Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.74529232T>A | CA413658199 | SLC16A2 | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1099T>A c.611-2101T>A c.1171-2101T>A (n.1171-2101T>A) | |
X | g.74529232T>C | CA255947 | SLC16A2 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1099T>C c.611-2101T>C c.1171-2101T>C (n.1171-2101T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.74529232T>G | CA413658200 | SLC16A2 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1099T>G c.611-2101T>G c.1171-2101T>G (n.1171-2101T>G) | |
X | g.74529232T= | CA2437509398 | SLC16A2 | c.1190T= (p.Leu397=) c.1099T= c.611-2101T= c.1171-2101T= (n.1171-2101T=) | |
X | g.74529233G>A | CA517242568 | SLC16A2 | c.1191G>A (p.Leu397=) c.1100G>A c.611-2100G>A c.1171-2100G>A (n.1171-2100G>A) | |
X | g.74529233G>C | CA517242570 | SLC16A2 | c.1191G>C (p.Leu397=) c.1100G>C c.611-2100G>C c.1171-2100G>C (n.1171-2100G>C) | |
X | g.74529233G>T | CA517242573 | SLC16A2 | c.1191G>T (p.Leu397=) c.1100G>T c.611-2100G>T c.1171-2100G>T (n.1171-2100G>T) | |
X | g.74529234G>A | CA413658201 | SLC16A2 | c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1101G>A c.611-2099G>A c.1171-2099G>A (n.1171-2099G>A) | |
X | g.74529234G>C | CA413658202 | SLC16A2 | c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1101G>C c.611-2099G>C c.1171-2099G>C (n.1171-2099G>C) | |
X | g.74529234G>T | CA413658203 | SLC16A2 | c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1101G>T c.611-2099G>T c.1171-2099G>T (n.1171-2099G>T) | |
X | g.74529235G>A | CA413658204 | SLC16A2 | c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1102G>A c.611-2098G>A c.1171-2098G>A (n.1171-2098G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.74529235G>C | CA413658205 | SLC16A2 | c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1102G>C c.611-2098G>C c.1171-2098G>C (n.1171-2098G>C) | |
X | g.74529235G>T | CA413658206 | SLC16A2 | c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1102G>T c.611-2098G>T c.1171-2098G>T (n.1171-2098G>T) | |
X | g.74529236C>A | CA517242583 | SLC16A2 | c.1194C>A (p.Gly398=) c.1103C>A c.611-2097C>A c.1171-2097C>A (n.1171-2097C>A) | |
X | g.74529236C>G | CA517242584 | SLC16A2 | c.1194C>G (p.Gly398=) c.1103C>G c.611-2097C>G c.1171-2097C>G (n.1171-2097C>G) | |
X | g.74529236C>T | CA517242585 | SLC16A2 | c.1194C>T (p.Gly398=) c.1103C>T c.611-2097C>T c.1171-2097C>T (n.1171-2097C>T) | |
X | g.74529237C>A | CA413658207 | SLC16A2 | c.1195C>A (p.Leu399Met) c.1104C>A c.611-2096C>A c.1171-2096C>A (n.1171-2096C>A) | |
X | g.74529237C= | CA2437509399 | SLC16A2 | c.1195C= (p.Leu399=) c.1104C= c.611-2096C= c.1171-2096C= (n.1171-2096C=) | |
X | g.74529237C>G | CA413658208 | SLC16A2 | c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1104C>G c.611-2096C>G c.1171-2096C>G (n.1171-2096C>G) | dbSNP |
X | g.74529237C>T | CA517242589 | SLC16A2 | c.1195C>T (p.Leu399=) c.1104C>T c.611-2096C>T c.1171-2096C>T (n.1171-2096C>T) | |
X | g.74529238T>A | CA413658209 | SLC16A2 | c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.1105T>A c.611-2095T>A c.1171-2095T>A (n.1171-2095T>A) | |
X | g.74529238T>C | CA413658210 | SLC16A2 | c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1105T>C c.611-2095T>C c.1171-2095T>C (n.1171-2095T>C) | |
X | g.74529238T>G | CA413658211 | SLC16A2 | c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1105T>G c.611-2095T>G c.1171-2095T>G (n.1171-2095T>G) | |
X | g.74529239G>A | CA517242597 | SLC16A2 | c.1197G>A (p.Leu399=) c.1106G>A c.611-2094G>A c.1171-2094G>A (n.1171-2094G>A) | |
