WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.7305011G>T | CA2693046151 | STS | c.944-35G>T (n.944-35G>T) n.1184-35G>T c.944-20328G>T (n.944-20328G>T) c.959-35G>T (n.959-35G>T) c.980-35G>T (n.980-35G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.7305012C>A | CA2414181920 | STS | c.944-34C>A (n.944-34C>A) n.1184-34C>A c.944-20327C>A (n.944-20327C>A) c.959-34C>A (n.959-34C>A) c.980-34C>A (n.980-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.7305012C= | CA2414181919 | STS | c.944-34C= (n.944-34C=) n.1184-34C= c.944-20327C= (n.944-20327C=) c.959-34C= (n.959-34C=) c.980-34C= (n.980-34C=) | |
| X | g.7305012C>T | CA10342071 | STS | c.944-34C>T (n.944-34C>T) n.1184-34C>T c.944-20327C>T (n.944-20327C>T) c.959-34C>T (n.959-34C>T) c.980-34C>T (n.980-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.7305013A>G | CA2693046152 | STS | c.944-33A>G (n.944-33A>G) n.1184-33A>G c.944-20326A>G (n.944-20326A>G) c.959-33A>G (n.959-33A>G) c.980-33A>G (n.980-33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.7305015T>G | CA2693046153 | STS | c.944-31T>G (n.944-31T>G) n.1184-31T>G c.944-20324T>G (n.944-20324T>G) c.959-31T>G (n.959-31T>G) c.980-31T>G (n.980-31T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.7305016A= | CA2414181921 | STS | c.944-30A= (n.944-30A=) n.1184-30A= c.944-20323A= (n.944-20323A=) c.959-30A= (n.959-30A=) c.980-30A= (n.980-30A=) | |
| X | g.7305016A>G | CA10342072 | STS | c.944-30A>G (n.944-30A>G) n.1184-30A>G c.944-20323A>G (n.944-20323A>G) c.959-30A>G (n.959-30A>G) c.980-30A>G (n.980-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7305017T>C | CA326420440 | STS | c.944-29T>C (n.944-29T>C) n.1184-29T>C c.944-20322T>C (n.944-20322T>C) c.959-29T>C (n.959-29T>C) c.980-29T>C (n.980-29T>C) | dbSNP |
| X | g.7305017T= | CA2414181922 | STS | c.944-29T= (n.944-29T=) n.1184-29T= c.944-20322T= (n.944-20322T=) c.959-29T= (n.959-29T=) c.980-29T= (n.980-29T=) | |
| X | g.7305021T>C | CA326420441 | STS | c.944-25T>C (n.944-25T>C) n.1184-25T>C c.944-20318T>C (n.944-20318T>C) c.959-25T>C (n.959-25T>C) c.980-25T>C (n.980-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.7305021T= | CA2414181923 | STS | c.944-25T= (n.944-25T=) n.1184-25T= c.944-20318T= (n.944-20318T=) c.959-25T= (n.959-25T=) c.980-25T= (n.980-25T=) | |
| X | g.7305022A>C | CA2693046154 | STS | c.944-24A>C (n.944-24A>C) n.1184-24A>C c.944-20317A>C (n.944-20317A>C) c.959-24A>C (n.959-24A>C) c.980-24A>C (n.980-24A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.7305024del | CA2579545999 | STS | c.944-22del (n.944-22del) n.1184-22del c.944-20315del (n.944-20315del) c.959-22del (n.959-22del) c.980-22del (n.980-22del) | |
| X | g.7305029G>A | CA2693046155 | STS | c.944-17G>A (n.944-17G>A) n.1184-17G>A c.944-20310G>A (n.944-20310G>A) c.959-17G>A (n.959-17G>A) c.980-17G>A (n.980-17G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.7305031C= | CA2414181924 | STS | c.944-15C= (n.944-15C=) n.1184-15C= c.944-20308C= (n.944-20308C=) c.959-15C= (n.959-15C=) c.980-15C= (n.980-15C=) | |
