Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71382812_71382828delCA645604548TAF1c.1003_1019del (p.Tyr335ThrfsTer?)
c.1717_1733del (p.Tyr573ThrfsTer?)
c.1298_1314del
c.1654_1670del (p.Tyr552ThrfsTer?)
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c.1714_1730del (p.Tyr572ThrfsTer?)
n.1853_1869del
c.1396_1412del (p.Tyr466ThrfsTer?)
n.1787_1803del
n.1735_1751del
 COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1863C>A
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n.1745C>A
 gnomAD v4
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n.1864C>G
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n.1798C>G
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c.1728C>T (p.Pro576=)
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c.1665C>T (p.Pro555=)
c.1788C>T (p.Pro596=)
c.1725C>T (p.Pro575=)
n.1864C>T
c.1407C>T (p.Pro469=)
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n.1746C>T
Xg.71382824A>CCA413514131TAF1c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1310A>C
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c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
n.1865A>C
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.1799A>C
n.1747A>C
Xg.71382824A>GCA413514132TAF1c.1015A>G (p.Lys339Glu)
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c.1310A>G
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
n.1865A>G
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n.1799A>G
n.1747A>G
Xg.71382824A>TCA413514134TAF1c.1015A>T (p.Lys339Ter)
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c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
n.1865A>T
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n.1799A>T
n.1747A>T
Xg.71382825A>CCA413514136TAF1c.1016A>C (p.Lys339Thr)
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c.1311A>C
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
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n.1866A>C
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n.1800A>C
n.1748A>C
Xg.71382825A>GCA413514138TAF1c.1016A>G (p.Lys339Arg)
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c.1727A>G (p.Lys576Arg)
n.1866A>G
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c.1790A>T (p.Lys597Met)
c.1727A>T (p.Lys576Met)
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n.1800A>T
n.1748A>T
Xg.71382826G>ACA10446759TAF1c.1017G>A (p.Lys339=)
c.1731G>A (p.Lys577=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1731G= (p.Lys577=)
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c.1668G= (p.Lys556=)
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n.1867G=
c.1410G= (p.Lys470=)
n.1801G=
n.1749G=
Xg.71382826G>TCA413514145TAF1c.1017G>T (p.Lys339Asn)
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c.1312G>T
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.1791G>T (p.Lys597Asn)
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c.1410G>T (p.Lys470Asn)
n.1801G>T
n.1749G>T
 dbSNP
Xg.71382827C>ACA413514147TAF1c.1018C>A (p.Gln340Lys)
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 gnomAD v4
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c.1729C>G (p.Gln577Glu)
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n.1802C>G
n.1750C>G
Xg.71382827C>TCA413514150TAF1c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.1732C>T (p.Gln578Ter)
c.1313C>T
c.1669C>T (p.Gln557Ter)
c.1792C>T (p.Gln598Ter)
c.1729C>T (p.Gln577Ter)
n.1868C>T
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
n.1802C>T
n.1750C>T
Xg.71382828A>CCA413514153TAF1c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
c.1314A>C
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
c.1793A>C (p.Gln598Pro)
c.1730A>C (p.Gln577Pro)
n.1869A>C
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Xg.71382828A>GCA413514155TAF1c.1019A>G (p.Gln340Arg)
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c.1314A>G
c.1670A>G (p.Gln557Arg)
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c.1730A>G (p.Gln577Arg)
n.1869A>G
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n.1803A>G
n.1751A>G
Xg.71382828A>TCA413514154TAF1c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.1733A>T (p.Gln578Leu)
c.1314A>T
c.1670A>T (p.Gln557Leu)
c.1793A>T (p.Gln598Leu)
c.1730A>T (p.Gln577Leu)
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c.1412A>T (p.Gln471Leu)
n.1803A>T
n.1751A>T
Xg.71382829A>CCA413514159TAF1c.1020A>C (p.Gln340His)
c.1734A>C (p.Gln578His)
c.1315A>C
c.1671A>C (p.Gln557His)
c.1794A>C (p.Gln598His)
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n.1870A>C
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n.1804A>C
n.1752A>C
Xg.71382829A>GCA516823004TAF1c.1020A>G (p.Gln340=)
c.1734A>G (p.Gln578=)
c.1315A>G
c.1671A>G (p.Gln557=)
c.1794A>G (p.Gln598=)
c.1731A>G (p.Gln577=)
n.1870A>G
c.1413A>G (p.Gln471=)
n.1804A>G
n.1752A>G
 gnomAD v4
Xg.71382829A>TCA413514160TAF1c.1020A>T (p.Gln340His)
c.1734A>T (p.Gln578His)
c.1315A>T
c.1671A>T (p.Gln557His)
c.1794A>T (p.Gln598His)
c.1731A>T (p.Gln577His)
n.1870A>T
c.1413A>T (p.Gln471His)
n.1804A>T
n.1752A>T
 gnomAD v4
Xg.71382830C>ACA413514163TAF1c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1316C>A
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.1732C>A (p.Gln578Lys)
n.1871C>A
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
n.1805C>A
n.1753C>A
Xg.71382830C>GCA413514164TAF1c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.1316C>G
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.1732C>G (p.Gln578Glu)
n.1871C>G
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
n.1805C>G
n.1753C>G
Xg.71382830C>TCA413514166TAF1c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1316C>T
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.1732C>T (p.Gln578Ter)
n.1871C>T
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
n.1805C>T
n.1753C>T
Xg.71382831A>CCA413514168TAF1c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1317A>C
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
n.1872A>C
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
n.1806A>C
n.1754A>C
Xg.71382831A>GCA413514170TAF1c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.1317A>G
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
c.1733A>G (p.Gln578Arg)
n.1872A>G
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
n.1806A>G
n.1754A>G
Xg.71382831A>TCA413514171TAF1c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.1317A>T
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
c.1733A>T (p.Gln578Leu)
n.1872A>T
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
n.1806A>T
n.1754A>T
Xg.71382832G>ACA516823006TAF1c.1023G>A (p.Gln341=)
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.1318G>A
c.1674G>A (p.Gln558=)
c.1797G>A (p.Gln599=)
c.1734G>A (p.Gln578=)
n.1873G>A
c.1416G>A (p.Gln472=)
n.1807G>A
n.1755G>A
 dbSNP
Xg.71382832G>CCA413514173TAF1c.1023G>C (p.Gln341His)
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.1318G>C
c.1674G>C (p.Gln558His)
c.1797G>C (p.Gln599His)
c.1734G>C (p.Gln578His)
n.1873G>C
c.1416G>C (p.Gln472His)
n.1807G>C
n.1755G>C
Xg.71382832G=CA2436444712TAF1c.1023G= (p.Gln341=)
c.1737G= (p.Gln579=)
c.1318G=
c.1674G= (p.Gln558=)
c.1797G= (p.Gln599=)
c.1734G= (p.Gln578=)
n.1873G=
c.1416G= (p.Gln472=)
n.1807G=
n.1755G=
Xg.71382832G>TCA413514176TAF1c.1023G>T (p.Gln341His)
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.1318G>T
c.1674G>T (p.Gln558His)
c.1797G>T (p.Gln599His)
c.1734G>T (p.Gln578His)
n.1873G>T
c.1416G>T (p.Gln472His)
n.1807G>T
n.1755G>T
Xg.71382833G>ACA413514177TAF1c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.1738G>A (p.Gly580Ser)
c.1319G>A
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
c.1735G>A (p.Gly579Ser)
n.1874G>A
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
n.1808G>A
n.1756G>A
Xg.71382833G>CCA413514178TAF1c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1319G>C
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
n.1874G>C
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
n.1808G>C
n.1756G>C
Xg.71382833G>TCA413514180TAF1c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.1738G>T (p.Gly580Cys)
c.1319G>T
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
c.1735G>T (p.Gly579Cys)
n.1874G>T
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
n.1808G>T
n.1756G>T
Xg.71382834G>ACA413514183TAF1c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.1739G>A (p.Gly580Asp)
c.1320G>A
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
c.1736G>A (p.Gly579Asp)
n.1875G>A
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
n.1809G>A
n.1757G>A
Xg.71382834G>CCA413514186TAF1c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1320G>C
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
n.1875G>C
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
n.1809G>C
n.1757G>C
Xg.71382834G>TCA413514184TAF1c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1320G>T
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
n.1875G>T
c.1418G>T (p.Gly473Val)
n.1809G>T
n.1757G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71382835T>ACA516823010TAF1c.1026T>A (p.Gly342=)
c.1740T>A (p.Gly580=)
c.1321T>A
c.1677T>A (p.Gly559=)
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c.1737T>A (p.Gly579=)
n.1876T>A
c.1419T>A (p.Gly473=)
n.1810T>A
n.1758T>A
Xg.71382835T>CCA516823008TAF1c.1026T>C (p.Gly342=)
c.1740T>C (p.Gly580=)
c.1321T>C
c.1677T>C (p.Gly559=)
c.1800T>C (p.Gly600=)
c.1737T>C (p.Gly579=)
n.1876T>C
c.1419T>C (p.Gly473=)
n.1810T>C
n.1758T>C
Xg.71382835T>GCA516823009TAF1c.1026T>G (p.Gly342=)
c.1740T>G (p.Gly580=)
c.1321T>G
c.1677T>G (p.Gly559=)
c.1800T>G (p.Gly600=)
c.1737T>G (p.Gly579=)
n.1876T>G
c.1419T>G (p.Gly473=)
n.1810T>G
n.1758T>G
Xg.71382836C>ACA413514188TAF1c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.1741C>A (p.Leu581Ile)
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c.1738C>A (p.Leu580Ile)
n.1877C>A
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
n.1811C>A
n.1759C>A

Number of alleles fetched