Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71291753_71291754delCA2579640735NONOc.155-26_155-25del (n.155-26_155-25del)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.249-21T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.249-21T=
Xg.71291759G>ACA2694038259NONOc.155-20G>A (n.155-20G>A)
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n.249-20G>A
gnomAD v4
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c.170-20G>T (n.170-20G>T)
n.1209G>T
n.1297G>T
n.60+7353G>T
n.71-6084G>T
n.249-20G>T
gnomAD v4
Xg.71291760A>GCA2694038260NONOc.155-19A>G (n.155-19A>G)
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gnomAD v4
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n.71-6082C>A
n.249-18C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71291761C=CA2436411988NONOc.155-18C= (n.155-18C=)
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n.249-18C>T
gnomAD v4
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n.249-17T>C
gnomAD v4
Xg.71291767_71291768delCA2694038262NONOc.155-12_155-11del (n.155-12_155-11del)
n.1255_1256del
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n.1217_1218del
n.1305_1306del
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n.249-12_249-11del
gnomAD v4
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n.1251dup
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n.422-16dup
c.170-16dup (n.170-16dup)
n.1213dup
n.1301dup
n.60+7357dup
n.71-6080dup
n.249-16dup
gnomAD v4
Xg.71291764T>CCA2694038265NONOc.155-15T>C (n.155-15T>C)
n.1252T>C
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c.159-21T>C (n.159-21T>C)
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c.170-15T>C (n.170-15T>C)
n.1214T>C
n.1302T>C
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n.249-15T>C
gnomAD v4
Xg.71291765G>ACA2579640737NONOc.155-14G>A (n.155-14G>A)
n.1253G>A
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c.159-20G>A (n.159-20G>A)
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n.1215G>A
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n.249-14G>A
gnomAD v4
Xg.71291769C>ACA2436411990NONOc.155-10C>A (n.155-10C>A)
n.1257C>A
n.333-10C>A
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c.159-16C>A (n.159-16C>A)
n.422-10C>A
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n.1219C>A
n.1307C>A
n.60+7363C>A
n.71-6074C>A
n.249-10C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.71291769C=CA2436411989NONOc.155-10C= (n.155-10C=)
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c.159-16C= (n.159-16C=)
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c.170-10C= (n.170-10C=)
n.1219C=
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n.249-10C=
Xg.71291769C>TCA2579640738NONOc.155-10C>T (n.155-10C>T)
n.1257C>T
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c.-113-10C>T (n.-113-10C>T)
c.159-16C>T (n.159-16C>T)
n.422-10C>T
c.170-10C>T (n.170-10C>T)
n.1219C>T
n.1307C>T
n.60+7363C>T
n.71-6074C>T
n.249-10C>T
gnomAD v4
Xg.71291770T>CCA2694038266NONOc.155-9T>C (n.155-9T>C)
n.1258T>C
n.333-9T>C
c.-113-9T>C (n.-113-9T>C)
c.159-15T>C (n.159-15T>C)
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n.1220T>C
n.1308T>C
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n.71-6073T>C
n.249-9T>C
gnomAD v4
Xg.71291775_71291776delCA2579640739NONOc.155-4_155-3del (n.155-4_155-3del)
n.1263_1264del
n.333-4_333-3del
c.-113-4_-113-3del (n.-113-4_-113-3del)
c.159-10_159-9del (n.159-10_159-9del)
n.422-4_422-3del
c.170-4_170-3del (n.170-4_170-3del)
n.1225_1226del
n.1313_1314del
n.60+7369_60+7370del
n.71-6068_71-6067del
n.249-4_249-3del
