Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71299848_71299853delinsTGAATG | CA2436414828 | NONO | c.1282-94_1282-89delinsTGAATG (n.1282-94_1282-89delinsTGAATG) c.1379+90_1380-89delinsTGAATG (n.1379+90_1380-89delinsTGAATG) n.1990-94_1990-89delinsTGAATG n.2693-94_2693-89delinsTGAATG n.2238-94_2238-89delinsTGAATG c.1015-94_1015-89delinsTGAATG (n.1015-94_1015-89delinsTGAATG) c.*1109-94_*1109-89delinsTGAATG (n.*1109-94_*1109-89delinsTGAATG) n.2453-94_2453-89delinsTGAATG c.*1491-94_*1491-89delinsTGAATG (n.*1491-94_*1491-89delinsTGAATG) n.3593_3598delinsTGAATG n.2024-94_2024-89delinsTGAATG c.1102-94_1102-89delinsTGAATG (n.1102-94_1102-89delinsTGAATG) n.3114-94_3114-89delinsTGAATG n.2380-94_2380-89delinsTGAATG c.*195-94_*195-89delinsTGAATG (n.*195-94_*195-89delinsTGAATG) c.1273-94_1273-89delinsTGAATG (n.1273-94_1273-89delinsTGAATG) c.1297-94_1297-89delinsTGAATG (n.1297-94_1297-89delinsTGAATG) c.1372-94_1372-89delinsTGAATG (n.1372-94_1372-89delinsTGAATG) c.*96-94_*96-89delinsTGAATG (n.*96-94_*96-89delinsTGAATG) n.3395_3400delinsTGAATG n.61-671_61-666delinsTGAATG n.1056-94_1056-89delinsTGAATG n.317-94_317-89delinsTGAATG n.1989-94_1989-89delinsTGAATG | |
X | g.71299849G>T | CA2694039059 | NONO | c.1282-93G>T (n.1282-93G>T) c.1379+91G>T (n.1379+91G>T) n.1990-93G>T n.2693-93G>T n.2238-93G>T c.1015-93G>T (n.1015-93G>T) c.*1109-93G>T (n.*1109-93G>T) n.2453-93G>T c.*1491-93G>T (n.*1491-93G>T) n.3594G>T n.2024-93G>T c.1102-93G>T (n.1102-93G>T) n.3114-93G>T n.2380-93G>T c.*195-93G>T (n.*195-93G>T) c.1273-93G>T (n.1273-93G>T) c.1297-93G>T (n.1297-93G>T) c.1372-93G>T (n.1372-93G>T) c.*96-93G>T (n.*96-93G>T) n.3396G>T n.61-670G>T n.1056-93G>T n.317-93G>T n.1989-93G>T | gnomAD v4 |
X | g.71299852_71299856del | CA877831719 | NONO | c.1282-90_1282-86del (n.1282-90_1282-86del) c.1380-90_1380-86del (n.1380-90_1380-86del) n.1990-90_1990-86del n.2693-90_2693-86del n.2238-90_2238-86del c.1015-90_1015-86del (n.1015-90_1015-86del) c.*1109-90_*1109-86del (n.*1109-90_*1109-86del) n.2453-90_2453-86del c.*1491-90_*1491-86del (n.*1491-90_*1491-86del) n.3597_3601del n.2024-90_2024-86del c.1102-90_1102-86del (n.1102-90_1102-86del) n.3114-90_3114-86del n.2380-90_2380-86del c.*195-90_*195-86del (n.*195-90_*195-86del) c.1273-90_1273-86del (n.1273-90_1273-86del) c.1297-90_1297-86del (n.1297-90_1297-86del) c.1372-90_1372-86del (n.1372-90_1372-86del) c.*96-90_*96-86del (n.*96-90_*96-86del) n.3399_3403del n.61-667_61-663del n.1056-90_1056-86del n.317-90_317-86del n.1989-90_1989-86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299851A= | CA2436414829 | NONO | c.1282-91A= (n.1282-91A=) c.1380-91A= (n.1380-91A=) n.1990-91A= n.2693-91A= n.2238-91A= c.1015-91A= (n.1015-91A=) c.*1109-91A= (n.*1109-91A=) n.2453-91A= c.*1491-91A= (n.*1491-91A=) n.3596A= n.2024-91A= c.1102-91A= (n.1102-91A=) n.3114-91A= n.2380-91A= c.*195-91A= (n.*195-91A=) c.1273-91A= (n.1273-91A=) c.1297-91A= (n.1297-91A=) c.1372-91A= (n.1372-91A=) c.*96-91A= (n.*96-91A=) n.3398A= n.61-668A= n.1056-91A= n.317-91A= n.1989-91A= | |
X | g.71299851A>C | CA641924889 | NONO | c.1282-91A>C (n.1282-91A>C) c.1380-91A>C (n.1380-91A>C) n.1990-91A>C n.2693-91A>C n.2238-91A>C c.1015-91A>C (n.1015-91A>C) c.*1109-91A>C (n.*1109-91A>C) n.2453-91A>C c.*1491-91A>C (n.*1491-91A>C) n.3596A>C n.2024-91A>C c.1102-91A>C (n.1102-91A>C) n.3114-91A>C n.2380-91A>C c.*195-91A>C (n.*195-91A>C) c.1273-91A>C (n.1273-91A>C) c.1297-91A>C (n.1297-91A>C) c.1372-91A>C (n.1372-91A>C) c.*96-91A>C (n.*96-91A>C) n.3398A>C n.61-668A>C n.1056-91A>C n.317-91A>C n.1989-91A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299857A>G | CA2694039061 | NONO | c.1282-85A>G (n.1282-85A>G) c.1380-85A>G (n.1380-85A>G) n.1990-85A>G n.2693-85A>G n.2238-85A>G c.1015-85A>G (n.1015-85A>G) c.*1109-85A>G (n.*1109-85A>G) n.2453-85A>G c.*1491-85A>G (n.*1491-85A>G) n.3602A>G n.2024-85A>G c.1102-85A>G (n.1102-85A>G) n.3114-85A>G n.2380-85A>G c.*195-85A>G (n.*195-85A>G) c.1273-85A>G (n.1273-85A>G) c.1297-85A>G (n.1297-85A>G) c.1372-85A>G (n.1372-85A>G) c.*96-85A>G (n.*96-85A>G) n.3404A>G n.61-662A>G n.1056-85A>G n.317-85A>G n.1989-85A>G | gnomAD v4 |
X | g.71299860G>C | CA2579641006 | NONO | c.1282-82G>C (n.1282-82G>C) c.1380-82G>C (n.1380-82G>C) n.1990-82G>C n.2693-82G>C n.2238-82G>C c.1015-82G>C (n.1015-82G>C) c.*1109-82G>C (n.*1109-82G>C) n.2453-82G>C c.*1491-82G>C (n.*1491-82G>C) n.3605G>C n.2024-82G>C c.1102-82G>C (n.1102-82G>C) n.3114-82G>C n.2380-82G>C c.*195-82G>C (n.*195-82G>C) c.1273-82G>C (n.1273-82G>C) c.1297-82G>C (n.1297-82G>C) c.1372-82G>C (n.1372-82G>C) c.*96-82G>C (n.*96-82G>C) n.3407G>C n.61-659G>C n.1056-82G>C n.317-82G>C n.1989-82G>C | |
X | g.71299860G>T | CA2579641007 | NONO | c.1282-82G>T (n.1282-82G>T) c.1380-82G>T (n.1380-82G>T) n.1990-82G>T n.2693-82G>T n.2238-82G>T c.1015-82G>T (n.1015-82G>T) c.*1109-82G>T (n.*1109-82G>T) n.2453-82G>T c.*1491-82G>T (n.*1491-82G>T) n.3605G>T n.2024-82G>T c.1102-82G>T (n.1102-82G>T) n.3114-82G>T n.2380-82G>T c.*195-82G>T (n.*195-82G>T) c.1273-82G>T (n.1273-82G>T) c.1297-82G>T (n.1297-82G>T) c.1372-82G>T (n.1372-82G>T) c.*96-82G>T (n.*96-82G>T) n.3407G>T n.61-659G>T n.1056-82G>T n.317-82G>T n.1989-82G>T | gnomAD v4 |
X | g.71299861C>A | CA2694039062 | NONO | c.1282-81C>A (n.1282-81C>A) c.1380-81C>A (n.1380-81C>A) n.1990-81C>A n.2693-81C>A n.2238-81C>A c.1015-81C>A (n.1015-81C>A) c.*1109-81C>A (n.*1109-81C>A) n.2453-81C>A c.*1491-81C>A (n.*1491-81C>A) n.3606C>A n.2024-81C>A c.1102-81C>A (n.1102-81C>A) n.3114-81C>A n.2380-81C>A c.*195-81C>A (n.*195-81C>A) c.1273-81C>A (n.1273-81C>A) c.1297-81C>A (n.1297-81C>A) c.1372-81C>A (n.1372-81C>A) c.*96-81C>A (n.*96-81C>A) n.3408C>A n.61-658C>A n.1056-81C>A n.317-81C>A n.1989-81C>A | gnomAD v4 |
X | g.71299861C>T | CA2694039063 | NONO | c.1282-81C>T (n.1282-81C>T) c.1380-81C>T (n.1380-81C>T) n.1990-81C>T n.2693-81C>T n.2238-81C>T c.1015-81C>T (n.1015-81C>T) c.*1109-81C>T (n.*1109-81C>T) n.2453-81C>T c.*1491-81C>T (n.*1491-81C>T) n.3606C>T n.2024-81C>T c.1102-81C>T (n.1102-81C>T) n.3114-81C>T n.2380-81C>T c.*195-81C>T (n.*195-81C>T) c.1273-81C>T (n.1273-81C>T) c.1297-81C>T (n.1297-81C>T) c.1372-81C>T (n.1372-81C>T) c.*96-81C>T (n.*96-81C>T) n.3408C>T n.61-658C>T n.1056-81C>T n.317-81C>T n.1989-81C>T | gnomAD v4 |
X | g.71299862C= | CA2436414830 | NONO | c.1282-80C= (n.1282-80C=) c.1380-80C= (n.1380-80C=) n.1990-80C= n.2693-80C= n.2238-80C= c.1015-80C= (n.1015-80C=) c.*1109-80C= (n.*1109-80C=) n.2453-80C= c.*1491-80C= (n.*1491-80C=) n.3607C= n.2024-80C= c.1102-80C= (n.1102-80C=) n.3114-80C= n.2380-80C= c.*195-80C= (n.*195-80C=) c.1273-80C= (n.1273-80C=) c.1297-80C= (n.1297-80C=) c.1372-80C= (n.1372-80C=) c.*96-80C= (n.*96-80C=) n.3409C= n.61-657C= n.1056-80C= n.317-80C= n.1989-80C= | |
