| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71223275G>A | CA16608578 | GJB1 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.-16-417G>A (n.-16-417G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223275G= | CA2436387949 | GJB1 | c.-77G= (n.-77G=) c.-16-417G= (n.-16-417G=) | |
| X | g.71223275G>T | CA2694032037 | GJB1 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-16-417G>T (n.-16-417G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71223278C>A | CA2694032038 | GJB1 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-16-414C>A (n.-16-414C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71223278C= | CA2436387950 | GJB1 | c.-74C= (n.-74C=) c.-16-414C= (n.-16-414C=) | |
| X | g.71223278C>T | CA2694032039 | GJB1 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-16-414C>T (n.-16-414C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71223278_71223279insCACTCCCCCT | CA2436387951 | GJB1 | c.-74_-73insCACTCCCCCT (n.-74_-73insCACTCCCCCT) c.-16-414_-16-413insCACTCCCCCT (n.-16-414_-16-413insCACTCCCCCT) | dbSNP |
| X | g.71223282C>A | CA2694032040 | GJB1 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-16-410C>A (n.-16-410C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71223283A>G | CA2694032041 | GJB1 | c.-69A>G (n.-69A>G) c.-16-409A>G (n.-16-409A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71223284T>C | CA2694032042 | GJB1 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-16-408T>C (n.-16-408T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71223286A>G | CA2694032043 | GJB1 | c.-66A>G (n.-66A>G) c.-16-406A>G (n.-16-406A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71223299_71223405del | CA2555695674 | GJB1 | c.-53_-17+70del c.-16-393_-16-287del (n.-16-393_-16-287del) | |
| X | g.71223290C>A | CA2694032044 | GJB1 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-16-402C>A (n.-16-402C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71223292T>C | CA1134115106 | GJB1 | c.-60T>C (n.-60T>C) c.-16-400T>C (n.-16-400T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223292T>G | CA2694032045 | GJB1 | c.-60T>G (n.-60T>G) c.-16-400T>G (n.-16-400T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71223292T= | CA2436387952 | GJB1 | c.-60T= (n.-60T=) c.-16-400T= (n.-16-400T=) | |
| X | g.71223295G>A | CA2552395953 | GJB1 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-16-397G>A (n.-16-397G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71223296G>T | CA2694032046 | GJB1 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-16-396G>T (n.-16-396G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71223297G>C | CA330997562 | GJB1 | c.-55G>C (n.-55G>C) c.-16-395G>C (n.-16-395G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223297G= | CA2436387953 | GJB1 | c.-55G= (n.-55G=) c.-16-395G= (n.-16-395G=) | |
| X | g.71223300C= | CA2436387954 | GJB1 | c.-52C= (n.-52C=) c.-16-392C= (n.-16-392C=) | |
| X | g.71223300C>G | CA1134115108 | GJB1 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.-16-392C>G (n.-16-392C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223301T>C | CA2694032047 | GJB1 | c.-51T>C (n.-51T>C) c.-16-391T>C (n.-16-391T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71223302G>T | CA2694032048 | GJB1 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-16-390G>T (n.-16-390G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71223303T>C | CA2694032049 | GJB1 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.-16-389T>C (n.-16-389T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71223304C>A | CA2694032050 | GJB1 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-16-388C>A (n.-16-388C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71223306G>C | CA2694032051 | GJB1 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.-16-386G>C (n.-16-386G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71223306G>T | CA2694032052 | GJB1 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-16-386G>T (n.-16-386G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71223308del | CA2551786093 | GJB1 | c.-44del (n.-44del) c.-16-384del (n.-16-384del) | |
| X | g.71223307G>T | CA2580101314 | GJB1 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-16-385G>T (n.-16-385G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.71223310G>T | CA2694032053 | GJB1 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-16-382G>T (n.-16-382G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71223312C= | CA2436387955 | GJB1 | c.-40C= (n.-40C=) c.-16-380C= (n.-16-380C=) | |
| X | g.71223312C>T | CA2436387956 | GJB1 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-16-380C>T (n.-16-380C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71223313C>A | CA2694032054 | GJB1 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-16-379C>A (n.-16-379C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71223313C= | CA2436387957 | GJB1 | c.-39C= (n.-39C=) c.-16-379C= (n.-16-379C=) | |
| X | g.71223313C>T | CA877834998 | GJB1 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-16-379C>T (n.-16-379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223315C>A | CA2694032055 | GJB1 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-16-377C>A (n.-16-377C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71223316A>G | CA2694032057 | GJB1 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.-16-376A>G (n.-16-376A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71223316A>T | CA2694032056 | GJB1 | c.-36A>T (n.-36A>T) c.-16-376A>T (n.-16-376A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71223318G>C | CA2436387959 | GJB1 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.-16-374G>C (n.-16-374G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223318G= | CA2436387958 | GJB1 | c.-34G= (n.-34G=) c.-16-374G= (n.-16-374G=) | |
| X | g.71223318G>T | CA2694032058 | GJB1 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-16-374G>T (n.-16-374G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71223319G>A | CA2694032059 | GJB1 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-16-373G>A (n.-16-373G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.71223319G>T | CA2694032060 | GJB1 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-16-373G>T (n.-16-373G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.71223320A>C | CA2694032061 | GJB1 | c.-32A>C (n.-32A>C) c.-16-372A>C (n.-16-372A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71223321T>C | CA2694032062 | GJB1 | c.-31T>C (n.-31T>C) c.-16-371T>C (n.-16-371T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.71223321T>G | CA2694032063 | GJB1 | c.-31T>G (n.-31T>G) c.-16-371T>G (n.-16-371T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.71223325C= | CA2436387960 | GJB1 | c.-27C= (n.-27C=) c.-16-367C= (n.-16-367C=) | |
| X | g.71223325C>T | CA10584631 | GJB1 | c.-27C>T (n.-27C>T) c.-16-367C>T (n.-16-367C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.71223326G>A | CA330997565 | GJB1 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-16-366G>A (n.-16-366G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |