UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.72464428G>T | CA2694083660 | HDAC8 | c.910+131C>A (n.910+131C>A) c.832+131C>A (n.832+131C>A) c.637+131C>A (n.637+131C>A) c.*165+131C>A (n.*165+131C>A) c.6+131C>A n.996+131C>A c.685+131C>A c.*663+131C>A (n.*663+131C>A) n.997+131C>A n.1096C>A c.904+131C>A (n.904+131C>A) c.610+131C>A (n.610+131C>A) c.154+131C>A (n.154+131C>A) n.824C>A c.307+131C>A (n.307+131C>A) c.847+131C>A (n.847+131C>A) c.535+131C>A (n.535+131C>A) c.1016+131C>A c.545+131C>A n.834+131C>A c.*467+131C>A (n.*467+131C>A) c.*272+131C>A (n.*272+131C>A) c.*514+131C>A (n.*514+131C>A) c.848+131C>A (n.848+131C>A) c.211+24505C>A c.*354+131C>A (n.*354+131C>A) c.337+131C>A (n.337+131C>A) c.164+107629C>A (n.164+107629C>A) n.1110+131C>A c.751+131C>A (n.751+131C>A) c.724+131C>A (n.724+131C>A) c.673+131C>A (n.673+131C>A) c.523+131C>A (n.523+131C>A) c.325+131C>A (n.325+131C>A) n.1103C>A n.972+131C>A n.850+131C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72464430C= | CA2436781139 | HDAC8 | c.910+129G= (n.910+129G=) c.832+129G= (n.832+129G=) c.637+129G= (n.637+129G=) c.*165+129G= (n.*165+129G=) c.6+129G= n.996+129G= c.685+129G= c.*663+129G= (n.*663+129G=) n.997+129G= n.1094G= c.904+129G= (n.904+129G=) c.610+129G= (n.610+129G=) c.154+129G= (n.154+129G=) n.822G= c.307+129G= (n.307+129G=) c.847+129G= (n.847+129G=) c.535+129G= (n.535+129G=) c.1016+129G= c.545+129G= n.834+129G= c.*467+129G= (n.*467+129G=) c.*272+129G= (n.*272+129G=) c.*514+129G= (n.*514+129G=) c.848+129G= (n.848+129G=) c.211+24503G= c.*354+129G= (n.*354+129G=) c.337+129G= (n.337+129G=) c.164+107627G= (n.164+107627G=) n.1110+129G= c.751+129G= (n.751+129G=) c.724+129G= (n.724+129G=) c.673+129G= (n.673+129G=) c.523+129G= (n.523+129G=) c.325+129G= (n.325+129G=) n.1101G= n.972+129G= n.850+129G= | |
| X | g.72464430C>G | CA331155404 | HDAC8 | c.910+129G>C (n.910+129G>C) c.832+129G>C (n.832+129G>C) c.637+129G>C (n.637+129G>C) c.*165+129G>C (n.*165+129G>C) c.6+129G>C n.996+129G>C c.685+129G>C c.*663+129G>C (n.*663+129G>C) n.997+129G>C n.1094G>C c.904+129G>C (n.904+129G>C) c.610+129G>C (n.610+129G>C) c.154+129G>C (n.154+129G>C) n.822G>C c.307+129G>C (n.307+129G>C) c.847+129G>C (n.847+129G>C) c.535+129G>C (n.535+129G>C) c.1016+129G>C c.545+129G>C n.834+129G>C c.*467+129G>C (n.*467+129G>C) c.*272+129G>C (n.*272+129G>C) c.*514+129G>C (n.*514+129G>C) c.848+129G>C (n.848+129G>C) c.211+24503G>C c.*354+129G>C (n.*354+129G>C) c.337+129G>C (n.337+129G>C) c.164+107627G>C (n.164+107627G>C) n.1110+129G>C c.751+129G>C (n.751+129G>C) c.724+129G>C (n.724+129G>C) c.673+129G>C (n.673+129G>C) c.523+129G>C (n.523+129G>C) c.325+129G>C (n.325+129G>C) n.1101G>C n.972+129G>C n.850+129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.72464454G>T | CA10450129 | HDAC8 | c.910+105C>A (n.910+105C>A) c.832+105C>A (n.832+105C>A) c.637+105C>A (n.637+105C>A) c.*165+105C>A (n.*165+105C>A) c.6+105C>A n.996+105C>A c.685+105C>A c.*663+105C>A (n.*663+105C>A) n.997+105C>A n.1070C>A c.904+105C>A (n.904+105C>A) c.610+105C>A (n.610+105C>A) c.154+105C>A (n.154+105C>A) n.798C>A c.307+105C>A (n.307+105C>A) c.847+105C>A (n.847+105C>A) c.535+105C>A (n.535+105C>A) c.1016+105C>A c.545+105C>A n.834+105C>A c.*467+105C>A (n.*467+105C>A) c.*272+105C>A (n.*272+105C>A) c.*514+105C>A (n.*514+105C>A) c.848+105C>A (n.848+105C>A) c.211+24479C>A c.*354+105C>A (n.*354+105C>A) c.337+105C>A (n.337+105C>A) c.164+107603C>A (n.164+107603C>A) n.1110+105C>A c.751+105C>A (n.751+105C>A) c.724+105C>A (n.724+105C>A) c.673+105C>A (n.673+105C>A) c.523+105C>A (n.523+105C>A) c.325+105C>A (n.325+105C>A) n.1077C>A n.972+105C>A n.850+105C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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