X | g.71299862C>T | CA877831723 | NONO | c.1282-80C>T (n.1282-80C>T) c.1380-80C>T (n.1380-80C>T) n.1990-80C>T n.2693-80C>T n.2238-80C>T c.1015-80C>T (n.1015-80C>T) c.*1109-80C>T (n.*1109-80C>T) n.2453-80C>T c.*1491-80C>T (n.*1491-80C>T) n.3607C>T n.2024-80C>T c.1102-80C>T (n.1102-80C>T) n.3114-80C>T n.2380-80C>T c.*195-80C>T (n.*195-80C>T) c.1273-80C>T (n.1273-80C>T) c.1297-80C>T (n.1297-80C>T) c.1372-80C>T (n.1372-80C>T) c.*96-80C>T (n.*96-80C>T) n.3409C>T n.61-657C>T n.1056-80C>T n.317-80C>T n.1989-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299863T>C | CA2694039065 | NONO | c.1282-79T>C (n.1282-79T>C) c.1380-79T>C (n.1380-79T>C) n.1990-79T>C n.2693-79T>C n.2238-79T>C c.1015-79T>C (n.1015-79T>C) c.*1109-79T>C (n.*1109-79T>C) n.2453-79T>C c.*1491-79T>C (n.*1491-79T>C) n.3608T>C n.2024-79T>C c.1102-79T>C (n.1102-79T>C) n.3114-79T>C n.2380-79T>C c.*195-79T>C (n.*195-79T>C) c.1273-79T>C (n.1273-79T>C) c.1297-79T>C (n.1297-79T>C) c.1372-79T>C (n.1372-79T>C) c.*96-79T>C (n.*96-79T>C) n.3410T>C n.61-656T>C n.1056-79T>C n.317-79T>C n.1989-79T>C | gnomAD v4 |
X | g.71299864C= | CA2436414831 | NONO | c.1282-78C= (n.1282-78C=) c.1380-78C= (n.1380-78C=) n.1990-78C= n.2693-78C= n.2238-78C= c.1015-78C= (n.1015-78C=) c.*1109-78C= (n.*1109-78C=) n.2453-78C= c.*1491-78C= (n.*1491-78C=) n.3609C= n.2024-78C= c.1102-78C= (n.1102-78C=) n.3114-78C= n.2380-78C= c.*195-78C= (n.*195-78C=) c.1273-78C= (n.1273-78C=) c.1297-78C= (n.1297-78C=) c.1372-78C= (n.1372-78C=) c.*96-78C= (n.*96-78C=) n.3411C= n.61-655C= n.1056-78C= n.317-78C= n.1989-78C= | |
X | g.71299864C>T | CA877831724 | NONO | c.1282-78C>T (n.1282-78C>T) c.1380-78C>T (n.1380-78C>T) n.1990-78C>T n.2693-78C>T n.2238-78C>T c.1015-78C>T (n.1015-78C>T) c.*1109-78C>T (n.*1109-78C>T) n.2453-78C>T c.*1491-78C>T (n.*1491-78C>T) n.3609C>T n.2024-78C>T c.1102-78C>T (n.1102-78C>T) n.3114-78C>T n.2380-78C>T c.*195-78C>T (n.*195-78C>T) c.1273-78C>T (n.1273-78C>T) c.1297-78C>T (n.1297-78C>T) c.1372-78C>T (n.1372-78C>T) c.*96-78C>T (n.*96-78C>T) n.3411C>T n.61-655C>T n.1056-78C>T n.317-78C>T n.1989-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299865C>T | CA2694039067 | NONO | c.1282-77C>T (n.1282-77C>T) c.1380-77C>T (n.1380-77C>T) n.1990-77C>T n.2693-77C>T n.2238-77C>T c.1015-77C>T (n.1015-77C>T) c.*1109-77C>T (n.*1109-77C>T) n.2453-77C>T c.*1491-77C>T (n.*1491-77C>T) n.3610C>T n.2024-77C>T c.1102-77C>T (n.1102-77C>T) n.3114-77C>T n.2380-77C>T c.*195-77C>T (n.*195-77C>T) c.1273-77C>T (n.1273-77C>T) c.1297-77C>T (n.1297-77C>T) c.1372-77C>T (n.1372-77C>T) c.*96-77C>T (n.*96-77C>T) n.3412C>T n.61-654C>T n.1056-77C>T n.317-77C>T n.1989-77C>T | gnomAD v4 |
X | g.71299866A= | CA2436414832 | NONO | c.1282-76A= (n.1282-76A=) c.1380-76A= (n.1380-76A=) n.1990-76A= n.2693-76A= n.2238-76A= c.1015-76A= (n.1015-76A=) c.*1109-76A= (n.*1109-76A=) n.2453-76A= c.*1491-76A= (n.*1491-76A=) n.3611A= n.2024-76A= c.1102-76A= (n.1102-76A=) n.3114-76A= n.2380-76A= c.*195-76A= (n.*195-76A=) c.1273-76A= (n.1273-76A=) c.1297-76A= (n.1297-76A=) c.1372-76A= (n.1372-76A=) c.*96-76A= (n.*96-76A=) n.3413A= n.61-653A= n.1056-76A= n.317-76A= n.1989-76A= | |
X | g.71299866A>C | CA2436414833 | NONO | c.1282-76A>C (n.1282-76A>C) c.1380-76A>C (n.1380-76A>C) n.1990-76A>C n.2693-76A>C n.2238-76A>C c.1015-76A>C (n.1015-76A>C) c.*1109-76A>C (n.*1109-76A>C) n.2453-76A>C c.*1491-76A>C (n.*1491-76A>C) n.3611A>C n.2024-76A>C c.1102-76A>C (n.1102-76A>C) n.3114-76A>C n.2380-76A>C c.*195-76A>C (n.*195-76A>C) c.1273-76A>C (n.1273-76A>C) c.1297-76A>C (n.1297-76A>C) c.1372-76A>C (n.1372-76A>C) c.*96-76A>C (n.*96-76A>C) n.3413A>C n.61-653A>C n.1056-76A>C n.317-76A>C n.1989-76A>C | dbSNP |
X | g.71299866A>G | CA2694039068 | NONO | c.1282-76A>G (n.1282-76A>G) c.1380-76A>G (n.1380-76A>G) n.1990-76A>G n.2693-76A>G n.2238-76A>G c.1015-76A>G (n.1015-76A>G) c.*1109-76A>G (n.*1109-76A>G) n.2453-76A>G c.*1491-76A>G (n.*1491-76A>G) n.3611A>G n.2024-76A>G c.1102-76A>G (n.1102-76A>G) n.3114-76A>G n.2380-76A>G c.*195-76A>G (n.*195-76A>G) c.1273-76A>G (n.1273-76A>G) c.1297-76A>G (n.1297-76A>G) c.1372-76A>G (n.1372-76A>G) c.*96-76A>G (n.*96-76A>G) n.3413A>G n.61-653A>G n.1056-76A>G n.317-76A>G n.1989-76A>G | gnomAD v4 |
X | g.71299866A>T | CA2694039069 | NONO | c.1282-76A>T (n.1282-76A>T) c.1380-76A>T (n.1380-76A>T) n.1990-76A>T n.2693-76A>T n.2238-76A>T c.1015-76A>T (n.1015-76A>T) c.*1109-76A>T (n.*1109-76A>T) n.2453-76A>T c.*1491-76A>T (n.*1491-76A>T) n.3611A>T n.2024-76A>T c.1102-76A>T (n.1102-76A>T) n.3114-76A>T n.2380-76A>T c.*195-76A>T (n.*195-76A>T) c.1273-76A>T (n.1273-76A>T) c.1297-76A>T (n.1297-76A>T) c.1372-76A>T (n.1372-76A>T) c.*96-76A>T (n.*96-76A>T) n.3413A>T n.61-653A>T n.1056-76A>T n.317-76A>T n.1989-76A>T | gnomAD v4 |
X | g.71299867G>A | CA2694039070 | NONO | c.1282-75G>A (n.1282-75G>A) c.1380-75G>A (n.1380-75G>A) n.1990-75G>A n.2693-75G>A n.2238-75G>A c.1015-75G>A (n.1015-75G>A) c.*1109-75G>A (n.*1109-75G>A) n.2453-75G>A c.*1491-75G>A (n.*1491-75G>A) n.3612G>A n.2024-75G>A c.1102-75G>A (n.1102-75G>A) n.3114-75G>A n.2380-75G>A c.*195-75G>A (n.*195-75G>A) c.1273-75G>A (n.1273-75G>A) c.1297-75G>A (n.1297-75G>A) c.1372-75G>A (n.1372-75G>A) c.*96-75G>A (n.*96-75G>A) n.3414G>A n.61-652G>A n.1056-75G>A n.317-75G>A n.1989-75G>A | gnomAD v4 |
X | g.71299867G>C | CA1139555157 | NONO | c.1282-75G>C (n.1282-75G>C) c.1380-75G>C (n.1380-75G>C) n.1990-75G>C n.2693-75G>C n.2238-75G>C c.1015-75G>C (n.1015-75G>C) c.*1109-75G>C (n.*1109-75G>C) n.2453-75G>C c.*1491-75G>C (n.*1491-75G>C) n.3612G>C n.2024-75G>C c.1102-75G>C (n.1102-75G>C) n.3114-75G>C n.2380-75G>C c.*195-75G>C (n.*195-75G>C) c.1273-75G>C (n.1273-75G>C) c.1297-75G>C (n.1297-75G>C) c.1372-75G>C (n.1372-75G>C) c.*96-75G>C (n.*96-75G>C) n.3414G>C n.61-652G>C n.1056-75G>C n.317-75G>C n.1989-75G>C | |
X | g.71299869G>A | CA1134097469 | NONO | c.1282-73G>A (n.1282-73G>A) c.1380-73G>A (n.1380-73G>A) n.1990-73G>A n.2693-73G>A n.2238-73G>A c.1015-73G>A (n.1015-73G>A) c.*1109-73G>A (n.*1109-73G>A) n.2453-73G>A c.*1491-73G>A (n.*1491-73G>A) n.3614G>A n.2024-73G>A c.1102-73G>A (n.1102-73G>A) n.3114-73G>A n.2380-73G>A c.*195-73G>A (n.*195-73G>A) c.1273-73G>A (n.1273-73G>A) c.1297-73G>A (n.1297-73G>A) c.1372-73G>A (n.1372-73G>A) c.*96-73G>A (n.*96-73G>A) n.3416G>A n.61-650G>A n.1056-73G>A n.317-73G>A n.1989-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299869G= | CA2436414834 | NONO | c.1282-73G= (n.1282-73G=) c.1380-73G= (n.1380-73G=) n.1990-73G= n.2693-73G= n.2238-73G= c.1015-73G= (n.1015-73G=) c.*1109-73G= (n.*1109-73G=) n.2453-73G= c.*1491-73G= (n.*1491-73G=) n.3614G= n.2024-73G= c.1102-73G= (n.1102-73G=) n.3114-73G= n.2380-73G= c.*195-73G= (n.*195-73G=) c.1273-73G= (n.1273-73G=) c.1297-73G= (n.1297-73G=) c.1372-73G= (n.1372-73G=) c.*96-73G= (n.*96-73G=) n.3416G= n.61-650G= n.1056-73G= n.317-73G= n.1989-73G= | |
X | g.71299871A= | CA2436414835 | NONO | c.1282-71A= (n.1282-71A=) c.1380-71A= (n.1380-71A=) n.1990-71A= n.2693-71A= n.2238-71A= c.1015-71A= (n.1015-71A=) c.*1109-71A= (n.*1109-71A=) n.2453-71A= c.*1491-71A= (n.*1491-71A=) n.3616A= n.2024-71A= c.1102-71A= (n.1102-71A=) n.3114-71A= n.2380-71A= c.*195-71A= (n.*195-71A=) c.1273-71A= (n.1273-71A=) c.1297-71A= (n.1297-71A=) c.1372-71A= (n.1372-71A=) c.*96-71A= (n.*96-71A=) n.3418A= n.61-648A= n.1056-71A= n.317-71A= n.1989-71A= | |
X | g.71299871A>T | CA877831727 | NONO | c.1282-71A>T (n.1282-71A>T) c.1380-71A>T (n.1380-71A>T) n.1990-71A>T n.2693-71A>T n.2238-71A>T c.1015-71A>T (n.1015-71A>T) c.*1109-71A>T (n.*1109-71A>T) n.2453-71A>T c.*1491-71A>T (n.*1491-71A>T) n.3616A>T n.2024-71A>T c.1102-71A>T (n.1102-71A>T) n.3114-71A>T n.2380-71A>T c.*195-71A>T (n.*195-71A>T) c.1273-71A>T (n.1273-71A>T) c.1297-71A>T (n.1297-71A>T) c.1372-71A>T (n.1372-71A>T) c.*96-71A>T (n.*96-71A>T) n.3418A>T n.61-648A>T n.1056-71A>T n.317-71A>T n.1989-71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299873G>A | CA2694039072 | NONO | c.1282-69G>A (n.1282-69G>A) c.1380-69G>A (n.1380-69G>A) n.1990-69G>A n.2693-69G>A n.2238-69G>A c.1015-69G>A (n.1015-69G>A) c.*1109-69G>A (n.*1109-69G>A) n.2453-69G>A c.*1491-69G>A (n.*1491-69G>A) n.3618G>A n.2024-69G>A c.1102-69G>A (n.1102-69G>A) n.3114-69G>A n.2380-69G>A c.*195-69G>A (n.*195-69G>A) c.1273-69G>A (n.1273-69G>A) c.1297-69G>A (n.1297-69G>A) c.1372-69G>A (n.1372-69G>A) c.*96-69G>A (n.*96-69G>A) n.3420G>A n.61-646G>A n.1056-69G>A n.317-69G>A n.1989-69G>A | gnomAD v4 |
X | g.71299874G>A | CA2579641008 | NONO | c.1282-68G>A (n.1282-68G>A) c.1380-68G>A (n.1380-68G>A) n.1990-68G>A n.2693-68G>A n.2238-68G>A c.1015-68G>A (n.1015-68G>A) c.*1109-68G>A (n.*1109-68G>A) n.2453-68G>A c.*1491-68G>A (n.*1491-68G>A) n.3619G>A n.2024-68G>A c.1102-68G>A (n.1102-68G>A) n.3114-68G>A n.2380-68G>A c.*195-68G>A (n.*195-68G>A) c.1273-68G>A (n.1273-68G>A) c.1297-68G>A (n.1297-68G>A) c.1372-68G>A (n.1372-68G>A) c.*96-68G>A (n.*96-68G>A) n.3421G>A n.61-645G>A n.1056-68G>A n.317-68G>A n.1989-68G>A | gnomAD v4 |
X | g.71299874G>T | CA2694039074 | NONO | c.1282-68G>T (n.1282-68G>T) c.1380-68G>T (n.1380-68G>T) n.1990-68G>T n.2693-68G>T n.2238-68G>T c.1015-68G>T (n.1015-68G>T) c.*1109-68G>T (n.*1109-68G>T) n.2453-68G>T c.*1491-68G>T (n.*1491-68G>T) n.3619G>T n.2024-68G>T c.1102-68G>T (n.1102-68G>T) n.3114-68G>T n.2380-68G>T c.*195-68G>T (n.*195-68G>T) c.1273-68G>T (n.1273-68G>T) c.1297-68G>T (n.1297-68G>T) c.1372-68G>T (n.1372-68G>T) c.*96-68G>T (n.*96-68G>T) n.3421G>T n.61-645G>T n.1056-68G>T n.317-68G>T n.1989-68G>T | gnomAD v4 |
X | g.71299875A>G | CA2694039075 | NONO | c.1282-67A>G (n.1282-67A>G) c.1380-67A>G (n.1380-67A>G) n.1990-67A>G n.2693-67A>G n.2238-67A>G c.1015-67A>G (n.1015-67A>G) c.*1109-67A>G (n.*1109-67A>G) n.2453-67A>G c.*1491-67A>G (n.*1491-67A>G) n.3620A>G n.2024-67A>G c.1102-67A>G (n.1102-67A>G) n.3114-67A>G n.2380-67A>G c.*195-67A>G (n.*195-67A>G) c.1273-67A>G (n.1273-67A>G) c.1297-67A>G (n.1297-67A>G) c.1372-67A>G (n.1372-67A>G) c.*96-67A>G (n.*96-67A>G) n.3422A>G n.61-644A>G n.1056-67A>G n.317-67A>G n.1989-67A>G | gnomAD v4 |
X | g.71299876C>A | CA2694039076 | NONO | c.1282-66C>A (n.1282-66C>A) c.1380-66C>A (n.1380-66C>A) n.1990-66C>A n.2693-66C>A n.2238-66C>A c.1015-66C>A (n.1015-66C>A) c.*1109-66C>A (n.*1109-66C>A) n.2453-66C>A c.*1491-66C>A (n.*1491-66C>A) n.3621C>A n.2024-66C>A c.1102-66C>A (n.1102-66C>A) n.3114-66C>A n.2380-66C>A c.*195-66C>A (n.*195-66C>A) c.1273-66C>A (n.1273-66C>A) c.1297-66C>A (n.1297-66C>A) c.1372-66C>A (n.1372-66C>A) c.*96-66C>A (n.*96-66C>A) n.3423C>A n.61-643C>A n.1056-66C>A n.317-66C>A n.1989-66C>A | gnomAD v4 |
X | g.71299877T>G | CA1134097473 | NONO | c.1282-65T>G (n.1282-65T>G) c.1380-65T>G (n.1380-65T>G) n.1990-65T>G n.2693-65T>G n.2238-65T>G c.1015-65T>G (n.1015-65T>G) c.*1109-65T>G (n.*1109-65T>G) n.2453-65T>G c.*1491-65T>G (n.*1491-65T>G) n.3622T>G n.2024-65T>G c.1102-65T>G (n.1102-65T>G) n.3114-65T>G n.2380-65T>G c.*195-65T>G (n.*195-65T>G) c.1273-65T>G (n.1273-65T>G) c.1297-65T>G (n.1297-65T>G) c.1372-65T>G (n.1372-65T>G) c.*96-65T>G (n.*96-65T>G) n.3424T>G n.61-642T>G n.1056-65T>G n.317-65T>G n.1989-65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299877T= | CA2436414836 | NONO | c.1282-65T= (n.1282-65T=) c.1380-65T= (n.1380-65T=) n.1990-65T= n.2693-65T= n.2238-65T= c.1015-65T= (n.1015-65T=) c.*1109-65T= (n.*1109-65T=) n.2453-65T= c.*1491-65T= (n.*1491-65T=) n.3622T= n.2024-65T= c.1102-65T= (n.1102-65T=) n.3114-65T= n.2380-65T= c.*195-65T= (n.*195-65T=) c.1273-65T= (n.1273-65T=) c.1297-65T= (n.1297-65T=) c.1372-65T= (n.1372-65T=) c.*96-65T= (n.*96-65T=) n.3424T= n.61-642T= n.1056-65T= n.317-65T= n.1989-65T= | |
X | g.71299878A>G | CA2579641009 | NONO | c.1282-64A>G (n.1282-64A>G) c.1380-64A>G (n.1380-64A>G) n.1990-64A>G n.2693-64A>G n.2238-64A>G c.1015-64A>G (n.1015-64A>G) c.*1109-64A>G (n.*1109-64A>G) n.2453-64A>G c.*1491-64A>G (n.*1491-64A>G) n.3623A>G n.2024-64A>G c.1102-64A>G (n.1102-64A>G) n.3114-64A>G n.2380-64A>G c.*195-64A>G (n.*195-64A>G) c.1273-64A>G (n.1273-64A>G) c.1297-64A>G (n.1297-64A>G) c.1372-64A>G (n.1372-64A>G) c.*96-64A>G (n.*96-64A>G) n.3425A>G n.61-641A>G n.1056-64A>G n.317-64A>G n.1989-64A>G | |
X | g.71299878_71299879insTAGCCTC | CA2694039077 | NONO | c.1282-64_1282-63insTAGCCTC (n.1282-64_1282-63insTAGCCTC) c.1380-64_1380-63insTAGCCTC (n.1380-64_1380-63insTAGCCTC) n.1990-64_1990-63insTAGCCTC n.2693-64_2693-63insTAGCCTC n.2238-64_2238-63insTAGCCTC c.1015-64_1015-63insTAGCCTC (n.1015-64_1015-63insTAGCCTC) c.*1109-64_*1109-63insTAGCCTC (n.*1109-64_*1109-63insTAGCCTC) n.2453-64_2453-63insTAGCCTC c.*1491-64_*1491-63insTAGCCTC (n.*1491-64_*1491-63insTAGCCTC) n.3623_3624insTAGCCTC n.2024-64_2024-63insTAGCCTC c.1102-64_1102-63insTAGCCTC (n.1102-64_1102-63insTAGCCTC) n.3114-64_3114-63insTAGCCTC n.2380-64_2380-63insTAGCCTC c.*195-64_*195-63insTAGCCTC (n.*195-64_*195-63insTAGCCTC) c.1273-64_1273-63insTAGCCTC (n.1273-64_1273-63insTAGCCTC) c.1297-64_1297-63insTAGCCTC (n.1297-64_1297-63insTAGCCTC) c.1372-64_1372-63insTAGCCTC (n.1372-64_1372-63insTAGCCTC) c.*96-64_*96-63insTAGCCTC (n.*96-64_*96-63insTAGCCTC) n.3425_3426insTAGCCTC n.61-641_61-640insTAGCCTC n.1056-64_1056-63insTAGCCTC n.317-64_317-63insTAGCCTC n.1989-64_1989-63insTAGCCTC | gnomAD v4 |
X | g.71299879C>A | CA2694039078 | NONO | c.1282-63C>A (n.1282-63C>A) c.1380-63C>A (n.1380-63C>A) n.1990-63C>A n.2693-63C>A n.2238-63C>A c.1015-63C>A (n.1015-63C>A) c.*1109-63C>A (n.*1109-63C>A) n.2453-63C>A c.*1491-63C>A (n.*1491-63C>A) n.3624C>A n.2024-63C>A c.1102-63C>A (n.1102-63C>A) n.3114-63C>A n.2380-63C>A c.*195-63C>A (n.*195-63C>A) c.1273-63C>A (n.1273-63C>A) c.1297-63C>A (n.1297-63C>A) c.1372-63C>A (n.1372-63C>A) c.*96-63C>A (n.*96-63C>A) n.3426C>A n.61-640C>A n.1056-63C>A n.317-63C>A n.1989-63C>A | gnomAD v4 |
X | g.71299879C= | CA2436414837 | NONO | c.1282-63C= (n.1282-63C=) c.1380-63C= (n.1380-63C=) n.1990-63C= n.2693-63C= n.2238-63C= c.1015-63C= (n.1015-63C=) c.*1109-63C= (n.*1109-63C=) n.2453-63C= c.*1491-63C= (n.*1491-63C=) n.3624C= n.2024-63C= c.1102-63C= (n.1102-63C=) n.3114-63C= n.2380-63C= c.*195-63C= (n.*195-63C=) c.1273-63C= (n.1273-63C=) c.1297-63C= (n.1297-63C=) c.1372-63C= (n.1372-63C=) c.*96-63C= (n.*96-63C=) n.3426C= n.61-640C= n.1056-63C= n.317-63C= n.1989-63C= | |
X | g.71299879C>T | CA877831730 | NONO | c.1282-63C>T (n.1282-63C>T) c.1380-63C>T (n.1380-63C>T) n.1990-63C>T n.2693-63C>T n.2238-63C>T c.1015-63C>T (n.1015-63C>T) c.*1109-63C>T (n.*1109-63C>T) n.2453-63C>T c.*1491-63C>T (n.*1491-63C>T) n.3624C>T n.2024-63C>T c.1102-63C>T (n.1102-63C>T) n.3114-63C>T n.2380-63C>T c.*195-63C>T (n.*195-63C>T) c.1273-63C>T (n.1273-63C>T) c.1297-63C>T (n.1297-63C>T) c.1372-63C>T (n.1372-63C>T) c.*96-63C>T (n.*96-63C>T) n.3426C>T n.61-640C>T n.1056-63C>T n.317-63C>T n.1989-63C>T | dbSNP |
X | g.71299880A>G | CA2579641010 | NONO | c.1282-62A>G (n.1282-62A>G) c.1380-62A>G (n.1380-62A>G) n.1990-62A>G n.2693-62A>G n.2238-62A>G c.1015-62A>G (n.1015-62A>G) c.*1109-62A>G (n.*1109-62A>G) n.2453-62A>G c.*1491-62A>G (n.*1491-62A>G) n.3625A>G n.2024-62A>G c.1102-62A>G (n.1102-62A>G) n.3114-62A>G n.2380-62A>G c.*195-62A>G (n.*195-62A>G) c.1273-62A>G (n.1273-62A>G) c.1297-62A>G (n.1297-62A>G) c.1372-62A>G (n.1372-62A>G) c.*96-62A>G (n.*96-62A>G) n.3427A>G n.61-639A>G n.1056-62A>G n.317-62A>G n.1989-62A>G | |
X | g.71299881G= | CA2436414838 | NONO | c.1282-61G= (n.1282-61G=) c.1380-61G= (n.1380-61G=) n.1990-61G= n.2693-61G= n.2238-61G= c.1015-61G= (n.1015-61G=) c.*1109-61G= (n.*1109-61G=) n.2453-61G= c.*1491-61G= (n.*1491-61G=) n.3626G= n.2024-61G= c.1102-61G= (n.1102-61G=) n.3114-61G= n.2380-61G= c.*195-61G= (n.*195-61G=) c.1273-61G= (n.1273-61G=) c.1297-61G= (n.1297-61G=) c.1372-61G= (n.1372-61G=) c.*96-61G= (n.*96-61G=) n.3428G= n.61-638G= n.1056-61G= n.317-61G= n.1989-61G= | |
X | g.71299881G>T | CA641924890 | NONO | c.1282-61G>T (n.1282-61G>T) c.1380-61G>T (n.1380-61G>T) n.1990-61G>T n.2693-61G>T n.2238-61G>T c.1015-61G>T (n.1015-61G>T) c.*1109-61G>T (n.*1109-61G>T) n.2453-61G>T c.*1491-61G>T (n.*1491-61G>T) n.3626G>T n.2024-61G>T c.1102-61G>T (n.1102-61G>T) n.3114-61G>T n.2380-61G>T c.*195-61G>T (n.*195-61G>T) c.1273-61G>T (n.1273-61G>T) c.1297-61G>T (n.1297-61G>T) c.1372-61G>T (n.1372-61G>T) c.*96-61G>T (n.*96-61G>T) n.3428G>T n.61-638G>T n.1056-61G>T n.317-61G>T n.1989-61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299882A>T | CA2509415778 | NONO | c.1282-60A>T (n.1282-60A>T) c.1380-60A>T (n.1380-60A>T) n.1990-60A>T n.2693-60A>T n.2238-60A>T c.1015-60A>T (n.1015-60A>T) c.*1109-60A>T (n.*1109-60A>T) n.2453-60A>T c.*1491-60A>T (n.*1491-60A>T) n.3627A>T n.2024-60A>T c.1102-60A>T (n.1102-60A>T) n.3114-60A>T n.2380-60A>T c.*195-60A>T (n.*195-60A>T) c.1273-60A>T (n.1273-60A>T) c.1297-60A>T (n.1297-60A>T) c.1372-60A>T (n.1372-60A>T) c.*96-60A>T (n.*96-60A>T) n.3429A>T n.61-637A>T n.1056-60A>T n.317-60A>T n.1989-60A>T | |
X | g.71299883del | CA2579641011 | NONO | c.1282-59del (n.1282-59del) c.1380-59del (n.1380-59del) n.1990-59del n.2693-59del n.2238-59del c.1015-59del (n.1015-59del) c.*1109-59del (n.*1109-59del) n.2453-59del c.*1491-59del (n.*1491-59del) n.3628del n.2024-59del c.1102-59del (n.1102-59del) n.3114-59del n.2380-59del c.*195-59del (n.*195-59del) c.1273-59del (n.1273-59del) c.1297-59del (n.1297-59del) c.1372-59del (n.1372-59del) c.*96-59del (n.*96-59del) n.3430del n.61-636del n.1056-59del n.317-59del n.1989-59del | gnomAD v4 |
X | g.71299885G>A | CA2694039081 | NONO | c.1282-57G>A (n.1282-57G>A) c.1380-57G>A (n.1380-57G>A) n.1990-57G>A n.2693-57G>A n.2238-57G>A c.1015-57G>A (n.1015-57G>A) c.*1109-57G>A (n.*1109-57G>A) n.2453-57G>A c.*1491-57G>A (n.*1491-57G>A) n.3630G>A n.2024-57G>A c.1102-57G>A (n.1102-57G>A) n.3114-57G>A n.2380-57G>A c.*195-57G>A (n.*195-57G>A) c.1273-57G>A (n.1273-57G>A) c.1297-57G>A (n.1297-57G>A) c.1372-57G>A (n.1372-57G>A) c.*96-57G>A (n.*96-57G>A) n.3432G>A n.61-634G>A n.1056-57G>A n.317-57G>A n.1989-57G>A | gnomAD v4 |
