Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.74529435A>CCA413658643SLC16A2c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1302A>C
c.611-1898A>C
c.1171-1898A>C (n.1171-1898A>C)
Xg.74529435A>GCA413658644SLC16A2c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1302A>G
c.611-1898A>G
c.1171-1898A>G (n.1171-1898A>G)
 gnomAD v4
Xg.74529435A>TCA413658645SLC16A2c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1302A>T
c.611-1898A>T
c.1171-1898A>T (n.1171-1898A>T)
Xg.74529436T>ACA413658646SLC16A2c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1303T>A
c.611-1897T>A
c.1171-1897T>A (n.1171-1897T>A)
Xg.74529436T>CCA413658647SLC16A2c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1303T>C
c.611-1897T>C
c.1171-1897T>C (n.1171-1897T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.74529436T>GCA413658648SLC16A2c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.1303T>G
c.611-1897T>G
c.1171-1897T>G (n.1171-1897T>G)
Xg.74529436T=CA2437509453SLC16A2c.1394T= (p.Ile465=)
c.1303T=
c.611-1897T=
c.1171-1897T= (n.1171-1897T=)
Xg.74529437T>ACA517243371SLC16A2c.1395T>A (p.Ile465=)
c.1304T>A
c.611-1896T>A
c.1171-1896T>A (n.1171-1896T>A)
Xg.74529437T>CCA517243374SLC16A2c.1395T>C (p.Ile465=)
c.1304T>C
c.611-1896T>C
c.1171-1896T>C (n.1171-1896T>C)
Xg.74529437T>GCA413658649SLC16A2c.1395T>G (p.Ile465Met)
c.1304T>G
c.611-1896T>G
c.1171-1896T>G (n.1171-1896T>G)
Xg.74529438G>ACA413658652SLC16A2c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1305G>A
c.611-1895G>A
c.1171-1895G>A (n.1171-1895G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.74529438G>CCA413658651SLC16A2c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1305G>C
c.611-1895G>C
c.1171-1895G>C (n.1171-1895G>C)
Xg.74529438G>TCA413658650SLC16A2c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1305G>T
c.611-1895G>T
c.1171-1895G>T (n.1171-1895G>T)
 gnomAD v4
Xg.74529439C>ACA413658653SLC16A2c.1397C>A (p.Ala466Glu)
c.1306C>A
c.611-1894C>A
c.1171-1894C>A (n.1171-1894C>A)
Xg.74529439C>GCA413658655SLC16A2c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1306C>G
c.611-1894C>G
c.1171-1894C>G (n.1171-1894C>G)
Xg.74529439C>TCA413658654SLC16A2c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1306C>T
c.611-1894C>T
c.1171-1894C>T (n.1171-1894C>T)
Xg.74529440A>CCA517243387SLC16A2c.1398A>C (p.Ala466=)
c.1307A>C
c.611-1893A>C
c.1171-1893A>C (n.1171-1893A>C)
Xg.74529440A>GCA517243389SLC16A2c.1398A>G (p.Ala466=)
c.1307A>G
c.611-1893A>G
c.1171-1893A>G (n.1171-1893A>G)
 gnomAD v4
Xg.74529440A>TCA517243392SLC16A2c.1398A>T (p.Ala466=)
c.1307A>T
c.611-1893A>T
c.1171-1893A>T (n.1171-1893A>T)
Xg.74529441G>ACA413658656SLC16A2c.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.1308G>A
c.611-1892G>A
c.1171-1892G>A (n.1171-1892G>A)
Xg.74529441G>CCA413658657SLC16A2c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1308G>C
c.611-1892G>C
c.1171-1892G>C (n.1171-1892G>C)
Xg.74529441G>TCA413658658SLC16A2c.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.1308G>T
c.611-1892G>T
c.1171-1892G>T (n.1171-1892G>T)
 gnomAD v4
Xg.74529442G>ACA413658659SLC16A2c.1399+1G>A (n.1399+1G>A)
c.1308+1G>A
c.611-1891G>A
c.1171-1891G>A (n.1171-1891G>A)
Xg.74529442G>CCA413658660SLC16A2c.1399+1G>C (n.1399+1G>C)
c.1308+1G>C
c.611-1891G>C
c.1171-1891G>C (n.1171-1891G>C)
Xg.74529442G>TCA413658661SLC16A2c.1399+1G>T (n.1399+1G>T)
c.1308+1G>T
c.611-1891G>T
c.1171-1891G>T (n.1171-1891G>T)
Xg.74529443T>ACA413658662SLC16A2c.1399+2T>A (n.1399+2T>A)
c.1308+2T>A
c.611-1890T>A
c.1171-1890T>A (n.1171-1890T>A)