| X | g.7305031C>T | CA877918804 | STS | c.944-15C>T (n.944-15C>T) n.1184-15C>T c.944-20308C>T (n.944-20308C>T) c.959-15C>T (n.959-15C>T) c.980-15C>T (n.980-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7305032T>C | CA2693046157 | STS | c.944-14T>C (n.944-14T>C) n.1184-14T>C c.944-20307T>C (n.944-20307T>C) c.959-14T>C (n.959-14T>C) c.980-14T>C (n.980-14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.7305036del | CA2693046156 | STS | c.944-10del (n.944-10del) n.1184-10del c.944-20303del (n.944-20303del) c.959-10del (n.959-10del) c.980-10del (n.980-10del) | gnomAD v4 |
| X | g.7305036T>C | CA10342073 | STS | c.944-10T>C (n.944-10T>C) n.1184-10T>C c.944-20303T>C (n.944-20303T>C) c.959-10T>C (n.959-10T>C) c.980-10T>C (n.980-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.7305036T= | CA2414181925 | STS | c.944-10T= (n.944-10T=) n.1184-10T= c.944-20303T= (n.944-20303T=) c.959-10T= (n.959-10T=) c.980-10T= (n.980-10T=) | |
| X | g.7305037C>A | CA2693046158 | STS | c.944-9C>A (n.944-9C>A) n.1184-9C>A c.944-20302C>A (n.944-20302C>A) c.959-9C>A (n.959-9C>A) c.980-9C>A (n.980-9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.7305037C= | CA2414181926 | STS | c.944-9C= (n.944-9C=) n.1184-9C= c.944-20302C= (n.944-20302C=) c.959-9C= (n.959-9C=) c.980-9C= (n.980-9C=) | |
| X | g.7305037C>T | CA326420442 | STS | c.944-9C>T (n.944-9C>T) n.1184-9C>T c.944-20302C>T (n.944-20302C>T) c.959-9C>T (n.959-9C>T) c.980-9C>T (n.980-9C>T) | dbSNP |
| X | g.7305038C= | CA2414181927 | STS | c.944-8C= (n.944-8C=) n.1184-8C= c.944-20301C= (n.944-20301C=) c.959-8C= (n.959-8C=) c.980-8C= (n.980-8C=) | |
| X | g.7305038C>T | CA877918814 | STS | c.944-8C>T (n.944-8C>T) n.1184-8C>T c.944-20301C>T (n.944-20301C>T) c.959-8C>T (n.959-8C>T) c.980-8C>T (n.980-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7305040C>A | CA2693046159 | STS | c.944-6C>A (n.944-6C>A) n.1184-6C>A c.944-20299C>A (n.944-20299C>A) c.959-6C>A (n.959-6C>A) c.980-6C>A (n.980-6C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.7305040C>T | CA2693046160 | STS | c.944-6C>T (n.944-6C>T) n.1184-6C>T c.944-20299C>T (n.944-20299C>T) c.959-6C>T (n.959-6C>T) c.980-6C>T (n.980-6C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.7305041T>G | CA2579546000 | STS | c.944-5T>G (n.944-5T>G) n.1184-5T>G c.944-20298T>G (n.944-20298T>G) c.959-5T>G (n.959-5T>G) c.980-5T>G (n.980-5T>G) | |
| X | g.7305042C= | CA2414181928 | STS | c.944-4C= (n.944-4C=) n.1184-4C= c.944-20297C= (n.944-20297C=) c.959-4C= (n.959-4C=) c.980-4C= (n.980-4C=) | |
| X | g.7305042C>G | CA639947734 | STS | c.944-4C>G (n.944-4C>G) n.1184-4C>G c.944-20297C>G (n.944-20297C>G) c.959-4C>G (n.959-4C>G) c.980-4C>G (n.980-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7305042C>T | CA639947735 | STS | c.944-4C>T (n.944-4C>T) n.1184-4C>T c.944-20297C>T (n.944-20297C>T) c.959-4C>T (n.959-4C>T) c.980-4C>T (n.980-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.7305043C>T | CA2693046161 | STS | c.944-3C>T (n.944-3C>T) n.1184-3C>T c.944-20296C>T (n.944-20296C>T) c.959-3C>T (n.959-3C>T) c.980-3C>T (n.980-3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.7305044A>C | CA412021661 | STS | c.944-2A>C (n.944-2A>C) n.1184-2A>C c.944-20295A>C (n.944-20295A>C) c.959-2A>C (n.959-2A>C) c.980-2A>C (n.980-2A>C) | |
