| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.72667326G>T | CA2579646297 | PHKA1 | c.717+49C>A (n.717+49C>A) n.860+49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667327T>C | CA2596528689 | PHKA1 | c.717+48A>G (n.717+48A>G) n.860+48A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667328C>A | CA2436843958 | PHKA1 | c.717+47G>T (n.717+47G>T) n.860+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.72667328C= | CA2436843957 | PHKA1 | c.717+47G= (n.717+47G=) n.860+47G= | |
| X | g.72667329T>C | CA2694091608 | PHKA1 | c.717+46A>G (n.717+46A>G) n.860+46A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667330G>A | CA642480990 | PHKA1 | c.717+45C>T (n.717+45C>T) n.860+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667330G= | CA2436843959 | PHKA1 | c.717+45C= (n.717+45C=) n.860+45C= | |
| X | g.72667330G>T | CA2694091609 | PHKA1 | c.717+45C>A (n.717+45C>A) n.860+45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667332del | CA2579646298 | PHKA1 | c.717+45del (n.717+45del) n.860+45del | |
| X | g.72667331G>A | CA642480991 | PHKA1 | c.717+44C>T (n.717+44C>T) n.860+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667331G= | CA2436843960 | PHKA1 | c.717+44C= (n.717+44C=) n.860+44C= | |
| X | g.72667331G>T | CA2579646299 | PHKA1 | c.717+44C>A (n.717+44C>A) n.860+44C>A | |
| X | g.72667332G>A | CA10451008 | PHKA1 | c.717+43C>T (n.717+43C>T) n.860+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667332G= | CA2436843961 | PHKA1 | c.717+43C= (n.717+43C=) n.860+43C= | |
| X | g.72667332G>T | CA2579646300 | PHKA1 | c.717+43C>A (n.717+43C>A) n.860+43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667333C>A | CA642480993 | PHKA1 | c.717+42G>T (n.717+42G>T) n.860+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667333C= | CA2436843962 | PHKA1 | c.717+42G= (n.717+42G=) n.860+42G= | |
| X | g.72667336G>A | CA642480995 | PHKA1 | c.717+39C>T (n.717+39C>T) n.860+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667336G= | CA2436843963 | PHKA1 | c.717+39C= (n.717+39C=) n.860+39C= | |
| X | g.72667336G>T | CA2694091610 | PHKA1 | c.717+39C>A (n.717+39C>A) n.860+39C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667344T>C | CA2554500041 | PHKA1 | c.717+31A>G (n.717+31A>G) n.860+31A>G | |
| X | g.72667347G>T | CA2694091611 | PHKA1 | c.717+28C>A (n.717+28C>A) n.860+28C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667348C>A | CA642480996 | PHKA1 | c.717+27G>T (n.717+27G>T) n.860+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667348C= | CA2436843964 | PHKA1 | c.717+27G= (n.717+27G=) n.860+27G= | |
| X | g.72667348C>T | CA2436843965 | PHKA1 | c.717+27G>A (n.717+27G>A) n.860+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.72667349T>C | CA2694091612 | PHKA1 | c.717+26A>G (n.717+26A>G) n.860+26A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667351T>C | CA2694091613 | PHKA1 | c.717+24A>G (n.717+24A>G) n.860+24A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667352T>C | CA2694091614 | PHKA1 | c.717+23A>G (n.717+23A>G) n.860+23A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667354C= | CA2436843966 | PHKA1 | c.717+21G= (n.717+21G=) n.860+21G= | |
| X | g.72667354C>T | CA642480997 | PHKA1 | c.717+21G>A (n.717+21G>A) n.860+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667355C>A | CA2694091615 | PHKA1 | c.717+20G>T (n.717+20G>T) n.860+20G>T | gnomAD v4 |
| X | g.72667360del | CA2579646301 | PHKA1 | c.717+18del (n.717+18del) n.860+18del | |
| X | g.72667358T>C | CA2579646302 | PHKA1 | c.717+17A>G (n.717+17A>G) n.860+17A>G | |
| X | g.72667359T>C | CA2694091616 | PHKA1 | c.717+16A>G (n.717+16A>G) n.860+16A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667360T>C | CA10451009 | PHKA1 | c.717+15A>G (n.717+15A>G) n.860+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667360T= | CA2436843967 | PHKA1 | c.717+15A= (n.717+15A=) n.860+15A= | |
| X | g.72667362C>T | CA2694091617 | PHKA1 | c.717+13G>A (n.717+13G>A) n.860+13G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667363A>G | CA2694091618 | PHKA1 | c.717+12T>C (n.717+12T>C) n.860+12T>C | gnomAD v4 |
| X | g.72667366A= | CA2436843968 | PHKA1 | c.717+9T= (n.717+9T=) n.860+9T= | |
| X | g.72667366A>G | CA10451010 | PHKA1 | c.717+9T>C (n.717+9T>C) n.860+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667367T>C | CA2579646303 | PHKA1 | c.717+8A>G (n.717+8A>G) n.860+8A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667370T>C | CA2565431465 | PHKA1 | c.717+5A>G (n.717+5A>G) n.860+5A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667373A>C | CA413594396 | PHKA1 | c.717+2T>G (n.717+2T>G) n.860+2T>G | |
| X | g.72667373A>G | CA413594398 | PHKA1 | c.717+2T>C (n.717+2T>C) n.860+2T>C | |
| X | g.72667373A>T | CA413594397 | PHKA1 | c.717+2T>A (n.717+2T>A) n.860+2T>A | |
| X | g.72667374C>A | CA413594399 | PHKA1 | c.717+1G>T (n.717+1G>T) n.860+1G>T | |
| X | g.72667374C>G | CA413594400 | PHKA1 | c.717+1G>C (n.717+1G>C) n.860+1G>C | |
| X | g.72667374C>T | CA413594401 | PHKA1 | c.717+1G>A (n.717+1G>A) n.860+1G>A | |
| X | g.72667375C>A | CA413594402 | PHKA1 | c.717G>T (p.Gln239His) n.860G>T | |
| X | g.72667375C>G | CA413594403 | PHKA1 | c.717G>C (p.Gln239His) n.860G>C |