Xg.71291772C=CA2436411991NONOc.155-7C= (n.155-7C=)
n.1260C=
n.333-7C=
c.-113-7C= (n.-113-7C=)
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c.170-7C= (n.170-7C=)
n.1222C=
n.1310C=
n.60+7366C=
n.71-6071C=
n.249-7C=
Xg.71291772C>TCA641922980NONOc.155-7C>T (n.155-7C>T)
n.1260C>T
n.333-7C>T
c.-113-7C>T (n.-113-7C>T)
c.159-13C>T (n.159-13C>T)
n.422-7C>T
c.170-7C>T (n.170-7C>T)
n.1222C>T
n.1310C>T
n.60+7366C>T
n.71-6071C>T
n.249-7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71291772_71291774delCA516728581NONOc.155-7_155-5del (n.155-7_155-5del)
n.1260_1262del
n.333-7_333-5del
c.-113-7_-113-5del (n.-113-7_-113-5del)
c.159-13_159-11del (n.159-13_159-11del)
n.422-7_422-5del
c.170-7_170-5del (n.170-7_170-5del)
n.1222_1224del
n.1310_1312del
n.60+7366_60+7368del
n.71-6071_71-6069del
n.249-7_249-5del
Xg.71291774C=CA2436411992NONOc.155-5C= (n.155-5C=)
n.1262C=
n.333-5C=
c.-113-5C= (n.-113-5C=)
c.159-11C= (n.159-11C=)
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c.170-5C= (n.170-5C=)
n.1224C=
n.1312C=
n.60+7368C=
n.71-6069C=
n.249-5C=
Xg.71291774C>GCA645613873NONOc.155-5C>G (n.155-5C>G)
n.1262C>G
n.333-5C>G
c.-113-5C>G (n.-113-5C>G)
c.159-11C>G (n.159-11C>G)
n.422-5C>G
c.170-5C>G (n.170-5C>G)
n.1224C>G
n.1312C>G
n.60+7368C>G
n.71-6069C>G
n.249-5C>G
COSMIC
Xg.71291774C>TCA10446058NONOc.155-5C>T (n.155-5C>T)
n.1262C>T
n.333-5C>T
c.-113-5C>T (n.-113-5C>T)
c.159-11C>T (n.159-11C>T)
n.422-5C>T
c.170-5C>T (n.170-5C>T)
n.1224C>T
n.1312C>T
n.60+7368C>T
n.71-6069C>T
n.249-5C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71291775T>CCA2436411994NONOc.155-4T>C (n.155-4T>C)
n.1263T>C
n.333-4T>C
c.-113-4T>C (n.-113-4T>C)
c.159-10T>C (n.159-10T>C)
n.422-4T>C
c.170-4T>C (n.170-4T>C)
n.1225T>C
n.1313T>C
n.60+7369T>C
n.71-6068T>C
n.249-4T>C
dbSNP
Xg.71291775T=CA2436411993NONOc.155-4T= (n.155-4T=)
n.1263T=
n.333-4T=
c.-113-4T= (n.-113-4T=)
c.159-10T= (n.159-10T=)
n.422-4T=
c.170-4T= (n.170-4T=)
n.1225T=
n.1313T=
n.60+7369T=
n.71-6068T=
n.249-4T=
Xg.71291777A>CCA413538557NONOc.155-2A>C (n.155-2A>C)
n.1265A>C
n.333-2A>C
c.-113-2A>C (n.-113-2A>C)
c.159-8A>C (n.159-8A>C)
n.422-2A>C
c.170-2A>C (n.170-2A>C)
n.1227A>C
n.1315A>C
n.60+7371A>C
n.71-6066A>C
n.249-2A>C
Xg.71291777A>GCA413538558NONOc.155-2A>G (n.155-2A>G)
n.1265A>G
n.333-2A>G
c.-113-2A>G (n.-113-2A>G)
c.159-8A>G (n.159-8A>G)
n.422-2A>G
c.170-2A>G (n.170-2A>G)
n.1227A>G
n.1315A>G
n.60+7371A>G
n.71-6066A>G
n.249-2A>G
Xg.71291777A>TCA413538559NONOc.155-2A>T (n.155-2A>T)
n.1265A>T
n.333-2A>T
c.-113-2A>T (n.-113-2A>T)
c.159-8A>T (n.159-8A>T)
n.422-2A>T
c.170-2A>T (n.170-2A>T)
n.1227A>T
n.1315A>T
n.60+7371A>T
n.71-6066A>T
n.249-2A>T
Xg.71291778G>ACA413538562NONOc.155-1G>A (n.155-1G>A)
n.1266G>A
n.333-1G>A
c.-113-1G>A (n.-113-1G>A)
c.159-7G>A (n.159-7G>A)
n.422-1G>A
c.170-1G>A (n.170-1G>A)
n.1228G>A
n.1316G>A
n.60+7372G>A
n.71-6065G>A
n.249-1G>A
Xg.71291778G>CCA413538560NONOc.155-1G>C (n.155-1G>C)
n.1266G>C
n.333-1G>C
c.-113-1G>C (n.-113-1G>C)
c.159-7G>C (n.159-7G>C)
n.422-1G>C
c.170-1G>C (n.170-1G>C)
n.1228G>C
n.1316G>C
n.60+7372G>C
n.71-6065G>C
n.249-1G>C
dbSNP
Xg.71291778G=CA2436411995NONOc.155-1G= (n.155-1G=)
n.1266G=
n.333-1G=
c.-113-1G= (n.-113-1G=)
c.159-7G= (n.159-7G=)
n.422-1G=
c.170-1G= (n.170-1G=)
n.1228G=
n.1316G=
n.60+7372G=
n.71-6065G=
n.249-1G=
Xg.71291778G>TCA413538561NONOc.155-1G>T (n.155-1G>T)
n.1266G>T
n.333-1G>T
c.-113-1G>T (n.-113-1G>T)
c.159-7G>T (n.159-7G>T)
n.422-1G>T
c.170-1G>T (n.170-1G>T)
n.1228G>T
n.1316G>T
n.60+7372G>T
n.71-6065G>T
n.249-1G>T
Xg.71291778_71291779insCCA331032099NONOc.155-1_155insC (n.155-1_155insC)
n.1266_1267insC
n.333-1_333insC
c.-113-1_-113insC (n.-113-1_-113insC)
c.159-7_159-6insC (n.159-7_159-6insC)
n.422-1_422insC
c.170-1_170insC (n.170-1_170insC)
n.1228_1229insC
n.1316_1317insC
n.60+7372_60+7373insC
n.71-6065_71-6064insC
n.249-1_249insC
dbSNP
Xg.71291779A=CA2436411996NONOc.155A= (p.Asn52=)
n.1267A=
n.333A=
c.-113A= (n.-113A=)
c.159-6A= (n.159-6A=)
n.422A=
c.170A= (p.Asp57=)
n.1229A=
n.1317A=
n.60+7373A=
n.71-6064A=
n.249A=
Xg.71291779A>CCA413538563NONOc.155A>C (p.Asn52Thr)
n.1267A>C
n.333A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.159-6A>C (n.159-6A>C)
n.422A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.1229A>C
n.1317A>C
n.60+7373A>C
n.71-6064A>C
n.249A>C
Xg.71291779A>GCA10446059NONOc.155A>G (p.Asn52Ser)
n.1267A>G
n.333A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.159-6A>G (n.159-6A>G)
n.422A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.1229A>G
n.1317A>G
n.60+7373A>G
n.71-6064A>G
n.249A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71291779A>TCA413538564NONOc.155A>T (p.Asn52Ile)
n.1267A>T
n.333A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.159-6A>T (n.159-6A>T)
n.422A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.1229A>T
n.1317A>T
n.60+7373A>T
n.71-6064A>T
n.249A>T
Xg.71291780T>ACA413538565NONOc.156T>A (p.Asn52Lys)
n.1268T>A
n.334T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.159-5T>A (n.159-5T>A)
n.423T>A
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.1230T>A
n.1318T>A
n.60+7374T>A
n.71-6063T>A
n.250T>A
Xg.71291780T>CCA516728583NONOc.156T>C (p.Asn52=)
n.1268T>C
n.334T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.159-5T>C (n.159-5T>C)
n.423T>C
c.171T>C (p.Asp57=)
n.1230T>C
n.1318T>C
n.60+7374T>C
n.71-6063T>C
n.250T>C
Xg.71291780T>GCA413538566NONOc.156T>G (p.Asn52Lys)
n.1268T>G
n.334T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.159-5T>G (n.159-5T>G)
n.423T>G
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.1230T>G
n.1318T>G
n.60+7374T>G
n.71-6063T>G
n.250T>G
gnomAD v4
Xg.71291781G>ACA413538567NONOc.157G>A (p.Glu53Lys)
n.1269G>A
n.335G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.159-4G>A (n.159-4G>A)
n.424G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.1231G>A
n.1319G>A
n.60+7375G>A
n.71-6062G>A
n.251G>A
Xg.71291781G>CCA413538568NONOc.157G>C (p.Glu53Gln)
n.1269G>C
n.335G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.159-4G>C (n.159-4G>C)
n.424G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.1231G>C
n.1319G>C
n.60+7375G>C
n.71-6062G>C
n.251G>C
Xg.71291781G>TCA413538569NONOc.157G>T (p.Glu53Ter)
n.1269G>T
n.335G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.159-4G>T (n.159-4G>T)
n.424G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.1231G>T
n.1319G>T
n.60+7375G>T
n.71-6062G>T
n.251G>T
Xg.71291782A>CCA413538570NONOc.158A>C (p.Glu53Ala)
n.1270A>C
n.336A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.159-3A>C (n.159-3A>C)
n.425A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.1232A>C
n.1320A>C
n.60+7376A>C
n.71-6061A>C
n.252A>C
gnomAD v4
Xg.71291782A>GCA413538571NONOc.158A>G (p.Glu53Gly)
n.1270A>G
n.336A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.159-3A>G (n.159-3A>G)
n.425A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.1232A>G
n.1320A>G
n.60+7376A>G
n.71-6061A>G
n.252A>G
Xg.71291782A>TCA413538572NONOc.158A>T (p.Glu53Val)
n.1270A>T
n.336A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.159-3A>T (n.159-3A>T)
n.425A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.1232A>T
n.1320A>T
n.60+7376A>T
n.71-6061A>T
n.252A>T

Number of alleles fetched