| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.74529355T>A | CA413658469 | SLC16A2 | c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1222T>A c.611-1978T>A c.1171-1978T>A (n.1171-1978T>A) | |
| X | g.74529355T>C | CA255946 | SLC16A2 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1222T>C c.611-1978T>C c.1171-1978T>C (n.1171-1978T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.74529355T>G | CA413658470 | SLC16A2 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1222T>G c.611-1978T>G c.1171-1978T>G (n.1171-1978T>G) | |
| X | g.74529355T= | CA2437509430 | SLC16A2 | c.1313T= (p.Leu438=) c.1222T= c.611-1978T= c.1171-1978T= (n.1171-1978T=) | |
| X | g.74529356G>A | CA517243014 | SLC16A2 | c.1314G>A (p.Leu438=) c.1223G>A c.611-1977G>A c.1171-1977G>A (n.1171-1977G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529356G>C | CA517243015 | SLC16A2 | c.1314G>C (p.Leu438=) c.1223G>C c.611-1977G>C c.1171-1977G>C (n.1171-1977G>C) | |
| X | g.74529356G>T | CA517243016 | SLC16A2 | c.1314G>T (p.Leu438=) c.1223G>T c.611-1977G>T c.1171-1977G>T (n.1171-1977G>T) | |
| X | g.74529357G>A | CA413658471 | SLC16A2 | c.1315G>A (p.Val439Met) c.1224G>A c.611-1976G>A c.1171-1976G>A (n.1171-1976G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529357G>C | CA413658472 | SLC16A2 | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1224G>C c.611-1976G>C c.1171-1976G>C (n.1171-1976G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.74529357G>T | CA413658473 | SLC16A2 | c.1315G>T (p.Val439Leu) c.1224G>T c.611-1976G>T c.1171-1976G>T (n.1171-1976G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529358T>A | CA413658474 | SLC16A2 | c.1316T>A (p.Val439Glu) c.1225T>A c.611-1975T>A c.1171-1975T>A (n.1171-1975T>A) | |
| X | g.74529358T>C | CA413658475 | SLC16A2 | c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1225T>C c.611-1975T>C c.1171-1975T>C (n.1171-1975T>C) | |
| X | g.74529358T>G | CA413658476 | SLC16A2 | c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1225T>G c.611-1975T>G c.1171-1975T>G (n.1171-1975T>G) | |
| X | g.74529359G>A | CA517243022 | SLC16A2 | c.1317G>A (p.Val439=) c.1226G>A c.611-1974G>A c.1171-1974G>A (n.1171-1974G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529359G>C | CA517243023 | SLC16A2 | c.1317G>C (p.Val439=) c.1226G>C c.611-1974G>C c.1171-1974G>C (n.1171-1974G>C) | |
| X | g.74529359G>T | CA517243025 | SLC16A2 | c.1317G>T (p.Val439=) c.1226G>T c.611-1974G>T c.1171-1974G>T (n.1171-1974G>T) | |
| X | g.74529360G>A | CA413658477 | SLC16A2 | c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.1227G>A c.611-1973G>A c.1171-1973G>A (n.1171-1973G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529360G>C | CA413658478 | SLC16A2 | c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1227G>C c.611-1973G>C c.1171-1973G>C (n.1171-1973G>C) | |
| X | g.74529360G>T | CA413658479 | SLC16A2 | c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.1227G>T c.611-1973G>T c.1171-1973G>T (n.1171-1973G>T) | |
| X | g.74529361G>A | CA413658480 | SLC16A2 | c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.1228G>A c.611-1972G>A c.1171-1972G>A (n.1171-1972G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529361G>C | CA413658481 | SLC16A2 | c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1228G>C c.611-1972G>C c.1171-1972G>C (n.1171-1972G>C) | |
| X | g.74529361G>T | CA413658482 | SLC16A2 | c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1228G>T c.611-1972G>T c.1171-1972G>T (n.1171-1972G>T) | |
| X | g.74529362C>A | CA517243029 | SLC16A2 | c.1320C>A (p.Gly440=) c.1229C>A c.611-1971C>A c.1171-1971C>A (n.1171-1971C>A) | |
| X | g.74529362C>G | CA517243030 | SLC16A2 | c.1320C>G (p.Gly440=) c.1229C>G c.611-1971C>G c.1171-1971C>G (n.1171-1971C>G) | |
