Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.74529336_74529345del | CA2695234520 | SLC16A2 | c.1294_1303del (p.Ala432HisfsTer20) c.1203_1212del c.611-1997_611-1988del c.1171-1997_1171-1988del (n.1171-1997_1171-1988del) | |
X | g.74529335G>A | CA413658424 | SLC16A2 | c.1293G>A (p.Met431Ile) c.1202G>A c.611-1998G>A c.1171-1998G>A (n.1171-1998G>A) | ClinVar |
X | g.74529335G>C | CA413658425 | SLC16A2 | c.1293G>C (p.Met431Ile) c.1202G>C c.611-1998G>C c.1171-1998G>C (n.1171-1998G>C) | |
X | g.74529335G>T | CA413658426 | SLC16A2 | c.1293G>T (p.Met431Ile) c.1202G>T c.611-1998G>T c.1171-1998G>T (n.1171-1998G>T) | |
X | g.74529336G>A | CA413658427 | SLC16A2 | c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1203G>A c.611-1997G>A c.1171-1997G>A (n.1171-1997G>A) | |
X | g.74529336G>C | CA413658428 | SLC16A2 | c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1203G>C c.611-1997G>C c.1171-1997G>C (n.1171-1997G>C) | |
X | g.74529336G>T | CA413658429 | SLC16A2 | c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1203G>T c.611-1997G>T c.1171-1997G>T (n.1171-1997G>T) | |
X | g.74529337C>A | CA413658430 | SLC16A2 | c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1204C>A c.611-1996C>A c.1171-1996C>A (n.1171-1996C>A) | |
X | g.74529337C>G | CA413658431 | SLC16A2 | c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1204C>G c.611-1996C>G c.1171-1996C>G (n.1171-1996C>G) | |
X | g.74529337C>T | CA413658432 | SLC16A2 | c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1204C>T c.611-1996C>T c.1171-1996C>T (n.1171-1996C>T) | |
X | g.74529341del | CA2579647191 | SLC16A2 | c.1299del (p.Ile434LeufsTer21) c.1208del c.611-1992del c.1171-1992del (n.1171-1992del) | |
X | g.74529338C>A | CA517242953 | SLC16A2 | c.1296C>A (p.Ala432=) c.1205C>A c.611-1995C>A c.1171-1995C>A (n.1171-1995C>A) | |
X | g.74529338C>G | CA517242955 | SLC16A2 | c.1296C>G (p.Ala432=) c.1205C>G c.611-1995C>G c.1171-1995C>G (n.1171-1995C>G) | |
X | g.74529338C>T | CA517242956 | SLC16A2 | c.1296C>T (p.Ala432=) c.1205C>T c.611-1995C>T c.1171-1995C>T (n.1171-1995C>T) | |
X | g.74529339C>A | CA413658435 | SLC16A2 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1206C>A c.611-1994C>A c.1171-1994C>A (n.1171-1994C>A) | |
X | g.74529339C>G | CA413658434 | SLC16A2 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1206C>G c.611-1994C>G c.1171-1994C>G (n.1171-1994C>G) | |
X | g.74529339C>T | CA413658433 | SLC16A2 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1206C>T c.611-1994C>T c.1171-1994C>T (n.1171-1994C>T) | |
X | g.74529340C>A | CA413658436 | SLC16A2 | c.1298C>A (p.Pro433His) c.1207C>A c.611-1993C>A c.1171-1993C>A (n.1171-1993C>A) | |
X | g.74529340C>G | CA413658437 | SLC16A2 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1207C>G c.611-1993C>G c.1171-1993C>G (n.1171-1993C>G) | |
X | g.74529340C>T | CA413658438 | SLC16A2 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1207C>T c.611-1993C>T c.1171-1993C>T (n.1171-1993C>T) | |
X | g.74529341C>A | CA517242964 | SLC16A2 | c.1299C>A (p.Pro433=) c.1208C>A c.611-1992C>A c.1171-1992C>A (n.1171-1992C>A) | |
X | g.74529341C= | CA2437509426 | SLC16A2 | c.1299C= (p.Pro433=) c.1208C= c.611-1992C= c.1171-1992C= (n.1171-1992C=) | |
X | g.74529341C>G | CA517242965 | SLC16A2 | c.1299C>G (p.Pro433=) c.1208C>G c.611-1992C>G c.1171-1992C>G (n.1171-1992C>G) | dbSNP |
X | g.74529341C>T | CA517242968 | SLC16A2 | c.1299C>T (p.Pro433=) c.1208C>T c.611-1992C>T c.1171-1992C>T (n.1171-1992C>T) | |
X | g.74529342A>C | CA413658439 | SLC16A2 | c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1209A>C c.611-1991A>C c.1171-1991A>C (n.1171-1991A>C) | |
