UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71299963T>A | CA413550045 | NONO | c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.1401T>A (p.Ala467=) n.2011T>A n.2714T>A n.2259T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.2474T>A c.*1512T>A (n.*1512T>A) n.3708T>A n.2045T>A c.1123T>A (p.Phe375Ile) n.3135T>A n.2401T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.*117T>A (n.*117T>A) n.3510T>A n.61-556T>A n.1077T>A n.338T>A n.2010T>A | |
| X | g.71299963T>C | CA413550039 | NONO | c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.1401T>C (p.Ala467=) n.2011T>C n.2714T>C n.2259T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.2474T>C c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.3708T>C n.2045T>C c.1123T>C (p.Phe375Leu) n.3135T>C n.2401T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.*117T>C (n.*117T>C) n.3510T>C n.61-556T>C n.1077T>C n.338T>C n.2010T>C | |
| X | g.71299963T>G | CA413550042 | NONO | c.1303T>G (p.Phe435Val) c.1401T>G (p.Ala467=) n.2011T>G n.2714T>G n.2259T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.2474T>G c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.3708T>G n.2045T>G c.1123T>G (p.Phe375Val) n.3135T>G n.2401T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1393T>G (p.Phe465Val) c.*117T>G (n.*117T>G) n.3510T>G n.61-556T>G n.1077T>G n.338T>G n.2010T>G | |
| X | g.71299964T>A | CA413550052 | NONO | c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.1402T>A (p.Leu468Met) n.2012T>A n.2715T>A n.2260T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.2475T>A c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.3709T>A n.2046T>A c.1124T>A (p.Phe375Tyr) n.3136T>A n.2402T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.*118T>A (n.*118T>A) n.3511T>A n.61-555T>A n.1078T>A n.339T>A n.2011T>A | |
| X | g.71299964T>C | CA413550054 | NONO | c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.1402T>C (p.Leu468=) n.2012T>C n.2715T>C n.2260T>C c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.2475T>C c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.3709T>C n.2046T>C c.1124T>C (p.Phe375Ser) n.3136T>C n.2402T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.*118T>C (n.*118T>C) n.3511T>C n.61-555T>C n.1078T>C n.339T>C n.2011T>C | |
| X | g.71299964T>G | CA413550057 | NONO | c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.1402T>G (p.Leu468Val) n.2012T>G n.2715T>G n.2260T>G c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.2475T>G c.*1513T>G (n.*1513T>G) n.3709T>G n.2046T>G c.1124T>G (p.Phe375Cys) n.3136T>G n.2402T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.*118T>G (n.*118T>G) n.3511T>G n.61-555T>G n.1078T>G n.339T>G n.2011T>G | |
| X | g.71299965T>A | CA413550063 | NONO | c.1305T>A (p.Phe435Leu) c.1403T>A (p.Leu468Ter) n.2013T>A n.2716T>A n.2261T>A c.1038T>A (p.Phe346Leu) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.2476T>A c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.3710T>A n.2047T>A c.1125T>A (p.Phe375Leu) n.3137T>A n.2403T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1320T>A (p.Phe440Leu) c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.*119T>A (n.*119T>A) n.3512T>A n.61-554T>A n.1079T>A n.340T>A n.2012T>A | |
