n.7083+27C>G) c.7035+27C>G (n.7035+27C>G) c.6996+27C>G (n.6996+27C>G) c.6921+27C>G (n.6921+27C>G) n.8792+27C>G c.7110+27C>G (n.7110+27C>G) c.7080+27C>G (n.7080+27C>G) c.7032+27C>G (n.7032+27C>G) c.6999+27C>G (n.6999+27C>G) c.6969+27C>G (n.6969+27C>G) c.6966+27C>G (n.6966+27C>G) c.6918+27C>G (n.6918+27C>G) c.6882+27C>G (n.6882+27C>G) c.6879+27C>G (n.6879+27C>G) c.6834+27C>G (n.6834+27C>G) n.7499+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77520761G= | CA2438933046 | ATRX | c.7200+27C= (n.7200+27C=) c.2298+27C= (n.2298+27C=) c.7086+27C= (n.7086+27C=) c.*6828+27C= (n.*6828+27C=) n.5520+27C= n.431+27C= c.7197+27C= (n.7197+27C=) c.7113+27C= (n.7113+27C=) c.7083+27C= (n.7083+27C=) c.7035+27C= (n.7035+27C=) c.6996+27C= (n.6996+27C=) c.6921+27C= (n.6921+27C=) n.8792+27C= c.7110+27C= (n.7110+27C=) c.7080+27C= (n.7080+27C=) c.7032+27C= (n.7032+27C=) c.6999+27C= (n.6999+27C=) c.6969+27C= (n.6969+27C=) c.6966+27C= (n.6966+27C=) c.6918+27C= (n.6918+27C=) c.6882+27C= (n.6882+27C=) c.6879+27C= (n.6879+27C=) c.6834+27C= (n.6834+27C=) n.7499+27C= | |
| X | g.77520763A>G | CA2499500456 | ATRX | c.7200+25T>C (n.7200+25T>C) c.2298+25T>C (n.2298+25T>C) c.7086+25T>C (n.7086+25T>C) c.*6828+25T>C (n.*6828+25T>C) n.5520+25T>C n.431+25T>C c.7197+25T>C (n.7197+25T>C) c.7113+25T>C (n.7113+25T>C) c.7083+25T>C (n.7083+25T>C) c.7035+25T>C (n.7035+25T>C) c.6996+25T>C (n.6996+25T>C) c.6921+25T>C (n.6921+25T>C) n.8792+25T>C c.7110+25T>C (n.7110+25T>C) c.7080+25T>C (n.7080+25T>C) c.7032+25T>C (n.7032+25T>C) c.6999+25T>C (n.6999+25T>C) c.6969+25T>C (n.6969+25T>C) c.6966+25T>C (n.6966+25T>C) c.6918+25T>C (n.6918+25T>C) c.6882+25T>C (n.6882+25T>C) c.6879+25T>C (n.6879+25T>C) c.6834+25T>C (n.6834+25T>C) n.7499+25T>C | |
| X | g.77520764A= | CA2438933047 | ATRX | c.7200+24T= (n.7200+24T=) c.2298+24T= (n.2298+24T=) c.7086+24T= (n.7086+24T=) c.*6828+24T= (n.*6828+24T=) n.5520+24T= n.431+24T= c.7197+24T= (n.7197+24T=) c.7113+24T= (n.7113+24T=) c.7083+24T= (n.7083+24T=) c.7035+24T= (n.7035+24T=) c.6996+24T= (n.6996+24T=) c.6921+24T= (n.6921+24T=) n.8792+24T= c.7110+24T= (n.7110+24T=) c.7080+24T= (n.7080+24T=) c.7032+24T= (n.7032+24T=) c.6999+24T= (n.6999+24T=) c.6969+24T= (n.6969+24T=) c.6966+24T= (n.6966+24T=) c.6918+24T= (n.6918+24T=) c.6882+24T= (n.6882+24T=) c.6879+24T= (n.6879+24T=) c.6834+24T= (n.6834+24T=) n.7499+24T= | |
| X | g.77520764A>C | CA10457415 | ATRX | c.7200+24T>G (n.7200+24T>G) c.2298+24T>G (n.2298+24T>G) c.7086+24T>G (n.7086+24T>G) c.*6828+24T>G (n.*6828+24T>G) n.5520+24T>G n.431+24T>G c.7197+24T>G (n.7197+24T>G) c.7113+24T>G (n.7113+24T>G) c.7083+24T>G (n.7083+24T>G) c.7035+24T>G (n.7035+24T>G) c.6996+24T>G (n.6996+24T>G) c.6921+24T>G (n.6921+24T>G) n.8792+24T>G c.7110+24T>G (n.7110+24T>G) c.7080+24T>G (n.7080+24T>G) c.7032+24T>G (n.7032+24T>G) c.6999+24T>G (n.6999+24T>G) c.6969+24T>G (n.6969+24T>G) c.6966+24T>G (n.6966+24T>G) c.6918+24T>G (n.6918+24T>G) c.6882+24T>G (n.6882+24T>G) c.6879+24T>G (n.6879+24T>G) c.6834+24T>G (n.6834+24T>G) n.7499+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77520765_77520769delinsTAGTC | CA2438933048 | ATRX | c.7200+19_7200+23delinsGACTA (n.7200+19_7200+23delinsGACTA) c.2298+19_2298+23delinsGACTA (n.2298+19_2298+23delinsGACTA) c.7086+19_7086+23delinsGACTA (n.7086+19_7086+23delinsGACTA) c.*6828+19_*6828+23delinsGACTA (n.