UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.72464635G>A | CA10450147 | HDAC8 | c.834C>T (p.Asn278=) c.756C>T (p.Asn252=) c.561C>T (p.Asn187=) c.*89C>T (n.*89C>T) n.920C>T c.609C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.921C>T n.889C>T c.828C>T (p.Asn276=) c.534C>T (p.Asn178=) c.78C>T (p.Asn26=) n.617C>T c.231C>T (p.Asn77=) c.771C>T (p.Asn257=) c.459C>T (p.Asn153=) c.940C>T c.469C>T n.758C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.772C>T (n.772C>T) c.211+24298C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.261C>T (p.Asn87=) c.164+107422C>T (n.164+107422C>T) n.1034C>T c.675C>T (p.Asn225=) c.648C>T (p.Asn216=) c.597C>T (p.Asn199=) c.447C>T (p.Asn149=) c.249C>T (p.Asn83=) n.896C>T n.774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72464635G>C | CA413643028 | HDAC8 | c.834C>G (p.Asn278Lys) c.756C>G (p.Asn252Lys) c.561C>G (p.Asn187Lys) c.*89C>G (n.*89C>G) n.920C>G c.609C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.921C>G n.889C>G c.828C>G (p.Asn276Lys) c.534C>G (p.Asn178Lys) c.78C>G (p.Asn26Lys) n.617C>G c.231C>G (p.Asn77Lys) c.771C>G (p.Asn257Lys) c.459C>G (p.Asn153Lys) c.940C>G c.469C>G n.758C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.772C>G (n.772C>G) c.211+24298C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.261C>G (p.Asn87Lys) c.164+107422C>G (n.164+107422C>G) n.1034C>G c.675C>G (p.Asn225Lys) c.648C>G (p.Asn216Lys) c.597C>G (p.Asn199Lys) c.447C>G (p.Asn149Lys) c.249C>G (p.Asn83Lys) n.896C>G n.774C>G | |
| X | g.72464635G= | CA2436781195 | HDAC8 | c.834C= (p.Asn278=) c.756C= (p.Asn252=) c.561C= (p.Asn187=) c.*89C= (n.*89C=) n.920C= c.609C= c.*587C= (n.*587C=) n.921C= n.889C= c.828C= (p.Asn276=) c.534C= (p.Asn178=) c.78C= (p.Asn26=) n.617C= c.231C= (p.Asn77=) c.771C= (p.Asn257=) c.459C= (p.Asn153=) c.940C= c.469C= n.758C= c.*391C= (n.*391C=) c.*196C= (n.*196C=) c.*438C= (n.*438C=) c.772C= (n.772C=) c.211+24298C= c.*278C= (n.*278C=) c.261C= (p.Asn87=) c.164+107422C= (n.164+107422C=) n.1034C= c.675C= (p.Asn225=) c.648C= (p.Asn216=) c.597C= (p.Asn199=) c.447C= (p.Asn149=) c.249C= (p.Asn83=) n.896C= n.774C= | |
| X | g.72464635G>T | CA413643026 | HDAC8 | c.834C>A (p.Asn278Lys) c.756C>A (p.Asn252Lys) c.561C>A (p.Asn187Lys) c.*89C>A (n.*89C>A) n.920C>A c.609C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.921C>A n.889C>A c.828C>A (p.Asn276Lys) c.534C>A (p.Asn178Lys) c.78C>A (p.Asn26Lys) n.617C>A c.231C>A (p.Asn77Lys) c.771C>A (p.Asn257Lys) c.459C>A (p.Asn153Lys) c.940C>A c.469C>A n.758C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.772C>A (n.772C>A) c.211+24298C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.261C>A (p.Asn87Lys) c.164+107422C>A (n.164+107422C>A) n.1034C>A c.675C>A (p.Asn225Lys) c.648C>A (p.Asn216Lys) c.597C>A (p.Asn199Lys) c.447C>A (p.Asn149Lys) c.249C>A (p.Asn83Lys) n.896C>A n.774C>A | |
| X | g.72464636T>A | CA413643030 | HDAC8 | c.833A>T (p.Asn278Ile) c.755A>T (p.Asn252Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*88A>T (n.*88A>T) n.919A>T c.608A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.920A>T n.888A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.77A>T (p.Asn26Ile) n.616A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) c.939A>T c.468A>T n.757A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.211+24297A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.260A>T (p.Asn87Ile) c.164+107421A>T (n.164+107421A>T) n.1033A>T c.674A>T (p.Asn225Ile) c.647A>T (p.Asn216Ile) c.596A>T (p.Asn199Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.895A>T n.773A>T | |
| X | g.72464636T>C | CA413643032 | HDAC8 | c.833A>G (p.Asn278Ser) c.755A>G (p.Asn252Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*88A>G (n.*88A>G) n.919A>G c.608A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.920A>G n.888A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.77A>G (p.Asn26Ser) n.616A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) c.939A>G c.468A>G n.757A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.211+24297A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.260A>G (p.Asn87Ser) c.164+107421A>G (n.164+107421A>G) n.1033A>G c.674A>G (p.Asn225Ser) c.647A>G (p.Asn216Ser) c.596A>G (p.Asn199Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) n.895A>G n.773A>G | |
| X | g.72464636T>G | CA413643034 | HDAC8 | c.833A>C (p.Asn278Thr) c.755A>C (p.Asn252Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*88A>C (n.*88A>C) n.919A>C c.608A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.920A>C n.888A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.77A>C (p.Asn26Thr) n.616A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) c.939A>C c.468A>C n.757A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.211+24297A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.260A>C (p.Asn87Thr) c.164+107421A>C (n.164+107421A>C) n.1033A>C c.674A>C (p.Asn225Thr) c.647A>C (p.Asn216Thr) c.596A>C (p.Asn199Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) n.895A>C n.773A>C | |
| X | g.72464637T>A | CA413643036 | HDAC8 | c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*87A>T (n.*87A>T) n.918A>T c.607A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.919A>T n.887A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.615A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.938A>T c.467A>T n.756A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.211+24296A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.164+107420A>T (n.164+107420A>T) n.1032A>T c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.894A>T n.772A>T | |
| X | g.72464637T>C | CA413643037 | HDAC8 | c.832A>G (p.Asn278Asp) c.754A>G (p.Asn252Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*87A>G (n.*87A>G) n.918A>G c.607A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.919A>G n.887A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.76A>G (p.Asn26Asp) n.615A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) c.938A>G c.467A>G n.756A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.211+24296A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.259A>G (p.Asn87Asp) c.164+107420A>G (n.164+107420A>G) n.1032A>G c.673A>G (p.Asn225Asp) c.646A>G (p.Asn216Asp) c.595A>G (p.Asn199Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) c.247A>G (p.Asn83Asp) n.894A>G n.772A>G | |
| X | g.72464637T>G | CA413643038 | HDAC8 | c.832A>C (p.Asn278His) c.754A>C (p.Asn252His) c.559A>C (p.Asn187His) c.*87A>C (n.*87A>C) n.918A>C c.607A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.919A>C n.887A>C c.826A>C (p.Asn276His) c.532A>C (p.Asn178His) c.76A>C (p.Asn26His) n.615A>C c.229A>C (p.Asn77His) c.769A>C (p.Asn257His) c.457A>C (p.Asn153His) c.938A>C c.467A>C n.756A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.211+24296A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.259A>C (p.Asn87His) c.164+107420A>C (n.164+107420A>C) n.1032A>C c.673A>C (p.Asn225His) c.646A>C (p.Asn216His) c.595A>C (p.Asn199His) c.445A>C (p.Asn149His) c.247A>C (p.Asn83His) n.894A>C n.772A>C | |
| X | g.72464638A>C | CA413643039 | HDAC8 | c.831T>G (p.Phe277Leu) c.753T>G (p.Phe251Leu) c.558T>G (p.Phe186Leu) c.*86T>G (n.*86T>G) n.917T>G c.606T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.918T>G n.886T>G c.825T>G (p.Phe275Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) c.75T>G (p.Phe25Leu) n.614T>G c.228T>G (p.Phe76Leu) c.768T>G (p.Phe256Leu) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.937T>G c.466T>G n.755T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.769T>G (n.769T>G) c.211+24295T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.258T>G (p.Phe86Leu) c.164+107419T>G (n.164+107419T>G) n.1031T>G c.672T>G (p.Phe224Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) c.594T>G (p.Phe198Leu) c.444T>G (p.Phe148Leu) c.246T>G (p.Phe82Leu) n.893T>G n.771T>G | |
| X | g.72464638A>G | CA516779386 | HDAC8 | c.831T>C (p.Phe277=) c.753T>C (p.Phe251=) c.558T>C (p.Phe186=) c.*86T>C (n.*86T>C) n.917T>C c.606T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.918T>C n.886T>C c.825T>C (p.Phe275=) c.531T>C (p.Phe177=) c.75T>C (p.Phe25=) n.614T>C c.228T>C (p.Phe76=) c.768T>C (p.Phe256=) c.456T>C (p.Phe152=) c.937T>C c.466T>C n.755T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.769T>C (n.769T>C) c.211+24295T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.258T>C (p.Phe86=) c.164+107419T>C (n.164+107419T>C) n.1031T>C c.672T>C (p.Phe224=) c.645T>C (p.Phe215=) c.594T>C (p.Phe198=) c.444T>C (p.Phe148=) c.246T>C (p.Phe82=) n.893T>C n.771T>C | |
| X | g.72464638A>T | CA413643040 | HDAC8 | c.831T>A (p.Phe277Leu) c.753T>A (p.Phe251Leu) c.558T>A (p.Phe186Leu) c.*86T>A (n.*86T>A) n.917T>A c.606T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.918T>A n.886T>A c.825T>A (p.Phe275Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) c.75T>A (p.Phe25Leu) n.614T>A c.228T>A (p.Phe76Leu) c.768T>A (p.Phe256Leu) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.937T>A c.466T>A n.755T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.769T>A (n.769T>A) c.211+24295T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.258T>A (p.Phe86Leu) c.164+107419T>A (n.164+107419T>A) n.1031T>A c.672T>A (p.Phe224Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) c.594T>A (p.Phe198Leu) c.444T>A (p.Phe148Leu) c.246T>A (p.Phe82Leu) n.893T>A n.771T>A | ClinVar |
| X | g.72464640del | CA2579645100 | HDAC8 | c.831del (p.Phe277LeufsTer3) c.753del (p.Phe251LeufsTer3) c.558del (p.Phe186LeufsTer3) c.*86del (n.*86del) n.917del c.606del c.*584del (n.*584del) n.918del n.886del c.825del (p.Phe275LeufsTer3) c.531del (p.Phe177LeufsTer3) c.75del (p.Phe25LeufsTer3) n.614del c.228del (p.Phe76LeufsTer3) c.768del (p.Phe256LeufsTer3) c.456del (p.Phe152LeufsTer3) c.937del c.466del n.755del c.*388del (n.*388del) c.*193del (n.*193del) c.*435del (n.*435del) c.769del (n.769del) c.211+24295del c.*275del (n.*275del) c.258del (p.Phe86LeufsTer3) c.164+107419del (n.164+107419del) n.1031del c.672del (p.Phe224LeufsTer3) c.645del (p.Phe215LeufsTer3) c.594del (p.Phe198LeufsTer3) c.444del (p.Phe148LeufsTer3) c.246del (p.Phe82LeufsTer3) n.893del n.771del | |
| X | g.72464639A>C | CA413643042 | HDAC8 | c.830T>G (p.Phe277Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) c.*85T>G (n.*85T>G) n.916T>G c.605T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.917T>G n.885T>G c.824T>G (p.Phe275Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.74T>G (p.Phe25Cys) n.613T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.936T>G c.465T>G n.754T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.211+24294T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.164+107418T>G (n.164+107418T>G) n.1030T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) n.892T>G n.770T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.72464639A>G | CA413643044 | HDAC8 | c.830T>C (p.Phe277Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) c.*85T>C (n.*85T>C) n.916T>C c.605T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.917T>C n.885T>C c.824T>C (p.Phe275Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.74T>C (p.Phe25Ser) n.613T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.936T>C c.465T>C n.754T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.211+24294T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.164+107418T>C (n.164+107418T>C) n.1030T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) n.892T>C n.770T>C | |
| X | g.72464639A>T | CA413643045 | HDAC8 | c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.*85T>A (n.*85T>A) n.916T>A c.605T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.917T>A n.885T>A c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.74T>A (p.Phe25Tyr) n.613T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.936T>A c.465T>A n.754T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.211+24294T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.164+107418T>A (n.164+107418T>A) n.1030T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.892T>A n.770T>A | |
| X | g.72464640A>C | CA413643048 | HDAC8 | c.829T>G (p.Phe277Val) c.751T>G (p.Phe251Val) c.556T>G (p.Phe186Val) c.*84T>G (n.*84T>G) n.915T>G c.604T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.916T>G n.884T>G c.823T>G (p.Phe275Val) c.529T>G (p.Phe177Val) c.73T>G (p.Phe25Val) n.612T>G c.226T>G (p.Phe76Val) c.766T>G (p.Phe256Val) c.454T>G (p.Phe152Val) c.935T>G c.464T>G n.753T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.767T>G (n.767T>G) c.211+24293T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.256T>G (p.Phe86Val) c.164+107417T>G (n.164+107417T>G) n.1029T>G c.670T>G (p.Phe224Val) c.643T>G (p.Phe215Val) c.592T>G (p.Phe198Val) c.442T>G (p.Phe148Val) c.244T>G (p.Phe82Val) n.891T>G n.769T>G | |
| X | g.72464640A>G | CA413643049 | HDAC8 | c.829T>C (p.Phe277Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) c.*84T>C (n.*84T>C) n.915T>C c.604T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.916T>C n.884T>C c.823T>C (p.Phe275Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.73T>C (p.Phe25Leu) n.612T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.935T>C c.464T>C n.753T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.767T>C (n.767T>C) c.211+24293T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.164+107417T>C (n.164+107417T>C) n.1029T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.244T>C (p.Phe82Leu) n.891T>C n.769T>C | |