X | g.71299885G>T | CA2694039082 | NONO | c.1282-57G>T (n.1282-57G>T) c.1380-57G>T (n.1380-57G>T) n.1990-57G>T n.2693-57G>T n.2238-57G>T c.1015-57G>T (n.1015-57G>T) c.*1109-57G>T (n.*1109-57G>T) n.2453-57G>T c.*1491-57G>T (n.*1491-57G>T) n.3630G>T n.2024-57G>T c.1102-57G>T (n.1102-57G>T) n.3114-57G>T n.2380-57G>T c.*195-57G>T (n.*195-57G>T) c.1273-57G>T (n.1273-57G>T) c.1297-57G>T (n.1297-57G>T) c.1372-57G>T (n.1372-57G>T) c.*96-57G>T (n.*96-57G>T) n.3432G>T n.61-634G>T n.1056-57G>T n.317-57G>T n.1989-57G>T | gnomAD v4 |
X | g.71299887T>A | CA2694039084 | NONO | c.1282-55T>A (n.1282-55T>A) c.1380-55T>A (n.1380-55T>A) n.1990-55T>A n.2693-55T>A n.2238-55T>A c.1015-55T>A (n.1015-55T>A) c.*1109-55T>A (n.*1109-55T>A) n.2453-55T>A c.*1491-55T>A (n.*1491-55T>A) n.3632T>A n.2024-55T>A c.1102-55T>A (n.1102-55T>A) n.3114-55T>A n.2380-55T>A c.*195-55T>A (n.*195-55T>A) c.1273-55T>A (n.1273-55T>A) c.1297-55T>A (n.1297-55T>A) c.1372-55T>A (n.1372-55T>A) c.*96-55T>A (n.*96-55T>A) n.3434T>A n.61-632T>A n.1056-55T>A n.317-55T>A n.1989-55T>A | gnomAD v4 |
X | g.71299888G>T | CA2596446547 | NONO | c.1282-54G>T (n.1282-54G>T) c.1380-54G>T (n.1380-54G>T) n.1990-54G>T n.2693-54G>T n.2238-54G>T c.1015-54G>T (n.1015-54G>T) c.*1109-54G>T (n.*1109-54G>T) n.2453-54G>T c.*1491-54G>T (n.*1491-54G>T) n.3633G>T n.2024-54G>T c.1102-54G>T (n.1102-54G>T) n.3114-54G>T n.2380-54G>T c.*195-54G>T (n.*195-54G>T) c.1273-54G>T (n.1273-54G>T) c.1297-54G>T (n.1297-54G>T) c.1372-54G>T (n.1372-54G>T) c.*96-54G>T (n.*96-54G>T) n.3435G>T n.61-631G>T n.1056-54G>T n.317-54G>T n.1989-54G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71299889G>A | CA2538458987 | NONO | c.1282-53G>A (n.1282-53G>A) c.1380-53G>A (n.1380-53G>A) n.1990-53G>A n.2693-53G>A n.2238-53G>A c.1015-53G>A (n.1015-53G>A) c.*1109-53G>A (n.*1109-53G>A) n.2453-53G>A c.*1491-53G>A (n.*1491-53G>A) n.3634G>A n.2024-53G>A c.1102-53G>A (n.1102-53G>A) n.3114-53G>A n.2380-53G>A c.*195-53G>A (n.*195-53G>A) c.1273-53G>A (n.1273-53G>A) c.1297-53G>A (n.1297-53G>A) c.1372-53G>A (n.1372-53G>A) c.*96-53G>A (n.*96-53G>A) n.3436G>A n.61-630G>A n.1056-53G>A n.317-53G>A n.1989-53G>A | gnomAD v4 |
X | g.71299890G>A | CA2530606239 | NONO | c.1282-52G>A (n.1282-52G>A) c.1380-52G>A (n.1380-52G>A) n.1990-52G>A n.2693-52G>A n.2238-52G>A c.1015-52G>A (n.1015-52G>A) c.*1109-52G>A (n.*1109-52G>A) n.2453-52G>A c.*1491-52G>A (n.*1491-52G>A) n.3635G>A n.2024-52G>A c.1102-52G>A (n.1102-52G>A) n.3114-52G>A n.2380-52G>A c.*195-52G>A (n.*195-52G>A) c.1273-52G>A (n.1273-52G>A) c.1297-52G>A (n.1297-52G>A) c.1372-52G>A (n.1372-52G>A) c.*96-52G>A (n.*96-52G>A) n.3437G>A n.61-629G>A n.1056-52G>A n.317-52G>A n.1989-52G>A | gnomAD v4 |
X | g.71299894C>A | CA2694039088 | NONO | c.1282-48C>A (n.1282-48C>A) c.1380-48C>A (n.1380-48C>A) n.1990-48C>A n.2693-48C>A n.2238-48C>A c.1015-48C>A (n.1015-48C>A) c.*1109-48C>A (n.*1109-48C>A) n.2453-48C>A c.*1491-48C>A (n.*1491-48C>A) n.3639C>A n.2024-48C>A c.1102-48C>A (n.1102-48C>A) n.3114-48C>A n.2380-48C>A c.*195-48C>A (n.*195-48C>A) c.1273-48C>A (n.1273-48C>A) c.1297-48C>A (n.1297-48C>A) c.1372-48C>A (n.1372-48C>A) c.*96-48C>A (n.*96-48C>A) n.3441C>A n.61-625C>A n.1056-48C>A n.317-48C>A n.1989-48C>A | gnomAD v4 |