Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.74529360G>A | CA413658477 | SLC16A2 | c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.1227G>A c.611-1973G>A c.1171-1973G>A (n.1171-1973G>A) | gnomAD v4 |
X | g.74529360G>C | CA413658478 | SLC16A2 | c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1227G>C c.611-1973G>C c.1171-1973G>C (n.1171-1973G>C) | |
X | g.74529360G>T | CA413658479 | SLC16A2 | c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.1227G>T c.611-1973G>T c.1171-1973G>T (n.1171-1973G>T) | |
X | g.74529361G>A | CA413658480 | SLC16A2 | c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.1228G>A c.611-1972G>A c.1171-1972G>A (n.1171-1972G>A) | gnomAD v4 |
X | g.74529361G>C | CA413658481 | SLC16A2 | c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1228G>C c.611-1972G>C c.1171-1972G>C (n.1171-1972G>C) | |
X | g.74529361G>T | CA413658482 | SLC16A2 | c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1228G>T c.611-1972G>T c.1171-1972G>T (n.1171-1972G>T) | |
X | g.74529362C>A | CA517243029 | SLC16A2 | c.1320C>A (p.Gly440=) c.1229C>A c.611-1971C>A c.1171-1971C>A (n.1171-1971C>A) | |
X | g.74529362C>G | CA517243030 | SLC16A2 | c.1320C>G (p.Gly440=) c.1229C>G c.611-1971C>G c.1171-1971C>G (n.1171-1971C>G) | |
X | g.74529362C>T | CA517243031 | SLC16A2 | c.1320C>T (p.Gly440=) c.1229C>T c.611-1971C>T c.1171-1971C>T (n.1171-1971C>T) | |
X | g.74529363C>A | CA413658483 | SLC16A2 | c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1230C>A c.611-1970C>A c.1171-1970C>A (n.1171-1970C>A) | gnomAD v4 |
X | g.74529363C>G | CA413658485 | SLC16A2 | c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1230C>G c.611-1970C>G c.1171-1970C>G (n.1171-1970C>G) | |
X | g.74529363C>T | CA413658484 | SLC16A2 | c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1230C>T c.611-1970C>T c.1171-1970C>T (n.1171-1970C>T) | |
X | g.74529364C>A | CA413658486 | SLC16A2 | c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.1231C>A c.611-1969C>A c.1171-1969C>A (n.1171-1969C>A) | |
X | g.74529364C>G | CA413658487 | SLC16A2 | c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1231C>G c.611-1969C>G c.1171-1969C>G (n.1171-1969C>G) | |
X | g.74529364C>T | CA413658488 | SLC16A2 | c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1231C>T c.611-1969C>T c.1171-1969C>T (n.1171-1969C>T) | gnomAD v4 |
X | g.74529365A>C | CA517243039 | SLC16A2 | c.1323A>C (p.Pro441=) c.1232A>C c.611-1968A>C c.1171-1968A>C (n.1171-1968A>C) | |
X | g.74529365A>G | CA517243041 | SLC16A2 | c.1323A>G (p.Pro441=) c.1232A>G c.611-1968A>G c.1171-1968A>G (n.1171-1968A>G) | gnomAD v4 |
X | g.74529365A>T | CA517243043 | SLC16A2 | c.1323A>T (p.Pro441=) c.1232A>T c.611-1968A>T c.1171-1968A>T (n.1171-1968A>T) | dbSNP |
X | g.74529366A= | CA2437509431 | SLC16A2 | c.1324A= (p.Met442=) c.1233A= c.611-1967A= c.1171-1967A= (n.1171-1967A=) | |
X | g.74529366A>C | CA413658489 | SLC16A2 | c.1324A>C (p.Met442Leu) c.1233A>C c.611-1967A>C c.1171-1967A>C (n.1171-1967A>C) | |
X | g.74529366A>G | CA413658490 | SLC16A2 | c.1324A>G (p.Met442Val) c.1233A>G c.611-1967A>G c.1171-1967A>G (n.1171-1967A>G) | dbSNP |
X | g.74529366A>T | CA413658491 | SLC16A2 | c.1324A>T (p.Met442Leu) c.1233A>T c.611-1967A>T c.1171-1967A>T (n.1171-1967A>T) | |
X | g.74529367T>A | CA413658492 | SLC16A2 | c.1325T>A (p.Met442Lys) c.1234T>A c.611-1966T>A c.1171-1966T>A (n.1171-1966T>A) | |
X | g.74529367T>C | CA413658493 | SLC16A2 | c.1325T>C (p.Met442Thr) c.1234T>C c.611-1966T>C c.1171-1966T>C (n.1171-1966T>C) | |
X | g.74529367T>G | CA413658494 | SLC16A2 | c.1325T>G (p.Met442Arg) c.1234T>G c.611-1966T>G c.1171-1966T>G (n.1171-1966T>G) | |