Xg.74529443T>CCA413658663SLC16A2c.1399+2T>C (n.1399+2T>C)
c.1308+2T>C
c.611-1890T>C
c.1171-1890T>C (n.1171-1890T>C)
Xg.74529443T>GCA413658664SLC16A2c.1399+2T>G (n.1399+2T>G)
c.1308+2T>G
c.611-1890T>G
c.1171-1890T>G (n.1171-1890T>G)
Xg.74529444G>ACA2694115328SLC16A2c.1399+3G>A (n.1399+3G>A)
c.1308+3G>A
c.611-1889G>A
c.1171-1889G>A (n.1171-1889G>A)
 gnomAD v4
Xg.74529444G>TCA2694115329SLC16A2c.1399+3G>T (n.1399+3G>T)
c.1308+3G>T
c.611-1889G>T
c.1171-1889G>T (n.1171-1889G>T)
 gnomAD v4
Xg.74529446G>TCA2694115330SLC16A2c.1399+5G>T (n.1399+5G>T)
c.1308+5G>T
c.611-1887G>T
c.1171-1887G>T (n.1171-1887G>T)
 gnomAD v4
Xg.74529447G>ACA643005969SLC16A2c.1399+6G>A (n.1399+6G>A)
c.1308+6G>A
c.611-1886G>A
c.1171-1886G>A (n.1171-1886G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.74529447G>CCA2579647193SLC16A2c.1399+6G>C (n.1399+6G>C)
c.1308+6G>C
c.611-1886G>C
c.1171-1886G>C (n.1171-1886G>C)
Xg.74529447G=CA2437509454SLC16A2c.1399+6G= (n.1399+6G=)
c.1308+6G=
c.611-1886G=
c.1171-1886G= (n.1171-1886G=)
Xg.74529447G>TCA2437509455SLC16A2c.1399+6G>T (n.1399+6G>T)
c.1308+6G>T
c.611-1886G>T
c.1171-1886G>T (n.1171-1886G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.74529447_74529448delinsTTCA2580101384SLC16A2c.1399+6_1399+7delinsTT (n.1399+6_1399+7delinsTT)
c.1308+6_1308+7delinsTT
c.611-1886_611-1885delinsTT
c.1171-1886_1171-1885delinsTT (n.1171-1886_1171-1885delinsTT)
 ClinVar
Xg.74529447_74529448insATATTCCCTCCCTGATTCATGCCCA2694115331SLC16A2c.1399+6_1399+7insATATTCCCTCCCTGATTCATGCC (n.1399+6_1399+7insATATTCCCTCCCTGATTCATGCC)
c.1308+6_1308+7insATATTCCCTCCCTGATTCATGCC
c.611-1886_611-1885insATATTCCCTCCCTGATTCATGCC
c.1171-1886_1171-1885insATATTCCCTCCCTGATTCATGCC (n.1171-1886_1171-1885insATATTCCCTCCCTGATTCATGCC)
 gnomAD v4
Xg.74529448C>ACA2694115332SLC16A2c.1399+7C>A (n.1399+7C>A)
c.1308+7C>A
c.611-1885C>A
c.1171-1885C>A (n.1171-1885C>A)
 gnomAD v4
Xg.74529449T>ACA2694115333SLC16A2c.1399+8T>A (n.1399+8T>A)
c.1308+8T>A
c.611-1884T>A
c.1171-1884T>A (n.1171-1884T>A)
 gnomAD v4
Xg.74529449T>CCA2694115335SLC16A2c.1399+8T>C (n.1399+8T>C)
c.1308+8T>C
c.611-1884T>C
c.1171-1884T>C (n.1171-1884T>C)
 gnomAD v4
Xg.74529449T>GCA2694115334SLC16A2c.1399+8T>G (n.1399+8T>G)
c.1308+8T>G
c.611-1884T>G
c.1171-1884T>G (n.1171-1884T>G)
 gnomAD v4
Xg.74529450G>ACA2694115336SLC16A2c.1399+9G>A (n.1399+9G>A)
c.1308+9G>A
c.611-1883G>A
c.1171-1883G>A (n.1171-1883G>A)
 gnomAD v4
Xg.74529450G>TCA2694115337SLC16A2c.1399+9G>T (n.1399+9G>T)
c.1308+9G>T
c.611-1883G>T
c.1171-1883G>T (n.1171-1883G>T)
 gnomAD v4
Xg.74529452T>CCA10454523SLC16A2c.1399+11T>C (n.1399+11T>C)
c.1308+11T>C
c.611-1881T>C
c.1171-1881T>C (n.1171-1881T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.74529452T=CA2437509456SLC16A2c.1399+11T= (n.1399+11T=)
c.1308+11T=
c.611-1881T=
c.1171-1881T= (n.1171-1881T=)
Xg.74529453A>GCA2558892903SLC16A2c.1399+12A>G (n.1399+12A>G)
c.1308+12A>G
c.611-1880A>G
c.1171-1880A>G (n.1171-1880A>G)
Xg.74529454T>CCA2694115338SLC16A2c.1399+13T>C (n.1399+13T>C)
c.1308+13T>C
c.611-1879T>C
c.1171-1879T>C (n.1171-1879T>C)
 gnomAD v4
Xg.74529455T>ACA2694115339SLC16A2c.1399+14T>A (n.1399+14T>A)
c.1308+14T>A
c.611-1878T>A
c.1171-1878T>A (n.1171-1878T>A)
 gnomAD v4
Xg.74529455T>CCA2694115340SLC16A2c.1399+14T>C (n.1399+14T>C)
c.1308+14T>C
c.611-1878T>C
c.1171-1878T>C (n.1171-1878T>C)
 gnomAD v4
Xg.74529456C>ACA643005970SLC16A2c.1399+15C>A (n.1399+15C>A)
c.1308+15C>A
c.611-1877C>A
c.1171-1877C>A (n.1171-1877C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched