UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.74525661C>A | CA2579647154 | SLC16A2 | c.1027-89C>A (n.1027-89C>A) c.936-89C>A c.467-89C>A c.*31-89C>A (n.*31-89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74525661C>G | CA2694115157 | SLC16A2 | c.1027-89C>G (n.1027-89C>G) c.936-89C>G c.467-89C>G c.*31-89C>G (n.*31-89C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74525662A= | CA2437508403 | SLC16A2 | c.1027-88A= (n.1027-88A=) c.936-88A= c.467-88A= c.*31-88A= (n.*31-88A=) | |
| X | g.74525662A>C | CA2437508404 | SLC16A2 | c.1027-88A>C (n.1027-88A>C) c.936-88A>C c.467-88A>C c.*31-88A>C (n.*31-88A>C) | dbSNP |
| X | g.74525663G>A | CA2579647155 | SLC16A2 | c.1027-87G>A (n.1027-87G>A) c.936-87G>A c.467-87G>A c.*31-87G>A (n.*31-87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74525665A= | CA2437508405 | SLC16A2 | c.1027-85A= (n.1027-85A=) c.936-85A= c.467-85A= c.*31-85A= (n.*31-85A=) | |
| X | g.74525665A>G | CA2579647156 | SLC16A2 | c.1027-85A>G (n.1027-85A>G) c.936-85A>G c.467-85A>G c.*31-85A>G (n.*31-85A>G) | |
| X | g.74525665_74525682del | CA2694115158 | SLC16A2 | c.1027-85_1027-68del (n.1027-85_1027-68del) c.936-85_936-68del c.467-85_467-68del c.*31-85_*31-68del (n.*31-85_*31-68del) | gnomAD v4 |
| X | g.74525666G>A | CA331283899 | SLC16A2 | c.1027-84G>A (n.1027-84G>A) c.936-84G>A c.467-84G>A c.*31-84G>A (n.*31-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74525666G= | CA2437508406 | SLC16A2 | c.1027-84G= (n.1027-84G=) c.936-84G= c.467-84G= c.*31-84G= (n.*31-84G=) | |
| X | g.74525666G>T | CA2579647157 | SLC16A2 | c.1027-84G>T (n.1027-84G>T) c.936-84G>T c.467-84G>T c.*31-84G>T (n.*31-84G>T) | |
| X | g.74525669dup | CA331283898 | SLC16A2 | c.1027-81dup (n.1027-81dup) c.936-81dup c.467-81dup c.*31-81dup (n.*31-81dup) | dbSNP |
| X | g.74525667G>T | CA2579647158 | SLC16A2 | c.1027-83G>T (n.1027-83G>T) c.936-83G>T c.467-83G>T c.*31-83G>T (n.*31-83G>T) | |
| X | g.74525668G>T | CA2694115159 | SLC16A2 | c.1027-82G>T (n.1027-82G>T) c.936-82G>T c.467-82G>T c.*31-82G>T (n.*31-82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74525669G>A | CA2694115160 | SLC16A2 | c.1027-81G>A (n.1027-81G>A) c.936-81G>A c.467-81G>A c.*31-81G>A (n.*31-81G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74525670A= | CA2437508407 | SLC16A2 | c.1027-80A= (n.1027-80A=) c.936-80A= c.467-80A= c.*31-80A= (n.*31-80A=) | |
| X | g.74525670A>T | CA331283900 | SLC16A2 | c.1027-80A>T (n.1027-80A>T) c.936-80A>T c.467-80A>T c.*31-80A>T (n.*31-80A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74525671T>A | CA2694115161 | SLC16A2 | c.1027-79T>A (n.1027-79T>A) c.936-79T>A c.467-79T>A c.*31-79T>A (n.*31-79T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74525673C= | CA2437508408 | SLC16A2 | c.1027-77C= (n.1027-77C=) c.936-77C= c.467-77C= c.*31-77C= (n.*31-77C=) | |
| X | g.74525673C>T | CA2437508409 | SLC16A2 | c.1027-77C>T (n.1027-77C>T) c.936-77C>T c.467-77C>T c.*31-77C>T (n.*31-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.74525675G>T | CA2579647159 | SLC16A2 | c.1027-75G>T (n.1027-75G>T) c.936-75G>T c.467-75G>T c.*31-75G>T (n.*31-75G>T) | |
| X | g.74525678T>A | CA2694115162 | SLC16A2 | c.1027-72T>A (n.1027-72T>A) c.936-72T>A c.467-72T>A c.*31-72T>A (n.*31-72T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74525678T>C | CA2694115163 | SLC16A2 | c.1027-72T>C (n.1027-72T>C) c.936-72T>C c.467-72T>C c.*31-72T>C (n.*31-72T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.74525681G>A | CA2579647160 | SLC16A2 | c.1027-69G>A (n.1027-69G>A) c.936-69G>A c.467-69G>A c.*31-69G>A (n.*31-69G>A) | |
| X | g.74525682C>A | CA2694115164 | SLC16A2 | c.1027-68C>A (n.1027-68C>A) c.936-68C>A c.467-68C>A c.*31-68C>A (n.*31-68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74525683C>A | CA2694115165 | SLC16A2 | c.1027-67C>A (n.1027-67C>A) c.936-67C>A c.467-67C>A c.*31-67C>A (n.*31-67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.74525683C= | CA2437508410 | SLC16A2 | c.1027-67C= (n.1027-67C=) c.936-67C= c.467-67C= c.*31-67C= (n.*31-67C=) | |
| X | g.74525683C>G | CA878059473 | SLC16A2 | c.1027-67C>G (n.1027-67C>G) c.936-67C>G c.467-67C>G c.*31-67C>G (n.*31-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74525684T>C | CA2694115166 | SLC16A2 | c.1027-66T>C (n.1027-66T>C) c.936-66T>C c.467-66T>C c.*31-66T>C (n.*31-66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.74525684T>G | CA2579647161 | SLC16A2 | c.1027-66T>G (n.1027-66T>G) c.936-66T>G c.467-66T>G c.*31-66T>G (n.*31-66T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74525684_74525686delinsTAC | CA2437508411 | SLC16A2 | c.1027-66_1027-64delinsTAC (n.1027-66_1027-64delinsTAC) c.936-66_936-64delinsTAC c.467-66_467-64delinsTAC c.*31-66_*31-64delinsTAC (n.*31-66_*31-64delinsTAC) | |
| X | g.74525685A>G | CA2694115167 | SLC16A2 | c.1027-65A>G (n.1027-65A>G) c.936-65A>G c.467-65A>G c.*31-65A>G (n.*31-65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74525686_74525687del | CA331283901 | SLC16A2 | c.1027-64_1027-63del (n.1027-64_1027-63del) c.936-64_936-63del c.467-64_467-63del c.*31-64_*31-63del (n.*31-64_*31-63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74525686C>A | CA2437508413 | SLC16A2 | c.1027-64C>A (n.1027-64C>A) c.936-64C>A c.467-64C>A c.*31-64C>A (n.*31-64C>A) | dbSNP |
| X | g.74525686C= | CA2437508412 | SLC16A2 | c.1027-64C= (n.1027-64C=) c.936-64C= c.467-64C= c.*31-64C= (n.*31-64C=) | |
| X | g.74525688G>T | CA2694115168 | SLC16A2 | c.1027-62G>T (n.1027-62G>T) c.936-62G>T c.467-62G>T c.*31-62G>T (n.*31-62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.74525689T>C | CA331283902 | SLC16A2 | c.1027-61T>C (n.1027-61T>C) c.936-61T>C c.467-61T>C c.*31-61T>C (n.*31-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74525689T= | CA2437508414 | SLC16A2 | c.1027-61T= (n.1027-61T=) c.936-61T= c.467-61T= c.*31-61T= (n.*31-61T=) | |
| X | g.74525692A>G | CA2694115169 | SLC16A2 | c.1027-58A>G (n.1027-58A>G) c.936-58A>G c.467-58A>G c.*31-58A>G (n.*31-58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74525693C>A | CA2437508416 | SLC16A2 | c.1027-57C>A (n.1027-57C>A) c.936-57C>A c.467-57C>A c.*31-57C>A (n.*31-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.74525693C= | CA2437508415 | SLC16A2 | c.1027-57C= (n.1027-57C=) c.936-57C= c.467-57C= c.*31-57C= (n.*31-57C=) | |
| X | g.74525694C= | CA2437508417 | SLC16A2 | c.1027-56C= (n.1027-56C=) c.936-56C= c.467-56C= c.*31-56C= (n.*31-56C=) | |
| X | g.74525694C>T | CA878059478 | SLC16A2 | c.1027-56C>T (n.1027-56C>T) c.936-56C>T c.467-56C>T c.*31-56C>T (n.*31-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74525695A>T | CA2579647162 | SLC16A2 | c.1027-55A>T (n.1027-55A>T) c.936-55A>T c.467-55A>T c.*31-55A>T (n.*31-55A>T) | |
| X | g.74525698C>G | CA2694115170 | SLC16A2 | c.1027-52C>G (n.1027-52C>G) c.936-52C>G c.467-52C>G c.*31-52C>G (n.*31-52C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74525701C>A | CA10454485 | SLC16A2 | c.1027-49C>A (n.1027-49C>A) c.936-49C>A c.467-49C>A c.*31-49C>A (n.*31-49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74525701C= | CA2437508418 | SLC16A2 | c.1027-49C= (n.1027-49C=) c.936-49C= c.467-49C= c.*31-49C= (n.*31-49C=) | |
| X | g.74525701C>G | CA2694115171 | SLC16A2 | c.1027-49C>G (n.1027-49C>G) c.936-49C>G c.467-49C>G c.*31-49C>G (n.*31-49C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.74525701C>T | CA10454484 | SLC16A2 | c.1027-49C>T (n.1027-49C>T) c.936-49C>T c.467-49C>T c.*31-49C>T (n.*31-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.74525702T>C | CA642553565 | SLC16A2 | c.1027-48T>C (n.1027-48T>C) c.936-48T>C c.467-48T>C c.*31-48T>C (n.*31-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |