Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.71223657_71223971del | CA2739273574 | GJB1 | c.-16-35_264del | ClinVar |
X | g.71223685_71223695del | CA2695234553 | GJB1 | c.-16-7_-13del | |
X | g.71223681G>A | CA2504031073 | GJB1 | c.-16-11G>A (n.-16-11G>A) | |
X | g.71223681G= | CA2436388067 | GJB1 | c.-16-11G= (n.-16-11G=) | |
X | g.71223681G>T | CA10445267 | GJB1 | c.-16-11G>T (n.-16-11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71223684_71223696del | CA2573159490 | GJB1 | c.-16-8_-12del | ClinVar dbSNP |
X | g.71223682T>C | CA2579640062 | GJB1 | c.-16-10T>C (n.-16-10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223682T>G | CA10445268 | GJB1 | c.-16-10T>G (n.-16-10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71223682T= | CA2436388068 | GJB1 | c.-16-10T= (n.-16-10T=) | |
X | g.71223684T>G | CA10445269 | GJB1 | c.-16-8T>G (n.-16-8T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.71223684T= | CA2436388069 | GJB1 | c.-16-8T= (n.-16-8T=) | |
X | g.71223686T>C | CA1134115219 | GJB1 | c.-16-6T>C (n.-16-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223686T= | CA2436388070 | GJB1 | c.-16-6T= (n.-16-6T=) | |
X | g.71223688G= | CA2436388071 | GJB1 | c.-16-4G= (n.-16-4G=) | |
X | g.71223688G>T | CA10445270 | GJB1 | c.-16-4G>T (n.-16-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.71223689C= | CA2436388072 | GJB1 | c.-16-3C= (n.-16-3C=) | |
X | g.71223689C>G | CA915951168 | GJB1 | c.-16-3C>G (n.-16-3C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223689C>T | CA2694032247 | GJB1 | c.-16-3C>T (n.-16-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223690A= | CA2436388073 | GJB1 | c.-16-2A= (n.-16-2A=) | |
X | g.71223690A>G | CA10584089 | GJB1 | c.-16-2A>G (n.-16-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223690A>T | CA10445271 | GJB1 | c.-16-2A>T (n.-16-2A>T) | dbSNP ExAC |
X | g.71223691G>A | CA2580101318 | GJB1 | c.-16-1G>A (n.-16-1G>A) | ClinVar |
X | g.71223695_71223696del | CA2579640063 | GJB1 | c.-13_-12del (n.-13_-12del) | |
X | g.71223693T>C | CA2579640064 | GJB1 | c.-15T>C (n.-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223694G>T | CA2694032248 | GJB1 | c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223696G>T | CA2694032249 | GJB1 | c.-12G>T (n.-12G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223698A>T | CA2694032250 | GJB1 | c.-10A>T (n.-10A>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223699T>A | CA657732655 | GJB1 | c.-9T>A (n.-9T>A) | COSMIC |
X | g.71223699T>C | CA2694032251 | GJB1 | c.-9T>C (n.-9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.71223700G>A | CA2694032252 | GJB1 | c.-8G>A (n.-8G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223700G>T | CA2694032253 | GJB1 | c.-8G>T (n.-8G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223702G>A | CA10445272 | GJB1 | c.-6G>A (n.-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.71223702G= | CA2436388074 | GJB1 | c.-6G= (n.-6G=) | |
X | g.71223703G>T | CA2694032254 | GJB1 | c.-5G>T (n.-5G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223706G>A | CA2694032255 | GJB1 | c.-2G>A (n.-2G>A) | gnomAD v4 |
X | g.71223707G>C | CA2738735654 | GJB1 | c.-1G>C (n.-1G>C) | dbSNP |
X | g.71223707G>T | CA2502431822 | GJB1 | c.-1G>T (n.-1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.71223708A= | CA2436388075 | GJB1 | c.1A= (p.Met1=) | |
X | g.71223708A>C | CA413499234 | GJB1 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
X | g.71223708A>G | CA413499238 | GJB1 | c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar |
X | g.71223708A>T | CA413499240 | GJB1 | c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223709T>A | CA413499247 | GJB1 | c.2T>A (p.Met1Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223709T>C | CA413499250 | GJB1 | c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.71223709T>G | CA413499243 | GJB1 | c.2T>G (p.Met1Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223709T= | CA2436388076 | GJB1 | c.2T= (p.Met1=) | |
X | g.71223710G>A | CA413499255 | GJB1 | c.3G>A (p.Met1Ile) | |
X | g.71223710G>C | CA413499253 | GJB1 | c.3G>C (p.Met1Ile) | ClinVar |
X | g.71223710G= | CA2436388077 | GJB1 | c.3G= (p.Met1=) | |
X | g.71223710G>T | CA413499257 | GJB1 | c.3G>T (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.71223711A>C | CA413499259 | GJB1 | c.4A>C (p.Asn2His) |