Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.71290720_71290743delCA10446037NONOc.83_106del (p.His28_Gln35del)
n.208_231del
n.261_284del
c.-185_-162del (n.-185_-162del)
n.350_373del
n.170_193del
n.258_281del
n.60+6314_60+6337del
n.70+6999_70+7022del
n.177_200del
c.-113-1059_-113-1036del (n.-113-1059_-113-1036del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71290727_71290751delCA2579940392NONOc.90_114del (p.Gln30HisfsTer18)
n.215_239del
n.268_292del
c.-178_-154del (n.-178_-154del)
c.90_114del (p.Gln30HisfsTer?)
n.357_381del
c.90_114del (p.Gln30HisfsTer19)
n.177_201del
n.265_289del
n.60+6321_60+6345del
n.70+7006_70+7030del
n.184_208del
c.-113-1052_-113-1028del (n.-113-1052_-113-1028del)
Xg.71290740C>ACA413538437NONOc.103C>A (p.Gln35Lys)
n.228C>A
n.281C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.370C>A
n.190C>A
n.278C>A
n.60+6334C>A
n.70+7019C>A
n.197C>A
c.-113-1039C>A (n.-113-1039C>A)
Xg.71290740C=CA2436411636NONOc.103C= (p.Gln35=)
n.228C=
n.281C=
c.-165C= (n.-165C=)
n.370C=
n.190C=
n.278C=
n.60+6334C=
n.70+7019C=
n.197C=
c.-113-1039C= (n.-113-1039C=)
Xg.71290740C>GCA413538438NONOc.103C>G (p.Gln35Glu)
n.228C>G
n.281C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.370C>G
n.190C>G
n.278C>G
n.60+6334C>G
n.70+7019C>G
n.197C>G
c.-113-1039C>G (n.-113-1039C>G)
Xg.71290740C>TCA16608924NONOc.103C>T (p.Gln35Ter)
n.228C>T
n.281C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.370C>T
n.190C>T
n.278C>T
n.60+6334C>T
n.70+7019C>T
n.197C>T
c.-113-1039C>T (n.-113-1039C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290741A=CA2436411637NONOc.104A= (p.Gln35=)
n.229A=
n.282A=
c.-164A= (n.-164A=)
n.371A=
n.191A=
n.279A=
n.60+6335A=
n.70+7020A=
n.198A=
c.-113-1038A= (n.-113-1038A=)
Xg.71290741A>CCA10446042NONOc.104A>C (p.Gln35Pro)
n.229A>C
n.282A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.371A>C
n.191A>C
n.279A>C
n.60+6335A>C
n.70+7020A>C
n.198A>C
c.-113-1038A>C (n.-113-1038A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290741A>GCA413538439NONOc.104A>G (p.Gln35Arg)
n.229A>G
n.282A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.371A>G
n.191A>G
n.279A>G
n.60+6335A>G
n.70+7020A>G
n.198A>G
c.-113-1038A>G (n.-113-1038A>G)
Xg.71290741A>TCA413538440NONOc.104A>T (p.Gln35Leu)
n.229A>T
n.282A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.371A>T
n.191A>T
n.279A>T
n.60+6335A>T
n.70+7020A>T
n.198A>T
c.-113-1038A>T (n.-113-1038A>T)
Xg.71290742G>ACA516728188NONOc.105G>A (p.Gln35=)
n.230G>A
n.283G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.372G>A
n.192G>A
n.280G>A
n.60+6336G>A
n.70+7021G>A
n.199G>A
c.-113-1037G>A (n.-113-1037G>A)
Xg.71290742G>CCA413538441NONOc.105G>C (p.Gln35His)
n.230G>C
n.283G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.372G>C
n.192G>C
n.280G>C
n.60+6336G>C
n.70+7021G>C
n.199G>C
c.-113-1037G>C (n.-113-1037G>C)
Xg.71290742G=CA2436411638NONOc.105G= (p.Gln35=)
n.230G=
n.283G=
c.-163G= (n.-163G=)
n.372G=
n.192G=
n.280G=
n.60+6336G=
n.70+7021G=
n.199G=
c.-113-1037G= (n.-113-1037G=)
Xg.71290742G>TCA331031521NONOc.105G>T (p.Gln35His)
n.230G>T
n.283G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.372G>T
n.192G>T
n.280G>T
n.60+6336G>T
n.70+7021G>T
n.199G>T
c.-113-1037G>T (n.-113-1037G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290742_71290743delinsGCCA2436411639NONOc.105_106delinsGC (p.Gln35=)
n.230_231delinsGC
n.283_284delinsGC
c.-163_-162delinsGC (n.-163_-162delinsGC)
n.372_373delinsGC
n.192_193delinsGC
n.280_281delinsGC
n.60+6336_60+6337delinsGC
n.70+7021_70+7022delinsGC
n.199_200delinsGC
c.-113-1037_-113-1036delinsGC (n.-113-1037_-113-1036delinsGC)
Xg.71290743C>ACA413538442NONOc.106C>A (p.Pro36Thr)
n.231C>A
n.284C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.373C>A
n.193C>A
n.281C>A
n.60+6337C>A
n.70+7022C>A
n.200C>A
c.-113-1036C>A (n.-113-1036C>A)
Xg.71290743C>GCA413538443NONOc.106C>G (p.Pro36Ala)
n.231C>G
n.284C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.373C>G
n.193C>G
n.281C>G
n.60+6337C>G
n.70+7022C>G
n.200C>G
c.-113-1036C>G (n.-113-1036C>G)
Xg.71290743C>TCA413538444NONOc.106C>T (p.Pro36Ser)
n.231C>T
n.284C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.373C>T
n.193C>T
n.281C>T
n.60+6337C>T
n.70+7022C>T
n.200C>T
c.-113-1036C>T (n.-113-1036C>T)
gnomAD v4
Xg.71290744delCA915951231NONOc.107del (p.Pro36ArgfsTer20)
n.232del
n.285del
c.-161del (n.-161del)
c.107del (p.Pro36ArgfsTer?)
n.374del
c.107del (p.Pro36ArgfsTer21)
n.194del
n.282del
n.60+6338del
n.70+7023del
n.201del
c.-113-1035del (n.-113-1035del)
ClinVar dbSNP
Xg.71290744C>ACA413538445NONOc.107C>A (p.Pro36Gln)
n.232C>A
n.285C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.374C>A
n.194C>A
n.282C>A
n.60+6338C>A
n.70+7023C>A
n.201C>A
c.-113-1035C>A (n.-113-1035C>A)
Xg.71290744C=CA2436411640NONOc.107C= (p.Pro36=)
n.232C=
n.285C=
c.-161C= (n.-161C=)
n.374C=
n.194C=
n.282C=
n.60+6338C=
n.70+7023C=
n.201C=
c.-113-1035C= (n.-113-1035C=)
Xg.71290744C>GCA413538446NONOc.107C>G (p.Pro36Arg)
n.232C>G
n.285C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.374C>G
n.194C>G
n.282C>G
n.60+6338C>G
n.70+7023C>G
n.201C>G
c.-113-1035C>G (n.-113-1035C>G)
dbSNP
Xg.71290744C>TCA10446043NONOc.107C>T (p.Pro36Leu)
n.232C>T
n.285C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.374C>T
n.194C>T
n.282C>T
n.60+6338C>T
n.70+7023C>T
n.201C>T
c.-113-1035C>T (n.-113-1035C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290745G>ACA10446044NONOc.108G>A (p.Pro36=)
n.233G>A
n.286G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.375G>A
n.195G>A
n.283G>A
n.60+6339G>A
n.70+7024G>A
n.202G>A
c.-113-1034G>A (n.-113-1034G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.71290745G>CCA516728191NONOc.108G>C (p.Pro36=)
n.233G>C
n.286G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.375G>C
n.195G>C
n.283G>C
n.60+6339G>C
n.70+7024G>C
n.202G>C
c.-113-1034G>C (n.-113-1034G>C)
Xg.71290745G=CA2436411641NONOc.108G= (p.Pro36=)
n.233G=
n.286G=
c.-160G= (n.-160G=)
n.375G=
n.195G=
n.283G=
n.60+6339G=
n.70+7024G=
n.202G=
c.-113-1034G= (n.-113-1034G=)
Xg.71290745G>TCA516728192NONOc.108G>T (p.Pro36=)
n.233G>T
n.286G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.375G>T
n.195G>T
n.283G>T
n.60+6339G>T
n.70+7024G>T
n.202G>T
c.-113-1034G>T (n.-113-1034G>T)
Xg.71290746C>ACA413538449NONOc.109C>A (p.Pro37Thr)
n.234C>A
n.287C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.376C>A
n.196C>A
n.284C>A
n.60+6340C>A
n.70+7025C>A
n.203C>A
c.-113-1033C>A (n.-113-1033C>A)
Xg.71290746C>GCA413538447NONOc.109C>G (p.Pro37Ala)
n.234C>G
n.287C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.376C>G
n.196C>G
n.284C>G
n.60+6340C>G
n.70+7025C>G
n.203C>G
c.-113-1033C>G (n.-113-1033C>G)
Xg.71290746C>TCA413538448NONOc.109C>T (p.Pro37Ser)
n.234C>T
n.287C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.376C>T
n.196C>T
n.284C>T
n.60+6340C>T
n.70+7025C>T
n.203C>T
c.-113-1033C>T (n.-113-1033C>T)
Xg.71290747C>ACA413538450NONOc.110C>A (p.Pro37Gln)
n.235C>A
n.288C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.377C>A
n.197C>A
n.285C>A
n.60+6341C>A
n.70+7026C>A
n.204C>A
c.-113-1032C>A (n.-113-1032C>A)
Xg.71290747C>GCA413538451NONOc.110C>G (p.Pro37Arg)
n.235C>G
n.288C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.377C>G
n.197C>G
n.285C>G
n.60+6341C>G
n.70+7026C>G
n.204C>G
c.-113-1032C>G (n.-113-1032C>G)
Xg.71290747C>TCA413538452NONOc.110C>T (p.Pro37Leu)
n.235C>T
n.288C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.377C>T
n.197C>T
n.285C>T
n.60+6341C>T
n.70+7026C>T
n.204C>T
c.-113-1032C>T (n.-113-1032C>T)
Xg.71290748A=CA2436411642NONOc.111A= (p.Pro37=)
n.236A=
n.289A=
c.-157A= (n.-157A=)
n.378A=
n.198A=
n.286A=
n.60+6342A=
n.70+7027A=
n.205A=
c.-113-1031A= (n.-113-1031A=)
Xg.71290748A>CCA516728196NONOc.111A>C (p.Pro37=)
n.236A>C
n.289A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.378A>C
n.198A>C