X | g.74529342A>G | CA413658440 | SLC16A2 | c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1209A>G c.611-1991A>G c.1171-1991A>G (n.1171-1991A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.74529342A>T | CA413658441 | SLC16A2 | c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.1209A>T c.611-1991A>T c.1171-1991A>T (n.1171-1991A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.74529343T>A | CA413658442 | SLC16A2 | c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.1210T>A c.611-1990T>A c.1171-1990T>A (n.1171-1990T>A) | |
X | g.74529343T>C | CA10454517 | SLC16A2 | c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1210T>C c.611-1990T>C c.1171-1990T>C (n.1171-1990T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.74529343T>G | CA413658443 | SLC16A2 | c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.1210T>G c.611-1990T>G c.1171-1990T>G (n.1171-1990T>G) | |
X | g.74529343T= | CA2437509427 | SLC16A2 | c.1301T= (p.Ile434=) c.1210T= c.611-1990T= c.1171-1990T= (n.1171-1990T=) | |
X | g.74529344T>A | CA517242978 | SLC16A2 | c.1302T>A (p.Ile434=) c.1211T>A c.611-1989T>A c.1171-1989T>A (n.1171-1989T>A) | |
X | g.74529344T>C | CA517242980 | SLC16A2 | c.1302T>C (p.Ile434=) c.1211T>C c.611-1989T>C c.1171-1989T>C (n.1171-1989T>C) | |
X | g.74529344T>G | CA413658444 | SLC16A2 | c.1302T>G (p.Ile434Met) c.1211T>G c.611-1989T>G c.1171-1989T>G (n.1171-1989T>G) | |
X | g.74529345G>A | CA413658445 | SLC16A2 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1212G>A c.611-1988G>A c.1171-1988G>A (n.1171-1988G>A) | |
X | g.74529345G>C | CA413658446 | SLC16A2 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1212G>C c.611-1988G>C c.1171-1988G>C (n.1171-1988G>C) | |
X | g.74529345G>T | CA413658447 | SLC16A2 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1212G>T c.611-1988G>T c.1171-1988G>T (n.1171-1988G>T) | |
X | g.74529346C>A | CA413658449 | SLC16A2 | c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.1213C>A c.611-1987C>A c.1171-1987C>A (n.1171-1987C>A) | |
X | g.74529346C>G | CA413658450 | SLC16A2 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1213C>G c.611-1987C>G c.1171-1987C>G (n.1171-1987C>G) | |
X | g.74529346C>T | CA413658448 | SLC16A2 | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1213C>T c.611-1987C>T c.1171-1987C>T (n.1171-1987C>T) | |
X | g.74529347A>C | CA517242989 | SLC16A2 | c.1305A>C (p.Ala435=) c.1214A>C c.611-1986A>C c.1171-1986A>C (n.1171-1986A>C) | |
X | g.74529347A>G | CA517242993 | SLC16A2 | c.1305A>G (p.Ala435=) c.1214A>G c.611-1986A>G c.1171-1986A>G (n.1171-1986A>G) | |
X | g.74529347A>T | CA517242991 | SLC16A2 | c.1305A>T (p.Ala435=) c.1214A>T c.611-1986A>T c.1171-1986A>T (n.1171-1986A>T) | gnomAD v4 |
X | g.74529348T>A | CA413658451 | SLC16A2 | c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1215T>A c.611-1985T>A c.1171-1985T>A (n.1171-1985T>A) | |
X | g.74529348T>C | CA413658452 | SLC16A2 | c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1215T>C c.611-1985T>C c.1171-1985T>C (n.1171-1985T>C) | |
X | g.74529348T>G | CA413658453 | SLC16A2 | c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1215T>G c.611-1985T>G c.1171-1985T>G (n.1171-1985T>G) | |
X | g.74529349T>A | CA413658454 | SLC16A2 | c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1216T>A c.611-1984T>A c.1171-1984T>A (n.1171-1984T>A) | |
X | g.74529349T>C | CA413658455 | SLC16A2 | c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1216T>C c.611-1984T>C c.1171-1984T>C (n.1171-1984T>C) | |
X | g.74529349T>G | CA413658456 | SLC16A2 | c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1216T>G c.611-1984T>G c.1171-1984T>G (n.1171-1984T>G) | |
X | g.74529350T>A | CA413658457 | SLC16A2 | c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.1217T>A c.611-1983T>A c.1171-1983T>A (n.1171-1983T>A) |