| X | g.72464640A>T | CA413643051 | HDAC8 | c.829T>A (p.Phe277Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) c.*84T>A (n.*84T>A) n.915T>A c.604T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.916T>A n.884T>A c.823T>A (p.Phe275Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.73T>A (p.Phe25Ile) n.612T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.935T>A c.464T>A n.753T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.767T>A (n.767T>A) c.211+24293T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.164+107417T>A (n.164+107417T>A) n.1029T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) n.891T>A n.769T>A | |
| X | g.72464641G>A | CA516779387 | HDAC8 | c.828C>T (p.Ser276=) c.750C>T (p.Ser250=) c.555C>T (p.Ser185=) c.*83C>T (n.*83C>T) n.914C>T c.603C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.915C>T n.883C>T c.822C>T (p.Ser274=) c.528C>T (p.Ser176=) c.72C>T (p.Ser24=) n.611C>T c.225C>T (p.Ser75=) c.765C>T (p.Ser255=) c.453C>T (p.Ser151=) c.934C>T c.463C>T n.752C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.766C>T (n.766C>T) c.211+24292C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.255C>T (p.Ser85=) c.164+107416C>T (n.164+107416C>T) n.1028C>T c.669C>T (p.Ser223=) c.642C>T (p.Ser214=) c.591C>T (p.Ser197=) c.441C>T (p.Ser147=) c.243C>T (p.Ser81=) n.890C>T n.768C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.72464641G>C | CA516779388 | HDAC8 | c.828C>G (p.Ser276=) c.750C>G (p.Ser250=) c.555C>G (p.Ser185=) c.*83C>G (n.*83C>G) n.914C>G c.603C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.915C>G n.883C>G c.822C>G (p.Ser274=) c.528C>G (p.Ser176=) c.72C>G (p.Ser24=) n.611C>G c.225C>G (p.Ser75=) c.765C>G (p.Ser255=) c.453C>G (p.Ser151=) c.934C>G c.463C>G n.752C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.766C>G (n.766C>G) c.211+24292C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.255C>G (p.Ser85=) c.164+107416C>G (n.164+107416C>G) n.1028C>G c.669C>G (p.Ser223=) c.642C>G (p.Ser214=) c.591C>G (p.Ser197=) c.441C>G (p.Ser147=) c.243C>G (p.Ser81=) n.890C>G n.768C>G | |
| X | g.72464641G>T | CA516779389 | HDAC8 | c.828C>A (p.Ser276=) c.750C>A (p.Ser250=) c.555C>A (p.Ser185=) c.*83C>A (n.*83C>A) n.914C>A c.603C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.915C>A n.883C>A c.822C>A (p.Ser274=) c.528C>A (p.Ser176=) c.72C>A (p.Ser24=) n.611C>A c.225C>A (p.Ser75=) c.765C>A (p.Ser255=) c.453C>A (p.Ser151=) c.934C>A c.463C>A n.752C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.766C>A (n.766C>A) c.211+24292C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.255C>A (p.Ser85=) c.164+107416C>A (n.164+107416C>A) n.1028C>A c.669C>A (p.Ser223=) c.642C>A (p.Ser214=) c.591C>A (p.Ser197=) c.441C>A (p.Ser147=) c.243C>A (p.Ser81=) n.890C>A n.768C>A | |
| X | g.72464642G>A | CA413643054 | HDAC8 | c.827C>T (p.Ser276Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) c.*82C>T (n.*82C>T) n.913C>T c.602C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.914C>T n.882C>T c.821C>T (p.Ser274Phe) c.527C>T (p.Ser176Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) n.610C>T c.224C>T (p.Ser75Phe) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.933C>T c.462C>T n.751C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.211+24291C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.254C>T (p.Ser85Phe) c.164+107415C>T (n.164+107415C>T) n.1027C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.440C>T (p.Ser147Phe) c.242C>T (p.Ser81Phe) n.889C>T n.767C>T | COSMIC |
| X | g.72464642G>C | CA413643056 | HDAC8 | c.827C>G (p.Ser276Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) c.*82C>G (n.*82C>G) n.913C>G c.602C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.914C>G n.882C>G c.821C>G (p.Ser274Cys) c.527C>G (p.Ser176Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) n.610C>G c.224C>G (p.Ser75Cys) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.933C>G c.462C>G n.751C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.211+24291C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.254C>G (p.Ser85Cys) c.164+107415C>G (n.164+107415C>G) n.1027C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.440C>G (p.Ser147Cys) c.242C>G (p.Ser81Cys) n.889C>G n.767C>G | |
| X | g.72464642G>T | CA413643053 | HDAC8 | c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.*82C>A (n.*82C>A) n.913C>A c.602C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.914C>A n.882C>A c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.610C>A c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.933C>A c.462C>A n.751C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.211+24291C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.164+107415C>A (n.164+107415C>A) n.1027C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.889C>A n.767C>A | |
| X | g.72464643A>C | CA413643058 | HDAC8 | c.826T>G (p.Ser276Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.*81T>G (n.*81T>G) n.912T>G c.601T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.913T>G n.881T>G c.820T>G (p.Ser274Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) n.609T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.932T>G c.461T>G n.750T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.211+24290T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) c.164+107414T>G (n.164+107414T>G) n.1026T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.241T>G (p.Ser81Ala) n.888T>G n.766T>G | |
| X | g.72464643A>G | CA413643059 | HDAC8 | c.826T>C (p.Ser276Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.*81T>C (n.*81T>C) n.912T>C c.601T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.913T>C n.881T>C c.820T>C (p.Ser274Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) n.609T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.932T>C c.461T>C n.750T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.211+24290T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) c.164+107414T>C (n.164+107414T>C) n.1026T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.241T>C (p.Ser81Pro) n.888T>C n.766T>C | |
| X | g.72464643A>T | CA413643061 | HDAC8 | c.826T>A (p.Ser276Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.*81T>A (n.*81T>A) n.912T>A c.601T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.913T>A n.881T>A c.820T>A (p.Ser274Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) n.609T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.932T>A c.461T>A n.750T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.211+24290T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) c.164+107414T>A (n.164+107414T>A) n.1026T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.241T>A (p.Ser81Thr) n.888T>A n.766T>A | |
| X | g.72464644G>A | CA516779390 | HDAC8 | c.825C>T (p.Cys275=) c.747C>T (p.Cys249=) c.552C>T (p.Cys184=) c.*80C>T (n.*80C>T) n.911C>T c.600C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.912C>T n.880C>T c.819C>T (p.Cys273=) c.525C>T (p.Cys175=) c.69C>T (p.Cys23=) n.608C>T c.222C>T (p.Cys74=) c.762C>T (p.Cys254=) c.450C>T (p.Cys150=) c.931C>T c.460C>T n.749C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.763C>T (n.763C>T) c.211+24289C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.252C>T (p.Cys84=) c.164+107413C>T (n.164+107413C>T) n.1025C>T c.666C>T (p.Cys222=) c.639C>T (p.Cys213=) c.588C>T (p.Cys196=) c.438C>T (p.Cys146=) c.240C>T (p.Cys80=) n.887C>T n.765C>T | |
| X | g.72464644G>C | CA413643063 | HDAC8 | c.825C>G (p.Cys275Trp) c.747C>G (p.Cys249Trp) c.552C>G (p.Cys184Trp) c.*80C>G (n.*80C>G) n.911C>G c.600C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.912C>G n.880C>G c.819C>G (p.Cys273Trp) c.525C>G (p.Cys175Trp) c.69C>G (p.Cys23Trp) n.608C>G c.222C>G (p.Cys74Trp) c.762C>G (p.Cys254Trp) c.450C>G (p.Cys150Trp) c.931C>G c.460C>G n.749C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.763C>G (n.763C>G) c.211+24289C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.252C>G (p.Cys84Trp) c.164+107413C>G (n.164+107413C>G) n.1025C>G c.666C>G (p.Cys222Trp) c.639C>G (p.Cys213Trp) c.588C>G (p.Cys196Trp) c.438C>G (p.Cys146Trp) c.240C>G (p.Cys80Trp) n.887C>G n.765C>G | |
| X | g.72464644G>T | CA413643064 | HDAC8 | c.825C>A (p.Cys275Ter) c.747C>A (p.Cys249Ter) c.552C>A (p.Cys184Ter) c.*80C>A (n.*80C>A) n.911C>A c.600C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.912C>A n.880C>A c.819C>A (p.Cys273Ter) c.525C>A (p.Cys175Ter) c.69C>A (p.Cys23Ter) n.608C>A c.222C>A (p.Cys74Ter) c.762C>A (p.Cys254Ter) c.450C>A (p.Cys150Ter) c.931C>A c.460C>A n.749C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.763C>A (n.763C>A) c.211+24289C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.252C>A (p.Cys84Ter) c.164+107413C>A (n.164+107413C>A) n.1025C>A c.666C>A (p.Cys222Ter) c.639C>A (p.Cys213Ter) c.588C>A (p.Cys196Ter) c.438C>A (p.Cys146Ter) c.240C>A (p.Cys80Ter) n.887C>A n.765C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72464645C>A | CA413643067 | HDAC8 | c.824G>T (p.Cys275Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) c.551G>T (p.Cys184Phe) c.*79G>T (n.*79G>T) n.910G>T c.599G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.911G>T n.879G>T c.818G>T (p.Cys273Phe) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.68G>T (p.Cys23Phe) n.607G>T c.221G>T (p.Cys74Phe) c.761G>T (p.Cys254Phe) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.930G>T c.459G>T n.748G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.211+24288G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.251G>T (p.Cys84Phe) c.164+107412G>T (n.164+107412G>T) n.1024G>T c.665G>T (p.Cys222Phe) c.638G>T (p.Cys213Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) c.239G>T (p.Cys80Phe) n.886G>T n.764G>T | |
| X | g.72464645C>G | CA413643069 | HDAC8 | c.824G>C (p.Cys275Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) c.551G>C (p.Cys184Ser) c.*79G>C (n.*79G>C) n.910G>C c.599G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.911G>C n.879G>C c.818G>C (p.Cys273Ser) c.524G>C (p.Cys175Ser) c.68G>C (p.Cys23Ser) n.607G>C c.221G>C (p.Cys74Ser) c.761G>C (p.Cys254Ser) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.930G>C c.459G>C n.748G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.211+24288G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.251G>C (p.Cys84Ser) c.164+107412G>C (n.164+107412G>C) n.1024G>C c.665G>C (p.Cys222Ser) c.638G>C (p.Cys213Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) c.239G>C (p.Cys80Ser) n.886G>C n.764G>C | |
| X | g.72464645C>T | CA413643070 | HDAC8 | c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.*79G>A (n.*79G>A) n.910G>A c.599G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.911G>A n.879G>A c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.607G>A c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.761G>A (p.Cys254Tyr) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.930G>A c.459G>A n.748G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.211+24288G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.164+107412G>A (n.164+107412G>A) n.1024G>A c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.886G>A n.764G>A | |
| X | g.72464646A>C | CA413643073 | HDAC8 | c.823T>G (p.Cys275Gly) c.745T>G (p.Cys249Gly) c.550T>G (p.Cys184Gly) c.*78T>G (n.*78T>G) n.909T>G c.598T>G c.*576T>G (n.*576T>G) n.910T>G n.878T>G c.817T>G (p.Cys273Gly) c.523T>G (p.Cys175Gly) c.67T>G (p.Cys23Gly) n.606T>G c.220T>G (p.Cys74Gly) c.760T>G (p.Cys254Gly) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.929T>G c.458T>G n.747T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.211+24287T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.250T>G (p.Cys84Gly) c.164+107411T>G (n.164+107411T>G) n.1023T>G c.664T>G (p.Cys222Gly) c.637T>G (p.Cys213Gly) c.586T>G (p.Cys196Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) c.238T>G (p.Cys80Gly) n.885T>G n.763T>G | |
| X | g.72464646A>G | CA413643075 | HDAC8 | c.823T>C (p.Cys275Arg) c.745T>C (p.Cys249Arg) c.550T>C (p.Cys184Arg) c.*78T>C (n.*78T>C) n.909T>C c.598T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.910T>C n.878T>C c.817T>C (p.Cys273Arg) c.523T>C (p.Cys175Arg) c.67T>C (p.Cys23Arg) n.606T>C c.220T>C (p.Cys74Arg) c.760T>C (p.Cys254Arg) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.929T>C c.458T>C n.747T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.211+24287T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.250T>C (p.Cys84Arg) c.164+107411T>C (n.164+107411T>C) n.1023T>C c.664T>C (p.Cys222Arg) c.637T>C (p.Cys213Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) c.238T>C (p.Cys80Arg) n.885T>C n.763T>C | |
| X | g.72464646A>T | CA413643076 | HDAC8 | c.823T>A (p.Cys275Ser) c.745T>A (p.Cys249Ser) c.550T>A (p.Cys184Ser) c.*78T>A (n.*78T>A) n.909T>A c.598T>A c.*576T>A (n.*576T>A) n.910T>A n.878T>A c.817T>A (p.Cys273Ser) c.523T>A (p.Cys175Ser) c.67T>A (p.Cys23Ser) n.606T>A c.220T>A (p.Cys74Ser) c.760T>A (p.Cys254Ser) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.929T>A c.458T>A n.747T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.211+24287T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.250T>A (p.Cys84Ser) c.164+107411T>A (n.164+107411T>A) n.1023T>A c.664T>A (p.Cys222Ser) c.637T>A (p.Cys213Ser) c.586T>A (p.Cys196Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) c.238T>A (p.Cys80Ser) n.885T>A n.763T>A | gnomAD v4 |
| X | g.72464647C>A | CA413643078 | HDAC8 | c.822G>T (p.Met274Ile) c.744G>T (p.Met248Ile) c.549G>T (p.Met183Ile) c.*77G>T (n.*77G>T) n.908G>T c.597G>T c.*575G>T (n.*575G>T) n.909G>T n.877G>T c.816G>T (p.Met272Ile) c.522G>T (p.Met174Ile) c.66G>T (p.Met22Ile) n.605G>T c.219G>T (p.Met73Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) c.447G>T (p.Met149Ile) c.928G>T c.457G>T n.746G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.211+24286G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) c.164+107410G>T (n.164+107410G>T) n.1022G>T c.663G>T (p.Met221Ile) c.636G>T (p.Met212Ile) c.585G>T (p.Met195Ile) c.435G>T (p.Met145Ile) c.237G>T (p.Met79Ile) n.884G>T n.762G>T | |
| X | g.72464647C= | CA2436781196 | HDAC8 | c.822G= (p.Met274=) c.744G= (p.Met248=) c.549G= (p.Met183=) c.*77G= (n.*77G=) n.908G= c.597G= c.*575G= (n.*575G=) n.909G= n.877G= c.816G= (p.Met272=) c.522G= (p.Met174=) c.66G= (p.Met22=) n.605G= c.219G= (p.Met73=) c.759G= (p.Met253=) c.447G= (p.Met149=) c.928G= c.457G= n.746G= c.*379G= (n.*379G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*426G= (n.*426G=) c.760G= (n.760G=) c.211+24286G= c.*266G= (n.*266G=) c.249G= (p.Met83=) c.164+107410G= (n.164+107410G=) n.1022G= c.663G= (p.Met221=) c.636G= (p.Met212=) c.585G= (p.Met195=) c.435G= (p.Met145=) c.237G= (p.Met79=) n.884G= n.762G= | |
| X | g.72464647C>G | CA413643080 | HDAC8 | c.822G>C (p.Met274Ile) c.744G>C (p.Met248Ile) c.549G>C (p.Met183Ile) c.*77G>C (n.*77G>C) n.908G>C c.597G>C c.*575G>C (n.*575G>C) n.909G>C n.877G>C c.816G>C (p.Met272Ile) c.522G>C (p.Met174Ile) c.66G>C (p.Met22Ile) n.605G>C c.219G>C (p.Met73Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) c.447G>C (p.Met149Ile) c.928G>C c.457G>C n.746G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.211+24286G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) c.164+107410G>C (n.164+107410G>C) n.1022G>C c.663G>C (p.Met221Ile) c.636G>C (p.Met212Ile) c.585G>C (p.Met195Ile) c.435G>C (p.Met145Ile) c.237G>C (p.Met79Ile) n.884G>C n.762G>C | |
| X | g.72464647C>T | CA10450148 | HDAC8 | c.822G>A (p.Met274Ile) c.744G>A (p.Met248Ile) c.549G>A (p.Met183Ile) c.*77G>A (n.*77G>A) n.908G>A c.597G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.909G>A n.877G>A c.816G>A (p.Met272Ile) c.522G>A (p.Met174Ile) c.66G>A (p.Met22Ile) n.605G>A c.219G>A (p.Met73Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) c.447G>A (p.Met149Ile) c.928G>A c.457G>A n.746G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.211+24286G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) c.164+107410G>A (n.164+107410G>A) n.1022G>A c.663G>A (p.Met221Ile) c.636G>A (p.Met212Ile) c.585G>A (p.Met195Ile) c.435G>A (p.Met145Ile) c.237G>A (p.Met79Ile) n.884G>A n.762G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72464648A>C | CA413643089 | HDAC8 | c.821T>G (p.Met274Arg) c.743T>G (p.Met248Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) n.907T>G c.596T>G c.*574T>G (n.*574T>G) n.908T>G n.876T>G c.815T>G (p.Met272Arg) c.521T>G (p.Met174Arg) c.65T>G (p.Met22Arg) n.604T>G c.218T>G (p.Met73Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) c.446T>G (p.Met149Arg) c.927T>G c.456T>G n.745T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.211+24285T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) c.164+107409T>G (n.164+107409T>G) n.1021T>G c.662T>G (p.Met221Arg) c.635T>G (p.Met212Arg) c.584T>G (p.Met195Arg) c.434T>G (p.Met145Arg) c.236T>G (p.Met79Arg) n.883T>G n.761T>G | |
| X | g.72464648A>G | CA413643087 | HDAC8 | c.821T>C (p.Met274Thr) c.743T>C (p.Met248Thr) c.548T>C (p.Met183Thr) c.*76T>C (n.*76T>C) n.907T>C c.596T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.908T>C n.876T>C c.815T>C (p.Met272Thr) c.521T>C (p.Met174Thr) c.65T>C (p.Met22Thr) n.604T>C c.218T>C (p.Met73Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) c.446T>C (p.Met149Thr) c.927T>C c.456T>C n.745T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.211+24285T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) c.164+107409T>C (n.164+107409T>C) n.1021T>C c.662T>C (p.Met221Thr) c.635T>C (p.Met212Thr) c.584T>C (p.Met195Thr) c.434T>C (p.Met145Thr) c.236T>C (p.Met79Thr) n.883T>C n.761T>C | |
| X | g.72464648A>T | CA413643084 | HDAC8 | c.821T>A (p.Met274Lys) c.743T>A (p.Met248Lys) c.548T>A (p.Met183Lys) c.*76T>A (n.*76T>A) n.907T>A c.596T>A c.*574T>A (n.*574T>A) n.908T>A n.876T>A c.815T>A (p.Met272Lys) c.521T>A (p.Met174Lys) c.65T>A (p.Met22Lys) n.604T>A c.218T>A (p.Met73Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) c.446T>A (p.Met149Lys) c.927T>A c.456T>A n.745T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.211+24285T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) c.164+107409T>A (n.164+107409T>A) n.1021T>A c.662T>A (p.Met221Lys) c.635T>A (p.Met212Lys) c.584T>A (p.Met195Lys) c.434T>A (p.Met145Lys) c.236T>A (p.Met79Lys) n.883T>A n.761T>A | |
| X | g.72464649T>A | CA413643091 | HDAC8 | c.820A>T (p.Met274Leu) c.742A>T (p.Met248Leu) c.547A>T (p.Met183Leu) c.*75A>T (n.*75A>T) n.906A>T c.595A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.907A>T n.875A>T c.814A>T (p.Met272Leu) c.520A>T (p.Met174Leu) c.64A>T (p.Met22Leu) n.603A>T c.217A>T (p.Met73Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) c.445A>T (p.Met149Leu) c.926A>T c.455A>T n.744A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.211+24284A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) c.164+107408A>T (n.164+107408A>T) n.1020A>T c.661A>T (p.Met221Leu) c.634A>T (p.Met212Leu) c.583A>T (p.Met195Leu) c.433A>T (p.Met145Leu) c.235A>T (p.Met79Leu) n.882A>T n.760A>T | |
| X | g.72464649T>C | CA413643093 | HDAC8 | c.820A>G (p.Met274Val) c.742A>G (p.Met248Val) c.547A>G (p.Met183Val) c.*75A>G (n.*75A>G) n.906A>G c.595A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.907A>G n.875A>G c.814A>G (p.Met272Val) c.520A>G (p.Met174Val) c.64A>G (p.Met22Val) n.603A>G c.217A>G (p.Met73Val) c.757A>G (p.Met253Val) c.445A>G (p.Met149Val) c.926A>G c.455A>G n.744A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.211+24284A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.247A>G (p.Met83Val) c.164+107408A>G (n.164+107408A>G) n.1020A>G c.661A>G (p.Met221Val) c.634A>G (p.Met212Val) c.583A>G (p.Met195Val) c.433A>G (p.Met145Val) c.235A>G (p.Met79Val) n.882A>G n.760A>G | |
| X | g.72464649T>G | CA413643094 | HDAC8 | c.820A>C (p.Met274Leu) c.742A>C (p.Met248Leu) c.547A>C (p.Met183Leu) c.*75A>C (n.*75A>C) n.906A>C c.595A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.907A>C n.875A>C c.814A>C (p.Met272Leu) c.520A>C (p.Met174Leu) c.64A>C (p.Met22Leu) n.603A>C c.217A>C (p.Met73Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) c.445A>C (p.Met149Leu) c.926A>C c.455A>C n.744A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.211+24284A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) c.164+107408A>C (n.164+107408A>C) n.1020A>C c.661A>C (p.Met221Leu) c.634A>C (p.Met212Leu) c.583A>C (p.Met195Leu) c.433A>C (p.Met145Leu) c.235A>C (p.Met79Leu) n.882A>C n.760A>C | |
| X | g.72464650G>A | CA516779391 | HDAC8 | c.819C>T (p.Pro273=) c.741C>T (p.Pro247=) c.546C>T (p.Pro182=) c.*74C>T (n.*74C>T) n.905C>T c.594C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.906C>T n.874C>T c.813C>T (p.Pro271=) c.519C>T (p.Pro173=) c.63C>T (p.Pro21=) n.602C>T c.216C>T (p.Pro72=) c.756C>T (p.Pro252=) c.444C>T (p.Pro148=) c.925C>T c.454C>T n.743C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.211+24283C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.246C>T (p.Pro82=) c.164+107407C>T (n.164+107407C>T) n.1019C>T c.660C>T (p.Pro220=) c.633C>T (p.Pro211=) c.582C>T (p.Pro194=) c.432C>T (p.Pro144=) c.234C>T (p.Pro78=) n.881C>T n.759C>T | |
| X | g.72464650G>C | CA516779392 | HDAC8 | c.819C>G (p.Pro273=) c.741C>G (p.Pro247=) c.546C>G (p.Pro182=) c.*74C>G (n.*74C>G) n.905C>G c.594C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.906C>G n.874C>G c.813C>G (p.Pro271=) c.519C>G (p.Pro173=) c.63C>G (p.Pro21=) n.602C>G c.216C>G (p.Pro72=) c.756C>G (p.Pro252=) c.444C>G (p.Pro148=) c.925C>G c.454C>G n.743C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.211+24283C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.246C>G (p.Pro82=) c.164+107407C>G (n.164+107407C>G) n.1019C>G c.660C>G (p.Pro220=) c.633C>G (p.Pro211=) c.582C>G (p.Pro194=) c.432C>G (p.Pro144=) c.234C>G (p.Pro78=) n.881C>G n.759C>G |