| X | g.71299965T>C | CA10446212 | NONO | c.1305T>C (p.Phe435=) c.1403T>C (p.Leu468Ser) n.2013T>C n.2716T>C n.2261T>C c.1038T>C (p.Phe346=) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.2476T>C c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.3710T>C n.2047T>C c.1125T>C (p.Phe375=) n.3137T>C n.2403T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.1296T>C (p.Phe432=) c.1320T>C (p.Phe440=) c.1395T>C (p.Phe465=) c.*119T>C (n.*119T>C) n.3512T>C n.61-554T>C n.1079T>C n.340T>C n.2012T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.71299965T>G | CA413550070 | NONO | c.1305T>G (p.Phe435Leu) c.1403T>G (p.Leu468Trp) n.2013T>G n.2716T>G n.2261T>G c.1038T>G (p.Phe346Leu) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.2476T>G c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.3710T>G n.2047T>G c.1125T>G (p.Phe375Leu) n.3137T>G n.2403T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1320T>G (p.Phe440Leu) c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.*119T>G (n.*119T>G) n.3512T>G n.61-554T>G n.1079T>G n.340T>G n.2012T>G | |
| X | g.71299965T= | CA2436414857 | NONO | c.1305T= (p.Phe435=) c.1403T= (p.Leu468=) n.2013T= n.2716T= n.2261T= c.1038T= (p.Phe346=) c.*1132T= (n.*1132T=) n.2476T= c.*1514T= (n.*1514T=) n.3710T= n.2047T= c.1125T= (p.Phe375=) n.3137T= n.2403T= c.*218T= (n.*218T=) c.1296T= (p.Phe432=) c.1320T= (p.Phe440=) c.1395T= (p.Phe465=) c.*119T= (n.*119T=) n.3512T= n.61-554T= n.1079T= n.340T= n.2012T= | |
| X | g.71299966G>A | CA413550074 | NONO | c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.1404G>A (p.Leu468=) n.2014G>A n.2717G>A n.2262G>A c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.2477G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.3711G>A n.2048G>A c.1126G>A (p.Gly376Ser) n.3138G>A n.2404G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.*120G>A (n.*120G>A) n.3513G>A n.61-553G>A n.1080G>A n.341G>A n.2013G>A | |
| X | g.71299966G>C | CA413550075 | NONO | c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1404G>C (p.Leu468Phe) n.2014G>C n.2717G>C n.2262G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.2477G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.3711G>C n.2048G>C c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.3138G>C n.2404G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) n.3513G>C n.61-553G>C n.1080G>C n.341G>C n.2013G>C | |
| X | g.71299966G>T | CA413550077 | NONO | c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.1404G>T (p.Leu468Phe) n.2014G>T n.2717G>T n.2262G>T c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.2477G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.3711G>T n.2048G>T c.1126G>T (p.Gly376Cys) n.3138G>T n.2404G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1321G>T (p.Gly441Cys) c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.*120G>T (n.*120G>T) n.3513G>T n.61-553G>T n.1080G>T n.341G>T n.2013G>T | |
| X | g.71299967G>A | CA413550083 | NONO | c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.1405G>A (p.Val469Ile) n.2015G>A n.2718G>A n.2263G>A c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.2478G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.3712G>A n.2049G>A c.1127G>A (p.Gly376Asp) n.3139G>A n.2405G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.*121G>A (n.*121G>A) n.3514G>A n.61-552G>A n.1081G>A n.342G>A n.2014G>A | |
| X | g.71299967G>C | CA413550085 | NONO | c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1405G>C (p.Val469Leu) n.2015G>C n.2718G>C n.2263G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.2478G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) n.3712G>C n.2049G>C c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.3139G>C n.2405G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.*121G>C (n.*121G>C) n.3514G>C n.61-552G>C n.1081G>C n.342G>C n.2014G>C | |
