UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.72495167T>A | CA413639993 | HDAC8 | c.438-20438A>T (n.438-20438A>T) c.539A>T (p.His180Leu) c.266A>T (p.His89Leu) c.*237A>T (n.*237A>T) c.380A>T (p.His127Leu) n.625A>T c.314A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.626A>T n.594A>T c.283A>T c.438-30436A>T (n.438-30436A>T) n.322A>T c.135-30436A>T (n.135-30436A>T) c.476A>T (p.His159Leu) c.164A>T (p.His55Leu) c.459A>T n.463A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.438-4161A>T (n.438-4161A>T) c.477A>T (n.477A>T) c.13A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.165-30436A>T (n.165-30436A>T) c.164+76890A>T (n.164+76890A>T) n.479A>T n.739A>T c.552-30436A>T (n.552-30436A>T) c.152A>T (p.His51Leu) c.-233A>T (n.-233A>T) n.601A>T | |
| X | g.72495167T>C | CA261206 | HDAC8 | c.438-20438A>G (n.438-20438A>G) c.539A>G (p.His180Arg) c.266A>G (p.His89Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) c.380A>G (p.His127Arg) n.625A>G c.314A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.626A>G n.594A>G c.283A>G c.438-30436A>G (n.438-30436A>G) n.322A>G c.135-30436A>G (n.135-30436A>G) c.476A>G (p.His159Arg) c.164A>G (p.His55Arg) c.459A>G n.463A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.438-4161A>G (n.438-4161A>G) c.477A>G (n.477A>G) c.13A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.165-30436A>G (n.165-30436A>G) c.164+76890A>G (n.164+76890A>G) n.479A>G n.739A>G c.552-30436A>G (n.552-30436A>G) c.152A>G (p.His51Arg) c.-233A>G (n.-233A>G) n.601A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.72495167T>G | CA413639996 | HDAC8 | c.438-20438A>C (n.438-20438A>C) c.539A>C (p.His180Pro) c.266A>C (p.His89Pro) c.*237A>C (n.*237A>C) c.380A>C (p.His127Pro) n.625A>C c.314A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.626A>C n.594A>C c.283A>C c.438-30436A>C (n.438-30436A>C) n.322A>C c.135-30436A>C (n.135-30436A>C) c.476A>C (p.His159Pro) c.164A>C (p.His55Pro) c.459A>C n.463A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.438-4161A>C (n.438-4161A>C) c.477A>C (n.477A>C) c.13A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.165-30436A>C (n.165-30436A>C) c.164+76890A>C (n.164+76890A>C) n.479A>C n.739A>C c.552-30436A>C (n.552-30436A>C) c.152A>C (p.His51Pro) c.-233A>C (n.-233A>C) n.601A>C | |
| X | g.72495167T= | CA2436790758 | HDAC8 | c.438-20438A= (n.438-20438A=) c.539A= (p.His180=) c.266A= (p.His89=) c.*237A= (n.*237A=) c.380A= (p.His127=) n.625A= c.314A= c.*370A= (n.*370A=) n.626A= n.594A= c.283A= c.438-30436A= (n.438-30436A=) n.322A= c.135-30436A= (n.135-30436A=) c.476A= (p.His159=) c.164A= (p.His55=) c.459A= n.463A= c.*96A= (n.*96A=) c.438-4161A= (n.438-4161A=) c.477A= (n.477A=) c.13A= c.397A= (p.Thr133=) c.165-30436A= (n.165-30436A=) c.164+76890A= (n.164+76890A=) n.479A= n.739A= c.552-30436A= (n.552-30436A=) c.152A= (p.His51=) c.-233A= (n.-233A=) n.601A= | |
| X | g.72495168G>A | CA413639997 | HDAC8 | c.438-20439C>T (n.438-20439C>T) c.538C>T (p.His180Tyr) c.265C>T (p.His89Tyr) c.*236C>T (n.*236C>T) c.379C>T (p.His127Tyr) n.624C>T c.313C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.625C>T n.593C>T c.282C>T c.438-30437C>T (n.438-30437C>T) n.321C>T c.135-30437C>T (n.135-30437C>T) c.475C>T (p.His159Tyr) c.163C>T (p.His55Tyr) c.458C>T n.462C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.438-4162C>T (n.438-4162C>T) c.476C>T (n.476C>T) c.12C>T c.396C>T (p.Cys132=) c.165-30437C>T (n.165-30437C>T) c.164+76889C>T (n.164+76889C>T) n.478C>T n.738C>T c.552-30437C>T (n.552-30437C>T) c.151C>T (p.His51Tyr) c.-234C>T (n.-234C>T) n.600C>T | |
| X | g.72495168G>C | CA413639998 | HDAC8 | c.438-20439C>G (n.438-20439C>G) c.538C>G (p.His180Asp) c.265C>G (p.His89Asp) c.*236C>G (n.*236C>G) c.379C>G (p.His127Asp) n.624C>G c.313C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.625C>G n.593C>G c.282C>G c.438-30437C>G (n.438-30437C>G) n.321C>G c.135-30437C>G (n.135-30437C>G) c.475C>G (p.His159Asp) c.163C>G (p.His55Asp) c.458C>G n.462C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.438-4162C>G (n.438-4162C>G) c.476C>G (n.476C>G) c.12C>G c.396C>G (p.Cys132Trp) c.165-30437C>G (n.165-30437C>G) c.164+76889C>G (n.164+76889C>G) n.478C>G n.738C>G c.552-30437C>G (n.552-30437C>G) c.151C>G (p.His51Asp) c.-234C>G (n.-234C>G) n.600C>G | |
| X | g.72495168G>T | CA413639999 | HDAC8 | c.438-20439C>A (n.438-20439C>A) c.538C>A (p.His180Asn) c.265C>A (p.His89Asn) c.*236C>A (n.*236C>A) c.379C>A (p.His127Asn) n.624C>A c.313C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.625C>A n.593C>A c.282C>A c.438-30437C>A (n.438-30437C>A) n.321C>A c.135-30437C>A (n.135-30437C>A) c.475C>A (p.His159Asn) c.163C>A (p.His55Asn) c.458C>A n.462C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.438-4162C>A (n.438-4162C>A) c.476C>A (n.476C>A) c.12C>A c.396C>A (p.Cys132Ter) c.165-30437C>A (n.165-30437C>A) c.164+76889C>A (n.164+76889C>A) n.478C>A n.738C>A c.552-30437C>A (n.552-30437C>A) c.151C>A (p.His51Asn) c.-234C>A (n.-234C>A) n.600C>A | |
| X | g.72495169C>A | CA10450250 | HDAC8 | c.438-20440G>T (n.438-20440G>T) c.537G>T (p.Leu179=) c.264G>T (p.Leu88=) c.*235G>T (n.*235G>T) c.378G>T (p.Leu126=) n.623G>T c.312G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.624G>T n.592G>T c.281G>T c.438-30438G>T (n.438-30438G>T) n.320G>T c.135-30438G>T (n.135-30438G>T) c.474G>T (p.Leu158=) c.162G>T (p.Leu54=) c.457G>T n.461G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.438-4163G>T (n.438-4163G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.11G>T c.395G>T (p.Cys132Phe) c.165-30438G>T (n.165-30438G>T) c.164+76888G>T (n.164+76888G>T) n.477G>T n.737G>T c.552-30438G>T (n.552-30438G>T) c.150G>T (p.Leu50=) c.-235G>T (n.-235G>T) n.599G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72495169C= | CA2436790759 | HDAC8 | c.438-20440G= (n.438-20440G=) c.537G= (p.Leu179=) c.264G= (p.Leu88=) c.*235G= (n.*235G=) c.378G= (p.Leu126=) n.623G= c.312G= c.*368G= (n.*368G=) n.624G= n.592G= c.281G= c.438-30438G= (n.438-30438G=) n.320G= c.135-30438G= (n.135-30438G=) c.474G= (p.Leu158=) c.162G= (p.Leu54=) c.457G= n.461G= c.*94G= (n.*94G=) c.438-4163G= (n.438-4163G=) c.475G= (n.475G=) c.11G= c.395G= (p.Cys132=) c.165-30438G= (n.165-30438G=) c.164+76888G= (n.164+76888G=) n.477G= n.737G= c.552-30438G= (n.552-30438G=) c.150G= (p.Leu50=) c.-235G= (n.-235G=) n.599G= | |
| X | g.72495169C>G | CA516781283 | HDAC8 | c.438-20440G>C (n.438-20440G>C) c.537G>C (p.Leu179=) c.264G>C (p.Leu88=) c.*235G>C (n.*235G>C) c.378G>C (p.Leu126=) n.623G>C c.312G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.624G>C n.592G>C c.281G>C c.438-30438G>C (n.438-30438G>C) n.320G>C c.135-30438G>C (n.135-30438G>C) c.474G>C (p.Leu158=) c.162G>C (p.Leu54=) c.457G>C n.461G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.438-4163G>C (n.438-4163G>C) c.475G>C (n.475G>C) c.11G>C c.395G>C (p.Cys132Ser) c.165-30438G>C (n.165-30438G>C) c.164+76888G>C (n.164+76888G>C) n.477G>C n.737G>C c.552-30438G>C (n.552-30438G>C) c.150G>C (p.Leu50=) c.-235G>C (n.-235G>C) n.599G>C | |
| X | g.72495169C>T | CA516781281 | HDAC8 | c.438-20440G>A (n.438-20440G>A) c.537G>A (p.Leu179=) c.264G>A (p.Leu88=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.378G>A (p.Leu126=) n.623G>A c.312G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.624G>A n.592G>A c.281G>A c.438-30438G>A (n.438-30438G>A) n.320G>A c.135-30438G>A (n.135-30438G>A) c.474G>A (p.Leu158=) c.162G>A (p.Leu54=) c.457G>A n.461G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.438-4163G>A (n.438-4163G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.11G>A c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.165-30438G>A (n.165-30438G>A) c.164+76888G>A (n.164+76888G>A) n.477G>A n.737G>A c.552-30438G>A (n.552-30438G>A) c.150G>A (p.Leu50=) c.-235G>A (n.-235G>A) n.599G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72495170A>C | CA413640001 | HDAC8 | c.438-20441T>G (n.438-20441T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.*234T>G (n.*234T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.622T>G c.311T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.623T>G n.591T>G c.280T>G c.438-30439T>G (n.438-30439T>G) n.319T>G c.135-30439T>G (n.135-30439T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.456T>G n.460T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.438-4164T>G (n.438-4164T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.10T>G c.394T>G (p.Cys132Gly) c.165-30439T>G (n.165-30439T>G) c.164+76887T>G (n.164+76887T>G) n.476T>G n.736T>G c.552-30439T>G (n.552-30439T>G) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-236T>G (n.-236T>G) n.598T>G | |
| X | g.72495170A>G | CA413640002 | HDAC8 | c.438-20441T>C (n.438-20441T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.*234T>C (n.*234T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.622T>C c.311T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.623T>C n.591T>C c.280T>C c.438-30439T>C (n.438-30439T>C) n.319T>C c.135-30439T>C (n.135-30439T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.456T>C n.460T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.438-4164T>C (n.438-4164T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.10T>C c.394T>C (p.Cys132Arg) c.165-30439T>C (n.165-30439T>C) c.164+76887T>C (n.164+76887T>C) n.476T>C n.736T>C c.552-30439T>C (n.552-30439T>C) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-236T>C (n.-236T>C) n.598T>C | |