| X | g.7305044A>G | CA412021662 | STS | c.944-2A>G (n.944-2A>G) n.1184-2A>G c.944-20295A>G (n.944-20295A>G) c.959-2A>G (n.959-2A>G) c.980-2A>G (n.980-2A>G) | |
| X | g.7305044A>T | CA412021663 | STS | c.944-2A>T (n.944-2A>T) n.1184-2A>T c.944-20295A>T (n.944-20295A>T) c.959-2A>T (n.959-2A>T) c.980-2A>T (n.980-2A>T) | |
| X | g.7305045G>A | CA412021664 | STS | c.944-1G>A (n.944-1G>A) n.1184-1G>A c.944-20294G>A (n.944-20294G>A) c.959-1G>A (n.959-1G>A) c.980-1G>A (n.980-1G>A) | |
| X | g.7305045G>C | CA412021665 | STS | c.944-1G>C (n.944-1G>C) n.1184-1G>C c.944-20294G>C (n.944-20294G>C) c.959-1G>C (n.959-1G>C) c.980-1G>C (n.980-1G>C) | |
| X | g.7305045G>T | CA412021666 | STS | c.944-1G>T (n.944-1G>T) n.1184-1G>T c.944-20294G>T (n.944-20294G>T) c.959-1G>T (n.959-1G>T) c.980-1G>T (n.980-1G>T) | COSMIC |
| X | g.7305046G>A | CA412021669 | STS | c.944G>A (p.Gly315Glu) n.1184G>A c.944-20293G>A (n.944-20293G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) | |
| X | g.7305046G>C | CA412021668 | STS | c.944G>C (p.Gly315Ala) n.1184G>C c.944-20293G>C (n.944-20293G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) | |
| X | g.7305046G>T | CA412021667 | STS | c.944G>T (p.Gly315Val) n.1184G>T c.944-20293G>T (n.944-20293G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.980G>T (p.Gly327Val) | |
| X | g.7305047G>A | CA515167989 | STS | c.945G>A (p.Gly315=) n.1185G>A c.944-20292G>A (n.944-20292G>A) c.960G>A (p.Gly320=) c.981G>A (p.Gly327=) | |
| X | g.7305047G>C | CA515167990 | STS | c.945G>C (p.Gly315=) n.1185G>C c.944-20292G>C (n.944-20292G>C) c.960G>C (p.Gly320=) c.981G>C (p.Gly327=) | |
| X | g.7305047G>T | CA515167991 | STS | c.945G>T (p.Gly315=) n.1185G>T c.944-20292G>T (n.944-20292G>T) c.960G>T (p.Gly320=) c.981G>T (p.Gly327=) | |
| X | g.7305048C>A | CA412021670 | STS | c.946C>A (p.Gln316Lys) n.1186C>A c.944-20291C>A (n.944-20291C>A) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) | COSMIC |
| X | g.7305048C>G | CA412021672 | STS | c.946C>G (p.Gln316Glu) n.1186C>G c.944-20291C>G (n.944-20291C>G) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) | |
| X | g.7305048C>T | CA412021671 | STS | c.946C>T (p.Gln316Ter) n.1186C>T c.944-20291C>T (n.944-20291C>T) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) | |
| X | g.7305049A>C | CA412021673 | STS | c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1187A>C c.944-20290A>C (n.944-20290A>C) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) | |
| X | g.7305049A>G | CA412021674 | STS | c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1187A>G c.944-20290A>G (n.944-20290A>G) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) |