| X | g.71299967G>T | CA413550087 | NONO | c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1405G>T (p.Val469Phe) n.2015G>T n.2718G>T n.2263G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.2478G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.3712G>T n.2049G>T c.1127G>T (p.Gly376Val) n.3139G>T n.2405G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.*121G>T (n.*121G>T) n.3514G>T n.61-552G>T n.1081G>T n.342G>T n.2014G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| X | g.71299968T>C | CA516732284 | NONO | c.1308T>C (p.Gly436=) c.1406T>C (p.Val469Ala) n.2016T>C n.2719T>C n.2264T>C c.1041T>C (p.Gly347=) c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.2479T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) n.3713T>C n.2050T>C c.1128T>C (p.Gly376=) n.3140T>C n.2406T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.1299T>C (p.Gly433=) c.1323T>C (p.Gly441=) c.1398T>C (p.Gly466=) c.*122T>C (n.*122T>C) n.3515T>C n.61-551T>C n.1082T>C n.343T>C n.2015T>C | |
| X | g.71299968T>G | CA516732285 | NONO | c.1308T>G (p.Gly436=) c.1406T>G (p.Val469Gly) n.2016T>G n.2719T>G n.2264T>G c.1041T>G (p.Gly347=) c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.2479T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) n.3713T>G n.2050T>G c.1128T>G (p.Gly376=) n.3140T>G n.2406T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.1299T>G (p.Gly433=) c.1323T>G (p.Gly441=) c.1398T>G (p.Gly466=) c.*122T>G (n.*122T>G) n.3515T>G n.61-551T>G n.1082T>G n.343T>G n.2015T>G | |
| X | g.71299969C>A | CA413550100 | NONO | c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1407C>A (p.Val469=) n.2017C>A n.2720C>A n.2265C>A c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.2480C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.3714C>A n.2051C>A c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.3141C>A n.2407C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.*123C>A (n.*123C>A) n.3516C>A n.61-550C>A n.1083C>A n.344C>A n.2016C>A | |
| X | g.71299969C>G | CA413550096 | NONO | c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1407C>G (p.Val469=) n.2017C>G n.2720C>G n.2265C>G c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.2480C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.3714C>G n.2051C>G c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.3141C>G n.2407C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.*123C>G (n.*123C>G) n.3516C>G n.61-550C>G n.1083C>G n.344C>G n.2016C>G | COSMIC |
| X | g.71299969C>T | CA413550092 | NONO | c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1407C>T (p.Val469=) n.2017C>T n.2720C>T n.2265C>T c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.2480C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.3714C>T n.2051C>T c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.3141C>T n.2407C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.*123C>T (n.*123C>T) n.3516C>T n.61-550C>T n.1083C>T n.344C>T n.2016C>T | |
| X | g.71299970A>C | CA413550103 | NONO | c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1408A>C (p.Arg470=) n.2018A>C n.2721A>C n.2266A>C c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.2481A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.3715A>C n.2052A>C c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.3142A>C n.2408A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) n.3517A>C n.61-549A>C n.1084A>C n.345A>C n.2017A>C | |
| X | g.71299970A>G | CA413550106 | NONO | c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1408A>G (p.Arg470Gly) n.2018A>G n.2721A>G n.2266A>G c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.2481A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.3715A>G n.2052A>G c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.3142A>G n.2408A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.*124A>G (n.*124A>G) n.3517A>G n.61-549A>G n.1084A>G n.345A>G n.2017A>G | |
| X | g.71299970A>T | CA413550109 | NONO | c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1408A>T (p.Arg470Trp) n.2018A>T n.2721A>T n.2266A>T c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.2481A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.3715A>T n.2052A>T c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.3142A>T n.2408A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.*124A>T (n.*124A>T) n.3517A>T n.61-549A>T n.1084A>T n.345A>T n.2017A>T | |
| X | g.71299971G>A | CA10446213 | NONO | c.1311G>A (p.Gln437=) c.1409G>A (p.Arg470Lys) n.2019G>A n.2722G>A n.2267G>A c.1044G>A (p.Gln348=) c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.2482G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.3716G>A n.2053G>A c.1131G>A (p.Gln377=) n.3143G>A n.2409G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.1302G>A (p.Gln434=) c.1326G>A (p.Gln442=) c.1401G>A (p.Gln467=) c.*125G>A (n.*125G>A) n.3518G>A n.61-548G>A n.1085G>A n.346G>A n.2018G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71299971G>C | CA413550115 | NONO | c.1311G>C (p.Gln437His) c.1409G>C (p.Arg470Thr) n.2019G>C n.2722G>C n.2267G>C c.1044G>C (p.Gln348His) c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.2482G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.3716G>C n.2053G>C c.1131G>C (p.Gln377His) n.3143G>C n.2409G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.1302G>C (p.Gln434His) c.1326G>C (p.Gln442His) c.1401G>C (p.Gln467His) c.*125G>C (n.*125G>C) n.3518G>C n.61-548G>C n.1085G>C n.346G>C n.2018G>C | |
| X | g.71299971G= | CA2436414858 | NONO | c.1311G= (p.Gln437=) c.1409G= (p.Arg470=) n.2019G= n.2722G= n.2267G= c.1044G= (p.Gln348=) c.*1138G= (n.*1138G=) n.2482G= c.*1520G= (n.*1520G=) n.3716G= n.2053G= c.1131G= (p.Gln377=) n.3143G= n.2409G= c.*224G= (n.*224G=) c.1302G= (p.Gln434=) c.1326G= (p.Gln442=) c.1401G= (p.Gln467=) c.*125G= (n.*125G=) n.3518G= n.61-548G= n.1085G= n.346G= n.2018G= | |
| X | g.71299971G>T | CA413550118 | NONO | c.1311G>T (p.Gln437His) c.1409G>T (p.Arg470Met) n.2019G>T n.2722G>T n.2267G>T c.1044G>T (p.Gln348His) c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.2482G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.3716G>T n.2053G>T c.1131G>T (p.Gln377His) n.3143G>T n.2409G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.1302G>T (p.Gln434His) c.1326G>T (p.Gln442His) c.1401G>T (p.Gln467His) c.*125G>T (n.*125G>T) n.3518G>T n.61-548G>T n.1085G>T n.346G>T n.2018G>T | |
| X | g.71299972G>A | CA413550124 | NONO | c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1410G>A (p.Arg470=) n.2020G>A n.2723G>A n.2268G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.2483G>A c.*1521G>A (n.*1521G>A) n.3717G>A n.2054G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.3144G>A n.2410G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*126G>A (n.*126G>A) n.3519G>A n.61-547G>A n.1086G>A n.347G>A n.2019G>A | |
| X | g.71299972G>C | CA413550129 | NONO | c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1410G>C (p.Arg470Ser) n.2020G>C n.2723G>C n.2268G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.2483G>C c.*1521G>C (n.*1521G>C) n.3717G>C n.2054G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.3144G>C n.2410G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*126G>C (n.*126G>C) n.3519G>C n.61-547G>C n.1086G>C n.347G>C n.2019G>C | |
| X | g.71299972G= | CA2436414859 | NONO | c.1312G= (p.Ala438=) c.1410G= (p.Arg470=) n.2020G= n.2723G= n.2268G= c.1045G= (p.Ala349=) c.*1139G= (n.*1139G=) n.2483G= c.*1521G= (n.*1521G=) n.3717G= n.2054G= c.1132G= (p.Ala378=) n.3144G= n.2410G= c.*225G= (n.*225G=) c.1303G= (p.Ala435=) c.1327G= (p.Ala443=) c.1402G= (p.Ala468=) c.*126G= (n.*126G=) n.3519G= n.61-547G= n.1086G= n.347G= n.2019G= | |