| X | g.72495170A>T | CA413640004 | HDAC8 | c.438-20441T>A (n.438-20441T>A) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.*234T>A (n.*234T>A) c.377T>A (p.Leu126Gln) n.622T>A c.311T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.623T>A n.591T>A c.280T>A c.438-30439T>A (n.438-30439T>A) n.319T>A c.135-30439T>A (n.135-30439T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.456T>A n.460T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.438-4164T>A (n.438-4164T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.10T>A c.394T>A (p.Cys132Ser) c.165-30439T>A (n.165-30439T>A) c.164+76887T>A (n.164+76887T>A) n.476T>A n.736T>A c.552-30439T>A (n.552-30439T>A) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.-236T>A (n.-236T>A) n.598T>A | gnomAD v4 |
| X | g.72495171G>A | CA516781291 | HDAC8 | c.438-20442C>T (n.438-20442C>T) c.535C>T (p.Leu179=) c.262C>T (p.Leu88=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.376C>T (p.Leu126=) n.621C>T c.310C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.622C>T n.590C>T c.279C>T c.438-30440C>T (n.438-30440C>T) n.318C>T c.135-30440C>T (n.135-30440C>T) c.472C>T (p.Leu158=) c.160C>T (p.Leu54=) c.455C>T n.459C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.438-4165C>T (n.438-4165C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.9C>T c.393C>T (p.Ile131=) c.165-30440C>T (n.165-30440C>T) c.164+76886C>T (n.164+76886C>T) n.475C>T n.735C>T c.552-30440C>T (n.552-30440C>T) c.148C>T (p.Leu50=) c.-237C>T (n.-237C>T) n.597C>T | |
| X | g.72495171G>C | CA413640007 | HDAC8 | c.438-20442C>G (n.438-20442C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.*233C>G (n.*233C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) n.621C>G c.310C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.622C>G n.590C>G c.279C>G c.438-30440C>G (n.438-30440C>G) n.318C>G c.135-30440C>G (n.135-30440C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.160C>G (p.Leu54Val) c.455C>G n.459C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.438-4165C>G (n.438-4165C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.9C>G c.393C>G (p.Ile131Met) c.165-30440C>G (n.165-30440C>G) c.164+76886C>G (n.164+76886C>G) n.475C>G n.735C>G c.552-30440C>G (n.552-30440C>G) c.148C>G (p.Leu50Val) c.-237C>G (n.-237C>G) n.597C>G | |
| X | g.72495171G>T | CA413640006 | HDAC8 | c.438-20442C>A (n.438-20442C>A) c.535C>A (p.Leu179Met) c.262C>A (p.Leu88Met) c.*233C>A (n.*233C>A) c.376C>A (p.Leu126Met) n.621C>A c.310C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.622C>A n.590C>A c.279C>A c.438-30440C>A (n.438-30440C>A) n.318C>A c.135-30440C>A (n.135-30440C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) c.160C>A (p.Leu54Met) c.455C>A n.459C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.438-4165C>A (n.438-4165C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.9C>A c.393C>A (p.Ile131=) c.165-30440C>A (n.165-30440C>A) c.164+76886C>A (n.164+76886C>A) n.475C>A n.735C>A c.552-30440C>A (n.552-30440C>A) c.148C>A (p.Leu50Met) c.-237C>A (n.-237C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72495172A>C | CA413640008 | HDAC8 | c.438-20443T>G (n.438-20443T>G) c.534T>G (p.Asp178Glu) c.261T>G (p.Asp87Glu) c.*232T>G (n.*232T>G) c.375T>G (p.Asp125Glu) n.620T>G c.309T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.621T>G n.589T>G c.278T>G c.438-30441T>G (n.438-30441T>G) n.317T>G c.135-30441T>G (n.135-30441T>G) c.471T>G (p.Asp157Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) c.454T>G n.458T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.438-4166T>G (n.438-4166T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.8T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) c.165-30441T>G (n.165-30441T>G) c.164+76885T>G (n.164+76885T>G) n.474T>G n.734T>G c.552-30441T>G (n.552-30441T>G) c.147T>G (p.Asp49Glu) c.-238T>G (n.-238T>G) n.596T>G | |
| X | g.72495172A>G | CA516781298 | HDAC8 | c.438-20443T>C (n.438-20443T>C) c.534T>C (p.Asp178=) c.261T>C (p.Asp87=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.375T>C (p.Asp125=) n.620T>C c.309T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.621T>C n.589T>C c.278T>C c.438-30441T>C (n.438-30441T>C) n.317T>C c.135-30441T>C (n.135-30441T>C) c.471T>C (p.Asp157=) c.159T>C (p.Asp53=) c.454T>C n.458T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.438-4166T>C (n.438-4166T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.8T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) c.165-30441T>C (n.165-30441T>C) c.164+76885T>C (n.164+76885T>C) n.474T>C n.734T>C c.552-30441T>C (n.552-30441T>C) c.147T>C (p.Asp49=) c.-238T>C (n.-238T>C) n.596T>C | |
| X | g.72495172A>T | CA413640010 | HDAC8 | c.438-20443T>A (n.438-20443T>A) c.534T>A (p.Asp178Glu) c.261T>A (p.Asp87Glu) c.*232T>A (n.*232T>A) c.375T>A (p.Asp125Glu) n.620T>A c.309T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.621T>A n.589T>A c.278T>A c.438-30441T>A (n.438-30441T>A) n.317T>A c.135-30441T>A (n.135-30441T>A) c.471T>A (p.Asp157Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) c.454T>A n.458T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.438-4166T>A (n.438-4166T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.8T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) c.165-30441T>A (n.165-30441T>A) c.164+76885T>A (n.164+76885T>A) n.474T>A n.734T>A c.552-30441T>A (n.552-30441T>A) c.147T>A (p.Asp49Glu) c.-238T>A (n.-238T>A) n.596T>A | |
| X | g.72495173T>A | CA413640012 | HDAC8 | c.438-20444A>T (n.438-20444A>T) c.533A>T (p.Asp178Val) c.260A>T (p.Asp87Val) c.*231A>T (n.*231A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) n.619A>T c.308A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.620A>T n.588A>T c.277A>T c.438-30442A>T (n.438-30442A>T) n.316A>T c.135-30442A>T (n.135-30442A>T) c.470A>T (p.Asp157Val) c.158A>T (p.Asp53Val) c.453A>T n.457A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.438-4167A>T (n.438-4167A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.7A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) c.165-30442A>T (n.165-30442A>T) c.164+76884A>T (n.164+76884A>T) n.473A>T n.733A>T c.552-30442A>T (n.552-30442A>T) c.146A>T (p.Asp49Val) c.-239A>T (n.-239A>T) n.595A>T | |
| X | g.72495173T>C | CA413640013 | HDAC8 | c.438-20444A>G (n.438-20444A>G) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) n.619A>G c.308A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.620A>G n.588A>G c.277A>G c.438-30442A>G (n.438-30442A>G) n.316A>G c.135-30442A>G (n.135-30442A>G) c.470A>G (p.Asp157Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.453A>G n.457A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.438-4167A>G (n.438-4167A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.7A>G c.391A>G (p.Ile131Val) c.165-30442A>G (n.165-30442A>G) c.164+76884A>G (n.164+76884A>G) n.473A>G n.733A>G c.552-30442A>G (n.552-30442A>G) c.146A>G (p.Asp49Gly) c.-239A>G (n.-239A>G) n.595A>G | |
| X | g.72495173T>G | CA413640015 | HDAC8 | c.438-20444A>C (n.438-20444A>C) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) n.619A>C c.308A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.620A>C n.588A>C c.277A>C c.438-30442A>C (n.438-30442A>C) n.316A>C c.135-30442A>C (n.135-30442A>C) c.470A>C (p.Asp157Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.453A>C n.457A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.438-4167A>C (n.438-4167A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.7A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) c.165-30442A>C (n.165-30442A>C) c.164+76884A>C (n.164+76884A>C) n.473A>C n.733A>C c.552-30442A>C (n.552-30442A>C) c.146A>C (p.Asp49Ala) c.-239A>C (n.-239A>C) n.595A>C | |
| X | g.72495174C>A | CA413640017 | HDAC8 | c.438-20445G>T (n.438-20445G>T) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.*230G>T (n.*230G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.618G>T c.307G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.619G>T n.587G>T c.276G>T c.438-30443G>T (n.438-30443G>T) n.315G>T c.135-30443G>T (n.135-30443G>T) c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.452G>T n.456G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.438-4168G>T (n.438-4168G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.6G>T c.390G>T (p.Trp130Cys) c.165-30443G>T (n.165-30443G>T) c.164+76883G>T (n.164+76883G>T) n.472G>T n.732G>T c.552-30443G>T (n.552-30443G>T) c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.-240G>T (n.-240G>T) n.594G>T | |
| X | g.72495174C>G | CA413640018 | HDAC8 | c.438-20445G>C (n.438-20445G>C) c.532G>C (p.Asp178His) c.259G>C (p.Asp87His) c.*230G>C (n.*230G>C) c.373G>C (p.Asp125His) n.618G>C c.307G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.619G>C n.587G>C c.276G>C c.438-30443G>C (n.438-30443G>C) n.315G>C c.135-30443G>C (n.135-30443G>C) c.469G>C (p.Asp157His) c.157G>C (p.Asp53His) c.452G>C n.456G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.438-4168G>C (n.438-4168G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.6G>C c.390G>C (p.Trp130Cys) c.165-30443G>C (n.165-30443G>C) c.164+76883G>C (n.164+76883G>C) n.472G>C n.732G>C c.552-30443G>C (n.552-30443G>C) c.145G>C (p.Asp49His) c.-240G>C (n.-240G>C) n.594G>C | |
| X | g.72495174C>T | CA413640020 | HDAC8 | c.438-20445G>A (n.438-20445G>A) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) n.618G>A c.307G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.619G>A n.587G>A c.276G>A c.438-30443G>A (n.438-30443G>A) n.315G>A c.135-30443G>A (n.135-30443G>A) c.469G>A (p.Asp157Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) c.452G>A n.456G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.438-4168G>A (n.438-4168G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.6G>A c.390G>A (p.Trp130Ter) c.165-30443G>A (n.165-30443G>A) c.164+76883G>A (n.164+76883G>A) n.472G>A n.732G>A c.552-30443G>A (n.552-30443G>A) c.145G>A (p.Asp49Asn) c.-240G>A (n.-240G>A) n.594G>A | |
| X | g.72495175C>A | CA413640021 | HDAC8 | c.438-20446G>T (n.438-20446G>T) c.531G>T (p.Leu177Phe) c.258G>T (p.Leu86Phe) c.*229G>T (n.*229G>T) c.372G>T (p.Leu124Phe) n.617G>T c.306G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.618G>T n.586G>T c.275G>T c.438-30444G>T (n.438-30444G>T) n.314G>T c.135-30444G>T (n.135-30444G>T) c.468G>T (p.Leu156Phe) c.156G>T (p.Leu52Phe) c.451G>T n.455G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.438-4169G>T (n.438-4169G>T) c.469G>T (n.469G>T) c.5G>T c.389G>T (p.Trp130Leu) c.165-30444G>T (n.165-30444G>T) c.164+76882G>T (n.164+76882G>T) n.471G>T n.731G>T c.552-30444G>T (n.552-30444G>T) c.144G>T (p.Leu48Phe) c.-241G>T (n.-241G>T) n.593G>T | |
| X | g.72495175C>G | CA413640023 | HDAC8 | c.438-20446G>C (n.438-20446G>C) c.531G>C (p.Leu177Phe) c.258G>C (p.Leu86Phe) c.*229G>C (n.*229G>C) c.372G>C (p.Leu124Phe) n.617G>C c.306G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.618G>C n.586G>C c.275G>C c.438-30444G>C (n.438-30444G>C) n.314G>C c.135-30444G>C (n.135-30444G>C) c.468G>C (p.Leu156Phe) c.156G>C (p.Leu52Phe) c.451G>C n.455G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.438-4169G>C (n.438-4169G>C) c.469G>C (n.469G>C) c.5G>C c.389G>C (p.Trp130Ser) c.165-30444G>C (n.165-30444G>C) c.164+76882G>C (n.164+76882G>C) n.471G>C n.731G>C c.552-30444G>C (n.552-30444G>C) c.144G>C (p.Leu48Phe) c.-241G>C (n.-241G>C) n.593G>C | |
| X | g.72495175C>T | CA516781314 | HDAC8 | c.438-20446G>A (n.438-20446G>A) c.531G>A (p.Leu177=) c.258G>A (p.Leu86=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.372G>A (p.Leu124=) n.617G>A c.306G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.618G>A n.586G>A c.275G>A c.438-30444G>A (n.438-30444G>A) n.314G>A c.135-30444G>A (n.135-30444G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.156G>A (p.Leu52=) c.451G>A n.455G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.438-4169G>A (n.438-4169G>A) c.469G>A (n.469G>A) c.5G>A c.389G>A (p.Trp130Ter) c.165-30444G>A (n.165-30444G>A) c.164+76882G>A (n.164+76882G>A) n.471G>A n.731G>A c.552-30444G>A (n.552-30444G>A) c.144G>A (p.Leu48=) c.-241G>A (n.-241G>A) n.593G>A | |
| X | g.72495176A>C | CA413640025 | HDAC8 | c.438-20447T>G (n.438-20447T>G) c.530T>G (p.Leu177Trp) c.257T>G (p.Leu86Trp) c.*228T>G (n.*228T>G) c.371T>G (p.Leu124Trp) n.616T>G c.305T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.617T>G n.585T>G c.274T>G c.438-30445T>G (n.438-30445T>G) n.313T>G c.135-30445T>G (n.135-30445T>G) c.467T>G (p.Leu156Trp) c.155T>G (p.Leu52Trp) c.450T>G n.454T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.438-4170T>G (n.438-4170T>G) c.468T>G (n.468T>G) c.4T>G c.388T>G (p.Trp130Gly) c.165-30445T>G (n.165-30445T>G) c.164+76881T>G (n.164+76881T>G) n.470T>G n.730T>G c.552-30445T>G (n.552-30445T>G) c.143T>G (p.Leu48Trp) c.-242T>G (n.-242T>G) n.592T>G | |
| X | g.72495176A>G | CA413640027 | HDAC8 | c.438-20447T>C (n.438-20447T>C) c.530T>C (p.Leu177Ser) c.257T>C (p.Leu86Ser) c.*228T>C (n.*228T>C) c.371T>C (p.Leu124Ser) n.616T>C c.305T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.617T>C n.585T>C c.274T>C c.438-30445T>C (n.438-30445T>C) n.313T>C c.135-30445T>C (n.135-30445T>C) c.467T>C (p.Leu156Ser) c.155T>C (p.Leu52Ser) c.450T>C n.454T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.438-4170T>C (n.438-4170T>C) c.468T>C (n.468T>C) c.4T>C c.388T>C (p.Trp130Arg) c.165-30445T>C (n.165-30445T>C) c.164+76881T>C (n.164+76881T>C) n.470T>C n.730T>C c.552-30445T>C (n.552-30445T>C) c.143T>C (p.Leu48Ser) c.-242T>C (n.-242T>C) n.592T>C | |
| X | g.72495176A>T | CA413640028 | HDAC8 | c.438-20447T>A (n.438-20447T>A) c.530T>A (p.Leu177Ter) c.257T>A (p.Leu86Ter) c.*228T>A (n.*228T>A) c.371T>A (p.Leu124Ter) n.616T>A c.305T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.617T>A n.585T>A c.274T>A c.438-30445T>A (n.438-30445T>A) n.313T>A c.135-30445T>A (n.135-30445T>A) c.467T>A (p.Leu156Ter) c.155T>A (p.Leu52Ter) c.450T>A n.454T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.438-4170T>A (n.438-4170T>A) c.468T>A (n.468T>A) c.4T>A c.388T>A (p.Trp130Arg) c.165-30445T>A (n.165-30445T>A) c.164+76881T>A (n.164+76881T>A) n.470T>A n.730T>A c.552-30445T>A (n.552-30445T>A) c.143T>A (p.Leu48Ter) c.-242T>A (n.-242T>A) n.592T>A | |
| X | g.72495177A>C | CA413640032 | HDAC8 | c.438-20448T>G (n.438-20448T>G) c.529T>G (p.Leu177Val) c.256T>G (p.Leu86Val) c.*227T>G (n.*227T>G) c.370T>G (p.Leu124Val) n.615T>G c.304T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.616T>G n.584T>G c.273T>G c.438-30446T>G (n.438-30446T>G) n.312T>G c.135-30446T>G (n.135-30446T>G) c.466T>G (p.Leu156Val) c.154T>G (p.Leu52Val) c.449T>G n.453T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.438-4171T>G (n.438-4171T>G) c.467T>G (n.467T>G) c.3T>G c.387T>G (p.Ile129Met) c.165-30446T>G (n.165-30446T>G) c.164+76880T>G (n.164+76880T>G) n.469T>G n.729T>G c.552-30446T>G (n.552-30446T>G) c.142T>G (p.Leu48Val) c.-243T>G (n.-243T>G) n.591T>G | |
| X | g.72495177A>G | CA516781323 | HDAC8 | c.438-20448T>C (n.438-20448T>C) c.529T>C (p.Leu177=) c.256T>C (p.Leu86=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.370T>C (p.Leu124=) n.615T>C c.304T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.616T>C n.584T>C c.273T>C c.438-30446T>C (n.438-30446T>C) n.312T>C c.135-30446T>C (n.135-30446T>C) c.466T>C (p.Leu156=) c.154T>C (p.Leu52=) c.449T>C n.453T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.438-4171T>C (n.438-4171T>C) c.467T>C (n.467T>C) c.3T>C c.387T>C (p.Ile129=) c.165-30446T>C (n.165-30446T>C) c.164+76880T>C (n.164+76880T>C) n.469T>C n.729T>C c.552-30446T>C (n.552-30446T>C) c.142T>C (p.Leu48=) c.-243T>C (n.-243T>C) n.591T>C | |
| X | g.72495177A>T | CA413640030 | HDAC8 | c.438-20448T>A (n.438-20448T>A) c.529T>A (p.Leu177Met) c.256T>A (p.Leu86Met) c.*227T>A (n.*227T>A) c.370T>A (p.Leu124Met) n.615T>A c.304T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.616T>A n.584T>A c.273T>A c.438-30446T>A (n.438-30446T>A) n.312T>A c.135-30446T>A (n.135-30446T>A) c.466T>A (p.Leu156Met) c.154T>A (p.Leu52Met) c.449T>A n.453T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.438-4171T>A (n.438-4171T>A) c.467T>A (n.467T>A) c.3T>A c.387T>A (p.Ile129=) c.165-30446T>A (n.165-30446T>A) c.164+76880T>A (n.164+76880T>A) n.469T>A n.729T>A c.552-30446T>A (n.552-30446T>A) c.142T>A (p.Leu48Met) c.-243T>A (n.-243T>A) n.591T>A | |
| X | g.72495178A>C | CA413640033 | HDAC8 | c.438-20449T>G (n.438-20449T>G) c.528T>G (p.Asp176Glu) c.255T>G (p.Asp85Glu) c.*226T>G (n.*226T>G) c.369T>G (p.Asp123Glu) n.614T>G c.303T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.615T>G n.583T>G c.272T>G c.438-30447T>G (n.438-30447T>G) n.311T>G c.135-30447T>G (n.135-30447T>G) c.465T>G (p.Asp155Glu) c.153T>G (p.Asp51Glu) c.448T>G n.452T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.438-4172T>G (n.438-4172T>G) c.466T>G (n.466T>G) c.2T>G c.386T>G (p.Ile129Ser) c.165-30447T>G (n.165-30447T>G) c.164+76879T>G (n.164+76879T>G) n.468T>G n.728T>G c.552-30447T>G (n.552-30447T>G) c.141T>G (p.Asp47Glu) c.-244T>G (n.-244T>G) n.590T>G | |
| X | g.72495178A>G | CA516781328 | HDAC8 | c.438-20449T>C (n.438-20449T>C) c.528T>C (p.Asp176=) c.255T>C (p.Asp85=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.369T>C (p.Asp123=) n.614T>C c.303T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.615T>C n.583T>C c.272T>C c.438-30447T>C (n.438-30447T>C) n.311T>C c.135-30447T>C (n.135-30447T>C) c.465T>C (p.Asp155=) c.153T>C (p.Asp51=) c.448T>C n.452T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.438-4172T>C (n.438-4172T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.2T>C c.386T>C (p.Ile129Thr) c.165-30447T>C (n.165-30447T>C) c.164+76879T>C (n.164+76879T>C) n.468T>C n.728T>C c.552-30447T>C (n.552-30447T>C) c.141T>C (p.Asp47=) c.-244T>C (n.-244T>C) n.590T>C | |
| X | g.72495178A>T | CA413640034 | HDAC8 | c.438-20449T>A (n.438-20449T>A) c.528T>A (p.Asp176Glu) c.255T>A (p.Asp85Glu) c.*226T>A (n.*226T>A) c.369T>A (p.Asp123Glu) n.614T>A c.303T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.615T>A n.583T>A c.272T>A c.438-30447T>A (n.438-30447T>A) n.311T>A c.135-30447T>A (n.135-30447T>A) c.465T>A (p.Asp155Glu) c.153T>A (p.Asp51Glu) c.448T>A n.452T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.438-4172T>A (n.438-4172T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.2T>A c.386T>A (p.Ile129Asn) c.165-30447T>A (n.165-30447T>A) c.164+76879T>A (n.164+76879T>A) n.468T>A n.728T>A c.552-30447T>A (n.552-30447T>A) c.141T>A (p.Asp47Glu) c.-244T>A (n.-244T>A) n.590T>A | |
