Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.74531308G>C | CA2738532524 | SLC16A2 | c.1400-25G>C (n.1400-25G>C) c.1309-25G>C c.611-25G>C c.1171-25G>C (n.1171-25G>C) | dbSNP |
X | g.74531308G= | CA2437510018 | SLC16A2 | c.1400-25G= (n.1400-25G=) c.1309-25G= c.611-25G= c.1171-25G= (n.1171-25G=) | |
X | g.74531308G>T | CA10454529 | SLC16A2 | c.1400-25G>T (n.1400-25G>T) c.1309-25G>T c.611-25G>T c.1171-25G>T (n.1171-25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.74531310C>A | CA2556262387 | SLC16A2 | c.1400-23C>A (n.1400-23C>A) c.1309-23C>A c.611-23C>A c.1171-23C>A (n.1171-23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.74531310C>T | CA2694115533 | SLC16A2 | c.1400-23C>T (n.1400-23C>T) c.1309-23C>T c.611-23C>T c.1171-23C>T (n.1171-23C>T) | gnomAD v4 |
X | g.74531311T>C | CA2504530166 | SLC16A2 | c.1400-22T>C (n.1400-22T>C) c.1309-22T>C c.611-22T>C c.1171-22T>C (n.1171-22T>C) | |
X | g.74531312del | CA2554499610 | SLC16A2 | c.1400-21del (n.1400-21del) c.1309-21del c.611-21del c.1171-21del (n.1171-21del) | |
X | g.74531312T>G | CA10454530 | SLC16A2 | c.1400-21T>G (n.1400-21T>G) c.1309-21T>G c.611-21T>G c.1171-21T>G (n.1171-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.74531312T= | CA2437510019 | SLC16A2 | c.1400-21T= (n.1400-21T=) c.1309-21T= c.611-21T= c.1171-21T= (n.1171-21T=) | |
X | g.74531313G>A | CA331284237 | SLC16A2 | c.1400-20G>A (n.1400-20G>A) c.1309-20G>A c.611-20G>A c.1171-20G>A (n.1171-20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.74531313G= | CA2437510020 | SLC16A2 | c.1400-20G= (n.1400-20G=) c.1309-20G= c.611-20G= c.1171-20G= (n.1171-20G=) | |
X | g.74531315C>A | CA2694115534 | SLC16A2 | c.1400-18C>A (n.1400-18C>A) c.1309-18C>A c.611-18C>A c.1171-18C>A (n.1171-18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.74531315C= | CA2437510021 | SLC16A2 | c.1400-18C= (n.1400-18C=) c.1309-18C= c.611-18C= c.1171-18C= (n.1171-18C=) | |
X | g.74531315C>T | CA2437510022 | SLC16A2 | c.1400-18C>T (n.1400-18C>T) c.1309-18C>T c.611-18C>T c.1171-18C>T (n.1171-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.74531317C>A | CA2694115535 | SLC16A2 | c.1400-16C>A (n.1400-16C>A) c.1309-16C>A c.611-16C>A c.1171-16C>A (n.1171-16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.74531317C>T | CA2555357466 | SLC16A2 | c.1400-16C>T (n.1400-16C>T) c.1309-16C>T c.611-16C>T c.1171-16C>T (n.1171-16C>T) | |
X | g.74531319C= | CA2437510023 | SLC16A2 | c.1400-14C= (n.1400-14C=) c.1309-14C= c.611-14C= c.1171-14C= (n.1171-14C=) | |
X | g.74531319C>G | CA878062013 | SLC16A2 | c.1400-14C>G (n.1400-14C>G) c.1309-14C>G c.611-14C>G c.1171-14C>G (n.1171-14C>G) | dbSNP |
X | g.74531319C>T | CA10454531 | SLC16A2 | c.1400-14C>T (n.1400-14C>T) c.1309-14C>T c.611-14C>T c.1171-14C>T (n.1171-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.74531320T>C | CA2579647217 | SLC16A2 | c.1400-13T>C (n.1400-13T>C) c.1309-13T>C c.611-13T>C c.1171-13T>C (n.1171-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.74531321T>C | CA2694115536 | SLC16A2 | c.1400-12T>C (n.1400-12T>C) c.1309-12T>C c.611-12T>C c.1171-12T>C (n.1171-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.74531324C>A | CA2694115537 | SLC16A2 | c.1400-9C>A (n.1400-9C>A) c.1309-9C>A c.611-9C>A c.1171-9C>A (n.1171-9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.74531325dup | CA2579647218 | SLC16A2 | c.1400-8dup (n.1400-8dup) c.1309-8dup c.611-8dup c.1171-8dup (n.1171-8dup) | |
X | g.74531325_74531326delinsTG | CA2437510024 | SLC16A2 | c.1400-8_1400-7delinsTG (n.1400-8_1400-7delinsTG) c.1309-8_1309-7delinsTG c.611-8_611-7delinsTG c.1171-8_1171-7delinsTG (n.1171-8_1171-7delinsTG) | |
X | g.74531326del | CA2437510025 | SLC16A2 | c.1400-7del (n.1400-7del) c.1309-7del c.611-7del c.1171-7del (n.1171-7del) | dbSNP |
