WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.74529133G>T | CA2694115293 | SLC16A2 | c.1171-80G>T (n.1171-80G>T) c.1080-80G>T c.611-2200G>T c.1171-2200G>T (n.1171-2200G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529134A>T | CA2694115294 | SLC16A2 | c.1171-79A>T (n.1171-79A>T) c.1080-79A>T c.611-2199A>T c.1171-2199A>T (n.1171-2199A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529136G>T | CA2694115295 | SLC16A2 | c.1171-77G>T (n.1171-77G>T) c.1080-77G>T c.611-2197G>T c.1171-2197G>T (n.1171-2197G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529138C>A | CA2694115296 | SLC16A2 | c.1171-75C>A (n.1171-75C>A) c.1080-75C>A c.611-2195C>A c.1171-2195C>A (n.1171-2195C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529138C>T | CA2694115297 | SLC16A2 | c.1171-75C>T (n.1171-75C>T) c.1080-75C>T c.611-2195C>T c.1171-2195C>T (n.1171-2195C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529140T>C | CA2579647181 | SLC16A2 | c.1171-73T>C (n.1171-73T>C) c.1080-73T>C c.611-2193T>C c.1171-2193T>C (n.1171-2193T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.74529140T>G | CA2694115298 | SLC16A2 | c.1171-73T>G (n.1171-73T>G) c.1080-73T>G c.611-2193T>G c.1171-2193T>G (n.1171-2193T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74529142A>G | CA2694115299 | SLC16A2 | c.1171-71A>G (n.1171-71A>G) c.1080-71A>G c.611-2191A>G c.1171-2191A>G (n.1171-2191A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74529143G>A | CA2437509370 | SLC16A2 | c.1171-70G>A (n.1171-70G>A) c.1080-70G>A c.611-2190G>A c.1171-2190G>A (n.1171-2190G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.74529143G= | CA2437509371 | SLC16A2 | c.1171-70G= (n.1171-70G=) c.1080-70G= c.611-2190G= c.1171-2190G= (n.1171-2190G=) | |
| X | g.74529143G>T | CA2694115300 | SLC16A2 | c.1171-70G>T (n.1171-70G>T) c.1080-70G>T c.611-2190G>T c.1171-2190G>T (n.1171-2190G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529146A>G | CA2694115301 | SLC16A2 | c.1171-67A>G (n.1171-67A>G) c.1080-67A>G c.611-2187A>G c.1171-2187A>G (n.1171-2187A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74529147G>T | CA2527663427 | SLC16A2 | c.1171-66G>T (n.1171-66G>T) c.1080-66G>T c.611-2186G>T c.1171-2186G>T (n.1171-2186G>T) | |
| X | g.74529148G>T | CA2694115302 | SLC16A2 | c.1171-65G>T (n.1171-65G>T) c.1080-65G>T c.611-2185G>T c.1171-2185G>T (n.1171-2185G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529149A>G | CA2694115303 | SLC16A2 | c.1171-64A>G (n.1171-64A>G) c.1080-64A>G c.611-2184A>G c.1171-2184A>G (n.1171-2184A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74529150G= | CA2437509372 | SLC16A2 | c.1171-63G= (n.1171-63G=) c.1080-63G= c.611-2183G= c.1171-2183G= (n.1171-2183G=) | |
| X | g.74529150G>T | CA642553821 | SLC16A2 | c.1171-63G>T (n.1171-63G>T) c.1080-63G>T c.611-2183G>T c.1171-2183G>T (n.1171-2183G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74529154T>G | CA2694115304 | SLC16A2 | c.1171-59T>G (n.1171-59T>G) c.1080-59T>G c.611-2179T>G c.1171-2179T>G (n.1171-2179T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74529155G>T | CA2694115305 | SLC16A2 | c.1171-58G>T (n.1171-58G>T) c.1080-58G>T c.611-2178G>T c.1171-2178G>T (n.1171-2178G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529156A= | CA2437509373 | SLC16A2 | c.1171-57A= (n.1171-57A=) c.1080-57A= c.611-2177A= c.1171-2177A= (n.1171-2177A=) | |
| X | g.74529157_74529158insTT | CA2437509374 | SLC16A2 | c.1171-56_1171-55insTT (n.1171-56_1171-55insTT) c.1080-56_1080-55insTT c.611-2176_611-2175insTT c.1171-2176_1171-2175insTT (n.1171-2176_1171-2175insTT) | dbSNP |
| X | g.74529158G>T | CA2694115306 | SLC16A2 | c.1171-55G>T (n.1171-55G>T) c.1080-55G>T c.611-2175G>T c.1171-2175G>T (n.1171-2175G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529159C>A | CA2694115307 | SLC16A2 | c.1171-54C>A (n.1171-54C>A) c.1080-54C>A c.611-2174C>A c.1171-2174C>A (n.1171-2174C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529159C>T | CA2694115308 | SLC16A2 | c.1171-54C>T (n.1171-54C>T) c.1080-54C>T c.611-2174C>T c.1171-2174C>T (n.1171-2174C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529161A= | CA2437509375 | SLC16A2 | c.1171-52A= (n.1171-52A=) c.1080-52A= c.611-2172A= c.1171-2172A= (n.1171-2172A=) | |