| X | g.71299972G>T | CA413550131 | NONO | c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1410G>T (p.Arg470Ser) n.2020G>T n.2723G>T n.2268G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.2483G>T c.*1521G>T (n.*1521G>T) n.3717G>T n.2054G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.3144G>T n.2410G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.*126G>T (n.*126G>T) n.3519G>T n.61-547G>T n.1086G>T n.347G>T n.2019G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71299975_71299977dup | CA331037122 | NONO | c.1315_1317dup (p.Ala439_Thr440insAla) c.1413_1415dup (p.Leu472_Gln473insLeu) n.2023_2025dup n.2726_2728dup n.2271_2273dup c.1048_1050dup (p.Ala350_Thr351insAla) c.*1142_*1144dup (n.*1142_*1144dup) n.2486_2488dup c.*1524_*1526dup (n.*1524_*1526dup) n.3720_3722dup n.2057_2059dup c.1135_1137dup (p.Ala379_Thr380insAla) n.3147_3149dup n.2413_2415dup c.*228_*230dup (n.*228_*230dup) c.1306_1308dup (p.Ala436_Thr437insAla) c.1330_1332dup (p.Ala444_Thr445insAla) c.1405_1407dup (p.Ala469_Thr470insAla) c.*129_*131dup (n.*129_*131dup) n.3522_3524dup n.61-544_61-542dup n.1089_1091dup n.350_352dup n.2022_2024dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71299973C>A | CA413550133 | NONO | c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1411C>A (p.Leu471Met) n.2021C>A n.2724C>A n.2269C>A c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.2484C>A c.*1522C>A (n.*1522C>A) n.3718C>A n.2055C>A c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.3145C>A n.2411C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.*127C>A (n.*127C>A) n.3520C>A n.61-546C>A n.1087C>A n.348C>A n.2020C>A | |
| X | g.71299973C= | CA2436414860 | NONO | c.1313C= (p.Ala438=) c.1411C= (p.Leu471=) n.2021C= n.2724C= n.2269C= c.1046C= (p.Ala349=) c.*1140C= (n.*1140C=) n.2484C= c.*1522C= (n.*1522C=) n.3718C= n.2055C= c.1133C= (p.Ala378=) n.3145C= n.2411C= c.*226C= (n.*226C=) c.1304C= (p.Ala435=) c.1328C= (p.Ala443=) c.1403C= (p.Ala468=) c.*127C= (n.*127C=) n.3520C= n.61-546C= n.1087C= n.348C= n.2020C= | |
| X | g.71299973C>G | CA413550136 | NONO | c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1411C>G (p.Leu471Val) n.2021C>G n.2724C>G n.2269C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.2484C>G c.*1522C>G (n.*1522C>G) n.3718C>G n.2055C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.3145C>G n.2411C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*127C>G (n.*127C>G) n.3520C>G n.61-546C>G n.1087C>G n.348C>G n.2020C>G | |
| X | g.71299973C>T | CA413550138 | NONO | c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1411C>T (p.Leu471=) n.2021C>T n.2724C>T n.2269C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.2484C>T c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.3718C>T n.2055C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) n.3145C>T n.2411C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*127C>T (n.*127C>T) n.3520C>T n.61-546C>T n.1087C>T n.348C>T n.2020C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.71299974T>A | CA516732287 | NONO | c.1314T>A (p.Ala438=) c.1412T>A (p.Leu471Gln) n.2022T>A n.2725T>A n.2270T>A c.1047T>A (p.Ala349=) c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.2485T>A c.*1523T>A (n.*1523T>A) n.3719T>A n.2056T>A c.1134T>A (p.Ala378=) n.3146T>A n.2412T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.1305T>A (p.Ala435=) c.1329T>A (p.Ala443=) c.1404T>A (p.Ala468=) c.*128T>A (n.*128T>A) n.3521T>A n.61-545T>A n.1088T>A n.349T>A n.2021T>A | |
| X | g.71299974T>C | CA516732288 | NONO | c.1314T>C (p.Ala438=) c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.2022T>C n.2725T>C n.2270T>C c.1047T>C (p.Ala349=) c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.2485T>C c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.3719T>C n.2056T>C c.1134T>C (p.Ala378=) n.3146T>C n.2412T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.1305T>C (p.Ala435=) c.1329T>C (p.Ala443=) c.1404T>C (p.Ala468=) c.*128T>C (n.*128T>C) n.3521T>C n.61-545T>C n.1088T>C n.349T>C n.2021T>C | |
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