X | g.74531329T>C | CA878062023 | SLC16A2 | c.1400-4T>C (n.1400-4T>C) c.1309-4T>C c.611-4T>C c.1171-4T>C (n.1171-4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.74531329T= | CA2437510026 | SLC16A2 | c.1400-4T= (n.1400-4T=) c.1309-4T= c.611-4T= c.1171-4T= (n.1171-4T=) | |
X | g.74531330C= | CA2437510027 | SLC16A2 | c.1400-3C= (n.1400-3C=) c.1309-3C= c.611-3C= c.1171-3C= (n.1171-3C=) | |
X | g.74531330C>T | CA878062033 | SLC16A2 | c.1400-3C>T (n.1400-3C>T) c.1309-3C>T c.611-3C>T c.1171-3C>T (n.1171-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.74531331A>C | CA413658665 | SLC16A2 | c.1400-2A>C (n.1400-2A>C) c.1309-2A>C c.611-2A>C c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) | |
X | g.74531331A>G | CA413658666 | SLC16A2 | c.1400-2A>G (n.1400-2A>G) c.1309-2A>G c.611-2A>G c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) | |
X | g.74531331A>T | CA413658667 | SLC16A2 | c.1400-2A>T (n.1400-2A>T) c.1309-2A>T c.611-2A>T c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) | |
X | g.74531332G>A | CA413658668 | SLC16A2 | c.1400-1G>A (n.1400-1G>A) c.1309-1G>A c.611-1G>A c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) | |
X | g.74531332G>C | CA413658669 | SLC16A2 | c.1400-1G>C (n.1400-1G>C) c.1309-1G>C c.611-1G>C c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) | |
X | g.74531332G>T | CA413658670 | SLC16A2 | c.1400-1G>T (n.1400-1G>T) c.1309-1G>T c.611-1G>T c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) | |
X | g.74531333G>A | CA413658673 | SLC16A2 | c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1309G>A c.611G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) | |
X | g.74531333G>C | CA413658672 | SLC16A2 | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1309G>C c.611G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) | |
X | g.74531333G>T | CA413658671 | SLC16A2 | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1309G>T c.611G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) | |
X | g.74531334C>A | CA517244167 | SLC16A2 | c.1401C>A (p.Gly467=) c.1310C>A c.612C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) | gnomAD v4 |
X | g.74531334C= | CA2437510028 | SLC16A2 | c.1401C= (p.Gly467=) c.1310C= c.612C= c.1172C= (p.Ala391=) | |
X | g.74531334C>G | CA517244169 | SLC16A2 | c.1401C>G (p.Gly467=) c.1310C>G c.612C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) | gnomAD v4 |
X | g.74531334C>T | CA517244171 | SLC16A2 | c.1401C>T (p.Gly467=) c.1310C>T c.612C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) | dbSNP |
X | g.74531335C>A | CA413658674 | SLC16A2 | c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1311C>A c.613C>A c.1173C>A (p.Ala391=) | |
X | g.74531335C>G | CA413658675 | SLC16A2 | c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1311C>G c.613C>G c.1173C>G (p.Ala391=) | |
X | g.74531335C>T | CA517244172 | SLC16A2 | c.1402C>T (p.Leu468=) c.1311C>T c.613C>T c.1173C>T (p.Ala391=) | |
X | g.74531336T>A | CA413658676 | SLC16A2 | c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1312T>A c.614T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) | |
X | g.74531336T>C | CA413658677 | SLC16A2 | c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1312T>C c.614T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) | |
X | g.74531336T>G | CA413658678 | SLC16A2 | c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1312T>G c.614T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) | |
X | g.74531337A>C | CA517244176 | SLC16A2 | c.1404A>C (p.Leu468=) c.1313A>C c.615A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) | |
X | g.74531337A>G | CA517244178 | SLC16A2 | c.1404A>G (p.Leu468=) c.1313A>G c.615A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) |