| X | g.74529161A>C | CA2694115309 | SLC16A2 | c.1171-52A>C (n.1171-52A>C) c.1080-52A>C c.611-2172A>C c.1171-2172A>C (n.1171-2172A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.74529161A>G | CA331284106 | SLC16A2 | c.1171-52A>G (n.1171-52A>G) c.1080-52A>G c.611-2172A>G c.1171-2172A>G (n.1171-2172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74529162T>A | CA2694115310 | SLC16A2 | c.1171-51T>A (n.1171-51T>A) c.1080-51T>A c.611-2171T>A c.1171-2171T>A (n.1171-2171T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529162T>C | CA642553822 | SLC16A2 | c.1171-51T>C (n.1171-51T>C) c.1080-51T>C c.611-2171T>C c.1171-2171T>C (n.1171-2171T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74529162T= | CA2437509376 | SLC16A2 | c.1171-51T= (n.1171-51T=) c.1080-51T= c.611-2171T= c.1171-2171T= (n.1171-2171T=) | |
| X | g.74529165G>T | CA2694115312 | SLC16A2 | c.1171-48G>T (n.1171-48G>T) c.1080-48G>T c.611-2168G>T c.1171-2168G>T (n.1171-2168G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529166del | CA2694115311 | SLC16A2 | c.1171-47del (n.1171-47del) c.1080-47del c.611-2167del c.1171-2167del (n.1171-2167del) | gnomAD v4 |
| X | g.74529166G= | CA2437509377 | SLC16A2 | c.1171-47G= (n.1171-47G=) c.1080-47G= c.611-2167G= c.1171-2167G= (n.1171-2167G=) | |
| X | g.74529166G>T | CA10454502 | SLC16A2 | c.1171-47G>T (n.1171-47G>T) c.1080-47G>T c.611-2167G>T c.1171-2167G>T (n.1171-2167G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74529167del | CA657732820 | SLC16A2 | c.1171-46del (n.1171-46del) c.1080-46del c.611-2166del c.1171-2166del (n.1171-2166del) | COSMIC |
| X | g.74529168C>A | CA2694115313 | SLC16A2 | c.1171-45C>A (n.1171-45C>A) c.1080-45C>A c.611-2165C>A c.1171-2165C>A (n.1171-2165C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74529171G>C | CA2694115314 | SLC16A2 | c.1171-42G>C (n.1171-42G>C) c.1080-42G>C c.611-2162G>C c.1171-2162G>C (n.1171-2162G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.74529171G= | CA2437509378 | SLC16A2 | c.1171-42G= (n.1171-42G=) c.1080-42G= c.611-2162G= c.1171-2162G= (n.1171-2162G=) | |
| X | g.74529171G>T | CA10454503 | SLC16A2 | c.1171-42G>T (n.1171-42G>T) c.1080-42G>T c.611-2162G>T c.1171-2162G>T (n.1171-2162G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.74529173C>A | CA2579647183 | SLC16A2 | c.1171-40C>A (n.1171-40C>A) c.1080-40C>A c.611-2160C>A c.1171-2160C>A (n.1171-2160C>A) | |
| X | g.74529173C>T | CA2579647182 | SLC16A2 | c.1171-40C>T (n.1171-40C>T) c.1080-40C>T c.611-2160C>T c.1171-2160C>T (n.1171-2160C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529175G>A | CA2437509380 | SLC16A2 | c.1171-38G>A (n.1171-38G>A) c.1080-38G>A c.611-2158G>A c.1171-2158G>A (n.1171-2158G>A) | dbSNP |
| X | g.74529175G= | CA2437509379 | SLC16A2 | c.1171-38G= (n.1171-38G=) c.1080-38G= c.611-2158G= c.1171-2158G= (n.1171-2158G=) | |
| X | g.74529177C>T | CA2694115315 | SLC16A2 | c.1171-36C>T (n.1171-36C>T) c.1080-36C>T c.611-2156C>T c.1171-2156C>T (n.1171-2156C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529178C>T | CA2579647184 | SLC16A2 | c.1171-35C>T (n.1171-35C>T) c.1080-35C>T c.611-2155C>T c.1171-2155C>T (n.1171-2155C>T) | |
| X | g.74529180G>A | CA657732862 | SLC16A2 | c.1171-33G>A (n.1171-33G>A) c.1080-33G>A c.611-2153G>A c.1171-2153G>A (n.1171-2153G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.74529181C>A | CA10454504 | SLC16A2 | c.1171-32C>A (n.1171-32C>A) c.1080-32C>A c.611-2152C>A c.1171-2152C>A (n.1171-2152C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74529181C= | CA2437509381 | SLC16A2 | c.1171-32C= (n.1171-32C=) c.1080-32C= c.611-2152C= c.1171-2152C= (n.1171-2152C=) | |
| X | g.74529181C>T | CA2694115316 | SLC16A2 | c.1171-32C>T (n.1171-32C>T) c.1080-32C>T c.611-2152C>T c.1171-2152C>T (n.1171-2152C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74529183C>A | CA2579647185 | SLC16A2 | c.1171-30C>A (n.1171-30C>A) c.1080-30C>A c.611-2150C>A c.1171-2150C>A (n.1171-2150C>A) | gnomAD v4 |