| X | g.74529362C>T | CA517243031 | SLC16A2 | c.1320C>T (p.Gly440=) c.1229C>T c.611-1971C>T c.1171-1971C>T (n.1171-1971C>T) | |
| X | g.74529363C>A | CA413658483 | SLC16A2 | c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1230C>A c.611-1970C>A c.1171-1970C>A (n.1171-1970C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529363C>G | CA413658485 | SLC16A2 | c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1230C>G c.611-1970C>G c.1171-1970C>G (n.1171-1970C>G) | |
| X | g.74529363C>T | CA413658484 | SLC16A2 | c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1230C>T c.611-1970C>T c.1171-1970C>T (n.1171-1970C>T) | |
| X | g.74529364C>A | CA413658486 | SLC16A2 | c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.1231C>A c.611-1969C>A c.1171-1969C>A (n.1171-1969C>A) | |
| X | g.74529364C>G | CA413658487 | SLC16A2 | c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1231C>G c.611-1969C>G c.1171-1969C>G (n.1171-1969C>G) | |
| X | g.74529364C>T | CA413658488 | SLC16A2 | c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1231C>T c.611-1969C>T c.1171-1969C>T (n.1171-1969C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529365A>C | CA517243039 | SLC16A2 | c.1323A>C (p.Pro441=) c.1232A>C c.611-1968A>C c.1171-1968A>C (n.1171-1968A>C) | |
| X | g.74529365A>G | CA517243041 | SLC16A2 | c.1323A>G (p.Pro441=) c.1232A>G c.611-1968A>G c.1171-1968A>G (n.1171-1968A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74529365A>T | CA517243043 | SLC16A2 | c.1323A>T (p.Pro441=) c.1232A>T c.611-1968A>T c.1171-1968A>T (n.1171-1968A>T) | dbSNP |
| X | g.74529366A= | CA2437509431 | SLC16A2 | c.1324A= (p.Met442=) c.1233A= c.611-1967A= c.1171-1967A= (n.1171-1967A=) | |
| X | g.74529366A>C | CA413658489 | SLC16A2 | c.1324A>C (p.Met442Leu) c.1233A>C c.611-1967A>C c.1171-1967A>C (n.1171-1967A>C) | |
| X | g.74529366A>G | CA413658490 | SLC16A2 | c.1324A>G (p.Met442Val) c.1233A>G c.611-1967A>G c.1171-1967A>G (n.1171-1967A>G) | dbSNP |
| X | g.74529366A>T | CA413658491 | SLC16A2 | c.1324A>T (p.Met442Leu) c.1233A>T c.611-1967A>T c.1171-1967A>T (n.1171-1967A>T) | |
| X | g.74529367T>A | CA413658492 | SLC16A2 | c.1325T>A (p.Met442Lys) c.1234T>A c.611-1966T>A c.1171-1966T>A (n.1171-1966T>A) | |
| X | g.74529367T>C | CA413658493 | SLC16A2 | c.1325T>C (p.Met442Thr) c.1234T>C c.611-1966T>C c.1171-1966T>C (n.1171-1966T>C) | |
| X | g.74529367T>G | CA413658494 | SLC16A2 | c.1325T>G (p.Met442Arg) c.1234T>G c.611-1966T>G c.1171-1966T>G (n.1171-1966T>G) | |
| X | g.74529368G>A | CA413658496 | SLC16A2 | c.1326G>A (p.Met442Ile) c.1235G>A c.611-1965G>A c.1171-1965G>A (n.1171-1965G>A) | |
| X | g.74529368G>C | CA413658497 | SLC16A2 | c.1326G>C (p.Met442Ile) c.1235G>C c.611-1965G>C c.1171-1965G>C (n.1171-1965G>C) | |
| X | g.74529368G>T | CA413658495 | SLC16A2 | c.1326G>T (p.Met442Ile) c.1235G>T c.611-1965G>T c.1171-1965G>T (n.1171-1965G>T) | |
| X | g.74529369C>A | CA413658498 | SLC16A2 | c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1236C>A c.611-1964C>A c.1171-1964C>A (n.1171-1964C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529369C>G | CA413658499 | SLC16A2 | c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1236C>G c.611-1964C>G c.1171-1964C>G (n.1171-1964C>G) | |
| X | g.74529369C>T | CA413658500 | SLC16A2 | c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1236C>T c.611-1964C>T c.1171-1964C>T (n.1171-1964C>T) | |
| X | g.74529370A>C | CA413658501 | SLC16A2 | c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1237A>C c.611-1963A>C c.1171-1963A>C (n.1171-1963A>C) | |
| X | g.74529370A>G | CA413658502 | SLC16A2 | c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1237A>G c.611-1963A>G c.1171-1963A>G (n.1171-1963A>G) | |
| X | g.74529370A>T | CA413658503 | SLC16A2 | c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1237A>T c.611-1963A>T c.1171-1963A>T (n.1171-1963A>T) | ClinVar dbSNP |