X | g.74529239G>C | CA517242599 | SLC16A2 | c.1197G>C (p.Leu399=) c.1106G>C c.611-2094G>C c.1171-2094G>C (n.1171-2094G>C) | |
X | g.74529239G>T | CA517242600 | SLC16A2 | c.1197G>T (p.Leu399=) c.1106G>T c.611-2094G>T c.1171-2094G>T (n.1171-2094G>T) | |
X | g.74529240A>C | CA413658212 | SLC16A2 | c.1198A>C (p.Met400Leu) c.1107A>C c.611-2093A>C c.1171-2093A>C (n.1171-2093A>C) | |
X | g.74529240A>G | CA413658213 | SLC16A2 | c.1198A>G (p.Met400Val) c.1107A>G c.611-2093A>G c.1171-2093A>G (n.1171-2093A>G) | |
X | g.74529240A>T | CA413658214 | SLC16A2 | c.1198A>T (p.Met400Leu) c.1107A>T c.611-2093A>T c.1171-2093A>T (n.1171-2093A>T) | gnomAD v4 |
X | g.74529241T>A | CA413658215 | SLC16A2 | c.1199T>A (p.Met400Lys) c.1108T>A c.611-2092T>A c.1171-2092T>A (n.1171-2092T>A) | |
X | g.74529241T>C | CA413658216 | SLC16A2 | c.1199T>C (p.Met400Thr) c.1108T>C c.611-2092T>C c.1171-2092T>C (n.1171-2092T>C) | |
X | g.74529241T>G | CA413658217 | SLC16A2 | c.1199T>G (p.Met400Arg) c.1108T>G c.611-2092T>G c.1171-2092T>G (n.1171-2092T>G) | |
X | g.74529242G>A | CA413658218 | SLC16A2 | c.1200G>A (p.Met400Ile) c.1109G>A c.611-2091G>A c.1171-2091G>A (n.1171-2091G>A) | gnomAD v4 |
X | g.74529242G>C | CA413658219 | SLC16A2 | c.1200G>C (p.Met400Ile) c.1109G>C c.611-2091G>C c.1171-2091G>C (n.1171-2091G>C) | |
X | g.74529242G>T | CA413658220 | SLC16A2 | c.1200G>T (p.Met400Ile) c.1109G>T c.611-2091G>T c.1171-2091G>T (n.1171-2091G>T) | |
X | g.74529243T>A | CA413658222 | SLC16A2 | c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1110T>A c.611-2090T>A c.1171-2090T>A (n.1171-2090T>A) | |
X | g.74529243T>C | CA413658223 | SLC16A2 | c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1110T>C c.611-2090T>C c.1171-2090T>C (n.1171-2090T>C) | |
X | g.74529243T>G | CA413658221 | SLC16A2 | c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1110T>G c.611-2090T>G c.1171-2090T>G (n.1171-2090T>G) | gnomAD v4 |
X | g.74529244C>A | CA413658225 | SLC16A2 | c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.1111C>A c.611-2089C>A c.1171-2089C>A (n.1171-2089C>A) | |
X | g.74529244C>G | CA413658224 | SLC16A2 | c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.1111C>G c.611-2089C>G c.1171-2089C>G (n.1171-2089C>G) | |
X | g.74529244C>T | CA413658226 | SLC16A2 | c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.1111C>T c.611-2089C>T c.1171-2089C>T (n.1171-2089C>T) | |
X | g.74529245del | CA2573159625 | SLC16A2 | c.1203del (p.Met402Ter) c.1112del c.611-2088del c.1171-2088del (n.1171-2088del) | ClinVar dbSNP |
X | g.74529245C>A | CA517242617 | SLC16A2 | c.1203C>A (p.Ser401=) c.1112C>A c.611-2088C>A c.1171-2088C>A (n.1171-2088C>A) | |
X | g.74529245C>G | CA517242618 | SLC16A2 | c.1203C>G (p.Ser401=) c.1112C>G c.611-2088C>G c.1171-2088C>G (n.1171-2088C>G) | gnomAD v3 |
X | g.74529245C>T | CA517242619 | SLC16A2 | c.1203C>T (p.Ser401=) c.1112C>T c.611-2088C>T c.1171-2088C>T (n.1171-2088C>T) | COSMIC |
X | g.74529246A= | CA2437509400 | SLC16A2 | c.1204A= (p.Met402=) c.1113A= c.611-2087A= c.1171-2087A= (n.1171-2087A=) | |
X | g.74529246A>C | CA413658227 | SLC16A2 | c.1204A>C (p.Met402Leu) c.1113A>C c.611-2087A>C c.1171-2087A>C (n.1171-2087A>C) | |
X | g.74529246A>G | CA413658228 | SLC16A2 | c.1204A>G (p.Met402Val) c.1113A>G c.611-2087A>G c.1171-2087A>G (n.1171-2087A>G) | |
X | g.74529246A>T | CA10454507 | SLC16A2 | c.1204A>T (p.Met402Leu) c.1113A>T c.611-2087A>T c.1171-2087A>T (n.1171-2087A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.74529247T>A | CA413658229 | SLC16A2 | c.1205T>A (p.Met402Lys) c.1114T>A c.611-2086T>A c.1171-2086T>A (n.1171-2086T>A) |