X | g.74529368G>A | CA413658496 | SLC16A2 | c.1326G>A (p.Met442Ile) c.1235G>A c.611-1965G>A c.1171-1965G>A (n.1171-1965G>A) | |
X | g.74529368G>C | CA413658497 | SLC16A2 | c.1326G>C (p.Met442Ile) c.1235G>C c.611-1965G>C c.1171-1965G>C (n.1171-1965G>C) | |
X | g.74529368G>T | CA413658495 | SLC16A2 | c.1326G>T (p.Met442Ile) c.1235G>T c.611-1965G>T c.1171-1965G>T (n.1171-1965G>T) | |
X | g.74529369C>A | CA413658498 | SLC16A2 | c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1236C>A c.611-1964C>A c.1171-1964C>A (n.1171-1964C>A) | gnomAD v4 |
X | g.74529369C>G | CA413658499 | SLC16A2 | c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1236C>G c.611-1964C>G c.1171-1964C>G (n.1171-1964C>G) | |
X | g.74529369C>T | CA413658500 | SLC16A2 | c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1236C>T c.611-1964C>T c.1171-1964C>T (n.1171-1964C>T) | |
X | g.74529370A>C | CA413658501 | SLC16A2 | c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1237A>C c.611-1963A>C c.1171-1963A>C (n.1171-1963A>C) | |
X | g.74529370A>G | CA413658502 | SLC16A2 | c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1237A>G c.611-1963A>G c.1171-1963A>G (n.1171-1963A>G) | |
X | g.74529370A>T | CA413658503 | SLC16A2 | c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1237A>T c.611-1963A>T c.1171-1963A>T (n.1171-1963A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.74529370_74529371del | CA2579647192 | SLC16A2 | c.1328_1329del (p.Gln443ArgfsTer?) c.1237_1238del c.611-1963_611-1962del c.1171-1963_1171-1962del (n.1171-1963_1171-1962del) | |
X | g.74529371G>A | CA517243057 | SLC16A2 | c.1329G>A (p.Gln443=) c.1238G>A c.611-1962G>A c.1171-1962G>A (n.1171-1962G>A) | |
X | g.74529371G>C | CA413658504 | SLC16A2 | c.1329G>C (p.Gln443His) c.1238G>C c.611-1962G>C c.1171-1962G>C (n.1171-1962G>C) | |
X | g.74529371G>T | CA413658505 | SLC16A2 | c.1329G>T (p.Gln443His) c.1238G>T c.611-1962G>T c.1171-1962G>T (n.1171-1962G>T) | |
X | g.74529372G>A | CA413658506 | SLC16A2 | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1239G>A c.611-1961G>A c.1171-1961G>A (n.1171-1961G>A) | |
X | g.74529372G>C | CA413658507 | SLC16A2 | c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1239G>C c.611-1961G>C c.1171-1961G>C (n.1171-1961G>C) | |
X | g.74529372G>T | CA413658508 | SLC16A2 | c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1239G>T c.611-1961G>T c.1171-1961G>T (n.1171-1961G>T) | gnomAD v4 |
X | g.74529373C>A | CA413658509 | SLC16A2 | c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1240C>A c.611-1960C>A c.1171-1960C>A (n.1171-1960C>A) | |
X | g.74529373C>G | CA413658510 | SLC16A2 | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1240C>G c.611-1960C>G c.1171-1960C>G (n.1171-1960C>G) | |
X | g.74529373C>T | CA413658511 | SLC16A2 | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1240C>T c.611-1960C>T c.1171-1960C>T (n.1171-1960C>T) | |
X | g.74529374C>A | CA517243062 | SLC16A2 | c.1332C>A (p.Ala444=) c.1241C>A c.611-1959C>A c.1171-1959C>A (n.1171-1959C>A) | |
X | g.74529374C= | CA2437509432 | SLC16A2 | c.1332C= (p.Ala444=) c.1241C= c.611-1959C= c.1171-1959C= (n.1171-1959C=) | |
X | g.74529374C>G | CA517243065 | SLC16A2 | c.1332C>G (p.Ala444=) c.1241C>G c.611-1959C>G c.1171-1959C>G (n.1171-1959C>G) | |
X | g.74529374C>T | CA10454518 | SLC16A2 | c.1332C>T (p.Ala444=) c.1241C>T c.611-1959C>T c.1171-1959C>T (n.1171-1959C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.74529375T>A | CA413658512 | SLC16A2 | c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.1242T>A c.611-1958T>A c.1171-1958T>A (n.1171-1958T>A) | |
X | g.74529375T>C | CA413658513 | SLC16A2 | c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.1242T>C c.611-1958T>C c.1171-1958T>C (n.1171-1958T>C) | gnomAD v4 |