UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.72464562C>A | CA10588800 | HDAC8 | c.907G>T (p.Gly303Ter) c.829G>T (p.Gly277Ter) c.634G>T (p.Gly212Ter) c.*162G>T (n.*162G>T) c.3G>T n.993G>T c.682G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.994G>T n.962G>T c.901G>T (p.Gly301Ter) c.607G>T (p.Gly203Ter) c.151G>T (p.Gly51Ter) n.690G>T c.304G>T (p.Gly102Ter) c.844G>T (p.Gly282Ter) c.532G>T (p.Gly178Ter) c.1013G>T c.542G>T n.831G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.211+24371G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.334G>T (p.Gly112Ter) c.164+107495G>T (n.164+107495G>T) n.1107G>T c.748G>T (p.Gly250Ter) c.721G>T (p.Gly241Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) c.520G>T (p.Gly174Ter) c.322G>T (p.Gly108Ter) n.969G>T n.847G>T | ClinVar dbSNP |
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