UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.72579763_72579772del | CA2694085525 | PHKA1 | c.*1239_*1248del (n.*1239_*1248del) n.5841_5850del | gnomAD v4 |
| X | g.72579763_72579766del | CA2694085534 | PHKA1 | c.*1239_*1242del (n.*1239_*1242del) n.5841_5844del | gnomAD v4 |
| X | g.72579761_72579763delinsCAT | CA2436817006 | PHKA1 | c.*1239_*1241delinsATG (n.*1239_*1241delinsATG) n.5841_5843delinsATG | |
| X | g.72579763_72579764dup | CA1134165990 | PHKA1 | c.*1239_*1240dup (n.*1239_*1240dup) n.5841_5842dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72579763_72579764del | CA642475264 | PHKA1 | c.*1239_*1240del (n.*1239_*1240del) n.5841_5842del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72579763T>C | CA331064121 | PHKA1 | c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.5841A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72579763T>G | CA2821772761 | PHKA1 | c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.5841A>C | |
| X | g.72579763T= | CA2436817007 | PHKA1 | c.*1239A= (n.*1239A=) n.5841A= | |
| X | g.72579763_72579765delinsTAC | CA2436817008 | PHKA1 | c.*1237_*1239delinsGTA (n.*1237_*1239delinsGTA) n.5839_5841delinsGTA | |
| X | g.72579764A>G | CA2541446787 | PHKA1 | c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.5840T>C | |
| X | g.72579771_72579772dup | CA877917707 | PHKA1 | c.*1237_*1238dup (n.*1237_*1238dup) n.5839_5840dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72579771_72579772del | CA2436817009 | PHKA1 | c.*1237_*1238del (n.*1237_*1238del) n.5839_5840del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.72579765C>A | CA2436817011 | PHKA1 | c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.5839G>T | dbSNP |
| X | g.72579765C= | CA2436817010 | PHKA1 | c.*1237G= (n.*1237G=) n.5839G= | |
| X | g.72579765C>T | CA516749227 | PHKA1 | c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.5839G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.72579766A>T | CA2821772762 | PHKA1 | c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.5838T>A | |
| X | g.72579767C>A | CA2694085540 | PHKA1 | c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.5837G>T | gnomAD v4 |
| X | g.72579767C= | CA2436817012 | PHKA1 | c.*1235G= (n.*1235G=) n.5837G= | |
| X | g.72579767C>T | CA2436817013 | PHKA1 | c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.5837G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.72579771C>A | CA2821772763 | PHKA1 | c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.5833G>T | |
| X | g.72579773A= | CA2436817014 | PHKA1 | c.*1229T= (n.*1229T=) n.5831T= | |
| X | g.72579773A>C | CA877917709 | PHKA1 | c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.5831T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72579775T>C | CA2694085541 | PHKA1 | c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.5829A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72579778G>C | CA2694085542 | PHKA1 | c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.5826C>G | gnomAD v4 |
| X | g.72579778G>T | CA2821772764 | PHKA1 | c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.5826C>A | |
| X | g.72579779T>C | CA877917710 | PHKA1 | c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.5825A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72579779T= | CA2436817015 | PHKA1 | c.*1223A= (n.*1223A=) n.5825A= | |
| X | g.72579782C>A | CA2694085543 | PHKA1 | c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.5822G>T | gnomAD v4 |
| X | g.72579785dup | CA657735130 | PHKA1 | c.*1219dup (n.*1219dup) n.5821dup | COSMIC |
| X | g.72579784T>A | CA877917715 | PHKA1 | c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.5820A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72579784T>C | CA642475267 | PHKA1 | c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.5820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72579784T= | CA2436817016 | PHKA1 | c.*1218A= (n.*1218A=) n.5820A= | |
| X | g.72579785T>C | CA2436817018 | PHKA1 | c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.5819A>G | dbSNP |
| X | g.72579785T= | CA2436817017 | PHKA1 | c.*1217A= (n.*1217A=) n.5819A= | |
| X | g.72579786A>T | CA2694085545 | PHKA1 | c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.5818T>A | gnomAD v4 |
| X | g.72579788A>G | CA2537387382 | PHKA1 | c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.5816T>C | |
| X | g.72579789A>G | CA2694085547 | PHKA1 | c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.5815T>C | gnomAD v4 |
| X | g.72579791A= | CA2436817019 | PHKA1 | c.*1211T= (n.*1211T=) n.5813T= | |
| X | g.72579791A>C | CA642475268 | PHKA1 | c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.5813T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72579794C= | CA2436817020 | PHKA1 | c.*1208G= (n.*1208G=) n.5810G= | |
| X | g.72579794C>G | CA2596528185 | PHKA1 | c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.5810G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72579794C>T | CA2436817021 | PHKA1 | c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.5810G>A | dbSNP |
| X | g.72579796G>T | CA2694085548 | PHKA1 | c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.5808C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72579798C= | CA2436817022 | PHKA1 | c.*1204G= (n.*1204G=) n.5806G= | |
| X | g.72579798C>T | CA877917717 | PHKA1 | c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.5806G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72579801A= | CA2436817023 | PHKA1 | c.*1201T= (n.*1201T=) n.5803T= | |
| X | g.72579801A>G | CA2436817024 | PHKA1 | c.*1201T>C (n.*1201T>C) n.5803T>C | dbSNP |
| X | g.72579803G>A | CA2694085549 | PHKA1 | c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.5801C>T | gnomAD v4 |
| X | g.72579803G>T | CA2694085550 | PHKA1 | c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.5801C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72579804C>T | CA2694085551 | PHKA1 | c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.5800G>A | gnomAD v4 |