| X | g.72495179T>A | CA413640036 | HDAC8 | c.438-20450A>T (n.438-20450A>T) c.527A>T (p.Asp176Val) c.254A>T (p.Asp85Val) c.*225A>T (n.*225A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) n.613A>T c.302A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.614A>T n.582A>T c.271A>T c.438-30448A>T (n.438-30448A>T) n.310A>T c.135-30448A>T (n.135-30448A>T) c.464A>T (p.Asp155Val) c.152A>T (p.Asp51Val) c.447A>T n.451A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.438-4173A>T (n.438-4173A>T) c.465A>T (n.465A>T) c.1A>T c.385A>T (p.Ile129Phe) c.165-30448A>T (n.165-30448A>T) c.164+76878A>T (n.164+76878A>T) n.467A>T n.727A>T c.552-30448A>T (n.552-30448A>T) c.140A>T (p.Asp47Val) c.-245A>T (n.-245A>T) n.589A>T | |
| X | g.72495179T>C | CA16043715 | HDAC8 | c.438-20450A>G (n.438-20450A>G) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.613A>G c.302A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.614A>G n.582A>G c.271A>G c.438-30448A>G (n.438-30448A>G) n.310A>G c.135-30448A>G (n.135-30448A>G) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.152A>G (p.Asp51Gly) c.447A>G n.451A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.438-4173A>G (n.438-4173A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.1A>G c.385A>G (p.Ile129Val) c.165-30448A>G (n.165-30448A>G) c.164+76878A>G (n.164+76878A>G) n.467A>G n.727A>G c.552-30448A>G (n.552-30448A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.-245A>G (n.-245A>G) n.589A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.72495179T>G | CA413640039 | HDAC8 | c.438-20450A>C (n.438-20450A>C) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.*225A>C (n.*225A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.613A>C c.302A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.614A>C n.582A>C c.271A>C c.438-30448A>C (n.438-30448A>C) n.310A>C c.135-30448A>C (n.135-30448A>C) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.152A>C (p.Asp51Ala) c.447A>C n.451A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.438-4173A>C (n.438-4173A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.1A>C c.385A>C (p.Ile129Leu) c.165-30448A>C (n.165-30448A>C) c.164+76878A>C (n.164+76878A>C) n.467A>C n.727A>C c.552-30448A>C (n.552-30448A>C) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.-245A>C (n.-245A>C) n.589A>C | |
| X | g.72495179T= | CA2436790760 | HDAC8 | c.438-20450A= (n.438-20450A=) c.527A= (p.Asp176=) c.254A= (p.Asp85=) c.*225A= (n.*225A=) c.368A= (p.Asp123=) n.613A= c.302A= c.*358A= (n.*358A=) n.614A= n.582A= c.271A= c.438-30448A= (n.438-30448A=) n.310A= c.135-30448A= (n.135-30448A=) c.464A= (p.Asp155=) c.152A= (p.Asp51=) c.447A= n.451A= c.*84A= (n.*84A=) c.438-4173A= (n.438-4173A=) c.465A= (n.465A=) c.1A= c.385A= (p.Ile129=) c.165-30448A= (n.165-30448A=) c.164+76878A= (n.164+76878A=) n.467A= n.727A= c.552-30448A= (n.552-30448A=) c.140A= (p.Asp47=) c.-245A= (n.-245A=) n.589A= | |
| X | g.72495180C>A | CA413640040 | HDAC8 | c.438-20451G>T (n.438-20451G>T) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.*224G>T (n.*224G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.612G>T c.301G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.613G>T n.581G>T c.270G>T c.438-30449G>T (n.438-30449G>T) n.309G>T c.135-30449G>T (n.135-30449G>T) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.446G>T n.450G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.438-4174G>T (n.438-4174G>T) c.464G>T (n.464G>T) c.384G>T (p.Trp128Cys) c.165-30449G>T (n.165-30449G>T) c.164+76877G>T (n.164+76877G>T) n.466G>T n.726G>T c.552-30449G>T (n.552-30449G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.-246G>T (n.-246G>T) n.588G>T | |
| X | g.72495180C>G | CA413640041 | HDAC8 | c.438-20451G>C (n.438-20451G>C) c.526G>C (p.Asp176His) c.253G>C (p.Asp85His) c.*224G>C (n.*224G>C) c.367G>C (p.Asp123His) n.612G>C c.301G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.613G>C n.581G>C c.270G>C c.438-30449G>C (n.438-30449G>C) n.309G>C c.135-30449G>C (n.135-30449G>C) c.463G>C (p.Asp155His) c.151G>C (p.Asp51His) c.446G>C n.450G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.438-4174G>C (n.438-4174G>C) c.464G>C (n.464G>C) c.384G>C (p.Trp128Cys) c.165-30449G>C (n.165-30449G>C) c.164+76877G>C (n.164+76877G>C) n.466G>C n.726G>C c.552-30449G>C (n.552-30449G>C) c.139G>C (p.Asp47His) c.-246G>C (n.-246G>C) n.588G>C | |