*6828+19_*6828+23delinsGACTA) n.5520+19_5520+23delinsGACTA n.431+19_431+23delinsGACTA c.7197+19_7197+23delinsGACTA (n.7197+19_7197+23delinsGACTA) c.7113+19_7113+23delinsGACTA (n.7113+19_7113+23delinsGACTA) c.7083+19_7083+23delinsGACTA (n.7083+19_7083+23delinsGACTA) c.7035+19_7035+23delinsGACTA (n.7035+19_7035+23delinsGACTA) c.6996+19_6996+23delinsGACTA (n.6996+19_6996+23delinsGACTA) c.6921+19_6921+23delinsGACTA (n.6921+19_6921+23delinsGACTA) n.8792+19_8792+23delinsGACTA c.7110+19_7110+23delinsGACTA (n.7110+19_7110+23delinsGACTA) c.7080+19_7080+23delinsGACTA (n.7080+19_7080+23delinsGACTA) c.7032+19_7032+23delinsGACTA (n.7032+19_7032+23delinsGACTA) c.6999+19_6999+23delinsGACTA (n.6999+19_6999+23delinsGACTA) c.6969+19_6969+23delinsGACTA (n.6969+19_6969+23delinsGACTA) c.6966+19_6966+23delinsGACTA (n.6966+19_6966+23delinsGACTA) c.6918+19_6918+23delinsGACTA (n.6918+19_6918+23delinsGACTA) c.6882+19_6882+23delinsGACTA (n.6882+19_6882+23delinsGACTA) c.6879+19_6879+23delinsGACTA (n.6879+19_6879+23delinsGACTA) c.6834+19_6834+23delinsGACTA (n.6834+19_6834+23delinsGACTA) n.7499+19_7499+23delinsGACTA | |
| X | g.77520768_77520771del | CA10457416 | ATRX | c.7200+19_7200+22del (n.7200+19_7200+22del) c.2298+19_2298+22del (n.2298+19_2298+22del) c.7086+19_7086+22del (n.7086+19_7086+22del) c.*6828+19_*6828+22del (n.*6828+19_*6828+22del) n.5520+19_5520+22del n.431+19_431+22del c.7197+19_7197+22del (n.7197+19_7197+22del) c.7113+19_7113+22del (n.7113+19_7113+22del) c.7083+19_7083+22del (n.7083+19_7083+22del) c.7035+19_7035+22del (n.7035+19_7035+22del) c.6996+19_6996+22del (n.6996+19_6996+22del) c.6921+19_6921+22del (n.6921+19_6921+22del) n.8792+19_8792+22del c.7110+19_7110+22del (n.7110+19_7110+22del) c.7080+19_7080+22del (n.7080+19_7080+22del) c.7032+19_7032+22del (n.7032+19_7032+22del) c.6999+19_6999+22del (n.6999+19_6999+22del) c.6969+19_6969+22del (n.6969+19_6969+22del) c.6966+19_6966+22del (n.6966+19_6966+22del) c.6918+19_6918+22del (n.6918+19_6918+22del) c.6882+19_6882+22del (n.6882+19_6882+22del) c.6879+19_6879+22del (n.6879+19_6879+22del) c.6834+19_6834+22del (n.6834+19_6834+22del) n.7499+19_7499+22del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77520767G>T | CA2694139332 | ATRX | c.7200+21C>A (n.7200+21C>A) c.2298+21C>A (n.2298+21C>A) c.7086+21C>A (n.7086+21C>A) c.*6828+21C>A (n.*6828+21C>A) n.5520+21C>A n.431+21C>A c.7197+21C>A (n.7197+21C>A) c.7113+21C>A (n.7113+21C>A) c.7083+21C>A (n.7083+21C>A) c.7035+21C>A (n.7035+21C>A) c.6996+21C>A (n.6996+21C>A) c.6921+21C>A (n.6921+21C>A) n.8792+21C>A c.7110+21C>A (n.7110+21C>A) c.7080+21C>A (n.7080+21C>A) c.7032+21C>A (n.7032+21C>A) c.6999+21C>A (n.6999+21C>A) c.6969+21C>A (n.6969+21C>A) c.6966+21C>A (n.6966+21C>A) c.6918+21C>A (n.6918+21C>A) c.6882+21C>A (n.6882+21C>A) c.6879+21C>A (n.6879+21C>A) c.6834+21C>A (n.6834+21C>A) n.7499+21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77520770dup | CA2694139333 | ATRX | c.7200+18dup (n.7200+18dup) c.2298+18dup (n.2298+18dup) c.7086+18dup (n.7086+18dup) c.*6828+18dup (n.*6828+18dup) n.5520+18dup n.431+18dup c.7197+18dup (n.7197+18dup) c.7113+18dup (n.7113+18dup) c.7083+18dup (n.7083+18dup) c.7035+18dup (n.7035+18dup) c.6996+18dup (n.6996+18dup) c.6921+18dup (n.6921+18dup) n.8792+18dup c.7110+18dup (n.7110+18dup) c.7080+18dup (n.7080+18dup) c.7032+18dup (n.7032+18dup) c.6999+18dup (n.6999+18dup) c.6969+18dup (n.6969+18dup) c.6966+18dup (n.6966+18dup) c.6918+18dup (n.6918+18dup) c.6882+18dup (n.6882+18dup) c.6879+18dup (n.6879+18dup) c.6834+18dup (n.6834+18dup) n.7499+18dup | gnomAD v4 |