UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71299953A>C | CA516732270 | NONO | c.1293A>C (p.Thr431=) c.1391A>C (p.Gln464Pro) n.2001A>C n.2704A>C n.2249A>C c.1026A>C (p.Thr342=) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.2464A>C c.*1502A>C (n.*1502A>C) n.3698A>C n.2035A>C c.1113A>C (p.Thr371=) n.3125A>C n.2391A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.1284A>C (p.Thr428=) c.1308A>C (p.Thr436=) c.1383A>C (p.Thr461=) c.*107A>C (n.*107A>C) n.3500A>C n.61-566A>C n.1067A>C n.328A>C n.2000A>C | |
| X | g.71299953A>G | CA516732272 | NONO | c.1293A>G (p.Thr431=) c.1391A>G (p.Gln464Arg) n.2001A>G n.2704A>G n.2249A>G c.1026A>G (p.Thr342=) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.2464A>G c.*1502A>G (n.*1502A>G) n.3698A>G n.2035A>G c.1113A>G (p.Thr371=) n.3125A>G n.2391A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.1284A>G (p.Thr428=) c.1308A>G (p.Thr436=) c.1383A>G (p.Thr461=) c.*107A>G (n.*107A>G) n.3500A>G n.61-566A>G n.1067A>G n.328A>G n.2000A>G | |
| X | g.71299953A>T | CA516732273 | NONO | c.1293A>T (p.Thr431=) c.1391A>T (p.Gln464Leu) n.2001A>T n.2704A>T n.2249A>T c.1026A>T (p.Thr342=) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.2464A>T c.*1502A>T (n.*1502A>T) n.3698A>T n.2035A>T c.1113A>T (p.Thr371=) n.3125A>T n.2391A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.1284A>T (p.Thr428=) c.1308A>T (p.Thr436=) c.1383A>T (p.Thr461=) c.*107A>T (n.*107A>T) n.3500A>T n.61-566A>T n.1067A>T n.328A>T n.2000A>T | |
| X | g.71299954A>C | CA413549983 | NONO | c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1392A>C (p.Gln464His) n.2002A>C n.2705A>C n.2250A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.2465A>C c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.3699A>C n.2036A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.3126A>C n.2392A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) n.3501A>C n.61-565A>C n.1068A>C n.329A>C n.2001A>C | |
| X | g.71299954A>G | CA413549984 | NONO | c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1392A>G (p.Gln464=) n.2002A>G n.2705A>G n.2250A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.2465A>G c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.3699A>G n.2036A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.3126A>G n.2392A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.*108A>G (n.*108A>G) n.3501A>G n.61-565A>G n.1068A>G n.329A>G n.2001A>G | |
| X | g.71299954A>T | CA413549988 | NONO | c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1392A>T (p.Gln464His) n.2002A>T n.2705A>T n.2250A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.2465A>T c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.3699A>T n.2036A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.3126A>T n.2392A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.*108A>T (n.*108A>T) n.3501A>T n.61-565A>T n.1068A>T n.329A>T n.2001A>T | |
| X | g.71299955C>A | CA413549991 | NONO | c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.1393C>A (p.Leu465Met) n.2003C>A n.2706C>A n.2251C>A c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.2466C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.3700C>A n.2037C>A c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.3127C>A n.2393C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.*109C>A (n.*109C>A) n.3502C>A n.61-564C>A n.1069C>A n.330C>A n.2002C>A | |
| X | g.71299955C>G | CA413549994 | NONO | c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.2003C>G n.2706C>G n.2251C>G c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.2466C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.3700C>G n.2037C>G c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.3127C>G n.2393C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.*109C>G (n.*109C>G) n.3502C>G n.61-564C>G n.1069C>G n.330C>G n.2002C>G | |
| X | g.71299955C>T | CA413549997 | NONO | c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1393C>T (p.Leu465=) n.2003C>T n.2706C>T n.2251C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.2466C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.3700C>T n.2037C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.3127C>T n.2393C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.*109C>T (n.*109C>T) n.3502C>T n.61-564C>T n.1069C>T n.330C>T n.2002C>T | |
| X | g.71299956T>A | CA516732275 | NONO | c.1296T>A (p.Thr432=) c.1394T>A (p.Leu465Gln) n.2004T>A n.2707T>A n.2252T>A c.1029T>A (p.Thr343=) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.2467T>A c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.3701T>A n.2038T>A c.1116T>A (p.Thr372=) n.3128T>A n.2394T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.1287T>A (p.Thr429=) c.1311T>A (p.Thr437=) c.1386T>A (p.Thr462=) c.*110T>A (n.*110T>A) n.3503T>A n.61-563T>A n.1070T>A n.331T>A n.2003T>A | |
| X | g.71299956T>C | CA516732276 | NONO | c.1296T>C (p.Thr432=) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.2004T>C n.2707T>C n.2252T>C c.1029T>C (p.Thr343=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.2467T>C c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.3701T>C n.2038T>C c.1116T>C (p.Thr372=) n.3128T>C n.2394T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.1287T>C (p.Thr429=) c.1311T>C (p.Thr437=) c.1386T>C (p.Thr462=) c.*110T>C (n.*110T>C) n.3503T>C n.61-563T>C n.1070T>C n.331T>C n.2003T>C | |
| X | g.71299956T>G | CA516732277 | NONO | c.1296T>G (p.Thr432=) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.2004T>G n.2707T>G n.2252T>G c.1029T>G (p.Thr343=) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.2467T>G c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.3701T>G n.2038T>G c.1116T>G (p.Thr372=) n.3128T>G n.2394T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.1287T>G (p.Thr429=) c.1311T>G (p.Thr437=) c.1386T>G (p.Thr462=) c.*110T>G (n.*110T>G) n.3503T>G n.61-563T>G n.1070T>G n.331T>G n.2003T>G | |
| X | g.71299957G>A | CA413550001 | NONO | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1395G>A (p.Leu465=) n.2005G>A n.2708G>A n.2253G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.2468G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.3702G>A n.2039G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.3129G>A n.2395G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*111G>A (n.*111G>A) n.3504G>A n.61-562G>A n.1071G>A n.332G>A n.2004G>A | |
| X | g.71299957G>C | CA413550005 | NONO | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1395G>C (p.Leu465=) n.2005G>C n.2708G>C n.2253G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.2468G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.3702G>C n.2039G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.3129G>C n.2395G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*111G>C (n.*111G>C) n.3504G>C n.61-562G>C n.1071G>C n.332G>C n.2004G>C | |
| X | g.71299957G>T | CA413550003 | NONO | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1395G>T (p.Leu465=) n.2005G>T n.2708G>T n.2253G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.2468G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.3702G>T n.2039G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.3129G>T n.2395G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*111G>T (n.*111G>T) n.3504G>T n.61-562G>T n.1071G>T n.332G>T n.2004G>T | |
| X | g.71299958A>C | CA413550009 | NONO | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1396A>C (p.Asn466His) n.2006A>C n.2709A>C n.2254A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.2469A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.3703A>C n.2040A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.3130A>C n.2396A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*112A>C (n.*112A>C) n.3505A>C n.61-561A>C n.1072A>C n.333A>C n.2005A>C | |
| X | g.71299958A>G | CA413550011 | NONO | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1396A>G (p.Asn466Asp) n.2006A>G n.2709A>G n.2254A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.2469A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.3703A>G n.2040A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.3130A>G n.2396A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*112A>G (n.*112A>G) n.3505A>G n.61-561A>G n.1072A>G n.333A>G n.2005A>G | |
| X | g.71299958A>T | CA413550013 | NONO | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) n.2006A>T n.2709A>T n.2254A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.2469A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.3703A>T n.2040A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) n.3130A>T n.2396A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*112A>T (n.*112A>T) n.3505A>T n.61-561A>T n.1072A>T n.333A>T n.2005A>T | |
| X | g.71299959A>C | CA413550016 | NONO | c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.1397A>C (p.Asn466Thr) n.2007A>C n.2710A>C n.2255A>C c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.2470A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) n.3704A>C n.2041A>C c.1119A>C (p.Glu373Asp) n.3131A>C n.2397A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.*113A>C (n.*113A>C) n.3506A>C n.61-560A>C n.1073A>C n.334A>C n.2006A>C | |
| X | g.71299959A>G | CA516732278 | NONO | c.1299A>G (p.Glu433=) c.1397A>G (p.Asn466Ser) n.2007A>G n.2710A>G n.2255A>G c.1032A>G (p.Glu344=) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.2470A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.3704A>G n.2041A>G c.1119A>G (p.Glu373=) n.3131A>G n.2397A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.1290A>G (p.Glu430=) c.1314A>G (p.Glu438=) c.1389A>G (p.Glu463=) c.*113A>G (n.*113A>G) n.3506A>G n.61-560A>G n.1073A>G n.334A>G n.2006A>G | |
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