| X | g.72495180C>T | CA413640043 | HDAC8 | c.438-20451G>A (n.438-20451G>A) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.*224G>A (n.*224G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.612G>A c.301G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.613G>A n.581G>A c.270G>A c.438-30449G>A (n.438-30449G>A) n.309G>A c.135-30449G>A (n.135-30449G>A) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.151G>A (p.Asp51Asn) c.446G>A n.450G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.438-4174G>A (n.438-4174G>A) c.464G>A (n.464G>A) c.384G>A (p.Trp128Ter) c.165-30449G>A (n.165-30449G>A) c.164+76877G>A (n.164+76877G>A) n.466G>A n.726G>A c.552-30449G>A (n.552-30449G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.-246G>A (n.-246G>A) n.588G>A | |
| X | g.72495181del | CA2694085133 | HDAC8 | c.438-20451del (n.438-20451del) c.526del (p.Asp176IlefsTer10) c.526del (p.Asp176IlefsTer18) c.253del (p.Asp85IlefsTer10) c.*224del (n.*224del) c.367del (p.Asp123IlefsTer?) n.612del c.301del c.*357del (n.*357del) n.613del n.581del c.270del c.526del (p.Asp176IlefsTer19) c.438-30449del (n.438-30449del) n.309del c.135-30449del (n.135-30449del) c.463del (p.Asp155IlefsTer10) c.526del (p.Asp176IlefsTer17) c.151del (p.Asp51IlefsTer10) c.446del n.450del c.526del (p.Asp176IlefsTer?) c.*83del (n.*83del) c.438-4174del (n.438-4174del) c.464del (n.464del) c.384del (p.Trp128Ter) c.165-30449del (n.165-30449del) c.253del (p.Asp85IlefsTer18) c.164+76877del (n.164+76877del) n.466del n.726del c.367del (p.Asp123IlefsTer10) c.552-30449del (n.552-30449del) c.367del (p.Asp123IlefsTer18) c.139del (p.Asp47IlefsTer10) c.-246del (n.-246del) n.588del | gnomAD v4 |
| X | g.72495181C>A | CA516781342 | HDAC8 | c.438-20452G>T (n.438-20452G>T) c.525G>T (p.Val175=) c.252G>T (p.Val84=) c.*223G>T (n.*223G>T) c.366G>T (p.Val122=) n.611G>T c.300G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.612G>T n.580G>T c.269G>T c.438-30450G>T (n.438-30450G>T) n.308G>T c.135-30450G>T (n.135-30450G>T) c.462G>T (p.Val154=) c.150G>T (p.Val50=) c.445G>T n.449G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.438-4175G>T (n.438-4175G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.383G>T (p.Trp128Leu) c.165-30450G>T (n.165-30450G>T) c.164+76876G>T (n.164+76876G>T) n.465G>T n.725G>T c.552-30450G>T (n.552-30450G>T) c.138G>T (p.Val46=) c.-247G>T (n.-247G>T) n.587G>T | |
| X | g.72495181C>G | CA516781344 | HDAC8 | c.438-20452G>C (n.438-20452G>C) c.525G>C (p.Val175=) c.252G>C (p.Val84=) c.*223G>C (n.*223G>C) c.366G>C (p.Val122=) n.611G>C c.300G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.612G>C n.580G>C c.269G>C c.438-30450G>C (n.438-30450G>C) n.308G>C c.135-30450G>C (n.135-30450G>C) c.462G>C (p.Val154=) c.150G>C (p.Val50=) c.445G>C n.449G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.438-4175G>C (n.438-4175G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.383G>C (p.Trp128Ser) c.165-30450G>C (n.165-30450G>C) c.164+76876G>C (n.164+76876G>C) n.465G>C n.725G>C c.552-30450G>C (n.552-30450G>C) c.138G>C (p.Val46=) c.-247G>C (n.-247G>C) n.587G>C | |
| X | g.72495181C>T | CA516781346 | HDAC8 | c.438-20452G>A (n.438-20452G>A) c.525G>A (p.Val175=) c.252G>A (p.Val84=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.366G>A (p.Val122=) n.611G>A c.300G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.612G>A n.580G>A c.269G>A c.438-30450G>A (n.438-30450G>A) n.308G>A c.135-30450G>A (n.135-30450G>A) c.462G>A (p.Val154=) c.150G>A (p.Val50=) c.445G>A n.449G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.438-4175G>A (n.438-4175G>A) c.463G>A (n.463G>A) c.383G>A (p.Trp128Ter) c.165-30450G>A (n.165-30450G>A) c.164+76876G>A (n.164+76876G>A) n.465G>A n.725G>A c.552-30450G>A (n.552-30450G>A) c.138G>A (p.Val46=) c.-247G>A (n.-247G>A) n.587G>A | ClinVar |
| X | g.72495182A>C | CA413640045 | HDAC8 | c.438-20453T>G (n.438-20453T>G) c.524T>G (p.Val175Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) c.*222T>G (n.*222T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) n.610T>G c.299T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.611T>G n.579T>G c.268T>G c.438-30451T>G (n.438-30451T>G) n.307T>G c.135-30451T>G (n.135-30451T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.444T>G n.448T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.438-4176T>G (n.438-4176T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.382T>G (p.Trp128Gly) c.165-30451T>G (n.165-30451T>G) c.164+76875T>G (n.164+76875T>G) n.464T>G n.724T>G c.552-30451T>G (n.552-30451T>G) c.137T>G (p.Val46Gly) c.-248T>G (n.-248T>G) n.586T>G |