Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.72579663T>C | CA2694085467 | PHKA1 | c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.5941A>G | gnomAD v4 |
X | g.72579664C= | CA2436816955 | PHKA1 | c.*1338G= (n.*1338G=) n.5940G= | |
X | g.72579664C>T | CA642475243 | PHKA1 | c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.5940G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.72579669G>A | CA642475245 | PHKA1 | c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.5935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72579669G= | CA2436816956 | PHKA1 | c.*1333C= (n.*1333C=) n.5935C= | |
X | g.72579670T>C | CA877917548 | PHKA1 | c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.5934A>G | dbSNP |
X | g.72579670T= | CA2436816957 | PHKA1 | c.*1332A= (n.*1332A=) n.5934A= | |
X | g.72579671A>G | CA2694085468 | PHKA1 | c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.5933T>C | gnomAD v4 |
X | g.72579672G>C | CA2821772755 | PHKA1 | c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.5932C>G | |
X | g.72579673A>G | CA2510284046 | PHKA1 | c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.5931T>C | |
X | g.72579675A= | CA2436816958 | PHKA1 | c.*1327T= (n.*1327T=) n.5929T= | |
X | g.72579675A>G | CA331064046 | PHKA1 | c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.5929T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72579676_72579677del | CA2513488325 | PHKA1 | c.*1326_*1327del (n.*1326_*1327del) n.5928_5929del | |
X | g.72579676C= | CA2436816959 | PHKA1 | c.*1326G= (n.*1326G=) n.5928G= | |
X | g.72579676C>T | CA877917553 | PHKA1 | c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.5928G>A | dbSNP |
X | g.72579678G>T | CA2694085469 | PHKA1 | c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.5926C>A | gnomAD v4 |
X | g.72579680T>C | CA331064049 | PHKA1 | c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.5924A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72579680T= | CA2436816960 | PHKA1 | c.*1322A= (n.*1322A=) n.5924A= | |
X | g.72579683A= | CA2436816961 | PHKA1 | c.*1319T= (n.*1319T=) n.5921T= | |
X | g.72579683A>G | CA331064053 | PHKA1 | c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.5921T>C | dbSNP |
X | g.72579684T>C | CA2694085472 | PHKA1 | c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.5920A>G | gnomAD v4 |
X | g.72579690_72579740del | CA2566299945 | PHKA1 | c.*1268_*1318del (n.*1268_*1318del) n.5870_5920del | |
X | g.72579686_72579688delinsTAC | CA2436816962 | PHKA1 | c.*1314_*1316delinsGTA (n.*1314_*1316delinsGTA) n.5916_5918delinsGTA | |
X | g.72579688_72579689del | CA1134165948 | PHKA1 | c.*1314_*1315del (n.*1314_*1315del) n.5916_5917del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72579688C>A | CA2694085473 | PHKA1 | c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.5916G>T | gnomAD v4 |
X | g.72579693A>G | CA2694085474 | PHKA1 | c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.5911T>C | gnomAD v4 |
X | g.72579694C>A | CA2694085476 | PHKA1 | c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.5910G>T | gnomAD v4 |
X | g.72579699A= | CA2436816963 | PHKA1 | c.*1303T= (n.*1303T=) n.5905T= | |
X | g.72579699A>G | CA10652030 | PHKA1 | c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.5905T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72579701A= | CA2436816964 | PHKA1 | c.*1301T= (n.*1301T=) n.5903T= | |
X | g.72579701A>G | CA2436816965 | PHKA1 | c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.5903T>C | dbSNP |
X | g.72579702C>A | CA2694085477 | PHKA1 | c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.5902G>T | gnomAD v4 |
X | g.72579703T>C | CA2436816967 | PHKA1 | c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.5901A>G | dbSNP |
X | g.72579703T= | CA2436816966 | PHKA1 | c.*1299A= (n.*1299A=) n.5901A= | |
X | g.72579704G>A | CA2436816968 | PHKA1 | c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.5900C>T | dbSNP |
X | g.72579704G= | CA2436816969 | PHKA1 | c.*1298C= (n.*1298C=) n.5900C= | |
X | g.72579705C>T | CA2694085478 | PHKA1 | c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.5899G>A | gnomAD v4 |
X | g.72579707T>C | CA2514405968 | PHKA1 | c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.5897A>G | |
X | g.72579707T>G | CA2436816971 | PHKA1 | c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.5897A>C | dbSNP |
X | g.72579707T= | CA2436816970 | PHKA1 | c.*1295A= (n.*1295A=) n.5897A= | |
X | g.72579708A>T | CA2821772756 | PHKA1 | c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.5896T>A | |
X | g.72579710A= | CA2436816972 | PHKA1 | c.*1292T= (n.*1292T=) n.5894T= | |
X | g.72579710A>G | CA2436816973 | PHKA1 | c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.5894T>C | dbSNP |
X | g.72579713C>A | CA2694085479 | PHKA1 | c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.5891G>T | gnomAD v4 |
X | g.72579715G= | CA2436816974 | PHKA1 | c.*1287C= (n.*1287C=) n.5889C= | |
X | g.72579715G>T | CA657735065 | PHKA1 | c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.5889C>A | COSMIC |
X | g.72579720dup | CA920418349 | PHKA1 | c.*1286dup (n.*1286dup) n.5888dup | dbSNP |
X | g.72579716_72579729delinsAAAAATTCCCATGT | CA2436816975 | PHKA1 | c.*1273_*1286delinsACATGGGAATTTTT (n.*1273_*1286delinsACATGGGAATTTTT) n.5875_5888delinsACATGGGAATTTTT | |
X | g.72579718_72579730del | CA2436816976 | PHKA1 | c.*1273_*1285del (n.*1273_*1285del) n.5875_5887del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72579719A>G | CA2694085480 | PHKA1 | c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.5885T>C | gnomAD v4 |