n.286A>C
n.60+6342A>C
n.70+7027A>C
n.205A>C
c.-113-1031A>C (n.-113-1031A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290748A>GCA10446045NONOc.111A>G (p.Pro37=)
n.236A>G
n.289A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.378A>G
n.198A>G
n.286A>G
n.60+6342A>G
n.70+7027A>G
n.205A>G
c.-113-1031A>G (n.-113-1031A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290748A>TCA516728197NONOc.111A>T (p.Pro37=)
n.236A>T
n.289A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.378A>T
n.198A>T
n.286A>T
n.60+6342A>T
n.70+7027A>T
n.205A>T
c.-113-1031A>T (n.-113-1031A>T)
Xg.71290749C>ACA413538453NONOc.112C>A (p.Pro38Thr)
n.237C>A
n.290C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.379C>A
n.199C>A
n.287C>A
n.60+6343C>A
n.70+7028C>A
n.206C>A
c.-113-1030C>A (n.-113-1030C>A)
Xg.71290749C=CA2436411643NONOc.112C= (p.Pro38=)
n.237C=
n.290C=
c.-156C= (n.-156C=)
n.379C=
n.199C=
n.287C=
n.60+6343C=
n.70+7028C=
n.206C=
c.-113-1030C= (n.-113-1030C=)
Xg.71290749C>GCA413538454NONOc.112C>G (p.Pro38Ala)
n.237C>G
n.290C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.379C>G
n.199C>G
n.287C>G
n.60+6343C>G
n.70+7028C>G
n.206C>G
c.-113-1030C>G (n.-113-1030C>G)
Xg.71290749C>TCA413538455NONOc.112C>T (p.Pro38Ser)
n.237C>T
n.290C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.379C>T
n.199C>T
n.287C>T
n.60+6343C>T
n.70+7028C>T
n.206C>T
c.-113-1030C>T (n.-113-1030C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290750C>ACA413538456NONOc.113C>A (p.Pro38Gln)
n.238C>A
n.291C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.380C>A
n.200C>A
n.288C>A
n.60+6344C>A
n.70+7029C>A
n.207C>A
c.-113-1029C>A (n.-113-1029C>A)
Xg.71290750C>GCA413538457NONOc.113C>G (p.Pro38Arg)
n.238C>G
n.291C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.380C>G
n.200C>G
n.288C>G
n.60+6344C>G
n.70+7029C>G
n.207C>G
c.-113-1029C>G (n.-113-1029C>G)
Xg.71290750C>TCA413538458NONOc.113C>T (p.Pro38Leu)
n.238C>T
n.291C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.380C>T
n.200C>T
n.288C>T
n.60+6344C>T
n.70+7029C>T
n.207C>T
c.-113-1029C>T (n.-113-1029C>T)
Xg.71290751A=CA2436411644NONOc.114A= (p.Pro38=)
n.239A=
n.292A=
c.-154A= (n.-154A=)
n.381A=
n.201A=
n.289A=
n.60+6345A=
n.70+7030A=
n.208A=
c.-113-1028A= (n.-113-1028A=)
Xg.71290751A>CCA10446046NONOc.114A>C (p.Pro38=)
n.239A>C
n.292A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.381A>C
n.201A>C
n.289A>C
n.60+6345A>C
n.70+7030A>C
n.208A>C
c.-113-1028A>C (n.-113-1028A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71290751A>GCA516728199NONOc.114A>G (p.Pro38=)
n.239A>G
n.292A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.381A>G
n.201A>G
n.289A>G
n.60+6345A>G
n.70+7030A>G
n.208A>G
c.-113-1028A>G (n.-113-1028A>G)
gnomAD v4
Xg.71290751A>TCA516728200NONOc.114A>T (p.Pro38=)
n.239A>T
n.292A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.381A>T
n.201A>T
n.289A>T
n.60+6345A>T
n.70+7030A>T
n.208A>T
c.-113-1028A>T (n.-113-1028A>T)
Xg.71290752C>ACA413538460NONOc.115C>A (p.Pro39Thr)
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n.293C>A
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n.202C>A
n.290C>A
n.60+6346C>A
n.70+7031C>A
n.209C>A
c.-113-1027C>A (n.-113-1027C>A)
Xg.71290752C>GCA413538461NONOc.115C>G (p.Pro39Ala)
n.240C>G
n.293C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.382C>G
n.202C>G
n.290C>G
n.60+6346C>G
n.70+7031C>G
n.209C>G
c.-113-1027C>G (n.-113-1027C>G)

Number of alleles fetched