UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.72464462_72464464del | CA10450130 | HDAC8 | c.910+98_910+100del (n.910+98_910+100del) c.832+98_832+100del (n.832+98_832+100del) c.637+98_637+100del (n.637+98_637+100del) c.*165+98_*165+100del (n.*165+98_*165+100del) c.6+98_6+100del n.996+98_996+100del c.685+98_685+100del c.*663+98_*663+100del (n.*663+98_*663+100del) n.997+98_997+100del n.1063_1065del c.904+98_904+100del (n.904+98_904+100del) c.610+98_610+100del (n.610+98_610+100del) c.154+98_154+100del (n.154+98_154+100del) n.791_793del c.307+98_307+100del (n.307+98_307+100del) c.847+98_847+100del (n.847+98_847+100del) c.535+98_535+100del (n.535+98_535+100del) c.1016+98_1016+100del c.545+98_545+100del n.834+98_834+100del c.*467+98_*467+100del (n.*467+98_*467+100del) c.*272+98_*272+100del (n.*272+98_*272+100del) c.*514+98_*514+100del (n.*514+98_*514+100del) c.848+98_848+100del (n.848+98_848+100del) c.211+24472_211+24474del c.*354+98_*354+100del (n.*354+98_*354+100del) c.337+98_337+100del (n.337+98_337+100del) c.164+107596_164+107598del (n.164+107596_164+107598del) n.1110+98_1110+100del c.751+98_751+100del (n.751+98_751+100del) c.724+98_724+100del (n.724+98_724+100del) c.673+98_673+100del (n.673+98_673+100del) c.523+98_523+100del (n.523+98_523+100del) c.325+98_325+100del (n.325+98_325+100del) n.1070_1072del n.972+98_972+100del n.850+98_850+100del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72464462T= | CA2436781148 | HDAC8 | c.910+97A= (n.910+97A=) c.832+97A= (n.832+97A=) c.637+97A= (n.637+97A=) c.*165+97A= (n.*165+97A=) c.6+97A= n.996+97A= c.685+97A= c.*663+97A= (n.*663+97A=) n.997+97A= n.1062A= c.904+97A= (n.904+97A=) c.610+97A= (n.610+97A=) c.154+97A= (n.154+97A=) n.790A= c.307+97A= (n.307+97A=) c.847+97A= (n.847+97A=) c.535+97A= (n.535+97A=) c.1016+97A= c.545+97A= n.834+97A= c.*467+97A= (n.*467+97A=) c.*272+97A= (n.*272+97A=) c.*514+97A= (n.*514+97A=) c.848+97A= (n.848+97A=) c.211+24471A= c.*354+97A= (n.*354+97A=) c.337+97A= (n.337+97A=) c.164+107595A= (n.164+107595A=) n.1110+97A= c.751+97A= (n.751+97A=) c.724+97A= (n.724+97A=) c.673+97A= (n.673+97A=) c.523+97A= (n.523+97A=) c.325+97A= (n.325+97A=) n.1069A= n.972+97A= n.850+97A= | |
| X | g.72464463A>C | CA2694083681 | HDAC8 | c.910+96T>G (n.910+96T>G) c.832+96T>G (n.832+96T>G) c.637+96T>G (n.637+96T>G) c.*165+96T>G (n.*165+96T>G) c.6+96T>G n.996+96T>G c.685+96T>G c.*663+96T>G (n.*663+96T>G) n.997+96T>G n.1061T>G c.904+96T>G (n.904+96T>G) c.610+96T>G (n.610+96T>G) c.154+96T>G (n.154+96T>G) n.789T>G c.307+96T>G (n.307+96T>G) c.847+96T>G (n.847+96T>G) c.535+96T>G (n.535+96T>G) c.1016+96T>G c.545+96T>G n.834+96T>G c.*467+96T>G (n.*467+96T>G) c.*272+96T>G (n.*272+96T>G) c.*514+96T>G (n.*514+96T>G) c.848+96T>G (n.848+96T>G) c.211+24470T>G c.*354+96T>G (n.*354+96T>G) c.337+96T>G (n.337+96T>G) c.164+107594T>G (n.164+107594T>G) n.1110+96T>G c.751+96T>G (n.751+96T>G) c.724+96T>G (n.724+96T>G) c.673+96T>G (n.673+96T>G) c.523+96T>G (n.523+96T>G) c.325+96T>G (n.325+96T>G) n.1068T>G n.972+96T>G n.850+96T>G | gnomAD v4 |
| X | g.72464463dup | CA877904574 | HDAC8 | c.910+96dup (n.910+96dup) c.832+96dup (n.832+96dup) c.637+96dup (n.637+96dup) c.*165+96dup (n.*165+96dup) c.6+96dup n.996+96dup c.685+96dup c.*663+96dup (n.*663+96dup) n.997+96dup n.1061dup c.904+96dup (n.904+96dup) c.610+96dup (n.610+96dup) c.154+96dup (n.154+96dup) n.789dup c.307+96dup (n.307+96dup) c.847+96dup (n.847+96dup) c.535+96dup (n.535+96dup) c.1016+96dup c.545+96dup n.834+96dup c.*467+96dup (n.*467+96dup) c.*272+96dup (n.*272+96dup) c.*514+96dup (n.*514+96dup) c.848+96dup (n.848+96dup) c.211+24470dup c.*354+96dup (n.*354+96dup) c.337+96dup (n.337+96dup) c.164+107594dup (n.164+107594dup) n.1110+96dup c.751+96dup (n.751+96dup) c.724+96dup (n.724+96dup) c.673+96dup (n.673+96dup) c.523+96dup (n.523+96dup) c.325+96dup (n.325+96dup) n.1068dup n.972+96dup n.850+96dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72464464T>C | CA642470679 | HDAC8 | c.910+95A>G (n.910+95A>G) c.832+95A>G (n.832+95A>G) c.637+95A>G (n.637+95A>G) c.*165+95A>G (n.*165+95A>G) c.6+95A>G n.996+95A>G c.685+95A>G c.*663+95A>G (n.*663+95A>G) n.997+95A>G n.1060A>G c.904+95A>G (n.904+95A>G) c.610+95A>G (n.610+95A>G) c.154+95A>G (n.154+95A>G) n.788A>G c.307+95A>G (n.307+95A>G) c.847+95A>G (n.847+95A>G) c.535+95A>G (n.535+95A>G) c.1016+95A>G c.545+95A>G n.834+95A>G c.*467+95A>G (n.*467+95A>G) c.*272+95A>G (n.*272+95A>G) c.*514+95A>G (n.*514+95A>G) c.848+95A>G (n.848+95A>G) c.211+24469A>G c.*354+95A>G (n.*354+95A>G) c.337+95A>G (n.337+95A>G) c.164+107593A>G (n.164+107593A>G) n.1110+95A>G c.751+95A>G (n.751+95A>G) c.724+95A>G (n.724+95A>G) c.673+95A>G (n.673+95A>G) c.523+95A>G (n.523+95A>G) c.325+95A>G (n.325+95A>G) n.1067A>G n.972+95A>G n.850+95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72464464T= | CA2436781149 | HDAC8 | c.910+95A= (n.910+95A=) c.832+95A= (n.832+95A=) c.637+95A= (n.637+95A=) c.*165+95A= (n.*165+95A=) c.6+95A= n.996+95A= c.685+95A= c.*663+95A= (n.*663+95A=) n.997+95A= n.1060A= c.904+95A= (n.904+95A=) c.610+95A= (n.610+95A=) c.154+95A= (n.154+95A=) n.788A= c.307+95A= (n.307+95A=) c.847+95A= (n.847+95A=) c.535+95A= (n.535+95A=) c.1016+95A= c.545+95A= n.834+95A= c.*467+95A= (n.*467+95A=) c.*272+95A= (n.*272+95A=) c.*514+95A= (n.*514+95A=) c.848+95A= (n.848+95A=) c.211+24469A= c.*354+95A= (n.*354+95A=) c.337+95A= (n.337+95A=) c.164+107593A= (n.164+107593A=) n.1110+95A= c.751+95A= (n.751+95A=) c.724+95A= (n.724+95A=) c.673+95A= (n.673+95A=) c.523+95A= (n.523+95A=) c.325+95A= (n.325+95A=) n.1067A= n.972+95A= n.850+95A= | |
| X | g.72464466C>A | CA2694083682 | HDAC8 | c.910+93G>T (n.910+93G>T) c.832+93G>T (n.832+93G>T) c.637+93G>T (n.637+93G>T) c.*165+93G>T (n.*165+93G>T) c.6+93G>T n.996+93G>T c.685+93G>T c.*663+93G>T (n.*663+93G>T) n.997+93G>T n.1058G>T c.904+93G>T (n.904+93G>T) c.610+93G>T (n.610+93G>T) c.154+93G>T (n.154+93G>T) n.786G>T c.307+93G>T (n.307+93G>T) c.847+93G>T (n.847+93G>T) c.535+93G>T (n.535+93G>T) c.1016+93G>T c.545+93G>T n.834+93G>T c.*467+93G>T (n.*467+93G>T) c.*272+93G>T (n.*272+93G>T) c.*514+93G>T (n.*514+93G>T) c.848+93G>T (n.848+93G>T) c.211+24467G>T c.*354+93G>T (n.*354+93G>T) c.337+93G>T (n.337+93G>T) c.164+107591G>T (n.164+107591G>T) n.1110+93G>T c.751+93G>T (n.751+93G>T) c.724+93G>T (n.724+93G>T) c.673+93G>T (n.673+93G>T) c.523+93G>T (n.523+93G>T) c.325+93G>T (n.325+93G>T) n.1065G>T n.972+93G>T n.850+93G>T | gnomAD v4 |
| X | g.72464466C>T | CA2531103752 | HDAC8 | c.910+93G>A (n.910+93G>A) c.832+93G>A (n.832+93G>A) c.637+93G>A (n.637+93G>A) c.*165+93G>A (n.*165+93G>A) c.6+93G>A n.996+93G>A c.685+93G>A c.*663+93G>A (n.*663+93G>A) n.997+93G>A n.1058G>A c.904+93G>A (n.904+93G>A) c.610+93G>A (n.610+93G>A) c.154+93G>A (n.154+93G>A) n.786G>A c.307+93G>A (n.307+93G>A) c.847+93G>A (n.847+93G>A) c.535+93G>A (n.535+93G>A) c.1016+93G>A c.545+93G>A n.834+93G>A c.*467+93G>A (n.*467+93G>A) c.*272+93G>A (n.*272+93G>A) c.*514+93G>A (n.*514+93G>A) c.848+93G>A (n.848+93G>A) c.211+24467G>A c.*354+93G>A (n.*354+93G>A) c.337+93G>A (n.337+93G>A) c.164+107591G>A (n.164+107591G>A) n.1110+93G>A c.751+93G>A (n.751+93G>A) c.724+93G>A (n.724+93G>A) c.673+93G>A (n.673+93G>A) c.523+93G>A (n.523+93G>A) c.325+93G>A (n.325+93G>A) n.1065G>A n.972+93G>A n.850+93G>A | gnomAD v4 |
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| X | g.72464489C>A | CA2821769314 | HDAC8 | c.910+70G>T (n.910+70G>T) c.832+70G>T (n.832+70G>T) c.637+70G>T (n.637+70G>T) c.*165+70G>T (n.*165+70G>T) c.6+70G>T n.996+70G>T c.685+70G>T c.*663+70G>T (n.*663+70G>T) n.997+70G>T n.1035G>T c.904+70G>T (n.904+70G>T) c.610+70G>T (n.610+70G>T) c.154+70G>T (n.154+70G>T) n.763G>T c.307+70G>T (n.307+70G>T) c.847+70G>T (n.847+70G>T) c.535+70G>T (n.535+70G>T) c.1016+70G>T c.545+70G>T n.834+70G>T c.*467+70G>T (n.*467+70G>T) c.*272+70G>T (n.*272+70G>T) c.*514+70G>T (n.*514+70G>T) c.848+70G>T (n.848+70G>T) c.211+24444G>T c.*354+70G>T (n.*354+70G>T) c.337+70G>T (n.337+70G>T) c.164+107568G>T (n.164+107568G>T) n.1110+70G>T c.751+70G>T (n.751+70G>T) c.724+70G>T (n.724+70G>T) c.673+70G>T (n.673+70G>T) c.523+70G>T (n.523+70G>T) c.325+70G>T (n.325+70G>T) n.1042G>T n.972+70G>T n.850+70G>T | |
| X | g.72464489C= | CA2436781155 | HDAC8 | c.910+70G= (n.910+70G=) c.832+70G= (n.832+70G=) c.637+70G= (n.637+70G=) c.*165+70G= (n.*165+70G=) c.6+70G= n.996+70G= c.685+70G= c.*663+70G= (n.*663+70G=) n.997+70G= n.1035G= c.904+70G= (n.904+70G=) c.610+70G= (n.610+70G=) c.154+70G= (n.154+70G=) n.763G= c.307+70G= (n.307+70G=) c.847+70G= (n.847+70G=) c.535+70G= (n.535+70G=) c.1016+70G= c.545+70G= n.834+70G= c.*467+70G= (n.*467+70G=) c.*272+70G= (n.*272+70G=) c.*514+70G= (n.*514+70G=) c.848+70G= (n.848+70G=) c.211+24444G= c.*354+70G= (n.*354+70G=) c.337+70G= (n.337+70G=) c.164+107568G= (n.164+107568G=) n.1110+70G= c.751+70G= (n.751+70G=) c.724+70G= (n.724+70G=) c.673+70G= (n.673+70G=) c.523+70G= (n.523+70G=) c.325+70G= (n.325+70G=) n.1042G= n.972+70G= n.850+70G= | |
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